مرض غونتر، المعروف أيضًا باسم البورفيريا الخلقية المكونة للكريات الحمر (CEP)، ونقص سينسيز يوروبورفيرينوجين III، ونقص UROS، هو شكل خلقي من البورفيريا المكونة للكريات الحمر. كلمة "بورفيريا" تأتي من الكلمة اليونانية "بورفورا"، والتي تعني في الواقع "الصباغ الأرجواني". وبالتالي، فإن هذا يشير إلى تغير في لون سوائل الجسم الذي يحدث عند الشخص المصاب بمرض غونتر. يحدث هذا الاضطراب الاستقلابي الجسدي المتنحي النادر الذي يؤثر على الهيم بسبب نقص إنزيم يوروبورفيرينوجين كوسينثاز. إنه نادر للغاية ويقدر معدل انتشاره بـ 1 من كل 1،000،000 شخص أو أقل. ذات مرة، تطور مرض غونتر قبل ولادة الجنين وأدى إلى فقر الدم. وفي الحالات الأخف، لم تظهر أي أعراض على المرضى حتى بلوغهم مرحلة البلوغ. في مرض غونتر، يتراكم البورفيرين في الأسنان والعظام وتزداد كمياته في البلازما ونخاع العظام والبراز وخلايا الدم الحمراء والبول.
الأسباب
يحدث مرض غونتر بسبب طفرات في الجين الذي يشفر إنزيم يوروبورفيرينوجين III سينسيز (UROS)، الموجود على الكروموسوم البشري 10q25.2-q26.3. يتم توريث هذا الاضطراب بطريقة جسمية متنحية. وهذا يعني أن الجين المعيب المسؤول عن الاضطراب موجود على جسمي، ويجب أن يولد نسختان من الجين المعيب (واحدة موروثة من كل من الوالدين) مصابين بالاضطراب. يحمل كلا والدا الشخص المصاب باضطراب وراثي جسمي متنحي نسخة واحدة من الجين المعيب، ولكن عادة لا يكون لديهم أي علامات أو أعراض للاضطراب. في وجود طفرات متماثلة اللواقح، يؤدي ذلك إلى نقص سينسيز يوروبورفيرينوجين III وسينسيز يوروبورفيرينوجين. عندما يتفاعل سينسيز إنزيم يوروبورفيرينوجين II بشكل طبيعي، فإنه يؤدي إلى تكوين أيزومر بورفيرينوجين III، والذي يستخدم لتكوين الهيم. إذا لم يتم إنتاج أيزومر البورفيرينوجين III بسبب ضعف إنتاج سينسيز يوروبورفيرينوجين III، فسيتم إنتاج أيزومر البورفيرينوجين I، الذي يتأكسد ويعطي الجلد صبغة حمراء.
فيديو عن مرض غونتر
أعراض
قد يعاني المريض المصاب بمرض غونتر من العديد من الأعراض الشائعة. الأعراض الثلاثة الرئيسية التي تظهر لدى مرضى هذا المرض هي:
- آلام وتشنجات في البطن تحدث فقط مع أنواع معينة من الأمراض.
- الحساسية للضوء، والتي يمكن أن تؤدي إلى الطفح الجلدي والندبات والبثور،
- والعرض الرئيسي هو مشاكل تتعلق بالجهازين العصبي والعضلي، والتي يمكن أن تؤدي إلى نوبات واضطرابات عقلية وتلف الأعصاب.
عندما تحدث النوبات بشكل غير متوقع، عادة ما يتبعها آلام في البطن، بالإضافة إلى القيء والإمساك. التعرض لأشعة الشمس يمكن أن يسبب عدم الراحة ويؤدي إلى ظهور تقرحات وحساسية للحرارة وتورم واحمرار في الجلد. يعد تندب الجلد وتغير لونه من النتائج المحتملة لهذا المرض لأن البثور تشفى ببطء. بعد الهجوم، قد يتحول البول إلى اللون الأحمر أو البني. يمكن لبعض الهجمات أن تسبب مشاكل تهدد الحياة، مثل انخفاض ضغط الدم، وعدم التوازن الشديد للكهارل، والصدمة.
علاج مرض غونتر
هناك العديد من العلاجات لمرض غونتر، ولكن من أهم الأشياء التي يجب على الشخص المصاب بهذه الحالة مراعاتها هو الحد من التعرض لأشعة الشمس أو القضاء عليه. بعض مستحضرات الوقاية من الشمس لها تأثيرات غير مرغوب فيها، لكن تلك التي تحتوي على أكسيد الزنك وثاني أكسيد الزنك توفر الحماية بفضل هذه المواد العاكسة. هناك حاجة إلى حواجز مادية لحجب الأطوال الموجية للأشعة فوق البنفسجية والمرئية والحصول على الحماية التي يحتاجها المرضى الذين يعانون من مرض غونتر. وينصح المرضى أيضًا بارتداء ملابس واقية لحماية بشرتهم من أشعة الشمس. يمكن لصق أفلام البوليمر على نوافذ السيارات والمنازل لتصفية أطوال موجية معينة قد تضر بجلد الشخص المصاب بهذا المرض. من الأفضل استبدال مصابيح الفلورسنت التقليدية بمصابيح زرقاء. تبعث هذه المصابيح ضوءًا أقل، مما يمنع انبعاث الأطوال الموجية التي "تلتقط البورفيرين" كما يحدث مع مصابيح الفلورسنت.
وقد تم استخدام إجراءات أخرى أقل فائدة في علاج مرض غونتر. وتشمل هذه الأدوية بيتا كاروتين عن طريق الفم وأدوية أخرى مثل الفحم المنشط والكوليسترامين، والتي تستخدم لإيقاف ووقف امتصاص الجسم للبورفيرينات. تعتبر هذه العلاجات عن طريق الفم غير مثبتة لأنها تتطلب جرعة كبيرة جدًا من الدواء وبالتالي فهي غير مفيدة.
