الفصل 4. التقييم السريري والتشخيصي
لتلخيص الفصول الثلاثة الأولى: كتبت أن اضطراب طيف التوحد هو اضطراب معقد متعدد الأجهزة يمكن أن يكون له تأثيرات على الجهاز المناعي والهضمي والعصبي. من المعترف به بشكل متزايد أن لهذه المتلازمة مسببات متنوعة، ولا تزال آليات محددة قيد الدراسة، مع الاهتمام بالنتائج الجينية والبيئية.
كلما زاد عدد العلماء الذين يدرسون مرض التوحد، أصبح نظام المتلازمة أكثر وضوحًا. لقد أصبح الكثير منا يعتقد أن المسببات المعتادة تنتج عن القابلية الوراثية الناجمة عن الإهانات الخارجية، والإهانات المسببة للأمراض، و/أو التعرض للسموم خلال مرحلة الطفولة المبكرة. ولأن المتلازمة تؤثر على العديد من أجهزة الجسم الرئيسية، أعتقد أن الطفل المصاب يجب أن يخضع لتقييم سريري وتشخيصي لتحديد أجهزة الجسم المصابة والأمراض الناتجة لتحديد العلاج اللاحق. أصف في هذا الفصل التقدم الذي أحرزته في تقييمي وتحليلي.
التقييم الطبي الحيوي
يجب على الآباء أن يعلموا أولاً أن تعقيد المتلازمة يكمن في مدى تعقيد عملية التعافي ومدتها. سوف يستغرق الأمر الكثير من الوقت والصبر والعمل؛ يمكن أن تكون تكاليف الموارد الاقتصادية والمعنوية هائلة. علاج طويل الأمديقع بالكامل على عاتق الوالدين، حتى بمساعدة أحد المتخصصين ذوي الخبرة.
قد يواجه الآباء الذين يفكرون في استخدام إحدى الطرق الطبية الحيوية تحديًا آخر. سوف يتحسن معظم الأطفال، ولكن ليس كلهم. لا أحد معروف عن عام 2003 الطريقة الدقيقةتحديد ما إذا كان الطفل سوف يتحسن كثيراً، أو قليلاً، أم لا على الإطلاق. ومع ذلك، فإن التحسينات التي تحدث لدى العديد من الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بالتوحد والذين يخضعون للعلاج الطبي الحيوي لن تحدث على الأرجح ما لم يقوم الوالدان ومقدم الرعاية الصحية للطفل بالتحقيق في الحالات الحالية. في اللحظةإمكانيات.
وبالنظر إلى مئات أو حتى أكثر من الأطفال المصابين بالتوحد، فإن أشكال المتلازمة تختلف اختلافًا كبيرًا من طفل إلى آخر. تتطلب الاختلافات في التاريخ الطبي والحالة الصحية والخصائص البيولوجية النهج الفرديفي العلاج. الخطوة الأولى في تقييمي الطبي الحيوي هي الحصول على تاريخ طبي مفصل للطفل ووالديه في شكل استبيان موسع، تليها مقابلة، ويفضل أن تكون مباشرة مع الشخص، أو عبر الهاتف لأولئك الذين يعيشون بعيدا. قد توفر هذه القصص أدلة لتحديد المجموعة الفرعية الطبية الحيوية لمرض التوحد لدى الطفل. هل لدى عائلتك تاريخ من أمراض المناعة الذاتية أو الحساسية؟ هل هناك أعراض لوجود الفيروسات والمعادن الثقيلة وغيرها في الجسم؟ هل يوجد شخص آخر في الأسرة يعاني من اضطرابات طيف التوحد؟ غالبًا ما تساعد الإجابة على هذه الأسئلة في إنشاء برنامج علاجي فعال.
التاريخ العائلي والطبي
عائلة
يجب أن يتضمن الاستبيان تفاصيل عن تاريخ العائلة، خاصة فيما يتعلق بالأقارب الذين يعانون من اضطرابات طيف التوحد (ADD، ADHD، FDD، مرض أسبرجر، التوحد عالي الأداء)، عسر القراءة، الضعف الادراكي، اضطرابات المناعة الذاتية، متلازمة داون، مرض الزهايمر، التخلف العقلي، الأمراض العقلية مثل الاكتئاب الدوري، اضطرابات ثنائية القطب، الفصام. ويجب الاهتمام بشكل خاص بصحة الأم وتعرضها للسموم، وهي:
1 كومي أ.م. ط م آل. "التجميع العائلي لاضطرابات المناعة الذاتية وتقييم عوامل الخطر الطبية في مرض التوحد،" جي تشايلد. نيورول. 1999 يونيو;14(6): 388-94، مستشفى جونز هوبكنز، قسم طب الأعصاب في بنك الاحتياطي الفيدرالي، ماريلاند في بالتيمور
قبل الحمل: صحة الأم (خاصة أمراض المناعة الذاتية وأي أعراض لاضطراب في الجهاز المناعي)، والحالة الغذائية العامة، الاستعداد الوراثيكلا الأب و خطوط الأمهاتتطعيم الأم في الفترة القريبة من الحمل.
أثناء الحمل: التعرض للسموم (مثل إجراءات طب الأسنان باستخدام الملغم)، وتناول كميات كبيرة من الأسماك الملوثة بالزئبق، والتعرض للمبيدات الحشرية، والمعادن الثقيلة، وسوء التغذية لدى الأمهات، وعوامل Rh، والأمراض الفيروسية أو غيرها، ومضاعفات الحمل، والأدوية.
أثناء الولادة والطفولة المبكرة: الخداج، ما بعد النضج، الولادة الصعبة، صعوبات الرضاعة الطبيعية، الحساسية للحليب والصويا لدى الأطفال الذين لا يرضعون طبيعيا، مشاكل في الجهاز الهضمي، التطعيمات وخاصة مع الثيميروسال، العلاج بالمضادات الحيوية.
طفل
مشاكل الحمل والولادة، الحالة عند الولادة، الوزن، مقياس APGAR، عمر الأم عند الولادة. الطبية: مدة الرضاعة الطبيعية، مشاكل الجهاز الهضمي، التطعيمات مع أي ردود فعل ملحوظة، الأمراض المعدية، استخدام المضادات الحيوية، النوبات، الحساسية، الجراحة، إجراءات طب الأسنان. غالبًا ما تكون التفاصيل التالية مفيدة جدًا:
التنمية: عام: النظام الغذائي، والنوم، والبراز. الطول والوزن مقارنة بمعايير العمر. العمر الذي بدأ فيه المشي، الكلام، تأخر الكلام، أي تراجع في الكلام، شذوذات الكلام، التواصل بالعين.
التاريخ التفصيليالتطعيمات: التواريخ، عدد الحقن المتزامنة، الحالة الصحية وقت التطعيم، ردود فعل غير عادية ملحوظة (البكاء المفرط، الحمى). وقد قام العديد من الآباء بتوثيق وقت وكمية الزئبق الإيثيلي الذي يتم تناوله مع التطعيمات، بالإضافة إلى حالات التطعيمات المتعددة خلال زيارة واحدة للطبيب.
تفاصيل حول التغذية والبراز: كم من الوقت قمت بالرضاعة الطبيعية، ومتى بدأت بشرب الحليب/فول الصويا. الأطعمة المفضلة/المكروهة، والحساسية، والحاجة إلى نظام غذائي خاص، وردود الفعل تجاهها. الغذاء لأفراد الأسرة الآخرين. تاريخ الإسهال، الإمساك، الارتجاع، وجود عدوى الخميرة، علاجها ونتائجها.
الشخصية: الانتباه، المخاوف، الرهاب، الحركات المتكررة، تقلب المزاج، فرط أو نقص النشاط، نوبات من التهيج، البكاء الذي لا يطاق. الاتصال: البيئة المباشرة، إقامة والحفاظ على الاتصال، والمودة، وردود الفعل تجاه الأطفال الآخرين، والحيوانات الأليفة، والمربيات، والمعلمين، والرعاية خلال النهار. الخيال، التطور الحركي، استخدام اليد اليمنى أو اليسرى، التواصل البصري، رد الفعل على التغيير، روح الدعابة، الاستقلال. الحاجة ل التعليم الخاص، جوهر صعوبات التعلم.
مناقشة ما قبل الاختبار
يسعى العديد من الآباء عادةً إلى الحصول على التقييم الطبي الحيوي والعلاج من أخصائي التوحد، إذا كان ذلك متاحًا. بالنسبة لهذه العائلات، يظل مقدم الرعاية الأولية هو الشخص الذي يقدم الفحوصات العامة للطفل، والتحصينات الروتينية، وعلاج الأمراض المعدية، والإصابات، أو الأمراض المزمنة. لقد تم بالفعل اختبار العديد من أطفال التوحد لاستبعاد الحالات الوراثية المعروفة قبل أن يطلب الآباء المساعدة من أخصائي التوحد.
وفي التقييم الطبي الحيوي فيما يتعلق بمرض التوحد، سيساعد ذلك الأخصائي على فحص الطفل وعائلته، وملاحظة علاقات الطفل مع الوالدين والأشقاء. إن التقييم الشامل للصحة، ولون البشرة، واللون العام، والتطور الحركي، واليقظة، والتواصل البصري، والخوف، وضعف الكلام، والسيطرة بيد واحدة، وإقامة الاتصال مع الآخرين والحفاظ عليه يسمح للطبيب بالحصول على أساس للمقارنة مع المراحل اللاحقة في علاج ونمو الطفل. من المفيد ملاحظة كيف يلعب الطفل بالألعاب؛ طلب كتابة أو رسم شيء ما يعطي الكثير من المعلومات حول كيفية تطوير المهارات الحركية الدقيقة لدى الطفل وكيف يدرك الكلام وعن مستوى التفكير. يجب ملاحظة حجم وجودة الكلام للمقارنة أثناء التقدم اللاحق.
في الحالات التي يتم فيها إجراء التقييم المسبق (وربما العلاج اللاحق) عن بعد، فإن الصور الدورية والتقرير الشهري عن حالة الطفل الذي يكتبه الوالدان سيساعد بشكل كبير في توثيق التقدم. بالنسبة لي، يعد التواصل عبر البريد الإلكتروني وسيلة مريحة جدًا لتوفير الوقت وترك إدخال مؤرخ في نموذج المريض لي ولوالدي. البريد الإلكتروني هو الطريقة الأكثر ملاءمة بالنسبة لي لتلقي تقرير عن النتائج المحققة من أولياء الأمور وتقديمه لهم مزيد من التوصيات. على عكس الهاتف الذي هو أكثر تطفلا وأقل فعالية من البريد الإلكتروني (إذا كان هناك من هو أكثر انشغالا من الطبيب فهي أم طفل من ذوي الاحتياجات الخاصة)، فإن هذا النوع من التواصل يساعد على تجنب سوء تفسير تعليماتي والغرض من العلاج عند تحديد موعد لهم على الورق والتعارف.
تشخيصات جديدة لاضطراب طيف التوحد بناءً على نتائج الفحوصات
يتم اتباع التاريخ الطبي والمقابلة من خلال اختبارات معملية لتحديد المشاكل الطبية الحيوية التي تحتاج إلى تصحيح. يعتمد التشخيص الجديد لمرض التوحد على نتائج الفحوصات. يصعب تمييز العديد من التشوهات الطبية الحيوية لدى الطفل المصاب بالتوحد. الغرض من الاختبارات المعملية ليس التأكيد مرض واضحولكن لإظهار الأمراض الرئيسية. يوفر استخدام الاختبارات المعملية البيانات التي غالبا ما تكشف عن أمراض غير متوازنة أو حتى ذات أهمية مسببة للمرض، والتي تحدد أساس العلاج اللاحق.
على سبيل المثال، اختبار ل المعادن الثقيلةوهو مهم بشكل خاص للأطفال الذين تلقوا لقاح التهاب الكبد B بعد الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، بين عام 1991 (التطعيمات الجماعية الأولى) و2001 (العام الذي تم فيه حظره على الأطفال حديثي الولادة). يوصى أيضًا بإجراء اختبار المعادن الثقيلة للأطفال المصابين بالتوحد الذين خضعت أمهاتهم لعلاج ProGam أو إزالة/تركيب الملغم أثناء الحمل. الأطفال في هذه الفئات معرضون بشكل أكبر لخطر التعرض المفرط للزئبق السام للأعصاب. صحيح الفحص التشخيصيبالنسبة للمعادن الثقيلة، من الضروري تحديد عملية إزالة معدن ثقيل صحيحة وفعالة (انظر الفصل 7).
