Malattia di ittiosi. Malattia di ittiosi: informazioni generali

Malattia di ittiosi.  Malattia di ittiosi: informazioni generali

Il trattamento comprende emollienti e talvolta retinoidi orali.

Xeroderma. Lo xeroderma (xerosi), o pelle secca, non è una condizione ereditaria e non è associata a malattie sistemiche. La pelle secca si verifica a causa della perdita di acqua dalla pelle, che porta alla formazione di sottili squame superficiali.

I fattori di rischio per lo sviluppo della cherosi includono:

  • vivere in un clima freddo e secco;
  • età anziana;
  • dermatite atopica;
  • bagni frequenti, soprattutto quando si usano saponi aggressivi.

Ittiosi ereditarie . Ittiosi ereditaria, caratterizzata da un eccessivo accumulo di squame sulla superficie della pelle. Alcuni si sviluppano in modo isolato senza associazione con altri disturbi. Altre ittiosi fanno parte di una sindrome che comporta il coinvolgimento di altri organi. Ad esempio, la malattia di Refsum e la sindrome di Sjögren-Larsson sono malattie autosomiche recessive che coinvolgono la pelle e altri organi. Un dermatologo dovrebbe essere coinvolto nella diagnosi e nel trattamento del paziente e dovrebbe essere consultato un genetista medico.

Ittiosi acquisite. L'ittiosi può essere manifestazione precoce Alcuni disturbi sistemici. Alcuni farmaci causano ittiosi. Le squame secche possono essere sottili e diffuse sulla pelle del tronco e delle gambe, oppure possono essere spesse e diffuse. Una biopsia cutanea nell'ittiosi di solito non chiarisce la diagnosi di una malattia sistemica; tuttavia, ci sono delle eccezioni, tra cui va segnalata la sarcoidosi, in cui possono comparire squame spesse sulla pelle delle gambe e nella biopsia vengono solitamente rilevati granulomi tipici.

Trattamento dell'ittiosi cutanea

  • Minimizzare l'impatto dei fattori provocatori.
  • Idratazione e cheratolitici.
  • A volte prevenzione dell'infezione secondaria.

Se è causata ittiosi malattia sistemica, quindi si osserva la dinamica positiva più pronunciata nella correzione del disturbo primario. Altrimenti viene eseguito terapia sintomatica, compreso l'uso di emollienti e cheratolitici e la prevenzione della secchezza cutanea.

Idratazione e cheratolitici. Con qualsiasi ittiosi c'è una violazione funzione di barriera epidermide e, dopo il lavaggio, applicare immediatamente una crema idratante. L'assorbimento delle sostanze applicate sulla pelle può risultare aumentato. Ad esempio, i prodotti a base di esaclorofene non dovrebbero essere utilizzati a causa del maggiore assorbimento e della tossicità.

Applicare emollienti, preferibilmente vaselina pura, olio minerale o lozioni contenenti urea o α-idrossiacidi, due volte al giorno, soprattutto dopo il lavaggio quando la pelle è ancora umida. Tamponando con un asciugamano si rimuoverà il prodotto applicato in eccesso.

L'ittiosi di solito risponde bene alla terapia con glicole propilenico. Per rimuovere le squame (ad esempio, nell'ittiosi grave), i pazienti possono applicare una preparazione contenente dal 40 al 60% di glicole propilenico in soluzione acquosa, sotto una medicazione occlusiva (ad esempio, sotto una pellicola o una busta di plastica sottile); nei bambini il farmaco deve essere applicato due volte al giorno senza bendaggio occlusivo. La medicazione occlusiva deve essere lasciata applicata durante la notte. Dopo aver ridotto il numero di squame, il farmaco può essere applicato meno frequentemente. Altri farmaci utili sono creme contenenti ceramidi, gel al 6%. acido salicilico, vaselina idrofila con acqua e α-idrossiacidi in basi diverse. Per terapia esterna la crema al calcipotriolo è stata utilizzata con successo.

I retinoidi sono efficaci nel trattamento dell'ittiosi. Retinoidi sintetici per assunzione orale efficace nella maggior parte delle forme di ittiosi. L'acitretina è efficace nel trattamento della maggior parte delle forme di ittiosi congenita. Nell'ittiosi lamellare, possono essere efficaci la crema con tretinoina allo 0,1% o l'isotretinoina orale. Il farmaco deve essere assunto al minimo dose efficace. Uso a lungo termine(entro 1 anno) di isotretinoina orale in alcuni pazienti ha portato alla formazione di esostosi ossee, si possono notare anche in altri eventi avversi. (Precauzioni: i retinoidi orali sono controindicati in gravidanza a causa dei loro effetti teratogeni e l'acitretina orale dovrebbe essere evitata nelle donne. età fertile a causa della teratogenicità e della lunga emivita del farmaco.)

Prevenzione dell'infezione secondaria. I pazienti con ipercheratosi epidermolitica possono richiedere una terapia a lungo termine con cloxacillina o eritromicina, continuata fino alla regressione delle squame spesse nelle aree intertriginose per prevenire la superinfezione e la formazione di pustole dolorose e fetide. L'uso regolare di saponi contenenti clorexidina può ridurre la contaminazione batterica, ma questi saponi spesso causano secchezza della pelle.

L'ittiosi è un'origine indipendente e varia malattie dermatologiche, caratterizzato da una violazione dei processi di cheratinizzazione (cheratinizzazione) e accompagnato da regionale, cioè limitato (su sezioni separate corpo) o ispessimento diffuso (universale, diffuso) dello strato corneo dell'epidermide.

Cause dell'ittiosi e sua classificazione

La cheratinizzazione fisiologica delle cellule epiteliali e la formazione dello strato corneo procedono "dolcemente" e consistono nella divisione delle cellule germinali e nel loro spostamento negli strati superiori della pelle. Lo strato inferiore di cellule epiteliali fresche in condizioni normali sostituisce gradualmente quello vecchio, che di solito è accompagnato da un peeling impercettibile.

Quindi questo ciclo vitale, che dura due giorni, forza di nuovo cellule formate dell'epidermide di spostarsi verso la superficie cutanea e favorisce il trasferimento di tutte le sostanze in essa contenute. Il risultato di una violazione dei processi di cheratinizzazione, che porta a varie malattie della pelle chiamate cheratosi o ipercheratosi, è un ritardato rigetto delle cellule epiteliali cheratinizzate e/o un marcato aumento dello spessore dello strato corneo.

Enorme varietà di funzionalità manifestazioni cliniche, un modello morfologico diversificato, la presenza forme rare, la mancanza di una visione inequivocabile dei ricercatori sulle cause e sui meccanismi di sviluppo dell'ipercheratosi, che includono grande gruppo le malattie, unite dal termine "ittiosi", non hanno ancora permesso ai medici di sviluppare una certa classificazione unificata.

A seconda della presenza o assenza ragioni genetiche, questa malattia è suddivisa in modo molto condizionale (I. I. Pototsky e V. T. Kuklin) in condizioni patologiche, derivanti da mutazioni genetiche e classificate come genodermatosi (ittiosi congenita), e forme acquisite, la maggior parte delle quali sono chiamate ittiosiformi, cioè condizioni simili all'ittiosi.

