ماذا في تنمية الإنسان يعتمد على نفسه، وماذا على الظروف والعوامل الخارجية؟ الظروف هي مجموعة من الأسباب التي تحدد التطور، والعامل هو سبب مهم ومقنع، ويشمل عدداً من الظروف. ما هي الشروط والعوامل العامة التي تحدد مسار ونتائج عملية التطوير؟

بشكل رئيسي من خلال العمل المشترك لثلاثة عوامل عامة - الوراثة والبيئة والتربية. الأساس يتكون من الخصائص الفطرية والطبيعية للإنسان أي. الوراثة، والتي تشير إلى انتقال بعض الصفات والخصائص من الآباء إلى الأبناء. حاملات الوراثة هي الجينات (مترجمة من كلمة "الجين" اليونانية وتعني "الولادة"). لقد أثبت العلم الحديث أن خصائص الكائن الحي مشفرة في نوع من الكود الجيني الذي يخزن وينقل المعلومات حول خصائص الكائن الحي. لقد قام علم الوراثة بفك رموز البرنامج الوراثي للتنمية البشرية.

تشتمل البرامج الوراثية للتنمية البشرية على أجزاء حتمية (ثابتة وغير متغيرة) ومتغيرة، والتي تحدد الأشياء العامة التي تجعل الشخص إنسانًا والأشياء الخاصة التي تجعل الناس مختلفين تمامًا عن بعضهم البعض. يضمن الجزء الحتمي من البرنامج، أولا وقبل كل شيء، استمرار الجنس البشري، فضلا عن الميول المحددة للشخص كممثل للجنس البشري - الكلام، والوضعية المستقيمة، ونشاط العمل، والتفكير. ينقل الآباء أيضًا الخصائص الخارجية إلى أطفالهم: ملامح الجسم، والبنية، والشعر، والعين، ولون البشرة. إن الجمع بين البروتينات المختلفة وفصائل الدم وعامل Rh في الجسم مبرمج وراثيًا بشكل صارم.

تشمل الخصائص الوراثية أيضًا سمات الجهاز العصبي التي تحدد طبيعة العمليات العقلية. يمكن أن تنتقل العيوب والقصور في النشاط العصبي للوالدين، بما في ذلك الأمراض المرضية التي تسبب اضطرابات عقلية (على سبيل المثال، الفصام)، إلى الأبناء. أمراض الدم (الهيموفيليا)، وداء السكري، وبعض اضطرابات الغدد الصماء - القزامة، على سبيل المثال - هي أمراض وراثية. إن إدمان الوالدين للكحول والمخدرات له تأثير سلبي على النسل.

يضمن الجزء المتغير (المتغير) من البرنامج تطوير الأنظمة التي تساعد جسم الإنسان على التكيف مع الظروف المتغيرة لوجوده. يتم تقديم المساحات الشاسعة غير المعبأة من البرنامج الوراثي للتعليم اللاحق. يكمل كل شخص هذا الجزء من البرنامج بشكل مستقل. وبهذا توفر الطبيعة للإنسان فرصة استثنائية لتحقيق إمكاناته من خلال تطوير الذات وتحسين الذات. ومن ثم فإن الحاجة إلى التعليم متأصلة في الإنسان بطبيعته.

ماذا يرث الأطفال من والديهم - القدرات الجاهزة للنشاط العقلي أم فقط الميول والميول والفرص المحتملة لتنميتهم؟ يتيح لنا تحليل الحقائق المتراكمة في الدراسات التجريبية الإجابة على هذا السؤال بشكل لا لبس فيه: ليست القدرات الموروثة، ولكن الميول فقط. وقد تتطور بعد ذلك أو، في ظل ظروف غير مواتية، تظل غير محققة. كل شيء يعتمد على ما إذا كان الشخص سيحصل على فرصة لنقل الفاعلية الوراثية إلى قدرات محددة، ويتم تحديده حسب الظروف: الظروف المعيشية، والتربية، واحتياجات الشخص والمجتمع.

يتلقى الأشخاص العاديون من الطبيعة فرصًا عالية الإمكانات لتنمية قدراتهم العقلية والمعرفية ويكونون قادرين على التطور الروحي غير المحدود تقريبًا. الاختلافات في أنواع النشاط العصبي العالي تغير فقط مسار عمليات التفكير، ولكنها لا تحدد مسبقًا جودة ومستوى النشاط الفكري نفسه. وفي الوقت نفسه، يدرك المعلمون في جميع أنحاء العالم أن الوراثة قد تكون غير مواتية لتنمية القدرات الفكرية. يتم إنشاء الاستعدادات السلبية، على سبيل المثال، من خلال خلايا القشرة الدماغية البطيئة لدى الأطفال المدمنين على الكحول، والهياكل الجينية المضطربة لدى مدمني المخدرات، وبعض الأمراض العقلية. تدخين الوالدين يمكن أن يؤدي إلى أمراض الرئة. وهذا ما أكدته دراسة حديثة أجرتها مجموعة من المتخصصين الطبيين في المملكة المتحدة. وبعد إجراء مسح على 5126 تلميذاً من 65 مدرسة في شمال إنجلترا، وجدوا أن 42% من الأولاد الذين لديهم أحد الوالدين على الأقل مدخنون و48% من كلا الوالدين يشكون من السعال المتكرر. لا يقل معاناة الآباء والفتيات من هذه العادة السيئة. إن تدخين الأمهات له تأثير ضار بشكل خاص على صحة الأطفال.

بالإضافة إلى الميول العامة للنشاط الفكري، يتم توريث ميول خاصة لنوع معين من النشاط. لقد ثبت أن الأطفال الذين يمتلكونها يحققون نتائج أعلى ويتقدمون في مجال النشاط الذي اختاروه بوتيرة أسرع. عندما يتم التعبير عن هذه الميول بقوة، فإنها تظهر في سن مبكرة إذا تم تزويد الشخص بالشروط اللازمة. القدرات الخاصة هي الموسيقية والفنية والرياضية واللغوية والرياضية وغيرها من الميول.

درس المعلمان النمساويان F. Hecker و I. Ziegen كيفية انتقال الميول الموسيقية من الآباء إلى الأطفال. ولهذا الغرض، قاموا بجمع إحصائيات مثيرة للإعجاب، حيث قاموا بفحص حوالي 5 آلاف فرد. استنتاجاتهم هي كما يلي:

إذا كان كلا الوالدين موسيقيين، فمن بين أطفالهم (٪):

الموسيقية – 86,

عدد قليل من الموسيقية - 6،

ليست موسيقية على الإطلاق - 8.

إذا لم يكن كلا الوالدين موسيقيين، فمن بين أطفالهم (٪):

الموسيقية – 25,

عدد قليل من الموسيقية - 16،

ليست موسيقية على الإطلاق - 59.

إذا كان أحد الوالدين موسيقيًا والآخر ليس كذلك، فمن بين أطفالهم (٪):

الموسيقية – 59,

عدد قليل من الموسيقية - 15،

ليست موسيقية على الإطلاق - 26.

تم إجراء الأبحاث بشكل متكرر حول نقل المهارات الرياضية والفنية والأدبية والتقنية والحرفية. والنتيجة هي نفسها دائمًا: يولد الطفل وهو يحمل في داخله استعدادًا للصفات السائدة في والديه.

ما هي وراثة الأطفال الموهوبين؟ تم طرح هذا السؤال من قبل الباحث الأمريكي ك. ثيرمين. قام هو ومساعدوه بفحص 180 طفلاً تم اختيارهم من بين 250 ألف تلميذ في الولايات المتحدة من خلال الاختبارات النفسية. اتضح أنه عند الولادة كان لديهم بالفعل وزن أعلى من المعتاد، وبدأوا في المشي والتحدث في وقت مبكر عن المعتاد، وبدأوا في التسنين في وقت مبكر. لقد كانوا يمرضون بشكل أقل، وكانت مدة نومهم أطول بما يتراوح بين 30 إلى 60 دقيقة. أظهر الأطفال مبادرة عظيمة للتعلم وعادة ما علموا أنفسهم. 29% من إجمالي عدد الأطفال الذين تم اختيارهم يعرفون القراءة والكتابة قبل سن 5 سنوات، و5% قبل سن 4 سنوات، و9 أشخاص قبل سن 3 سنوات. 80% من الأطفال الموهوبين ينحدرون من أسر مثقفة ومتعلمة. وتمثل الأسر التي لديها آباء سيئو التدريب 1-2% فقط. ومن بين أقارب الأطفال الموهوبين عدد كبير من الكتاب والعلماء ورجال الدولة.

في كتاب "الطفل الموهوب عقليا" Yu.Z. وحدد جلبوخ المؤشرات التالية للموهبة العامة:

- مظهر مبكر جدًا للنشاط المعرفي العالي والفضول؛

– سرعة ودقة أداء العمليات العقلية، وذلك بسبب ثبات الانتباه والذاكرة العاملة.

– تنمية مهارات التفكير المنطقي.

- ثراء المفردات النشطة، وسرعة وأصالة ارتباطات الكلمات؛

- التركيز على الإنجاز الإبداعي للمهام، وتنمية التفكير والخيال؛

– التمكن من المكونات الأساسية للقدرة على التعلم.

كيف يتمكن الأطفال الموهوبون من الالتحاق بالمدرسة العادية؟ جميعهم تقريبًا "يتخطون" الدرجة، أحيانًا بعد درجتين أو ثلاث. على سبيل المثال، إيليا فرولوف، الذي أصبح طالبًا جامعيًا في سن الرابعة عشرة، أتقن برنامج الصف الخامس في الصف الرابع، وانتقل على الفور من الثامن إلى العاشر. أصبح سكان موسكو سافيلي كوسينكو طالبًا في جامعة موسكو الحكومية في سن الحادية عشرة. بدأت القراءة في سن الثانية. وفي سن الثالثة كان يتقن أربع عمليات حسابية. في سن الخامسة كنت قد قرأت كل كتب جول فيرن، وفي السابعة من عمري كنت أكتب بعيدًا عن برامج الأطفال على الكمبيوتر. وعندما حان وقت ذهاب أقرانه إلى المدرسة، اجتاز امتحانات خمسة فصول كطالب خارجي. أكملت المنهج المدرسي في سن العاشرة.

متى يكبر الطفل أكثر ذكاءً؟ أثبت البروفيسور الأمريكي أ. زينز أن الطفل الوحيد في الأسرة الذي يتواصل مع البالغين فقط، يكتسب ذكاءً أسرع بكثير من الطفل الذي لديه إخوة وأخوات. يكون الطفل الأصغر دائمًا أقل نموًا من الطفل الأكبر، ما لم يكن هناك فارق 12 عامًا بينهما.

أنشأ علماء من معهد علم النفس التابع لأكاديمية العلوم الروسية نمطًا آخر. ووفقاً للنتائج التي توصلوا إليها، فإن الأطفال الذين نشأوا في كنف والديهم كانوا أكثر ذكاءً من أولئك الذين نشأوا في كنف أجدادهم. لكن الفنانين وفناني الأداء الموهوبين غالبًا ما يخرجون من أحفادهم المحبوبين. لقد أثبت علماء النفس أيضًا حقيقة الحقيقة القديمة عن أبناء العباقرة: إن نسل الآباء الأذكياء جدًا لا يصلون أبدًا إلى مستوى والديهم، ونسل الأغبياء جدًا يرتفعون دائمًا فوق مستواهم.

بالإضافة إلى الوراثة البيولوجية والاجتماعية لها تأثير كبير على التنمية البشرية، حيث يستوعب الوليد بنشاط التجربة الاجتماعية والنفسية للوالدين وكل من حوله (اللغة والعادات والخصائص السلوكية والصفات الأخلاقية، وما إلى ذلك). مسألة وراثة الميول الأخلاقية لها أهمية خاصة. لفترة طويلة كان يعتقد أن الإنسان لا يولد شريرًا أو طيبًا، ولا كريمًا ولا بخيلًا، ناهيك عن الشرير أو المجرم، وأن الأطفال لا يرثون الصفات الأخلاقية لوالديهم.

فلماذا يلتزم كثير من العلماء بنظرية "الشر المتأصل"؟ وهل المثل الذي نزل علينا منذ الأزل صحيح أن التفاحة لا تسقط بعيداً عن الشجرة؟ اليوم، يميل عدد متزايد من العلماء والمعلمين إلى الاعتقاد بأن الصفات الأخلاقية البشرية محددة بيولوجيا. يولد الناس جيدًا أو شريرًا ، صادقًا أو مخادعًا ، والطبيعة تمنح الإنسان القتالية والعدوانية والقسوة والجشع (M. Montessori، K. Lorenz، E. Fromm، A. Micherlik، إلخ).

يصبح الشخص شخصا فقط في عملية التنشئة الاجتماعية، أي. التفاعلات مع أشخاص آخرين. خارج المجتمع البشري، لا يمكن أن يحدث التطور الروحي والاجتماعي والعقلي. تذكر الحكاية الخيالية عن ماوكلي الذي نشأ على يد قطيع من الذئاب، وتذكر مدى قلة الإنسانية فيه، وسوف توافق على أنه خارج المجتمع البشري ليس لدى الشخص أي فرصة ليصبح فردًا.

بالإضافة إلى الوراثة، يتأثر التطور البشري بشكل كبير بالبيئة - الواقع الذي يحدث فيه التطور، أي. ظروف خارجية مختلفة - جغرافية واجتماعية ومدرسية وأسرية. بعضها يتعلق بجميع الأطفال في منطقة معينة (العوامل الجغرافية)، والبعض الآخر يعكس خصائص البيئة (على سبيل المثال، مدينة أو قرية)، والبعض الآخر مهم فقط لأطفال مجموعة اجتماعية معينة، والبعض الآخر يتعلق بالمجتمع. الرفاه العام للناس (ليس من المستغرب أن يكون للحروب وسنوات الحرمان دائمًا تأثير سلبي أكبر على الأطفال في المقام الأول).

بناءً على شدة الاتصالات، يتم التمييز بين البيئات القريبة والبعيدة. عندما يتحدث المعلمون عن تأثيرها، فإنهم يقصدون في المقام الأول البيئة الاجتماعية والمنزلية. يشير الأول إلى البيئة البعيدة، والثاني إلى البيئة المباشرة: العائلة والأقارب والأصدقاء. تحدد العوامل المنزلية (اليومية) نمو طفل معين، ويتحدث مستوى هذا التطور في المقام الأول عن كيفية إنشاء نظامه الغذائي في الأسرة، وما إذا كان يتم الالتزام بجدول الأنشطة والراحة، وما إذا كان يتم جرعات الإجهاد الجسدي والعقلي بشكل صحيح. الانحرافات الحادة عن قاعدة النمو البدني هي إشارة للآباء والمعلمين: إنهم يفتقدون شيئًا مهمًا هنا، فمن الضروري اتخاذ جميع التدابير لتحسين صحة الطفل. يتضمن مفهوم "البيئة الاجتماعية" خصائص عامة مثل النظام الاجتماعي ونظام علاقات الإنتاج وظروف المعيشة المادية وطبيعة الإنتاج والعمليات الاجتماعية وغيرها.