لقد ثبت أن نقل كرات الدم الحمراء فعال في الحد من ظهور المرض عن طريق محاولة تقليل تكون الكريات الحمر ومستويات البورفيرين المنتشرة. لسوء الحظ، يمكن أن يكون نقل خلايا الدم الحمراء المزمن ضارًا جدًا بالجسم ويسبب مضاعفات خطيرة.
للمساعدة في حل مشاكل مثل جفاف العين والاضطرابات البصرية، يمكنك استخدام المزلقات الموضعية. الطريقة الأكثر تدخلاً لعلاج مرض غونتر هي الجراحة. كانت هناك العديد من الدراسات التي تدعي أن زرع نخاع العظم هو علاج ناجح لهذا المرض. يعد هذا تطورًا جديدًا إلى حد ما بالنسبة لمرض غونتر، وبالتالي فإن التأثيرات طويلة المدى لا تزال غير معروفة. إذا كان المريض يعاني من مضاعفات معدية تهدد حياته، فإن زرع نخاع العظم لم يعد مناسبًا له. هناك أيضًا تقارير تفيد بنجاح زراعة الخلايا الجذعية لعدد محدود من المشاركين، والشلل، والتندب، وفشل الجهاز التنفسي.
يستمر مرض غونتر طوال الحياة، وأعراضه ليست ثابتة. بعض أشكال المرض لها أعراض أقل من غيرها. إذا اتبع المريض الإجراءات الصحيحة، وتجنب الشمس وأي مهيجات، فإن ذلك سيساعد على زيادة الفترة الفاصلة بين الهجمات.
علم الأوبئة
تم الإبلاغ عن 200 حالة إصابة فقط بالمرض في جميع أنحاء العالم (في مناطق مختلفة). متوسط العمر المتوقع للمريض المصاب بمرض غونتر مرتفع نسبياً، نظراً لعدم كفاية عدد العلاجات لهذا المرض. سيعيش معظم المرضى ما بين 40 إلى 60 عامًا. ولا توجد فروق عنصرية بين الرجال والنساء فيما يتعلق باكتساب المرض. يتطور مرض غونتر عادةً عندما يكون المريض طفلاً أو رضيعًا، ولكن غالبًا ما يعاني منه البالغون أيضًا.
اسم مستعار
سُمي هذا الاضطراب على اسم الطبيب الألماني هانز غونتر (1884-1956) الذي اكتشفه.
وتشير الإحصائيات إلى أن عدد الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض في جميع أنحاء العالم لا يزيد عن 200 شخص. ويصيب المرض البورفيريا المسؤولة عن تصبغ الجلد على المستوى الجيني، ونتيجة لذلك لا يمكن للشخص أن يتعرض لأشعة الشمس المباشرة، فيصاب بحروق شديدة. يحتوي الدم والأنسجة على كميات كبيرة من مادة البورفيريا المسؤولة عن إعطاء اللون الأحمر وهي أحد مكونات الهيموجلوبين.
الأسباب
هذا المرض فريد من نوعه لدرجة أنه لا يوجد له نظائر في الطب الحديث، وقد ظهر جزئيًا فقط لأن بعض العلماء أرادوا إيجاد قرار مستنير حول ما إذا كان مصاصو الدماء موجودين بالفعل أم أن هذه كلها خيالات وأساطير. كما أن هذا المرض لا يحتوي على مسببات الأمراض، أي أنه يمكن العثور على مريض مصاب بمرض غونتر في عائلة عادية عادية تمامًا، ويمكن إلقاء اللوم على البيئة وإيقاع الحياة الحديث في كل شيء، لكن هذا غير معروف تمامًا، الأمر الرئيسي الشيء هو أن المرض يحدث على المستوى الجيني.
يعتقد الكثيرون أن مرض غونتر هو الذي أدى إلى حقيقة أن بعض الناس في ترانسيلفانيا ما زالوا يخشون الخروج في الليل، لأنهم بعد ذلك سوف يرون مخلوقات رهيبة تخاف من أشعة الشمس. في ترانسيلفانيا بدأ ملاحظة الأشخاص الأوائل المصابين بمرض مماثل، ولهذا السبب توجد العديد من الأساطير حول مصاصي الدماء في هذا البلد، وتعتبر قصة الكونت دراكولا الأسطوري بشكل عام قصة كلاسيكية في نوع معين. لكن في الواقع فإن ظهور المرض في تلك الأماكن يشير فقط إلى أنه في القرى الصغيرة كان لديهم روابط عائلية متعددة وكانوا متحدين في العلاقات الزوجية مع الأقارب، ولهذا نشأت مثل هذه المشاكل مع التشوهات الجينية.
تشير المؤشرات الحديثة إلى أن المرض يمثل حاليًا حالة واحدة من كل 200000، بالإضافة إلى حوالي 80 حالة حيث تأثرت البورفيريا الجلدية بدرجة كبيرة بحيث لا يمكن علاج المرض. إذا كان أحد الوالدين يعاني من هذا المرض، فهناك احتمال 25% أن ينقل المرض إلى طفله. والحقيقة هي أن الجسم يجب أن ينتج الهيم باستمرار، وبما أن البورفيريا الجلدية مريضة، فإنها تفسد الدم، وبالتالي ينتهك الإنتاج.