Va notato subito che la famigerata "ittiosi di Schleiman" e "ittiosi sistemica di tipo vascolare di Schleiman" sono menzionate nei forum Internet e in singoli articoli Internet. Tale unità nosologica, sindrome o sintomo

om non esistono in nessuna classificazione delle dermatosi, in nessun libro di testo di dermatovenereologia o in articoli scientifici. C'è un sintomo di Shteiman, che è uno dei segni di un menisco lacerato articolazione del ginocchio, ma non avendo nulla a che fare con le dermatosi.

Tra tutti ereditari patologia cutanea l'ittiosi congenita è la forma più comune e rappresenta circa il 90%. La sua frequenza complessiva è in media di 1 su 12,5 mila bambini.

Classificazione dell'ittiosi acquisita

In conformità con la classificazione proposta nel 1990 (K. N. Suvorova), su cui si basa sintomi clinici, distinguere tra forme di malattia come:

  • ittiosi semplice o ordinaria, caratteristica sconfitta tutti i tegumenti della pelle e le piccole squame;
  • lucido - colpisce anche quasi tutta la pelle, escluse le grandi pieghe, ma le scaglie trasparenti con una sfumatura grigiastra sono disposte a mosaico;
  • serpentino, in cui è interessata la pelle delle superfici estensori degli arti e delle superfici laterali del corpo, le grandi squame sono di colore bruno-grigiastro.

Un'altra classificazione si basa sulla gravità della malattia, che determina la forma di quest'ultima:

  • grave, il cui esito è la morte di un neonato;
  • moderato, compatibile con la vita;
  • tardi, quando i primi sintomi della patologia compaiono solo nel secondo mese dopo la nascita.

Queste e altre classificazioni in alcuni casi possono essere convenienti lavoro pratico, ma in Classificazione internazionale le malattie ittiosi sono inserite nella rubrica "Altre anomalie congenite" e sono assegnate alla classe " Anomalie congenite, deformazioni e disturbi cromosomici". Nella stessa classificazione si dividono in ittiosi:

  1. Semplice (volgare) - un tipo di eredità autosomica dominante.
  2. Legato al cromosoma X (femmina) - recessivo.
  3. Lamellare o lamellare - autosomico recessivo.
  4. Eritroderma bolloso ittiosiforme congenito - autosomico dominante.
  5. L'ittiosi fetale è autosomica recessiva.
  6. Un'altra ittiosi congenita.
  7. Ittiosi congenita, non specificata.

I geni mutati ereditati controllano i sistemi enzimatici e i processi biochimici di cheratinizzazione, che non sono stati ancora completamente decifrati. Sono basati su sviluppo patologico profilargina - una proteina cellulare contenuta nei cheratinociti. Normalmente, a seguito di processi biochimici, si scompone in filargina e in un complesso di molecole chiamato fattore idratante (NMF).

Come risultato di una mutazione genetica, si verifica una violazione dell'idratazione della pelle, un'eccessiva sintesi di cheratina difettosa, che è una proteina di capelli, pelle e unghie, e una cheratinizzazione eccessivamente rapida dell'epitelio. Violazione processi metabolici, in particolare proteine ​​e grassi, porta a una violazione della funzione barriera della pelle e all'accumulo di colesterolo nel sangue e tra le cellule dello strato corneo e altri strati - vari complessi di prodotti metabolici, in particolare aminoacidi, che hanno un effetto cementante. Anche il rigetto dello strato corneo rallenta, poiché è strettamente fissato agli strati sottostanti, i processi di sudorazione e respirazione della pelle sono disturbati, immunità locale. Considerando vasta area lesioni, tutto ciò non può che influenzare la funzione del sistema neuro-endocrino e di altri sistemi corporei.

Così, motivo principale la maggior parte delle forme di ittiosi è una mutazione dei geni o una violazione del loro sviluppo. Si presume la possibilità di mutazione in più punti di un gene o la partecipazione di più geni diversi a questo processo, il che determina la presenza di un gran numero forme cliniche malattie.

La cornificazione patologica si sviluppa secondo il seguente meccanismo:

  1. Produzione eccessiva di cheratina, di regola, con una struttura alterata.
  2. Movimento accelerato dei cheratinociti verso lo strato corneo dal basale.
  3. Rafforzare i legami tra le cellule dello strato corneo e rallentarne il rigetto.
  4. Cambiamenti distrofici nell'epitelio, formazione di vacuoli (vescicole) in strati superiori epidermide e aumento dello spessore dello strato corneo.
  5. Violazione della formazione di filargina e NMF, con conseguente perdita eccessiva di acqua attraverso la pelle. Ciò provoca la loro secchezza e la caratteristica desquamazione.

Quadro clinico delle forme individuali di ittiosi

Semplice, comune o ittiosi vulgaris

È la forma più comune della malattia. Non appare immediatamente alla nascita, ma nel terzo mese di vita e successivamente - fino a 1 anno. differenza di genere assente nel tasso di incidenza.

Sintomi clinici di questa forma della malattia:

  • farinose, pitiriasi e desquamazione piccolo-lamellare;
  • ipercheratosi follicolare;
  • la perdita di capelli;
  • la gravità dei modelli palmari e plantari della pelle; a volte, soprattutto quando patologia concomitante sistema endocrino, c'è desquamazione sulle piante dei piedi e sui palmi;
  • secchezza, rugosità, deformazione, assottigliamento e fragilità delle unghie.

La sconfitta della pelle sotto forma di grave secchezza e ruvidità è generalizzata, ad eccezione delle superfici laterali del viso, delle regioni cervicale, ascellare e glutea, superficie interna fianchi, superfici di flessione nell'area delle articolazioni del ginocchio e del gomito.

Il colore delle squame è diverso: dal biancastro al grigio-nero. I cambiamenti più pronunciati si notano nella zona delle ginocchia e dei gomiti e sulla superficie anteriore degli stinchi le squame sono simili alle squame dei pesci.

La sconfitta delle bocche sebacee follicoli piliferi sotto forma di cheratosi follicolare è il massimo sintomo caratteristico ittiosi comune. Consiste nel bloccare le bocche con piccoli tappi, costituiti da masse di epitelio corneo, con conseguente formazione di noduli, tubercoli di dimensioni variabili da 1 a 3 mm con peli vellus contorti nella parte centrale. I tubercoli sono color carne o grigio-rossastro, ricoperti di scaglie e talvolta circondati da una corolla rossastra.

La cheratosi follicolare conferisce alla pelle un aspetto ruvido (un sintomo "grattugia") e può essere localizzata su tutta la superficie della pelle, ad eccezione dei palmi delle mani e dei piedi, ma più spesso nel cingolo scapolare, nei glutei e nelle cosce. È particolarmente pronunciato nell'adolescenza e nella mezza età lascia cicatrici atrofiche punteggiate, che sono l'unica prova di ittiosi nei membri della famiglia.

Le ricadute di ittiosi si verificano nell'aria secca e nella stagione fredda. Il miglioramento si verifica con l'età, soprattutto in estate e/o in climi umidi e caldi. Spesso dentro adolescenza c'è un periodo di remissione a breve termine. In futuro (entro i 25 anni), il peeling diventa molto meno pronunciato o si ferma completamente, ma persiste cambiamenti caratteristici pelle delle palme e dei piedi.

Ittiosi follicolare

L'ittiosi follicolare, o malattia di Darier (cheratosi vegetativa follicolare), differisce dall'ipercheratosi follicolare come sintomo dell'ittiosi vulgaris, nella quale si distinguono 4 forme. A differenza dell'ittiosi vulgaris, la malattia di Darier si sviluppa nell'infanzia o nell'adolescenza, ha un carattere progressivo, si aggrava sotto l'influenza di radiazioni ultraviolette. I noduli hanno il carattere di dense papule verrucose in crescita, alla confluenza delle quali si verifica il pianto nelle pieghe della pelle. Gli elementi sono generalmente disposti simmetricamente. La loro localizzazione principale è parte pelosa testa, zona dietro l'orecchio, viso, zona interscapolare, sterno e grandi pieghe.