ما هو تأثير البيئة على تكوين الإنسان؟ يتم الاعتراف بأهميتها الهائلة من قبل المعلمين في جميع أنحاء العالم. كما تعلمون، لا يوجد وسيلة مجردة. هناك نظام اجتماعي محدد، وظروف معيشية محددة للإنسان، وعائلته، ومدرسته، وأصدقائه. وبطبيعة الحال، يصل الشخص إلى مستوى أعلى من التطور، حيث توفر له البيئة القريبة والبعيدة الظروف الأكثر ملاءمة.

البيئة المنزلية لها تأثير كبير على تنمية الإنسان، وخاصة في مرحلة الطفولة. تستضيف الأسرة عادة السنوات الأولى من حياة الإنسان، والتي تكون حاسمة في تكوينه وتطوره وتنشئته. عادة ما يكون الطفل انعكاسًا دقيقًا إلى حد ما للعائلة التي ينمو ويتطور فيها. تحدد الأسرة إلى حد كبير نطاق اهتماماته واحتياجاته ووجهات نظره وتوجهاته القيمة. كما يوفر الظروف اللازمة لتنمية القدرات الطبيعية. يتم أيضًا إنشاء الصفات الأخلاقية والاجتماعية للفرد في الأسرة.

الأسرة الحالية تمر بأوقات عصيبة. ويتزايد عدد حالات الطلاق والأسر ذات الوالد الوحيد والأطفال المحرومين اجتماعيا. لقد أصبحت الأزمة الأسرية، بحسب الخبراء، سببا للعديد من الظواهر الاجتماعية السلبية، وقبل كل شيء السبب الجذري لتزايد معدلات الجريمة بين القاصرين. جرائم المراهقين في روسيا لم تنخفض بعد.

يرتكب المراهقون والشباب الذين تتراوح أعمارهم بين 14 و18 عامًا عددًا كبيرًا من الجرائم في البلاد. وهذا يعني أن تأثير البيئة يتفاقم، ومعه ستكون نتائج التنمية أسوأ.

ما هو الأهم - البيئة أم الوراثة؟ وانقسمت آراء الخبراء. ويمكن أن يصل تأثير البيئة حسب بعض التقديرات إلى 80% من التأثير الإجمالي لجميع العوامل. ويعتقد البعض الآخر أن 80٪ من تطور الشخصية تحدده الوراثة. توصل عالم النفس الإنجليزي د. شاتلوورث (1935) إلى نتيجة مفادها:

- 64% من عوامل النمو العقلي تعود إلى تأثيرات وراثية؛

- 16% - للاختلافات في مستوى البيئة الأسرية؛

- 3% - للاختلاف في تربية الأبناء في الأسرة الواحدة؛

– 17% – بسبب عوامل مختلطة (تفاعل الوراثة مع البيئة).

يتطور كل شخص بطريقته الخاصة، ولكل شخص نصيبه من تأثير الوراثة والبيئة. إن النسب التي ستتشابك فيها الأسباب النشطة، والنتيجة التي سيؤدي إليها تفاعلها، تعتمد أيضًا على العديد من العوامل العشوائية، التي لا يمكن أخذ أفعالها بعين الاعتبار أو قياسها.

وبالتالي، فإن عملية ونتائج التنمية البشرية يتم تحديدها من خلال العمل المشترك لثلاثة عوامل عامة - الوراثة والبيئة والتربية. ليست القدرات هي التي تُورث، بل الميول فقط. بالإضافة إلى الوراثة البيولوجية، هناك وراثة اجتماعية، بفضل شخص حديث الولادة يستوعب بنشاط التجربة الاجتماعية والنفسية لوالديه وكل من حوله (اللغة والعادات والخصائص السلوكية والصفات الأخلاقية وما إلى ذلك). يتأثر تطورها، بالإضافة إلى الوراثة، بشكل كبير بالبيئة.

5054 0

وصف الكاتب الإنجليزي هولمز الوراثة مجازيًا بالكلمات التالية: "الوراثة عبارة عن حافلة شاملة يرافقنا فيها أسلافنا، بين الحين والآخر يخرج أحدهم من هناك، ويذهلنا بسلوكه".

بادئ ذي بدء، ينبغي التمييز بين التشوهات الخلقية والأمراض الوراثية. من بين أسباب التشوهات الخلقية، يتم تمييز العوامل الخارجية (الكيميائية والفيزيائية والبيولوجية)، والداخلية (أمراض الأمومة) والعوامل الوراثية. ترتبط الغالبية العظمى من التشوهات بالعوامل الوراثية، و3-5% فقط ترتبط بالعوامل المسخية.

لماذا تعتبر المعرفة بعلم الوراثة الطبية ضرورية؟ أولا، ينبغي اعتبار أي شذوذات في النمو بمثابة انتهاكات في مراحل معينة من تنفيذ مثل هذا البرنامج الجيني. ثانيا، الأهمية النسبية للأمراض المحددة وراثيا في علم الأمراض البشرية تتزايد باطراد. وبالتالي، وفقا للإحصاءات العالمية، يولد حوالي 5٪ من جميع الأطفال حديثي الولادة مع عيب وراثي واحد أو آخر. وفي الوقت نفسه، من المعروف أن حوالي 2500 مرض وراثي يصيب جميع أعضاء وأنظمة الجسم. ثالثا، يلعب الاستعداد الوراثي لحدوث عدد من الأمراض (ارتفاع ضغط الدم، وتصلب الشرايين، وما إلى ذلك) دورا مهما. رابعا، توسعت بشكل كبير إمكانيات التشخيص المبكر والعلاج والوقاية من الأمراض الوراثية.

بعض الأمثلة على انتشار الأمراض الوراثية. معدل التكرار التقريبي لجميع الأمراض الوراثية الرتيبة هو 1-2٪ بين جميع السكان. ويميل هذا المؤشر إلى الزيادة تدريجيا. يموت الأطفال بسبب التشوهات الخلقية بمعدل 4 مرات أكثر من الأمراض المعدية. وتسبب التشوهات الخلقية ما يصل إلى 25% من وفيات الأطفال والإعاقة الشديدة. الأمراض الوراثية معروفة للبشرية منذ العصور القديمة. وضع الطبيب المحلي أ. فلورينسكي (أواخر القرن الثامن عشر) الأساس للدراسة السريرية للأمراض الوراثية. وفي كتابه "تحسين وانحطاط الجنس البشري" أعطى تقييماً صحيحاً للبيئة الخارجية في تكوين الخصائص الوراثية ووصف وراثة عدد من الخصائص المرضية. كان عالم الأحياء الإنجليزي جالتون أول من طرح مسألة الوراثة البشرية كموضوع للدراسة العلمية. يعلق الأطباء الروس (أ.أ. أوستروموف وآخرون) أهمية كبيرة على الوراثة في تطور ومسار العديد من الأمراض.

بدأت الدراسة المتعمقة للوراثة فقط في القرن التاسع عشر، ولم يتم تحقيق تقدم كبير في هذا المجال إلا في القرن الحالي. بعد اكتشاف T. Mendel للقوانين الأساسية للوراثة، أصبح لا يمكن إنكار أن الوراثة تحددها عوامل مادية، تسمى فيما بعد الجينات. في تطور عقيدة الوراثة، كان لإنشاء نظرية الكروموسومات للوراثة من قبل ت. مورغان ومدرسته أهمية كبيرة، عندما ثبت أن الجين هو بنية مادية في كروموسومات نواة الخلية.

في أواخر العشرينات - أوائل الخمسينيات. القرن العشرين تم إظهار قابلية تجزئة الجين، وتم إثبات ظاهرة تأثير موضع الجين، وربط العناصر الوراثية بالحمض النووي. بعد اكتشاف الطبيعة الهيكلية والوظيفية لجزيئات الحمض النووي في عام 1953 كحاملة للمعلومات الوراثية، بدأت المرحلة الحديثة لدراسة مشكلة الوراثة. وأهم إنجاز لهذه المرحلة هو إرساء عالمية الأسس المادية للوراثة على أساس جزيئات DNA و RNA، والتي بفضلها انتصر مبدأ الارتباط الشامل في العالم العضوي. وفي وقت لاحق، تم اكتشاف آليات الترميز الجيني، وتم تقديم مفهوم "الأمراض الجزيئية" (انتهاك تسلسل الأحماض الأمينية في سلسلة متعددة الببتيد)، وتم تحديد إمكانيات رسم خرائط الكروموسوم.

لذا فإن الوحدة الأساسية للحياة هي الخلية التي تحتوي على نواة وسيتوبلازم، وتلعب النواة، وليس السيتوبلازم، الدور الرئيسي في ضمان استمرارية العلامات والسمات التنموية. تحتوي النواة على هياكل تشبه الخيوط - الكروموسومات، وهي هياكل تتكون من الحمض النووي والبروتين.

الوراثة

الوراثة هي خاصية متأصلة في جميع الكائنات الحية لضمان استمرارية الخصائص والسمات المتطابقة لتطور التنظيم المورفولوجي والفسيولوجي والكيميائي الحيوي للكائنات الحية، وطبيعة تطورها الفردي في عدد من الأجيال. "إن ظاهرة الوراثة تكمن وراء تكاثر أشكال الحياة عبر الأجيال، وهو ما يميز بشكل أساسي الحي عن غير الحي" (الموسوعة الطبية الكبيرة. ت. 16، 1981، ص 520). الميراث هو نقل المعلومات الوراثية على مستوى الخلية أو الكائن الحي بأكمله من الآباء والأجداد إلى الأبناء أو الأحفاد، على التوالي. يتم الوراثة عن طريق تمرير الجينات، أي. الركيزة المادية للوراثة - جزيئات الحمض النووي من جيل إلى جيل. يرتبط تكاثر الجينات بقدرة الحمض النووي على التكرار بمشاركة بروتينات معينة - إنزيمات. على سبيل المثال، هناك حوالي 700 من الخصائص الطبيعية والمرضية المعروفة لدى البشر، والتي يتم التحكم في تطورها بواسطة الجينات السائدة.

المعلومات الوراثية الموجودة في جينات كل فرد هي نتيجة التطور التاريخي لنوع معين والأساس المادي للتطور المستقبلي. تعتبر ظاهرة الوراثة الآن في شكل نظام جزيئي معقد داخل الخلايا يضمن تخزين وتنفيذ المعلومات التي تتم بموجبها حياة الخلية وتطور الفرد ونشاطه الحيوي. يحدث تنفيذ المعلومات الوراثية المسجلة عن طريق تناوب النيوكليوتيدات في الحمض النووي للزيجوت نتيجة للعلاقة المستمرة بين النواة والسيتوبلازم والتفاعلات خارج الخلية والتنظيم الهرموني لنشاط الجينات.

الأمراض الوراثية هي أمراض بشرية تسببها طفرات الجينات أو الكروموسومات. هناك الوراثة الكروموسومية (المرتبطة بتوزيع حاملات المعلومات الوراثية - الجينات) والوراثة خارج الصبغي (وراثة السمات التي تتحكم فيها العوامل الوراثية السيتوبلازمية الموضعية في الميتوكوندريا). يجب أن تعلم أن الجينات تحتوي على معلومات لنقل ليس فقط الخصائص الطبيعية، ولكن أيضًا الخصائص المرضية. يتميز البشر بجميع أنواع وراثة السمات: القواسم المشتركة، الصبغي الجسدي السائد، الصبغي الجسدي المتنحي والمرتبط بالجنس (مع الكروموسوم X). تتميز الأمراض الموروثة السائدة بإلحاق الضرر لعدة أجيال من نفس العائلة على التوالي. مع الميراث المتنحي، غالبا ما يعاني واحد أو أكثر من أطفال الآباء الأصحاء.

طفره

من المعتاد التمييز بين أنواع الميراث الأحادية والمتعددة الجينات. ولنتذكر أن الطفرة هي تغير في مادة وراثية يؤدي إلى تغير موروث جديد في الجسم. يمكن أن تحدث الطفرات على مستوى مجمع الكروموسومات بأكمله (نقص أو زيادة في عدد الكروموسومات)، على مستوى كروموسوم فردي (فقدان أو اكتساب أو تغيير في موضع قسم الكروموسوم - طفرة الكروموسومات) على مستوى الجينات (تغيير في ترتيب القواعد النيتروجينية في قسم الحمض النووي الذي يشفر تخليق سلسلة بولي ببتيد - طفرات الجينات). يحدث حدوث الطفرات بسبب تأثير عوامل من البيئة الخارجية والداخلية للجسم. يمكن أن تؤثر الطفرة بالتساوي على الجينات المصنفة على أنها بنيوية وتحكمية.

تؤدي طفرة الجين الهيكلي إلى تغيير في بنية البروتين المتخصص. تؤدي الطفرة في جين التحكم إلى تغيير الدرجة التي يعمل بها بروتين واحد أو أكثر دون تغيير بنيتها. إلى جانب الطفرات التي لها تأثير ضار على الجسم (تطور الأمراض الوراثية)، هناك العديد من الطفرات المفيدة لحياة الإنسان، والتي يتم إصلاحها عن طريق الاختيار وتساهم في تحسين تكيف الجسم مع البيئة الخارجية.

يمكن أن تظهر الأمراض الوراثية في أعمار مختلفة. تنشأ العديد من الأمراض الوراثية والعيوب التنموية في الفترة الجنينية، والبعض الآخر - في فترة ما بعد الولادة، غالبًا في مرحلة الطفولة، ولكن غالبًا في مرحلة البلوغ وحتى الشيخوخة.

تعتمد درجة ظهور الطفرات الجينية إلى حد كبير على تأثير العوامل البيئية (المناخ، والتعرض المهني، والظروف البيئية، وما إلى ذلك). وهذا ليس مستغربا، لأن تطور أي كائن حي هو نتيجة تفاعل خصائصه الوراثية والعوامل البيئية. تواجه البشرية مهمة تقليل العبء الوراثي للأمراض الوراثية والاستعداد الوراثي وحماية وراثتها من الآثار الضارة للإشعاع والمركبات الكيميائية، والتي تتزايد باطراد مع العملية العلمية والتكنولوجية.