تحدث الآفة في نخاع العظم الأحمر، حيث يتم إنشاء خلايا الدم الحمراء. السبب الرئيسي للمرض هو طفرة موجودة على كروموسوم غير جنسي. تؤدي الطفرة إلى زيادة حساسية الجلد للضوء، كما يتم انتهاك عملية التمثيل الغذائي. إذا كان أحد الوالدين مريضا، فلن يكون الطفل مريضا بالضرورة، ولن يكون الطفل مريضا بالضرورة إذا لم يكن الوالدان مصابين بمثل هذا المرض. ويمكننا القول إن احتمال إصابة الطفل بمرض مثل مرض غونتر بنسبة 100% هو أن كلا الوالدين يجب أن يحملا الجين المتحور، بينما قد لا تظهر عليهما أي أعراض في هذا الصدد.
علامات
يسبب المرض تغيرات في فسيولوجيا الأوتار، لذلك قد يعاني الأشخاص في كثير من الأحيان من انحناء الأصابع.
ومن خصائص المرض أيضًا أن الهيم الذي يفرز في خلايا الدم يتحول ويحدث بعض التعديلات، ولهذا يدخل إلى الأنسجة تحت الجلد كمادة سامة تؤدي إلى تآكلها. لذلك، مع مرور الوقت، تصبح الأنسجة تحت الجلد رقيقة للغاية وبنية اللون، ومع التعرض لفترة طويلة لأشعة الشمس، فإنها تبدأ في الانفجار. على الرغم من أنها تبدو وكأنها حروق، إلا أنها ليست حروقًا في الواقع. وبعد مرور بعض الوقت تبقى على الجسم تقرحات لا تزول وكذلك ندبات متعددة. هناك تشوه في الأنف والأذنين، ويكون قوياً وواضحاً.
إن مظهر الشخص الذي يعاني من مرض غونتر هو مظهر مخيف ومثير للاشمئزاز، فليس من المستغرب أن يظهر مصاصو الدماء في الأفلام دائمًا بوجه مخيف مختلف. تظهر تقرحات كثيرة على الوجه، ويصبح الجلد حول الفم واللثة خشنًا ومشوهًا، ويبدو ميتًا، والقواطع مكشوفة، ولهذا تظهر ابتسامة حيوان أو مصاص دماء. من المؤشرات الواضحة على إصابة الشخص بمرض غونتر، أن يصبح لون أسنانه بنياً أو أحمر، وذلك لوجود ترسبات البورفيريا فيها.
كما تجدر الإشارة إلى أن مرض غونتر يؤدي إلى أن يصبح الشخص شاحباً جداً، فعندما يأتي النهار تظهر عليه أعراض قوية، وعندما يأتي الليل يصبح الشخص أكثر نشاطاً من جديد، ولكن هذه العلامات لا تظهر إلا في مراحل لاحقة، المراحل المبكرة لا يمكن أن تلاحظ على الإطلاق.
عادة ما يظهر المرض في السنة الأولى من العمر، لكن تختلف الحالات، فقد لا يظهر إلا في سن الرابعة. في سن مبكرة، تتضاعف صبغة أخرى بما يصل إلى 25 مرة، ولهذا يمكن ملاحظة الأعراض الأولى التالية:
- زيادة الحساسية للضوء. حتى من خلال النافذة أو الملابس الرقيقة، فإن أشعة الشمس تلحق الضرر بالجلد. تظهر عليه الحروق والطفح الجلدي الأحمر ثم الحكة وغيرها من الأحاسيس غير السارة.
- لون بول المريض أحمر.
- ظهور الكثير من الشعر على الجسم.
- كما تصبح الأسنان حمراء كالدم.
- يتم تدمير خلايا الدم الحمراء.
- تضخم الطحال والكبد.
إذا نظرت إلى الأعراض المذكورة أعلاه، يمكنك في الواقع أن تصدق أن الشخص هو مصاص دماء في هذه الحالة، كما كان يعتقد سابقا. علاوة على ذلك، كان يُعتقد سابقًا أن مرض غونتر لا يمكن علاجه. ذهب النصف الثاني من القرن الماضي إلى دعم حياة المرضى بطريقة أو بأخرى. لذلك، تم إعطاؤهم دماءً طازجة ليشربوها لاعتقادهم أنها ستساعدهم على التعافي، لكنها في الحقيقة لم تعط أي نتائج إيجابية. فكر بنفسك، كيف يمكن لشرب الدم أن يحسن حالة المريض؟
كما يعلم الجميع، هناك أسطورة حول مصاصي الدماء مفادها أن الثوم يمكن أن يقتلهم، وهذه الأسطورة لها تأكيدها عمليًا. ويعتقد أن تناول الثوم من قبل الشخص المريض سوف يسبب له معاناة أكبر من المعتاد، وأنه في هذه الحالة سوف يعاني الشخص من آلام شديدة. ومن هنا جاءت هذه الأسطورة. من المفهوم والطبيعي أن يحاول المرضى عدم تناول الثوم.
الأمراض ذات الأعراض المشابهة
الفقاع الشائع، والبلاجرا، وانحلال البشرة الفقاعي تشبه المرحلة الأخيرة من مرض غونتر.
هل من الممكن علاج المرض؟
غالبًا ما يكون الشخص المصاب بمرض مثل مرض غونتر محكومًا عليه بالفشل، لأن مصيره مأساوي. الأطفال الذين يصابون بهذا المرض الرهيب لا يعيشون حتى سن المراهقة، والسبب في ذلك ليس فقط حظر التعرض لأشعة الشمس، ولكن أيضًا حقيقة أن عمليات لا رجعة فيها تحدث في الجسم، ويتم انتهاك عملية التمثيل الغذائي بشدة، وهو ما لماذا هناك فائض في البورفيرين في الدم.
