Цитологический метод помогает определить. Наследственные болезни, методы их определения

От наследственных (генетических) болезней тяжело страдают не только жертвы этих болезней, но и их семьи. Родителей иногда мучает чувство вины, что толкает их к алкоголю, наркотикам и доводит до развода. Уход за больным ребенком поглощает время, энергию и средства, порой лишая других детей нормальной домашней обстановки.

Вместе с тем с помощью генетических методов можно определить, насколько велик риск рождения больного ребенка. Известно несколько методов изучения наследственности человека.

Генетический метод

Основой данного метода является изучение родословной той или иной семьи. Этот метод помогает установить закономерности наследования разнообразных признаков человека как нормальных, так и тех, что связаны с наследственными болезнями.

Близнецовый метод

Известно, что различия между разнояйцовыми близнецами обусловлены генотипом, а между однояйцовыми - факторами среды. Поэтому благодаря исследованиям близнецов можно установить влияние среды и наследственности на развитие различных признаков, в том числе и болезней. Например, корью болеют как однояйцовые, так и разнояйцовые близнецы, что подтверждает зависимость болезни от факторов среды, от попадания в организм возбудителя болезни.

Заболевание дифтерией или туберкулезом вызывается их возбудителями, но в риске заболевания этими болезнями играет роль генотип. И, если заболел этой болезнью один из однояйцовых близнецов, вполне вероятно, что заболеет и другой.

Цитологический метод

Цитологический метод - основан на микроскопическом исследовании структуры хромосом у здоровых и больных людей. Аномальное число половых хромосом (больше или меньше 46) возникает в тех случаях, когда нарушается расхождение хромосом в мейозе и в гаметы попадает на одну хромосому больше или меньше (синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера и др.).

Биохимический метод

Биохимический метод основан на исследовании биохимических процессов, протекающих в организме, называемых метаболизмом (обмен веществ). Известно много наследственных болезней, связанных с нарушением метаболизма (врожденных нарушений), среди которых - альбинизм.

Использование описанных методов в генетике и медицине позволяет вовремя определить те или иные нарушения, происходящие в организме на клеточном уровне. Так, анализ крови позволяет определить такие генетические аномалии, как болезнь Тея-Сакса, серповидноклеточная анемия, гемофилия, кистозный фиброз, вызываемые теми или иными генными нарушениями (мутациями).

Другие генетические аномалии обусловливаются не наличием мутационных генов, а нарушением поведения хромосом во время мейоза (синдром Дауна), а именно: нерасхождение 21-й или 22-й пары хромосом при мейозе. Индивидуумов с такой болезнью отличает ряд характерных признаков: умственная отсталость, наличие кожной складки у угла глаз, коренастое телосложение и жизнерадостность.

В настоящее время генетика и медицина располагают методикой, позволяющей обнаруживать аномальное число хромосом у плода на 16-й неделе беременности. Для этого берут пробу околоплодной жидкости путем пункции плодного пузыря, исследуют ее клетки и определяют, нет ли в них хромосомных аномалий.

Недавно ряду исследователей удалось добиться снижения частоты некоторых наследственных заболеваний у лабораторных животных. Это позволяет надеяться, что со временем можно будет обнаруживать и лечить некоторые генетические болезни человека еще на стадии плода.

Цитологический метод - основан на микроскопическом изучении клеток, полученных из патологического очага. Забор материала можно произвести путем соскоба, мазка-отпечатка, пункции. При папилломатозных, эрозивных и язвенных поражениях наилучшие результаты достигаются при взятии материала путем соскоба. Для этого шпателем, экскаватором или другим аналогичным инструментом производят поскабливание по поверхности опухоли, предварительно произведя анестезию. Полученный материал помещают на обезжиренное предметное стекло, маркируют его и заполняют направление на цитологическое исследование. Ответ цитолога может носить описательный характер, без указания характера патологического процесса, но если клиническая картина соответствует злокачественному процессу, то несмотря на отрицательный ответ больного следует направить на консультацию в специализированное онкологическое учреждение.

