Миопатия - это заболевание мышц. Причина возникновения - нарушение метаболизма в мышечной ткани, преимущественно скелетных структур. При этом теряется функциональная полноценность организма (проявляется слабость, скованность движений). Мышцы быстро истончаются, исчезает активность.
Показать всё
Признаки недуга
Существует перечень проявлений, указывающих на развитие миопатии:
- постоянная слабость в мышцах, не зависящая от физических нагрузок, отдыха;
- атрофические изменения: истончение, незначительная активность мышц (преобразования имеют определенный либо распространенный характер);
- падение тонуса мышц, их вялость, дряблость;
- всевозможные признаки искривления позвоночника (из-за слабости мышечного аппарата);
- псевдогипертрофия: здоровые структуры выглядят увеличенными на фоне истонченных мышц.
Причины развития недуга:
- 1. Генетические дефекты, вызывающие наследственные миопатии. Передача недуга происходит разными способами. При этом генетические отклонения реализуются в виде недостаточности фермента, отвечающего за метаболизм в мышцах; митохондриальных дефектов, отвечающих за энергетические возможности клеток.
- 2. Гормональные нарушения.
- 3. Системные недуги соединительной ткани.
Симптомы патологии зависят от формы миопатии.
Двухсторонний сакроилеит - это что за болезнь?
Принципы классификации
Существует несколько классификаций. По локализации поражения миопатия бывает ювенальной (миопатия Эрба), Дюшеной, плечно-лицевой. Первой патологии подвержены представители обеих полов. В первую очередь поражается таз, бедра, а затем - туловище. Самостоятельное передвижение крайне затруднено: приподнимание только при помощи опоры на разные предметы.
Часто наблюдают гиперлордоз позвоночника. Походка приобретает переваливающий характер. Пик симптоматики приходится второй-третий десяток жизни. Чем раньше начинается недуг, тем хуже прогноз: ранний старт ведет к быстрому и стойкому обездвиживанию.
Псевдогипертрофическая форма Дюшена - это заболевание исключительно мужчин. Может поражать мальчиков с 3 лет. Считается самой злокачественной формой недуга. Первоначально затрагивает таз, ягодицы, бедра: ребенок не может самостоятельно встать, прыгнуть, подняться по лестнице. Быстро развивается псевдогипертрофия мышц икр, деформация костей. Нередко появляется умственная отсталость, эндокринные патологии. Поражаются дыхательные, сосудистые структуры. Обычно такие пациенты умирают от дыхательных нарушений.
Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина одинаково поражает мужчин и женщин. Первоначально затрагивает лицо, грудь, плечи. Часто наблюдают гипертрофию губ. Мимика пациентов чрезвычайно бедна, но умственные данные не страдают. Болезнь имеет медленное течение.
Диагноз цервикалгия - что это такое?
Другие формы заболевания
Патология Беккера - это легкая форма недуга, поражающая бедра, таз. Психика не страдает. Дистальная миопатия поражает конечности людей старшего возраста (после 40 лет). Офтальмологический недуг развивается в зрелом возрасте, затрагивая мышцы глаз. Медленно прогрессирует, вовлекая в процесс мышцы лба, гортани, глотки.
По причине развития недуг бывает первичным и вторичным. Первичная форма развивается самостоятельно (зачастую имеет наследственную природу):
- врожденные миопатии проявляются при рождении (вялый малыш со слабым криком);
- ранние, развивающиеся до 10 лет;
- юношеские, проявляющееся в период пубертата.
Вторичные развиваются на фоне основной болезни (эндокринной патологии, отравлений, интоксикаций). Миопатия бывает следующих видов:
- проксимальной, поражающей те отделы конечностей, что ближе к туловищу (плечи);
- дистальной, когдаслабость более выражена в зонах, отдаленных от туловища (предплечье, икры);
- смешанные сочетают признаки двух вышеперечисленных форм.
Проявления у беременных
При любой форме миопатии беременность противопоказана, поскольку ухудшает течение недуга, который может передаваться по наследству. На больших сроках беременности вопрос о ее сохранении решают индивидуально. При этом учитываются следующие факторы:
- тяжесть недуга;
- наличие осложнений;
- эффективность терапии;
- заинтересованность матери в сохранении жизни ребенку.
Миотоническая дистрофия сопровождается выкидышами, водянкой плода, нарушением сокращения матки при родах. Используют только регионарную анестезию, поскольку общие анестетики блокируют дыхание, вызывая стойкое его угнетение. Следует наблюдать за деятельностью сердца. Иногда патология передается от матери плоду внутриутробно. При этом наблюдают мышечную гипотонию, дыхательные нарушения, отставание в развитии. Отмечают большую неонатальную смертность.
Естественные роды допускаются в единичных легких случаях (при отсутствии акушерских противопоказаний). Чаще назначают кесарево сечение. Специалисты учитывают минимальное физическое напряжение при родах, которое способно ухудшить течение недуга.
После родов назначают комплекс препаратов:
- витамины группы В, С, Е;
- антихолинэстеразные медикаменты (Прозерин);
- мануальное лечение.
Болезнь у новорожденных
Врожденная миопатия - неврологический термин целой группы редких наследственных недугов со сходной клиникой. Отличаются они по специфическим морфологическим изменениям в строении мышц. Зачастую наблюдают следующие виды врожденной патологии:
- недуг центрального стержня;
- немалиновая миопатия;
- миотубулярная патология;
- врожденная диспропорциональность.
Врожденная патология - генетическое заболевание. В зависимости от вида миопатии аномалия локализуется в различных локусах хромосом и передается доминантно, рецессивно либо сцеплено с хромосомами. Симптомы сохраняются в течение всей жизни пациента. Врожденная патология характеризуется доброкачественным течением со слабым прогрессированием или без него.
У грудничков патология определяется просто и быстро. Характерна клиника "вялого ребенка":
- постоянное пребывание в лежащей позе на спинке с разведенными конечностями;
- частые инертные движения в руках, ногах;
- плохой тонус мышц;
- тихий крик, заторможенность.
