Эссенциальный тремор (Болезнь Минора). Эссенциальный тремор: сиптомы заболевания, причины и лечение Тремор голосовых связок

Время на чтение: 3 мин

Эссенциальный тремор – это патология нервной системы. Непосредственной опасности сам по себе описываемый недуг не представляет, однако может доставить бесчисленное количество неприятных моментов в социальной жизни, существенно усложнить профессиональную деятельность и затруднить ежедневный быт.

Эссенциальный тремор, что это такое, отличие от иных видов дрожания, его проявления? Эти вопросы интересуют многих. Главным его симптомом, также как и прочих вариаций тремора, являются мышечные колебательные сокращения непроизвольного характера. Отличие же заключаются в этиологии. Как правило, рассматриваемая патология порождается генной мутацией (второй или третьей хромосомы) и наследуется по аутосомно-доминантному признаку, другими словами заболевание не зависит от половой принадлежности. В основном, данное нарушение начинает проявлять себя после тридцатилетнего возраста. Чаще всего наблюдается дрожание рук, реже встречается эссенциальный , челюсти, век и наиболее редко отмечается тремор туловища. Рассматриваемый вид часто сочетается с иной клинической симптоматикой различных патологий нервной системы.

Причины эссенциального тремора

Чтобы выяснить причины, провоцирующие данный недуг, необходимо определить эссенциальный тремор, что это такое. Тремором называются колебательные сокращения мускулатуры верхних и нижних конечностей, реже головы, туловища, шеи.

Термин эссенциальный тремор применяется в отношении недуга, который не спровоцирован внешними причинами.

Причины, обуславливающие развитие эссенциального тремора полностью не изучены. Ученые утверждают, что примерно в пятидесяти случаях из ста данный вид дрожания возникает вследствие генной мутации. Другими словами, рассматриваемую разновидность дрожания можно отнести к наследственным недугам. Нередко в одном поколении количество больных превышает пятидесятипроцентный порог. Если рассматриваемым недугом страдают оба родителя, то число заболевших в первом поколении доходит практически до семидесяти пяти процентов. Кроме того, отмечаются и единичные (спорадические) случаи развития эссенциального дрожания, причины которых остаются невыясненными.

Данный вид патологии появляется вне зависимости от пола и возрастной принадлежности, так как он обусловлен генетической предрасположенностью. Однако все же чаще он наблюдается у людей более зрелого возраста.

Другой причиной рассматриваемого недуга можно считать нарушение взаимодействия отдельных мозговых структур (красных ядер, мозжечка и ствола мозга), которые ответственны за регулирование произвольной активности мускулатуры.

Более часто встречается мелкие и средние сокращения мышц конечностей, особенно верхних. При данном виде тремора отсутствует повышения тонуса мускулатуры. Дрожание возникает как результат поочередного сокращения мышц сгибателей и разгибателей. Дрожание становится более выраженным при целенаправленных действиях человека, тогда как в состоянии покоя эссенциальный тремор практически не заметен у лиц молодого возраста до шестидесяти 60 лет.

Также рассматриваемый вид тремора могут спровоцировать следующие заболевания: тиреотоксикоз, болезнь Паркинсона (вследствие постепенного отмирания клеток мозга), гепатолентикулярная дегенерация, почечная или печеночная недостаточность, инсульт, опухолевые новообразования в головном мозге, травмы головы, мозжечковая дегенерация, отравление лекарственными средствами, идиопатическая мышечная дистония.

Симптомы эссенциального тремора

Рассматриваемый вид заболевания также известен под названием болезнь Минора или семейный (наследственный) тремор. Данная разновидность дрожания имеет неврологическую природу.

Ниже приведены типичные признаки эссенциального тремора. В первый черед, тремор характеризует появление незначительной дрожи в верхних конечностях, голове или ногах. Такое дрожание может наблюдаться как в расслабленном состоянии тела, так и при выполнении незначительных действий, например, при попытке что-либо написать или застегнуть пуговицу. Симптоматика более выражена при целенаправленных конкретных движениях.

Еще одним частым симптомом эссенциального тремора считается дрожание языка. Данный признак считается характерным для рассматриваемого заболевания. Часто дрожь в языке выявляется лишь при врачебном осмотре, поскольку сами пациенты или их родственники не замечают ее.

Беспричинные движения головы (по типу кивков), напоминающие реакцию детей на простые вопросы, которые требуют однозначного либо отрицательного ответа «нет», либо утвердительного кивка, подразумевающего «да», также являются симптомом семейного тремора.

Еще одним признаком эссенциального тремора может служить изменение тембра голоса, проявляемое ощущением вибрации, не связанной с тревогой или волнением.

Однако наиболее характерным симптомом рассматриваемой патологии являются дрожания верхних конечностей мелкой либо средней амплитуды при сохранении тонуса мускулатуры неизменным.

Тремор охватывает суставы пальцев и лучезапястные суставы. Данный вид дрожания представляет собой мышечные сокращения ритмического характера. В начале развития рассматриваемой патологии эссенциальный тремор возникает лишь при выполнении какого-нибудь действия. В дальнейшем недуг может появляться в состоянии покоя самопроизвольно. Со временем наблюдается уменьшение частоты колебаний и увеличение амплитуды.

Признаки эссенциального тремора, помимо этого, заключаются и в усилении дрожания при эмоциональных перегрузках, воздействии стрессоров, коммуникативном взаимодействии с людьми, физической усталости, употреблении спиртосодержащих жидкостей или напитков, содержащих кофеин, чувстве голода, переохлаждении, пребывании в публичных местах. Со временем вследствие нарастания симптоматики человек утрачивает работоспособность, поскольку нарушается способность производить элементарные действия (например, вдеть нить в иглу). Особенно сложность таким больным доставляет письмо.

Характерным отличием семейного тремора от паркинсонизма является отсутствие развития слабоумия или ухудшения способности мыслить. Перечисленные признаки с возрастом, как правило, имеют тенденцию к нарастанию. Также можно выделить ряд сопутствующих физиологическому тремору симптомов:

Патологическое положение головы или спастическая кривошея;

Ненамеренные сокращения круговой мускулы глаза (блефароспазмы);

Сокращение жевательной мускулатуры (оромандибулярная дистония).

Симптоматика рассматриваемого недуга зависит от его локализации. В зависимости от места возникновения дрожания, наследственный тремор можно классифицировать следующим образом:

Физиологический (не следует путать его с тряской рук, порожденной болезнью Паркинсона или наступающей вследствие возрастных дисфункций опорно-двигательной системы);

Дрожание мимических мышц, которому характерны колебательные сокращения губных мышц, возникающие спонтанно при беседе или улыбке, также могут дрожать височные мускулы и щеки;

Физиологический тремор век и языка (встречается реже, нежели иные разновидности тремора, и могут быть почти невидны для окружающих, однако хорошо ощущаются самим человеком;

Дрожащий тембр голоса может присутствовать в голосовых связках, которые отвечают за речевое функционирование, что приводит к трансформации тембра голоса (голос больного делается дрожащим, словно блеющим, вибрирующим, кроме того, может возникать заикание и сложности с ясным и четким произношением слов), которое развивается, главным образом, у пожилых пациентов, особенно если длительность болезни составляет десять и более лет;

Редким видом патологии считается дрожание диафрагмы, которое можно определить рентгенографическим методом (сочетание тремора диафрагмы, дрожания языка, голоса, и губ порождает специфические изменения речи (делается отрывистой, неразборчивой и сложной для понимания) и дыхания (становится прерывистым);

Физиологический тремор ног также наблюдается редко (приблизительно в двадцати процентов случаев), часто его проявления неприметны либо слабо выражены, поэтому диагностировать их можно лишь при помощи аппаратного обследования;

Эссенциальный тремор головы вызывается непроизвольными синхронными колебательными сокращениями мускулатуры шеи и лица, может выражаться в виде единичных или множественных (наклон головы вверх-вниз, мотание из стороны в сторону) киваний головы либо устойчивой мелкой дрожью головы.

Также физиологический тремор можно систематизировать в зависимости от степени выраженности симптоматики. Наследственное дрожание может проявляться:

Легкими или присутствующими этапами;

Умеренно;

Выражено, доставляя больному серьезное физическое неудобство и психологический дискомфорт, который существенно влияет на работоспособность человека;

Значительно, не позволяя больному выполнять ежедневные бытовые действия и препятствуя нормальной жизнедеятельности.

Лечение эссенциального тремора

Перед тем, как лечить эссенциальный тремор, необходимо произвести тщательную дифференциальную диагностику, дабы исключить иные патологии, для которых характерным симптомом является дрожание. Исключить необходимо следующие заболевания:

Дистонию;

Рассеянный склероз;

Болезнь Паркинсона;

Невротический тремор;

Токсические поражения;

Алкогольную зависимость;

Энцефалопатию на фоне печеночной недостаточности;

Ряд иных патологий.