Пункционная биопcия

Пункционная биопcия производится обычно с помощью игл специальной конструкции для биопсии, позволяющих получить «столбик» ткани. После введения иглы в опухоль и вращения мандрена, на конце которого имеются острые режущие ножи или другая подсекающая ткани конструкция» иглу извлекают и биопсированную ткань подвергают цитологическому или гистологическому исследованию

Рентгенография костей лицевого черепа

Рентгенография костей лицевого черепа выполняется по общим правилам. Иногда краниографии в прямой и боковой проекциях достаточно, чтобы решить вопрос об наличии злокачественной опухоли и границах ее распространения. Для уточнения изменений стенок гайморовой пазухи и нижнеглазничного края производят рентгенографию в носоподбородочной (аксиальной) и полуаксиальной проекциях. Для более детального исследования альвеолярного отростка верхней челюсти может быть рекомендована внутриротовая рентгенография. Последняя применяется и при исследовании альвеолярного отростка нижней челюсти. С целью выявления злокачественных опухолей нижней челюсти выполняется рентгенография в передней, боковой и аксиальной проекциях.

У больных раком языка, дна полости рта, щеки, ретромолярной области, области передней дужки, твердого и мягкого неба, кожи лица краниография также является одним из обязатель­ных способов исследования, так как только физикальное обсле­дование пациента позволяет определить истинные границы злокачественного роста, а тем самым и пределы пред­стоящего оперативного вмешательства.

Реакция Вассермана.

Несмотря на большие со­циальные преобразования нашего общества, сифилис по-прежнему остается одним из распространенных заболеваний с преимущественным проявлением в полости рта, с которым прихо­дится встречаться стоматологу. В целях дифференциальной диагностики при подозрении на рак органов полости рта боль­ного необходимо исследовать на реакцию Вассермана. Отрицательный результат исследования в этом случае может рассматриваться как доказательство того, что имеющаяся в полости дуга гумма этиологически не связана с возбудителем сифилиса.

Специальные методы. Биопсия.

Исследование проводят с целью дифференциальной диагностики и определения морфологической структуры новообразования. Поскольку операция удаления злокачественных опухолей челюстно-лицевой области сопровождается, как правило, значительным обезображиванием внешнего вида больного, биопсию при раке лица и полости рта следует рассматривать как одно из важнейших диагностических мероприятий. Она позволяет определить показания к комбинированному лечению.

Биопсия является серьезным вмешательством и при отсутствии опыта, несоблюдении правил выполнения биопсии, может повлечь ряд нежелательных осложнений. Если диагноз злокачественной опухоли не вызывает сомнений, то биопсию выполнять не следует, а больного, не теряя времени на дополнительное исследование, направляют в специализированное учреждение.

В условиях стоматологической поликлиники выполнение биопсии целесообразно для проведения дифференциальной диагностики, когда клиническая картина в большей степени соответствует неопухолевой природе патологического процесса. При выполнении биопсии необходимо хорошее обезболивание, целесообразно проведение проводниковой анестезии, так как инфильтрационная нарушает принципы абластики.

Если опухоль мала, ее иссекают в пределах здоровых тканей целиком. Однако необходимо помнить, что и небольшая злокачественная опухоль характеризуется микроскопическими границами роста. Это обязывает при выполнении биопсии отступить от пальпируемых границ опухоли не менее чем на 2,5- 3 см, в том числе в глубину. При наличии опухоли больших размеров биопсию следует производить с включением в объем подлежащих гистологическому исследованию тканей, как опухоли, так и прилежащего к ней неизмененного эпителия. Такой принцип выполнения биопсии позволит определить выраженность анаплазии клеток новообразования, т. е. степень его недифференцированности, и тем самым степень злокачественности опухоли, ее чувствительности к лучевому лечению и химиотерапии.

В отдельных случаях биопсию проводят как экспресс диагностическое мероприятие. Экспресс-биопсия может выполняться только в условиях, операционной, когда хирург после получения положительного ответа имеет возможность перейти к повышению конкретного объема хирургического вмешательства или сочетанному лечению в виде операции и одномоментного обкалывания тканей радиоактивными иглами. Поскольку биопсия - это операция, ее выполняют при полном соблюдении асептики и антисептики, с использованием местного или общего обезболивания.