لسوء الحظ، لم يصل الطب الحديث إلى هذا المستوى لعلاج مرض غونتر. لا يوجد سوى بعض الافتراضات حول العمليات؛ حيث يقوم أطباء العالم الحديث بإجراء اختبارات على المتطوعين الذين يأسوا من الحياة، ولكن لا يتم ملاحظة نتائج دقيقة. ويعتقد أن الحل الأفضل في هذه الحالة هو زرع نخاع العظم. ولكن هذا أمر صعب للغاية بحيث يمكن حساب العمليات التي يتم إجراؤها في جميع أنحاء العالم على أصابع اليد الواحدة، لأنه من الصعب للغاية العثور على متبرع مناسب تمامًا، ثم إجراء التشخيص اللازم. هناك علماء يقترحون زرع الخلايا الجذعية من دم الحبل السري، ولكن هذا الخيار معقد للغاية لدرجة أن اختيار المتبرع يتضاءل مع فرصه.
إذا لم تكن هناك طريقة لعلاج هذا المرض في الوقت الحالي، فلا يمكن للأطباء إلا أن يقترحوا نمط حياة من شأنه أن يسبب أقل انتكاسة للمرض. تناول الطعام محدود، وكذلك المشي في الهواء الطلق، والذي يجب أن يتم إما في الليل أو بمساعدة كريم خاص يحمي البشرة من الأشعة فوق البنفسجية.
وفي مجتمعنا يكاد يكون من المستحيل مقابلة شخص مصاب بهذا المرض، فيصبح منبوذا في المجتمع، ومع مرور الوقت لا يستطيع الظهور في الأماكن العامة على الإطلاق خلال النهار؛ هؤلاء الأطفال ليس لديهم أطفال، وهم تحت المراقبة المستمرة من قبل الوالدين والأطباء، ويقضون معظم حياتهم في أماكن وعنابر مغلقة ومعزولة. العلاجات الشعبية صامتة أيضًا بشأن هذه المسألة، لأن الناس كانوا يعتقدون أن مصاصي الدماء فقط هم من يمكن أن يكونوا مثل هؤلاء الأشخاص. الطريقة الوحيدة التي يمكن أن يساعد بها الطب هي مسكنات الألم والمهدئات والمهدئات.
وبالتالي فإن مرض غونتر هو أسوأ ما يمكن أن يحدث في حياة الطفل ووالديه، وهو المرض الذي لا يدمر حياة واحدة فحسب، بل حياة جميع أفراد الأسرة، لذلك لا يسع المرء إلا أن يتعاطف معهم.
ما هو مرض غونتر
يتم توريث مرض غونتر (البورفيريا الكريات الحمر الخلقية) كصفة جسمية متنحية. العيب الرئيسي هو انخفاض نشاط يوروبورفيرينوجين-III كوسينثاز، مما يؤدي إلى تراكم وزيادة إفراز البورفيرينات من النوع الأول في الغالب. يتجلى قصور هذا الإنزيم حتى في فترة ما قبل الولادة من خلال اللون البني للسائل الأمنيوسي بسبب وجود البورفيرين فيه. بعد الولادة، هناك حساسية الجلد وانحلال الدم. يتم تقصير العمر المتوقع.
علم الوراثة
ينجم هذا المرض عن طفرة متنحية نادرة في الموضع 10q26.1-q26.2، على الذراع الطويلة للكروموسوم 10، مما يؤدي إلى ضعف استقلاب الهيم بسبب نقص إنزيم يوروبورفيرينوجين III سينسيز، والحساسية العالية جدًا للضوء. جلد.
علم الأوبئة
مرض غونتر هو اضطراب نادر جدًا. تم الإبلاغ عن عدة مئات من الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب في جميع أنحاء العالم.
الأسباب
مرض غونتر هو اضطراب وراثي جسمي متنحي. المظاهر السريرية التي تميز هذا المرض ترجع إلى طفرات في جينين (GATA1) يشفران سينسيز اليوروبورفيرينوجين III. يؤدي نقص نشاط هذا الإنزيم إلى فقر الدم الانحلالي وحساسية الجلد للضوء ومضاعفاتها. الطفرة التي تسبب نقص الإنزيم الأكثر خطورة هي C73R.
طريقة تطور المرض
يتجلى نقص الإنزيم في نخاع العظام. قد يكون تراكم البورفيرينات في الخلايا المختلفة مختلفًا، ولكن يتم اكتشافه دائمًا. تم العثور على مضان هذه المواد في معظم الخلايا الطبيعية في منطقة نواة الخلية. خلايا الدم الحمراء هي مصدر البورفيرينات، التي تتراكم بكميات كبيرة في الأنسجة الأخرى وتسبب عمليات مرضية متعددة في الجلد.
علم الأمراض الجزيئي
الطفرات الخاطئة والهراء، وعمليات الحذف والإدراج الكبيرة والصغيرة، والطفرات التي تعطل ربط النسخ، والطفرات النقطية في إنترونات جين يوروبورفيرينوجين-III كوسينثاز تم العثور عليها في مرض غونتر. في معظم المرضى، تحتوي أليلات هذا الجين على طفرات مختلفة (أليلات مغايرة). تم الإبلاغ عن حالات عبر أعراق ومجموعات ديموغرافية مختلفة.
علم الأوبئة
تم وصف أقل من 200 حالة من حالات مرض غونتر، وبعضها قد يكون في الواقع حالات من البورفيريا الجلدية الآجلة أو البروتوبورفيريا الكبدية المكونة للكريات الحمر. لم يتم إثبات الاستعداد العنصري أو الجنسي لمرض غونتر.