أثناء التطور، يتفاعل النمط الجيني للشخص باستمرار مع البيئة. بعض السمات الوراثية، مثل لون العين أو فصيلة الدم، لا تعتمد على الظروف البيئية. وفي الوقت نفسه، فإن تطور السمات الكمية، مثل الطول ووزن الجسم، التي يحددها النظام متعدد الجينات، يتأثر بشكل كبير بالعوامل البيئية. إن ظهور آثار الجينات التي تسبب، على سبيل المثال، السمنة، يعتمد إلى حد كبير على التغذية، لذلك بمساعدة النظام الغذائي المناسب، من الممكن مكافحة السمنة المحددة وراثيا إلى حد ما.

من المعتاد التمييز بين الأمراض الوراثية والأمراض ذات الاستعداد الوراثي. ومن بين عوامل الخطر الأخرى، تبلغ نسبة الوراثة حوالي 8-9٪.

الاستعداد الوراثي لبعض الأمراض له أهمية كبيرة. وبالتالي، بالنسبة للرجال الذين هم أقارب (أبناء، إخوة) لأولئك الذين شملهم الاستطلاع والذين يصابون بأمراض القلب التاجية في سن أقل من 55 عامًا، قد يكون خطر الوفاة بسبب أمراض القلب التاجية أكبر بخمس مرات من المعدل المتوقع للسكان، و بالنسبة لأقارب النساء المصابات بأمراض القلب التاجية في نفس العمر، فهو بالفعل أكبر بـ 7 مرات.

اعتمادا على العلاقة بين دور العوامل الوراثية والمؤثرات البيئية في آليات تطور الأمراض المختلفة، يمكن تقسيم جميع الأمراض التي تصيب الإنسان إلى 4 مجموعات.

المجموعة الأولى من الأمراض التي تصيب الإنسان- هذه أمراض وراثية لا يعتمد فيها ظهور طفرة غير طبيعية كعامل مسبب على البيئة، والتي في هذه الحالة تحدد فقط شدة أعراض المرض. تشمل أمراض هذه المجموعة جميع الأمراض الكروموسومية، مثل الهيموفيليا ومرض داون وغيرها. وتجدر الإشارة إلى أن مصطلحي "المرض الوراثي" و"المرض الخلقي" غالباً ما يستخدمان كمرادفين.

ومع ذلك، فإن الأمراض الخلقية هي أمراض موجودة عند ولادة الطفل: يمكن أن تكون ناجمة عن عوامل وراثية وخارجية (على سبيل المثال، التشوهات المرتبطة بتعرض الجنين للإشعاع والمركبات الكيميائية والأدوية)، وكذلك داخل الرحم. الالتهابات.

في المجموعة الثانية من الأمراضتعتبر التغيرات الوراثية أيضًا عاملًا مسببًا، لكن ظهور الجينات الطافرة يتطلب تأثيرات بيئية مناسبة. وتشمل هذه الأمراض النقرس وبعض أشكال مرض السكري. تظهر مثل هذه الأمراض في كثير من الأحيان مع التعرض المستمر للعوامل البيئية غير المواتية أو الضارة (التعب الجسدي أو العقلي، واضطرابات الأكل، وما إلى ذلك). يمكن تصنيف هذه الأمراض على أنها مجموعة من الأمراض ذات الاستعداد الوراثي: بالنسبة لبعضها تكون البيئة ذات أهمية أكبر، والبعض الآخر أقل أهمية.

في المجموعة الثالثة من الأمراضالعامل المسبب هو البيئة، ولكن حدوث الأمراض وشدة مسارها يعتمد على الاستعداد الوراثي. تشمل أمراض هذه المجموعة ارتفاع ضغط الدم وتصلب الشرايين والقرحة الهضمية في المعدة والاثني عشر وما إلى ذلك.

المجموعة الرابعة من الأمراضيرتبط حصريًا بتأثير العوامل البيئية غير المواتية، ولا تلعب الوراثة في الواقع أي دور في حدوثها. تشمل هذه المجموعة الحروق والإصابات والأمراض المعدية. ومع ذلك، يمكن أن يكون للعوامل الوراثية تأثير معين على سير عملية المرض، أي. على معدل الشفاء، وانتقال العمليات الحادة إلى المزمنة، وتطوير المعاوضة من وظائف الأجهزة المتضررة.

جميع الأمراض البشرية عبارة عن سلسلة متواصلة، حيث توجد في أحد الأطراف أمراض ذات طبيعة وراثية بحتة، تعتمد قليلاً على الظروف البيئية، وفي الطرف الآخر - أمراض مرتبطة بالتأثيرات البيئية، تعتمد قليلاً على النمط الجيني، على الرغم من أن الأخير يمكن أن يؤثر طبيعة المرض بالطبع ومعدل تطوره.

تختلف الأمراض ذات الاستعداد الوراثي عن الأمراض الوراثية والكروموسومية من حيث أنها تتطلب تأثير العوامل البيئية من أجل ظهورها. لا يتحقق الاستعداد الوراثي في ​​​​جميع الحالات. الشرط الضروري لتنفيذ مثل هذا الاستعداد للمرض هو اتصال الفرد المستعد للمرض بظروف بيئية مسببة للأمراض معينة. تشير العديد من الدراسات إلى أنه في عائلات المرضى الذين يعانون من هذه الأمراض هناك زيادة في حدوث هذه الأمراض مقارنة بالعائلات الضابطة.

يحصي علم الوراثة الآن أكثر من 2000 مرض وراثي. ومع ذلك، أظهر التحليل أن الضرر الجيني الحقيقي يمثل 5% فقط من الحالات التي تعتبر وراثية. تحدث جميع الأضرار الأخرى في فترة ما قبل الولادة عند الطفل الذي لم يولد بعد، والذي يتمتع والديه بصحة جيدة من حيث الوراثة. لذلك، ينبغي إيلاء اهتمام خاص لأشهر التطور داخل الرحم، وقبل كل شيء، لنمط الحياة الصحي للمرأة الحامل، وكذلك الفترة السابقة للحمل. إذا كان الأزواج الذين يريدون أن يصبحوا آباء يشربون ويدخنون ويخضعون لنقص الحركة ولا يتقلبون، فإنهم يواجهون خطرًا كبيرًا في أن يكون لديهم طفل ضعيف ومريض في المستقبل. كانت روس القديمة مشهورة بأبطالها. أحد الأسباب المهمة هو التقليد الحكيم المتمثل في عدم تقديم المشروبات الكحولية للعروسين في حفل الزفاف. يجب أن نتذكر كلمات كوينتوس كورتيوس: "الأحفاد يكفرون عن ذنب أسلافهم".

الزائد العصبي والحمل الجسدي، والهواء الملوث في المدن الكبرى، والتدخين وإدمان الكحول لدى البالغين - كل تكاليف الحضارة هذه تضرب بشكل مؤلم جسم الطفل الذي لا يزال هشًا. وكلما كان الطفل أصغر، كلما زادت خطورة عواقب هذه الضربات. الرضع والأطفال الذين لم يولدوا بعد معرضون للخطر بشكل خاص. تسعة أشهر من التطور داخل الرحم تحدد إلى حد كبير مصير الطفل الذي لم يولد بعد. خلال هذه الفترة الأولى من الحياة، يكون جسم الإنسان أكثر عرضة لجميع أنواع الضرر.

وتشير الإحصائيات العالمية إلى أن عدد الأطفال الذين يولدون بدرجات متفاوتة من عدم النضج الفسيولوجي يقترب من 90%. وهذا يعني أنه في المتوسط، يولد طفل واحد فقط من بين كل عشرة أطفال بصحة جيدة. سيكون هؤلاء الأطفال غير الناضجين من الناحية الفسيولوجية مرشحين رئيسيين للإصابة بتصلب الشرايين، ومرض السكري، ومرض الشريان التاجي. محدد مسبقًا حتى خلال فترة التطور داخل الرحم، فإن انخفاض مقاومة الجسم للتأثيرات الضارة للبيئة الخارجية ينزع سلاح الشخص في مواجهة أمراض الحضارة الهائلة.

Lisovsky V.A.، Evseev S.P.، Golofeevsky V.Yu.، Mironenko A.N.

وزارة التعليم والعلوم في الاتحاد الروسي

الوكالة الفيدرالية للتعليم

المؤسسة التعليمية الحكومية للتعليم المهني العالي

الجامعة الروسية الحكومية للتجارة والاقتصاد

إذا غو VPO RGTEU

وزارة التجارة وعلوم السلع وخبرة المنتجات

الانضباط الأكاديمي: الثقافة البدنية

الوراثة وتأثيرها على الصحة

عمل الدورة

(الاسم الكامل)

4 دورات بدوام كامل5

حسب التخصص 080401 البحث السلعي وفحص البضائع5

(الكود، اسم التخصص)

التحقق:

(الاسم الكامل، الدرجة العلمية، اللقب الأكاديمي)

مقدمة …………………………………………………………………………………………………………………………………….3

الوراثة …………………………………………………………………….5

الأمراض الوراثية …………………………………………………..7

الوقاية والعلاج من الأمراض الوراثية………………………….11

الجانب الاجتماعي والقانوني للوقاية من بعض الوراثة

الأمراض والتشوهات الخلقية عند الإنسان ...........................14

الخلاصة …………………………………………………………………………………………………………………………………………

قائمة المراجع ……………………………………………….18

مقدمة

يجب النظر إلى الصحة البدنية والعقلية بشكل ديناميكي، أي باعتبارها عملية تتغير طوال حياة الشخص. تعتمد الصحة إلى حد كبير على الوراثة والتغيرات المرتبطة بالعمر التي تحدث في جسم الإنسان أثناء تطوره. تتحدد قدرة الجسم على مقاومة تأثيرات العوامل الضارة من خلال الخصائص الوراثية لآليات التكيف وطبيعة تغيراتها. وفقًا للمفاهيم الحديثة، تلعب فترة التطور المبكر (حتى 5-8 سنوات) دورًا كبيرًا في تكوين آليات التكيف (حوالي 50٪). يتم تحقيق القدرة المحتملة على مقاومة العوامل الضارة المتكونة في هذه المرحلة وتحسينها باستمرار. لكن هذه مجرد ميول تحتاج إلى تطوير.

لنفترض أن طفلاً ولد وله تاريخ عائلي، أي. لديه جينة متحورة تالفة، والتي تنتشر في الأسرة حتى قبل وقت ولادته، تميز خصائصه الوراثية - النمط الجيني. هل هذا يعني أن الطفل سيمرض بالتأكيد؟ هل هذا قاتل؟ اتضح لا. هذا يعني فقط أن لديه استعدادًا يتطلب تنفيذه بعض المحفزات المثيرة.

لقد أثبت عمل علماء الوراثة أنه في ظل ظروف مواتية، قد لا يظهر الجين التالف عدوانيته. إن نمط الحياة الصحي والحالة الصحية العامة للجسم يمكن أن "يهدئا" عدوانيته. تؤدي الظروف البيئية غير المواتية دائمًا إلى زيادة عدوانية الجينات المرضية ويمكن أن تثير مرضًا لا يظهر في ظل ظروف أخرى.

وإذا كان كل شيء على ما يرام مع الوراثة، فكيف ستتطور الأحداث بعد ذلك؟ إذا كان الوالدان يتمتعان بصحة جيدة وأنجبا طفلاً سليماً، فهل يعني ذلك أنه سيكون سليماً طوال حياته؟

لا على الإطلاق، حيث يمكنك أن ترث صحة جيدة من والديك وتتفاقم بشكل ملحوظ على مدار بضع سنوات. وفي الوقت نفسه، يمكن أن تولد بصحة سيئة، ولكن بالجهد يمكنك تقويتها.

وبالتالي، فإن مستوى صحة الفرد يعتمد على "الخلفية" الوراثية، ومرحلة دورة الحياة، والقدرات التكيفية للكائن الحي، ودرجة نشاطه، وكذلك التأثير التراكمي للعوامل البيئية الخارجية (بما في ذلك الاجتماعية). عوامل.

الوراثة

تشير الوراثة إلى تكاثر أحفاد التشابه البيولوجي مع والديهم.

الوراثة هي البرنامج الوراثي للإنسان الذي يحدد نمطه الجيني.

تشتمل البرامج الوراثية للتنمية البشرية على أجزاء حتمية ومتغيرة تحدد الأشياء العامة التي تجعل الإنسان إنسانًا، والأشياء الخاصة التي تجعل الناس مختلفين تمامًا عن بعضهم البعض.

يضمن الجزء الحتمي من البرنامج الوراثي، في المقام الأول، استمرار الجنس البشري، وكذلك الميول المحددة للشخص كممثل للجنس البشري، بما في ذلك ميول الكلام، والمشي المستقيم، ونشاط العمل، و التفكير.

تنتقل الخصائص الخارجية من الآباء إلى الأبناء: ملامح الجسم، والبنية، والشعر، والعين، ولون البشرة.

إن مزيج البروتينات المختلفة في الجسم مبرمج وراثيًا بشكل صارم، ويتم تحديد فصائل الدم وعامل الـ Rh.

أمراض الدم (الهيموفيليا)، وداء السكري، وبعض اضطرابات الغدد الصماء – القزامة – تكون وراثية.

تشمل الخصائص الوراثية أيضًا سمات الجهاز العصبي التي تحدد طبيعة وخصائص مسار العمليات العقلية.

الميول لأنواع مختلفة من الأنشطة موروثة. كل طفل بطبيعته لديه أربع مجموعات من الميول: الفكرية والفنية والاجتماعية. الميول هي شرط طبيعي لتنمية القدرات. يجب قول بضع كلمات عن الميول الفكرية (المعرفية والتعليمية). يتمتع جميع الأشخاص الطبيعيين بطبيعة الحال بإمكانات عالية لتنمية قدراتهم العقلية والمعرفية. إن الاختلافات الموجودة في أنواع النشاط العصبي العالي لا تغير إلا مسار عمليات التفكير، ولكنها لا تحدد مسبقًا جودة ومستوى النشاط الفكري نفسه. لكن المعلمين وعلماء النفس يعترفون بأنه قد تكون هناك وراثة غير مواتية لتنمية القدرات الفكرية. يتم إنشاء الاستعدادات السلبية، على سبيل المثال، من خلال خلايا الدماغ البطيئة لدى الأطفال المدمنين على الكحول، والهياكل الجينية المضطربة لدى مدمني المخدرات، والأمراض العقلية الوراثية.

الأمراض الوراثية

جميع الأمراض الوراثية الناجمة عن وجود جين مرضي واحد يتم توريثها وفقًا لقوانين مندل. يحدث حدوث الأمراض الوراثية بسبب الاضطرابات في عملية تخزين ونقل وتنفيذ المعلومات الوراثية. يتم تأكيد الدور الرئيسي للعوامل الوراثية في ظهور الجين المرضي المؤدي إلى المرض من خلال التكرار العالي جدًا لعدد من الأمراض في بعض العائلات مقارنة بعامة السكان.