При появлении первых признаков патологии рекомендуется обследовать малыша. Невролог обращает внимание на:
- диссеминацию слабости мышц (зоны поражения и степень их выражености);
- наличие атрофий;
- оценку тонуса;
- наличие сколиоза;
- тестирование рефлексов конечностей.
Врожденная миопатия - пожизненная патология. Можно воздействовать симптоматически, снизив влияние недуга на здоровье и жизнь малыша. Только грамотная терапия позволит ему расти и развиваться полноценно.
Диагностические мероприятия
Для точной и быстрой диагностики следует проводить комплексное обследование, включающее:
- 1. Сбор жалоб и анамнез патологии, при котором выясняют давность недуга, скорость прогрессирования, локализацию патологии, интеллектуальные способности больного, генетические особенности семьи.
- 2. Генеалогические исследования позволяют выявить данные о подобном заболевании у родственников, время развития первых симптомов, степень родства.
- 3. Неврологическое обследование, включающее оценку распространенности патологии, наличие атрофии мышц, оценивание рефлексов.
- 4. Лабораторные исследования: общеклинический анализ крови с оценкой уровня креатинина, содержания креатинкиназы, уровня гормонов щитовидной железы.
- 5. Биопсия мышц: исследуется участок пораженных структур - выявляют дистрофию мышечного волокна, замещение его соединительной тканью.
- 6. Гистохимические тесты, позволяющие определить недостаток ферментной системы.
- 7. Иногда проводят консультирование генетиком.
Миопатия гормонального генеза исцеляется тиреостатиками, угнетающими продукцию данных веществ. При системном генезе миопатии важно применять стероиды, цитостатики, подавляющие иммунитет. Лечение миопатии Дюшена включает в себя:
- витаминотерапию;
- анаболические гормоны;
- Прозерин, Оксазилом;
- пассивное растяжение мышц;
- мануальную терапию;
- электрофорез;
- целебные ванны;
- индуктотермию.
Часто назначается глюкортикоидная терапия (схема через день), позволяющая существенно продлить жизнь пациентов. Важно наблюдаться и периодически обследоваться у врача-кардиолога.
Нетрадиционная терапия
Рецепты народной медицины от миопатии:
- 1. Горячие солевые ванны.
- 2. Обтирание тела салфеткой с яблочным уксусом с последующим укрыванием одеялом.
- 3. Настойка дягиля для натираний: измельченное растение заливают водкой, настаивают неделю в темном месте.
- 4. Ежедневные контрастные ванны для ног (смена воды до 7 раз).
- 5. Целебный отвар от миопатии: смешать в равных частях зверобой, аралию, эхинацею, боярышник, элеутерококк, лимонник китайский. Смесь залить кипятком, настоять и употреблять дважды в день перед трапезой.
- 6. Настойка пиона, разведенная в воде, употребляется перед сном.
- 7. Апилак дважды в день.
Огромную роль в эффективной терапии занимает полноценное питание. Диета должна включать достаточное количество растительных жиров, животных белков. Следует минимизировать употребление:
- крепкого чая;
- кофе;
- алкоголя;
- пряностей;
- сахара;
- капусты;
- картофеля.
Различные нарушения в метаболизме, а также в построении мышечной ткани, которые приводят к ограничению двигательной активности и снижению физической силы, называют миопатиями.
К чертам данного заболевания можно отнести следующее:
- Нарастающая мышечная слабость.
- Слабые рефлексы сухожилий, либо их полное отсутствие.
- Мышечная атрофия .
Миопатии обуславливаются генетическими факторами, и часто встречаются у представителей одной семьи.
Что представляет собой миопатия
Миопатия характеризуется поражением ткани мышц и относится к нервно-мышечной группе заболеваний. Помимо скелетной мускулатуры, ей подвергаются и миофибриллы (отдельные волокна), при этом анимальная нервная система остается в полной сохранности.
Заболевание протекает прогрессивно, приводя к дистрофии определенный участок мышечной ткани. Наиболее часто болезнь диагностируется у детей и подростков. Миопатия может быть как первичной, так и вторичной. Наиболее часто встречается форма заболевания, передаваемая по наследству. В остальных случаях мышечная дистрофия имеет характер приобретенного генеза.
Миопатию часто путают с невропатией, но разница между этими заболеваниями заключается в том, что в первом случае у больного не нарушается чувствительность конечностей. При миопатии он по-прежнему может ощущать боль, жжение, зуд, холод и жар.
Классификация
За последние десятилетия ученые-исследователи вывели следующие формы заболевания.
Миопатия Дюшенна
Данный вид заболевания характерен для пациентов 3-х летнего возраста, причем оно не распространяется на представителей женского пола. Форма болезни Дюшенна представляет серьезную опасность как для здоровья, так и для жизни больного.
Поражаются мышцы ягодиц и тазобедренного участка, что не позволяет ребенку самостоятельно передвигаться. Если способность ходить возможна, то возникают ограничения – ребенок не может подниматься по ступеням, прыгать и вставать.
Заболевание приводит к деформации костей, умственной отсталости и псевдогипертрофированию мышечной ткани икр. Возможна дисфункция эндокринной системы. Миопатия Дюшенна поражает дыхательные мышцы, что вызывает пневмонию. Она, в свою очередь, становится причиной летального исхода.
Болезнь Беккера
Такая форма миопатии проявляется у тех пациентов, чей возраст превысил 20 лет. Этот вид заболевания считается легкой формой. Не затрагивается психическое здоровье. Поражаются мышцы таза и бедер. Гипертрофия происходит в мышечной ткани икр.
Форма Эрба
Эта форма имеет и другое название – ювенильная. Ей подвергаются пациенты как мужского, так и женского пола, достигшие 25-летнего возраста. В некоторых случаях миопатия Эрба возникает и в 20 лет.
Для такой формы заболевания характерной чертой становится искривление позвоночника, достигаемое путем атрофии мышц таза и туловища. Лопатки становятся похожи на крылья, а при передвижении человек начинает переваливаться. Мышцы в области рта атрофируются. Псевдогипертрофия при форме Эрба в большинстве случаев не проявляется, но бывают и исключения.