الأعراض (الصورة السريرية) لمرض غونتر
تتم الإشارة إلى مرض غونتر من خلال ظهور بقع وردية أو بنية داكنة على حفاضات الأطفال حديثي الولادة، حيث أن البول في هذه الحالات يحتوي على كمية كبيرة من البورفيرينات. تظهر حساسية الجلد للضوء في وقت مبكر جدًا؛ التعرض لأشعة الشمس يؤدي إلى تفاقم الأعراض الجلدية. تتطور البثور تحت الجلد إلى تآكلات جربية تلتئم، تاركة ندبات مصبوغة أو (أقل شيوعًا) ناقصة الصباغ. غالبًا ما يتم ملاحظة فرط الشعر والثعلبة. العلامة المرضية هي كثرة الكريات الحمر (توهج أحمر للأسنان في ضوء الأشعة فوق البنفسجية). قد يعاني المرضى من أعراض وعلامات فقر الدم الانحلالي مع تضخم الطحال وحصوات المرارة البورفيرين. في نخاع العظم، تم اكتشاف تضخم في نسب الكريات الحمر، مما قد يؤدي إلى كسور مرضية أو ضغط الفقرات مع تقصير النمو. عادة ما يتم تشخيص البورفيريا المكونة للكريات الحمر الخلقية في مرحلة الطفولة المبكرة، ولكن في بعض الحالات تظهر الأعراض لأول مرة عند البالغين.
التشخيص والفحوصات المخبرية
تكون نسبة البورفيرينات في البول أعلى دائمًا بما يصل إلى 60 مرة من المعدل الطبيعي. يتم تمثيل اليوروبورفيرين والكوبروبورفيرين بشكل رئيسي بواسطة أيزومرات النوع الأول. في بعض الأحيان يتم الكشف عن فقر الدم الشديد ويكون هناك حاجة لنقل الدم.
تتم الإشارة إلى البورفيريا الكريات الحمر الخلقية عن طريق البول الوردي أو حساسية الجلد الشديدة للضوء عند الأطفال حديثي الولادة (أو بشكل أقل شيوعًا عند البالغين). يتم تأكيد ذلك من خلال زيادة مستوى البورفيرينات (وخاصة أيزومرات اليوروبورفيرين والكوبروبورفيرين من النوع الأول) في البول والبراز وخلايا الدم الحمراء. يتطلب التشخيص النهائي تحديد نشاط يوروبورفيرينوجين III كوسينثاز.
علاج مرض غونتر
يعد تجنب المناطق المكشوفة من الجسم من أشعة الشمس أمرًا بالغ الأهمية. إن تأثيرات واقيات الشمس أقل من مرضية، لكنها لا تزال قادرة على توفير بعض الحماية إذا كانت تحتوي على عوامل فيزيائية عاكسة للضوء مثل أكسيد الزنك أو ثاني أكسيد التيتانيوم. يجب حجب الأطوال الموجية الطويلة للأشعة فوق البنفسجية والأطوال الموجية المرئية للضوء بوسائل فيزيائية إضافية. يجب على جميع المرضى ارتداء ملابس واقية من الشمس.
تم استخدام البيتا كاروتين بفوائد محدودة. تشمل الأدوية الفموية الأخرى التي تستخدم أحيانًا لعلاج هذا المرض الفحم المنشط والكوليستيرامين. يمكن لهذه الأدوية أن تعطل عملية إعادة امتصاص البورفيرينات وتمنعها، ولكن يجب تناولها بجرعات كبيرة، وهو ما يجعل استخدامها غير عملي إلى حدٍ ما.
نقل خلايا الدم الحمراء يمكن أن يقلل من مستويات تكون الكريات الحمر والبورفيرين. ومع ذلك، فإن مضاعفات نظام نقل خلايا الدم الحمراء المزمن يمكن أن تكون خطيرة. يعد فقر الدم الانحلالي الشديد الذي يتبعه تضخم الطحال أحد أكثر العواقب وضوحًا لمرض غونتر. يمكن أن يؤدي استئصال الطحال إلى تقليل فقر الدم الانحلالي وبالتالي زيادة عمر خلايا الدم الحمراء. ومع ذلك، فإن هذه الفوائد ستكون قصيرة الأجل.
ألفا توكوفيرول وحمض الاسكوربيك. هذه الأدوية يمكن أن تقلل من مستويات جذور الأكسجين التفاعلية.
تدخل جراحي
غالبًا ما تحقق زراعة نخاع العظم نتائج ناجحة. ومع ذلك، فإن النتائج طويلة المدى غير معروفة، وقد تحد المضاعفات المعدية التي تهدد الحياة من فائدة هذا النهج بالنسبة لمعظم المرضى.
وقد نجح زرع الخلايا الجذعية أيضًا لدى بعض المرضى.
تنبؤ بالمناخ
من خلال حماية الجلد المكشوف بعناية من أضرار أشعة الشمس، يمكن تقليل التندب والتشوه.
معظم المرضى لديهم متوسط العمر المتوقع الطبيعي.
على الرغم من القيود العلاجية، فإن تشخيص المرضى ليس سيئًا دائمًا.
متوسط العمر المتوقع لمعظم المرضى هو حوالي 40-60 سنة.
بروجيريا، أو متلازمة الشيخوخة القصوى
تعتبر بروجيريا، أو متلازمة الشيخوخة الشديدة، واحدة من أندر العيوب الوراثية في العالم. مع هذا المرض، يشيخ الجسم قبل الأوان، مما يسبب تغيرات في الجلد والأعضاء الداخلية. تم تسجيل ما يزيد قليلاً عن 80 شخصًا يعانون من هذا المرض في العالم. ومن بينهم مواطننا الكازاخستاني نورجان أوركيشباييف. الرجل، الذي أطلق عليه لقب "الشاب العجوز" بسبب مظهره، يبدو وكأنه يبلغ من العمر 70 عامًا، على الرغم من أنه لا يزيد عن 25 عامًا. بالمناسبة، هذا أيضًا نوع نادر - الأشخاص الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة بسبب إلى عمليات الشيخوخة السريعة للأوعية الدموية والأعضاء الداخلية نادراً ما تصل إلى 20 عامًا.