В первый черед, при постановке диагноза следует обратить на следующие признаки:

Частоту тремора;

Амплитуду дрожания;

Анализ родословной пациента;

Тонус мышц;

Осанку больного;

Склонность к злоупотреблению спиртосодержащими жидкостями;

Сопутствующую симптоматику.

Кроме внешнего осмотра для обследования пациента применяются различные лабораторные исследования и аппаратные методики:

Магнитно-резонансная томография и компьютерная томография;

Генетическое исследование;

Для установления электрической активности мозга проводится электроэнцефалография;

Ангиография проводится с целью исследования состояния капилляров головы;

Рентген-исследование;

Биохимический и общий анализ крови.

Как лечить эссенциальный тремор? Сегодня существуют лекарственные средства, которые направлены на торможение прогрессирования симптомов наследственного тремора и уменьшение их выраженности. Необходимо понимать, что, невзирая на сравнительно медленное нарастание дрожания, лечение эссенциального тремора проводить нужно обязательно, поскольку данная патология у людей в более зрелом возрасте может породить серьезные проблемы в быту. Дрожание может быстро прогрессировать в пожилом возрасте, что приводит к невозможности самостоятельно себя обслуживать.

Семейный тремор, как и большинство патологий имеющих неврологическую этиологию, лечится комплексно, поэтому практикуется применение медикаментозной терапии и немедикаментозного воздействия, а также, по мере необходимости, хирургического вмешательства.

Медикаментозная терапия предполагает использование следующих групп препаратов: бета-адреноблокаторов, противосудорожных средств, транквилизаторов бензодиазепиновой группы, витаминов группы В, а также внутримышечного введения небольших доз ботокса.

Бета-блокаторы адренорецепторов являют собой группу фармакопейных препаратов, вследствие введения которых в организме происходит блокировка адренергических рецепторов, реагирующих на адреналин и норадреналин, в результате чего происходит снижение степени выраженности симптоматики (Пропранолол, Примидон, Анаприлин). Препараты этой группы способствуют значительному снижению амплитуды дрожания. Применять следует длительными курсами под контролем показателей артериального давления и пульса, поскольку препараты этого ряда могут способствовать снижению показателей давления и частоты пульса.

Противосудорожные препараты (Клоназепам, Габапентин, Примидон) применяются для устранения дрожания. При этом лечение препаратами этого ряда следует осуществлять на протяжении годов с небольшими интервалами. Доза должна подбираться поэтапно и медленно. Это связано с появлением сонливости и общей слабости в начале терапии противосудорожными средствами. При дальнейшем приеме, если титрование дозы проведено грамотно, то все неприятные ощущения исчезают.

Бензодиазепиновые транквилизаторы (Диазепам, Оксазепам) назначаются при усилении эссенциального тремора, которое происходит вследствие хронических тревожных состояний.

Считается, что при наследственном треморе постепенному торможению прогрессирования симптоматики способствуют большие дозировки витамина Пиридоксин, применяемого внутримышечно. Позитивный результат его обусловлен воздействием на серотониновый обмен. Назначают витамины В6 месячными курсами (как правило, около двух раз в год).

Назначение небольших доз Ботулотоксина (ботокс) практикуется при треморе головы и дрожании голоса. Обычно продолжительность лечения составляет приблизительно шесть месяцев. Инъекции ботокса типа А понижают амплитуду колебаний при физиологическом треморе. Введение ботулотоксина (дозировка 50 ЕД) в локтевые сгибатели кисти приводит к уменьшению выраженности дрожания (более чем на тридцать процентов) приблизительно у сорока процентов больных. Некоторые ученые-медики предлагают применять более высокие дозы (до 100 ЕД в каждый мускул). Согласно данным ряда исследований, введение Ботулотоксина способствуют уменьшению, в большинстве случав, кинетическое дрожание, а на проявления постурального тремора влияют в меньшей степени. Побочный эффект в виде ощущения слабости в верхних конечностях от инъекций низких дозировок выявляется приблизительно у тридцати процентов больных и практически у семидесяти процентов пациентов при применении высоких доз. При дрожании головы Ботулотоксин вводят в ременные и кивательные мышцы. Дозировка колеблется от сорока до четырехсот единиц. При дрожании голоса его доза составляет от 0,6 до 15 ЕД. Побочными эффектами от лечения Ботулотоксином дрожания голоса могут быть осиплость голоса и дыхательные дисфункции.

Новейшим перспективным средством для лечения физиологического тремора считается атипичный антиконвульсант (фармацевтические препараты, обладающие противосудорожным действием и применяющиеся, как правило, для купирования судорог различной этиологии, лечения ) Леветирацетам – производное Пирролидона, довольно близкое к ноотропу Пирацетаму. Результаты исследований действенности Леветирацетама в лечении эссенциального тремора свидетельствуют о высоких показателях эффективности – у большинства пациентов значительно снизилось дрожание вне зависимости от его локализации. Кроме того, отмечается отсутствие серьезных побочных эффектов при правильном расчете дозировки.

Немедикаментозное лечение эссенциального тремора включает в себя методы физиотерапии, гимнастические упражнения, контрастные души.

Среди эффективных физиотерапевтических методов можно выделить лечебную физкультуру, которая нацелена на восстановление управления мускулатурой, а при наличии дрожания диафрагмы – постановку правильного дыхания.

Тряску рук можно частично ликвидировать при помощи манипуляций с мелкими предметами и гимнастики для пальцев. Главным условием эффективности, в этом случае, служит регулярность занятий. Хорошо помогают при данном недуге различные бальнеопроцедуры, особенно контрастные души в условиях санаторно-курортного лечения. Также не лишним будет следование специальной диете, акупунктурный и расслабляющий массаж, иглоукалывание.

В тяжелых случаях прогрессирования заболевания, когда традиционное консервативное лечение не дает результатов и оздоровительного эффекта либо вследствие определенных причин не может быть назначено (например, при наличии аллергии на компоненты препаратов, серьезных заболеваний печени, почек или желудка) рекомендовано применение хирургического вмешательства.

Операции можно разделить на 2 вида: разрушение участка мозга, который отвечает за взаимодействие между остальными зонами (ядра таламуса) и нейростимуляция мозга, заключающаяся во введении электродов, которые соединены с прибором, вырабатывающим электрические импульсы, направленные на стимулирование нервной системы. Результатом нейростимуляции мозга является либо полное исчезновение дрожание, либо значительное снижение его выраженности.

В лечении эссенциального тремора можно также использовать и средства народной медицины, к которым относится терапия пчелиным ядом, лечение пиявками (гирудотерапия) и фитотерапия. Народные методы дают временный результат и должны применяться только под контролем специалиста. Также для расслабления мускулатуры можно практиковать занятия восточными практиками самоконтроля и расслабляющий . Так, например, значительно облегчить состояние способна «йога-мудра». Эта индийская гимнастика использует с целью гармонизации течения внутренних энергетических потоков в организме различные сочетания положений пальцев.

Главным и единственным осложнением рассматриваемой патологии является утрата человеком навыков самообслуживания и работоспособности. Мер профилактики этого заболевания в случае наследственного генеза не существует. При этом генетическое консультирование пациентов, планирующих обзавестись потомством, может сыграть предупреждающую роль. Кроме того, предотвратить прогрессирование заболевания можно, избегая стрессового воздействия и ограничив потребление различных стимуляторов, таких как алкоголь, чай или кофе.

Врач Медико-психологического центра «ПсихоМед»

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии эссенциального тремора обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Эссенциальный тремор – это заболевание нервной системы с наследственной предрасположенностью. Характеризуется дрожанием рук, языка, подбородка, головы, голоса, редко – других частей тела. Может сочетаться с другими симптомами поражения нервной системы. Чаще проявляет себя после 30-40 лет. Само по себе это заболевание не представляет непосредственной опасности, но может значительно затруднять социальную и профессиональную деятельность. Основными препаратами для лечения являются β-адреноблокаторы и противосудорожные средства, при неэффективности медикаментозного воздействия возможно хирургическое лечение. Давайте узнаем подробнее, что же это за болезнь, каковы ее основные симптомы и как она лечится.

У эссенциального тремора много синонимов: болезнь Минора, семейный тремор, наследственное идиопатическое дрожание, доброкачественный, врожденный тремор. Под этими терминами подразумевается одно и то же заболевание. Впервые описано еще в 1887 г. Частота встречаемости эссенциального тремора составляет 0,5-5,5%. С одинаковой частотой поражает мужчин и женщин. Чем старше становится человек, тем выше риск возникновения эссенциального тремора. Так, у лиц среднего возраста распространенность патологии составляет приблизительно 300-415 на 100 000 населения, а после 65 лет – 616 на 100 000 населения.