Ittiosi legata all'X

Colpiscono soprattutto i ragazzi. La portatrice del gene patologico è la madre. Le ragazze possono ammalarsi se il padre è malato e la madre è portatrice del gene. La malattia può essere diagnosticata già alla nascita (raramente) oppure dopo 2-6 settimane. Meno forme gravi manifestarsi più tardi, ma prima di 1 anno dopo la nascita.

I sintomi clinici sono inerenti solo a questa forma della malattia. Le grandi squame aderiscono saldamente alla superficie della pelle e hanno un colore marrone scuro (sporco). Localizzazione caratteristica sconfitte - reparti posteriori collo, superfici laterali Petto, pelle della superficie estensore degli arti.

L'ipercheratosi è molto meno specifica nell'area delle pieghe naturali della pelle. Il viso, i palmi delle mani e le piante dei piedi non sono interessati, ma in questi reparti si notano fenomeni. Peeling di tipo farinoso e cheratosi follicolare non sono caratteristici di questa forma.

Nel 50% dei pazienti viene rilevata opacità corneale, che non è accompagnata da una diminuzione dell'acuità visiva. Inoltre, a volte la patologia cutanea è combinata con altri disturbi - con criptorchidismo, con ipogonadismo ipogonadotropo, con ritardo mentale. Le donne portatrici del gene mutato possono sviluppare debolezza primaria alla nascita.

Il decorso della malattia peggiora nella stagione invernale. Quadro clinico non migliora con l'età.

Si verifica con uguale frequenza tra femmine e maschi. È più comune nei bambini nati da genitori che sono parenti stretti. Spesso questi bambini muoiono appena neonati.

La malattia si manifesta immediatamente alla nascita come una pellicola densa, sottile e lucida dello strato corneo dell'epidermide, che ha un colore bruno-giallastro. Il film, per cui tali neonati vengono chiamati "feto colloidale", copre l'intero corpo. Durante i movimenti del bambino, si rompe e per diverse settimane si separa sotto forma di placche sottili. grandi formati. Allo stesso tempo vengono esposte le aree rosse ed edematose della pelle.

Con l'età, l'intensità del colore rosso diminuisce, ma aumenta il grado di desquamazione a grandi lamelle. I piatti stessi sono di forma poligonale e di colore bruno-grigiastro. Sono fissati saldamente nella parte centrale, i loro bordi si staccano e si alzano, come le piastrelle.

La lesione è diffusa. Nelle zone del gomito e del ginocchio la pelle si ispessisce, a volte compaiono escrescenze verrucose dell'epidermide e sulla schiena, a causa delle pieghe formate, la pelle acquisisce ondulazioni trasversali. Anche le superfici palmari e plantari sono soggette a un'eccessiva cheratinizzazione.

Inoltre, il diradamento e la caduta dei capelli si verificano in base al tipo marginale, le unghie, al contrario, si ispessiscono e crescono rapidamente in lunghezza. A causa del restringimento della pelle, si formano gli occhi "mongoloidi", i padiglioni auricolari sono deformati.

La mortalità in questa forma raggiunge il 20%, principalmente a causa del blocco. ghiandole sudoripare, eccessiva perdita di umidità nell'area di più fessure, aumento della temperatura corporea fino a alte prestazioni anche con il minimo attività fisica o un aumento della temperatura ambiente, l'adesione di un'infezione secondaria e lo sviluppo di condizioni settiche.

Diagnosi della malattia

A causa dell'alto costo e dell'inaccessibilità di studi specifici, dati anamnestici e caratteristiche sintomi clinici. In tal modo viene prestata la massima attenzione a:

  • redazione di un pedigree con l'accertamento della presenza di ittiosi nei parenti del paziente in relazione alla parentela di I e II grado;
  • l'età in cui sono comparsi i primi sintomi della malattia, e il rapporto di questi ultimi con la stagionalità;
  • la presenza di concomitanti allergie e malattie endocrinologiche, disturbi dello stomaco, dell'intestino, tratto biliare e pancreas.

Gli studi di laboratorio sono informativi solo in termini di identificazione delle comorbidità e di determinazione dello stato immunitario del paziente. Pertanto, un aumento del numero di eosinofili nel analisi clinica sangue, immunoglobuline E generali e specifiche possono indicare la presenza malattia allergica simile all'ittiosi, oppure il primo in combinazione con il secondo.

Un po' più importanti sono alto contenuto colesterolo nel sangue e un ridotto livello di estrogeni nelle urine, che, in presenza di sintomi adeguati, testimoniano indirettamente a favore della presenza di una forma di ittiosi legata all'X.

Gli studi istologici sono decisivi nella diagnosi differenziale. raschiature della pelle. Ad esempio, nella malattia di cui sopra, una gravità significativa dell'ipercheratosi, uno strato granulare della pelle invariato o leggermente ispessito, un moderato aumento del numero di cellule spinose nello strato di crescita dell'epidermide, che porta al suo ispessimento (acantosi), si riscontra la formazione di infiltrati linfocitari ed istiocitici nel derma attorno ai vasi.

Nella forma volgare della malattia si riscontrano ipercheratosi moderata, assottigliamento o assenza dello strato granulare, scarsi infiltrati nel derma attorno ai vasi all'imbocco dei follicoli piliferi, tappi cheratosici e atrofia. ghiandole sebacee con il numero conservato di ghiandole sudoripare e follicoli.

In alcuni casi, sono necessari consulenza genetica, studi prenatali del tessuto corionico, coltura cellulare liquido amniotico(liquido amniotico) o anche tessuto del feto stesso.

Trattamento dell'ittiosi

Non esistono farmaci e metodi di terapia specifici per l'ittiosi. I principi fondamentali del trattamento sono l’uso di derivati ​​della vitamina “A”. A questo scopo viene prescritta la somministrazione orale di retinolo palmitato dose giornaliera 3,5-6 mila unità per 1 kg di peso corporeo. La durata del ciclo di trattamento è di circa 2 mesi, seguita dal passaggio alle dosi di mantenimento. Intervalli tra cicli di trattamento - 3-4 mesi.

Parte terapia complessa sono compresi anche i preparati contenenti zinco, che devono essere assunti in corsi della durata di almeno 3 mesi - Zincteral, Zinkit, Zinc. Allo stesso tempo vengono prescritte anche altre vitamine, principalmente le vitamine “C”, “E” e il gruppo “B”.

È necessaria un'attenta e corretta cura della pelle con l'uso di idratanti esterni e prodotti vitaminici. Gli idratanti consigliati per l'ittiosi devono necessariamente contenere derivati ​​della vitamina “A”.

Il trattamento domiciliare consiste in bagni quotidiani. La temperatura dell'acqua dovrebbe essere intorno ai 38°C. Come lavarsi con l'ittiosi? Non usare sapone e non fare docce fredde. A volte il sapone può essere utilizzato solo per trattare le aree con dermatite da pannolino. È meglio usare gel per il corpo speciali contenenti oli naturali ed estratti piante medicinali, emulsione da bagno naftalan bianca (senza resine), emolio-triattiva. Puoi aggiungere una soluzione di amido al bagno, soluzione salina. La fitoterapia viene utilizzata anche sotto forma di infusi di camomilla, calendula, salvia, spago, decotto di germogli di betulla aggiunti al bagno durante il bagno.

