В роддоме новорожденного ребенка с головы до ног внимательно осматривает педиатр. Он оценивает кожные покровы, изучает уши, нос, анус, позвоночник, шею, конечности малыша. Проверив физическое состояние, врач исследует его нервную систему и мышечный тонус. Затем обязательно проводится неонатальный экспресс-скрининг новорожденных или пяточный тест. Зачем его делают, и что он может показать?
Что такое скрининг
Скрининг (от англ. «screening» обследование) считается эффективным способом выявления генетических дефектов в младенческом возрасте. Инициатором его проведения выступила ВОЗ (Всемирная Организация Здравоохранения). Из множества генетических болезней рекомендуется выявление 5 распространенных тяжелых патологий, отрицательно влияющих на развитие ребенка. Благодаря своевременному выявлению расстройства, можно начать адекватное лечение и избежать серьезных последствий.
Виды скрининга и их расшифровка
Известно несколько видов скрининга, проводимых в стенах роддома:
- Неонатальный скрининг или экспресс-тест на наследственные заболевания. Он проводится всем младенцам, и выявляет врожденные проблемы с иммунитетом и обменом веществ. Данное исследование очень важно, так как позволяет обнаружить аномалии, которые не проявляются даже спустя несколько месяцев после рождения, но существенно затормаживают развитие малыша.
- Аудиологический скрининг выявляет проблемы со слухом. Его также проводят в роддоме. Если младенца не обследовали вовремя, процедуру можно провести в поликлинике, когда он достигнет 1 месяца. Ранее подобный анализ проходили дети, входящие в группу риска. Но сейчас его проводят всем новорожденным. Для скрининга применяется аудиометр. Он подает сигналы в ухо ребенка, отражающиеся от определенных клеток. Главное, чтобы малыш при этом был спокоен или спал.
- УЗИ скрининг. Выявляет дисплазию тазобедренного сустава и врожденный подвывих бедренной кости. Также с помощью данной диагностики можно просканировать головной мозг малыша через родничок на наличие заболеваний нервной системы. Если у новорожденного еще в утробе были отмечены аномалии развития внутренних органов, ему обязательно проводят ультразвуковой скрининг.
Если результаты пяточного теста отрицательные, в карточку ребенка заносят полученные данные. Если положительные – сообщают родителям и приглашают их на консультацию к генетику. Достоверность неонатального скрининга зависит от срока его проведения и от того, ел ли малыш за 3 часа до обследования.
Окончательный диагноз никогда не ставят по экспресс-результатам. Они требуют подтверждения с использованием других более точных методов диагностики. Случается, что родителям предоставляют отрицательный результат, когда ребенок действительно болен. Но это бывает крайне редко. В таких случаях заболевание выявляют позже, что отягощает недуг и отдаляет процесс выздоровления.
После беседы с генетиком и уточнения диагноза, ребенка направляют на консультацию к узкому специалисту, который займется дальнейшим лечением маленького пациента. Почти все недуги, выявленные скринингом новорожденных, требуют длительной терапии и строгого врачебного контроля.
Какие анализы берут у ребенка в роддоме
Многие родители хотят знать, какие генетические болезни выявляют при помощи экспресс-скрининга новорожденных в роддоме. В категорию исследования входят болезни, которые можно излечить или существенно уменьшить при раннем диагностировании. В основном, это аномалии, связанные с неправильным метаболическим процессом.
Например, синдром Эдвардса, Дауна или Патау (хромосомные патологии) таким способом не выявляют. Они неизлечимы, и от срока их диагностики ничего не зависит. При неонатальном скрининге в крови у младенцев ищут аномальные генные вещества и проверяют содержание нормальных белков.
- Гипотиреоз
Нарушение, вызванное неправильным выделением гормонов. Последствия недуга довольно тяжелые, вплоть до отставания в развитии. На 5 тысяч младенцев приходится 1 случай наследственного гипотиреоза. При этом болезнь чаще регистрируют у девочек. Правильно подобранная гормональная терапия дает шанс на полное выздоровление ребенка.
- Муковисцидоз
Характеризуется нарушенным продуцированием жидкости внутренних органов, в частности системой пищеварения и легких. Отделяемое клеток густеет, что ведет к сбою в работе печени и поджелудки. Это самое распространенное заболевание, которое выявляет генетический скрининг. На 2000 детей регистрируют 1 случай.