Миопатия Эрба, возникшая в раннем возрасте, приводит к полному обездвиживанию. У пациентов, у которых данная форма заболевания проявилась в зрелом возрасте, наблюдается легкое течение.
Миопатия Ландузи-Дежерина
Как и предыдущая форма, Ландузи-Дежерина поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание может появиться не только у взрослых, но и у детей от 10 лет. Сначала миопатия приходится на лицевые мышцы, затем переходит на мускулатуру плеч и груди. Ввиду поражения мышечной ткани, находящейся в области глаз, больные вынуждены спать с открытыми глазами.
Гипертрофия приходится на губы, ограничивая функции мимики. Заболевание Ландузи-Дежерина протекает медленно, но не угрожает жизни больного. Умственные способности не подвергаются негативному воздействию.
Форма Кугельберга-Веландера
Миопатия поражает детей от 2 до 15-и лет. Волна приходится на нижние конечности и таз. В этих участках наблюдается слабость мышц. Это явление имеет прогрессирующий характер, вплоть до невозможности осуществлять движения ногами.
В редких случаях поражаются верхние конечности. Больной испытывает трудности при подъеме со стула, а также при движении по лестнице. Неустойчивость при ходьбе, нередко приводящая к падениям, является характерной чертой данной формы заболевания. Походка больного напоминает «утиный шаг».
Шарко-Мари
Этой форме заболевания подвержены и дети, и взрослые, так как она приходится на возраст от 15 до 30 лет. Принято считать, что Шарко-Мари возникает у обоих полов, но статистика показывает, что наиболее часто ей подвергаются представители мужского пола.
В мышечной ткани происходят изменения, вызванные расстройствами неврологического характера. Поражение приходится на отдельные группы мышц нижних конечностей.
Ткань может распадаться частично или полностью (второй вариант возможен при поздней стадии). Заболевание воздействует негативно на спинной мозг, ввиду чего больной не может стоять на одном месте. Со стороны такое поведение может показаться странным.
Причины
Миопатии делятся на первичные и вторичные. Первичный тип возникает независимо от внешнего воздействия на организм, так как имеет наследственный характер. Если в семье кто-либо из родителей или близких родственников имеет данный диагноз, то высока вероятность, что болезнь передастся новому поколению.
Первичная миопатия может застать человека в возрасте 3 лет, либо в период полового созревания. Любая форма миопатии, возникшая на фоне плохой наследственности, трудно поддается лечению и имеет тяжелое течение. Заболевание дает о себе знать еще в период грудного вскармливания.
Ребенок не способен кричать громко, как это делают его сверстники. У него преобладают вялые движения. Процесс кормления происходит тяжело, так как ввиду слабых мышц лица не получается крепко обхватить губами сосок.
Вторичная форма миопатии провоцируется другими заболеваниями. Чаще всего причиной становятся:
Нарушение липидного обмена в мышцах, обмен гликогена и метаболизм пуринов также способны стать причиной развития миопатии.
Симптомы
Основная черта большинства форм миопатий – это прогрессирующая слабость, возникающая в мышцах конечностей, а также усталость, возникающая после недолгой физической активности. Слабость с каждым годом увеличивается, перерастая в мышечную атрофию.
Конечности деформируются, ограничивая больных в движении. С трудом получается самостоятельно подниматься со стула, осуществлять движение по лестнице, а также становится невозможно бегать и прыгать.
У больного наблюдаются крыловидно стоящие лопатки. Плечи практически не поднимаются, а живот постоянно выпячен вперед. Человек, страдающий миопатией, передвигается, раскачиваясь из стороны в сторону.
В мышцах конечностей и туловища симметрично происходят патологические изменения. Атрофии больше подвергаются проксимальные отделы рук и ног, что способствует гипертрофированному виду их дистальных участков. Особенно это заметно в области голеней.
Помимо нарастающей слабости, происходит угасание рефлекторных функций сухожилий. Мышечный тонус снижается, приводя к периферическому параличу. Ввиду ограничения телодвижений, возникают контрактуры суставов.
Миопатия поражает мышцы лица, что делает невозможными некоторые мимические движения. Больной не может свистеть, хмуриться, улыбаться или вытягивать губы уточкой. Возможно нечеткое произношение гласных звуков, так как заболевание ухудшает работу мышц рта.
Возможно ухудшение функционирования дыхательных мышц. Это приводит к дыхательной недостаточности, а также к застойной пневмонии. В некоторых случаях возникают:
- кардиомиопатия;
- сердечная недостаточность;
- дисфагия мышц глотки и гортани;
- миопатический порез гортани.
При миопатии страдает не только физическая составляющая организма, но и психическая. Больной перестает адекватно рассуждать, его поведение становится беспокойным. Такие перемены характерны не для всех форм заболевания.
Диагностика
Диагностика миопатии осуществляется путем обращения к врачу-неврологу. Основными методами определения заболевания являются:
- ЭНГ (электронейрография).
- ЭМГ (электромиография).
Проведение той и другой процедуры позволяет не перепутать миопатию с заболеваниями, имеющими схожий характер:
- инфекционная миелопатия;
- нарушение спинномозгового кровообращения;
- опухоль спинного мозга;
- миелит.
При помощи ЭМГ можно зафиксировать изменения, происходящие в мышечной ткани. Наличие большого количества коротких пиков свидетельствует о прогрессирующем процессе, что дает возможность точно поставить данный диагноз.
Диагностика миопатии происходит и путем лабораторных исследований. К примеру, повышенное содержание альдолазы, АСТ, ЛДГ, КФК и прочих ферментов в крови позволяет выявить биохимический анализ. А анализ мочи определяет количество креатина. Если оно увеличено, то это верный показатель миопатии.
Чтобы определить форму заболевания, проводят биопсию мышечной ткани. Это дает возможность установить наличие разбросанных атрофированных миофибрилл. Также можно заметить, как мышечная ткань сменяется на соединительную или жировую. Сопоставление гистохимических, молекулярно-генетических и иммунобиохимических анализов позволяет точно определить заболевание и его форму.
Диагностика поражения сердечной мышцы проводится путем консультации у кардиолога, а также проведения процедур ЭКГ и УЗИ. Если есть симптомы пневмонии, то больного направляют к пульмонологу, а также делают ему рентгенографию легких.