Dopo aver fatto il bagno, per una migliore separazione delle squame, è necessario strofinare la crema con vitamina “A” con l'aggiunta di acido salicilico (1%) e sale multivitaminico (0,25%), unguento boro-salicilico (2% ), lozione contenente urea, "Uroderm" (unguento con urea), "Solkokerasal" (unguento con urea e acido salicilico), ecc.

Creme con oli minerali e alfaidrossiacidi si utilizzano fino a due volte al giorno, anche dopo il bagno. Inoltre, per lubrificare le zone interessate, puoi preparare autonomamente un infuso di fiori di tanaceto, erba madre, piantaggine, equiseto, mescolalo in proporzioni uguali con olio vegetale(mais, lino, oliva) e insistere su un bagno d'acqua per 2 ore.

L'utilizzo di eventuali ingredienti erboristici per la terapia esterna deve essere concordato con il medico curante. Diagnosi precoce, rilevamento malattie concomitanti e un trattamento adeguatamente condotto può ridurre il numero di ricadute, alleviare le condizioni dei pazienti con ittiosi, migliorare la qualità della vita e aumentarne la durata.


Questo articolo discute una delle malattie genetiche più complesse: ittiosi cutanea. La sua natura biochimica non è stata ancora completamente studiata. Tuttavia, alcuni metodi di diagnosi e trattamento sono già stati identificati.

Cos'è l'ittiosi?

Ittiosiè una malattia della pelle dovuta a una violazione dei processi di cheratinizzazione delle cellule della pelle, trasmessa per via ereditaria. La malattia è il rappresentante più brillante del gruppo di malattie della dermatosi cutanea.

Sembra scaglie particolari sulla pelle, somiglianti squame di pesce. Tra queste scaglie iniziano a formarsi gruppi di amminoacidi che hanno proprietà cementanti. Quindi, le squame sono strettamente legate tra loro, motivo per cui la loro separazione dal corpo diventa piuttosto dolorosa.

Questa malattia è simile nei sintomi al cheratoma diffuso, all'ipercheratosi e a vari tipi di dermatosi. Inoltre, nel mondo sono isolate circa 20 specie di questa malattia sintomi simili, Ma varie forme manifestazioni.

Si può dare la seguente classificazione delle forme di ittiosi:

  • semplice, con la sconfitta dell'intera pelle con squame taglia piccola(ittiosi volgare);
  • trasparente o lucido, con danni alla pelle con scaglie grigie trasparenti, secondo aspetto somigliante ad un mosaico (ittiosi lamellare);
  • scusolare- sulla pelle sono presenti spesse placche cornee sovrapposte l'una all'altra (ittiosi arlecchino, ittiosi epidermolitica di forma tardiva);
  • X-linked o annerimento, con danni intensi e consistenti alla pelle con dense squame di colore scuro.

Dalla fase (complessità) dello sviluppo questa malattia dipendono molti fattori:

  • esterno e segnali interni malattia;
  • la complessità della diagnosi delle condizioni del paziente e la forma di manifestazione dell'ittiosi;
  • prescrivere un particolare trattamento.

Esistono diversi gradi di complessità dell'ittiosi cutanea:

  1. Forma leggera. Questo manifestazione tardiva malattia che inizia all'età di 3 mesi fino a 12 anni.
  2. Forma media. La malattia si manifesta fin dalla nascita, ma i bambini sopravvivono.
  3. Forma grave o istricoide. I neonati muoiono entro pochi giorni di vita.

Cause dell'ittiosi cutanea

La ragione principale di ciò Malattia della pelleè una violazione nel corpo del metabolismo proteico. Ciò avviene attraverso l'accumulo un largo numero aminoacidi, che a sua volta porta a metabolismo dei grassi, aumento del colesterolo e, successivamente, ad una mutazione genetica che causa l'ittiosi.

Le ragioni che influenzano tali cambiamenti genetici nel corpo sono principalmente di natura interna:

  • disturbi ormonali e malattie del sistema endocrino;
  • beriberi, in particolare vitamine del gruppo A;
  • un aumento del livello di colesterolo "cattivo" nel sangue;
  • cambiamenti dell'età della pelle;
  • stile di vita antisociale.

Forme e sintomi di ittiosi cutanea

ittiosi volgare

Altro nome - ittiosi volgare. La forma più comune è autosomica dominante. Viene rilevata nei bambini fino a tre mesi di età, ma può progredire fino all'età di tre anni. Colpisce la pelle su qualsiasi parte del corpo tranne zona inguinale, cavità ascellari e poplitee, curve del gomito.

Sintomi:

  • Inizia secco e Pelle dura , che si ricopre gradualmente di piccole scaglie bianche o grigiastre. Allo stesso tempo, anche la condizione dei capelli peggiora, diventano secchi e fragili, appare la carie, le unghie esfoliano e si sviluppa la congiuntivite.
  • La malattia progredisce a seconda del grado di mutazione genetica quanto più è grande, tanto più grave è lo stadio dell'ittiosi. Con una forma lieve, rappresentata solo da secchezza e leggera desquamazione della pelle, è possibile un decorso abortivo.
  • L'ittiosi, come ogni malattia, porta ad una diminuzione dell'immunità del corpo., di conseguenza, spazio aperto per lo sviluppo di allergie o infezioni purulente. Man mano che la malattia progredisce, danneggia anche sistema cardiovascolare e danneggiare il fegato.

ittiosi congenita

Ittiosi congenita (ittiosi arlecchino), secondo il suo nome si sviluppa nel grembo materno, a circa 4-5 mesi di gravidanza. Il bambino nasce già con la pelle ricoperta da spessi (fino a 1 cm) scudi cornei di colore grigio-nero, anch'essi punteggiati da solchi e fessure intermedie.

A causa della stretta adesione delle squame, subiscono deformazione corpi esterni Bambino:

  • la bocca è molto allungata o, al contrario, ristretta in modo che la sonda di alimentazione vi passi a malapena;
  • i fori per le orecchie hanno una forma innaturale;
  • palpebre - rovesciate.

Le patologie concomitanti diventano una conseguenza dell'ittiosi congenita:

  • disturbi scheletrici - piede torto e mano clava;
  • ponticelli interdigitali (ragnatele) sui palmi e sui piedi;
  • assenza di chiodi.

La malattia può causare parto prematuro, aumenta il rischio di natimortalità. A causa della presenza di anomalie incompatibili con la vita, i bambini solitamente muoiono nei primi giorni di vita dopo la nascita.

Ittiosi lamellare

Ha anche il nome "lamellare". Si manifesta dalla nascita, poiché appartiene anche al congenito, ed è molto difficile.

Il bambino nasce completamente ricoperto di grandi scaglie di platino, costituendo una sorta di "guscio". La maggior parte dei sintomi sono simili a quelli dell'ittiosi congenita. Si osserva un rallentamento dei processi di sudorazione e di secrezione di sebo. A causa della copertura della testa con squame, i capelli sono radi.

L'ittiosi lamellare è spesso accompagnata da varie violazioni in fase di sviluppo, come:

  • sordità;
  • cecità;
  • nanismo e altri.

ittiosi recessiva

Ittiosi recessiva (ittiosi legata all'X) si verifica esclusivamente negli uomini, tuttavia è ereditato sul cromosoma x. La sua causa è un difetto negli enzimi placentari. Viene diagnosticato già dalla 2a settimana di vita, al massimo casi eccezionali- prima.