- Адреногенитальный синдром
Наблюдается довольно редко 1 на 15000 младенцев. Это генетическая патология, при которой нарушается выработка надпочечниками половых гормонов кортизола и альдостерона. При этом происходит задержка умственного, физического развития, созревания внутренних и половых органов. Если врачебная помощь не будет оказана вовремя, возможен летальный исход . Терапия заключается в исключении угрожающих симптомов и требует пожизненного приема гормонов.
- Галактоземия
Наследственная патология, вызванная недостатком фермента, расщепляющего галактозу, попадающую в организм с глюкозой и лактозой. Признаки недуга проявляются не сразу. Вначале новорожденный кажется здоровым карапузом, но спустя некоторое время у него начинается рвота , понижается аппетит, наблюдается отечность. В моче обнаруживается белок — О чем говорит белок в моче у ребенка . Галактоземия — серьезное заболевание, от которого сильно страдает печень, падает зрение, значительно замедляется развитие. Встречается недуг редко 1 на 30000 младенцев. Терапия заключается в полном исключении из рациона молочных продуктов.
- Фенилпировиноградная олигофрения
Редкая патология, выявляющаяся скринингом. На 15000 младенцев приходится 1 случай. Болезнь возникает из-за нарушенного ферментативного обмена. При этом фермент, расщепляющий фенилаланин, продуцируется в недостаточном количестве.
Токсичные продукты распада этого вещества накапливаются в крови, причиняя серьезный вред головному мозгу и нервной системе. Патологические изменения мозга носят необратимый характер. У ребенка возникают судорожные припадки, наблюдается отставание в умственном развитии. В будущем он отстает и физически, позже начинает держать голову , присаживаться, вставать. Избежать осложнений можно, исключив из рациона продукты, содержащие фенилаланин. Если это сделать на первом году жизни, то можно вырастить здорового ребенка.
Ученые выявили около 500 генетических патологий, связанных с нарушением обмена веществ. К примеру, в Европе у новорожденных исследуют 14 болезней, а в США более 40. В России тестируют всего 5, но при желании родителей тест можно провести на 16 заболеваний.
В какие сроки должны провести скрининг
Сроки взятия скрининга зависят от состояния здоровья малыша и места его пребывания на момент обследования.
Большинству новорожденных диагностику успевают сделать еще в роддоме:
- у детей, рожденных в срок, скрининг проводится на 4 день, пока они находятся в роддоме;
- недоношенным деткам анализы делают через неделю после рождения;
- если новорожденного выписали раньше, возможно проведение анализа на дому или в местной поликлинике, за которой закреплен малыш;
- если провести генетический скрининг на 2-3 сутки, результаты могут быть искаженными. В идеале, тестирование нужно делать в первые 10 суток после рождения .
Интересно: Для экспресс-скрининга кровь берут из пяточки, поэтому тест и называется «пяточным». Забор крови невозможно осуществить из пальчиков, так как сосуды в них еще слишком слабые, а количество исследуемой крови должно быть большим, чем при общем анализе.
Тест проводят натощак. Новорожденного за 3 часа до скрининга не прикладывают к груди. Перед взятием крови стопу грудничка обмывают с мылом и протирают спиртом. Пяточку прокалывают на несколько миллиметров и берут немного крови. Затем исследуемый материал наносят на 5 тест-бланков из фильтрованной бумаги (один бланк для одного теста). Их подписывают и отправляют в лабораторию для изучения.
Для чего проводится обследование
Молодых родителей пугают не только названия неведомых болезней, на наличие которых исследуют их малыша (откуда им взяться у здоровых родителей?), но и слухи о ложных результатах и недовольных родителях. Все это заставляет задуматься о целесообразности диагностики, проводимой в роддоме.
Но нужно учитывать факт наличия аномального обмена веществ у новорожденных негенетического характера. У абсолютно здоровых родителей рождаются больные дети. При уточнении и подтверждении диагноза, своевременно оказанная врачебная помощь может спасти здоровье и жизнь малыша.
Можно ли отказаться
Родители вправе отказаться от тестирования. Для этого в роддоме они подписывают отказ, который вклеивают в карточку новорожденного. Если этого не сделать, в районной поликлинике будут требовать письменный документ, снимающий с медиков ответственность.
Почитайте в дополнение:
- Гемангиома у новорожденных — что это и опасно ли.