تكشف البيانات المأخوذة من آلاف الأطفال المصابين بالتوحد عن وجود "مجموعات فرعية" ذات سمات طبية حيوية مماثلة. يكاد يكون من المستحيل تحديد المجموعة الفرعية التي تصف الطفل بشكل أفضل دون إجراء تقييم طبي حيوي كامل. وبدون تقييم شامل، يكاد يكون من المستحيل معرفة المجموعة الفرعية التي تصف الطفل بشكل أفضل. للحصول على صورة شاملة للخصائص الطبية الحيوية للطفل، من الضروري أن نأخذ في الاعتبار معًا: التاريخ الطبي، والتفاعل مع بعض الأمراض. طرق بسيطةبيانات العلاج والاختبارات المعملية. على الرغم من وجود مجموعات فرعية من الأطفال الذين يعانون من اضطرابات طيف التوحد، إلا أن كل حالة فريدة من نوعها.
الاستراتيجيات الأولية في تقييم الاختبار
كما قلت، يعاني العديد من الأشخاص المصابين بالتوحد من مشاكل في الأمعاء، ومن خلال تجربتي، يستجيب الكثير منهم جيدًا لنظام غذائي خالٍ من الغلوتين والكازين. هذه واحدة من أولى توصياتي للآباء. يمكن أن تحدث فرط الحساسية للأطعمة حتى في حالة عدم وجود أعراض معوية واضحة، والتي عادة لا تكون رد فعل تحسسي سريع يسجله الأطباء التقليديون. بالإضافة إلى ذلك، قد يكون الطفل حساسًا ليس فقط لمنتجات الألبان أو الدقيق. يجب إجراء اختبار فرط الحساسية الغذائية في وقت مبكر من عملية التشخيص. لأن العديد من المصابين بالتوحد لديهم فرط الحساسية للأطعمة أو مشاكل في الجهاز الهضمي، يعاني العديد من التحسينات بسبب تناول المكملات الغذائية.
بعد عدة أشهر من اتباع نظام غذائي خالٍ من الغلوتين والكازين مدعومًا بالمكملات الغذائية، يمكن إجراء اختبار آخر لإظهار ما إذا كانت فرط الحساسية قد تغيرت. العديد من الأطفال الذين يتم إحضارهم إلي للفحص يتبعون هذا النظام الغذائي بالفعل. وفي هذه الحالة يتم توفير الكثير من الوقت.
المزيد من الاختبارات، فلسفة جديدة
باستثناء الاختبارات الروتينية التي يمكن لأي مختبر تقريبًا إجراؤها (CBC، لوحة الكيمياء، ولوحة الغدة الدرقية CBC، التحليل الكيميائي، اختبار الغدة الدرقية)، معظم شركات التأمين لا تدفع مقابل جميع (أحيانًا لا تدفع على الإطلاق) الاختبارات التي يحتاجها الطفل المصاب باضطراب طيف التوحد. يمكن أن تتكلف الاختبارات الكاملة ما بين 1200 دولار و3000 دولار (حسب الاختبار). من المهم أن يفهم الآباء أنه حتى لو كانت كل هذه البيانات المفيدة طبيًا متاحة، فليس هناك ضمان مطلق بأنها ستساعد في إجراء تشخيص واضح ووصف العلاج الذي سينجح بالتأكيد.
في النهاية، يُظهر العديد من الأطفال الذين تم فحصهم والذين يخضعون للعلاج الطبي الحيوي تقدمًا جيدًا، حتى أن بعضهم تم إزالة تشخيص التوحد لديهم. يحقق معظم الأطفال تقدمًا كبيرًا، ولكن بدرجات متفاوتة، يظلون في مكان ما في الطيف؛ ولسوء الحظ، تحرز مجموعة صغيرة أخرى من الأطفال تقدمًا ضئيلًا أو لا تحرز أي تقدم على الإطلاق. في هذه المرحلة، هناك طريقة واحدة فقط للتحقق من نجاح الطريقة - جربها.
بمجرد الحصول على التاريخ الطبي، يتم البدء في اتباع نظام غذائي، وإدخال بعض المكملات الغذائية الأساسية، وتوسيع الخيارات. يمكنك أن تفعل تماما القائمة الكاملةيمكن إجراء الاختبارات، بناءً على طلب الوالدين، أو الاختبارات المعملية اللاحقة بشكل تسلسلي، عدة مرات في المرة الواحدة. يعتمد ذلك على معرفة وفهم الوالدين للنهج الطبي الحيوي وفلسفتهم الطبية ووضعهم التأميني والمالي.
عند اتخاذ هذا القرار، يجب على الآباء أن يدركوا أن البيانات المتزامنة التي يتم الحصول عليها تجعل من السهل فهم علاقتهم. إن العلاقة المتبادلة بين جميع الأنظمة الرئيسية معقدة للغاية لدرجة أن المعلومات الكاملة تكون مفيدة فقط عند استبعاد شروط معينة. عندما تنتشر الاختبارات المعملية مع مرور الوقت، يكون من الصعب تكوين صورة كاملة الحالة الحالية. ولذلك، فإن الوضع المثالي هو عندما يتم الحصول على جميع البيانات المتعلقة بالطفل في وقت التقييم، على الرغم من أن هذا ليس ممكنًا دائمًا. في بعض الأحيان يتم إجراء بعض الاختبارات من قبل، ولكن من قبل طبيب آخر ولأسباب واضحة لن يرغب الوالدان في تكرار الإجراء. تساعد مثل هذه الاختبارات، لكن الاختبارات التي تُجرى لمرة واحدة تساعد في العثور على علاج أكثر صحة.
الآباء والأطباء وفلسفة التحليل
في كثير من الأحيان تكون الأمراض مخفية وعمليات المرض الأساسية ليست واضحة. على سبيل المثال، طفل مع الأمعاء الملتهبةربما، بشكل مثير للدهشة، لديهم أعراض قليلة جدًا أو معدومة لهذه المشكلة، وقبل إجراء الاختبارات تظهر نباتات ممرضة متضخمة، غالبًا ما تكون مصحوبة بخلل واضح في الأحماض الأمينية أو الفيتامينات والمعادن ونقص الأحماض الدهنيةلن يتم الكشف عن الالتهاب.
لدى الآباء مواقف مختلفة تجاه اختبار أطفالهم. يرغب البعض في الحصول على أكبر قدر ممكن من المعلومات التشخيصية. البعض الآخر غير مرتاح لفكرة سحب الدم من الوريد لدرجة أنهم يؤجلون التقييم الطبي الحيوي لهذا السبب. إن تقلب شركات التأمين يجعل حل المشكلة صعبا. غالبًا ما لا تكون متلازمة التوحد تشخيصًا يغطي التأمين تكاليف علاجه. هناك في كثير من الأحيان مخفية عمليات المرضوهي مهمة من وجهة نظر المسببات، ويمكن اكتشافها وعلاجها، مثل: نقص المناعة، التهاب المعدة والأمعاء، التسمم بالمعادن الثقيلة، الالتهابات الفيروسيةإلخ.
الأطباء لديهم وجهات نظر مختلفة حول الاختبار. ولا يزال الكثيرون يعتقدون ذلك الطريقة الجينية- الصحيح الوحيد، ويتم التعامل مع التحليل الطبي الحيوي بالتشكيك. أنا لا أوافق. من ناحية أخرى، فإن العدد المتزايد من الأطباء الذين يميلون نحو العلاجات الطبية الحيوية لاضطراب طيف التوحد يسمح بإجراء تغييرات في أساليبهم لعلاج التوحد. الطرق السريريةعلاج. دعونا نلقي نظرة على بعض الطرق التي يستخدمها الأطباء.
يعتقد بعض الأطباء أنه لا داعي لفحص الطفل بالتفصيل وتقديم العلاج بشكل بديهي، معتمدين على التاريخ الطبي والمشاكل الموجودة. الأطباء الآخرون، ليس لديهم الكثير من الوقت، يقضون التشخيص القياسيوالعلاج دون مراعاة الخصائص الطبية الحيوية الفردية للطفل. من ناحية أخرى، عادة ما يصف بعض الأطباء مجموعة كاملة من الاختبارات المعملية في بداية التشخيص. قد يكون النهج الأخير مفيدًا إذا كان الطبيب على دراية جيدة بالجوانب الطبية الحيوية لمرض التوحد ولديه خبرة كافية لتفسير مجموعة البيانات التي تم الحصول عليها. في بعض الأحيان سيعمل الطبيب مع الآباء المعنيين الذين يرغبون في الحصول عليه الفحص الكامل، حتى لو كانوا لا يعتقدون أنه قد يكون ضروريا.
لقد لاحظت وجود اتجاه يعطي منظورًا عمليًا للاختبار. كلما زاد عمل الطبيب مع الأطفال، أصبح تقييمه أكثر "تبسيطًا"، وقلت الحاجة إلى الاختبارات، على الأقل في المراحل المبكرة من نظام العلاج. في وقت لاحق، إذا تطور الطفل مشاكل إضافيةولم يتم إحراز أي تقدم، فمن الممكن، بل ينبغي، النظر في المزيد من الأبحاث الشاملة (مع المزيد من الأبحاث). علاج مكثف). نظرًا لأن كل طفل فريد من نوعه، فلا ينبغي للوالدين أن يتفاجأوا إذا كانت هناك حاجة في حالة معينة إلى استشارة طبيب أعصاب أو أخصائي مناعة أو أخصائي الغدد الصماء أو أخصائي أمراض الجهاز الهضمي. ومن أمثلة هذه الحالات المعقدة الأطفال الذين يعانون من نوبات شديدة أو الأطفال الذين يعانون من نوبات الصرع الحساسية الشديدةالذين قد يكون لديهم رد فعل سلبي لبعض جوانب العلاج. قد لا يعرف هؤلاء الأطباء الكثير عن مرض التوحد (حتى الآن!)، لكنهم يعرفون الكثير عنه مشاكل طبية طفل خاصالمتعلقة بتخصصهم.
طريقتي هي وصف تلك الاختبارات التي ستعطيني معلومات مفيدةلوصف العلاج. ولكن بما أن الاختبارات المعملية باهظة الثمن ولا يتم سداد تكاليفها دائمًا، فمن المهم إجراء محادثة صريحة مع والدي الطفل. أحاول معرفة موقفهم من المشكلة، والقدرات المالية، فيما يتعلق بالرعاية الطبية لطفلهم. غالبًا ما يكون التوقيت مهمًا للغاية، وتكون لبعض الاختبارات أولوية أعلى من غيرها. بالإضافة إلى ذلك، فإن حمل الطفل جسديًا أثناء سحب الدم يمكن أن يكون مؤلمًا لكل من الطفل والوالدين. لذلك، أطلب أحيانًا اختبارات غير مؤلمة (البول والشعر والبراز) في البداية وأقوم بتنظيم معظم العمل الفحص الأوليوالتي تتطلب الدم، بحيث يتم أخذ عينة دم واحدة فقط. (بإبرة "الفراشة" بحيث يتم الحصول على كل شيء في بزل الوريد واحد). قد يساعد وصف كريم التخدير (ليدوكائين 2.5% وبريلوكائين 2.5%) بعض الأطفال. ما زالوا لا يحبون أن يتم احتجازهم، لكنهم على الأقل سيعرفون أن الإبرة لا تؤلمهم.
لو الاختبارات الأوليةتشير إلى التسمم بالمعادن الثقيلة، ومن المهم جدًا تقييم مدى استعداد الطفل للاستخلاب عن طريق الفم. نحن نعلم أنه للحصول على أفضل النتائج، يجب تحسين صحة الجهاز الهضمي والتغذية قدر الإمكان قبل بدء عملية إزالة معدن ثقيل. أريد أن أؤكد أن العلاج بالاستخلاب، في رأيي، لا ينبغي أن يتم بدون طبيب. بعض الاختبارات إلزامية في الأساس. سيظهر البعض وجود المعادن وإنتاجيتها. وسيظهر البعض الآخر الحالة الصحية للطفل في وقت عملية إزالة معدن ثقيل. يمكن أن تكون الأدوية المستخدمة أثناء عملية إزالة معدن ثقيل عن طريق الفم وإزالة السموم ضارة للكبد. يحتاج بعض الأطفال إلى التوقف مؤقتًا عن عملية إزالة معدن ثقيل إذا أشارت الاختبارات المعملية إلى إجهاد الكبد أو تضخم ممرض مفرط. ولهذا السبب يجب أن يتم هذا العلاج تحت إشراف طبيب ذي خبرة يعرف كيفية مراقبة تقدمه على أكمل وجه التحليلات الحديثةالمتاحة حاليا. البروتوكولات الطبيةتتوفر علاجات الاستخلاب على الموقع الإلكتروني لمعهد أبحاث التوحد ويتم وصفها في الفصل السابع.