الأمراض الوراثية هي أمراض تنتقل إلى النسل بسبب التغيرات في المعلومات الوراثية - الطفرات الجينية والكروموسومية والطفرات الجينومية. إن مصطلحي "الأمراض الوراثية" و"الأمراض الخلقية" ليسا مترادفين. الأمراض الخلقية هي تلك التي يتم اكتشافها منذ الولادة؛ يمكن أن ترتبط بكل من العوامل الوراثية والخارجية. على سبيل المثال، يمكن أن تحدث عيوب النمو ليس فقط بسبب الاضطرابات الوراثية، ولكن أيضًا نتيجة للعوامل المعدية التي تؤثر على الجنين. العوامل، الإشعاعات المؤينة، المركبات الكيميائية، الأدوية. الأمراض الوراثية ليست دائما خلقية، حيث أن الكثير منها لا يظهر بعد الولادة مباشرة، بل بعد عدة سنوات، وأحيانا عقود. لا ينبغي أيضًا استخدام مصطلح "أمراض الأسرة" كمرادف لمصطلح "الأمراض الوراثية"، حيث أن الأخير يمكن أن يكون سببه ليس فقط عوامل وراثية، ولكن أيضًا بسبب الظروف المعيشية أو التقاليد المهنية للأسرة.

هناك حوالي 3000 مرض ومتلازمات وراثية معروفة، والتي تحدد "حمولة وراثية" كبيرة إلى حد ما للبشرية. تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاث مجموعات رئيسية:

أحادي المنشأ، ناجم عن خلل في جين واحد؛

متعدد الجينات (متعدد العوامل)، ويرتبط بتعطيل تفاعل العديد من الجينات والعوامل البيئية؛

الكروموسومات، الناتجة عن التغيرات في عدد أو بنية الكروموسومات.

غالبًا ما تنتج الأمراض أحادية المنشأ عن طفرات في الجينات الهيكلية. بناءً على نوع الميراث، تنقسم الأمراض أحادية المنشأ إلى جسمية سائدة، وجسدية متنحية، ومرتبطة بالجنس. يتم توريث النوع الجسمي السائد بشكل رئيسي في الأمراض التي تعتمد على انتهاك تخليق البروتينات الهيكلية أو البروتينات التي تؤدي وظائف محددة (مثل الهيموجلوبين). وتشمل هذه بعض أمراض الكلى الوراثية، ومتلازمة مارفان، وداء ترسب الأصبغة الدموية، وبعض أنواع اليرقان، والورم الليفي العصبي، والشلل العضلي العائلي، والثلاسيميا، وما إلى ذلك.

مع نوع الميراث الجسدي المتنحي، يظهر الجين الطافر فقط في حالة متماثلة اللواقح، عندما يتلقى الطفل جينًا متنحيًا واحدًا من الأب والثاني من الأم. احتمال إنجاب طفل مريض هو 25٪. يعد نوع الميراث الجسدي المتنحي هو الأكثر شيوعًا للأمراض الأيضية التي تضعف فيها وظيفة واحد أو أكثر من الإنزيمات.

الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X هي أن تأثير الجين المتحور يتجلى فقط مع مجموعة الكروموسومات الجنسية XY، أي عند الأولاد (الفتيات لديهن المجموعة الجنسية XX). هذا النوع من الميراث هو سمة من سمات الحثل العضلي التدريجي من نوع دوشين، والهيموفيليا A وB، ومرض غونتر، وما إلى ذلك.

الوراثة السائدة المرتبطة بالكروموسوم X تعني أن تأثير الجين الطافر السائد يتجلى في أي مجموعة من الكروموسومات الجنسية (XX، XY، XO، إلخ)، أي بغض النظر عن الجنس. يمكن تتبع هذا النوع من الميراث في مرض يشبه الكساح - مرض السكري الفوسفاتي.

وفقا لمظاهرها المظهرية، تنقسم الأمراض الوراثية أحادية المنشأ إلى أمراض استقلابية ناجمة عن غياب أو نقصان نشاط واحد أو أكثر من الإنزيمات؛ الأمراض المرتبطة بضعف تخليق البروتينات الهيكلية. علم الأمراض المناعية. الأمراض الناجمة عن ضعف تخليق بروتينات النقل. علم أمراض نظام تخثر الدم، ونقل المواد عبر أغشية الخلايا، وتخليق الهرمونات، وإصلاح الحمض النووي. المجموعة الأكثر شمولاً ودراسة من الأمراض الوراثية أحادية المنشأ هي الأمراض الأيضية (الاعتلالات الإنزيمية). يعد ضعف تخليق البروتينات الهيكلية (البروتينات التي تؤدي وظائف بلاستيكية) سببًا محتملاً لأمراض مثل خلل التنسج العظمي وتكون العظم الناقص. هناك أدلة على دور معين لهذه الاضطرابات في التسبب في أمراض تشبه التهاب الكلية الوراثي - متلازمة ألبورت (تتميز ببيلة دموية، وفقدان السمع) وبيلة ​​دموية عائلية. يمكن أن تؤدي طفرة الجينات إلى أمراض الجهاز المناعي. غاماغلوبولين الدم هو الأكثر خطورة، وخاصة في تركيبة مع عدم تنسج الغدة الصعترية. انتهاك تخليق الهيموغلوبين - بروتين النقل في الدم، الناجم عن طفرة جينية، يكمن وراء تطور فقر الدم المنجلي. يُعرف عدد من طفرات الجينات التي تتحكم في تخليق عوامل تخثر الدم. تؤدي الاضطرابات المحددة وراثيًا في تخليق عوامل تخثر الدم الثامن أو التاسع أو الحادي عشر، على التوالي، إلى تطور الهيموفيليا A أو B أو C. مثال على المرض الناجم عن خلل وراثي في ​​نقل المواد عبر أغشية الخلايا هو بيلة السيستين ، الناجم عن انتهاك النقل الغشائي لأحماض السيستين وثنائي أمينو كربوكسيليك (أرجينين وليسين وأورنيثين) في الكلى والأمعاء. يتم توريث هذا المرض بطريقة جسمية متنحية ويتجلى من خلال زيادة إفراز السيستين في البول، وتطور تحصي الكلية والتهاب الكلية الخلالي. تشمل الأمراض المرتبطة بخلل وراثي في ​​​​تخليق الهرمونات قصور الغدة الدرقية الوراثي، الناجم عن ضعف تخليق هرمونات الغدة الدرقية. تتم دراسة الأمراض التي تعتمد على عدم كفاية آليات إصلاح الحمض النووي (استعادة جزيئه المتغير). تم اكتشاف ضعف إصلاح الحمض النووي في جفاف الجلد المصطبغ وفقر الدم فانكوني والذئبة الحمامية الجهازية وبعض الأمراض الأخرى.

الأمراض متعددة الجينات (متعددة العوامل)، أو الأمراض ذات الاستعداد الوراثي، تنتج عن تفاعل عدة جينات (أنظمة متعددة الجينات) والعوامل البيئية. وتشمل هذه الأمراض النقرس، وبعض أشكال مرض السكري، والسمنة الخارجية الدستورية، وارتفاع ضغط الدم، والعديد من أمراض الكلى المزمنة، وأمراض الكبد، وأمراض الحساسية، وما إلى ذلك. وتلاحظ الأمراض الجينية في حوالي 20٪ من السكان؛ لم يتم دراسة التسبب فيها بشكل كاف. من المفترض أنهم يظهرون في كثير من الأحيان تحت التعرض المستمر للعوامل البيئية غير المواتية (سوء التغذية، والإرهاق، وما إلى ذلك). الانحرافات عن المتغيرات الطبيعية لبنية البروتينات الهيكلية والوقائية والإنزيمية يمكن أن تحدد وجود أهبة عند الأطفال.

تنجم أمراض الكروموسومات عن طفرات الجينوم (التغيرات في العدد الإجمالي للكروموسومات) والطفرات الكروموسومية (إعادة الترتيب الهيكلي للكروموسومات). إذا حدثت في الخلايا الجرثومية، فإن التغييرات تنتقل إلى جميع خلايا الجسم - وتتطور ما يسمى بأشكال أمراض الكروموسومات. في الحالات التي نشأت فيها الطفرة في المراحل المبكرة من تجزئة الجنين، سيتم ملاحظة التشوهات في عدد أو بنية الكروموسومات فقط في بعض خلايا الجسم، وسيظهر المرض في شكل غير مكتمل أو فسيفسائي.

يعتمد التصنيف السريري للأمراض الوراثية على مبدأ العضو والجهاز ولا يختلف عن تصنيف الأمراض المكتسبة. وفقا لهذا التصنيف، تتميز الأمراض الوراثية للجهاز العصبي والغدد الصماء والرئتين ونظام القلب والأوعية الدموية والكبد والجهاز الهضمي والكلى ونظام الدم والجلد والأذن والأنف والعينين وما إلى ذلك هذا التصنيف مشروط، لأنه مع معظم الأمراض الوراثية تنطوي على العديد من الأعضاء في العملية المرضية أو لوحظ تلف الأنسجة الجهازية.

الوقاية والعلاج من الأمراض الوراثية

نظرًا لعدم كفاية المعرفة بالآليات المسببة للأمراض للعديد من الأمراض الوراثية، وبالتالي انخفاض فعالية علاجها، فإن منع ولادة المرضى المصابين بأمراض وراثية له أهمية خاصة.

من الأهمية الأساسية استبعاد العوامل المطفرة، وفي المقام الأول العوامل الإشعاعية والكيميائية، بما في ذلك تأثير الأدوية الدوائية. من المهم للغاية اتباع نمط حياة صحي بالمعنى الواسع للكلمة: ممارسة النشاط البدني والرياضة بانتظام، وتناول الطعام بعقلانية، والقضاء على العوامل السلبية مثل التدخين وشرب الكحول والمخدرات والمواد السامة. بعد كل شيء، العديد منهم لديهم خصائص مطفرة.

تتضمن الوقاية من الأمراض الوراثية مجموعة كاملة من التدابير لحماية الصندوق الوراثي البشري عن طريق منع التعرض للمطفرات الكيميائية والفيزيائية على الجهاز الوراثي، ومنع ولادة جنين به جين معيب يحدد مرضًا وراثيًا معينًا.

المهمة الثانية صعبة بشكل خاص. للتوصل إلى استنتاج حول احتمالية إنجاب طفل مريض لدى الزوجين، يجب أن تعرف جيدًا الأنماط الجينية للوالدين. إذا كان أحد الزوجين يعاني من أحد الأمراض الوراثية السائدة، فإن خطر إنجاب طفل مريض في هذه العائلة هو 50٪. إذا أنجب الوالدان الأصحاء ظاهريًا طفلًا مصابًا بمرض وراثي متنحي، فإن خطر إنجاب طفل مريض مرة أخرى يبلغ 25٪. هذه درجة عالية جدًا من المخاطر، لذا فإن المزيد من الإنجاب في مثل هذه العائلات أمر غير مرغوب فيه.

والمسألة معقدة بسبب حقيقة أنه ليس كل الأمراض تظهر في مرحلة الطفولة. يبدأ بعضها في مرحلة البلوغ، وهي فترة الإنجاب، مثل رقص هنتنغتون. لذلك فإن هذا الموضوع، حتى قبل تشخيص المرض، يمكن أن يكون لديه أطفال، دون أن يشك في أنه قد يكون من بينهم مرضى فيما بعد. لذلك، حتى قبل الزواج، من الضروري معرفة ما إذا كان هذا الموضوع حاملا للجين المرضي. يتم تأسيس ذلك من خلال دراسة نسب المتزوجين، والفحص التفصيلي لأفراد الأسرة المرضى لاستبعاد الظواهر، وكذلك الدراسات السريرية والكيميائية الحيوية والفيزيولوجية الكهربية. ومن الضروري أن تأخذ في الاعتبار الفترات الحرجة التي يظهر خلالها مرض معين، فضلا عن اختراق جين مرضي معين. للإجابة على كل هذه الأسئلة، هناك حاجة إلى معرفة علم الوراثة السريرية.

المبادئ الأساسية للعلاج: استبعاد أو تقييد المنتجات التي يؤدي تحولها في الجسم في غياب الإنزيم الضروري إلى حالة مرضية. العلاج البديل لإنزيم ناقص في الجسم أو منتج نهائي طبيعي لتفاعل مشوه؛ تحريض الانزيمات الناقصة. تعلق أهمية كبيرة على عامل توقيت العلاج. يجب أن يبدأ العلاج قبل أن يصاب المريض باضطرابات واضحة في الحالات التي يولد فيها المريض طبيعيًا ظاهريًا. قد يتم تعويض بعض العيوب البيوكيميائية جزئيًا مع التقدم في السن أو نتيجة للتدخل. وفي المستقبل، تُعلق آمال كبيرة على الهندسة الوراثية، مما يعني التدخل المستهدف في بنية وعمل الجهاز الوراثي، وإزالة أو تصحيح الجينات الطافرة، واستبدالها بجينات طبيعية.

دعونا نفكر في طرق العلاج:

الطريقة الأولى هي العلاج الغذائي: استبعاد أو إضافة مواد معينة إلى النظام الغذائي. ومن الأمثلة على ذلك الأنظمة الغذائية: لجلاكتوز الدم، وبيلة ​​الفينيل كيتون، وداء الجليكوجين، وما إلى ذلك.

الطريقة الثانية هي استبدال المواد التي لا يتم تصنيعها في الجسم، وهو ما يسمى بالعلاج البديل. لمرض السكري، يتم استخدام الأنسولين. ومن الأمثلة الأخرى على العلاج البديل: إعطاء الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا للهيموفيليا، وجلوبيولين جاما لحالات نقص المناعة، وما إلى ذلك.

الطريقة الثالثة هي mediometosis، وتتمثل مهمتها الرئيسية في التأثير على آليات تخليق الإنزيم. على سبيل المثال، فإن إعطاء الباربيتورات لمرض كريجلر-نايار يعزز تحفيز تخليق إنزيم الجلوكورونيل ترانسفيراز. ينشط فيتامين ب6 إنزيم سيستاثيونين سينثيتيز وله تأثير علاجي في بيلة هوموسيستينية.

الطريقة الرابعة هي تجنب تناول الأدوية، مثل الباربيتورات لعلاج البورفيريا، والسلفوناميدات لعلاج هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات.