مرض غونتر (البورفيريا)، أو مرض مصاص الدماء
هذا المرض نادر جدًا - لا يعاني أكثر من 200 شخص في العالم من مرض غونتر. وهو عيب وراثي، حيث لا يقوم الجسم بإنتاج المكونات الرئيسية للدم - خلايا الدم الحمراء - مما يؤثر على العمليات اللاحقة. يتحلل الهيموجلوبين عند التعرض لأشعة الشمس مما يسبب معاناة شديدة للمرضى. في المراحل المتأخرة من المرض، تتشوه الأوتار، وتلتوي الأصابع، وتؤدي المادة السامة الناتجة إلى تآكل الأنسجة تحت الجلد. يتحول الجلد إلى اللون البني، ويصبح رقيقًا، ويتكسر عند تعرضه لأشعة الشمس. وبعد مرور بعض الوقت، يصبح مغطى بالكامل بالقروح والندبات، ويؤدي الالتهاب إلى تلف شديد وتشوه الأنف والأذنين، وتنكشف القواطع. ويترسب البورفيرين أيضًا على الأسنان، مما يجعلها تأخذ لونًا محمرًا. بالإضافة إلى ذلك، تم منع استخدام الثوم بشكل صارم للمرضى؛ فالحمض الموجود في هذه الخضار "المضادة لمصاصي الدماء" يزيد من الضرر الناتج عن المرض.
ويعتقد أن مرض غونتر كان شائعا في قرى ترانسيلفانيا الصغيرة. ومن المفترض أن هذا هو نتيجة سفاح القربى. حتى النصف الثاني من القرن العشرين، كان المرض يعتبر غير قابل للشفاء عمليا. ومن المثير للاهتمام أن البورفيريا يمكن أن تحدث بشكل مصطنع باستخدام بعض الأدوية.
فرط الشعر، أو متلازمة الذئب
مرض يتجلى في نمو الشعر الزائد وهو غير نموذجي لمنطقة معينة من الجلد والعمر والجنس. مع مثل هذه الطفرة الجينية، يمكن للشعر الطويل الداكن أن يغطي ليس فقط الوجه، ولكن الجسم بأكمله للرجل والمرأة وحتى الطفل. ويعطي هذا المرض، الذي يسمى أحيانًا متلازمة الذئب، للمصابين به أنفًا واسعًا ومسطحًا وفمًا وأذنين كبيرتين وشفاه سميكة وفكًا متضخمًا.
سريريا، تتميز الأشكال الخلقية والمكتسبة من فرط الشعر. فرط الشعر الخلقي، الناجم عن طفرة جينية، ليس له علاج. يمكن أن يحدث فرط الشعر المكتسب بسبب عدد من العوامل، مثل أمراض الجهاز العصبي، واختلال الوظيفة الإفرازية لبعض الغدد، وحتى إدمان الكحول. في هذه الحالة، إذا أمكن تحديد السبب الرئيسي لنمو الشعر غير الطبيعي والقضاء عليه، فسيكون العلاج فعالاً.
داء الفيل، أو داء الفيل
مع داء الفيل، يحدث تضخم مستمر في أي جزء من الجسم بسبب النمو المؤلم للجلد والأنسجة تحت الجلد، والذي يسببه الركود المستمر في الليمفاوية مع تكوين الوذمة. يتجلى المرض في تورم شديد وتضخم في أماكن مثل الساقين أو الذراعين أو الصدر أو الأعضاء التناسلية. هذا المرض ليس نادرا تماما - أكثر من 120 مليون شخص في العالم يعانون من داء الفيل، ولكن في منطقة محدودة. سبب هذا المرض هو البعوض. تلدغ الأنثى المصابة بهذه الحشرة الإنسان، وعند اللدغة تدخل يرقات الدودة إلى مجرى الدم، فتتكاثر في جسم الإنسان، وتبقى هناك لعدة سنوات.
خلل التنسج الليفي، أو متلازمة الرجل الحجري
مرض وراثي نادر وشديد جداً، تتحول فيه العضلات والأوتار والأربطة تدريجياً إلى عظام. أي إصابة تعطي قوة دافعة لتشكيل بؤرة لنمو عظام جديدة. ويسمى هذا المرض أيضًا "مرض الهيكل العظمي الثاني"، حيث يوجد نمو نشط للأنسجة العظمية في جسم الإنسان. في الوقت الحالي، هناك حوالي 800 مريض يعانون من خلل التنسج الليفي في العالم. هذا المرض ليس له علاج، ويتم استخدام مسكنات الألم فقط للتخفيف من معاناة المرضى.
الفقاع الأباعد الورمية
مرض جلدي فقاعي مناعي ذاتي نادر مكتسب يحدث على خلفية الأورام (الورم). مرض خطير للغاية وربما مميت تظهر فيه بثور على الأغشية المخاطية والجلد، والتي تصبح عند انفجارها أرضًا خصبة للبكتيريا المسببة للأمراض. إذا كان المرض مرتبطًا بوجود ورم خبيث، فإن معدل الوفيات بسبب الفقاع الأباعد الورمية هو 93٪.
خلل تنسج البشرة الثؤلولي
يتميز هذا المرض النادر للغاية بطفح جلدي دائري ومتناظر، غالبًا على الذراعين والساقين. التهاب الجلد من مسببات غير معروفة. أشهر مريض مصاب بخلل تنسج البشرة الثؤلولي هو إندونيسي ديدي كوسفاراالذي أطلق عليه لقب "رجل الشجرة". وقد قام بإزالة نتوءات تزن حوالي ستة كيلوغرامات جراحياً، لكن النموات الجديدة استمرت في النمو. ولا يوجد علاج يمكن أن يخفف من محنة المرضى.