وصف الاختبارات المعملية الخاصة
الاختبارات الأولية المطلوبة
سي بي سي ( الدم الكاملتعداد) (تعداد الدم الكامل) التفاضلي والصفائح الدموية
لوحة التمثيل الغذائي الشاملة
مخطط الغدة الدرقية (T3, T4, TSH) لوحة الغدة الدرقية (T3, T4, TSH)
يمكن إجراء هذه الاختبارات في أي مختبر قريب ويتم تغطيتها دائمًا بالتأمين. أنها تسمح لك بالحصول على معلومات حول الحالة الصحية للطفل، وكذلك عن أمراض مثل فقر الدم وتدهور الكبد والكلى وعدم توازن الغدة الدرقية، وكلها تحدث غالبًا عند الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد.
تحليل البول
بالنسبة للأطفال الصغار، يتم إجراء الاختبارات في المنزل في وعاء زجاجي نظيف. بالنسبة للأطفال الصغار جدًا، يمكن جمع العينات باستخدام كيس جمع البول البلاستيكي. اختبار البول يحدد وجود نزيف، عدوى في المثانةأو تأكيد مرض الكلى بوجود أو عدم وجود البيليروبين أو البروتين أو المغص الكلوي
تحليل الشعر
في هذه المرحلة، سمع الآباء بالفعل عن مشكلة التسمم بالمعادن الثقيلة ويريدون إجراء تحليل للشعر. في رأيي، هذا تحليل مفيد وغير جراحي وغير مكلف. أوصي بشدة بمختبر بيانات الأطباء لإجراء هذا التحليل. ربما يحتوي هذا المختبر على أكبر قاعدة بيانات تتعلق بتحليل الشعر. فالشعر عبارة عن نسيج إفرازي أكثر من كونه نسيجًا وظيفيًا، ويوفر تحليل عناصر الشعر معلومات مهمة، بالإضافة إلى الأعراض والمختبرات الأخرى البيانات يمكن أن تساعد الطبيب في التشخيص الاضطرابات الفسيولوجيةيرتبط بالانحرافات في التمثيل الغذائي العام واستقلاب العناصر السامة. يمكن أن يكون تركيز المعادن السامة في الشعر أعلى بمئات المرات من البول والدم. ولذلك، فإن الشعر هو الأنسجة الأكثر ملاءمة لتحديد الحمل الإجمالي على الجسم واتصال الجسم الأخير بالزرنيخ والألومنيوم والكادميوم والرصاص والزئبق. ومن خلال تجربتي، يمكن استخدام تحليل الشعر لتحديد وجود التسمم بالزئبق. على سبيل المثال، في كثير من الحالات، يمكن للاختبار تحديد وجود التسمم بالزئبق، على الرغم من أنه (باستثناء حالات التعرض الكبيرة الأخيرة) نادراً ما يظهر بشكل مباشر على شكل مستويات عالية من الزئبق في المعادن الحيوية في الجسم. الدكتور أندرو كاتلر، الكيميائي الذي عانى لسنوات عديدة وتم علاجه في النهاية من التسمم بالزئبق بسبب الحشوات. مساعدة عظيمةللمتخصصين المشاركين في عملية إزالة معدن ثقيل، قام بتدريس نظام قواعد الحساب الخاص به في تحليلات الشعر لتحديد التسمم بالزئبق.
ومع ذلك، يعد تحليل الشعر أوليًا بشكل أساسي، وغالبًا ما يجب أن يكون مصحوبًا باختبارات بول ودم أكثر تحديدًا لتأكيد هذه النتائج. تظهر الأبحاث العلمية الحديثة، والتي لم تُنشر بعد، أن شعر الأطفال المصابين بالتوحد يظهر مستويات أقل من المعادن السامة مقارنة بشعر أقربائهم. في الواقع، قد يقدم هذا دليلًا إضافيًا على ضعف إزالة السموم لدى الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد.
وينبغي أيضا النظر بعناية في فحص الدم. يمكن للأطباء الذين لم يتعاملوا من قبل مع التسمم بالزئبق أن يطلبوا إجراء فحص دم للزئبق، وإذا كانت النتيجة سلبية، فإنهم يطمئنون الوالدين بأن طفلهم لا يعاني من التسمم بالزئبق ولا يحتاج إلى عملية إزالة معدن ثقيل. لكن اختبار الدم يظهر فقط حالات تسمم كبيرة حديثة، ولا يظهر وجود الزئبق في الدماغ، الذي يقع خلف الحاجز الدموي الدماغي ولا يمكن تقييمه عن طريق فحص الدم. لقد شعرت بالإحباط من قبل من قبل الأطباء الذين يرفضون إجراء الفحوصات بعد نتيجة فحص الدم السلبية؛ يجب أن يدرك الآباء أن الطبيب الذي يقوم بذلك ليس على علم بالعلاجات الطبية الحيوية الجديدة للتسمم بالزئبق لدى الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد.
يجب أن يصف الطبيب المعالج التحليل. يتقاضى Doctor's Data Lab مبلغ 42 دولارًا مقابل هذه الخدمة إذا أرسلت مبلغًا مع عينة الشعر، نظرًا لأن شركات التأمين نادرًا ما تدفع مقابل هذا الاختبار، إن وجدت، فإنني أنصح الوالد بإرسال المبلغ مع عينة الشعر، لأنه إذا طلب المختبر الدفع. إلى شركة التأمين وتنتظر الأموال التي قد لا تتلقاها أبدًا، وينتهي الأمر بأن يدفع المرضى لهم مقابلًا إضافيًا الأوراقو مكالمات هاتفية. إذا توجه المختبر إلى شركة التأمين لدفع ثمن تحليل الشعر دون دفعة مقدمة، يطلب المختبر مبلغ 76 دولاراً، ويجب على العميل دفعها إذا رفضت شركة التأمين الدفع. إذا قامت شركة التأمين بالدفع، فسيتم تعويض المريض. تعتبر مثل هذه الظروف نموذجية للعديد من الاختبارات، ويمكن للوالدين توفير الكثير عن طريق إرسال الأموال مع العينة. ومن الطبيعي تماما أن تكاليف إضافيةيجب سداد التكاليف المرتبطة بالتوظيف والمكالمات الهاتفية لمعالجة مطالبات التأمين، وهذا يخلق حاجة للمختبر لأن يكون لديه سياسات تسعير مختلفة. أنصح الآباء بتركيز جهودهم على إصلاح نظام التأمين بدلاً من الغضب بشأن فواتير المختبرات. (لا أحصل على أي شيء من المعامل التي أستخدمها، ولا حتى خصمًا لنفسي!)
اختبارات معملية خاصة للمؤشرات الفردية
أوصي بإجراء فحص الدم العام والكيمياء الأيضية ومخطط الغدة الدرقية باعتبارها اختبارات أساسية لجميع الأطفال. يتم طلب اختبارات محددة وفقًا لأعراض الطفل وتاريخه الطبي، وغالبًا ما تتضمن اختبارات الجهاز المناعي، واختبارات الفيروسات والفطريات، واختبارات الببتيد لتحمل القمح والحليب. هذا التحليل الأخير مخصص فقط للآباء الذين يعارضون بشكل قاطع اتباع نظام غذائي خالٍ من الغلوتين والكازين، لإثبات أن أطفالهم لا يستطيعون حقًا تحمل هذه الجرعات الكبيرة من الببتيدات. سيساعد التسامح مع مجموعة واسعة من الأطعمة وتحليل الأحماض الأمينية في البلازما في تحديد ذلك النظام الغذائي المناسبالتغذية للطفل. غالبًا ما تكشف الاختبارات الأولية عن الحاجة إلى علاج المبيضات، أو فرط نمو مسببات الأمراض الأخرى، ويعد التخلص من الأطعمة التي تحتوي على القمح والحليب وحتى الصويا إحدى الخطوات الأولى. ويرد وصف علاج هذه الأمراض في الفصل 5. يمكن أن تكشف اختبارات الدم والبراز والبول الكائنات الحية الدقيقة المسببة للأمراضأو المستقلبات المسببة للأمراض وتوفر الأساس للعلاج المضاد للمرض. يساعد اختبار الدم في التركيز على المجالات التي يمكن فيها تحسين الكيمياء الحيوية عن طريق المكملات المناسبة. ستساعد اختبارات الشعر والبول والدم معًا في تحديد ما إذا كانت هناك معادن ثقيلة في الجسم وتوجيه عملية إزالتها، بالإضافة إلى الدعم المعدني والتغذوي اللازم لعملية إزالة معدن ثقيل. تساعد المراقبة الصحيحة أثناء عملية العلاج على تنظيم جرعات الأدوية والمكملات الغذائية بدقة والحفاظ على الصحة المثالية للطفل أثناء العلاج.
هناك العديد من الاختبارات المتقدمة المتاحة للحالات الخاصة إذا كان التطوير السريري يتطلب ذلك، ولكن هذه أدناه هي تلك التي أجدها مفيدة بشكل عام في ممارستي في المرحلة الأوليةالتقييمات. قد يحتاج بعض الأطفال الذين يعانون من النوبات إلى طبيب أعصاب لإجراء مخطط كهربية الدماغ على مدار 24 ساعة إذا لم يتم إجراء ذلك بالفعل. الحالات الشديدة من الإصابة باضطرابات مناعية حادة قد تتطلب مساعدة طبيب المناعة أو أخصائي الأمراض المعدية. تكون بعض مشاكل الجهاز الهضمي خطيرة للغاية لدرجة أنه يجب إحالة الطفل من قبل طبيب الجهاز الهضمي لإجراء التنظير. من الأقل شيوعًا أن يضطر طفلك إلى رؤية طبيب الغدد الصماء لعلاج مرض السكري أو انتهاكات خطيرةوظيفة الغدة الدرقية، أو راجع طبيب الحساسية لعلاج الربو الحاد. عادة، يتم استشارة هؤلاء المتخصصين قبل إحضار الطفل لإجراء تقييم طبي حيوي يتعلق بالتوحد. ومن المهم أن يعمل أطباء الطفل كفريق لتجنب العلاجات المتعارضة، حتى لو كان الأطباء التقليديون لا يعرفون سوى القليل عن النهج الطبي الحيوي في علاج مرض التوحد. يجب أن يكون الآباء على استعداد لأن بعض الأطباء قد يكونون حذرين بشأن المعلومات والعلاجات التي لم يفهموها بعد، وبالتالي يكونون متشككين بشأن استخدام الأنظمة الغذائية والمكملات الغذائية عند علاج أطفالهم.
اختبارات الببتيد في البول للكازين والغلوتين
هذا تحليل كروماتوجرافي لببتيدات الإكسورفين، بما في ذلك أيضًا الببتيدات الكبيرة التي ينتجها القمح (الجلوتين) والحليب (الكازين). القياسات الدقيقة من الناحية الكمية لهذه الببتيدات ليست متاحة بعد في المجال التقليدي الاختبارات السريريةوكانت النتائج من حيث التطبيق السريري مربكة للغاية لعدد من السنوات. القياس الدقيق لكمية هذه الببتيدات ليس ممكنًا بعد في المختبرات التقليدية، ومن الصعب جدًا التنبؤ بتوقيت الانتهاء. في الأطفال مع أداء عاليقد لا تظهر الأعراض المعويةأو أي فائدة من إزالة الكازين والغلوتين من نظامهم الغذائي؛ يمكن أن يستجيب العديد من الأطفال الطبيعيين بشكل مدهش لنظام غذائي خالٍ من الكازين والغلوتين. لم أطلب هذا الاختبار تقريبًا بعد الآن، إلا في الحالات التي يصر فيها الآباء على إجرائه، على أمل أن تنقذ النتيجة طفلهم من اتباع نظام غذائي. لكن بغض النظر عن نتيجة الاختبار، خاصة إذا كان الطفل يعاني من نقص التغذية وأي مشاكل في الجهاز الهضمي، أنصحك باتباع هذا النظام الغذائي.