الطريقة الخامسة هي العلاج الجراحي. بادئ ذي بدء، ينطبق هذا على الأساليب الجديدة للجراحة التجميلية والترميمية (الشفة المشقوقة والحنك المشقوق، وعيوب وتشوهات العظام المختلفة).

الجانب الاجتماعي والقانوني للوقاية من بعض الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية عند الإنسان

تعد سياسة الدولة في مجال الوقاية من بعض الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية لدى البشر جزءًا لا يتجزأ من سياسة الدولة في مجال حماية صحة المواطنين وتهدف إلى الوقاية من بيلة الفينيل كيتون والتشوهات الخلقية واكتشافها وتشخيصها وعلاجها في الوقت المناسب. قصور الغدة الدرقية ومتلازمة الغدة الكظرية والتشوهات الخلقية للجنين عند النساء الحوامل.

تستند سياسة الدولة في مجال الوقاية من الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية لدى البشر المحددة في هذا القانون على مبادئ حماية الصحة العامة التي يحددها القانون.

في مجال الوقاية من الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية لدى الإنسان، تكفل الدولة ما يلي:

أ) إمكانية وصول المواطنين إلى تشخيص بيلة الفينيل كيتون، وقصور الغدة الدرقية الخلقي، ومتلازمة الغدة الكظرية التناسلية، والتشوهات الخلقية للجنين عند النساء الحوامل؛

ب) إجراء التشخيصات المحددة مجانًا في مؤسسات أنظمة الرعاية الصحية الحكومية والبلدية؛

ج) تطوير وتمويل وتنفيذ برامج مستهدفة لتنظيم المساعدة الطبية والوراثية للسكان؛

د) مراقبة جودة وفعالية وسلامة الرعاية الوقائية والعلاجية والتشخيصية؛

هـ) دعم البحث العلمي في تطوير طرق جديدة للوقاية من الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية لدى البشر وتشخيصها وعلاجها؛

و) إدراج قضايا الوقاية من الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية لدى البشر في المعايير التعليمية الحكومية لتدريب العاملين في المجال الطبي.

يحق للمواطنين عند تنفيذ الوقاية من الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية لدى الإنسان المنصوص عليها في هذا القانون:

أ) تلقي معلومات كاملة وموضوعية في الوقت المناسب من العاملين في المجال الطبي حول الحاجة إلى الرعاية الوقائية والعلاجية والتشخيصية، وعواقب رفضها؛

ب) تلقي الرعاية الوقائية للوقاية من الأمراض الوراثية المنصوص عليها في هذا القانون في النسل وولادة أطفال مصابين بتشوهات خلقية.

ج) الحفاظ على سرية المعلومات المتعلقة بالحالة الصحية والتشخيص والمعلومات الأخرى التي يتم الحصول عليها أثناء الفحص والعلاج؛

د) الفحوصات والفحوصات الطبية المجانية في مؤسسات الدولة والبلديات ومنظمات الرعاية الصحية؛

ه) توفير الأدوية المجانية لعلاج بيلة الفينيل كيتون.

2. المواطنون ملزمون بما يلي:

أ) الاعتناء بصحتهم والمسؤولية عنها، وكذلك صحة ذريتهم؛

ب) إذا كانت هناك أمراض وراثية في العشيرة أو الأسرة تؤدي إلى الإعاقة والوفاة، فاتصل على الفور بالخدمة الوراثية الطبية؛

مسؤوليات العاملين في المجال الطبي

مطلوب للعاملين في المجال الطبي:

أ) مراعاة الأخلاقيات المهنية؛

ب) الاحتفاظ بالمعلومات السرية حول وجود أمراض وراثية لدى المريض؛

ج) القيام بأنشطة لتشخيص وتحديد وعلاج بيلة الفينيل كيتون، وقصور الغدة الدرقية الخلقي، ومتلازمة الغدة الكظرية التناسلية عند الأطفال حديثي الولادة، والفحص الطبي لحديثي الولادة، وكذلك تشخيص التشوهات الخلقية للجنين عند النساء الحوامل.

خاتمة

يتم تحديد نمط وراثة السمات مثل الوزن أو الطول أو ضغط الدم أو المقاومة أو الاستعداد لمختلف الأمراض من خلال التفاعل المعقد للجينات المشاركة في تكوينها. وفي الوقت نفسه، يعتمد تطوير هذه الخصائص إلى حد كبير على تأثير البيئة وتأثيرها.

إن ظهور الوراثة قبل سن الوعي الذاتي يحدث بشكل تلقائي، تحت تأثير البيئة التي يوفرها الوالدين. منذ لحظة الوعي الذاتي يكتسب الإنسان القدرة على التأثير في مسار نموه ونشاطه العقلي والحركي. لا يمكن اعتبار وراثة الإنسان منفصلة عن سلامة جوهره الجسدي، وبالتالي فإن استخدام التربية البدنية بدرجة أو بأخرى له بلا شك تأثير على الحفاظ على صحة الإنسان. والسؤال الوحيد هو كيفية تحديد ما إذا كان استخدام وسائل التربية البدنية كافيا حتى لا يسبب الضرر. دعونا نتذكر الوسائل الأساسية للثقافة البدنية. وهذا يشمل النظافة وإجراءات تصلب وممارسة الرياضة البدنية. يجب أن نتذكر أن النظافة ليست فقط مفتاح الصحة والنشاط، ولكنها أيضًا شرط ضروري لمنع الإصابات والحصول على أقصى استفادة من كل جلسة تدريبية.
إذا تم تنظيم التمارين البدنية بحكمة، فإن الأحمال تزيد تدريجيا، وتضمن فترات الراحة استعادة القوات والطاقة بشكل طبيعي وفي الوقت المناسب، فلا يمكن أن تكون سببا للأمراض والإصابات. فقط مع نظام ومنهجية التدريب الخاطئة، فإن استخدام الأحمال المفرطة، أو التدريب في حالة مؤلمة أو انتهاكات أخرى للنظام (مجموعات من الإجهاد البدني والعقلي الكبير، وتعاطي الكحول والمخدرات، واضطرابات النوم، والنظام الغذائي، وما إلى ذلك) يمكن أن تكون مختلفة. وتحدث اضطرابات، يصاحبها انخفاض في الأداء، مما يؤثر سلباً على صحة الإنسان.

فهرس

1) ن.ب.سوكولوف. "الأمراض البشرية الوراثية." النشر: موسكو، "الطب"، 1965

2) "الموسوعة السوفيتية الكبرى"، 2، 16، 17 مجلدا. رئيس التحرير أ.م.بروخوروف. الطبعة: موسكو الناشر: "الموسوعة السوفيتية"، 1974.

3) بوبوف إس. علم القيم في المدرسة والمنزل (حول الرفاهية الجسدية لأطفال المدارس). – SPb.: سويوز، 2007. – 256 ص.

4) بوشكوف ن.ب. علم الوراثة البشرية (الوراثة وعلم الأمراض) - ماجستير, 1978

5) جينتر أ.ف. الأمراض الوراثية في البشر. – م: الطب، 2002.

6) كوزلوفا إس. المتلازمات الوراثية والاستشارات الوراثية الطبية - م., 1996

في محاولة لشرح سلوك الطفل، خاصة إذا انحرف عن القاعدة المقبولة، نطرح أسئلة: لماذا يتصرف بهذه الطريقة؟ هل يمكننا تغيير سلوكه؟ ما الذي أنا بحاجة لفعله؟..

ما هي الوراثة؟

الوراثة هي ملك للكائنات الحية لضمان الاستمرارية المادية والوظيفية بين الأجيال، وكذلك لتكرار نوع معين من التطور الفردي. يتم ضمان هذه الاستمرارية من خلال تكاثر الوحدات المادية للوراثة - الجينات المترجمة في هياكل محددة من نواة الخلية (الكروموسومات) والسيتوبلازم. تضمن الوراثة ثبات أشكال الحياة وتنوعها وتشكل أساس تطور الطبيعة الحية.

لكن في الوقت نفسه، تسمح الوراثة أيضًا بالاختلافات. ففي نهاية المطاف، توجد بعض الجينات في عدة أشكال، تمامًا كما توجد أشكال مختلفة من الجين الذي يحدد لون العين. يحتوي النمط الجيني لشخص ما على نسختين من كل جين – واحدة موروثة من الأب، والأخرى من الأم. قد تكون أشكال هذه الجينات مختلفة، أو قد تكون هي نفسها.

مزيج أشكال جميع الجينات فريد لكل جسم بشري. هذا التفرد يكمن وراء الاختلافات المحددة وراثيا بين الناس.

مثير للاهتمام...

الجينوم هو مجموعة الجينات الموجودة في مجموعة واحدة من الكروموسومات لكائن حي معين. لا يميز الجينوم فردًا فرديًا، بل يميز أنواع الكائنات الحية ككل.

ما هي الشخصية؟

تُفهم الشخصية على أنها مجموعة من الخصائص النفسية المستقرة والأكثر أهمية لشخصية الشخص، والتي تتشكل تحت تأثير البيئة والتربية. تتجلى الشخصية في تصرفات الإنسان وسلوكه في مواقف الحياة المختلفة.

إنها ليست الشخصية الموروثة، ولكن نوع الجهاز العصبي، وبعبارة أخرى، مزيج معين من خصائص العمليات العصبية الأساسية: القوة والتوازن والتنقل. تؤثر الخصائص الموروثة للجهاز العصبي إلى حد ما على الشخصية، ولكنها لا تحدد بأي حال من الأحوال السمات الكاملة للشخصية المستقبلية.

على سبيل المثال، الغضب الزائد والتهيج سببهما ضعف نوع الجهاز العصبي، بمعنى آخر الضعف الخلقي للجهاز العصبي، وعدم قدرته حتى على التعامل مع المحفزات الأكثر شيوعا. إذا لم تنتبه، فلا تهتم بتقوية الجهاز العصبي ولا تغير أسلوبك في التعامل مع الطفل، فإن التهيج وقصر المزاج، نتيجة لضعف الجهاز العصبي، يصبح أقوى ويصبح سمات شخصية. . بنفس الطريقة، يمكن أن تتحول القسوة، نتيجة لنوع غير متوازن (لا يمكن السيطرة عليه) من الجهاز العصبي، مع التنشئة غير السليمة إلى سمة شخصية.

وبالتالي فإن البيئة الخارجية لها تأثير كبير على التنمية البشرية، وعلى تكوين الشخصية والإرادة، وعلى الموقف تجاه العالم من حولنا.

ما مدى اختلافنا عن بعضنا البعض؟

كلنا نختلف عن بعضنا البعض بنسبة لا تزيد عن 0.5%... وكل شيء آخر هو نفسه! لكن هذه الـ 0.5% كافية لجعل كل واحد منا فريدًا!

يتم حساب الوراثة لفهم سبب اختلاف الناس عن بعضهم البعض: ما إذا كانت الاختلافات تنشأ لأن الناس لديهم أنماط وراثية مختلفة، أو لأنهم تعلموا وتربوا بشكل مختلف.

إذا تبين أن معامل الوراثة للذكاء، على سبيل المثال، يقترب من 0%، فيمكننا أن نستنتج أن التعلم وحده هو الذي يخلق الاختلافات بين الناس، وأن تطبيق نفس التقنيات التعليمية على أطفال مختلفين سيؤدي دائمًا إلى نفس النتائج.

تظهر الأبحاث أن الجينات مسؤولة عن 50-70% من تنوع الأشخاص من حيث مستوى الذكاء وعن 28-49% من الاختلافات في شدة السمات الشخصية الخمس الأكثر أهمية "العالمية":

• الثقة بالنفس،
• قلق،
• الود,
• الوعي،
• المرونة الفكرية.

هذه المعلومات للبالغين.

لا تؤكد نتائج الدراسات النفسية الوراثية الاختلافات الجينية، كقاعدة عامة، فهي أكثر وضوحا في مرحلة البلوغ، عندما يتم تشكيل الشخصية بالفعل. وكانت قيم معامل الوراثة لأغلب الخصائص النفسية المدروسة أعلى عند البالغين منها عند الأطفال.

تم الحصول على البيانات الأكثر دقة حول التكييف الوراثي للذكاء. في مرحلة الطفولة، يكون التشابه بين التوأمين الأخويين مرتفعًا مثل التوأم المتطابقين، ولكن بعد ثلاث سنوات من العمر يبدأ في الانخفاض، وهو ما يمكن تفسيره بالتأثير الأكبر للاختلافات الجينية. وفي الوقت نفسه، لا تحدث الزيادة في الاختلافات خطيا. هناك مراحل في نمو الطفل تكون فيها الاختلافات بين الأطفال ناتجة في المقام الأول عن التأثيرات البيئية. بالنسبة للذكاء، هذا هو سن 3-4 سنوات، وبالنسبة لتكوين الشخصية فهو سن ما قبل المراهقة 8-11 سنة.

نفس الجينات وتربية مختلفة

يمكننا القول أن النمط الجيني يحدد كيفية نمو الطفل في ظروف بيئية معينة. لذلك، حتى مع نفس التنشئة، سيختلف الأطفال عن بعضهم البعض بسبب خصائصهم الوراثية. في نفس الأسرة، يطور الأطفال صفات مختلفة، حيث يشغل الأطفال مناصب مختلفة فيها. حتى الأطفال الذين لديهم وراثة مشتركة ويعيشون في نفس العائلة يطورون خصائص تتعلق بمجال الشخصية الفردية البحتة.

أولا، الظروف المعيشية في الأسرة لا تبقى أبدا دون تغيير. تتغير ميزانية الأسرة وتكوينها، وتتغير الظروف المعيشية. قام أحد الأطفال بتربية مربية، والآخر في روضة الأطفال، والثالث عاش في القرية مع جدته لفترة طويلة. كل هذه الظروف تؤثر على تكوين الشخصية بطرق مختلفة.

ثانيا هل يعامل الوالدان الطفلين الأول والثاني أو الأصغر الذي ظهر عندما كبر الأول بنفس الطريقة؟ بعد كل شيء، يبقى البكر للعديد من الآباء هو المحبوب الوحيد لفترة طويلة، وأمي وأبي "يرتجفان" عليه. هذا لا يمكن إلا أن يكون له تأثير على تكوين الشخصية. ولكن بعد ذلك يظهر الوالد الثاني، ويتعين على الوالد "الحبيبي" الأكبر سناً تقديم تنازلات للطفل.

هذه هي الطريقة التي يتم بها إنشاء سمات شخصية مختلفة لدى الأطفال من نفس الوالدين.