ДНК-скрининг для новорожденных
Скрининг новорожденных, или «пяточный тест» массово проводится в России, Европе, США. Обычно анализ делают в роддоме на 4 или 5 сутки жизни младенца. Результаты приходят в среднем через три недели. Чаще всего при проведении этого обследования у детей обнаруживается заболевание под названием муковисцидоз.
Скрининг новорожденных (с англ. screening - сортировка) - один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет.
Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий , с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.
Сроки и условия проведения скрининга
Как проводится скрининг новорожденных?
- У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
- Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.
- Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
- Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
- Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
- Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.
Когда делать скрининг?
Если сделать анализ раньше - на 2 или 3 день жизни - результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.
Диагностика патологий генного уровня
Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.
Гипотиреоз
Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия.
Муковисцидоз
При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз - одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2-3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.
Аденогенитальный синдром
Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.
Галактоземия
Причина этой болезни - дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.
Фенилкетонурия
Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.
В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США - свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.
Когда можно узнать результат?
Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.
1. Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.
2. Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз - потовый тест. Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.
3. Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.
4. Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.
5. Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.
Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями. У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом. Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.
Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.
Когда и какие исследования проводят детям? Анализы ребенка до месяца до года
Зачем ребеночку сдавать анализы? Означают ли анализы новорожденных, что что-то идет не так? Для чего берут у новорожденного общий анализ крови? Какие и зачем анализы вообще нужно сдавать малышу? Есть ли в них необходимость и, как и когда нужно сдавать первые анализы ребенка?
ПЕРВЫЕ АНАЛИЗЫ РЕБЕНКА: КАКИЕ, КАК, ЗАЧЕМ?
Неотъемлемой частью медицинского обследования является лабораторная диагностика. Причины, по которым назначают анализы детей, разнообразны: уточнение диагноза, сбор информации об общем состоянии здоровья, профилактика инфекционных заболеваний у детей. Во-первых, предупредить болезнь всегда легче, чем лечить ее потом. Во-вторых, лечение многих заболеваний напрямую зависит от своевременности диагностики. А достоверность результатов исследовательских проб, зависит во многом от умения родителей правильно собрать материал. Поэтому, давайте выясним какие и когда анализы малыша необходимо проводить, как это правильно делать?
ПЕРВЫЕ АНАЛИЗЫ РЕБЕНКА В РОДДОМЕ
Первые анализы новорожденных берут еще в родильном зале, буквально на первых секундах жизни. По капельке крови, взятой из пуповины, врачи определяют группу крови малыша. На 3-4 день рождения проводят анализ крови в роддоме из пяточки, так называемый неонатальный скрининг, который позволяет выявить такие наследственные, врожденные заболевания, как гипотиреоз (снижение в организме ребенка функции щитовидной железы) и фенилкетонурию (нарушение обмена веществ). Кровь, взятую у малыша, наносят на специальный тест-бланк, направляемый впоследствии в лабораторию на исследование. О результатах такого анализа ребенка в роддоме извещают, только при обнаружении в крови маркера заболевания в течение 1 месяца. На всякий случай у всех малышей, которые родились у мамочек с отрицательным резус-фактором крови, берут при рождении анализ крови в роддоме из пуповины, в целях предупреждения гемолитической болезни новорожденных и других заболеваний. Иногда приходится брать анализ крови в роддоме из пальчика или даже из вены, но это в случае необходимости. Виной тому, желтушка новорожденных. Специалисты таким путем с большой точностью определяют, какая именно форма заболевания у ребенка. Нормальная, то есть физиологическая желтушка – довольно распространенное явление, в общем, ничем не угрожающее ребенку. Если у новорожденного желтуха оказывается ярко выраженной, и вызывает серьезные опасения у врачей, то приходится делать анализы ребенка в роддоме, забирая кровь из вены. Такие анализы новорожденных позволяют определить содержание и форму билирубина в крови и понять, насколько сложившаяся ситуация в действительности опасна.
АНАЛИЗЫ РЕБЕНКА В 1 МЕСЯЦ
Если анализы новорожденных на гипотиреоз и фенилкетонурию, сделанные еще в роддоме, дали положительный результат, после выписки из роддома вам сообщат о необходимости пройти дополнительные обследования, анализы ребенка в 1 месяц, и если потребуется, соответствующее лечение. Поскольку скрининг-тест, - это все же ориентировочный анализ, то, после получения информации о положительных результатах теста, врач-педиатр назначает более глубокое обследование малышу с подозрением на гипотиреоз, в частности: консультацию эндокринолога, дополнительные исследования абсолютно всех гормонов щитовидки, рентгенологическое исследование щитовидной железы, УЗИ щитовидки. При подозрении у малыша на фенилкетонурию, после выписки из роддома делают дополнительные специальные анализы новорожденных, которые включают более точные методы выявления и определения количества аминокислоты фенилаланин и ее производных. Для этого проводят исследования, делая тесты крови и анализы мочи ребенка.