Лечение
Процесс лечения проходит путем назначения больному глюкокортикостероидных препаратов. Наиболее эффективным считается Преднизолон, суточная доза которого составляет около 100 мг. После должного эффекта (появления силы в мышцах), его дозировку снижают до 15 мг, но делают это постепенно.
При тяжелых случаях больному назначают метилпреднизолоновую пульс-терапию. Прием гормональных препаратов вызывает множество побочных эффектов, поэтому глюкокортикостероиды некоторым пациентам не выписываются.
В случае бесполезности глюкокортикостероидных препаратов, больному выписывают:
- Метотрексат;
- Циклофосфамид;
- Циклоспорин;
- Азатиоприн.
При форме Шарко-Мари процедура лечения проходит следующим образом:
- назначают витамины В;
- проводят АТФ;
- проводят сеансы физиотерапии;
- делают переливание крови;
- назначают процедуры ЛФК и массаж;
- выписывают антихолинэстеразные препараты.
При свисающих стопах пациенту прописывают ортопедическую обувь. Исключаются физические нагрузки.
Форма Дюшена практически не поддается лечению, так как ее течение прогрессирует, а состояние пациента постоянно ухудшается.
Больному назначают терапию, направленную на поддержание состояния и замедление процесса развития болезни. Она заключается в приеме:
- Витаминов В, Е;
- Оксазила;
- Аминокислот;
- Кальциевых препаратов;
- Галантамина;
- Анаболических гормонов.
Процедура лечения проходит курсами в условиях постоянного наблюдения у врача. Прием глюкокортикостероидных препаратов позволяет продлить жизнь на несколько лет.
Последствия и осложнения
Ввиду малой подвижности и слабости в мышцах, развивается:
- Дыхательная недостаточность (при поражении дыхательных мышц).
- Сердечная недостаточность.
- Застойная пневмония (ввиду накопления крови в легких).
- Кардиомиопатия.
- Запоры.
- Искривление позвоночника.
Больному трудно передвигаться. Слабость прогрессирует, постепенно переходя в паралич. Становиться трудно жевать и глотать пищу. Возможность летального исхода увеличивается с каждым месяцем.
Прогноз
Возникновение миопатии в младенчестве означает высокую вероятность летального исхода. Если заболевание появилось в более зрелом возрасте, то прогноз может иметь благоприятный характер.
Немалую роль играет развитие болезни и участок, который она охватывает. Если затрагиваются жизненно важные органы (печень, сердце, почки), то заболевание принимает тяжелый характер, что чаще всего приводит к смерти.
Вторичные миопатии имеют более позитивный прогноз, так как своевременное определение и устранение причины, вызвавшей заболевание, способствует регрессу патологии.
Термин "миопатии" объединяет собой разнородные заболевания, в основе которых лежат дегенеративные мышечные процессы. Эта прогрессирующая наследственная патология поперечно-полосатой мускулатуры проявляется клиникой мышечной слабости, угнетением глубоких рефлексов и мышечной атрофией.
Несмотря на то, что современной медицине не удалось найти радикального способа избавления от недуга, каждодневные усилия больного помогают вернуть утраченные способности.
Миопатия - что это такое?
Миопатии (амиотрофии) относятся к группе наиболее распространенной генетической патологии нервно-мышечного аппарата. Хотя их клиника во многом сходна, но причины и механизм развития могут быть различными, отличаясь по типу наследования, специфике нарушений метаболизма в мышечной ткани и характеру патологических изменений в мышцах. Типичными признакам любой миопатии являются особенности походки и передвижения больных, нарушения движений туловища и верхних конечностей, что объясняется первичным вовлечением в процесс проксимальных (центральных) мышц тела, а также плечевой и тазовой областей.
Кроме мышечной патологии, нейродегенеративные процессы при миопатии постепенно захватывают и костно-суставной аппарат, приводя к прогрессирующим деформациям скелета. Однако самыми неблагоприятными осложнениями миопатии становятся поражения дыхательной мускулатуры и миокарда (сердечной мышцы), создающими опасность для жизни пациента. Современные методы генетического анализа позволяют дифференцировать характерные нарушения обмена веществ, характерные для каждой из многочисленных нозологических форм миопатии. Это делает более оптимистичным прогноз заболевания и помогает определить рациональные подходы к лечению.
Причины миопатий
В подавляющем большинстве случаев миопатии имеют наследственный характер, имея причиной возникновения генные мутации. В зависимости от дефекта того или иного участка хромосомы возникает определенный дефект выработки белков, необходимых для нормального функционирования мускулатуры, в итоге определяющий клинические особенности течения болезни. Генетически обусловленный характер миопатии подтверждается семейным анамнезом и тщательным обследованием родственников заболевшего на предмет малых симптомов заболевания.
В отличие от наследственных форм, вторичные миопатии развиваются на фоне уже существующих заболеваний или патологических состояний. Обычно миопатический синдром сопровождает:
Системные заболевания соединительной ткани (склеродермия);
дисгормональные состояния (гипо- или гиперфункция щитовидной, паращитовидной желез, надпочечников);
метаболические нарушения (гликогеновая болезнь);
последствия воздействия экзогенных факторов (травм, интоксикаций лекарственными средствами, алкоголем, тяжелых инфекций)
Патологический механизм развития амиотрофии сводится к расстройству белкового и углеводного обмена, которые у больных миопатиями идут по эмбриональному пути.
Симптомы, признаки миопатий
Основой клинических проявлений миодистрофий являются грубые изменения поперечно-полосатой мускулатуры при отсутствии характерных анатомических признаков со стороны нервной системы. Лишь в редких случаях заболевания отмечают небольшое уменьшение числа нейронов в передних рогах спинного мозга или изменения структуры нервных окончаний.
Вовлеченные в процесс мышцы постепенно истончаются и замещаются жировой и соединительной тканью, а в их строении прослеживается беспорядочное чередование гипертрофированных, атрофичных и нормальных волокон. Дегенеративные процессы охватывают и внутримышечные кровеносные сосуды, тем самым усугубляя дистрофические нарушения.