ولكن سيكون من الخطأ أن نستنتج أن الشخصية تتشكل فقط في الأسرة. في الواقع، البيئة التي تخلق الشخصية هي أوسع بكثير وأكثر تعقيدًا: هذه هي روضة الأطفال، والمدرسة، والأصدقاء في الفناء، والكتب التي يقرأها، والأفلام التي يشاهدها... وبعبارة أخرى، كل ما يتعامل معه في الحياة. . ولكن من بين كل هذه المكونات، تعتبر الأسرة هي الأكثر أهمية وأهمية، ولو لسبب واحد فقط: أن تكوين الشخصية يبدأ في الأسرة. يجب على الآباء أن يتذكروا هذا.

تتم دراسة المساهمة النسبية للوراثة والبيئة في تنوع الناس من حيث الخصائص النفسية والسلوك بواسطة علم الوراثة النفسية.

ماذا يجب أن يفعل الآباء؟

لذلك، علينا، نحن الآباء، أن نتذكر أن الخصائص والاضطرابات البيولوجية تحدد فقط قوة وطبيعة ردود الفعل على التأثيرات الخارجية، و"حدود" شدة السمة. أي أن 50% فقط من شخصيتنا يتم تحديدها وراثيًا. يتم تحديد السلوك نفسه من خلال التفاعل المعقد للعوامل البيولوجية والنفسية والاجتماعية الفردية.

إذا لم نتمكن من التأثير على الاستعداد الوراثي، فيمكننا التأثير بشكل مباشر على بيئة الطفل. علاوة على ذلك، بمعرفة الاستعداد الوراثي، يمكننا محاولة منع تكوين صفات معينة، والعكس بالعكس، التأثير على تكوين الصفات المرغوبة.

على سبيل المثال، إذا رأينا ميل الطفل إلى السلوك الاندفاعي، أو المزاج الحار، أو الهستيريا، فإن مهمتنا هي خلق جو لا تتاح فيه لهذه الصفات الفرصة للتعبير عن نفسها. إذا فعلنا ذلك، فلن نتمكن من إزالة هذه الجودة بالكامل، لكن يمكننا تلطيفها، أو تقليل مظاهرها إلى الحد الأدنى أو تعليم الطفل التعامل مع نفسه في مثل هذه اللحظات.

الوضع هو نفسه تمامًا مع مظاهر الشخصية الأخرى: الخجل، والمخاوف، والسلوك التابع، ومضات العدوان التي لا يمكن السيطرة عليها، وما إلى ذلك.

الشيء الأكثر أهمية بالنسبة للوالدين هو أن يفهموا أن سلوك الطفل غالبًا ما يكون سببه على وجه التحديد الاستعداد الوراثي وعدم قدرة الوالدين على تصحيحه بشكل صحيح.

عندما يقسم الوالدان على طفل، ويشعران بالإهانة الشديدة منه بسبب سلوك "غير مستحق"، يجب أن يتذكرا أن أطفالنا يرثون الكثير من والديهم وأقاربهم الآخرين... وحتى ما نصححه من خلال التربية يظل مخفيًا ويمكن أن يظهر في اللحظة الأكثر غير متوقعة. لا يمكن القضاء على الاستعداد الوراثي بشكل كامل. سوف يخترق (يقولون "لم أتمكن من التعامل مع الوراثة"). عليك أن تكون مستعدًا لهذا.

في أغلب الأحيان، تكون ردود الفعل السلوكية للشخص الواعي بمثابة حل وسط بين الوراثة والتربية... يُظهر الشخص ذو الأخلاق السيئة كل جيناته "السيئة"، والشخص ذو الأخلاق الجيدة يعرف كيف لا يُظهرها.

وأكثر من ذلك. مهمة التعليم ليست فقط إخماد البيانات الوراثية السلبية، ولكن أيضا تطوير البيانات الإيجابية! هذه هي الطريقة الوحيدة التي ستساعد بها طفلك على إدراك نفسه كفرد، و"تحويله" من محاربة جوانبه "السيئة" إلى تطوير جوانبه "الجيدة".

مثير للاهتمام...

تحتوي جميع الخلايا البشرية على نفس مجموعة الكروموسومات... ولكن، على سبيل المثال، في خلايا العين، من بين المجموعة الكاملة المتوفرة فيها، "يعمل" الحمض النووي للعين فقط...

هل من الممكن قطع سلسلة انتقال الجينات "السيئة"؟

الطريقة الأكثر منطقية وبساطة لمكافحة العيوب الوراثية هي استبعاد إمكانية إنجاب طفل مصاب بعيوب وراثية خطيرة. الوقاية من الأمراض الوراثية تأتي في المقدمة.

الوقاية الأولية يأتي علم الأمراض الوراثي لمنع الحمل أو ولادة طفل مريض.

يعد النقل الخفي للجينات المرضية ظاهرة شائعة حيث أن كل شخص سليم تقريبًا لديه 1-2 عيب وراثي. لذلك، من الأنسب الحديث ليس عن مشكلة النقل بشكل عام، بل عن حاملي جينات محددة وعائلات مثقلة، أي عن أقارب المرضى الذين لديهم خطر متزايد لوراثة الأمراض الوراثية ونقلها إلى أطفالهم.

بعد توضيح التشخيص، يتم حساب خطر وجود طفل مريض في الأسرة أو احتمال الإصابة بالمرض في سن متأخرة بالنسبة لأولئك الذين ولدوا بالفعل. إن حساب المخاطر ليس بالأمر السهل دائمًا، ويجب أن يكون لدى عالم الوراثة معرفة جيدة بالإحصاء الرياضي ونظرية الاحتمالات. وفي بعض الحالات، يتم استخدام برامج كمبيوتر خاصة.

تعتبر نسبة الخطورة التي لا تتجاوز 10% منخفضة، وقد لا يكون الإنجاب محدودًا. ويعتبر خطر من 10 إلى 20٪ خطرا متوسطا. في هذه الحالات، عند التخطيط للولادة، من الضروري مراعاة شدة المرض والعمر المتوقع للطفل. كلما كان المرض أكثر شدة وطول العمر المتوقع للطفل المريض، كلما زادت القيود المفروضة على الإنجاب المتكرر.

وأخيرا، في المرحلة النهائية، وربما الأكثر صعوبة ليس فقط للطبيب، ولكن أيضا للمرضى، يتم تقديم تفسير للتشخيص. لكن القرار بشأن الحمل أو التشخيص قبل الولادة أو الإنجاب، بطبيعة الحال، تتخذه الأسرة، وليس عالم الوراثة. تتمثل مهمة عالم الوراثة في تحديد خطر إنجاب طفل مريض وشرح جوهر التوصيات للعائلة.

الوقاية الثانوية ينص على تصحيح مظاهر المرض بعد الولادة.

يمكن تقليل درجة ظهور الجين المرضي عن طريق تغيير البيئة (النظام الغذائي والأدوية). إن استبعاد الكائنات المطفرة من البيئة البشرية سوف يقلل من عملية الطفرة، وبالتالي تواتر الأمراض الوراثية بسبب الحالات الجديدة.

تغيير الجين

تعمل الهندسة الوراثية مع الجينات كوحدات بناء. واليوم حقق هذا العلم الشاب بالفعل نتائج رائعة.

ولد طفل مصاب بمرض وراثي خطير. يبدو أنه لا يمكن إصلاح أي شيء. لكن اليوم هناك فرصة..

بمساعدة التلقيح الصناعي - يتم أخذ الخلايا من والدي الطفل، ويتم اختيارها بدون جين مرضي - يتم الحصول على جنين ذو نمط وراثي صحي، متوافق تمامًا مع الطفل المريض... دم الحبل السري للأخ أو الأخت مع تعمد يتم نقل الجين "السليم" المحدد إلى الطفل المريض. تتكاثر الخلايا التي تحتوي على جين سليم، وتعمل بشكل طبيعي، مما يؤدي إلى تجديد وظيفة الخلايا الأصلية بجين "غير صحي". بهذه الطريقة يتم استعادة الوظيفة الضرورية.

صحيح أن الطب اليوم تعلم التعامل مع بعض الأمراض بهذه الطريقة فقط. لكن البداية قد تمت..

اليوم، بالنسبة للهندسة الوراثية، فإن الصعوبة الرئيسية لا تكمن في استبدال جين بآخر، ولكن في جعله يعمل!

في الحالات التي يكون فيها استبدال الجينات مستحيلا، يلجأون إلى علاج الأعراض أو المرضية أو الجراحية؛ ويوصف العلاج لجميع الأمراض الوراثية تقريبا، وبالنسبة للعديد من الأشكال، فهو العلاج الوحيد.

مستقبلنا الجيني

يمكن لأي شخص أن يكون سعيدا عندما وجد مكالمته عندما يتمكن من تحقيق قدراته. ولكن كيف يمكن ملاحظة قدرات الطفل وميوله في مرحلة الطفولة المبكرة؟ بعد كل شيء، لا يستطيع حتى الآن إثبات نفسه في جميع المجالات الممكنة. يمكن أن يساعد علم الوراثة بالفعل في هذا الأمر.

إن التنميط الجيني ليس خيالًا علميًا على الإطلاق، ولكنه حقيقي جدًا، وليس مستقبلًا بعيدًا.

هل تريد أن ترسل ابنك للهوكي؟ ولكن إذا لم تكن هناك قدرة وراثية لهذه الرياضة، فمن غير المرجح أن يصبح الطفل لاعب هوكي متميز، بغض النظر عن مدى صعوبة محاولته. سوف يفقد ببساطة الوقت والطاقة بشكل لا رجعة فيه، وربما صحته. ماذا لو كان لاعب كرة قدم بالفطرة؟

اليوم، يستطيع علماء الوراثة البيلاروسيون لدينا تحديد بعض الخصائص الجينية. لنفترض أن طفلك عداء أو عداء ماراثون بطبيعته، وأكثر من ذلك بكثير... وبعد ذلك، مع مراعاة الخصائص النفسية والسمات الشخصية، سيكون من الممكن اختيار الرياضة المثالية لطفلك... أم هو الطريق إلى الرياضة الكبيرة مغلقة تماما بالنسبة له؟

إن فرديتنا لا تقتصر على مظهرنا وذكائنا وصفاتنا الجسدية فحسب، بل إنها أيضًا، إلى حد كبير، صحتنا، التي تتحدد حالتها من خلال مزيج فريد من الجينات التي تلقيناها من آبائنا، والتي تحملنا طوال حياتنا، ننقلها إلى أطفالنا. ستمنحك الأبحاث الجينية بيانات عن الاختلافات في مناطق معينة من الجينوم، والتي تعد علامات على القابلية للنشاط البدني وعوامل الخطر الصحية أو، على العكس من ذلك، عوامل الحماية. وهذا يوفر فرصة للتعرف على نقاط القوة والضعف المحتملة لدينا.

شكرا لاستشارتك
العاملين في معهد علم الوراثة وعلم الخلايا
الأكاديمية الوطنية للعلوم في بيلاروسيا
إيرما بوريسوفنا موس
وألكسندر جونشار

والافتراض الأكثر ملاءمة هو أن تطور الشخصية يتميز بالوحدة التي لا تنفصم بين الطبيعي والاجتماعي. على العكس من ذلك، يتم طرح الموقف القائل بأن النمط الجيني يحتوي، أولاً، على معلومات حول الماضي التاريخي للشخص، وثانيًا، برنامج ذي صلة بتنميته الفردية يتكيف مع ظروف الحياة الاجتماعية على وجه التحديد. وهكذا، فإن علم الوراثة، وقبل كل شيء الوراثة، يكتسب أهمية متزايدة في دراسة مسألة القوى والمصادر الدافعة...

شارك عملك على الشبكات الاجتماعية

إذا كان هذا العمل لا يناسبك، ففي أسفل الصفحة توجد قائمة بالأعمال المشابهة. يمكنك أيضًا استخدام زر البحث

الوراثة كعامل تطور

مقدمة

في الوقت الحالي، أصبح النهج متعدد التخصصات لمشكلة التنمية البشرية منتشرًا على نطاق واسع، بما في ذلك دمج المعرفة العلمية المحددة التي تنتمي إلى مجالات مختلفة - علم نفس النمو، وعلم وظائف الأعضاء التنموي، وعلم الوراثة. إن التكامل المتزايد للمعرفة يجبرنا على إعادة النظر في بعض الأفكار الموجودة حول العلاقة بين البيولوجي والاجتماعي في التنمية البشرية. يتم استبدال المواجهة التقليدية للأفكار البيولوجية والثقافية حول الإنسان بنهج أكثر بناءة، يتم من خلاله إبراز التطور المشترك للبيولوجي والاجتماعي، ويتم تأكيد الحتمية الاجتماعية للبيولوجيا البشرية. والافتراض الأكثر ملاءمة هو أن تطور الشخصية يتميز بالوحدة التي لا تنفصم بين الطبيعي والاجتماعي.

وبهذا النهج، يتم تفسير أهمية الأسس الجينية في التنمية البشرية بطريقة جديدة. لم يعد الوراثي يتعارض مع الاجتماعي. على العكس من ذلك، يتم طرح الموقف القائل بأن النمط الوراثي يحتوي، في شكل مضغوط، أولا، معلومات حول الماضي التاريخي للشخص، وثانيا، البرنامج المرتبط بتطوره الفردي، الذي يتكيف مع الظروف الاجتماعية المحددة للحياة. وبالتالي، فإن علم الوراثة، وقبل كل شيء، أصبحت الوراثة ذات أهمية متزايدة في دراسة مسألة القوى الدافعة ومصادر تنمية الفردية البشرية.

وهذا هو بالضبط ما يحدد أهمية موضوع هذا العمل.

الغرض والأهداف من هذا العمل هو دراسة الوراثة كعامل تنمية.

1 مفهوم الوراثة

الوراثة هي خاصية الكائن الحي لتكرار أنواع مماثلة من التمثيل الغذائي والنمو الفردي بشكل عام على مدى عدد من الأجيال.

ويتجلى تأثير الوراثة من خلال الحقائق التالية: تقليص النشاط الغريزي للرضيع، ومدة الطفولة، وعجز الوليد والرضيع، مما يصبح الجانب العكسي لأغنى فرص التطور اللاحق. توصل يركس، بمقارنة تطور الشمبانزي والإنسان، إلى استنتاج مفاده أن النضج الكامل عند الإناث يحدث في 7-8 سنوات، وفي الذكور في 9-10 سنوات.

وفي الوقت نفسه، فإن الحد العمري للشمبانزي والبشر متساوٍ تقريبًا. يؤكد M. S. Egorova و T. N. Maryutina، بمقارنة أهمية العوامل الوراثية والاجتماعية للتنمية، على ما يلي: "يحتوي النمط الجيني على الماضي في شكل منهار: أولاً، معلومات حول الماضي التاريخي للشخص، وثانيًا، البرنامج المرتبط بهذا التنمية الفردية" 1 .