АНАЛИЗЫ РЕБЕНКА ДО 1 ГОДА И АНАЛИЗЫ РЕБЕНКА В 1 ГОД
Если состояние здоровья малыша не вызывает каких-либо опасений ни у мамы, ни у врача, который производит патронаж, то следующие анализы новорожденных назначают только в 3 месяца, перед проведением профилактических прививок, для чего берут у новорожденного общий анализ крови и мочи.
Для чего берут у новорожденного общий анализ крови? Подобные анализы детей необходимы, чтобы контролировать состояние здоровья, не пропустить развитие заболевания и противопоказаний к вакцинации. Берут у новорожденного общий анализ крови из безымянного пальца. Для этого крайнюю фалангу протирают, смоченным в спирте ватным тампоном, и делают прокол кожи одноразовым скарификатором. Результаты анализа позволят оценить уровень гемоглобина, лейкоцитов, эритроцитов и прочих факторов крови. Не следует пугаться, когда обнаружите, что показатели отличаются от «нормы», которая указанна на стандартном бланке. Дело в том, что состав крови новорожденного малыша качественно отличается от состава крови грудного ребеночка, а та, в свою очередь, отлична от крови деток постарше.
Клинические анализы мочи ребенка Общие анализы мочи ребенка исследуют по утренней моче, собранной в чистую сухую посуду с крышкой. Для проведения анализа потребуется минимум количество – 15-25 мл утренней мочи. Срок доставки материала исследования – не дольше 1,5 часов. Если длительное время хранить мочу, то разлагаются форменные элементы, она мутнеет и реакция изменяется а, следовательно, результаты искажаются и считать их достоверными нельзя. Необходимость сдачи данного «рутинного» анализа мочи ребенка многих родителей ставит в тупик. В особенности родителей маленьких девочек. Поскольку собрать материал грудного ребеночка, не знакомого еще с горшком, не так-то просто. Вдвойне сложнее не пропустить первую утреннюю порцию мочи.
Важно для сбора анализов!
Запомните несколько важных правил, и строго им следуйте:
1. Не нужно откладывать на «завтра» сбор анализов, особенно продолжать в этом же духе еще нескольких недель кряду.
2. Не игнорируйте диеты малыша за 2-3 суток до сбора анализов.
3. Не пытайтесь самостоятельно «расшифровать» результаты анализов – сверять их с показателями, что отпечатаны в бланках неправильно, потому как у каждого ребенка в разном возрасте свои показатели.
Как правильно собрать мочу для анализа?
«Выжать пеленку или памперс» К сожалению, популярный способ, но совершенно не годный. В качестве наполнителя одноразовых подгузников используется гель, впитывающий влагу, а значит, даже если и что-то отжать удастся, это что-то и будет гелем, а ни как не мочой на анализ. Также бессмысленно отжимать пеленку. Моча, которая прошла подобный фильтр, часть своих свойств утрачивает, как минимум.
«Перелить из горошка» Вариант, не из лучших. Если горшок у вас алюминиевый, то его, как минимум, необходимо перед сбором анализа мочи ребенка прокипятить. С пластмассовым горшком вообще беда, его не поможет очистить даже «туалетный утенок». Собранная моча, таким образом, даже в отлично отмытый горшок, покажет выше нормы количество лейкоцитов, а бактериальный посев и вовсе может повергнуть в шок.
«Приспособить баночку из-под детского питания, ловить момент и подставлять» Уже лучше. Но все зависит от ловкости родителей и сговорчивости крохи. Баночку с крышкой необходимо подготовить еще с вечера: помойте, обдайте кипятком и высушите ее. Сразу по пробуждению, подмойте ребеночка. Удобнее всего процедуру сбора мочи проводить в ванной. Стимулировать к мочеиспусканию может даже шум льющейся воды из крана. Также хорошо предложить ребенку попить чистой питьевой водички.