La pelle è ricoperta da grandi scuri Marrone scaglie sotto forma di una specie di scudi. Nel mezzo, la pelle è striata di crepe, che la fanno sembrare un serpente. I bambini con questa condizione di solito hanno ritardo mentale, malformazione dello scheletro, epilessia. In alcuni casi (10-12%) compaiono ipogonadismo o cataratta giovanile.

Ittiosi epidermolitica

Ittiosi epidermolitica- una delle forme di ittiosi congenita. Tutta pelle bambino nato Ha un colore rosso vivo, come se fosse stato bagnato con acqua bollente. Al minimo tocco, le squame si allontanano.

In alcuni casi si verifica un'emorragia nella pelle e nelle mucose. In una tale combinazione di circostanze, i bambini molto spesso muoiono immediatamente. Nei casi più lievi di ittiosi epidermica della pelle, la superficie interessata diventa più piccola, ma durante la vita la malattia periodicamente peggiora, di solito con un aumento della temperatura corporea a valori critici.

All'età di circa tre anni, nei luoghi delle pieghe naturali della pelle, iniziano a formarsi strati sotto forma di spesse scaglie grigio scuro.

Insieme all'ittiosi epidermica possono essere diagnosticate le seguenti patologie:

  • malattie del sistema endocrino;
  • malattia cardiovascolare;
  • patologia del sistema nervoso;
  • oligofrenia;
  • paralisi spastica;
  • anemia;
  • infantilismo e altri.

Tutti complicano ulteriormente il decorso dell'ittiosi, il che aumenta il tasso di mortalità. Nel mondo, le forme più comuni di ittiosi cutanea sono volgari e recessive.

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Diagnostica

La diagnosi viene fatta da un dermatovenereologo. A causa dei sintomi pronunciati, diagnosticare questa malattia non è difficile. Diventa significativo diagnosi differenziale con malattie dermatologiche simili: psoriasi o seborrea.

Per determinare il grado di progressione dell'ittiosi e la sua forma, vengono prescritti anche studi clinici:

  • esami generali del sangue e delle urine;
  • chimica del sangue;
  • analisi istologica (raschiamento cutaneo).

Nei casi in cui un bambino viene concepito da genitori, uno dei quali è portatore della malattia, è necessario eseguire una biopsia cutanea del feto, che viene l'unico modo diagnosi di ittiosi. Questo studio effettuato alla 19a-21a settimana di gravidanza.

Trattamento

Ittiosi cutanea guarigione completa non è soggetto a. Puoi solo facilitare il decorso della malattia e ridurre la frequenza delle riacutizzazioni. Con qualsiasi forma di ittiosi, solo il complesso aiuterà trattamento complesso, insieme ad una costante cura adeguata dietro la pelle.

Un dermatovenereologo può prescrivere un complesso di i seguenti farmaci e procedure:

  • vitamine dei gruppi A, E, PP, C, B, nonché preparati a base di esse;
  • ormoni corticosteroidi;
  • farmaci lipotropici per ridurre la cheratinizzazione della pelle;
  • immunoterapia;
  • plasma del donatore.

Farmaci ormonali sono prescritti per manifestazioni gravi di ittiosi e, quindi, per le sue forme congenite. A un risultato positivo tale trattamento, ridurre gradualmente l'assunzione di questi farmaci.

La nomina e l'uso di ormoni ormonali devono essere trattati con attenzione speciale, tenendo conto, oltre alla forma della malattia, dell'età del paziente, del suo peso corporeo e di altre caratteristiche del suo corpo.

Con l'ittiosi, non puoi automedicare. Molti farmaci lo hanno proprietà tossiche e complesso effetti collaterali. Pertanto, in questa materia è necessario fare pieno affidamento su uno specialista competente ed essere costantemente sotto la sua supervisione.

Il trattamento dell'ittiosi comprende anche una speciale cura esterna per la condizione della pelle, che necessita di un'idratazione costante:

Le procedure sopra indicate possono essere eseguite anche solo dopo aver consultato un medico.

Nel trattamento possono essere prescritti vari tipi di fisioterapia, volti a stimolare i processi metabolici nei tessuti dell'epidermide:

  • irradiazione ultravioletta;
  • trattamento con fanghi;
  • bagni carbonici;
  • elioterapia.

Scopo trattamento ospedaliero essenziale nelle malattie gravi.

Include:

  • terapia ormonale;
  • fisioterapia;
  • immunoterapia;
  • trattamento con medicinali, assunzione di complessi vitaminici.

Il trattamento domiciliare comprende:

  • terapia farmacologica;
  • cura della pelle esterna.

Prevenzione

La consulenza genetica medica è l'unico modo per proteggere una persona dalla manifestazione dell'ittiosi. E nei casi di rischio del suo sviluppo in un neonato, la diagnosi prenatale delle donne incinte diventa profilattica. Se il risultato è positivo, alla donna verrà consigliato di interrompere la gravidanza.

Nei casi in cui uno dei genitori è portatore di ittiosi cutanea, la probabilità di ereditarla da parte di un figlio è del 97%. E anche se la malattia non si manifesta subito dopo la nascita, ciò può accadere fino ai 12 anni di età.

Pertanto, quando si pianifica una gravidanza, è necessario un esame approfondito per identificare il rischio di anomalie genetiche nei genitori, che possono successivamente contribuire allo sviluppo di questa malattia.

L'ittiosi cutanea è una malattia incurabile. E anche con manifestazioni lievi, con l'età progredisce sempre di più e molto spesso comporta vari tipi di complicazioni nel lavoro di tutti i sistemi del corpo. Tuttavia, cura costante della pelle, competente e trattamento tempestivo può alleviarlo in modo significativo, ridurre la frequenza delle riacutizzazioni e, di conseguenza, prolungare la remissione.

Ittiosi - malattia genetica, in cui la cheratinizzazione della pelle è disturbata. Si formano squame rigide, simili a squame di pesce, e nell'epidermide si accumula cheratina con una struttura modificata.

L'ittiosi è più comunemente osservata in prima infanzia o anche subito dopo la nascita, meno spesso la malattia viene acquisita. La causa dell'ittiosi è una mutazione genetica, la cui biochimica ereditaria non è stata ancora decifrata.

Disturbi del metabolismo delle proteine, quando gli aminoacidi si accumulano nel sangue e disturbi del metabolismo dei grassi che si manifestano alto contenuto colesterolo, diventano manifestazioni di una mutazione genetica che porta all'ittiosi.

La prevalenza della malattia è 1:3.000 - 1:4.500. L'eziologia è sconosciuta.

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Sintomi di ittiosi

Il corpo del paziente è ricoperto di squame e tra di loro si accumulano complessi di aminoacidi che non vengono assorbiti dal corpo. Il ristagno di sostanze dà un effetto cementante sulla pelle, in conseguenza del quale le cellule cheratinizzate aderiscono strettamente l'una all'altra con cellule sane. La separazione delle squame provoca al paziente un forte dolore.