Причины

Болезнь является результатом генетических нарушений. На сегодняшний день выяснено, что при эссенциальном треморе мутации подвергаются 2-я или 3-я хромосомы. Считается, что заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что генетическая мутация связана не с половой хромосомой, а с обычной – аутосомной, а значит проявляет себя и у мужчины, и у женщины. Доминантность означает способность гена всегда проявляться, даже если второй аналогичный ген нормальный (все гены человека парные). То есть, если патологический ген возник в семье, то он будет обнаруживать себя болезнью во всех поколениях. Но для эссенциального тремора характерна разная степень выраженности проявления мутации: у кого-то дрожание будет незначительным, захватывающим только кисти, а у другого – распространенным, в разных частях тела.

У некоторых больных генетический дефект невозможно идентифицировать, что говорит о полигенном кодировании этой болезни.

Характерной особенностью эссенциального тремора является такой феномен: в последующих поколениях заболевание начинается в более раннем возрасте и протекает тяжелее, чем в предыдущих.

Выделяют две формы заболевания:

• семейная: признаки заболевания прослеживаются в предыдущих поколениях;
• спорадическая: симптомы возникают впервые у одного из членов семьи (когда возникает новая внезапная мутация гена).

Симптомы

В начале болезни тремор возникает при выполнении каких-либо целенаправленных движений, на более поздних стадиях он не проходит и в покое.

Основным клиническим проявлением эссенциального тремора является дрожание в руках, которое возникает:

• при придании рукам определенной позы (например, вытянуть прямые руки вперед и подержать в таком положении): постуральный тремор;
• при выполнении любого целенаправленного движения (например, прикоснуться пальцем к кончику носа): интенционный тремор;
• в состоянии покоя: тремор покоя.

Наиболее характерным для этой болезни является постуральный и интенционный тремор. Обычно возникшие изменения симметричны, хотя возможно начало заболевания с односторонней локализации. Вначале тремор появляется только при напряжении, длительном выполнении какой-либо работы руками, но постепенно он начинает беспокоить больного и при незначительных движениях и даже в покое.

Дрожание возникает из-за чередования сокращения мышц-сгибателей и мышц-разгибателей пальцев и кистей. Частота тремора составляет от 4 до 12 Гц, амплитуда дрожания небольшая. С возрастом частота тремора может несколько уменьшаться, а амплитуда увеличиваться.

Эмоциональное напряжение, усталость, недосыпание, попытки волевым усилием подавить дрожание, употребление кофе, крепкого чая и энергетических напитков, пребывание на холоде только усиливают симптомы. Характерным признаком является возникновение тремора только в условиях бодрствования, в период сна дрожание исчезает.

Алкоголь особым образом влияет на симптомы эссенциального тремора. После приема в течение нескольких часов наблюдается уменьшение и даже исчезновение симптомов, но на следующий день они возвращаются и иногда даже имеют большую степень выраженности, чем до употребления спиртного. Эта особенность может приводить к появлению пристрастия к спиртному и развитию алкоголизма у больных эссенциальным тремором.

Кроме рук, по мере развития заболевания в патологический процесс вовлекаются другие части тела:

• язык: дрожание языка приводит к нечленораздельности речи (дизартрии);
• губы, щеки, лоб, виски, веки (возникает у 60% больных): выглядит это как мимические подергивания;
• голова (бывает у 50% больных): кивательные, качательные движения по типу «да-да», «нет-нет»;
• гортань с голосовыми связками (при стаже заболевания более 10 лет): проявляется дрожанием голоса, изменением тембра, также приводит к смазанности речи;
• диафрагма: главная дыхательная мышца. Вовлечение ее в процесс может сопровождаться нарушением ритма дыхания и также приводит к своеобразным изменениям речи (она становится толчкообразной и малопонятной);
• ноги: дрожание нижних конечностей бывает только у 20% больных со значительным стажем заболевания. Обычно не резко выражено, по крайней мере, не затрудняет передвижение.

С момента возникновения тремора в руках до вовлечения в процесс других частей тела обычно проходят годы.

Эссенциальный тремор может сочетаться с другими экстрапирамидными нарушениями: паркинсонизмом, непроизвольными движениями, нарушением мышечного тонуса. Тонус повышается незначительно, никогда не достигает такой степени выраженности, как при . Из непроизвольных движений наиболее часто выявляют:

• «писчий спазм»: невозможность пользоваться ручкой ввиду выраженного напряжения мышц, возникающего, когда больной берет ручку или карандаш в руки;
• блефароспазм: непроизвольные мышечные сокращения век;
• спастическую кривошею: вынужденное положение головы в виде небольшого поворота и наклона головы;
• оромандибулярную дистонию: нарушение тонуса жевательных мышц с одновременным гримасничаньем, открыванием рта, движениями челюсти в стороны.

Относительно возраста возникновения заболевания выделяют несколько форм:

• детская;
• юношеская;
• форма зрелого возраста;
• пресенильная;
• сенильная.

Диагностика

Для исключения других причин тремора проводится дополнительное обследование.

Для диагностики имеет значение вид и локализация тремора, медленное прогрессирование заболевания и его доброкачественность, ведь тремор не несет в себе угрозы для жизни, не уменьшает продолжительность жизни, а лишь ухудшает ее качество.

Кроме данных анамнеза (в том числе и о наличии подобных симптомов у родственников) и объективного неврологического осмотра большую роль в диагностике играют компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ). Эти исследования проводятся с целью дифференциальной диагностики, чтобы отличить эссенциальный тремор от других болезней нервной системы (болезни Паркинсона, торсионной дистонии, рассеянного склероза и т.д.). Особенностью эссенциального тремора является отсутствие патологических изменений на КТ или МРТ. А другие заболевания будут иметь признаки на КТ или МРТ.

Лечение

Для терапии эссенциального тремора используют несколько групп лекарственных средств:

Из всех этих лекарственных средств предпочтение отдается β-адреноблокаторам, они считаются наиболее эффективными. В противном случае подбор лекарственного препарата идет пробным путем из остальных групп.

В ряде случаев эффективными оказываются иглоукалывание и расслабляющий массаж.

Когда все виды консервативного лечения оказываются безуспешными, прибегают к хирургическим методам коррекции. Оперативные вмешательства бывают двух видов:

• разрушающие (деструкция вентролатеральных ядер таламуса и субталамического ядра);
• стимуляционные (глубокая стимуляция мозга): вживление в головной мозг электродов, которые генерируют электрические импульсы, подавляющие тремор.

Прогноз

Эссенциальный тремор – это совершенно не опасное заболевание. Его прогрессирование не несет угрозы для больного, не влияет на продолжительность жизни, не снижает интеллект. Однако симптомы в значительной мере могут ухудшать профессиональные навыки и мешать самообслуживанию (выраженный тремор делает невозможным даже принятие пищи, самостоятельное одевание).

Полностью избавиться от заболевания невозможно, но систематическое лечение позволяет свести симптомы к минимуму, практически не осложняя жизнь больному.

Таким образом, эссенциальный тремор – заболевание, с которым можно научиться полноценно жить. Имеет наследственную предрасположенность. Основным симптомом является дрожание, которое зависит от многих факторов. Медикаментозное или оперативное лечение может свести все проявления болезни на нет. Поэтому при возникновении тремора следует как можно быстрее обратиться к врачу.

Видео на тему «Essential Tremor is more than a tremor» («Эссенциальный тремор - это больше, чем просто тремор») (англ.):

Тремор или дрожание относят к ритмично-непроизвольным колебаниям некоторых групп мышц, причем разных частей тела.

Чаще всего встречается эссенциальный тремор рук, реже эссенциальный тремор головы, век и челюсти.

В самых редких случаях встречается и тремор туловища. Это не самостоятельное заболевание, а проявление серьезного нарушения в организме.

Обычно здоровью он вреда не несет, но со временем обычно прогрессирует и приносит большие неудобства.

Что такое эссенциальный тремор

Эссенциальный тремор является заболеванием наследственным, которое проявляется дрожанием рук, а иногда головы и голосовых связок.

Болезнь обычно носит семейных характер, передаваясь от родителей к детям и характеризуется доброкачественным типом течения. Заболевание чаще всего появляется после 50-60 лет.

В медицине эссенциальным тремором называют быстрые и ритмичные движения туловища или конечностей , которые вызваны мышечными сокращениями.

Связаны они с временной задержкой так называемой афферентальной импульсации, при которой реализация движения происходит благодаря подстройке движений к какому-либо среднему значению.

Если больной устает или переживает сильные эмоции, а также у него присутствует патология нервной системы, тремор будет значительно усиливаться.

Причины синдрома

Существует 2 главные причины, по которым может развиваться эссенциальный тремор:

1. Наследственность — основная причина эссенциального тремора. Генная мутация передается от родителей к их детям. Если у родителей есть такое заболевание, в половине всех случаев у них родится ребенок с эссенциальным тремором. Заболевание может проявиться в любом возрасте, но чаще всего диагностируют у пожилых людей.
2. Вторая причина — неправильное взаимодействие мозговых структур, таких как мозжечок, ствол мозга и красные ядра, которые отвечают за координацию движения.