«Использовать мочесборник»
Наиболее современный способ, имеющий свои плюсы и минусы. Мочесборник – это полиэтиленовый пакетик с каплевидной формы отверстием и клеящим веществом, позволяющим прикрепить его куда нужно. Есть мочесборники, которые сразу после сбора мочи можно заклеивать и прямо в них транспортировать в лабораторию. Не забудьте подмыть ребенка, прежде чем приклеивать пакетик к причинному месту. Для большего удобства рекомендуем надеть поверх памперс. Но главное: не приклеивайте мочесборник «на ночь»! Во-первых, малыш за время ночного сна справляет нужду не однократно, и в пакет может попасть такая смесь, результат исследования которой может закончиться направлением на госпитализацию. Пока в больнице разберутся в необоснованности подозрений, малыша могут попросту залечить от несуществующих болезней. Во-вторых, у мочесборника есть недостаток – он может отклеиться. Кроме того, многие детки ухитряются сами отодрать пакетик, который им мешает.
Анализы детей «для бассейна»
Для посещения детского бассейна необходимо взять справку от педиатра, которою дают на основании общего состояния ребенка, результатов анализа малыша на яйца гельминтов и на энтеробиоз.
Энтеробиоз
Такие анализы малыша проводятся по результатам исследования соскоба. Процедура специальной подготовки не требует, выполняется утром, до дефекации. Подмывать ребенка перед сдачей соскоба не следует. Уложите малыша на левый бок, согните в колене правую ногу и немного отведите ее вверх. Небольшим специальным шпателем или просто спичкой с ваткой, смоченной в глицерине, сделайте соскоб, аккуратно «потрите», о перианальные складки и нижний отдел прямой кишки. В материале на энтеробиоз, осмотренном под микроскопом на предметном стекле, яйца остриц в норме не обнаруживаются вовсе.
«Яйца глист»
Для заключения об отсутствии или наличии яиц гельминтов (анализ «яйца глист», как этот анализ называют упрощенно) исследуют кал. Чтобы сдать анализы малыша за несколько дней до этого следует избегать приема активированного угля, слабительных и препаратов железа, не использовать ректальных свечей и не ставить клизм. В день обследования утром соберите около 2 столовых ложечек кала малыша из трех различных мест испражнения. Для транспортировки рекомендуем использовать специальный одноразовый контейнер или просто чистую сухую стеклянную баночку с широким горлом. Время доставки анализа ребенка в лабораторию желательно должно быть минимальным. Тем не менее, допускается собирать кал вечером (но не больше чем за 8 часов до сдачи в лабораторию) и хранить его в холодильнике до утра.
АНАЛИЗЫ ДЕТЕЙ, УТОЧНЯЮЩИЕ ДИАГНОЗ
Биохимия крови
Чтобы провести биохимический анализ крови ребенка до 1 года забирают кровь из вены, локтевой или расположенной на голове ребеночка. Назначить исследование могут врачи-специалисты или терапевт. Проводят анализ для оценки работы внутренних органов и выявления того или иного заболевания на его ранней стадии. К биохимическому исследованию необходимо тщательно готовиться, причем, не только малышу, но и мамочке. Анализ сдают натощак, но многим грудничкам не кушать по 8-12 часов просто не под силу. В связи с этим самым маленьким нужно не давать грудь, по меньшей мере, часа 3 до назначенного визита в клинику. Иногда в лабораториях требуют поить деток водичкой, чтобы венозная кровь стала более жидкой. Что касается подготовка мамы – она сугубо психологическая. Ей могут разрешить присутствовать, а могут и не разрешить. Это стоит выяснить в клинике заранее – это внутренние правила. Маме, которая будет присутствовать, не лишним будет запастись валерьяночкой. Суметь попасть в венку на тоненькой ручонке или головке крохи даже опытная медсестра не с первого раза сможет. Чтобы малыш успокоился, покормите и приласкайте его сразу по окончанию процедуры. Детки довольно быстро забывают обиды, когда мама рядом с ними.
Дисбактериоз
Кал на дисбактериоз кишечника для микробиологического исследования собирают в стерильную посуду, закрывающуюся плотной крышкой (к примеру, в стеклянную банку, стерилизованную и высушенную). Шпатель для накладывания материала, также должен быть стерильным. Малыша необходимо подмыть и как-то уговорить пописать, для того, чтобы ни моча, ни выделения из половых органов крохи, не попали в сосуд. Хлопья, слизь или гной, которые могут присутствовать в каловых массах, наоборот, обязательно нужно включить в пробу. Самые точные результаты анализа детей, - проведенные на материале, доставленном в течение 2 часов в лабораторию. В крайних случаях разрешается хранить материалы в холодильнике, но не дольше 4 часов до исследования.