Клинически это проявляется мышечным похуданием на фоне прогрессирующей атрофии произвольной мускулатуры.
Каждой форме заболевания свойственна определенная, присущая ей симптоматика, однако общими для всех миопатий являются:
повышение утомляемости;
гипермобильность или тугоподвижность суставов;
снижение удельного веса мышц в общей массе тела;
болезненность в пораженных группах мышц;
понижение мышечной силы;
чувство "ломоты" в мышцах, характерное для простуды
Помимо общей симптоматики, каждая нозологическая форма миопатии имеет отличительные признаки, способствующие верификации диагноза.
Так, для миопатии Эрба характерны:
атрофия круговой мышцы рта;
нарушения произношения отдельных звуков;
дистрофия мышц тазового и плечевого пояса;
симптом "осиной талии";
сколиоз (искривление позвоночника);
"утиная походка"
Миопатия Дюшена проявляется свойственным ей симптомокомплексом:
дистрофией всех групп мышц;
пониженным интеллектом;
кифосколиозом (искривлением позвоночника в двух плоскостях);
неспособностью к ходьбе после 12 лет;
явлениями сердечной и дыхательной недостаточности
Диагноз миопатии Беккера устанавливают по следующим типичным признакам:
кардиомиопатия;
псевдогипертрофия икроножных мышц (за счет жировой ткани);
мышечная атрофия тазового пояса
При плече-лопаточно-лицевой форме миопатии выражены:
атрофия глазных мышц (проявляется неспособностью сомкнуть и разомкнуть веки);
изменение лицевой мимики;
миопия (снижение остроты зрения);
проблемы с произношением отдельных звуков;
гипертрофия губ;
"крыловидные" лопатки
Симптомы миопатии проявляются постепенно, и на первых этапах развития болезни могут быть не замечены или неправильно истолкованы. Сами больные склонны в начале болезни списывать мышечную слабость на усталость, а врачи неверно истолковывают этот симптом в пользу других заболеваний.
Постепенно к нарастающей слабости присоединяется атрофия произвольной мускулатуры, параллельно с которой появляются парезы, при этом атрофия обычно выражена больше чем слабость. В силу этого, а также медленного и неравномерного поражения отдельных мышечных групп, больным длительное время удается компенсировать возникающие дефекты в двигательной сфере: они пользуются вспомогательными движениями и долго остаются трудоспособными.
К объективным признакам миопатии, выявляемым при осмотре больного, относятся:
снижение сухожильных рефлексов;
наличие мышечной псевдогипертрофии;
понижение механической возбудимости мышц;
расширение границ сердца и глухость тонов;
вегетативные нарушения (цианоз, потливость, холодные конечности)
При этом функция тазовых органов у больных остается сохранной, так же как координация движений и чувствительность.
Формы миопатий
В зависимости от времени появления симптомов миопатии различают несколько форм:
врожденные;
ранние детские;
юношеские;
поздние
К первой группе заболеваний относится церебрально-окулярная дистрофия и болезнь Фукуяма. У новорожденных выражен синдром вялого ребенка: мышечная слабость, слабый крик, гипотония, неспособность самостоятельно сосать. В дальнейшем отмечаются контрактуры и задержка развития моторики - дети не могут бегать и прыгать, часто падают.
Самая тяжелая форма - миопатия Дюшена - поражает только мальчиков и начинается до 5-тилетнего возраста. Неуклонно прогрессирующая симметричная мышечная слабость вынуждает детей к 8-9 годам пользоваться ортопедическими приспособлениями, вскоре после этого они перестают ходить и редко доживают до 25 лет. К группе детских амиотрофий также относится миопатия плечевого и тазового пояса.
Дистрофия Беккера также связана с Х- хромосомой и регистрируется у мальчиков от 6 до 15 лет. Эта форма имеет медленное развитие и благоприятный прогноз: больные длительно сохраняют подвижность, а дыхательная недостаточность и кардиомиопатия развиваются после 40 лет.
Манифестация симптомов плече-лопаточно-лицевой миопатии, возникающей как у женщин, так и у мужчин, приходится на 30-40 лет. Для нее характерно медленно-прогрессирующее развитие признаков: слабости плечевого пояса, атрофии двух- и трехглавых мышц, тыльных сгибателей и артериальной гипертензии.
По месту выраженности мышечной слабости различают:
миопатию проксимальных мышц, расположенных ближе к центру туловища (мышцы плеч и бедер);
миопатию дистальных мышц, расположенных на расстоянии от тела (мышцы кистей, предплечий, стоп, голеней);
миопатии смешанного типа (сочетающие поражение дистальных и проксимальных мышечных групп).
Осложнения миопатий
К серьезным осложнениям миопатии относятся:
гипостатическая (застойная) пневмония ;
частичная или полная обездвиженность;
дыхательная недостаточность;
кардиомиопатия;
нарушение сердечной проводимости;
парезы и параличи.
Диагностика миопатий
Диагноз миопатии ставится на основании характерных симптомов болезни - мышечной слабости и атрофии произвольной мускулатуры, и тщательно собранного наследственного анамнеза. Существенную роль в диагностике вида и формы амиотрофии играют параклинические исследования:
биопсия мышечных волокон;
электромиография;
биохимические анализы крови и мочи;
рентгенография костей
При ЭМГ- исследовании у больных выявляют снижение амплитуды мышечных биопотенциалов. Биохимическими критериями заболевания считают нарушения в обмене креатинина - снижение его уровня в моче и понижение толерантности к пищевому креатину. Отдельные формы миопатий можно заподозрить по увеличению специфических для мышечной ткани ферментов в сыворотке крови (креатинфосфокиназы). На рентгенограмме трубчатых костей регистрируются изменения дистрофического характера. Зачастую диагноз миопатии удается поставить только после молекулярно-генетического анализа.
Лечение миопатий
Несмотря на то, что панацея от миопатии на сегодняшний день не изобретена, правильно подобранное и рано начатое лечение способно не только затормозить атрофию, но и стимулировать регенеративные процессы в мышцах. Основным условием терапии амиотрофии является регулярное выполнение процедур, требующее от пациента ежедневных самостоятельных усилий.