Эссенциальный тремор также может быть вызван следующими болезнями:

• (происходит постепенное отмирание клеток головного мозга);
• гепатолентикулярная дегенерация;
• тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз (нарушение функционирования щитовидной железы);
• недостаточность почечная и печеночная;
• , (отмирание клеток головного мозга);
• (повреждение клеток мозга);
• интоксикация, отравление лекарством;
• идиопатическая мышечная дистония;
• мозжечковые дегенерации.

Симптомы заболевания

Наиболее распространенный признак патологии — дрожание рук мелкой или среднеамплитудной частоте.

Тонус мышц при этом остается в неизменном состоянии. Дрожание происходит в лучезапястных суставах и пальцах.

В самом начале заболевания тремор появляется при выполнении любой работы или в напряжении.

Постепенно дрожание может возникнуть и в состоянии покоя, при этом амплитуда увеличивается, а частота снижается.

Тремор усиливается при физической усталости, эмоциональном волнении, употреблении алкоголя или кофе, чувстве голода и холода, во время пребывания в общественных местах.

Постепенно человек теряет работоспособность, так как не способен на элементарные действия.

Особенно трудно больным дается письмо.

В отличие от болезни Паркинсона, на фоне тремора не развивается слабоумие или ухудшение способности думать, поэтому его и называют эссенциальным тремором.

Симптомы эссенциального тремора следующие:

• мелкая дрожь в руках, которая в маловыраженном виде присутствует в состоянии покоя и усиливается при волнении (при написании ручкой, поднесение чашки ко рту);
• частые и мелкие движения головой по типу кивания «да-да», «нет-нет»;
• дрожание языка при его высовывании изо рта;
• дрожь в голосе при разговоре, напоминающее вибрацию;
• легкий повышенный тонус в мышцах;
• усиление дрожания после стрессовых ситуации, эмоциональном напряжении;
• отсутствие тремора во время сна.

Диагностические методики

Выявление данного недуга происходит благодаря дифференциальному диагнозу. В первую очередь исключаются те заболевания, которым также характерен тремор конечностей или других частей тела:

• болезнь Паркинсона;
• склероз рассеянный;
• дистония;
• дрожание невротического характера;
• при печеночной недостаточности;
• поражения токсические;
• алкоголизм.

При постановке диагноза врач смотрит на следующие детали:

• частоту и амплитуду дрожания;
• анализ наследственности пациента;
• отношение к алкоголю;
• тонус мышц;
• осанку больного.

В основу диагностики входят различные лабораторные и аппаратные методы обследования:

• компьютерная томография;
• — обследование сосудов головы;
• электроэнцефалография;
• общий и биохимический анализ крови;
• исследования генетические;
• рентген.

Лечение тремора

Как и большая часть неврологических заболеваний, лечение эссенциального тремора происходит комплексно.

Применяется лечение медикаментозное, немедикаментозное и, при необходимости, хирургическое . Их цель — снизить частоту и амплитуду тремора, притормозить дальнейшее развитие заболевания.

Хирургическое лечение применяют редко, которое подразумевает выполнение следующих задач:

1. Разрушения вентро-промежуточных ядер таламуса — той области головного мозга, которая является коллектором связей различных отделов головного мозга), после чего происходит снижение частоты тремора;
2. Глубокой стимуляции мозга, когда в него вводятся электроды. Последние соединены проводами с устройством, которое человек носит с собой все время. Импульсы через электроды стимулируют мозг, при этом уменьшая частоту тремора.

Медикаментозная терапия

Медикаментозное лечение в себя включает применение:

• блокаторов бета-адренорецепторов, которые снижают выраженность дрожания;
• некоторых противосудорожных препаратов, которые способны снижать выраженность тремора (препараты гамкергические, блокаторы натриевых каналов, бензодиазепины);
• витамина В6, притормаживающего процесс прогрессирования болезни.

В лечении прогрессирующего тремора применяют такие препараты, как Атенолол, Пропранолол, Примидон, Синемет, Теномин и другие. Схему лечения и дозировку препаратов определяет врач-невролог.

Физиотерапия

Благотворное действие на организм имеет физиотерапия, цель которой — восстановить контроль над мышцами и установить правильное дыхание на момент дрожания диафрагмы.

Частично нейтрализовать тремор рук поможет специальная гимнастика для пальцев и работа с мелкими предметами. Регулярность занятий — главная эффективная задача физиотерапии.

Очень полезным в лечении дрожания является контрастный душ и любые другие водные процедуры, а также бальнеотерапия в условиях санатория-курорта. Также больному рекомендуется лечебный расслабляющий массаж, иглоукалывание и специальная диета.

Народные методы

Вместе с медикаментозными и немедикаментозными способами лечения можно воспользоваться и лечение эссенциального тремора народными средствами, согласовав их предварительно с лечащим врачом.

Консультация необходима, так как не все травы могут сочетаться с принимаемыми препаратами, что может негативно отразиться на процессе лечения.

Самые эффективные рецепты:

1. Рецепт 1. Взять настой из плодов боярышника 2 большие ложки, смешать с 2-мя такими ложками настоев корня валерианы и 3-мя ложками пустырника. Полученная смесь оказывает седативное воздействие на организм.
2. Рецепт 2. Мята также хорошо успокаивает, поэтому можно взять 2 столовые ложки и залить 2-мя стаканами кипящей воды, прокипятить 14-15 минут и настоять в термосе. Выпивают настой из мяты на протяжении трех дней по 3 раза за пол часа до еды. Курс — месяц. После перерыва в 10 дней, лечение мятой повторяют.

Полезными для расслабления мышц являются занятия восточными практиками самоконтроля и расслабляющим аутотренингом.

Индийская гимнастика для пальцев — очень популярный метод, позволяющий существенно облегчить состояние больного.

Данная практика использует разные комбинации пальцев для гармоничного течения в организме энергетических потоков.

Выводы

Потеря трудоспособности, нарушение социальной адаптации и утрата способности самообслуживания — главные осложнения болезни. Прогноз является умеренно благоприятным , так как лечение способно значительно снизить симптоматику заболеваемости.

Но избавиться полностью от эссенциального тремора крайне сложно.

Неприятное дрожание конечностей может появиться у человека при эссенциальном треморе, который также называется идиопатическим, семейным или болезнью Минора. ЭТ представляет собой заболевание нервной системы, которое в большинстве случаев оказывается врожденным. Побороть проблему не так трудно, т.к. современная медицина делает максимально эффективным и простым.

Описание, классификация

Идиопатический тремор вызван нарушением связей между стволом головного мозга, таламусом и мозжечком. Чаще всего он проявляется дрожанием рук, но иногда может затрагивать другие части тела. Тряска возникает при легких движениях конечностями, что вызывает значительные неудобства в повседневной жизни. Нарушения не представляют собой серьезной опасности, но при отсутствии полноценного лечения есть высокая вероятность развития тяжелых осложнений.

ЭТ встречается примерно у 4% населения, что делает его довольно распространенным заболеванием. По МКБ он имеет код G25.0. При этом болезнь разделяется на несколько видов и форм.

Классификация по присутствию симптомов у родственников:

1. Семейный ЭТ. Симптомы проявляются не только у больного, но и у его родителей.
2. Спорадический ЭТ. Проявлений тремора у близких нет.

Степени выраженности симптоматики:

1. Незначительная. Симптомы практически незаметны, проявляются периодически.
2. Умеренная. Проявления оказывают минимальное влияние на самочувствие.
3. Выраженная. Больной испытывает трудности в жизни, связанные с дрожью.
4. Тяжелая. Симптоматика приводит к инвалидности, лечение неэффективно.

Также выделяют формы ЭТ по возрасту возникновения болезни:

1. Детская.
2. Юношеская.
3. Зрелого возраста.
4. Пресенильная.
5. Сенильная.

На этапе диагностики врач определяет принадлежность болезни к определенным видам и формам, что может становиться причиной лечения на особых условиях.

ЭТ до сих пор не был изучен полностью, что связано со сложностью механизма его возникновения.

Причины

Дрожание может проявиться в любом возрасте, но больше всего случаев его возникновения зарегистрировано у пожилых людей. Главная причина его появления заключается в наследственности, т.к. вероятность передачи болезни ребенку от родителя составляет более 50%. За развитие ЭТ отвечает именно генетика, а способствующие проявлению болезни гены находятся в двух хромосомах. Также в группе риска находятся пожилые люди, что связано с изменениями в организме, которые способны вызывать такие нарушения нервной системы.