غالبًا ما يتفاجأ الآباء ويسعدون في معظم الحالات بالتقدم السريري الواضح حتى قبل البدء في عملية إزالة معدن ثقيل. ويشمل ذلك إطعام أطفالهم نظامًا غذائيًا متنوعًا، واتباع جداول طبية صارمة للاستخلاب، والخضوع للاختبارات اللازمة العلاج المناسب. كما لاحظت أن استعداد الوالدين لوضع أطفالهم على نظام غذائي غالبا ما يعكس رغبتهم في الخضوع لدورة علاجية متقدمة، والتي تشمل استخدام المكملات الغذائية، والالتزام بالروتين الطبي الصارم وإجراء الاختبارات اللازمة للعلاج.
اختبار الأحماض العضوية (البول)
أطلب إجراء اختبار الحمض العضوي بسبب انتشار مشاكل الخميرة والاختلالات الأيضية. يقيس اختبار الأحماض العضوية كمية المكونات الرئيسية الموجودة فيه العمليات البيوكيميائيةطفل. تُظهِر وظيفة التمثيل الغذائي، التي يتم اختبارها عن طريق اختبار الأحماض العضوية، مدى كفاءة عملية التمثيل الغذائي لدى الطفل، ومدى جودة معالجة الطعام، وما هي المشاكل التي قد تتم مواجهتها. يعد الاختبار مهمًا للغاية لتحديد تلك الاختلالات الميكروبية التي تسبب زيادة في السموم الأيضية التي يمكن العثور عليها في بول الصباح. كما ذكرنا سابقًا، فإن العديد من حالات عدوى الخميرة تظهر عليها أعراض الإسهال المزمن، الإمساك أو تناوبهما، وكذلك الغازات، والانتفاخ، وعدم الراحة في الجهاز الهضمي، والبراز ذو الرائحة الكريهة. ومع ذلك، فقد واجهت في كثير من الأحيان أطفالًا تبين أن لديهم كميات زائدة من الخميرة في الاختبارات المعملية ولكن لم يكن لديهم أعراض واضحة. سريريًا، إذا ظل الطفل صعب الإرضاء في تناول الطعام، أظن أن هناك التهابًا معويًا واستعمارًا ممرضًا، على الرغم من عدم وجود أعراض.
90 منتج. تحليل IgGللأجسام المضادة (SERUM)
عادة لا تكون الحساسية المتأخرة أو الخفية للأطعمة ملحوظة لعدة ساعات أو أيام بعد تناول الطعام. تشير ردود الفعل هذه غالبًا إلى التعرض المستمر لمشتقات الأطعمة الشائعة مثل الذرة والقمح والحليب والبيض. تعتبر هذه المجموعة الشاملة أداة قيمة في علاج المرضى الذين يعانون من الحساسية. بالنسبة للأطفال الذين لم يساعدهم النظام الغذائي، أو ساعدهم ولكن فقط في البداية، أوصي بإجراء هذا الاختبار للتأكد من أن بعض العادات المعتادة المنتجات الغذائيةلا تؤثر عليهم. يكتشف IgG الحساسية المتأخرة (وليس IgE، أو رد الفعل التحسسي الفوري) الذي يكون أكثر شيوعًا عند الأطفال المصابين بالتوحد. وبهذا المعنى، فهو اختبار حساسية للأغذية أكثر من اختبار حساسية، مما يوضح أنه حتى بدون تفاعلات حساسية واضحة، فإن هذه الأطعمة تهيج الأمعاء وتساهم في حدوث التهاب طويل الأمد. ومن خلال إزالة هذه الأطعمة من النظام الغذائي، يأخذ الطفل قفزة أخرى في عملية الشفاء.
الأحماض الأمينية (البلازما)
الأحماض الأمينية هي اللبنات الأساسية للبروتينات وهي ضرورية للعديد من العمليات في الجسم. الجهاز الهضمييقوم بتكسير البروتين الموجود في الطعام إلى أحماض أمينية تدخل الدم. هذه الأحماض الأمينية:
بناء البروتينات الهيكلية للعضلات والأنسجة الضامة
مكون من إنزيمات تتحكم في كل تفاعل كيميائي في الجسم
إنتاج مجموعة من أجهزة الإرسال والهرمونات في الدماغ
إنتاج الطاقة
يستقر مستويات السكر في الدم
يساعد في إزالة السموم والحماية المضادة للأكسدة
بسبب سوء التغذية أو عدم كفاية عملية الهضم وامتصاص البروتينات، يعاني العديد من الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد من اختلال توازن الأحماض الأمينية. سبب الغالبية العظمى من هذه المشاكل هو ضعف الهضم أو ضعف التمثيل الغذائي للميثيونين والسيستين، وكذلك نقص التوراين. يمكن أن يؤثر انخفاض مستويات التوراين سلبًا على إزالة السموم وامتصاص الدهون الأساسية من الطعام، ويمكن أن يؤدي إلى نقص الفيتامينات A وE وD والأحماض الدهنية الأساسية. لإجراء التحليل الأساسي يجب أولاً إجراء تحليل الأحماض الأمينية، وبالتالي: يتناول الطفل طعامه المعتاد، دون أي إضافات غذائية، لمدة 3 أيام قبل التحليل. يتم إجراء اختبارات المتابعة بينما يتبع الطفل نظامه الغذائي الذي يتضمن المكملات الغذائية. يمكن جمع المزيد من المعلومات عن طريق اختبار البول على مدار 24 ساعة للأحماض الأمينية، لكن هذا صعب جدًا مع الأشخاص المصابين بالتوحد، لذلك عادةً ما أقوم بإجراء اختبار بلازما الصيام.
تحليل شامل للميكروبات/الجهاز الهضمي
تحليل الأحماض الدهنية (البلازما)
عادةً ما يتبع الأشخاص المصابون بالتوحد نظامًا غذائيًا سيئًا للغاية، وخاصة الأطعمة التي تحتوي على "الدهون الجيدة"، والتي توجد في الخضروات والمكسرات والحبوب الكاملة والأسماك (وهو أمر لا ينصح به بسبب وجود الزئبق في معظم الأسماك). عملية الهدرجة المستخدمة في المعالجة الحديثةالأطعمة، تدمر الأحماض الدهنية المهمة وتخلق أحماض دهنية متغيرة هيكليا تسمى الأحماض الدهنية المتحولة، والتي يمكن أن تسبب ضررا للجسم. انظر المزيد عن الأحماض الدهنية في الفصل 6.
يمكن أن يُظهر اختبار الأحماض الدهنية في البلازما أكثر من 30 حمضًا دهنيًا مختلفًا في الجسم - الأحماض الدهنية الأولية والمشتقة، والأحماض الدهنية المشبعة والمتحولة. عادة ما يكون هذا الاختبار هو التالي في تسلسل الاختبار الخاص بي ما لم يكن سوء التغذية واضحًا في وقت مبكر من التشخيص؛ أنا أوصفه دائمًا للأطفال الذين يعانون من اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة أو اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو ثنائي القطب، فكلما قمت بدراسة أكثر، أظهرت البيانات أكثر فعالية علاج هؤلاء الأطفال (والمراهقين) بالأحماض الدهنية. يساعدني هذا التحليل في إجراء تعديلات غذائية ومكملات غذائية يمكنها موازنة مستويات الأحماض الدهنية.
اختبار خلل الميتالوثيونين
يعتقد الدكتور ويليام والش، من مركز علاج فايفر في نابرفيل، أن الخلل الوظيفي في الميتالوثيونين (MT) هو أحد الأسباب الأسباب الأوليةظهور المتلازمة. أظهر 85% من الأطفال الذين شملتهم الدراسة زيادة في نسبة النحاس/الزنك في الدم مقارنة بالأطفال الأصحاء. يقوم باختبارات: الزنك في البلازما، والنحاس في الدم، والأمونيوم في البلازما، والبول للبيرول والسيرولوبلازمين لموازنة كيمياء جسم المرضى مع المعادن، وخاصة الزنك، والمكملات الأخرى.
يحمي MT الخلايا من التأثيرات الضارة للجذور الحرة وتلف الحمض النووي وسمية المعادن الثقيلة الزائدة. نظرًا لأنه بروتين داخل الخلايا، فإن النشاط الخلوي فقط هو المهم في تحديد سمية المعادن؛ تحليل البلازما لمستويات MT ليس ضروريا. أنا استخدم دراسة وظيفية MT، الذي يحلل المستوى الخلوي للتعبير MT قبل وبعد التحفيز المعدني، كما يؤديه المختبر علوم المناعةفي بيفرلي هيلز لتحديد مدى فعالية حماية MT بشكل تقريبي. يُظهر هذا الاختبار، جنبًا إلى جنب مع تحليل الشعر واختبار معادن كرات الدم الحمراء، ما إذا كان المريض يحتاج إلى عملية إزالة معدن ثقيل.
مثلنا جميعًا الذين نعمل مع الأطفال المصابين بالتوحد، وجد الدكتور والش أن أصعب شيء يمكن علاجه هو ارتفاع معدل حدوث مشاكل معوية حادة. في بروتوكولات العلاج الخاصة به مع اتباع نظام غذائي متوازن كيميائيًا، ذكر ذلك مع الاستخدام المنتظم الوجبات الغذائية الخاصةوأدوية الجهاز الهضمي، والبروبيوتيك، وإزالة السكر من النظام الغذائي، تحسنت نتائج علاج الأطفال المصابين بالتوحد بشكل كبير.
الاختبارات المعملية في العلاج بالاستخلاب
الاختبارات الأساسية للتحضير لعملية إزالة معدن ثقيل. (انظر الفصل السابع فيما يتعلق ببروتوكول عملية إزالة معدن ثقيل):
الاختبارات الأولية القياسية، والتي تم تسليط الضوء عليها أعلاه، للتحقق من صحتك العامة؛
اختبارات البول/البراز للتأكد من صحة الأمعاء، مثل اختبار OAT (اختبار الحمض العضوي) وCDSA؛
تحليل الشعر (انظر أعلاه)؛
تحليل معادن خلايا الدم الحمراء للمساعدة في التخطيط للمعادن/المغذيات؛
تحليل البول للمعادن الثقيلة قبل وبعد إدخال مادة تؤدي إلى إطلاقها في الجسم. غالبًا ما تكون هذه الاختبارات غير ضرورية ويتم إجراؤها عندما يريدها الوالدان أو عندما يطلبها الطبيب الذي قد لا يكون متأكدًا من أن الطفل سيستفيد من عملية إزالة معدن ثقيل. يتم إجراء اختبار بول منتظم في الصباح (قبل إعطاء المادة)، ثم يتم إعطاء جرعتين من المخلب، وعادةً ما يكون DMSA (كيميائي أو 2,3 حمض ثنائي المركابتوسكسينيك)، ويتم حسابه وفقًا لوزن الطفل ويعطى في الليل وفي اليوم التالي. صباح. يتم إجراء اختبار ما بعد الجرعة عن طريق جمع عينة من البول خلال ساعات قليلة من جرعة الصباح. يتم ربط المخلب بالمعادن الموجودة في البول، ويتم مقارنة نتائج الاختبار قبل وبعد التحدي لمعرفة الاستجابة المحتملة للاستخلاب. التفاصيل في الفصل 7.
ونظرًا لطبيعته التقنية العالية، فقد تم مناقشة هذا الاختبار في الفصل الثامن، حيث تتم مناقشة الجهاز المناعي بالتفصيل.
ما هي المختبرات المناسبة؟
إن السؤال عن أي مختبر يجب استخدامه مهم جدًا. الاختبارات الأولية بسيطة ويمكن إجراؤها في أي مكان.
إذا كان لدى الطبيب جهاز بزل الوريد الخاص به في العيادة، فهذا مثالي. إذا لم يكن الأمر كذلك، فمن المهم جدًا مساعدة المريض في العثور على مختبر قريب يرغب في سحب الدم لمختبر متخصص والعمل مع الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة. غالبًا ما تتخصص هذه المعامل في مرض التوحد وتقوم بإجراء اختبارات غير متوفرة في المعامل العادية. في هذه الحالة، يتم إعطاء أدوات الاختبار للمريض من قبل الطبيب المعالج، أو إرسالها للمريض من قبل المختبر بناء على طلب الطبيب. المختبرات التي أعمل معها شخصيا:
مختبر كاليفورنيا لعلوم المناعة (ISL)
مختبر جورجيا ميتا ميتريكس (MML)
مختبر بيانات أطباء إلينوي (DDL)
مختبر كانزاس للسهول الكبرى (GPL)
مختبر سموكيز العظيم في نورث كارولينا (GSL)
تقوم جميع هذه المختبرات بإرسال مجموعات الاختبار للعملاء بناء على طلب الطبيب. يرسل العديد من الأشخاص نتائج مكررة إلى الطبيب المعالج حتى يتمكن المريض من الحصول على واحدة لملفاته.