وبالتالي، فإن العوامل الوراثية تمثل التطور، أي أنها تضمن تنفيذ برنامج النمط الوراثي للأنواع. ولهذا السبب يتمتع الإنسان العاقل بالقدرة على المشي بشكل مستقيم والتواصل اللفظي وتعدد استخدامات اليد.

في الوقت نفسه، فإن النمط الجيني يفرد التنمية. كشفت الأبحاث التي أجراها علماء الوراثة عن تعدد الأشكال الواسع بشكل مذهل الذي يحدد الخصائص الفردية للناس. يبلغ عدد المتغيرات المحتملة للنمط الجيني البشري 3 × 1047، وعدد الأشخاص الذين عاشوا على الأرض 7 × 1010 فقط. كل شخص هو كائن وراثي فريد لن يتكرر أبدًا.

2 وراثة الفروق النفسية الفردية

تعتمد الغالبية العظمى من أساليب علم الوراثة النفسية على مقارنة الخصائص المدروسة لدى الأشخاص الذين لديهم درجات متفاوتة من الارتباط: التوائم أحادية الزيجوت المتطابقة وراثيا، الذين لديهم في المتوسط ​​نصف الجينات المشتركة للتوائم ثنائية الزيجوت، والإخوة والأخوات (الأشقاء)، والآباء. والأطفال المتبنين المختلفين وراثيا.

بالنسبة للخصائص التي لها تباين مستمر، فإن الخاصية الخاصة بشخص معين هي قيمة كمية (درجة) يتم الحصول عليها على مقياس يقيس هذه الخاصية. وفي هذه الحالة، يكون التعبير الرياضي للفروق الفردية هو التباين الكلي للخاصية محل الدراسة. إن فحص أزواج من الأشخاص الذين لديهم درجات متفاوتة من الارتباط، وبالتالي التشابه الجيني، يجعل من الممكن تحديد مقدار التباين الملحوظ للسمات (الفروق الفردية) المرتبط بالنمط الجيني ومدى ارتباطه بالبيئة.

أحد المفاهيم الرئيسية هنا هو "الوراثة" - وهو مؤشر إحصائي يعكس مساهمة النمط الجيني في التباين بين الأفراد لسمة معينة في مجتمع معين. إن الوراثة ليست خاصية ثابتة للصفة محل الدراسة، فهي تعتمد على اتساع تمثيل العوامل الوراثية والبيئية التي تؤثر على هذه الصفة في المجتمع. لأسباب مختلفة: بسبب الخصائص الوراثية للسكان، والتغيرات في الظروف الاجتماعية للتنمية، والتنوع (الزواج بين أشخاص متشابهين في الخصائص المرصودة)، وما إلى ذلك. وقد يتغير تمثيل العوامل الوراثية والبيئية المؤثرة على الصفة محل الدراسة، أو ينقص أو يزيد معدل التوريث. من الخطأ تحديد الوراثة العالية للسمات من خلال تحديدها الوراثي الصارم لدى شخص معين. تشير معدلات الوراثة العالية إلى أن التباين الفردي للسمات (أي الفروق الفردية) يتم تحديده بشكل أساسي من خلال تنوع النمط الجيني، والتنوع البيئي ليس له تأثير كبير على هذه السمة. وبعبارة أخرى، فإن توحيد الظروف البيئية يخلق المتطلبات الأساسية لمظاهر التنوع الوراثي.

تظهر العديد من الدراسات التي أجريت في أوروبا وأمريكا الشمالية أن وراثة مجموعة من الخصائص البشرية، بما في ذلك الذكاء والقدرات المعرفية والسمات الشخصية والمزاج، تتراوح من 0.40 إلى 0.70. 2 . وهكذا، فإن تنوع الأنماط الجينية يفسر جزءًا كبيرًا من التباين في الخصائص المعرفية والشخصية التي لوحظت في السكان. بمعنى آخر، العديد من الخصائص النفسية الفردية هي إلى حد كبير نتيجة تنفيذ الجزء الفردي من برنامج التطوير الوراثي.

بقية التباين يرجع إلى التأثيرات البيئية. التباين البيئي هو جزء من التباين الإجمالي الملحوظ في الدراسة والذي يتم تفسيره بالاختلافات البيئية. في المكون البيئي للتباين، يمكن تمييز أنواع مختلفة من التأثيرات البيئية، على سبيل المثال، بين الأسرة وداخل الأسرة. الأول يتم تحديده من خلال العوامل المشتركة بين كل أسرة: مستوى المعيشة والتربية والظروف المعيشية وخصائص الاختلافات بين الأسر. أما النوع الثاني فيميز مقياس الفروق الفردية التي تحددها الاختلافات داخل الأسرة.

يمكن أيضًا تقسيم العوامل البيئية إلى تلك المشتركة بين جميع أفراد الأسرة وتلك التي تختلف، أي. محددة بشكل فردي لكل عضو من أعضائها. في عام 1987، نشر عالما الوراثة النفسيان الأمريكيان ر. بلومين ود. دانيلز مقالة حظيت بتغطية إعلامية واسعة النطاق، بعنوان "لماذا يختلف الأطفال في نفس العائلة عن بعضهم البعض؟" بيئة فردية محددة لكل فرد من أعضائها. في الواقع، على الرغم من الظروف المعيشية المشتركة في عائلة واحدة، فإن نظام العلاقات والتفضيلات الموجودة بين الوالدين والأطفال، وبين الأطفال فيما بينهم، هو دائما فردي للغاية. علاوة على ذلك، يعمل كل فرد من أفراد الأسرة كأحد "مكونات" البيئة بالنسبة للآخر.

إذا حكمنا من خلال بعض البيانات، فإن هذه البيئة المحددة بشكل فردي لكل طفل لها تأثير كبير جدًا على نموه العقلي. واستنادًا إلى مجموعة واسعة من البيانات، فإن هذه البيئة العائلية المتباينة هي التي تحدد إلى حد كبير التباين في الشخصية والذكاء (بدءًا من مرحلة المراهقة)، مما يفسر 40٪ إلى 60٪ من جميع الفروق الفردية في هذه المجالات. 3 .

3 إمكانيات علم الوراثة النفسية المرتبطة بالعمر لأبحاث التنمية

تتيح طرق علم الوراثة النفسية المرتبطة بالعمر تحديد مشاكل بحثية محددة وتحديد طرق حلها، وتحليل تفاعل العوامل الوراثية والبيئية في تكوين الفروق الفردية. وينطبق هذا التحليل على معظم الخصائص النفسية والنفسية الفيزيولوجية، حيث أن لها تقلبًا مستمرًا.

من المهم أن نلاحظ أن بعض المشاكل والحلول التي يقدمها علم الوراثة النفسي لا يمكن حلها بوضوح من خلال أساليب التخصصات الأخرى ذات الصلة (على سبيل المثال، علم نفس النمو).

تأثير التنشئة الاجتماعية في تغيير طبيعة الخصائص النفسية. يؤدي التطور مع تقدم العمر في التنظيم الذاتي، واستيعاب معايير السلوك، وما إلى ذلك إلى إخفاء الخصائص المتعلقة بمجال المزاج، وإلى تطوير أشكال السلوك المقبولة اجتماعيًا، وثانيًا، الأكثر تعقيدًا. ماذا يحدث في عملية التولد مع الفروق الفردية في الخصائص المزاجية؟ هل تقل حصة المظاهر المزاجية في الخصائص السلوكية مع تقدم العمر أم لا؟ كيف يتم تضمين مكونات السلوك الديناميكية الشكلية، على سبيل المثال، في الخصائص الشخصية؟ نظرًا لأن جميع النظريات الحديثة للمزاج تفترض الطبيعة الوراثية للفروق الفردية، فإن علم الوراثة النفسي المرتبط بالعمر يوفر عددًا من الفرص للدراسة التجريبية لهذه القضايا.

للقيام بذلك، من الضروري، أولاً، النظر في العلاقات الجينية والبيئية لنفس الخصائص في مختلف الأعمار، أي مقارنة مؤشرات الوراثة، وثانيًا، تحليل الارتباطات الجينية لنفس الخصائص، أي تحديد إلى أي مدى تتداخل التأثيرات الجينية. يمكن أن يكون هذا التقاطع (التباين المشترك) مهمًا، بغض النظر عن المساهمة النسبية للنمط الجيني في تباين الخاصية، أي مؤشر الوراثة. ستسمح لنا مؤشرات الوراثة التي تم الحصول عليها بالإجابة على سؤال ما إذا كان تأثير النمط الوراثي على الفروق الفردية في الخاصية قيد النظر محفوظًا، وبعبارة أخرى، ما إذا كانت الخاصية قيد الدراسة تتعلق بخصائص المزاج. وفي هذه الحالة فإن الارتباط الجيني سيظهر درجة استمرارية التأثيرات الجينية. تتيح هذه الطريقة التحقق من صحة الأفكار النظرية بشكل تجريبي حول إسناد الخصائص السلوكية البشرية إلى مستويات مختلفة في التسلسل الهرمي للخصائص النفسية.

التعرف على أنواع المؤثرات البيئية. إحدى الفرص التي يوفرها علم الوراثة النفسي المرتبط بالعمر هي توضيح مسألة ما إذا كانت أنواع التأثيرات البيئية على الفروق الفردية تتغير مع تقدم العمر. من المزايا المهمة لأساليب علم الوراثة النفسية المرتبطة بالعمر إمكانية إجراء تحليل هادف وتقييم كمي للتأثيرات البيئية التي تشكل الفروق الفردية في الخصائص النفسية. نادرًا ما يحدد النمط الجيني أكثر من نصف التباين بين الأفراد في السمات النفسية الفردية. وبالتالي، فإن دور العوامل غير الوراثية في تكوين الفروق الفردية مرتفع للغاية.

لقد درس علم نفس النمو تقليديًا دور الخصائص العائلية في تطور الخصائص النفسية. ومع ذلك، فإن الدراسات النفسية الوراثية، بسبب تركيزها على الفروق الفردية وبفضل الأساليب التي تجعل من الممكن قياس مكونات التباين بين الأفراد للخاصية قيد الدراسة، لا تؤكد بيانات علم نفس النمو فحسب، بل تجعل من الممكن أيضًا تحديد هذه العناصر. المعلمات البيئية وخصائص التأثيرات البيئية التي لم يتم ملاحظتها من قبل. وهكذا، فإن تقسيم العوامل البيئية المقترحة والمؤكدة تجريبيًا في علم الوراثة النفسية المرتبطة بالعمر إلى عوامل مشتركة بين جميع أفراد الأسرة (أو، في أغلب الأحيان، لأفراد الأسرة الذين ينتمون إلى نفس الجيل) والتأثيرات البيئية المختلفة، سمح لنا باستنتاج أن الفروق الفردية تقريبًا في سمات الشخصية، وإلى حد كبير، في المجال المعرفي هي نتيجة لبيئة محددة بشكل فردي لكل طفل. وفقًا لعلماء الوراثة النفسية بلومين ودانييلز، فإن أهمية هذه العوامل كبيرة جدًا لدرجة أنه في ضوئها ظهرت العديد من النظريات التي تعتمد على أفكار حول الدور القيادي للبيئة الأسرية في تكوين الخصائص النفسية للشخص، وحتى المبادئ الموجودة حاليًا. وأساليب التعلم والتعليم.

التأثيرات البيئية والوراثية على الفروق الفردية في الخصائص النفسية والنفسية الفسيولوجية لا تعمل بمعزل عن بعضها البعض.

التفاعل البيئي الجيني. من مظاهر هذا التفاعل أن نفس الظروف البيئية للتنمية ستكون أكثر ملاءمة للأشخاص ذوي النمط الوراثي الواحد وأقل ملاءمة للأشخاص ذوي النمط الوراثي الآخر.

على سبيل المثال، عند الأطفال البالغين من العمر عامين، تحدد الحالة العاطفية ما إذا كان التطور المعرفي سيرتبط ببعض سمات البيئة التي يحدث فيها هذا التطور. عندما تكون انفعالية الطفل منخفضة، فإن سمات مثل درجة مشاركة الأم في التواصل واللعب معه، وتنوع الألعاب أو تشابهها، ونوع العقاب المستخدم، يتبين أنها لا علاقة لها بمستوى الذكاء. الأطفال ذوو الانفعالية العالية لديهم مثل هذا الارتباط 4 .

الارتباط البيئي للنمط الجيني. يمكن أن ترتبط المكونات الوراثية والبيئية للتشتت العام للسمات النفسية ببعضها البعض: يمكن للطفل أن يتلقى من والديه ليس فقط المتطلبات الأساسية المحددة وراثيًا لأي قدرات، ولكن أيضًا البيئة المناسبة لنموهم المكثف. ويتضح هذا الوضع جيدًا من خلال وجود سلالات محترفة، على سبيل المثال السلالات الموسيقية.

يمكن أن تكون الارتباطات بين الجينات والبيئة من أنواع مختلفة. فإذا "ورث" الطفل، إلى جانب الجينات، الظروف البيئية التي تتوافق مع قدراته وميوله، فإننا نتحدث عن علاقة سلبية بين الجينات والبيئة. يتجلى الارتباط التفاعلي بين الجينات والبيئة في الحالات التي ينتبه فيها البالغون المحيطون إلى خصائص الطفل (التي يتم تحديد تباينها وراثيًا) ويتخذون بعض الإجراءات من أجل نموهم. تسمى المواقف التي يبحث فيها الطفل نفسه بنشاط عن الظروف التي تتوافق مع ميوله، وحتى يخلق هذه الظروف بنفسه، بالارتباط النشط بين الجينات والبيئة. من المفترض أنه في عملية التطوير، حيث يتقن الأطفال بشكل متزايد طرق التفاعل مع العالم الخارجي ويشكلون استراتيجيات فردية للنشاط، قد يحدث تغيير في أنواع الارتباطات بين الجينات والبيئة من السلبي إلى النشط.

ومن المهم أن نلاحظ أن الارتباطات البيئية للنمط الجيني لا يمكن أن تكون إيجابية فحسب، بل سلبية أيضًا 5 .

يمكن دراسة الارتباطات البيئية للنمط الوراثي إما عن طريق مقارنة الفروق الفردية بين الأطفال المتبنين والأطفال الذين يعيشون في أسرهم، أو (وهو أقل موثوقية) عن طريق مقارنة الوالدين والأطفال وتحديد مدى توافق النماذج الناتجة مع نموذج رياضي واحد أو آخر من التفاعل. اليوم يمكننا أن نقول على وجه اليقين أن جزءًا كبيرًا من التباين في مؤشرات التطور المعرفي هو نتيجة للارتباط البيئي للنمط الجيني.