Если ЭТ передается от родителей, то проявиться он может не сразу, из-за чего новорожденный покажется вполне здоровым. Но спустя несколько лет у него начнут появляться неприятные симптомы. С каждым годом они будут усиливаться, и вопрос о том, как лечить его тремор, встанет слишком поздно. Чем дольше тянуть с лечением, тем сложнее будет добиться выздоровления.

Причины развития ЭТ следующие:

• Нарушения функционирования мозговых структур;
• Инсульт, опухоли мозга;
• Атеросклероз;
• Учащенное сердцебиение;
• Черепно-мозговые травмы;
• Сбои в работе щитовидной железы или почек;
• Прием некоторых медицинских препаратов.

Иногда с болезнью может столкнуться даже грудничок. Это вызвано неспособностью нервной системы справиться с некоторыми проблемами. Зачастую возникновение ЭТ у малышей связано с родовыми травмами или проблемами со здоровьем у матери в последние месяцы беременности.

Симптомы

Главным клиническим признаком ЭТ является дрожание частей тела. В большинстве случаев явление затрагивает именно кисти рук, причем иногда только правую или левую. Сильнее всего тряска заметна при выпрямлении дрожащей конечности. Она может проявляться как при активности, так и в состоянии полного покоя. Особенностью болезни является то, что во время сна вся симптоматика пропадает.

Изначально болезнь проявлялась только дрожанием определенных частей тела. Несколько позже врачи обнаружили наличие других симптомов, которые присутствуют у части пациентов. Зачастую ощущение дрожи с течением болезни начинает распространяться на все тело. В каких частях и как проявляется эссенциальный тремор:

1. Руки. Дрожание кистей, которое часто возникает при легких физических действиях руками.
2. Ноги. Характеризуется слабой степенью выраженности, дрожь абсолютно незаметна для окружающих, не мешает ходьбе.
3. Голова. Незначительная головная дрожь, повторяющиеся наклоны головы в стороны или кивки. Иногда происходит разово.
4. Лицо. Дрожь мимической мускулатуры, сокращение мышц в щеках, губах, висках, лбу или веках.
5. Язык. Легкая тряска языка, ощущается только самим больным, снижает четкость речи и делает ее нечленораздельной.
6. Гортань, голосовые связки. Изменяется тембр голоса, речь становится размытой и дрожащей.
7. Диафрагма. Сопровождается проблемами с дыханием, изменением речи, но не проявляется внешне.

Дополнительная симптоматика затрагивает нервную систему и психическое здоровье больного. Она проявляется в следующем:

• Атаксия;
• Ухудшение слуха;
• Снижение качества памяти и концентрации;
• Формирование фобий;
• Депрессивные расстройства;
• Хроническая усталость.

Оказать усиливающий эффект на симптомы могут: эмоциональное напряжение, волнение, стрессы, употребление кофе, сильный холод, учащение пульса. Прием алкоголя способствует снижению выраженности симптоматики, но при похмелье обезвоживаются и погибают клетки мозга, из-за чего на следующий день появляется утренний ЭТ с очень сильными симптомами. Некоторые больные по этой причине сталкиваются с алкогольной зависимостью.

При отсутствии лечения могут развиваться различные осложнения в виде тяжелых синдромов, вызывающих утрату работоспособности и невозможность социальной адаптации. Сильнее всего пострадать от этого может маленький ребенок.

Диагностика

Первоочередной задачей при диагностике является исключение других заболеваний. Зачастую симптомы могут быть даже не связаны с тремором, а их причиной выступает эндокринное или неврологическое нарушение. Кардинальная разница в терапии требует точной постановки диагноза. Для этого нужно посетить невролога. После опроса пациенту назначат обследования:

• Генеалогическое исследование;
• Физикальный осмотр;
• Анализы крови;
• или КТ;
• УЗИ, УЗДГ;
• ЭНМГ.

После прохождения обследования врач проведет повторную беседу и поставит окончательный диагноз, а также выпишет лекарства от тремора.

Лечение

В большинстве случаев прогноз лечения положительный. Даже при прогрессировавшей болезни медикаментозная терапия оказывает значительный эффект и помогает избавляться от всех симптомов. Если от ЭТ страдает ребенок, то лечение может вообще не понадобиться, т.к. иногда болезнь у детей проходит без применения лекарственных средств.

Вылечиться быстро не получится. Терапия предусматривает очень длительный прием различных препаратов. Они направлены на замедление и остановку прогрессирования болезни. Для этого нужно принимать:

• Бета-блокаторы («Пропанол») – контролируют пульс, снижают проявление симптомов;
• Противосудорожные («Леветирацетам») – снижают частоту появления дрожи;
• Витаминосодержащие («Пиридоксин») – замедляют болезнь с помощью витамина B6;
• Успокоительные («Диазепам») – успокаивают нервную систему.

Большинство препаратов вводятся внутривенно, но существуют также таблетки и капли. Если избавление от эссенциального тремора с помощью медицинских препаратов не дает результата, то врачи могут назначить проведение хирургической операции, которые бывают разрушающими (уничтожение ядер таламуса и субталамуса) и стимуляционными (вживление электродов в мозг для подавления дрожи). Как правило, необходимости в них нет.

Популярное средство «Проноран» не помогает бороться с эссенциальным тремором, но иногда может оказать дополнительный положительный эффект.

Народные методы

Применение народных методов не позволит полностью избавиться от ЭТ, но поможет самостоятельно устранять неприятные симптомы и успокаивать нервную систему. Для этого нужно воспользоваться любым рецептом лекарства от тремора рук или других частей тела:

1. Взять сушеный пустырник (2 ч. л.), залить кипятком (150 мл), дать настояться 15 минут. Принимать в течение дня одинаковыми порциями. Ограничения по длительности приема отсутствуют.
2. Измельчить листья копытня (1 стакан), налить подсолнечное масло (500 мл), взболтать и убрать на 14 дней. Натирать мазью позвоночник и трясущиеся конечности три раза в день по 5 минут.
3. Смешать плоды боярышника (2 ст. л.), настой корня валерианы (2 ст. л.) и пустырника (3 ст. л.). Принимать каждый день, разбавляя водой (150 мл).
4. Собрать мяту, траву сушеницы, цветки ромашек (по 1 ст. л.), добавить к ним корни валерианы и ягоды боярышника (по 2 ст. л.), а также пустырник (3 ст. л.), залить кипятком (400 мл), прокипятить в течение 5 минут, дать настояться полтора часа. Принимать три раза в день перед едой по 100 мл. Курс приема – один месяц.
5. Собрать горошины пижмы, разжевывать их в течение нескольких минут, глотая только слюни, а сами плоды постепенно выплевывать.

С помощью традиционных методов можно добиться заметного результата в домашних условиях за один месяц. Но нельзя при этом исключать основные медикаментозные средства, т.к. без них вылечивать ЭТ невозможно.

Физиотерапия и гимнастика

Также избавлять от симптомов эссенциального тремора могут физиотерапевтические процедуры. Они снижают риск развития осложнений и помогают унимать дрожь, при этом они оказывают положительное воздействие на весь организм.

Самые эффективные типы физиотерапии:

• ЛФК (специальный комплекс);
• Иглоукалывание;
• Легкий массаж всего тела;
• Гимнастика на свежем воздухе.

Лучший способ, как избавиться от эссенциального тремора рук, заключается в специальных упражнениях для пальцев. Справляться с симптомами с их помощью удастся каждому человеку. Рекомендуется обратиться к своему лечащему врачу, чтобы он составил наиболее действенный комплекс для тренировки мелкой моторики. Самостоятельно убирать тремор рук можно следующими простыми упражнениями:

1. Сжимать кисть в кулак, разжимать.
2. Соединить кисти в замок, упереться большими пальцами, рисовать ими круги.
3. Выпрямить ладонь, сводить и разводить пальцы.
4. Уцепиться указательными пальцами друг за друга и перетягивать в разные стороны.
5. Растирать ладошки по кругу.

Эссенциальный тремор (наследственное идиопатическое дрожание, болезнь Минора) - наиболее распространенное из наследственных заболеваний центральной нервной системы.

Распространенность эссенциального тремора (ЭТ) колеблется в разных регионах от 0,3% до 12,6%. Наибольшая распространенность ЭТ - в Скандинавских странах, на территории бывшего СССР и Индии (6-12,6%), самая низкая - в США и Италии (0,3-0,4%). Во всех этнических группах частота ЭТ увеличивается с возрастом и достигает максимальных значений в группе людей старше 65 лет.