أنا متأكد من أن هناك مختبرات جيدة أخرى؛ ويجب على كل طبيب أن يجد من خلال التجربة مختبراً يحب أن يعمل فيه. استخدام نفس المختبر ل تحليل معينمع جميع مرضاي يساعدني في ربط نتائج الاختبار بالأعراض التي أراها سريريًا. يساعدني هذا الأسلوب في التعرف على طاقم المختبر حتى أتمكن من الحصول على إجابات لأسئلتي. إن سهولة قراءة التقارير، والوقت المستغرق للحصول على النتائج، وتوافر مديري المختبرات لمناقشة نتائج الاختبار غالبًا ما تكون عوامل مهمة بالنسبة لي في الاختيار بين المختبرات الجيدة بنفس القدر.
ترجمة يوري سيمتشينكو وأناتولي شيبريك
كومي أ.م. ط م آل. "التجميع العائلي لاضطرابات المناعة الذاتية وتقييم عوامل الخطر الطبية في مرض التوحد،" جي تشايلد. نيورول. 1999 يونيو;14(6): 388-94، مستشفى جونز هوبكنز، قسم طب الأعصاب في بنك الاحتياطي الفيدرالي، ماريلاند في بالتيمور
كاتلر أندرو "تشخيص وعلاج أمراض الملغم"، مختبرات مينيرفا، يونيو 1999
والش، ويليام ج. وآخرون، كتيب "ميتالوثيونين والتوحد". أكتوبر 2001، مركز علاج فايفر، نابرفيل، إلينوي
17.02.2017, 14:31
مرحبًا. طفلي يبلغ من العمر 8 أشهر ونحن نستخدم Neocate منذ شهرين. ولا أستطيع تقديم الأطعمة التكميلية، وأحيانا يكون هناك مخاط وإمساك، ثم هناك آلام في البطن. قبل هذا كان هناك ألم في المعدة في صدري وكان هناك مخاط كثير وإمساك، أي أن البراز لم يكن صلبا، لكنه لم يكن سهلا. ونقلنا الأطباء إلى نيوكيت، ويؤسفني ذلك بشدة، لكننا لا نستطيع استعادة الحليب. ذهب 80 جرامًا فقط من الذرة. يوم للأرز والإمساك والإمساك الملون وsvp. أشعر بالألم والألم على الحنطة السوداء. يحتوي البرنامج المشترك على مخاط وكريات الدم البيضاء. ماذا علي أن أفعل لتغيير الصيغة، هل يتعارض نيوكيت مع إدخال الأطعمة التكميلية؟ أو ماذا علي أن أفعل؟ أنا في حالة ذعر (((في Neocate، أثناء النقل، شعرت بألم في معدتي وكان هناك svp صغير، ثم مر المخاط أقل من نقطة، ولكن الآن كل المخاط هو الإمساك، svp لا أستطيع فعل أي شيء قبل Neocate Bali، كانت فترة حملها 5 أيام إجمالاً، وكان النقل كما لو أنها كانت تخدش مخاط براز رأسها الآن أفهم أنه ربما كان علي الانتظار لفترة أطول قليلاً...
27.02.2017, 08:08
عزيزي الأطباء، أخبرني كيف أمضي قدما؟ خلال الشهر الماضي، لم يكتسب الطفل جرامًا واحدًا. في البرنامج المشترك، يصل عدد الكريات البيض إلى 4-6. انخفاض IG في الدم. يرتفع مستوى الفوسفاتيز القلوي.
27.02.2017, 08:34
استمر الحمل على خلفية ARVI مرتين، بدون حمى، في الأسبوع 37، اضطررت إلى تناول أوجمنتين لمدة 7 أيام، لأن الثمانية كانت ملتهبة وكانت هناك ثقافة سيئة من المهبل، وكان هناك Staf Aureus 10 في 5. من 2 أسابيع من حياة الطفل ظهر مخاط في البراز وفقًا لبرنامج الكريات البيض coprogram 1 -3 في المخاط حتى 20. لم ينزعج الطفل من ذلك، فقط كان هناك قرقرة واضحة في المعدة، زيادة بمقدار 1 كجم في 1 وشهرين. الكربوهيدرات -0.4. جميع الالتهابات، سموم كلوستريديا، الإيلاستاز البانك، الكالبروتكتين كلها طبيعية. كان هناك براز بعد كل رضعة ومخاط في بعض الأحيان. لقد اعتبرت كل هذا بمثابة حساسية في الجهاز الهضمي ومنذ أن كان عمر الطفل 4 أسابيع لم أتناول أي منتجات ألبان أو منتجات حليب مخمر !!! أولاً، شربت الكفير وأكلت كعكات ماريا (توجد آثار حليب هناك). لم يجلب نظامي الغذائي أي تحسن، وما زالت معدتي تذمر، ولم يختف المخاط. ثم تمت إزالة الغلوتين أيضًا دون أي تأثير. بعد ذلك، بحلول 3 أشهر، بدأ الطفل في التواء في الصدر وكان لا بد من إطعامه على 2-3 مراحل، ثم قرروا أنه يمكن أن يكون نقص اللاكتاز، وأضاف اللاكتاز، وأصبح أفضل قليلا، ولكن مشكلة المخاط وبقي التواء في الصدر وهدر وزيادة في تكوين الغازات. في بعض الأحيان كان الطفل يتذمر. تم إجراء الكثير من الاختبارات لمرض دسباقتريوز، حيث تم علاج كليبسيلا وستاف بالكيب وإنتيروفوريل، بشكل عام بتأثير مؤقت. في عمر 3 أشهر، على خلفية اتباع نظام غذائي خالي من الألبان، ظهر شريط من الدم في البراز مرة واحدة وبعد ذلك أصيب الطفل بالإمساك، أو بالأحرى براز رخو، ولكن لا يمكن إحداثه إلا باستخدام أنبوب أو حقنة شرجية، استمر المخاط والغازات والهادر وفترة من آلام البطن. في عمر 5 أشهر، أصبح الحليب نادرًا وتم إجراء التغذية التكميلية باستخدام الببتيكات، ولمدة 5 أيام تحول الطفل إليه تمامًا - بدأ رأسه بالخدش، وكان البراز كثيفًا جدًا، مع وجود مخاط. تم إرجاع الرضاعة الطبيعية واستكمالها بخليط من الأحماض الأمينية، ويبدو أن البراز نفسه ظهر في هذا الوضع. كان التأثير الأفضل عند تناول Kip، حيث كان البراز يوميًا. بعد ذلك، من 6 أشهر، تم تحويل الطفل بالكامل إلى الأحماض الأمينية، وذهب المخاط ببطء شديد وفي نهاية 4 أسابيع من تناول المخاط في البراز كان هناك مخاط أقل، لكنه كان موجودا. بدأت التغذية التكميلية ب عصيدة الأرز- إمساك. عصيدة الذرةمرت ولكن لا تزيد عن 100 جرام، ثم كرة نارية في المعدة، قلة البراز، مخاط. قرنبيطما يصل إلى 50 جرامًا كان كل شيء على ما يرام ، وكان البراز كثيفًا بدون مخاط ، وظهر البراز عند 80 جرامًا. لقد ألغوا الملفوف. ثم الحنطة السوداء تصل إلى 70 ثم يزداد الطفح الجلدي والغازات، ويقل البراز الخالي من المخاط. علاوة على ذلك، فإن الطفح الجلدي لا يصاحبه حكة. نصف الأطباء يشخصون عدم نضج الأمعاء ونصفها الآخر. الإضافة - الوزن عند 8 أشهر 8800. الدواء - فيتامين د وبكتيريا الروتيري هو ما أعطيه للطفل. في عمر 1.5 شهر، أصيب الطفل بعدوى فيروسية معوية، وكانت الأسرة بأكملها مريضة. في الوقت الحالي، يعيش فرط التقرن الجريبي حياته الخاصة في أسفل الظهر والصدر والغازات، وأيضًا فترة من آلام البطن. أي أنني لم أتمكن من تقديم الأطعمة التكميلية على Neocate. في 3 أسابيع فقط، اندلع الطفل نيوكيت، لا شيء طفل أكبرلم تتلق ذلك. بمساعدة المواد الماصة قمت بإزالته لمدة 3 أيام. الأسئلة: ما هو هذا عدم نضج الأمعاء أو عبقها؟ لكن لماذا لم يؤد نظامي الغذائي الصارم إلى التحسن؟ الآن لا يوجد حليب لمدة شهرين، الطفل يتناول Neocate فقط، وما زلت لا أستطيع إدخال المنتج في الأطعمة التكميلية... أو المخاط أو الغازات والغازات أو كل ذلك معًا... (نصحني طبيب الحساسية بالتبديل إلى نيني كلاسيك... أخشى ولكن أيضًا نيوكيت لا أريد أن أعطيه ولا أستطيع تقديم منتجات عليه هل تعتقد أنه من المستحسن تقديم نيني في هذه الحالة أو الاستمرار في المعاناة وإدخال الأطعمة التكميلية جرامًا تلو الآخر، من الواضح أن الانتقال يجب أن يكون سلسًا للغاية، ربما عن طريق إضافة الإنزيمات؟
الجزء الرئيسي من البروتينات (البروتينات) عبارة عن مركبات عضوية تسمى الأحماض الأمينية. يمكن أن يؤدي انتهاك عملية التمثيل الغذائي إلى العديد من أمراض الكبد والكلى. لتحديد درجة هضم البروتين الغذائي وأساس الكثير الاضطرابات المزمنةعدم التوازن الأيضي، قم بإجراء فحص الدم. هناك 20 حمضًا أمينيًا في المجموع، والعلامات السريرية لانتهاك عملية التمثيل الغذائي لها هي مزيج من التخلف العقلي مع ضعف البصر عند الأطفال، بالإضافة إلى النوبات الدورية، آفات مختلفةالجلد، تغيرات في رائحة ولون البول.
من المعروف الآن أكثر من 70 اضطرابًا خلقيًا في استقلاب الأحماض الأمينية وتخليقها، وعلى الرغم من أنها نادرة جدًا، إلا أن تواترها الإجمالي أعلى بكثير.
لا يتم تصنيع بعض الأحماض الأمينية في الجسم، لذا يجب إدخالها مع الطعام، بينما يتم تكوين البعض الآخر داخليًا.
الأحماض الأمينية وأنواعها الرئيسية
ألانين
يعتبر الألانين مصدراً هاماً للطاقة للجهاز العصبي المركزي والدماغ؛ قبعة المشاركة النشطةفي استقلاب الأحماض العضوية والسكريات. يقوي جهاز المناعة عن طريق إنتاج الأجسام المضادة. كما يمكن أن يكون مادة خام لإنتاج الجلوكوز في الدم، لذا فإن الألانين هو منظم لسكر الدم. مع زيادة التركيزات، قد يكون هناك النقرس، وعدم تحمل البروتين، ومرض كوشينغ. إذا كان المستوى منخفضًا جدًا، يحدث نقص السكر في الدم الكيتوني و الأمراض المزمنةكلية
أرجينين
يشارك في إزالة النيتروجين النهائي من الجسم، وهو حمض أميني قابل للاستبدال بشكل مشروط. إذا كان المستوى مرتفعًا جدًا، فقد يحدث فرط أنسولين الدم من النوع 2. إذا كان منخفضًا - التهاب المفاصل الروماتويدي والفشل الكلوي المزمن.
حمض الأسبارتيك
وجدت في البروتينات. عندما يزيد تركيزه في البول، من الممكن حدوث بيلة أمينو أسيدوريا ثنائية الكربوكسيل.
حمض الجلوتاميك
يتم تصنيعه في الجسم وتزويده بالغذاء؛ يشارك في استقلاب الكربوهيدرات والبروتينات، ويزيد من مقاومة الجسم لنقص الأكسجة، ويحفز عمليات الأكسدة، ويطبيع عملية التمثيل الغذائي، وله تأثير إزالة السموم، ويعزز إزالة وتحييد الأمونيا، وأكثر من ذلك بكثير. في مستوى مرتفعقد يسبب الحمض الأميني الجلوتاميك سرطان البنكرياس والتهاب المفاصل الروماتويدي والنقرس. إذا كان المستوى في اختبار الدم منخفضا، يشار إلى الفشل الكلوي المزمن.