Медицинские
Комплекс традиционного лечения миопатии складывается из:
специальной диеты;
физиотерапевтических процедур;
лечебной гимнастики и массажа;
психотерапевических средств;
витаминотерапии;
курсов лекарственных препаратов
Питание при любой из форм миопатии должно быть направлено на восполнение белкового дефицита, обусловленного потерей мышечной массы. В рацион включают яйца, творог, орехи, молочные и мясные продукты. Некоторым пациентам назначают специальные белковые и аминокислотные коктейли с учетом веса и состояния системы пищеварения. При нарушении усвояемости белков важно устранить причину нарушения.
Применяемые при миопатиях физиотерапевтические методики:
электромиостимуляция;
обертывания;
электрофорез с папаином -
необходимы для рассасывания жировых отложений и стимуляции роста и регенерации мышечных волокон. Комплексы индивидуального массажа и ЛФК подбираются в зависимости от расположения и объема уплотненных и ослабленных участков мышц на теле больного. Пациенту важно освоить приемы самомассажа.
Сеансы психотерапии показаны для профилактики и лечения астено-депрессивных состояний. В отдельных случаях назначают антидепрессанты, не вызывающие мышечную слабость (ципралекс).
Выбор медикаментозных средств зависит от формы и стадии поражения костно-мышечного аппарата. При тяжелых амиотрофиях назначают курсы глюкокортикоидов и анаболических гормональных препаратов. Для лечения миотонии используют хинин, прокаинамид, фенитоин и антихолинэстеразные препараты (АТФ).
Альтернативные
К природным иммуномодуляторам, успешно используемым в лечении прогрессирующей миодистрофии, относится мед и продукты пчеловодства. После проведения аллергического теста на мед практикуют:
курсы инъекционных препаратов на основе пчелиного яда (метод Вейнона);
физиотерапевтическое лечение с апифором (метод Вермеля);
курсовые втирания мазей на основе пчелиного яда (вирапин);
курсы апитерапии гречишным и одуванчиковым медом (внутрь)
Помимо меда, в лечении миастении зарекомендовала себя кукурузная и ивовая пыльца.
Другим альтернативным средством от миопатии народная медицина считает траволечение (льнянка, маклея мелкоплодная, мордовник, шиповник , сосновая хвоя и другие лекарственные сборы).
Существуют врожденные патологии, возникающие вследствие мутаций в генах. К одной из таких относится миопатия мышц. Заболевание отличается не до конца выясненными причинами развития, а также характерными проявлениями. Лечение патологии зависит от ее формы и выраженности признаков.
Миопатический синдром — это поражение мышц человека. Для данной патологии свойственно хроническое течение с постоянным прогрессированием симптомов. При миопатическом синдроме происходит сбой в обмене веществ и самой структуре ткани мышц.
Итогом становится серьезная ограниченность в движениях человека, а также уменьшение силы в его мышцах.
Под миопатическим синдромом подразумеваются различные патологии, связанные с поражением мышц. Они характеризуются дистрофическими явлениями в тканях. При этом чаще поражается скелетная мускулатура.
При синдроме возникает выборочная атрофия, затрагивающая некоторые волокна. Сама анимальная нервная система продолжает сохранять свою функциональность.
Причины
Основным провоцирующим фактором развития патологии выступает наследственная предрасположенность. Часто миопатия возникает у детей и подростков. Чем раньше проявился синдром, тем тяжелее он будет протекать у ребенка по мере взросления.
Возможные причины миопатии мышц ног и других частей тела также могут быть связаны с:
- осложнениями при хроническом тонзиллите;
- постоянными ОРВИ;
- перенесенным пиелонефритом;
- пневмонией бактериального типа;
- эндокринными заболеваниями (гипертиреоз и гипотиреоз);
- хроническим алкоголизмом;
- наркоманией;
- почечной и печеночной недостаточностью в хроническом проявлении;
- различными опухолями;
- сердечной недостаточностью;
- черепно-мозговыми травмами;
- повреждениями тазовых костей;
- сальмонеллезом.
Болезнь может развиться из-за особенностей профессиональной деятельности на тяжелых и токсичных производствах. Возможным провоцирующим фактором для развития патологии также выступает постоянное перенапряжение.
Разновидности миопатий
Принято выделять следующие виды данной патологии:
- наследственные;
- метаболические;
- паранеопластические;
- воспалительные;
- токсические;
- мембранные.
Чаще встречаются наследственные миопатии. Они подразделяются на типы:
- Ювенильная, или миопатия Эрба. Ей подвержены молодые люди не старше 30 лет. Болезнь развивается в юношеском возрасте. Выражается атрофией бедренных мышц. Также при заболевании страдают мышцы в области тазового пояса. Характерными признаками патологии выступают «утиная» походка и прекращение функционирования ротовых мышц.
- Миопатия . При ней значительно увеличивается мышечная масса, но сами мышцы остаются очень слабыми. По этой причине болезнь именуется псевдогипертрофической. Ей более подвержены мальчики. Патология отличается агрессивным течением, приводящим к инвалидности и гибели человека из-за осложнений на сердце и органах дыхания.
- Плече-лопаточно-лицевая миопатия. Заболеванию подвержены дети, начиная с 10 лет. В группе риска также юноши и девушки до 20 лет. Проявляется слабостью лицевых мышц. В дальнейшем атрофия наблюдается в области плечевого пояса и лопаток. Развивается гипертрофия глазных и ротовых мышц. Болезнь прогрессирует медленно и не всегда становится причиной инвалидности.
Метаболические миопатии развиваются из-за сбоя в липидном обмене. Данная разновидность мышечной атрофии также возникает на фоне нарушения обмена пуринов и гликогена.
Справка. Встречается также миопатия глаз. Болезнь протекает с единственным признаком — близорукостью. Прочих нарушений у человека при патологии может не наблюдаться. В легкой форме у больного обычно протекает миопатия Беккера. При ней у молодых людей отмечается значительное увеличение объема икроножных мышц.