Анализы малыша на скрытую кровь
Такую пробу проводят, при подозрениях на кровотечение у малыша какого-то отдела ЖКТ. Собирается материал так же, как на «яйца глист». Но подготовка отличается. За 3 дня «до» анализов необходимо исключить из еды: мясо, рыбу, печень и любые продукты, которые содержат железо (в том числе: яблоки, болгарский перец, белую фасоль, зеленый лук, шпинат), и овощи, которые окрашивают кал (к примеру, свеклу). Следует отказаться от чистки зубов, поскольку даже самое незначительное кровотечение из десен способно исказить результаты, сделав их недостоверными.
Мазки
При подозрениях на инфекционные заболевания, а также при фарингите и тонзиллите проводят анализы по мазкам из носа, зева и носоглотки. Сбор мазков производят натощак, пить, полоскать рот водой или чистить зубы, перед процедурой нельзя. Она безболезненна для малышей, но крайне неприятна. Нужно широко открывать рот, в особенности при взятии мазка ребенка из носоглотки. С малышами постарше можно договориться, попросив потерпеть. Но маленьких деток придется крепко держать силой, чтобы не дергались. Поскольку они могут причинить себе боль или толкнуть руки медсестры, а если тампон коснется случайно слизистой или языка, мазок придется делать еще раз, и так пока не получится.
Анализы мочи ребенка по Нечипоренко
Анализы мочи ребенка по Нечипоренко проводят, при выявлении отклонений от нормы в результатах клинического теста. Необходимо определить содержание эритроцитов и лейкоцитов, чтобы диагностировать воспалительные процессы мочевыводящей системы: пиелонефриты, циститы, скрытые гематурии и прочие. Анализы мочи ребенка по Нечипоренко проводят по утренней моче. Прежде чем собирать анализ, тщательно подмойте половые органы ребенка и подготовьте стерильный сосуд. Собирать нужно «среднюю» порцию мочи, то есть собирают только мочу, которая идет в середине процесса мочеиспускания, а начальную и конец мочеиспускания пропускают.
Перед любым анализом малыша нужно:
1. проконсультироваться с доктором о правилах сбора материала и его доставки в лабораторию;
2. строго соблюдать требования по питанию и диете, если таковые имеются, перед сдачей анализов;
3. прекратить прием антибиотиков не позже, чем за 14 дней до взятия пробы либо предупредить педиатра и сотрудника лаборатории об их принятии (впрочем, предупредить стоит о любых принимаемых лекарствах);
4. подготовить емкость, в которую будете собирать материал (при исследованиях кала или мочи): стерильный контейнер, чистую банку с крышечкой или пластиковую упаковку;
5. воздержаться от проведения ребенку УЗИ и рентгена непосредственно перед анализами, а также любых физиотерапевтических процедур.
Поскольку при рождении ребенка признаки фенилкетонурии и гипотиреоза не всегда выражены, в развитых странах, в том числе и в России. С целью раннего выявления этих заболеваний всем без исключения новорожденным проводят исследование крови (такое обязательное для всех исследование называется скринингом). Рано выявленный гипотиреоз и фенилкетонурия поддаются лечению легче, чем другие врожденные болезни.
Для выявления и профилактики гипотиреоза проводят определение в крови новорожденных тиреотропного гормона (ТТГ), количество которого резко повышается при врожденном гипотиреозе, а также фенилаланина, который при фенилкетонурии обнаруживается в крови в большом количестве. На 3-5-й день жизни у доношенного и на 7-14-й день жизни у недоношенного малыша из пяточки берут несколько капель крови и наносят их на специальную фильтровальную бумагу - бланк, который в последующем отправляют в региональную скрининг-лабораторию То, что ребенку проведен скрининг-тест врач обязательно отметит в обменной кар те новорожденного.
В случае получения отрицательных результатов теста информация не сообщается ни в поликлинику, ни родителям. Если выявляется положительный результат, о нем незамедлительно сообщают по телефону в поликлинику, в которой наблюдается ребенок В связи с этим родителям важно правильно и четко указать адрес, где будет проживать малыш в ближайшее время после выписки из родильного дома. Родители должны знать, что если малыш родился вне родильного дома (в обычной больнице или дома) то скрининг-тест на врожденные заболевания у него не проводился, поэтому для его проведения они должны сами обратиться поликлинику по месту жительства или в медико-генетическую консультацию.