جليكاين
هذا هو منظم التمثيل الغذائي الذي له تأثير مضاد للإجهاد، وتطبيع عمليات التثبيط والإثارة في الجهاز العصبي المركزي، ويزيد من الأداء العقلي. إذا أظهر التحليل تركيزًا مرتفعًا جدًا في الدم، فقد يشير ذلك إلى: فرط أمونيا الدم من النوع 1، نقص السكر في الدم، حروق شديدة، الصيام، الفشل الكلوي المزمن. تشير مستويات الجلايسين المنخفضة إلى النقرس أو مرض السكري.
ثريونين
يحيد الأمونيا، ويزيد من إمدادات الطاقة، ويحفز جهاز المناعة. عند المستويات المرتفعة، قد يكون هناك ضعف في تحمل البروتين، وأمراض الكبد، ونقص كربوكسيلاز البيروفات، وتسمم الأمونيوم.
ميثيونين
ضروري لإزالة السموم من المواد الغريبة الحيوية. ينشط عمل الهرمونات والفيتامينات والبروتينات والإنزيمات. يشارك في استقلاب الأحماض الأمينية المحتوية على الكبريت. عند التركيزات المرتفعة، يمكن أن تحدث أمراض الكبد الحادة، بيلة هوموسيستينية، ومتلازمة السرطانات. وأظهر التحليل انخفاض تركيز الأحماض الأمينية - في وجود بيلة هوموسيستينية، وهو اضطراب تغذية البروتين.
تيروزين
أحد الأحماض الأمينية الأساسية: يمكن أن يصنعه الجسم نفسه. عندما يظهر التحليل زيادة في التركيز، فمن الممكن الإصابة بالإنتان. انخفاض - إشارات الوذمة المخاطية، التهاب المفاصل الروماتويدي، قصور الغدة الدرقية، مرض الكلى المتعدد الكيسات، انخفاض حرارة الجسم، الفشل الكلوي المزمن، بيلة الفينيل كيتون، متلازمة السرطانات.
فالين
وهو أيضًا حمض أميني أساسي، وهو أحد المكونات الرئيسية لتركيب ونمو أنسجة الجسم، ويحفز التنسيق والنشاط والأداء العقلي. فالين ضروري لاستعادة الأنسجة التالفة والتمثيل الغذائي للعضلات. مع نقص هذا الحمض الأميني، يضعف التنسيق وتزداد حساسية الجلد للمهيجات. عند المستويات المرتفعة، من الممكن حدوث مجاعة حادة ومتلازمة السرطانات ونقص التغذية بالبروتين. إذا أظهر فحص الدم انخفاض المستوى- اعتلال الدماغ الكبدي.
فينيل ألانين
هذا الحمض الأميني يقلل الألم، ويحسن الذاكرة والقدرة على التعلم، ويؤثر على الحالة المزاجية، ويثبط الشهية. تشير التركيزات المتزايدة إلى بيلة الفينيل كيتون، وتيروزين الدم العابر عند الأطفال حديثي الولادة، والإنتان، والتهاب الكبد الفيروسي، اعتلال الدماغ الكبديفرط فينيل ألانين الدم.
ليوسين و آيزوليوسين
كما أنها تنتمي إلى قائمة الأحماض الأمينية الأساسية وتعمل معًا. فهي مصادر الطاقة والحماية الأنسجة العضلية. يحدد آيزوليوسين القدرة على التحمل العقلي والجسدي، وينظم عمليات إمداد الجسم بالطاقة؛ ضروري لإنتاج الهيموجلوبين، وينظم مستويات السكر في الدم. مهم للغاية للأمراض النفسية والمشاكل النفسية والنشاط البدني. يساعد الليوسين على ترميم الجلد والعضلات والعظام لأنه يحفز هرمون النمو.
الأحماض الأمينية- المركبات العضوية التي تعتبر المكون الرئيسي للبروتينات (البروتينات). اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية هي سبب العديد من الأمراض (الكبد والكلى). يعد تحليل الأحماض الأمينية (البول والدم) الوسيلة الأساسية لتقييم امتصاص البروتين الغذائي بالإضافة إلى الاختلالات الأيضية التي تكمن وراء العديد من الاضطرابات المزمنة.
يمكن أن تكون المادة الحيوية للتحليل الشامل للأحماض الأمينية في مختبر Hemotest هي الدم أو البول.
تتم دراسة الأحماض الأمينية الأساسية التالية: ألانين، أرجينين، حمض الأسبارتيك، سيترولين، حمض الجلوتاميك، جليكاين، ميثيونين، أورنيثين، فينيل ألانين، تيروزين، فالين، ليوسين، آيزوليوسين، هيدروكسي برولين، سيرين، أسباراجين، حمض ألفا أمينوديبيك، جلوتامين، β. -ألانين، توراين، هيستيدين، ثريونين، 1-ميثيل هيستيدين، 3-ميثيل هيستيدين، حمض جاما-أمينوبوتيريك، حمض بيتا-أمينوبيوتريك، حمض ألفا-أمينوبوتيريك، برولين، سيستاثيونين، ليسين، سيستين، حمض سيستين.
ألانين – مصدر مهم للطاقة للدماغ والجهاز العصبي المركزي. يقوي جهاز المناعة عن طريق إنتاج الأجسام المضادة ويشارك بنشاط في عملية التمثيل الغذائي للسكريات والأحماض العضوية. يمكن أن يكون مادة خام لتركيب الجلوكوز في الجسم، مما يجعله مصدرًا مهمًا للطاقة ومنظمًا لمستويات السكر في الدم.
انخفاض التركيز: مرض الكلى المزمن، نقص السكر في الدم الكيتوني.
زيادة التركيزات: فرط ألانين الدم، سيترولين الدم (زيادة معتدلة)، مرض كوشينغ، النقرس، فرط بروتينات الدم، هيستيد الدم، نقص كربوكسيلاز البيروفات، عدم تحمل بروتين الليسينوريك.
أرجينين هو حمض أميني غير أساسي مشروط. يشارك في دورة النقل وإزالة النيتروجين النهائي من الجسم، أي منتج تحلل بروتينات النفايات. تعتمد قدرة الجسم على تكوين اليوريا وتطهير نفسه من مخلفات البروتين على قوة دورة (الأورنيثين - السيترولين - الأرجينين).
انخفاض التركيز: بعد 3 أيام من الجراحة تجويف البطن، الفشل الكلوي المزمن، التهاب المفاصل الروماتويدي.
زيادة التركيز: فرط أرجينين الدم، وفي بعض الحالات فرط أنسولين الدم من النوع الثاني.
حمض الأسبارتيك هو جزء من البروتينات، ويلعب دورًا مهمًا في تفاعلات دورة اليوريا ونقل الأمين، ويشارك في التخليق الحيوي للبيورينات والبيريميدين.
انخفاض التركيز: بعد يوم واحد من الجراحة.
زيادة التركيز: البول – بيلة حمض الأمينو ثنائي الكربوكسيل.
سيترولين يزيد من إمدادات الطاقة، ويحفز جهاز المناعة، ويتم تحويله إلى إل-أرجينين في عمليات التمثيل الغذائي. يحيد الأمونيا التي تدمر خلايا الكبد.
زيادة تركيز السيترولين: سيترولين الدم، أمراض الكبد، تسمم الأمونيوم، نقص كربوكسيلاز البيروفات، عدم تحمل بروتين الليسينوريك.
البول - سيترولين الدم، مرض هارتنوب، بيلة حمض الأرجينينوسكسينات.
حمض الجلوتاميك هو ناقل عصبي ينقل النبضات في الجهاز العصبي المركزي. يلعب دورًا مهمًا في استقلاب الكربوهيدرات ويعزز تغلغل الكالسيوم عبر حاجز الدم في الدماغ. انخفاض التركيز: هيستيدين الدم، الفشل الكلوي المزمن.
زيادة التركيز: سرطان البنكرياس، النقرس، حمض الجلوتاميك، بيلة حمضية، التهاب المفاصل الروماتويدي. البول - بيلة حمض الأمينو ثنائي الكربوكسيل.
جليكاين هو منظم لعملية التمثيل الغذائي، وتطبيع عمليات الإثارة والتثبيط في الجهاز العصبي المركزي، وله تأثير مضاد للإجهاد، ويزيد من الأداء العقلي.
انخفاض التركيز: النقرس، مرض السكري.
زيادة التركيز: تسمم الدم، نقص السكر في الدم، فرط أمونيا الدم من النوع الأول، الحروق الشديدة، الصيام، احمضاض الدم البروبيونيك، احمضاض الدم الميثيل مالونيك، الفشل الكلوي المزمن. البول - نقص السكر في الدم، بيلة سيستينية، مرض هارتنوب، الحمل، فرط برولين الدم، بيلة جليسينية، التهاب المفاصل الروماتويدي.
ميثيونين وهو حمض أميني أساسي يساعد على معالجة الدهون، ويمنع ترسبها في جدران الكبد والشرايين. يعتمد تركيب التورين والسيستين على كمية الميثيونين في الجسم. يعزز عملية الهضم، ويخلص من عمليات إزالة السموم، ويقلل من ضعف العضلات، ويحمي من التعرض للإشعاع، ومفيد لهشاشة العظام والحساسية الكيميائية.
انخفاض التركيز: بيلة هوموسيستينية، اضطراب تغذية البروتين.
زيادة التركيز: متلازمة السرطانات، بيلة هوموسيستينية، فرط ميثيونين الدم، تيروزين الدم، أمراض الكبد الحادة.
الأورنيثين يساعد على إفراز هرمون النمو الذي يساعد على حرق الدهون في الجسم. ضروري لجهاز المناعة، ويشارك في عمليات إزالة السموم وترميم خلايا الكبد.
انخفاض التركيز: متلازمة السرطانات، الفشل الكلوي المزمن.
زيادة التركيز: ضمور حلزوني في المشيمية والشبكية، وحروق شديدة، وانحلال الدم.
فينيل ألانين - حمض أميني أساسي، يمكن تحويله في الجسم إلى التيروزين، والذي بدوره يستخدم في تخليق ناقلين عصبيين رئيسيين: الدوبامين والنورإبينفرين. يؤثر على الحالة المزاجية، ويقلل الألم، ويحسن الذاكرة والقدرة على التعلم، ويثبط الشهية.
زيادة التركيز: تيروزين الدم العابر عند الأطفال حديثي الولادة، فرط فينيل ألانين الدم، تعفن الدم، اعتلال الدماغ الكبدي، التهاب الكبد الفيروسي، بيلة الفينيل كيتون.
تيروزين يعتبر بمثابة مقدمة للناقلات العصبية النورإبينفرين والدوبامين. ويشارك في تنظيم الحالة المزاجية. فنقص التيروزين يؤدي إلى نقص النورإبينفرين، مما يؤدي إلى الاكتئاب. يثبط الشهية ويقلل من رواسب الدهون ويعزز إنتاج الميلاتونين ويحسن وظائف الغدد الكظرية والغدة الدرقية والغدة النخامية، ويشارك أيضًا في استقلاب الفينيل ألانين. تتشكل هرمونات الغدة الدرقية عن طريق إضافة ذرات اليود إلى التيروزين.
انخفاض التركيز: مرض الكلى المتعدد الكيسات، انخفاض حرارة الجسم، بيلة الفينيل كيتون، الفشل الكلوي المزمن، متلازمة السرطانات، الوذمة المخاطية، قصور الغدة الدرقية، التهاب المفاصل الروماتويدي.
زيادة التركيز: فرط تيروزين الدم، فرط نشاط الغدة الدرقية، الإنتان.
فالين حمض أميني أساسي له تأثير محفز. ضروري لعملية التمثيل الغذائي للعضلات، وإصلاح الأنسجة التالفة وصيانتها التبادل العادييمكن للعضلات استخدام النيتروجين الموجود في الجسم كمصدر للطاقة.
انخفاض التركيز: فرط الأنسولينية، اعتلال الدماغ الكبدي.
زيادة التركيز: بيلة حمض الكيتون، فرط فالين الدم، عدم كفاية التغذية بالبروتين، متلازمة السرطانات، المجاعة الحادة.