Altri sintomi:

  • la comparsa di forte secchezza e ruvidità della pelle;
  • i palmi sono ricoperti di peeling mucoide;
  • il disegno della pelle è chiaramente visibile;
  • diminuzione dell'intensità del metabolismo e del funzionamento delle ghiandole ormonali;
  • cambiamenti distrofici nei capelli, nelle unghie e nei denti;
  • violazione della termoregolazione;
  • la comparsa di ipercheratosi;
  • malfunzionamenti delle ghiandole sudoripare;
  • congiuntivite cronica o retinite, miopia ereditaria;
  • diminuzione dell'immunità, a causa della quale reazioni allergiche e le infezioni purulente diventano croniche;
  • in casi avanzati - sviluppo di insufficienza cardiaca cronica e compromissione della funzionalità epatica.

Trattamento dell'ittiosi

Il trattamento dell'ittiosi viene effettuato da un dermatologo in regime ambulatoriale o in ospedale.

Vitamine dei gruppi A, E, B, vitamina C e un acido nicotinico corsi lunghi e multipli. I preparati ad azione lipotropa ammorbidiscono le squame. Si tratta di preparati contenenti lipamide e vitamina U. Per stimolare il sistema immunitario sono indicate trasfusioni di plasma sanguigno, gamma globulina, preparati contenenti ferro e calcio ed estratto di aloe. Se ci sono lesioni della ghiandola tiroidea con lo sviluppo di ipotiroidismo, è indicata la tireodina, con ipofunzione del pancreas - insulina.

IN casi gravi e con l'ittiosi congenita, viene immediatamente prescritta la terapia ormonale, con l'eversione delle palpebre, vengono instillate soluzione di olio acetato di retinolo. Dopo la normalizzazione dello stato, la dose farmaci ormonali ridursi lentamente fino alla completa abolizione.

Durante il periodo di remissione, vengono periodicamente eseguiti esami del sangue per monitorare le condizioni del paziente e prevenire lo sviluppo di complicanze. Vengono mostrate madri che allattano mentre assumono vitamine, così come i bambini affetti da ittiosi.

La terapia locale consiste nel fare bagni generali con una soluzione di permanganato di potassio e lubrificare la pelle con una crema per bambini con aggiunta di vitamina A. Ai pazienti adulti con ittiosi vengono mostrati sale e amido, bagni generali o locali, a seconda della localizzazione di il processo. La vitamina A viene aggiunta all'acqua cloruro di sodio e urea.

L'irradiazione UV a dosi suberitematiche, la terapia con tallas e l'elioterapia, i resort con bagni di solfuro e acido carbonico stimolano i processi metabolici nel derma. I fanghi di limo e torba sono consigliati già nella fase di risoluzione delle recidive di ittiosi e per la prevenzione.

Nel trattamento dell'ittiosi si sono diffusi i retinoidi aromatici, che ripristinano il funzionamento delle cellule dermiche e normalizzano i processi metabolici.

Ittiosi congenita o arlecchino

Si sviluppa durante la gravidanza, più spesso nel primo o nel secondo trimestre. L'ittiosi arlecchino è pericolosa per la vita del feto o del neonato.

Immediatamente dopo la nascita, sul corpo del bambino sono presenti ampi strati cheratinizzati di spessa pelle grigio-marrone. Ci sono delle crepe tra le squame, il viso del bambino è solitamente deformato:

  • la bocca è tesa o così ristretta che difficilmente può passare un tubo per l'alimentazione;
  • le palpebre del bambino vengono scoperte;
  • le orecchie sono piene di squame.

Anche lo scheletro di questi bambini presenta anomalie:

  • niente piastre per unghie;
  • si nota il piede torto;
  • non ci sono ponti tra le falangi delle dita.

Se il feto ha l'ittiosi Arlecchino, c'è un'alta probabilità di aborto spontaneo o nascita prematura. Nei casi in cui un bambino nasce con questa malattia, non vi è alcuna possibilità di sopravvivenza. La causa della morte è:

  • processo patologico che si diffonde in tutto il corpo;
  • l'incapacità del corpo di regolare l'equilibrio idrico;
  • mancanza di termoregolazione;
  • debolezza e indifesa del neonato contro le infezioni patogene.

Se un bambino con diagnosi di ittiosi arlecchino non muore immediatamente dopo la nascita, fino a 12 anni il tasso di sopravvivenza diventa del 3%. Solo l’1% dei pazienti sopravvive fino a 18-20 anni. Si ritiene che l'ittiosi Arlecchino non sia compatibile con la vita. Durante lo sviluppo fetale è difficile diagnosticare questa anomalia.

Cause dell'ittiosi

La causa della malattia è una mutazione genetica che può essere trasmessa attraverso la generazione. Gli scienziati non l’hanno ancora capito processo biochimico che è alla base della malattia.

Classificazione dell'ittiosi

Il nome "ittiosi" unisce malattie che si manifestano nella prima infanzia, continuano fino alla fine della vita e sono caratterizzate da una diffusa cheratinizzazione della pelle.

In base al grado di danno alla pelle, l'ittiosi è classificata come segue.

Xeroderma

Ittiosi dentro forma lieve- caratterizzato da pelle secca e comparsa di piccole desquamazioni di pitiriasi sulla pelle. Se si passa un'unghia sulla pelle, le squame appaiono sotto forma di una striscia bianco-polverosa. Sono presenti piccoli noduli, delle dimensioni di una capocchia di spillo, di colore grigiastro, rosa pallido o bluastro, localizzati sulle superfici estensori degli arti e dei glutei.

Ittiosi follicolare

Si manifesta con rugosità della pelle, con lo sviluppo di tappi cornei all'imbocco dei follicoli piliferi, penetrati al centro da un pelo; localizzato su aree simmetriche delle superfici posteriori delle superfici superiore e anteriore estremità più basse.

Ittiosi brillante

Sulla pelle si formano fitte scaglie cornee di colore bianco sporco, “marmoreo”, situate più spesso sugli arti, all'imboccatura dei follicoli piliferi. Le squame brillano di una lucentezza caratteristica, che ricorda la madreperla. Le squame sulla periferia esfoliano, i bordi sono sollevati.

Ittiosi nera

È localizzato nell'addome, nella parte bassa della schiena, sulle superfici posteriori delle superfici superiori e anteriori degli arti inferiori, su cui si formano e persistono placche cornee nere pelle normale sul viso, nelle pieghe naturali, sulle superfici laterali del tronco e sulla superficie mediale delle estremità.

Ittiosi lamellare

È caratterizzato da squame spesse e cornee. La pelle è secca, le scaglie grigio-brunastre formano placche dense, rettangolari o ovali, di dimensioni fino a 3 cm, separate da solchi, fessure e fessure. Oltre agli arti, l'ittiosi serpentina colpisce la parte anteriore del corpo, la schiena e il viso. Sulla testa si trovano spesso scaglie argentate, come nella seborrea secca. Spesso con questa forma di ittiosi i padiglioni auricolari sono deformati, aderenti al cuoio capelluto, le palpebre sono accorciate, rovesciate; palato duro gotico.

Ittiosi istricoide

Una forma grave di ittiosi procede come segue: accumuli densi e spessi di placche cornee grigio sporco appaiono sulla superficie della pelle sotto forma di sporgenze coniche, punte o aghi, che sporgono bruscamente (di 5-10 mm) sopra il livello di la pelle. Le piastre sono separate da scanalature. Questo tipo di ittiosi è raro.

Diagnosi di ittiosi

La diagnosi si basa principalmente sui risultati clinici.

  • con l'ittiosi è importante l'esame istologico (assenza o assottigliamento dello strato granulare dell'epidermide);
  • con ittiosi legata all'X: ridotto funzionamento della steroide solfatasi nelle cellule amniotiche o nel tessuto corionico utilizzando sonde di DNA;
  • con eritroderma bolloso ittiosiforme congenito: rilevamento con esame istologico immagini di ipercheratosi epidermolitica.