Характерные проявления болезни
Основным симптомом является слабость мышц при дистрофической миопатии. Она дополняется прогрессирующей утратой ими своих функций. К общим признакам патологии причисляются:
- частая утомляемость;
- боли в конкретных пораженных мышцах;
- нарушение суставной подвижности (ее снижение или повышение);
- ломота в мышцах;
- слабость в них и отсутствие силы.
Отдельные разновидности миопатии проявляются следующими признаками.
При плече-лопаточно-лицевой миопатии симптомы выражаются в виде увеличения размера губ, нарушения произношения, невозможности закрыть глаза. У больного также наблюдается изменение мимики.
Диагностические мероприятия
Выявить заболевание можно только в ходе комплексного обследования пациента . Диагностика миопатии включает в себя:
- электронейрографию;
- электромиографию;
- изучение биохимического состава крови (исследование уровня креатинина);
- биопсию с забором мышечного лоскута.
Дополнительно пациент может проходить рентген-исследование легких. Также при наличии проявлений сердечной недостаточности ему требуется проведение ЭКГ и УЗИ сердца. Обязательна консультация у кардиолога. Эффективным диагностическим методом для выявления миопатии также является МРТ.
Терапия
Полноценного лечения миопатии на данный момент еще не разработано. Терапия при различных формах патологии разрабатывается в рамках генной инженерии. Специалист изучает симптомы, и лечение миопатического синдрома у детей назначается с учетом их проявления.
В рамках симптоматической терапии показан прием витаминов. Основу лечения составляют витамины группы В и Е. Для улучшения обмена веществ в тканях мышц также назначаются аминокислоты. К ним относится глютаминовая кислота. Также рекомендован гидролизат, получаемый из свиного мозга.
Для нормализации метаболизма показаны аденозинтрифосфат, анаболические стероиды (деканоат нандролона), тиаминпирофосфат. Также при лечении используются неостигмин, галантамин, калиевые и кальциевые препараты. Назначаемые средства принимаются в комбинации. Курс терапии длится от 30 до 45 дней трижды в год.
Обязательно дополнение медикаментозного лечения физиотерапевтическими процедурами. Больной проходит следующие из них:
- лечение ультразвуком;
- электрофорез с использованием неостигмина;
- ионофорез с применением кальция.
Больным также показан легкий массаж. Им подбираются индивидуальные упражнения в рамках лечебной физкультуры. При этом упражнения рекомендуется делать в воде. Также пациентам требуется носить корректирующие корсеты. После консультации с ортопедом подбирается специальная обувь.
Важно! Для лечения миопатии Дюшенна разработан препарат «Трансларна» (другое название — «Аталурен»). Его регистрация разрешена в Европе в 2014 году.
Прогноз при болезни и ее профилактика
Поскольку для лечения патологии до сих пор не разработано радикальных средств, то прогноз для нее в целом неблагоприятен. Многое зависит от типа миопатии. Легкие формы заболевания прогрессируют медленно, поддерживающая терапия способствует улучшению качества жизни больного.
Тяжелее протекают миопатии, развившиеся в раннем детстве. Они в большинстве случаев приводят к инвалидности. Неблагоприятный прогноз и для миопатии Дюшенна. При ней поражаются сердечная мышца и органы дыхания. Заболевание прогрессирует быстрее, чем другие его разновидности, и нередко приводит к летальному исходу от сердечной или дыхательной недостаточности.
Прогноз при миопатии вторичного типа оценивается как благоприятный. При этом важно, чтобы было успешно вылечено основное заболевание.
Главным способом профилактики является полное лечение любых инфекционных болезней. Также обязательна своевременная терапия эндокринных нарушений. Необходимо избегать воздействия на организм токсических веществ и стараться корректировать сбои в обмене веществ.
Внимание! Семейным парам, которые планируют зачатие ребенка, рекомендуется проходить консультацию у генетика на предмет возможной предрасположенности к развитию заболевания.
Заключение
Миопатия представляет собой группу хронических патологий разной степени прогрессирования, при которых развивается мышечная атрофия. Болезнь может быть как первичной, так и вторичной. Основной ее причиной появления считается генетическая предрасположенность. Тяжесть протекания патологии зависит от ее вида.
Наиболее тяжелые последствия для организма имеет миопатия сердечной мышцы. Заболевание провоцирует развитие ее недостаточности, что чревато смертельным исходом для больного. Из-за хронического статуса миопатии и отсутствия радикальных препаратов для ее лечения данная патология по факту является неизлечимой.
Экология здоровья. Если пациент жалуется, что не может поднять руку чтобы причесаться, выключить свет, то диагноз миопатия требует обязательного лабораторного подтверждения
Если пациент жалуется, что не может поднять руку чтобы причесаться, выключить свет, то диагноз миопатия требует обязательного лабораторного подтверждения.
К тяжёлым малоисследованным воспалительным миопатиям относятся полимиозит, дерматомиозит и ювенальный дерматомиозит, который поражает детей. Начинается заболевание, как правило, с жалоб на недомогание и у некоторых с болей в мышцах. На приёме у врача пациент жалуется на такие ощущения, которые обычно возникают и бывают после тяжёлой физической работы.
По мере прогрессирования заболевания человек начинает жаловаться на слабость. В дальнейшем создаются такие ситуации, при которых у него как будто бы ничего и не болит, но он не в силах оторвать голову от подушки, не может присесть. Когда же возникают затруднения при проглатывании пищи, то больные впадают в панику.
МИОПАТИЯ И КАЧЕСТВО ЖИЗНИ БОЛЬНОГО
Если у больного наблюдаются поражения мелких суставов кистей, локтевых и коленных и к тому же картина таких поражений схожа с тем, как это бывает при ревматоидном артрите, то при таком развитии болезни не исключено, что это полимиозит. При своевременном обращении за врачебной помощью и оказании лечения такие проявления недуга обычно проходят.
Опасность полиомиозита в том, что он может распространиться на межрёберные мышцы и диафрагму, что чревато появлением одышки даже при незначительных физических нагрузках. В тяжёлых же случаях этот недуг способен вызвать поражение лёгких.
В отдельных случаях миопатия сочетается с синдромом Рейно, когда больные жалуются на зябкость рук, изменения цвета кожи пальцев. При таких поражениях кожи миопатией, когда она проявляется покраснениями, шелушениями, приходится говорить уже о дерматомиозите.