Что такое гипотиреоз и фенилкетонурия?
При врожденном гипотиреозе наблюдается недостаточная функция щитовидной железы. Как известно, гормоны щитовидной железы абсолютно необходимы для развития центральной нервной системы во внутриутробном периоде и в первые годы жизни малыша. При недостатке этих гормонов нарушается процесс созревания головного мозга, что вызывает задержку психического развития и появление неврологических нарушений.
К развитию глубокой умственной отсталости приводит и такое заболевание, как фенилкетонурия. Это врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной является недостаток фермента (фенилаланин-гидроксилазы), необходимого для нормального обмена аминокислот, из которых состоят белки организма. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту тирозин. В результате резко повышается концентрация в крови фенилаланина, который оказывает токсическое воздействие на центральную нервную систему.
Заболевание проявляется в постепенном нарушении деятельности центральной нервной системы, в частности головного мозга, что и приводит к задержке умственного развития. Так как скрининг-тест относится к категории ориентировочных анализов, то, получив информацию о положительных результатах, врач-педиатр поликлиники назначает ребенку с подозрением на гипотиреоз более глубокое обследование, а именно: консультацию эндокринолога, дополнительное исследование всех гормонов щитовидной железы, ультразвуковое исследование щитовидной железы, рентгенологическое исследование.
Ранняя диагностика болезни очень важна, так как начало лечения (назначение препаратов, содержащих гормоны щитовидной железы) до 4-6 педель жизни малыша обеспечивает в дальнейшем полноценное физическое и умственное развитие у большинства детей. Помимо своевременного назначения лекарственных препаратов очень важно, чтобы малыш, больной гипотиреозом, с первых дней жизни вскармливался материнским молоком, так как оно содержит гормоны щитовидной железы матери в количестве, способном обеспечить минимальную суточную потребность в них ребенка. При подозрении на фенилкетонурию малышам после выписки из роддома также проводятся специальные исследования, включающие более точные методы определения количества фенилаланина (аминокислоты, которая в больших количествах накапливается в организме ребенка) и его производных не только в крови, но и в моче.
Для малыша с фенилкетонурией считается оптимальным раннее установление диагноза и назначение специальной диеты не позднее 21-го дня жизни. Раннее назначение терапии (а именно - подбор диеты с низким содержанием фенилаланина) способно предотвратить задержку умственного развития. Кроме лечения диетой, в наше время идет разработка молекулярно-генетической терапии подобных заболеваний. Однако основное лечение, которое сегодня получают дети с фенилкетонурией, заключается в подборе диеты. Для вскармливания таких детей разработаны специальные молочные смеси, в которых молочный белок заменен на белок с низким содержанием фенилаланина. При соблюдении диеты в организме не накапливается избыток кислоты, губительно действующий на развивающийся мозг, а значит, малыш растет полноценным. Таким образом, фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз можно считать одними из немногих врожденных заболеваний, с которыми человечество в силах справиться.
Для детей из группы риска
В случае если состояние здоровья новорожденного вызывает опасения, в роддоме ему будут проведены вес необходимые исследования, среди которых общий анализ крови или мочи, биохимическое исследование крови, определение антител к инфекциям и многие другие. Если малыш родился от матери с резус-отрицательной принадлежностью крови, то в первые минуты жизни врач обязательно определит группу и резус-фактор крови ребенка независимо от состояния его здоровья. Если кровь малыша является резус-положительной(резус-фактор унаследован от отца), то из пуповины произведут забор небольшого количества крови для лабораторного подтверждения ее принадлежности и определения уровня билирубина - вещества, которое выделяется при разрушении эритроцитов в случае резус-конфликта. Сделать это необходимо для того, чтобы не пропустить начало развития гемолитической болезни новорожденного, которая характеризуется повышенным разрушением (гемолизом) эритроцитов (красных кровяных телец) плода и новорожденного из-за несовместимости его крови с кровью матери.
Во время беременности эритроциты плода, имеющие на внешней оболочке антиген резус-фактора (резус-положительные), попадая в организм матери (не имеющей этого антигена), способны вызвать образование у нее антител - белков, разрушающих эти незнакомые антигены. При определенных условиях (болезни матери, вредные привычки, патологическое течение беременности, предшествующие аборты и др.) антитела могут проникать через плаценту и вызывать гибель эритроцитов у плода, приводя в последующем к развитию у него анемии и желтухи (подобный конфликт может возникнуть и при несовместимости крови матери и плода по антигенам группы крови).