Генетика.
Анализ родословных свидетельствует о том, что для ЭТ характерен аутосомно-доминантный тип наследования с вариабельной экспрессивностью (степень выраженности) и неполной пенетрантностью (проявляемость) мутантного гена. Большинство исследователей считают, что широко распространенные спорадические случаи, по-видимому, имеют единую генетическую основу с семейными и, скорее всего, объясняются вариабельной экспрессивностью гена у разных родственников в семье, неполной пенетрантностью до 70-летнего возраста, генетической гетерогенностью и наличием фенокопий (тремор, сходный с ЭТ, но вызванный внешними факторами). Обращает на себя внимание тот факт, что число больных в одном поколении нередко превышает 50%. Описаны родословные, где дрожанием страдали оба родителя пробанда. В таком случае число больных в следующей генерации часто превышало 50%, стремясь к 75%.

Клиническая картина и течение.
Большинство авторов рассматривает ЭТ как моносимптомное заболевание , единственным клиническим проявлением которого является дрожание . C другой стороны, рядом авторов была показана клиническая вариабельность, присущая этому заболеванию. Дрожание при ЭТ широко варьирует по степени выраженности, характеристике, локализации, распространенности, возрасту начала.

Для ЭТ наиболее характерным является мелко- или среднеамплитудное дрожание рук, при неизмененном мышечном тонусе. Оно охватывает лучезапястные и пястно-фаланговые суставы, представляя собой ритмично чередующиеся сокращения мышц-антагонистов (сгибатели-разгибатели кисти и пальцев). Почти у всех больных ЭТ дрожание рук отчетливо выражено при статическом напряжении, поддерживании определенной позы (статический, постуральный тремор). Он сохраняется, но не усиливается при удерживании их в положении среднефизиологического сгибания без опоры. Тремор покоя при ЭТ встречается значительно реже, в отличие от болезни Паркинсона, для которой он типичен. Этот вид тремора чаще наблюдается у больных ЭТ старше 60 лет.

Характерным для ЭТ является то, что дрожание сопровождает каждое целенаправленное движение (кинетический тремор), сохраняясь при приближении к цели (терминальный тремор). Некоторое усиление дрожания рук в конце движения, то есть легкий интенционный компонент - симптом, типичный для ЭТ, хотя он гораздо менее выражен, чем при наследственных мозжечковых атаксиях и других мозжечковых синдромах.

Попытка подавить усиливающееся при письме дрожание приводит обычно к напряжению мышц кисти и предплечья. При этом письмо замедляется, рука быстро устает, движения становятся неловкими, особенно при волнении. Нередко больные жалуются, что они не могут расписаться в присутствии посторонних. Таким образом у некоторых больных ЭТ создаются условия, способствующие развитию фокальных дискинезий, чаще в виде писчего спазма. При ЭТ описаны также фокальные дискинезии в виде легкой спастической кривошеи, блефароспазма, оромандибулярной дистонии. Во всех этих случаях следует проводить дифференциальный диагноз между ЭТ и торсионной дистонией, также очень часто сопровождающейся тремором.

Если при непрерывных сложно координированных действиях уже на ранних стадиях болезни можно отметить выраженные нарушения, то прерывистые целенаправленные движения (даже когда они требуют точности), хотя и затруднены из-за дрожания (работа с радиодеталями, часовыми механизмами и пр.), чаще всего долгое время остаются доступными больным благодаря выработанным за время болезни компенсаторным приемам. Поэтому многие больные в течение ряда лет сохраняют способность к профессиональной деятельности. Однако по мере прогрессирования болезни они частично или полностью утрачивают эту способность, у некоторых возникают даже трудности при самообслуживании: при приеме жидкой пищи (вплоть до невозможности пользоваться ложкой), удерживании стакана, застегивании пуговиц и т.п.

Таким образом, дрожание рук при ЭТ имеет характерные для этого заболевания особенности . В большинстве случаев это мелко- и среднеамплитудный постуральный и кинетический тремор с интенционным компонентом. В то же время дрожание рук при ЭТ отличается значительным полиморфизмом как по степени выраженности, так и по формуле дрожания (комбинация постурального, кинетического, интенционного и реже - тремора покоя). В зависимости от соотношения этих характеристик тремора рук, а также воздействия на них выраженных эмоциональных нарушений, часто наблюдающихся при ЭТ, может формироваться более сложный синдром, ведущий к разной степени социальной и бытовой дезадаптации больных.

Тремор рук у большинства больных появляется раньше дрожания другой локализации, и у некоторых остается единственным симптомом заболевания в период от нескольких месяцев до ряда лет.

Согласно анамнезу , практически у всех больных дрожание развивалось исподволь, вначале появляясь лишь при волнении (так называемый эмотивный тремор). Чаще дрожание появляется одновременно в обеих руках, реже начинает дрожать одна рука, обычно правая (у левшей - левая). Дрожание другой руки возникает с интервалом от нескольких месяцев до нескольких лет. Дрожание головы наблюдается у 50% больных. У некоторых больных ЭТ дебютирует дрожанием головы, остающимся изолированным на протяжении нескольких лет, а в дальнейшем к нему присоединяется тремор рук или другой локализации. Чаще отмечается "нет"-тремор головы, реже можно наблюдать "да"-тремор, а также ротаторный и диагональный варианты тремора.

Тремор мимических мышц наблюдается очень часто (60% больных). Многие больные сами отмечают дрожание губ, возникающее при улыбке, разговоре. Этот вид тремора нередко проявляется как ранний симптом, по времени возникновения часто предшествующий дрожанию головы, и особенно легко провоцируется эмоциональным напряжением. Этот симптом весьма характерен для больных ЭТ. Мимическое дрожание охватывает преимущественно оральную мускулатуру, но может быть и более распространенным - в виде мелких, неритмичных, быстрых подергиваний отдельных мышечных пучков.

Легкий тремор языка и век встречается очень часто. Тремор этой локализации не всегда можно рассматривать как диагностически значимый ввиду его слабой выраженности; он часто наблюдается у практически здоровых людей, а у больных неврозами выражен всегда отчетливо.

У 25-30% больных ЭТ обращает на себя внимание своеобразный дрожащий тембр голоса . Дрожание голоса чаще встречается у больных среднего и пожилого возраста с давностью заболевания более 10 лет. Однако в 20% случаев оно отмечается уже в молодом возрасте (до 20 лет) при относительно небольшой длительности болезни (1-5 лет).

Редко наблюдается дрожание диафрагмы , подтвержденное рентгенологически. Комбинация выраженного дрожания голосовых связок, губ, языка и диафрагмы приводит к очень своеобразным изменениям речи и ритма дыхания. Эти изменения речи несколько напоминают дизартрию и скандирование, но не идентичны им. Речь становится толчкообразной, малоразборчивой, трудной для понимания. Подобные изменения речи при ЭТ встречаются редко и могут быть источником диагностических ошибок.

Тремор ног выявляется клинически у 20-25% больных, при электрофизиологическом исследовании (анализ огибающей ЭМГ) он регистрируется значительно чаще.

(!!!) Тремор туловища отмечается редко. У всех больных он служит показателем генерализованного процесса. Этот тремор возникает в основном при волнении и физической нагрузке.

Таким образом, при ЭТ наиболее типичной локализацией тремора являются руки, голова, мимические мышцы, голос, туловище, диафрагма . У разных больных наблюдаются различные комбинации локализации дрожания.
Итак, какую бы из описанных локализаций ни имел ЭТ, его характеризуют как общие черты, так и определенное своеобразие для каждой определенной локализации.

(!!!) Рассматривая факторы, модифицирующие клинику ЭТ, следует подчеркнуть, что эмоциональное напряжение не только усиливает тремор любой локализации, но также приводит к временной его генерализации. Помимо эмоционального фактора тремор у данной категории больных усиливается также при переохлаждении, большой физической нагрузке. Многие больные обращают внимание на большую выраженность дрожания в утренние часы. Употребление кофе (в меньшей степени крепкого чая) также часто усиливает дрожание. Алкоголь уменьшает или подавляет ЭТ в день приема и усиливает на следующий день.
ЭТ характеризуется вариабельным возрастом начала заболевания.

Выделяются детская, юношеская формы, форма зрелого возраста, пресенильный и сенильный варианты.

Дебют заболевания в детском и юношеском возрасте не является редкостью. Следует подчеркнуть, что детскому и сенильному вариантам присущи особые клинические характеристики.

Классификация.
Предложено несколько клинических классификаций ЭТ.
Выделяют три основные клинические формы:
1.классическую (моносимптомная)
характеризующуюся только дрожанием и составляющую в русской популяции 59,7%, а также две атипичные формы
2.экстрапирамидную
3.кинетическую (гиперкинетическую) составляющие, соответственно, 25,9% и 14,4%.

При классической моносимптомной форме дрожание, несмотря на различия в локализации, степени выраженности и распространенности, остается единственным проявлением болезни.

Атипичная экстрапирамидная форма характеризуется тем, что у больных наряду с дрожанием нерезко выражены другие экстрапирамидные симптомы: спастическая кривошея (24,5%), писчий спазм (14,2%), небольшое повышение мышечного тонуса по пластическому типу. У больных ЭТ также может наблюдаться блефароспазм или оромандибулярная дистония. Эти гиперкинезы получили общее название фокальных дискинезий.