انحلال البشرة الفقاعي، أو أجنحة الفراشة
تحت الاسم الجميل يكمن مرض وراثي خلقي رهيب، وهو نتيجة طفرات في أكثر من 10 جينات. يحدث في واحد من كل 50 ألف مولود جديد. المريض الذي يعاني من هذا المرض لديه حساسية عالية جدًا حتى للإصابات الميكانيكية البسيطة. من أي لمسة، ينتفخ الجلد، مما يشكل فقاعة، والتي تنفجر بعد ذلك، مما يترك جرحا ينزف. الجلد رقيق مثل أجنحة الفراشة، ومن هنا جاء الاسم. تؤثر القرحة لاحقًا على الأعضاء الداخلية. إن مصير المرضى صعب للغاية، لأن المرض الذي يسبب الكثير من المعاناة غير قابل للشفاء في الوقت الحالي.
متلازمة النظام خارج الهرمي، أو رقصة القديس فيتوس
كما أن هذا المرض، وهو أحد أمراض الجهاز العصبي، يسمى "رقص". يمكن أن تختلف أسباب الرقص، ولكنها غالبًا ما تكون وراثية. تتميز هذه المتلازمة بارتعاش عضلات الوجه، وحركات غير منتظمة وغير إرادية للأطراف، تذكرنا بالرقص. وبعد ذلك يؤدي المرض إلى تغيرات عقلية تسبب الجنون. وكما هو الحال مع العديد من الأمراض النادرة الأخرى، فإن الكوريا غير قابل للشفاء.
انقطاع النفس مجهول السبب، أو متلازمة Pلعنة أوندين
ومع هذه المتلازمة قد يتوقف الشخص عن التنفس أثناء النوم. حصلت المتلازمة الخطيرة على اسمها الجميل بفضل أسطورة تحكي عن حب حورية البحر أوندين وفارس يدعى لورانس.
حوريات البحر خالدة، ولكن بعد ولادة طفل، فإنها تفقد القدرة على العيش إلى الأبد وتصبح مثل الناس العاديين. على الرغم من ذلك، بعد أن استبدلت خلودها بالحب، تزوجت أوندين من عشيقها. عند المذبح، أدى الفارس قسم الولاء رسميًا، قائلاً إنه طالما أنه يتنفس، ويستيقظ في الصباح، فسيكون مخلصًا لها. وبعد مرور عام، كان للعروسين ولدا.
مر الوقت وفقدت أوندين جمالها. لم يعد لورانس لطيفًا جدًا، وكان اهتمامه يتلاشى. ذات يوم وجده أوندين مع فتاة أخرى - فتاة شابة وجميلة. بسبب الاستياء، نطق أوندين لعنة: التنفس الذي أقسمه الزوج الخائن لن يتم الحفاظ عليه إلا عندما يكون مستيقظًا. وبمجرد أن ينام يتوقف تنفسه ويموت.
بالمناسبة، المتلازمة هي طفرة جينية: لدى المرضى جين معيب يؤدي إلى مثل هذه العواقب، لكنه غير موروث.
متلازمة أنجلمان، أو متلازمة بارسلي
مرض الشخص "السعيد دائمًا". الشذوذ الجيني. تتميز متلازمة البقدونس بالتخلف العقلي، واضطرابات النوم، والنوبات، وحركات اليد الفوضوية التي تشبه التصفيق، والضحك المتكرر أو الابتسامة المستمرة. تُسمى متلازمة البقدونس أيضًا بمتلازمة الدمية السعيدة، نظرًا لأن الأشخاص المصابين لديهم مظهر دمية، مع ابتسامة ثابتة على وجوههم وارتعاش بسيط متكرر لأذرعهم، مثنية عند المرفقين - مثل الدمى، وخيوطها تحت السيطرة من محرك الدمى. يبدو الشخص المريض سعيدًا بلا حدود. لكن ثمن هذه السعادة باهظ الثمن.
متلازمة ويليامز، أو وجه العفريت
مرض وراثي نادر يتميز بمظهر محدد وتخلف عقلي عام. الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض لديهم بنية خاصة للوجه، تسمى "وجه القزم"، لأنها تشبه حقًا هذه المخلوقات الخيالية. يتميز هذا المرض بجبهة واسعة، وخدود ممتلئة مقلوبة، وفم كبير بشفاه ممتلئة، وشكل خاص للأنف بطرف غير حاد، وشكل غريب للعينين مع تورم حول الجفون، وقزحية زرقاء لامعة.
تكون العظم الناقص، أو مرض الكريستال
من الأعراض المميزة لهذا المرض النادر ولكن المعروف هشاشة العظام العالية. ويرجع ذلك إلى أن الأشخاص "البلوريين" لديهم كمية غير كافية من الكولاجين، وهو بروتين مهم في بنية العظام. في معظم الحالات، يتم توريث تكون العظم الناقص من الوالدين، ولكن لا يمكن استبعاد الطفرة التلقائية.
وفي الأشكال الشديدة بشكل خاص من المرض، تنكسر عظام الطفل وتتشوه في الرحم. في المستقبل، يمكن أن يحدث الكسر عن طريق الاستحمام، والتقميط، والتغذية، وحتى وزن بطانية الطفل.