La diagnosi prenatale dell'ittiosi congenita viene effettuata con metodi appropriati storia famigliare. Una biopsia cutanea fetale eseguita tra la 19a e la 21a settimana rivela un ispessimento dello strato corneo, che non è normale fino alla 24a settimana. Ciò corrisponde all'ittiosi lamellare, all'ipercheratosi epidermolitica, al "feto arlecchino". Quando si coltivano amniociti e cellule corionali, è possibile rilevare mutazioni nelle cheratine 1 e 10. Questo carenza di enzimi si verifica nell'ittiosi legata all'X.

Diagnosi differenziale

  • psoriasi;
  • dermatite seborroica;
  • xeroderma.

Previsione e prevenzione dell'ittiosi

La prognosi dell'ittiosi è sfavorevole, poiché anche nelle forme lievi della malattia, l'aggiunta di patologie e lo sviluppo di malattie metaboliche portano a complicazioni.

Prevenzione dell'ittiosi: consulenza pre-gravidanza per determinarne l'entità rischio genetico. Se nell'analisi viene rilevata l'ittiosi del feto liquido amniotico, si raccomanda l'interruzione della gravidanza. Le coppie ad alto rischio di avere un figlio affetto da ittiosi farebbero meglio ad astenersi dalla gravidanza e ad adottare orfani.

L'ittiosi è una malattia in cui non è possibile ottenere la remissione, quindi la prevenzione della malattia è simile al trattamento. Oltre alla terapia cheratolitica e idratante, si consiglia ai pazienti affetti da ittiosi di utilizzare umidificatori interni o, se possibile, di trasferirsi in una città calda con alta umidità aria. Inoltre, utilizzano acqua fresca per lavarsi e visitano centri termali specializzati.

Come si eredita l'ittiosi?

I meccanismi di ereditarietà dell'ittiosi dipendono dal tipo di malattia.

L'eritroderma ittiosiforme non bolloso e l'ittiosi lamellare (lamellare) sono ereditati con modalità autosomica recessiva.

  • Se entrambi i genitori sono portatori della malattia (eterozigoti), ma non sono malati, la probabilità che i figli siano malati è del 25%, portatori del 50% e sani (non ereditano la malattia) del 25%.
  • Se un genitore è malato e l'altro è portatore della mutazione, la probabilità della malattia per ciascuno dei figli è del 50%, come nell'ereditarietà dominante. Se entrambi i genitori sono malati, tutti i figli si ammaleranno.
  • Se un genitore con un genotipo sconosciuto è sano e il secondo è portatore, il rischio di avere un figlio malato è basso.

La consanguineità dei genitori aumenta il rischio di malattie nei bambini. Manifestazione di una malattia autosomica recessiva in un bambino genitori sani diventa il risultato di una nuova mutazione spontanea dell'allele recessivo.

L'ittiosi vulgaris, la malattia di Darier e l'eritroderma bolloso ittiosiforme sono ereditati con modalità autosomica dominante.

  • Ogni paziente ha un genitore malato (eccezioni: la malattia è causata da una nuova mutazione; il genitore ha un allele mutante che non si manifesta come malattia).
  • Il paziente trasmette la malattia ai bambini con una probabilità del 50%.
  • A bambini sani malati, nascono solo figli sani.
  • Uomini e donne sono ugualmente suscettibili alla malattia.
  • Entrambi i genitori hanno la stessa probabilità di trasmettere la malattia ai figli e alle figlie, inclusa la trasmissione da padre a figlio.

Domande e risposte sull'argomento "Ittiosi"

Domanda:Dimmi, se il marito ha un'ittiosi congenita (ha un lieve desquamazione della pelle), allora il nascituro può ereditare la stessa forma di ittiosi o può nascere con qualche altra forma più grave?

Risposta: Ciao. Il meccanismo di ereditarietà dipende dal tipo di ittiosi. Hai bisogno consultazione faccia a faccia genetica per la ricerca

Domanda:Ciao. Mia figlia ha una malattia della pelle: ittiosi vulgaris. Dimmi come prenderla al sole? Ho bisogno di usare la protezione solare? Quanto tempo puoi stare al sole? Infatti, con questa malattia prendere il sole necessario. Come prendersi cura della pelle dopo le scottature solari in modo che non appaia molto squamosa?

Risposta: Ciao. Tutto dipende da quanti anni ha il tuo bambino e a quale fototipo appartiene la sua pelle. Se il bambino ha meno di 3 anni, resta sotto diretto raggi di sole controindicato. Se la pelle del bambino è molto chiara, ha i capelli e gli occhi biondi, questo è un altro fattore aggiuntivo evitare il sole. agente protettivo dovrebbe avere buone proprietà idratanti, come il latte per i bambini. Un altro pietra miliare la cura della pelle in estate con la malattia consiste nell'idratazione profonda della pelle dopo aver preso il sole.

Domanda:Ciao. Mio figlio ha 12 anni. Problemi della pelle. Diagnosi di ittiosi. Dimmi chi e come può aiutarlo?

Risposta: Ciao. Hai bisogno di una consultazione con un dermatologo che prescriverà un trattamento completo in base al tipo di questa malattia.

  • Indurimento della pelle
  • deficit visivo
  • Crepe nella pelle
  • Fascio di chiodi
  • Arretrato sviluppo mentale
  • Squame sulla pelle
  • Deformità scheletrica
  • Mancanza di chiodi
  • Sudorazione ridotta
  • Ponticelli tra le dita
  • Pelle Colore bianco
  • denti sgretolati
  • Forte definizione delle linee sui palmi e sulle piante dei piedi
  • doppie punte
  • L'ittiosi è una patologia caratterizzata da una violazione della struttura della pelle. Man mano che la malattia progredisce, la pelle si indurisce e si ricopre di scaglie di varie dimensioni e colori. La malattia è caratterizzata sia da una lieve manifestazione di pelle secca che da un irruvidimento della copertura a tal punto da assomigliare a squame di pesce. È ereditario: se un tale disturbo è stato rilevato in uno dei genitori, allora esiste alta probabilità per rilevare una tale malattia in un bambino.

    A seconda dell'età condizione generale salute e immunità, il grado di manifestazione e l'intensità dei sintomi possono variare. L'ittiosi inizia ad apparire all'età di meno di tre anni(tranne nei casi difetto di nascita), ma una tale malattia della pelle può essere diagnosticata già nelle prime settimane di vita. Innanzitutto, la pelle si secca molto e poi si ricopre di bucce, le cui sfumature possono variare a seconda del tipo di malattia.

    È interessante notare che con una tale malattia non tutta la pelle è soggetta a neoplasie: le uniche eccezioni sono le pieghe dei gomiti, le fosse sotto le ginocchia, l'inguine e l'area delle ascelle. Tranne pelle la deformazione è vissuta da denti, unghie, capelli, scheletro. Man mano che la patologia progredisce, il lavoro viene notevolmente interrotto organi interni, gli occhi sono spesso colpiti e l'acuità visiva è ridotta.

    Solo un dermatologo esperto può diagnosticare e spiegare come trattare l'ittiosi. Poiché questa malattia della pelle è ereditaria, non esistono rimedi profilattici per curarla.