При атипичной кинетической форме тремор, как правило, имеет большую амплитуду, чем при классической форме, сопровождается более выраженным интенционным компонентом, иногда сопровождается легким адиодохокинезом и дисметрией.

Доказательством принадлежности атипичных форм к ЭТ является то, что все эти три формы могут существовать в рамках одной семьи. Кроме того, прогрессирование при атипичных формах всегда идет в первую очередь по пути нарастания тремора, тогда как дискинезии и другие симптомы по-прежнему остаются на втором плане, не приводя к развитию торсионной дистонии или резко выраженному нарушению координации, как это имеет место при наследственных мозжечковых атаксиях.

Другая классификация базируется на чувствительности больных к различным фармакологическим препаратам и особенностям электрофизиологического паттерна. Наконец, еще одна классификация основана на анализе частоты, продолжительности тремора, семейной отягощенности, чувствительности к алкоголю и фармакологическим препаратам.

Очень интересное и вызвавшее широкую дискуссию в литературе положение выдвинул в 20-е годы прошлого века Л.С.Минор (1925, 1936), который считал, что в семьях больных ЭТ с повышенной частотой наблюдаются многодетность и долгожительство (status multiparus macrobioticus). Katzenstein (1948) расширил эту концепцию и отметил, что многие из больных ЭТ характеризуются высоким интеллектом и профессиональными достижениями. Однако некоторые авторы считают положение о status multiparus macrobioticus недоказательным.

Дифференциальный диагноз.

При ЭТ нередко затруднен дифференциальный диагноз с другими заболеваниями, характеризующимися поражением экстрапирамидной и мозжечковой систем, тем более что последние, как правило, сопровождаются дрожанием.

1. При проведении дифференциальной диагностики с паркинсонизмом следует учитывать, что мышечный тонус у больных ЭТ, как правило, не изменен и лишь изредка бывает незначительно повышен. Это повышение, однако, никогда не достигает степени ригидности, характерной для больных паркинсонизмом. Осанка и походка у больных с наследственным дрожанием не изменены, у них отсутствуют акинезия, гипомимия, гиперсаливация, типичные для паркинсонизма. Дрожание при этих двух заболеваниях также различно по своему характеру. Если для ЭТ типично дрожание напряжения и движения, сопровождающее каждое целенаправленное действие (постуральный и кинетический тремор) и усиливающееся при приближении к цели (интенционный тремор), то для паркинсонизма характерно дрожание покоя, не типичное для ЭТ. Напротив, при целенаправленных движениях у больных паркинсонизмом чаще можно наблюдать подавление тремора. Различия в состоянии моторных систем сказываются на характере изменения почерка: если у больных паркинсонизмом чаще можно наблюдать микрографию, то при ЭТ - крупный, дрожащий, угловатый почерк с отсутствием соединений между буквами. С помощью спектрального анализа огибающей ЭМГ показано, что ЭТ с высокой достоверностью отличается как по амплитудным, так и по частотным параметрам от паркинсонизма. В результате такого соотношения можно, базируясь на различии амплитудных и частотных показателей при ЭТ и паркинсонизме, представить их в виде компьютерной программы, которая выполняет роль дополнительного диагностического критерия и помогает при проведении дифференциального диагноза между ЭТ и паркинсонизмом, особенно в диагностически сложных случаях.

дополнительная информация : статья "Новая концепция патогенеза тремора при болезни Паркинсона" А.С. Стариков Рязанский медицинский университет имени акад. И.П. Павлова, Рязань, Россия, 2010 [ читать ]

2. ЭТ следует дифференцировать с начальными стадиями торсионной дистонии , если она дебютирует дрожанием. При торсионной дистонии тремор весьма редко может на протяжении длительного времени оставаться единственным симптомом болезни. Как правило, вскоре присоединяются нарушения мышечного тонуса, приводящие к характерному изменению формулы движений и торсионно-дистоническим гиперкинезам. Однако в случае комбинации тремора с фокальными дискинезиями типа спастической кривошеи, писчего спазма, либо оромандибулярной дистонии дифференциальный диагноз между ЭТ и торсионной дистонией может оказаться затруднительным. В подобных случаях значительно облегчает диагностику тщательный клинико-генеалогический анализ с личным осмотром больных родственников пробанда. Наряду с атипичными формами дрожания (тремор с фокальной дистонией) в семье одновременно могут обнаруживаться и больные с классической формой болезни. В таких случаях очевидным становится диагноз ЭТ. Напротив, если в семье обнаруживаются больные с "чистыми" дистоническими гиперкинезами, эти случаи следует отнести к легкой форме или начальной стадии торсионной дистонии. Правильной диагностике обычно способствует динамическое наблюдение за пробандом: при атипичной форме ЭТ тремор неуклонно прогрессирует, усиливаясь по амплитуде и постепенно генерализуясь, в то время как дискинезии прогрессируют в меньшей степени, по-прежнему оставаясь на втором плане. Обратная картина наблюдается в случае торсионной дистонии: прогрессируют в первую очередь дистонические расстройства, приводя к выраженным торсионно-дистоническим гиперкинезам или формированию фиксированных патологических поз, тогда как тремор прогрессирует в значительно меньшей степени, либо не меняется в своей выраженности.
(!!!) Наиболее надежным дифференциально-диагностическим критерием ЭТ и торсионной дистонии является ДНК-диагностика, позволяющая идентифицировать мутации в соответствующих генах или генетическое сцепление в изучаемых семьях (хромосомы 3q и 2р для ЕТ, либо хромосомы 2q, 9q, 11p, 14q для различных форм торсионной дистонии).

3. Особенно важна дифференциальная диагностика между детскими и юношескими формами ЭТ и гепатолентикулярной дегенерацией (ГЛД), чаще всего дебютирующей дрожанием. Правильная диагностика в таких случаях особенно ответственна, так как своевременно начатое лечение при ГЛД предупреждает формирование развернутой картины болезни и наступление инвалидизации, способствуя регрессу имеющейся симптоматики и позволяя больным на многие годы сохранить жизнь и работоспособность. Как и при ЭТ, дрожание при ГЛД носит статокинетический характер, однако у больных ГЛД гораздо сильнее выражено интенционное дрожание, а также нарастание тремора при удерживании рук на весу в положении среднефизиологического сгибания. ГЛД, в отличие от ЭТ, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В сомнительных случаях особое внимание следует обратить на результаты исследования печени, свертывающей системы крови, а также учитывать различные изменения психики в виде различных интеллектуальных нарушений, протекающих на фоне эйфории, что весьма характерно даже для ранних стадий ГЛД и нетипично для больных ЭТ. Важнейшее значение имеют результаты исследования обмена меди, специфические нарушения которого (высокий уровень меди в моче, низкое содержание церулоплазмина сыворотки, роговичное кольцо Кайзера - Флейшера или его фрагменты, выявляемые с помощью щелевой лампы) патогномоничны для ГЛД и никогда не встречаются при ЭТ. Ген ГЛД, ответственный за синтез медной АТФазы, локализован на 13-й хромосоме, поэтому результат ДНК-тестирования может служить решающим диагностическим критерием болезни.

4. В случаях дрожания, сопровождающего наследственные спиноцеребеллярные атаксии , уже в дебюте болезни можно наблюдать отчетливый мозжечковый синдром, отсутствующий при ЭТ. Наследственные атаксии с генетической и клинической точки зрения представляют собой неоднородную группу заболеваний, детальное описание которых выходит за рамки этой статьи. В целом, в сомнительных и атипичных случаях анализ родословной и динамическое наблюдение обычно не вызывают серьезных затруднений в диагностике наследственных атаксий. При наследственных атаксиях обычно уже на ранней стадии заболевания выявляются характерные атрофические изменения при компьютерной и магнитно-резонансной томографии головного мозга, чего не наблюдается при ЭТ. Большинство наследственных мозжечковых атаксий картировано на определенных хромосомах, отличных от локализации гена ЭТ.

5. При дифференциальном диагнозе между ЭТ и ранними стадиями рассеянного склероза , нередко характеризующимися сходным дрожанием, следует учитывать, что для ЭТ нетипичны даже легкие проявления пирамидной недостаточности и расстройства зрения, как правило, выявляемые уже в дебюте рассеянного склероза. Кроме того, для ЭТ характерно медленно прогрессирующее течение, а для рассеянного склероза - ремиттирующее. Генеалогический анализ играет большую роль в дифференциальном диагнозе между этими болезнями, поскольку семейные формы рассеянного склероза представляют собой большую редкость. Важны также специфические изменения на МРТ, выявляемые при рассеянном склерозе. Таким образом, правильно оценивая симптомы, характер течения и наследования, можно уже на ранних стадиях различить эти заболевания.