ليوسين و آيزوليوسين - تحمي الأنسجة العضلية وتعتبر مصادر للطاقة، كما تساهم في ترميم العظام، والجلد، والعضلات. قادر على خفض مستويات السكر في الدم وتحفيز إفراز هرمون النمو.
انخفاض التركيز: الجوع الحاد، فرط الأنسولين، اعتلال الدماغ الكبدي.
زيادة التركيز: بيلة الحمض الكيتوني، السمنة، الصيام، التهاب الكبد الفيروسي.
هيدروكسي برولين يوجد في أنسجة الجسم بأكمله تقريبًا، وهو جزء من الكولاجين الذي يمثل معظمالبروتين في جسم الثدييات. يتأثر تخليق الهيدروكسي برولين بسبب نقص فيتامين C.
زيادة التركيز: هيدروكسي برولين الدم، بولينا، تليف الكبد.
سيرين ينتمي إلى مجموعة الأحماض الأمينية غير الأساسية، ويشارك في تكوينها المراكز النشطةعدد من الإنزيمات، مما يضمن وظيفتها. مهم في التخليق الحيوي للأحماض الأمينية غير الأساسية الأخرى: الجليسين، السيستين، الميثيونين، التربتوفان، وهو المنتج الأولي لتخليق قواعد البيورين والبيريميدين، والسفينجوليبيد، والإيثانولامين، وغيرها. منتجات مهمةالاسْتِقْلاب.
انخفاض التركيز: نقص هيدروجيناز الفوسفوجليسرات، النقرس.
زيادة تركيز السيرين: عدم تحمل البروتين. البول – الحروق، مرض هارتنوب.
الهليون ضروري للحفاظ على التوازن في العمليات التي تحدث في الجهاز العصبي المركزي
نظام؛ يمنع الإثارة المفرطة والتثبيط المفرط، ويشارك في عمليات تخليق الأحماض الأمينية في الكبد.
زيادة التركيز: الحروق، مرض هارتنوب، الداء السيستيني.
حمض ألفا أمينوأديبيك - مستقلب المسارات البيوكيميائية الرئيسية لليسين.
زيادة التركيز: فرط ليسين الدم، بيلة حمض ألفا أمينوأديبيك، بيلة حمض ألفا كيتوديبيك، متلازمة راي.
الجلوتامين ينفذ عددا من الحيوية وظائف مهمةفي الجسم: يشارك في تخليق الأحماض الأمينية والكربوهيدرات والأحماض النووية وcAMP وc-GMP، حمض الفوليكالإنزيمات التي تنفذ تفاعلات الأكسدة والاختزال (NAD) والسيروتونين وحمض أمينوبنزويك ن ؛ يحيد الأمونيا. تحويلها إلى حمض أمينوبوتيريك (GABA)؛ قادرة على زيادة النفاذية خلايا العضلاتلأيونات البوتاسيوم.
انخفاض تركيز الجلوتامين: التهاب المفاصل الروماتويدي
زيادة التركيز: الدم – فرط أمونيا الدم الناجم عن للأسباب التالية: غيبوبة كبدية، متلازمة راي، التهاب السحايا، نزيف دماغي، عيوب دورة اليوريا، نقص إنزيم ترانسكارباميلاز الأورنيثين، سينسيز فوسفات الكاربامويل، سيترولين الدم، بيلة حمض الأرجينين السكسينيكية، فرط أورنيثين الدم، فرط أمونيا الدم، هوموسيترولين الدم (متلازمة HHH)، في بعض الحالات فرط سكر الدم من النوع 1، بروتين ليسينوريك. تعصب. البول – مرض هارتنوب، بيلة الأحماض الأمينية المعممة، التهاب المفاصل الروماتويدي.
بيتا ألانين - هو حمض بيتا الأميني الوحيد الذي يتكون من ثنائي هيدرووراسيل والكارنوزين.
زيادة التركيز: فرط بيتا ألانين الدم.
توراين - تعزيز استحلاب الدهون في الأمعاء، وله نشاط مضاد للاختلاج، وله تأثير على القلب، ويحسن عمليات الطاقة، ويحفز العمليات التعويضية في الأمراض الحثلية والعمليات المصحوبة باضطرابات التمثيل الغذائي لأنسجة العين، ويساعد على تطبيع وظيفة أغشية الخلايا وتحسين التمثيل الغذائي العمليات.
انخفاض تركيز توراين: الدم - متلازمة الهوس الاكتئابي، العصاب الاكتئابي
زيادة تركيز التوراين: البول - الإنتان، فرط ألانين الدم، نقص حمض الفوليك (ب9)، الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، الحروق.
الهستيدين هو جزء من المراكز النشطة للعديد من الإنزيمات وهو مقدمة في التخليق الحيوي للهيستامين. يعزز نمو الأنسجة وإصلاحها. تحتوي على كميات كبيرة من الهيموجلوبين. يستخدم في علاج التهاب المفاصل الروماتويدي والحساسية والقرحة وفقر الدم. نقص الهستيدين يمكن أن يسبب فقدان السمع.
انخفاض تركيز الهستيدين: التهاب المفاصل الروماتويدي
زيادة تركيز الهيستدين: هيستيدين الدم، الحمل، مرض هارتناب، معمم
لا يوجد بيلة أمينية.
ثريونين - وهو حمض أميني أساسي يساعد في الحفاظ على التمثيل الغذائي الطبيعي للبروتين في الجسم، وهو مهم لتخليق الكولاجين والإيلاستين، ويساعد الكبد، ويشارك في استقلاب الدهون، ويحفز جهاز المناعة.
انخفاض تركيز الثريونين: الفشل الكلوي المزمن، والتهاب المفاصل الروماتويدي.
زيادة تركيز الثريونين: مرض هارتنوب، الحمل، الحروق، الضمور الكبدي العدي.
1- ميثيل هيستيدين المشتق الرئيسي للأنسيرين. يقوم إنزيم كارنوسيناز بتحويل الأنسيرين إلى بيتا ألانين و1 ميثيل هيستيدين. مستويات عالية 1- ميثيل هيستيدين يميل إلى تثبيط إنزيم الكارنوزيناز وزيادة تركيز الأنسيرين. يحدث انخفاض نشاط الكارنوزيناز أيضًا في المرضى الذين يعانون من مرض باركنسون، تصلب متعددوفي المرضى بعد السكتة الدماغية. يمكن أن يؤدي نقص فيتامين E إلى بيلة ميثيل هيستيدين 1 بسبب زيادة التأثيرات المؤكسدة في العضلات الهيكلية.
زيادة التركيز: الفشل الكلوي المزمن، اتباع نظام غذائي اللحوم.
3- ميثيل هيستيدين هو مؤشر على مستوى انهيار البروتين في العضلات.
انخفاض التركيز: الصيام، النظام الغذائي.
زيادة التركيز: الفشل الكلوي المزمن، الحروق، الإصابات المتعددة.
حمض جاما أمينوبوتيريك - موجود في الجهاز العصبي المركزي ويشارك في الناقلات العصبية و العمليات الأيضيةفي الدماغ. تعتبر بروابط مستقبلات GABA كذلك العلاجات المحتملةللعلاج اضطرابات مختلفةالنفسية والجهاز العصبي المركزي، والتي تشمل مرض باركنسون والزهايمر، واضطرابات النوم (الأرق، الخدار)، والصرع. تحت تأثير GABA، يتم تنشيط عمليات الطاقة في الدماغ أيضًا نشاط الجهاز التنفسيالأنسجة، ويتحسن استخدام الدماغ للجلوكوز، ويتحسن تدفق الدم.
بيتا (β) - حمض أمينويزوبيوتريك - حمض أميني غير بروتيني هو نتاج تقويض الثايمين والفالين. زيادة التركيز: أنواع مختلفة من الأورام، الأمراض المصحوبة بزيادة تدمير الأحماض النووية في الأنسجة، متلازمة داون، سوء التغذية البروتيني، فرط بيتا ألانين في الدم، بيلة بيتا أمينوبيوتريك الحمضية، التسمم بالرصاص.
ألفا (ألفا) - حمض أمينوبوتيريك هو المنتج الوسيط الرئيسي للتخليق الحيوي لحمض العيون. زيادة التركيز: بيلة أمينية غير محددة، والصيام.
برولين - واحد من عشرين حمضًا أمينيًا بروتينيًا، وهو جزء من جميع بروتينات جميع الكائنات الحية.
انخفاض التركيز: رقص هنتنغتون، الحروق
زيادة التركيز: فرط برولين الدم في الدم من النوع 1 (نقص أوكسيديز البرولين)، فرط برولين الدم من النوع 2 (نقص هيدروجيناز البيرولين 5-كربوكسيلات)، سوء التغذية بالبروتين عند الأطفال حديثي الولادة. البول - فرط بروليميا الدم من النوعين 1 و 2، متلازمة جوزيف (البيلة البرولينية الشديدة)، المتلازمة السرطانية، بيلة أمينوغليسين، مرض ويلسون كونوفالوف (التنكس الكبدي العدسي).
سيستاثيونين - حمض أميني يحتوي على الكبريت، ويشارك في التخليق الحيوي للسيستين والميثيونين والسيرين.
ليسين هو حمض أميني أساسي يشكل جزءًا من أي بروتين تقريبًا، وهو ضروري للنمو وإصلاح الأنسجة وإنتاج الأجسام المضادة والهرمونات والإنزيمات والألبومين، وله تأثير مضاد للفيروسات، ويحافظ على مستويات الطاقة، ويشارك في تكوين الكولاجين والأنسجة. إصلاح، ويحسن امتصاص الكالسيوم من الدم ونقله إلى أنسجة العظام.
انخفاض التركيز: متلازمة السرطانات، عدم تحمل بروتين الليسينوريك.
زيادة التركيزات: فرط سكر الدم في الدم، احماض الجلوتاريك من النوع 2. البول – بيلة سيستينية، فرط سكر الدم، الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، الحروق.
يعد السيستين في الجسم جزءًا مهمًا من البروتينات مثل الغلوبولين المناعي والأنسولين والسوماتوستاتين، ويعمل على تقوية الأنسجة الضامة. انخفاض تركيز السيستين: تجويع البروتين، الحروق زيادة تركيز السيستين: تسمم الدم، الفشل الكلوي المزمن. البول - داء المثانة، بيلة سيستينية، بيلة سيستينية، في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
حمض السيستينيك - حمض أميني يحتوي على الكبريت. المنتج الوسيط لاستقلاب السيستين والسيستين. يشارك في تفاعلات نقل الأمين وهو أحد سلائف التوراين.
يتم تصنيع نصفها فقط في جسم الإنسان الأحماض الأمينية الأساسية، والأحماض الأمينية المتبقية - الأساسية (أرجينين، فالين، هيستيدين، آيزوليوسين، ليوسين، ليسين، ميثيونين، ثريونين، تريبتوفان، فينيل ألانين) - يجب إمدادها بالطعام. الاستبعاد من النظام الغذائي لأي حمض أميني أساسيمن النظام الغذائي يؤدي إلى تطوير توازن النيتروجين السلبي، والذي يتجلى سريريا من خلال خلل في الجهاز العصبي، وضعف العضلات وغيرها من علامات أمراض التمثيل الغذائي والطاقة.
مؤشرات لغرض التحليل:
- تشخيص الأمراض المرتبطة باضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية.
- تقييم حالة جسم الإنسان.
22.09.2009, 19:16
مرحبًا
قررنا أن نذهب ونتبرع بالدم من الوريد غدًا أو بعد غد، ونحتاج إلى إجراء فحص الأحماض الأمينية منذ وقت طويل
ومنذ فترة طويلة نسيت كل شيء: ما الذي يجب التبرع به بالضبط (مثل البول + الدم) وأين يجب التبرع به... سنأخذ الدم من أجل دونديتش، وبعد ذلك سيكون أبي محظوظًا..
أرجو أن تذكرني يا سيئ الحظ:091:
الأسعار مثيرة للاهتمام أيضًا:065:
شكرًا لك!
ل ط ل ط ن
22.09.2009, 19:27
استأجرنا إلى Engesa، هاتف. 294-45-50، 971-72-31، لا أستطيع أن أخبرك بالأسعار؛ لقد فعلوا ذلك منذ وقت طويل.