السماك، أو جلد السمك
مرض جلدي وراثي رهيب آخر، والسبب الرئيسي له هو طفرة جينية. تؤدي العملية المرضية التي تحدث في الجسم أثناء السماك إلى ظهور قشور على الجلد تشبه قشور السمك. يمكن للمرض، الذي أسبابه غير معروفة، أن يظهر بدرجات متفاوتة - من خشونة الجلد بالكاد ملحوظة إلى الأشكال الشديدة، التي تتعارض أحيانًا مع الحياة. اليوم، يميز أطباء الأمراض الجلدية ما لا يقل عن 28 شكلاً مختلفًا من هذا المرض.
Sirenomelia، أو متلازمة حورية البحر
مرض خلقي نادر جدًا يحدث بسبب ضعف إمدادات الدم. العرض الرئيسي هو شذوذ في النمو على شكل أطراف سفلية مدمجة. وتجعل المتلازمة الطفل يبدو وكأنه حورية البحر أو صفارة الإنذار، ومن هنا جاء الاسم. في الوقت نفسه، غالبًا ما يفتقر الطفل إلى الأعضاء التناسلية الخارجية أو الداخلية، ويكون الجهاز الهضمي متخلفًا، ويحدث أيضًا عدم تنسج المستقيم والمثانة.
عادة، يعيش الطفل المولود بمتلازمة حورية البحر لمدة يوم أو يومين فقط. ولكن هناك حالة معروفة لفتاة أمريكية شيلوه بينين، يعاني من حمى السيرينوميليا، عاش لأكثر من 10 سنوات.
يقول علماء الوراثة أن كل واحد منا لديه عدة جينات تالفة. ومع ذلك، فإن معظم أفراد البشرية يتمتعون بصحة جيدة، لأن الجينات المتحورة تكون في حالة متنحية. لسوء الحظ، لا أحد في مأمن من الكوارث. ومع ذلك، من المهم أن نتذكر هذا ونقدر ما لدينا. يأتي المرض، وخاصة النادر منه، إلى المنزل بشكل غير متوقع ودون دعوة. دعها تتجاوز منازلكم. ويبقى الجان وحوريات البحر ومصاصو الدماء فقط في القصص الخيالية.
مرض غونتر (اسم آخر هو البورفيريا المكونة للكريات الحمر) هو مرض نادر جدًا ينتقل من شخص لآخر بطريقة جسمية متنحية. تم وصف هذا المرض لأول مرة من قبل الطبيب الألماني الشهير هانز غونتر. الاسم الرئيسي للمرض المستخدم في العالم العلمي هو البورفيريا الجلدية الخلقية المكونة للكريات الحمر. كقاعدة عامة، تشمل البورفيريات اضطرابات وراثية مختلفة في استقلاب الصباغ. وهي مصحوبة بمستويات عالية جدًا من مادة خاصة في دم وأنسجة الشخص - البورفيرين، وهو صبغة خاصة تحتوي على النيتروجين. وهو جزء من الهيموجلوبين ويعطي دم الإنسان لونه الأحمر.
رأي العلماء
العديد من علماء الحديث
يُعتقد أن جميع القصص الموجودة تقريبًا عن مصاصي الدماء القبيحين لها أساس علمي. يجادلون بأن هذه القصص يمكن أن تنشأ في المجتمع بسبب تأثير مرض وراثي نادر مثل مرض غونتر. تقلل البورفيريا من جودة الدم عن طريق التسبب في مشاكل في تكوين الهيموجلوبين (بروتين الدم). ولوحظ أيضًا أن هذا المرض غالبًا ما يتم ملاحظته في قرى ترانسيلفانيا الصغيرة، على عكس الأمراض الأخرى مثل البورفيريا الجلدية الآجلة. يحدث هذا بسبب العدد الكبير من العلاقات الوثيقة الصلة.
مدى انتشار المرض
يحدث مرض غونتر في حوالي واحد من كل مائتي ألف شخص. إذا تم تشخيص إصابة أحد والدي الطفل بهذا المرض، فيمكننا التحدث بثقة عن احتمال (خمسة وعشرون بالمائة) انتقاله إلى الطفل. في تاريخ الطب الحديث، هناك حوالي مائة حالة من البورفيريا الجلدية الحادة، والتي لا يمكن علاجها.
أسباب البورفيريا الكريات الحمر
يبدأ مرض غونتر في مكان تكوين خلايا الدم الحمراء، أي في النخاع الأحمر للعظام. سبب هذا المرض هو طفرة متنحية موروثة. وهو يقع على كروموسوم غير جنسي (أو جسمي) ويؤدي إلى حساسية مفرطة للضوء في الجلد، فضلاً عن اضطرابات التمثيل الغذائي الخطيرة (أي التمثيل الغذائي). هناك فرصة بنسبة 100% للإصابة بالبورفيريا الخلقية لدى الأطفال الذين يكون كلا الوالدين حاملين للجين التالف (المتحور). في بعض الأحيان لا يعاني الآباء من أي أعراض.
أعراض
يتميز مرض غونتر بنقص تكوين خلايا الدم الحمراء في الجسم - المكونات الرئيسية لدم الإنسان. وهذا يؤدي إلى نقص الحديد والأكسجين في الدم. يتم تعطيل استقلاب الصباغ. بسبب التعرض لأشعة الشمس، يبدأ الانهيار التدريجي للهيموجلوبين. كما يحدث أيضًا تشوه في الأوتار والمفاصل، مما يؤدي في بعض الحالات إلى تشوه ثني الأصابع. ويتحول الجزء المتبقي من الهيموجلوبين بدون الحديد إلى مادة سامة. يبدأ في تآكل الأنسجة تحت الجلد. ولذلك فإن الجلد يصبح رقيقًا ويتحول إلى اللون البني ويتكسر نتيجة التعرض للأشعة فوق البنفسجية. ولهذا السبب، بعد مرور بعض الوقت يصبح الجلد مغطى بالقروح والندبات. وبالإضافة إلى ذلك، تشوه الأذنين والأنف.