При раке органов и тканей лица или полости рта предпочтительно производить биопсию после 2-3 сеансов лучевой терапии. Это позволяет рассчитывать на быстрое образование вокруг опухоли отграничивающего инфильтративного лейкоцитарного вала, снижающего генерализацию опухолевого процесса в ответ на операционную травму.

Методы исследований по использованию светового (оптического) микроскопа называют световой микроскопией . Базируются на том, что сквозь прозрачный или полупрозрачный объект исследований проходят лучи света. Дает возможность изучать общий план строения клетки и отдельных ее органелл, размеры которых не меньше 200 нм. Современные световые микроскопы имеют кратность увеличения объекта в 2-3 тыс. раз. Существуют разные виды световой микроскопии: поляризационная, флуоресцентная, ультрафиолетовая, фазово-контрастная и т. п. Под световым микроскопом можно наблюдать общее строение клеток или определенные процессы их жизнедеятельности – движение клетки, деление, перемещение цитоплазмы и т. п. Возможно прижизненное изучение клетки.

Метод электронной микроскопии

Исследование клетки с помощью электронного микроскопа называется электронной микроскопией . Способна увеличивать изображение объектов до 500 000 раз и больше. Позволяет изучать мелкие объекты, органеллы маленьких размеров (рибосомы и т. п.), строение плазматических мембран. Для электронной микроскопии препараты определенным образом обрабатывают (преимущественно тяжелыми металлами). После этого органеллы и прочие клеточные структуры приобретают разную степень поглощения электронов и потому выделяются на экране или фотопленке.

Электронный микроскоп подобен по принципу конструкции световому. В магнитном поле вместо потока света движется поток электронов от катода к аноду, который ускоряется высоким различием потенциалов между полюсами. Электромагниты выполняют роль линз. Они могут изменять направление движения электронов, собирать (фокусировать) их в пучок и направлять его на объект исследования. Часть электронов может рассеиваться, отражаться, поглощаться, взаимодействовать с объектом или проходить через него без изменений. Электроны попадают на люминесцентный экран (возбуждают его свечение), или на особую фотопленку (можно фотографировать изображение объекта).

Метод трансмиссионной электронной микроскопии

Метод трансмиссионной электронной микроскопии – при рассеивании пучка электронов объектом создается изображения на флуоресцентном экране микроскопа. Чем больше способность рассеивать поток электронов тем или иным участком, тем более темными они выглядят на экране.

Метод растровой (сканирующей) электронной микроскопии

Метод растровой (сканирующей) электронной микроскопии позволяет изучить трехмерное изображение поверхности клетки вследствие пробегания пучка электронов по поверхности объекта.

Метод меченых атомов

Метод меченых атомов: для изучения места хода тех или других биохимических процессов в клетку вводят вещество, в котором один из атомов определенного элемента замещен его радиоактивным изотопом (кислорода, углерода, азота, фосфора). С помощью особых приборов, способных фиксировать эти изотопы, определяют локализацию и характер биохимических процессов, можно проследить за миграцией изотопов в клетке.

Метод фиксирования живых объектов

Метод фиксирования живых объектов используют, применяя определенные вещества (формалин, спирты и т. п.), или быстрым замораживанием, или высушиванием.

Особыми красителями окрашивают отдельные структуры фиксированных клеток. Эти красители окрашивают только определенные структуры клетки, что позволяет получить их контрастную окраску.

Метод центрифугирования

Метод центрифугирования применяют для изучения отдельных клеточных структур. Измельченные объекты размещают в центрифуге. При очень быстрых оборотах эти объекты будут оседать слоями, так как разные клеточные структуры имеют неодинаковую плотность.

Более плотные органеллы будут оседать на дне. Слои разделяют и изучают в отдельности.

Цель проведения данного анализа — определить тип зафиксированных поражений, их доброкачественную или злокачественную природу. Разберемся подробнее в этом вопросе.

Клетка является основным строительным материалом организма. От ее качества напрямую зависит уровень здоровья человека и его способность противостоять разнообразным патологиям. Изучение клеток позволяет выявлять начало патологических изменений, контролировать ход терапии и устойчивость полученного результата. Исследование структуры клеток носит название цитологического.

Суть таких исследований

Суть цитологического метода заключается в анализе особенностей клеточного состава определенного биоматериала при помощи микроскопа: изменений в цитоплазме, ядрах. Как правило, под цитологией понимают исследование гинекологического характера, однако данный метод исследования может применяться для изучения сока из предстательной железы, отпечатков удаленных тканей, синовиальной жидкости, мокроты.