Из разрушенных эритроцитов в кровоток попадает билирубин, токсичный для тканей и, в особенности, для нервной системы малыша. Если печень не успевает обезвредить свободный (непрямой) билирубин (т.е. связать его с глюкуроновой кислотой), он накапливается в кровяном русле и начинает проникать в ткани, окрашивая кожу малыша в желтый цвет. Особенно опасно это для клеток головного мозга крохи, так как свободный билирубин способен проникать в нервные клетки и вызывать нарушение их деятельности и даже гибель, приводя к развитию так называемой билирубиновой энцефалопатии (повреждения головного мозга).
Чтобы не допустить развитие подобных осложнений, у новорожденного обязательно определят уровень билирубина в крови и будут наблюдать за его приростом в течение нескольких дней. Однако появление желтухи у новорожденного может быть обусловлено и другими причинами: перенесенной гипоксией (недостаточностью кислорода), родовыми повреждениями, вирусными или бактериальными инфекциями. Если желтуха появилась у недоношенного малыша или у ребенка, родившегося с признаками задержки внутриутробного развития (маленького к своему сроку беременности), то определение билирубина в крови ему назначат, даже если цвет кожи имеет лишь легкое желтушное окрашивание. А все это потому, что уровень билирубина в крови у таких новорожденных может быть значительно выше, чем можно предположить по интенсивности окрашивания кожи. Новорожденным из группы риска по развитию гемолитической болезни в роддоме обязательно назначают и общий анализ крови, так как повышенный распад эритроцитов сопровождается снижением уровня гемоглобина и количества красных кровяных телец, а значит, возникновением анемии. Общий анализ крови обязательно назначат новорожденным, родившимся раньше срока, имеющим признаки задержки внутриутробного развития, а также детям из двойни, тройни, т.е. родившимся в результате многоплодной беременности.
О чем расскажет общий анализ крови?
Кровь является самым чувствительным индикатором всех изменений, происходящих в организме. Если малыш нездоров, общий анализ крови поможет определить, нет ли в организме какого-либо воспалительного процесса. При инфекционных заболеваниях в крови новорожденного крохи резко повышается уровень лейкоцитов, появляются в большом количестве незрелые формы клеток, высокой становится и скорость оседания эритроцитов - СОЭ. Подобные изменения в крови могут появляться значительно раньше симптомов заболевания, что очень важно в диагностике и лечении болезней у новорожденных. Следует отметить, что кровь здорового новорожденного имеет некоторые особенности. В ней значительно выше количество эритроцитов, лейкоцитов, уровень гемоглобина (180-240 г/л). К моменту рождения у ребенка имеются два типа гемоглобина. Первый - фетальный - (80%), обладающий большей способностью связывать и переносить кислород к органам и тканям, что очень важно во время внутриутробного развития. Второй - взрослый - НЬА (20%), необходимый для получения кислорода через легкие; его будут содержать практически все эритроциты малыша уже к 4-5 месяцам жизни.
Почему кровь берут из пятки?
Не беспокойтесь о том, что капельки крови для анализа у вашего крохи придется забирать из пяточки. Это всего лишь более удобный способ, так как пальчики у новорожденного еще очень малы для проведения этой процедуры.
Для больных малышей
Если новорожденный нездоров, в родильном доме ему могут назначить исследование мочи, которое не только поможет оценить состояние и функцию органов мочеполовой системы, но и позволит судить о наличии некоторых нарушений со стороны органов и систем (болезни печени, нарушения обмена веществ и др.). Однако это не частое исследование в родильном доме, так как сбор мочи у новорожденного может представлять некоторые трудности ввиду его физиологических особенностей (транзиторная олигурия - выделение очень малого количества мочи в первые 3 дня жизни). Поэтому у тяжелобольных новорожденных забор мочи для исследования часто проводят с помощью мочевого катетера. Итак, мы увидели, что есть случаи, когда лишь ранняя диагностика заболевания помогает сохранить здоровье малыша в дальнейшем. Если анализы, проведенные в роддоме, выявят какие-либо неполадки, новорожденному будет назначено дополнительное обследование и, возможно, лечение в специализированном стационаре.