الوساطة في تصور الظروف البيئية عن طريق التركيب الوراثي. ومن المعروف أن العلاقة بين الظروف النمائية والخصائص النفسية المتكونة في ظل هذه الظروف تتوسطها عدة عوامل.

وتشمل هذه العوامل، على وجه الخصوص، كيفية إدراك الطفل لموقف الآخرين تجاهه. ومع ذلك، فإن هذا التصور لا يخلو من تأثير النمط الجيني. وهكذا، وجد د. رو، باستخدام عينة توأم لدراسة تصور المراهقين للعلاقات في الأسرة، أن التصور، على سبيل المثال، لردود الفعل العاطفية للآباء والأمهات يتحدد إلى حد كبير عن طريق النمط الجيني.

توسط العلاقة بين الصفات حسب التركيب الوراثي. في الآونة الأخيرة، كان هناك تحول في الاهتمام في علم الوراثة النفسية من دراسة تباين الخصائص السلوكية الفردية إلى تحليلها متعدد المتغيرات. ويستند إلى افتراض أن "الطرق المستخدمة في علم الوراثة النفسية التي تجعل من الممكن تقدير المكونات الجينية والبيئية لتباين سمة فردية يمكن استخدامها بنفس القدر من النجاح لتقدير المكونات الجينية والبيئية للتباين بين السمات". وهكذا، فإن الجمع بين معدلات الوراثة المنخفضة والارتباط المظهري العالي بين السمات (كما تم الحصول عليه، على سبيل المثال، في دراسة انفعالية الأطفال والخصائص والمزاج المتضمنة في متلازمة "الطفل الصعب") يشير إلى الوساطة البيئية للارتباطات بين هذه السمات. صفات.

هذا الاتجاه (دراسة طبيعة التباين في السمات) مهم لدراسة طبيعة التمايز الذي يحدث أثناء التطور. وهكذا فإن الوساطة الوراثية للروابط بين التطور المعرفي والحركي تتناقص من السنة الأولى إلى السنة الثانية من العمر مع الحفاظ على نفس مستوى الارتباطات المظهرية في كلا العمرين. وهذا يشير إلى وجود تمايز وراثي.

تأثير التركيب الوراثي على استقرار العمر والتغيرات المرتبطة بالعمر. لا يحدد تأثير النمط الجيني استقرار النمو فحسب، بل يحدد أيضًا التغييرات التي تحدث مع تقدم العمر. في المستقبل، ينبغي أن توفر الدراسات النفسية الوراثية معلومات حول تأثير العلاقات الوراثية والبيئية على مسارات النمو. هناك بالفعل أدلة على أن ديناميكيات تطور عدد من الخصائص النفسية (على سبيل المثال، فترات التسارع والتباطؤ) تكشف عن تشابه أكبر في التوائم أحادية الزيجوت مقارنة بالتوائم ثنائية الزيجوت 6 . ينشأ الافتراض بأن ديناميكيات عملية النمو العقلي يتم تحديدها من خلال تسلسل نشر البرنامج الوراثي.

من الصعب المبالغة في تقدير أهمية هذه الأفكار والبيانات النفسية الوراثية المرتبطة بالعمر في علم نفس النمو، حيث أن تحديد فترات التغيرات النوعية في تحديد النمط الوراثي البيئي في تباين الخصائص النفسية والفسيولوجية والنفسية يوفر للباحثين خاصية مستقلة ينصح بها. تأخذ في الاعتبار عند بناء الفترة المرتبطة بالعمر. بالإضافة إلى ذلك، فإن فكرة العلاقات البيئية الجينية في تباين الوظائف النفسية وآلياتها النفسية الفيزيولوجية تجعل من الممكن تحديد الفترات الأكثر حساسية للتأثيرات البيئية، أي الفترات الحساسة في تطور الخصائص النفسية.

خاتمة

تحدث كل مرحلة من مراحل التطور في التطور نتيجة لتحديث أجزاء مختلفة من الجينوم البشري. في هذه الحالة، يؤدي النمط الجيني وظيفتين: فهو يصور ويضفي طابعًا فرديًا على التنمية. وبناء على ذلك، في التنظيم المورفولوجي للجهاز العصبي المركزي هناك تكوينات وآليات هيكلية تنفذ برنامجين وراثيين. يوفر الأول منهم أنماطًا خاصة بالأنواع لتطور وعمل الجهاز العصبي المركزي، ويقدم الثاني المتغيرات الفردية لهذه الأنماط. الأول والثاني يكمن وراء جانبين من جوانب النمو العقلي: المحدد (المعياري) وتشكيل الفروق الفردية. تتناقص مساهمة النمط الوراثي في ​​ضمان الجوانب المعيارية للتطور أثناء التطور بشكل كبير، إلى جانب ذلك، يميل تأثير النمط الوراثي على تكوين الخصائص النفسية الفردية للشخص إلى الزيادة.

غالبًا ما يرتبط علم الوراثة النفسية حصريًا بتحديد حصة التأثيرات الوراثية والبيئية في التباين العام للسمات، والدراسات المرتبطة بالعمر في هذا المجال تعمل على التحقق من التغييرات (أو الثبات) في هذه النسبة. في الواقع، هذا أبعد ما يكون عن القضية. القضايا التي يتناولها علم الوراثة النفسي التنموي أوسع بكثير وترتبط بشكل مباشر بالمشاكل النظرية لعلم نفس النمو والفيزيولوجيا النفسية. توفر أساليب علم الوراثة النفسية فرصًا فريدة وتسمح للشخص بالتوصل إلى استنتاجات معينة حيث يكون محكومًا على الأساليب الأخرى بالبقاء في عالم المضاربة. ونتائج الأبحاث التي أجريت في علم الوراثة النفسية المرتبطة بالعمر ليست تافهة على الأقل.

قائمة الأدب المستخدم

1. Egorova M. S.، Maryutina T. M. علم الوراثة للفردية البشرية // القضايا. نفسية. 1990. رقم 3.
2. إيجوروفا إم إس، زيريانوفا إن إم، بارشيكوفا أو في، بيانكوفا إس دي، تشيرتكوفا يو دي. الطراز العرقى. الأربعاء. تطوير. - م: أو جي آي، 2004.
3. زابوروجيتس إل. المشاكل الأساسية للنمو العقلي // أعمال نفسية مختارة. ت. الثاني. م، 1986.
4. ماليخ إس بي، إيجوروفا إم إس، ميشكوفا تي إيه. أساسيات علم الوراثة النفسية. - م: إبيداوروس، 1998.
5. Maryutina T.M. الأنواع والفردية في التنمية البشرية. -http://www.ethology.ru/persons/?id=196
6. Mozgovoy V.D. دراسة التحديد الوراثي للاهتمام الطوعي // مشاكل الفيزيولوجيا النفسية الوراثية. م، 1978.
7. دور البيئة والوراثة في تكوين الشخصية الإنسانية / إد. آي في رافيتش-شيربو. م، 1988.

1 إيجوروفا إم إس، ماريوتينا تي إم. التنمية كموضوع لعلم الوراثة النفسية // قارئ في علم نفس النمو. - م: جامعة ولاية ميشيغان، 2005.

2 إيجوروفا إم إس، رافيتش-شيربو إيف، ماريوتينا تي إم. البحث النفسي الوراثي // مدرسة موسكو النفسية. التاريخ والحداثة، المجلد الأول، الكتاب الثاني م: بي راو. - 2004.

3 Maryutina T.M. الأنواع والفردية في التنمية البشرية. - http://www.ethology.ru/persons/?id=196

4 Egorova M. S. النمط الجيني والبيئة في تقلب الوظائف المعرفية // دور البيئة والوراثة في تكوين الفردية البشرية. م، 1988

5 إيجوروفا إم إس، ماريوتينا تي إم. التنمية كموضوع لعلم الوراثة النفسية // قارئ في علم نفس النمو. - م: جامعة ولاية ميشيغان، 2005.

6 إيجوروفا إم إس، ماريوتينا تي إم. التنمية كموضوع لعلم الوراثة النفسية // قارئ في علم نفس النمو. - م: جامعة ولاية ميشيغان، 2005.

أعمال أخرى مماثلة قد تهمك.vshm>
13851.		الثقافة التنظيمية كعامل في التطوير الفعال للمؤسسة	58.45 كيلو بايت
	الأسس النظرية لثقافة المنظمة كعامل في التطوير الفعال للمؤسسة. الثقافة التنظيمية كعامل في تطوير المؤسسات. تحليل ممارسة تنفيذ الثقافة التنظيمية للمؤسسة.
11277.		التشخيص الشخصي للطلاب في جمهورية تتارستان كعامل في تطوير التعليم المتخصص	9.63 كيلو بايت
	تشخيص الملف الشخصي للطلاب في جمهورية تتارستان كعامل في تطوير التعليم المتخصص الإستراتيجية الوطنية تعلن مدرستنا الجديدة أن هدفها الرئيسي هو جعل التعليم المدرسي يتماشى مع التطور السريع للمجتمع. وفي هذا الصدد، يكتسب العمل المنجز في المؤسسات التعليمية في الجمهورية بشأن تقرير المصير المهني للطلاب أهمية خاصة. وهو يمثل نظامًا متكاملاً من الأنشطة العلمية والعملية للمؤسسات العامة المسؤولة عن تدريب الطلاب...
18367.		التقنيات التحفيزية كعامل رئيسي في تطوير القدرة التنافسية في نظام الخدمة العامة	126.76 كيلو بايت
	وبدراسة حسابات هيرزبيرج، يمكن للمرء أن يرى أن نفس العامل التحفيزي يمكن أن يسبب الرضا الوظيفي لدى شخص ما وعدم الرضا لدى شخص آخر، والعكس صحيح. يمكن للمحاسب أن يتوقع أنه نتيجة لجهوده سيحصل على ترقية والفوائد التي تأتي معها. ما هي الخبرة التي اكتسبها المؤلف من الوضع الموصوف؟ في عملية العمل العملي، وجد أن هناك الكثير من الأدبيات حول تحفيز عمل موظفي الشركات التجارية وقد تم النظر في هذه القضية بشكل شامل من قبل كازاخستان و. ..
17049.		تدابير دعم الدولة للاقتصاد كعامل في التنمية المستدامة وتحفيز النشاط التجاري في المنطقة	16.62 كيلو بايت
	يتميز اقتصاد منطقة فلاديمير بالتطور التدريجي. وفي منطقة فلاديمير ككل، تم إنشاء إطار تنظيمي ينظم أنشطة الاستثمار. على وجه الخصوص، ينص القانون الإقليمي بشأن دعم الدولة للأنشطة الاستثمارية التي يتم تنفيذها في شكل استثمارات رأسمالية على أراضي منطقة فلاديمير، على أشكال مختلفة من دعم الدولة لكل من المستثمرين المحليين والأجانب.
20284.		المشاركة العامة كعامل في فعالية تطوير وتنفيذ برامج التنمية للمدن الكبرى والتجمعات: تحليل مقارن	146.65 كيلو بايت
	دور وأهمية التخطيط الاستراتيجي لتنمية المدن والتجمعات الكبرى. توسيع نطاق التخطيط الاستراتيجي. الخبرة العالمية في تطوير وثائق التنمية الاستراتيجية ووجود عامل المشاركة العامة فيها. تجربة برشلونة: تطور التخطيط الاستراتيجي لبرشلونة وحاضرتها.
12845.		عامل نمو الصفائح الدموية	33.72 كيلو بايت
	عامل النمو المشتق من الصفائح الدموية PDGF هو ميتوجين موجود في مصل الدم ويتم إطلاقه من الصفائح الدموية أثناء تكوين الجلطة. الخصائص العامة لـ PDGF. PDGF عبارة عن بولي ببتيد مرتبط بالهيبارين وقابل للحرارة ويتكون من سلاسل A وB غير متطابقة بقدرة ميغاواط تبلغ 14 و17 كيلو دالتون على التوالي. تتشكل السلاسل على شكل ثنائيات متجانسة متصلة بواسطة جسور ثاني كبريتيد أو على شكل ثنائيات متغايرة على شكل ثلاثة أشكال إسوية: PDGF PDGFBB PDGFB.
12789.		عامل نمو الأوعية الدموية البطانية	70.5 كيلو بايت
	عائلة من عوامل النمو متشابهة في البنية والوظيفة. تمت الإشارة إلى VEGF-A، وهو أول ممثليه الذين تم تحديدهم، باسم "الموجه الوعائي" (VAS)، أو عامل نفاذية الأوعية الدموية (VPF). تم اكتشاف VEGF-B لاحقًا
11256.		دافعية النجاح كعامل تنشئة اجتماعية	8.11 كيلو بايت
	عند الحديث عن وضع الطفل في الأسرة، تجدر الإشارة إلى أن الوضع الأكثر شيوعًا اليوم هو عندما يكون الطفل هو الوحيد. ما هي العلامات الخارجية والداخلية لنجاح الأطفال الوحيدين وكيف ترتبط بتوجهاتهم الشخصية واحتياجاتهم واهتماماتهم؟ هذه هي مجموعة الأسئلة المفتوحة التي تحدد مدى أهمية مشكلة تحديد نجاح الأطفال الوحيدين في الأسرة وخصائص العوامل المحفزة للنجاح مقارنة بالأطفال ذوي الأشقاء. وفي ما قمنا به...
11577.		التواصل كعامل في تكوين الشخصية	46.05 كيلو بايت
	اعتمادًا على نشاط الفرد وموقعه الداخلي فيما يتعلق بالمؤثرات البيئية والتعليمية، يمكن تشكيله في اتجاهات مختلفة. إن فهم هذه الظاهرة يؤدي إلى حقيقة أن كل التأثيرات والمؤثرات التي تنشأ هنا تؤثر على تطور الشخصية وتكوينها.
16569.		اللغات كعامل في التجارة الأقاليمية	25.54 كيلو بايت
	اللغات كعامل في التجارة الأقاليمية نحن نعتبر نموذج ديكسيت-ستيجليتز-كروجمان للتجارة الأقاليمية على افتراض أن فائدة الوكلاء تتأثر أيضًا بمعرفة اللغات. وتبين أن نسبة اللغات في المناطق والمؤشرات الاقتصادية مترابطة. يختار الناس لغة أجنبية للدراسة بشكل كبير لأنها تفتح فرصا كبيرة لاستهلاك السلع التي تتطلب معرفة اللغة. والنتيجة هي أنه كلما كانت المنطقة أكثر تطوراً اقتصادياً، كلما زاد انتشار اللغة الرئيسية...