Появляющиеся высыпания дерматомиозита на лице, волосистой части головы, в зонах «декольте», «шаль», делают общий облик человека малоэстетичным. Локализация же дерматомиозита в виде отёков вокруг глаз, так называемые дерматомиозитовые очки, или появление трещин на ладонях, - «рука механика» доставляют больным много неудобств, так как всё это помимо того, что сопровождается зудом, ещё ведёт к мышечной слабости.
Несмотря на то, что с такими недомоганиями люди сталкиваются всё чаще, но установить причины возникновения воспалительных миопатий медицина пока не может. Высказывается предположение, что спровоцировать их могут инсоляция и то только тогда, когда человек имеет генетическую предрасположенность и будет долго находиться на Солнце.
Однако согласно статистическим данным предрасположенность к миопатиям всё же имеется: это в раннем возрасте от 12 до 25 лет и среди людей зрелого возраста от 40 до 60 лет. По половой предрасположенности чаще болеют миопатиями женщины.
В ЧЁМ СЛОЖНОСТЬ ДИАГНОСТИРОВАНИЯ МИОПАТИИ
Как известно для многих заболеваний характерны симптомы мышечной слабости, болей в суставах. Поэтому очень важно правильно и своевременно диагностировать миопатию.
К особенности установления диагноза больного с подозрением на миопатию следует отнести тот факт, что он (диагноз) никогда не ставится на основе жалоб больного и результатов осмотра врачом. При подозрении миопатии обязательно лабораторное подтверждение.
С этой целью больной должен в обязательном порядке сдать кровь на креатинфосфокиназу (КФК). Креатинфосфокиназа – это фермент и если его уровень превышает норму, то это и будет, служить основанием, говорить о поражении мышц.
Однако не следует исключать то обстоятельство, что мышечная слабость и, естественно, повышенный уровень КФК может возникнуть как после тяжёлой физической нагрузки, так и в результате вирусных инфекций, эндокринных заболеваний, к примеру, гипотиреоза, приёма отдельной группы лекарств, как, например, препаратов из группы статинов, применяемых для снижения холестерина в крови.
Повышенный уровень КФК всегда будет после эпилептических приступов. На повышение уровня КФК влияют также алкогольные и наркотические пристрастия.
Исходя из указанных обстоятельств, для подтверждения миопатии требуется морфологическое исследование с осуществлением биопсии из мышц бедра или плеча.
Но для большей достоверности необходимо ещё одно достаточно важное для больного обследование на игольчатой электромиографии (ЭМГ). С использованием ЭМГ становится возможным дифференцировать первично – мышечное поражение и отличить его от первично – нервного поражения. Это существенно, так как известно, что человек иногда не в силах поднять руку при наличии у него неврологического заболевания.
Только для этих целей и необходима электромиография (ЭМГ). После того как в мышцу вводится тоненький игольчатый электрод и только тогда врачу, по показаниям о величине потенциалов, становится возможным сделать точное заключение о характере случившегося заболевания. Врач по данным ЭМГ подписывает заключение с указанием: поражена мышца или нерв.
ЛЕЧЕНИЕ МИОПАТИИ
Когда результаты лабораторных исследований однозначно указывают на то, что у пациента миопатия, то больному назначается лечение. При лечении воспалительных миопатий обычно используют преднизолон или же метипредом, дозировкой 1 мг препарата на 1 кг веса больного. Например, если больной весит 75 кг, то в сутки ему назначается 15 таблеток по 5 мг.
Успех лечения миопатий во многом зависит от адекватности самого больного к назначенной лекарственной терапии. Адекватность самого больного не означает, что больной, приняв 15 таблеток, поднялся и сразу же выздоровел.
Так бывает только в сказках. Лечение же такого заболевания, как миопатия потребует приёма довольно высоких доз лекарства на протяжении многих месяцев, под непосредственным наблюдением врача.
И если доза окажется меньше необходимой или в силу каких-либо причин препарат будет отменён, то поражённые мышцы начнут замещаться соединительной тканью. Результатом такого лечения будет та неадекватность, что поражённые мышцы не смогут работать как надо или же болезнь начнёт прогрессировать.
Когда при соблюдении всех требований стандарта на лечение миопатии будет, достигнут определённый эффект, то доза приёма препарата может быть уменьшена до половины, четверти таблетки в неделю и затем до поддерживающего уровня. Но все эти коррективы только с назначения врача.
ОСОБЫЕ ТРЕБОВАНИЯ ПРИ ПОЛУЧЕНИИ ЛЕКАРСТВЕННОЙ ТЕРАПИИ
Лекарственная терапия при миопатии, к сожалению, имеет ряд побочных эффектов, о которых больным следует знать. В частности, при приёме преднизолона сохраняется опасность развития остеопороза. Чтобы это не случилось, назначаются препараты кальция, к примеру, «Кальций D3 Никомед».
Особую группу риска развития остеопороза составляют пациенты в менопаузе, для которых назначается фосомакс. При подозрении на угрозу развития язв и желудочных расстройств больным обычно рекомендуется в качестве гастропротекторов омез, ранитидин.
Существенным будет следующее предостережение: во время лечения миопатии категорически запрещено употребление сладкого. Если больной этим запретом пренебрегает, то высока вероятность развития сахарного диабета.
Также нелишним будет напомнить о необходимости избегать сквозняков, контакта с инфекционными больными, так как во время лечения миопатии иммунитет больного в значительной мере ослаблен.
Обнадёживающим фактором будет решение врача о необходимости уменьшения дозы преднизолона до поддерживающего уровня, а также врачебное разрешение на занятия выздоравливающего лечебной физкультурой и осуществлять им работу с посильными физическими нагрузками. Но чтобы не спровоцировать обострение недуга, физические нагрузки не надо доводить до чрезмерного напряжения мышц.
Существенным в режиме жизни людей, успешно прошедших курс лечения миопатии, будет помнить о необходимости не злоупотреблять временем пребывания на Солнце и в питании отдавать предпочтения продуктам богатым кальцием, витамином D, белками.