    Eziologia

    La causa principale dell'ittiosi è predisposizione genetica e mutazione dei geni (può essere trasmessa dai genitori ai figli o attraverso una generazione). Ciò significa che se uno dei parenti più prossimi è malato di un tale disturbo della struttura della pelle, c'è una probabilità del 25% che un neonato abbia una tale malattia. Porta all'ittiosi scambio sbagliato proteine, a causa delle quali gli aminoacidi si accumulano nel sangue, che interrompono il metabolismo dei grassi e contribuiscono ad un aumento del livello di colesterolo e aminoacidi.

    Varietà

    Secondo le forme del decorso della malattia, l'ittiosi può essere:

    • congenito- si forma e progredisce nell'utero all'inizio del secondo trimestre di gravidanza. Il parto arriva sempre in anticipo, il bambino appare completamente ricoperto di scaglie di tonalità giallo-grigiastra, di varie dimensioni e strutture (possono essere lisce o appuntite). Con questo tipo, i bambini potrebbero non avere unghie, o meglio, vengono sostituiti da bucce. La cavità orale del bambino è molto ristretta dalle escrescenze, a volte anche con difficoltà è possibile inserire una sonda per nutrire il bambino. padiglioni auricolari hanno una forma anomala e sono completamente pieni di bucce e le palpebre del bambino sono rivolte verso l'esterno a causa del forte stiramento. Inoltre, il bambino può avere dei saltatori tra le dita, lo scheletro è deformato, il piede torto e la curvatura delle mani sono pronunciati. Con l'ittiosi congenita la morte del bambino è probabile nelle prime settimane di vita;
    • ordinario, detto anche volgare, perché appare su aree visibili della pelle, più spesso sul viso. Di solito non dà fastidio al paziente e procede facilmente. La pelle appare molto secca e solo sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi si possono formare piccoli indurimenti cutanei. Questo tipo è spesso cronico;
    • distrofico- in cui è colpita non solo la pelle, ma anche i denti, i capelli e le unghie. Questo tipo di malattia è caratterizzata da una maggiore fragilità e caduta dei capelli, stratificazione delle unghie, smalto dei denti, da cui i denti marciscono e si sbriciolano, inoltre, si diffonde la carie. I pazienti hanno anche una predisposizione genetica al deficit visivo, come ad esempio, che si esprime in gioventù. Anche gli occhi sono soggetti a retinite. Per colpa di immunità ridotta negli esseri umani, qualsiasi malattia sarà cronica, a seguito della quale si aggiungono e spesso compaiono problemi con il lavoro degli organi interni;
    • epidermolitico- uno dei moduli malattia congenita. La pelle del bambino ha un colore rosso, come nelle ustioni con acqua bollente. Il decorso di questo tipo di ittiosi è molto più semplice che nell'utero, poiché le squame possono cadere da sole dalla pelle. Sui palmi e sui piedi la pelle è bianca e fortemente compattata. Raramente, un sintomo come l'emorragia può unirsi all'ittiosi epidermolitica: in questo caso la probabilità di morte del neonato è alta. Ma se ciò non viene osservato, il decorso della malattia è favorevole e, con l'età, la malattia può manifestarsi solo sotto forma di rari casi di esacerbazione;
    • recessivo- che si manifesta solo nella popolazione maschile e si manifesta poche settimane dopo il parto. In questo caso le squame hanno un colore scuro e sono molto compatte. Come bambino più grande, tanto più evidenti sono le conseguenze di tale ittiosi: ritardo mentale, deformità scheletrica e.

    Per ragioni di insorgenza, la malattia può essere:

    • geneticamente determinato;
    • acquisito - è solo una conseguenza processi patologici nel corpo, che riduce notevolmente l'immunità umana, ad esempio una varietà di malattie del tratto gastrointestinale o.

    A seconda della gravità delle conseguenze:

    • grave: nascono bambini prematuri che muoiono nelle prime settimane di vita per intolleranza alla malattia;
    • medio: i bambini rimangono vivi, ma c'è un ritardo nello sviluppo mentale e qualsiasi disturbo sarà cronico;
    • relativamente lieve: una persona convive con una tale malattia per tutta la vita, ma i sintomi compaiono periodicamente.

    Sintomi

    I sintomi di tutti i tipi di ittiosi sono quasi gli stessi, differisce solo l'intensità della loro manifestazione:

    • pelle secca e screpolata;
    • la comparsa sulla pelle di squame di varie dimensioni e colori. Nelle manifestazioni particolarmente gravi appare nelle orecchie, cavità orale, al posto delle unghie, nel naso;
    • in alcuni tipi di malattie, le squame possono essere così dense da formare un rivestimento che assomiglia a un bozzolo o a una conchiglia;
    • linee marcate sui palmi e sulle piante, mentre la pelle è bianca e compatta;
    • incapacità o diminuzione della sudorazione;
    • stratificazione, aumento della fragilità delle unghie o loro completa assenza;
    • un aumento della temperatura corporea, talvolta a livelli critici;
    • sezione e caduta dei capelli;
    • violazione della struttura dei denti.

    Diagnostica

    Anche la diagnosi della malattia è abbastanza semplice manifestazione esteriore, perché la buccia e i sintomi specifici possono solo indicare ittiosi. Esami aggiuntivi può essere eseguito da un dermatologo, un ginecologo e un oculista. Questo viene fatto per determinare il tipo di malattia. Per escludere altre malattie nel corpo, accompagnate da ittiosi, viene eseguita una biopsia della pelle e ricerca di laboratorio campione in scala.

    Trattamento

    Il trattamento dell'ittiosi è complesso e consiste in:

    • assumere farmaci;
    • terapia vitaminica;
    • unguenti medicinali;
    • fondi popolari.

    Farmaci e vitamine mirano a rafforzare il sistema immunitario al fine di proteggere il corpo dalle malattie che possono accompagnare l'ittiosi. Tali disturbi possono essere: varie infezioni allergiche. Tale trattamento include l'uso di sostanze ormonali.

    A seconda dell'età del paziente e dell'intensità dei suoi sintomi, in dosi appropriate vengono prescritte iniezioni o preparati contenenti vitamine A, B, C, E. Ciò è necessario non solo per rafforzare l'immunità, ma anche per ottenere crescite morbide sul pelle. Il peeling può essere ammorbidito con unguenti appositamente studiati, prescritti da un dermatologo per ciascun paziente, scegliendo in base al tipo e al decorso della malattia. In alcuni casi, le normali creme idratanti per bambini saranno d'aiuto.

    Se l'ittiosi si verifica in forma cronica, i medici raccomandano di fare bagni profilattici contesto clinico costituiti da torba, limo, alga marina, così come la fitoterapia con l'uso dei retinoidi, sostituti artificiali della vitamina A.

    Il trattamento dell'ittiosi può essere effettuato a casa rimedi popolari, che comportano la preparazione di un unguento dai componenti:

    • Olio di erba di San Giovanni;
    • burro;
    • grasso di maiale fuso;
    • resina di pino;
    • cera d'api;
    • propoli;
    • celidonia fresca;
    • gesso.

    I metodi popolari includono la preparazione di un'infusione da:

    • radice di erba di grano;
    • fiori di tanaceto;
    • foglie di piantaggine;
    • equiseto di campo;
    • erba madre.

    Inoltre, per il trattamento dell'ittiosi, puoi utilizzare:

    • montagna di cenere;
    • avena;
    • olivello spinoso (secco o fresco);
    • olio di peonia.

    Se pensi di averlo Ittiosi e i sintomi caratteristici di questa malattia, i medici possono aiutarti:





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