Что выявляют во время данного анализа?

Цитологический метод исследования позволяет выявить нарушения в гормональных функциях яичников. А изучение мазков, взятых с влагалищного свода и маточной шейки, позволяет обнаружить онкологические заболевания на ранних стадиях и предраковые состояния. Кроме того, исследование позволяет выявить рак предстательной железы, мочевого пузыря, желудка, легких и иных органов. Также представляется возможным выявление гистологической формы опухолевого образования, определение распространенности злокачественного образования, распознание метастаз. Но целью цитологического исследования является не только рак, но и аутоиммунные патологии, воспалительные, вирусные заболевания. При помощи подобного анализа также можно следить за скоростью регенерации тканей.

Показания к проведению

Назначить цитологический метод исследования может гинеколог, онколог, хирург, терапевт. Основными показаниями для этого являются:

• Подозрение на вирусное заражение, раковое заболевание, процесс воспаления. В этом случае исследование необходимо для уточнения предполагаемого диагноза.
• Подтверждение онкологии при резекции тканей.
• Отслеживание динамики терапии разнообразных патологий.
• Контроль терапевтических результатов.
• Профилактический скрининг.
• Контроль состояния при наличии возможности рецидива. В обязательном порядке цитологические исследования проводятся после излечения рака.

Чем отличаются цитологический и гистологический метод исследования? Об этом ниже.

Отличие цитологического анализа от гистологического исследования заключается в том, что изучаются клетки, а не срезы тканей. А значит, заключительные выводы делаются на основе изменений, происшедших в ядре, цитоплазме, ядерно-цитоплазменном соотношении, образования комплексов и структур клеток.

Использоваться для исследования может различный биологический материал - все зависит от того, какой орган исследуется.

Биоматериал для исследования

Как правило, цитологический метод исследования (в отличие от гистологического, когда для исследования берутся части тканей, как правило, путем биопсии или их резекции) вмешательства в организм пациента не предполагает: практически все биоматериалы можно получить безболезненным способом. Исследоваться могут:

1. Соскобы, взятые с язв, эрозированных поверхностей, свищей, ран.
2. Мазки, смывы с цервикального канала и шейки матки. Цитологический метод исследования здесь используется чаще всего.
3. Амниотическая жидкость.
4. Выделения молочных желез.
5. Секрет из предстательной железы.
6. Моча.
7. Мокрота.

Однако сбор некоторых биоматериалов может доставить пациенту неприятные ощущения. Но такая процедура проводится быстро, а чаще всего собрать необходимый материал удается при проведении других исследований, что исключает новые болезненные процедуры.

Инвазивный способ

Инвазивным способом происходит сбор следующих материалов для цитологического метода изучения:

1. Пунктаты из серозных и суставных полостей (сбор происходит при помощи тонкой иглы).
2. Цереброспинальная жидкость.
3. Кровь.
4. Смывы с различных органов при эндоскопии.

Кроме того, цитологическому исследованию могут подвергаться отпечатки тканей, которые были удалены в ходе операции или взяты с целью

Полученные биологические образцы могут исследоваться разными методиками.

Основные методы цитологического исследования

В различных клиниках могут применяться разные способы такого исследования, основными среди которых являются:

Патологии, выявляемые путем такого анализа

Главным заболеванием, следы которого ищут путем цитологического исследования - рак. Кроме того, цитология позволяет выявить предраковые состояния и следующие патологии:

1. Инфаркты.
2. Патологии ЦНС воспалительного характера.
3. Зрелость плода (если проводится исследование амниотической жидкости).
4. Заболевания незлокачественного характера (сердечная недостаточность застойного типа, туберкулез, пневмония).
5. Присутствие вирусных антигенов и инфекционных агентов в образцах биоматериала.
6. Процессы воспаления, в том числе различные менингиты.

Выводы

Таким образом, методы цитологической диагностики являются одним из наиболее информативных способов изучения состояния различных органов, которые сегодня известны медицине. Они позволяют своевременно обнаружить онкологические заболевания, предраковые состояния, другие болезни.