6. Затруднительным бывает дифференциальный диагноз между ЭТ и невротическим дрожанием . Невротический тремор обычно имеет большую частоту и мeньшую амплитуду, чем эссенциальный. В отличие от ЭТ он неритмичен, непостоянен, нередко исчезает при применении седативных средств, психотерапии и аутогенной тренировки, что является недостаточным для лечения ЭТ. Изменения личности по невротическому типу и выраженные вегетативные нарушения, обычно сопутствующие неврозу, не являются надежным дифференциально-диагностическим критерием, так как в той или иной степени очень часто наблюдаются у больных с наследственным дрожанием, поскольку сам тремор является для больного психотравмирующим фактором. При дифференциальном диагнозе между ЭТ и невротическим дрожанием генеалогический анализ с выявлением аутосомно-доминантного характера наследования поможет диагностировать ЭТ в подобной неясной ситуации. Дополнительным фактором, способствующим распознаванию ЭТ и отличающим его от невротического и других видов тремора, является временное подавление ЭТ через 15-20 минут после употребления алкоголя, что весьма типично для больных наследственным дрожанием.

7. Тиреотоксический тремор бывает очень сходным с эссенциальным. По сравнению с ЭТ, он обычно характеризуется меньшей амплитудой и большей частотой. Но главное в таких случаях - выявление симптомокомплекса, типичного для тиреотоксикоза или его отдельных проявлений (увеличение щитовидной железы с повышением ее функции, характерные глазные симптомы, похудание, тахикардия, бессонница, резко выраженные вегетативные нарушения симпато-адреналового типа). Хотя известны семейные формы тиреотоксикоза, им не свойственна аутосомно-доминантная передача, типичная для ЭТ.

8. Дрожание, развивающееся при циррозах печени различной этиологии как один из компонентов печеночной энцефалопатии, может быть различным по своему характеру и чаще сопровождается другими полиморфными неврологическими симптомами. Отсутствие наследственной передачи, отчетливая связь с поражением печени, колебания выраженности тремора в зависимости от состояния функции печени и соблюдения диеты - все это позволяет правильно провести дифференциальный диагноз.

9. По клиническим проявлениям алкогольный тремор может напоминать эссенциальный. Для правильного диагноза, естественно, важным является установление факта хронического злоупотребления алкоголем и отсутствие доминантного типа наследования при алкогольном треморе.

10. Дрожание может возникнуть в ответ на интоксикацию металлами . Одним из примеров эндогенной интоксикации такого рода является рассмотренная выше гепатолентикулярная дегенерация. Профессиональные или другие хронические отравления ртутью, свинцом, марганцем являются примерами экзогенных интоксикаций. Отравление марганцем чаще всего ведет к развитию паркинсонизма. При интоксикации ртутью и свинцом наряду с дрожанием развиваются другие полиморфные симптомы поражения центральной нервной системы, а также полинейропатии. Одновременно возникают и характерные для каждого вида отравления соматические симптомы. Указанные особенности, а также отсутствие наследственной отягощенности, позволяют отличать данные формы интоксикационного дрожания от ЭТ.

Как видно из приведенных данных, дрожание является весьма частым симптомом различных заболеваний. Правильное проведение дифференциальной диагностики между ЭТ и другими видами дрожания имеет большое практическое значение для своевременного назначения адекватного лечения как при ЭТ, так и при других, нередко очень тяжелых заболеваниях.

Лечение
Наиболее широко известными эффективными препаратами при лечении ЭТ является b-адреноблокатор общего действия - пропранолол . Этот препарат в 45% случаев оказывает хороший и отличный эффект при лечении ЭТ, в 30% - удовлетворительный, в 23,4% отмечено отсутствие эффекта и лишь в 1,6% - ухудшение. Таким образом, в целом положительный эффект лечения пропранололом отмечен у 75% больных. Препарат рекомендуется применять per os в дозе от 40 до 100 мг/сут в 3 приема под контролем артериального давления и частоты пульса. Согласно некоторым зарубежным авторам, дозу пропранолола можно увеличивать до 240 мг/сут и более. Однако это резко усиливает возможность побочных эффектов - артериальной гипотонии, брадикардии, гипогликемии и бронхоспазма. При возникновении бронхоспазма необходимо заменять пропранолол бета-блокаторами селективного действия (атенолол, метопрол и др.).

Противосудорожный препарат клоназепам для лечения ЭТ был впервые предложен в 1983 г. Хороший и отличный эффект получен у 65% больных, удовлетворительный - у 15%, ухудшения не отмечалось. В дальнейшем положительный эффект при лечении клоназепамом был подтвержден и зарубежными авторами. Препарат назначается внутрь по 1-2 мг 2-3 раза в день per os. В первые дни больные могут жаловаться на небольшую слабость и сонливость, которые в дальнейшем исчезают. Клоназепам предпочтителен в тех случаях, когда b-блокаторы вызывают побочные эффекты. Кроме того, он лучше купирует крупноамплитудный тремор, а также тремор головы, туловища, ног. Применение комплексной терапии пропранололом и клоназепамом дает возможность снизить в 2-2,5 раза дозы каждого из этих препаратов без ухудшения терапевтического эффекта и при уменьшении числа побочных эффектов. Высокоэффективным препаратом при лечении ЭТ считают примидон (гексамидин ) в дозе от 62,5 до 75,0 мг/сут внутрь с очень медленным и постепенным повышением дозы (но не более 125–500 мг/сут). Однако препарат довольно токсичен, и нередко из-за тошноты, рвоты, головокружения и диспептических явлений приходится прекращать лечение.

Выбор препарата производят исходя из риска побочного действия, сопутствующих заболеваний и индивидуальных особенностей пациентов. У молодых больных, а также пациентов с артериальной гипертензией чаще применяют -блокаторы, тогда как у пожилых пациентов, особенно чувствительных к побочному действию пропранолола на сердечно-сосудистую систему, более целесообразен прием примидона, который к тому же в большинстве случаев достаточно применять всего 1 раз в сутки - перед сном. Чтобы улучшить переносимость примидона, как уже было сказано, его терапевтическая доза подбирается путем медленного титрования. После достижения эффективной дозы побочные эффекты наблюдаются редко.

В резистентных случаях возможна комбинация двух препаратов первого ряда либо их назначение в сочетании с препаратами второго ряда, к которым относятся клоназепам и алпразолам (особенно эффективны при кинетическом треморе и треморе головы), фенобарбитал, антагонисты кальция (флунаризин, нимодипин), габапентин, топирамат и теофиллин .

Из препаратов метаболического действия применяют внутримышечные инъекции витамина В6 в больших дозах: 5% раствор по 4-8 мл в сутки (200-400 мг в сутки в 2 приема) в течение месяца. Повторные курсы - 2 раза в год. Помимо воздействия на окислительно-восстановительные процессы, витамин В6 активно влияет на обмен серотонина, воздействующего на тремор.

В последние годы при ЭТ все более широко используются местные внутримышечные инъекции ботокса (высокоочищенный ботулинический токсин), хорошо зарекомендовавшего себя в первую очередь при лечении фокальных дискинезий. Ботокс воздействует на периферические нервные окончания в мышце, блокируя высвобождение ацетилхолина.

В тяжелых случаях, когда все виды консервативной терапии остаются неэффективными, рекомендовано хирургическое лечение - стереотаксическая операция на вентролатеральном ядре зрительного бугра. У больных ЭТ в результате такой операции достигается уменьшение дрожания. Выше сказанное также относится и к лечению тремора головы и голосовых связок, когда единственный метод, дающий гарантированный эффект, - регулярные инъекции ботулотоксина. В наиболее резистентных случаях прибегают к клозапину или проводят стереотаксическое нейрохирургическое вмешательство на таламусе.

Медико-генетическое консультирование при ЭТ . Следует учитывать доброкачественный (в большинстве случаев) характер ЭТ, который редко приводит к инвалидности, не вызывает снижения интеллекта, а также снижение продолжительности жизни. Необходимо иметь в виду и выраженные компенсаторные механизмы у большинства больных, которые дают им возможность приспособиться к имеющемуся дефекту, длительно продолжать профессиональную деятельность. Поэтому врач медико-генетической консультации, сообщая супружеской паре о достаточно высокой степени риска появления симптомов этого заболевания в потомстве (в соответствии с аутосомно-доминантным типом наследования) должен достаточно подробно рассказать об особенностях и прогнозе этого заболевания, при котором в большинстве случаев нет основания воздерживаться от рождения детей. Для профилактики развития тяжелых форм ЭТ необходима организация специализированного диспансерного наблюдения за семьями, отягощенными этим заболеванием. Детям и подросткам, у которых манифестировали первые симптомы ЭТ или есть высокий риск развития болезни, следует помочь правильно определиться с профессиональной ориентацией, режимом труда и быта, стремясь исключить неблагоприятные факторы, усиливающие дрожание.