22.09.2009, 19:45
22.09.2009, 20:14
شارع ياروسلافسكي، 76/7
296-54-62
971-72-31
لن أقول أنها مكلفة للغاية:005:
22.09.2009, 21:06
لقد تبرعنا من فيينا منذ ثلاث سنوات. التكلفة تعتمد على عدد التكييف إذا لم أكن مخطئا. أعتقد أن الحد الأقصى هو 26.
لقد دفعوا حوالي 2000 شيء، ومقابل البول يوميًا في المكيف دفعوا أقل.
نصحنا الطبيب بأخذ الأمر في كلا الاتجاهين - حيث يمكن مقارنة شيء ما بهذه الاختبارات. كنا مهتمين. لحظة - كان هناك توراين شديد في الدم. مرتفعة، ولكن ليس في البول. (أو العكس). قال الطبيب أن الكبد هو المخطئ. يعمل. ووصفت فترة. شرب الميثيونين.
22.09.2009, 21:38
22.09.2009, 22:43
معذرة ورمي الطماطم - أنا أستحق ذلك - أنا متشكك، لكن ليس عليك أن تدفع 5 أطنان لتكتشف أن الكبد لا يعمل بشكل جيد، فهو ليس جيدًا لدى جميع أطفالنا.
من أجل وصف الميثيونين، عليك أن تعرف ما إذا كان الهوموسيستين يتسرب - فهذا هو الوحش والعدو لجسمنا. هذا مهم جدا.
أيها الناس، نوروني الرجل الرماديمن الأطباء الذين يحتاجون إلى هذه الاختبارات؟
22.09.2009, 23:15
أين ستجري اختبار الأحماض الأمينية؟
وفقًا لبحثي، لا توجد أماكن في سانت بطرسبرغ تقوم بإجراء التحليل بشكل موثوق، والذي يمكن استخدامه لإجراء تشخيص موثوق أو تقييم حالة الأسماك المصابة بالنقر. إذا تم القبض علي في ياروسلافسكي بروسبكت (منذ حوالي خمسة آلاف عام - بول + دم -) فعندما فحص طفلي طبيب ألماني متخصص في أمراض التمثيل الغذائي، والأحماض الأمينية على وجه الخصوص، قال إن هذه الاختبارات لم تكن صحيحة، قراءات الأحماض الأمينية في الدم لا يمكن أن يكون هذا هو الحال أبدًا سواء في شخص مريض أو في شخص سليم. لا يوجد شيء ليفعلوه. استعادناها في موسكو عدة مرات (2000 روبل).
نعم لقد نسيت. ربما مهم، ولكن ليس ذات صلة. اشترينا ترادفيًا (اختبارات للأحماض الأمينية) من MGC (Tobolskaya 5)، والذي يأتي مزودًا بكاشف لإجراء 200 اختبار. تم الوصول إلى الحد الأقصى في شهر مايو. لا يمكنهم شراء الكاشف، إنهم ينتظرون المال. سأذهب إلى هناك غدًا وأكتشف ما إذا كانوا قد اشتروه أم لا. على الرغم من أنك يجب أن تكون قادرًا على العمل جنبًا إلى جنب وتقييم النتائج، ولهذا تحتاج إلى خبرة في العمل معها. أشك في الموثوقية المطلقة للنتائج.
لا أعرف أين آخذه! هذه هي النقطة فقط! والدنا لا يهتم بمكان أخذ الدم
أخبرنا في أي أنبوب للتبرع، بكم؟ عن البول هل يجب سكبه في وعاء واحد طوال اليوم أم ماذا؟ أي واحد تحتاج؟
5 آلاف هي 5، طالما كان ذلك منطقيًا
22.09.2009, 23:21
23.09.2009, 00:12
أه سؤال غبي قليلاً - قمنا باختبار الأحماض الأمينية والعناصر الدقيقة - الدم من الوريد والشعر... لكن لم يطلب منا أحد البول... كان كل ذلك في ياروسلافل... هل فاتنا شيء؟
23.09.2009, 00:38
أيها الناس، نوروا الرجل الرمادي، أي الأطباء يحتاجون إلى هذه الفحوصات؟
من يتعامل مع عملية التمثيل الغذائي لدينا أم أنها ضرورية لشيء آخر.
ما الاختبارات؟ إذا كان الأمر يتعلق بالأحماض الأمينية في الدم والبول - علماء الوراثة، وأطباء الأطفال، وأطباء الجهاز الهضمي، وأخصائيي التغذية، وأخصائيي الغدد الصماء، وعلماء الكيمياء الحيوية، فقد قمت أخيرًا بتوصيل طبيب تجانسي.
لكن من يفعل ذلك نعم مسحت كل كعبي:015:. لا يوجد طبيب واحد حتى الآن:016:. القليل من كل شيء، الدراسة الذاتية. :010:
أه سؤال غبي قليلاً - لقد قمنا باختبار الأحماض الأمينية والعناصر الدقيقة - الدم من الوريد والشعر... لكن لم يطلب منا أحد البول... كان كل ذلك في ياروسلافل... هل فاتنا شيء؟
هل يقومون على الأقل بالتحقق بشكل طبيعي في موسكو؟
كما ترى، ولكن للحصول على صورة كاملة لعملية التمثيل الغذائي، فأنت بحاجة إلى الدم والبول، لأن... فالدم هو عملية استقلابية في إحدى مراحله، أما البول فهو مخرج.
كما ترون، تحليل الأحماض الأمينية...الدم ليس هو الاختبار الوحيد الذي يمكن من خلاله الحكم على ما إذا كان مرض وراثيأم لا. نعم، فهو يكشف العديد من الأمراض الأيضية، ولكن الأحماض الأمينية وشيء آخر...الأمراض قصيرة السلسلة. وهناك أيضًا مادة الكربوهيدرات، استقلاب الدهونوهكذا... هناك الآلاف منها (التحليلات) ولا أحد يعطي إجابة 100%. لكن باستخدام هذا التحليل، يمكنك، على سبيل المثال، إلقاء نظرة على كيفية امتصاص البروتينات، وما هي الأحماض الأمينية التي تزيد قليلاً، والنقص - أي. كما أفهمها، هذا هو اضطراب أيضي ثانوي، وهو خلل، إذا جاز التعبير، يمكن تصحيحه. الوراثة هي عندما تكون الزيادة 500 مرة. على وجه الخصوص، زادت مستويات الأحماض الأمينية لدينا قليلاً (قليلاً)، اتصلت بطبيب ذكي في موسكو، وسألته كيف وماذا أفعل - قالوا لي أن هذا يحدث عند الأطفال الذين يعانون من UO.
23.09.2009, 09:03
نعم، هذه هي النقطة! معنى؟ ما أريد قوله هو أنني لا أثق بهذه المؤسسة. قطعاً.
إذا استبعدنا مرضًا وراثيًا، فإن ياروسلافسكي بالتأكيد ليس مناسبًا لك، فأنت تريد الذهاب إلى هناك، أليس كذلك؟؟ سينتهي كل شيء في موسكو، وربما في الخارج.
إذا قمت بتقييم عملية التمثيل الغذائي ككل، فمن غير المرجح أن تكون النتيجة صحيحة.
وأنا لا أهتم حتى بمن يرسلك إلى هناك، لأن... إما أنه لا يفهم تمامًا ما يفعله أو بسبب اليأس لأنه... لا يوجد مختبرات في المدينة :(، أو لديه اهتمام آخر.:(:001:
تمت إحالتنا إلى عمة جلادكوفا في موسكو (عالمة الوراثة من MGC)، ثم لا أتذكر أين كانت كادورينا...
23.09.2009, 09:30
تمت إحالتنا إلى عمة جلادكوفا في موسكو (عالمة الوراثة من MGC)، ثم لا أتذكر أين كانت كادورينا...
نحن لا ننمو:(علينا أن نفهم لماذا وماذا نفعل
أخبرنا بمن نتصل - اكتب واسأل! لو سمحت! يمكنك مراسلتي إذا لم يكن الأمر مناسبًا هنا
عمرنا 3 سنوات وشهرين، طولنا 82 سم تم قياسه من قبل الطبيب منذ يومين: (قبل أن يكون IGF1 طبيعيًا، قالوا إن هرمون النمو يجب أن يكون طبيعيًا، وفقًا للعلامات غير المباشرة يجب أن يكون طبيعيًا أيضًا، ولكن الآن مع IGF1 - لا أعرف بعد - أريد أخذ الدم مقابل كل ما أستطيع على الفور دفعة واحدة.
نحن الآن على وشك إجراء اختبار هرمون النمو في المستشفى، لا أريد أن أعذب الصغير، فهو مثل الزهرة: صغير، رقيق، سريع التأثر، ليس له عروق.
يقولون إنه وراثي، لكنهم لا يعالجونه، إذا كان هناك خطأ في عملية التمثيل الغذائي، فقد يتم توفير بعض المواد المفقودة..
نظر إلينا بعض الألمان أيضًا، وجاءوا إلى مركز موسكو الطبي.. وقالوا - تعالوا إلينا، سنجري لك اختبارات.. لكن لا توجد تفاصيل.. وليس هناك أموال إضافية للذهاب في جولة وأخذ مجموعة من الأشياء من الاختبارات.. ربما يمكننا إرسال الدم، وربما المزيد - لا شيء واضح :((
إيه... أشعر - الأطباء بدأوا من جديد وأنا أشعر بالذعر مرة أخرى: (كم هو جيد بدونهم، الطفل ذهبي، وسيخبر عن الملاك في قلعة بطرس وبولس ويرسم حفارًا
نعم، إن ريابا أيضًا صغير الحجم ونحيف وضعيف - اليوم أجريت استشارة في MHC - أنا مريض وأسعل - الرحلة 4 ساعات + الموعد = لا أستطيع التحمل:(:(:(
الوراثة يمكن أن تكون مختلفة.
إذا تم إرسال جلادكوف إلى موسكو، فلا داعي للشك في ذلك. لا يوجد شيء يمكن التقاطه هنا.
في موسكو أجريت اختبارات الأحماض الأمينية في مكانين. رامز إم جي سي كاشيرسكايا 1
ومعهد طب وجراحة الأطفال (قسم الأمراض الوراثية). سأفعل هذا: اتصل واكتشف الطبيب الذي تتم إحالتك إليه. بعد ذلك، اتصلت به عبر الهاتف وسألت عن الاختبارات التي ترغب في رؤيتها في الاستشارة الأولية (يحبون أن يقولوا أنك بحاجة لرؤية الطفل، وموسكو ليست عالمًا قريبًا وسيظل يتعين عليك إجراء الاختبارات، في في رأيي، يجب أن تكون التشاور مع التحليلات المعدة بالفعل.). بعد ذلك، قم بإجراء الاختبارات. من السهل الحصول على الأحماض الأمينية والدم على "قطعة خاصة من الورق" - من الإصبع. بول الصباح في وعاء وترمس مع الثلج. خذ كل هذا إلى المختبر. إذا لم يكن هناك من يحملها، يمكنك إرسالها عبر Fedex (يتم التسليم خلال 24 ساعة، ولكن بما في ذلك عطلات نهاية الأسبوع). وعادة ما يستخدم البول في حالة وجود أي تغيرات في الدم. الدفع عن طريق سبيربنك. ربما في حالتك ستكون هناك حاجة إلى المزيد من الاختبارات. عليك مراجعة طبيب متخصص في أمراض الغدد الصماء.
في MGC RAMS يقومون بتصنيع الأحماض الأمينية في الدم والبول (التكلفة منذ 6 أشهر -2000+2500)
معهد PiH يتم إرسال الدم والبول فقط إلى معهد بيلوزيرسكي (1800+1000).
وليس هناك حاجة للشعر هنا.
23.09.2009, 09:38
هنا موقع MGC RAMS (توجد قائمة أسعار) http://www.labnbo.narod.ru/index.html
هنا الموقع الإلكتروني لمعهد أبحاث طب وجراحة الأطفال http://www.pedklin.ru/ (نعم، هنا عليك فقط إجراء الاختبارات، وليس لديهم الدفع عبر Sbank ولا أحد ينتظرنا هناك، علينا أن نركض ونلحق بأنفسنا) وبالتالي، نأخذهم إلى Belozerskoye بأنفسنا، والدفع في IPiH.
23.09.2009, 16:15
شكرًا لك!! سأكتب كل شيء بنفسي :زهرة::زهرة:
وأعطتني جلادكوفا رقم هاتف سيدة تقوم بإجراء الاختبارات إلى موسكو: 008: لكن ربما كان ذلك قبل عام ونصف..
