Муковисцидоз — это название редкого генетического заболевания, с которым живет более 100 тысяч людей во всем в мире. В России это заболевание остается малоизвестным. По статистике, гена муковисцидоза является каждый 20-й представитель европеоидной расы. По данным Минздравсоцразвития, в России с этим диагнозом живет около 2500 человек. Однако реальная цифра в 4 раза выше.
Что из себя представляет муковисцидоз?
Муковисцидоз (кистозный фиброз) — распространенное наследственное заболевание. Из-за дефекта (мутации) гена CFTR секреты во всех органах очень вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. Болезнь поражает бронхолегочную систему, поджелудочную железу, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника и половые железы. В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты уже в первые месяцы жизни ребенка развиваются воспалительные процессы.
1. Какие симптомы проявляются у заболевших муковисцидозом?
Одни из первых симптомов болезни — тяжелый, мучительный кашель и одышка. В легких нарушаются вентиляция и кровоснабжение, из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы. Больные часто страдают бронхитом и пневмонией, иногда уже с первых месяцев жизни.
Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе. У них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка, бывает выпадение прямой кишки. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом.
2. Какие органы болезнь поражае т в первую очередь?
Муковисцидоз поражает все железы внутренней секреции. Однако, в зависимости от формы болезни, в первую очередь страдают либо бронхолегочная, либо пищеварительная система.
3. Какие формы может принимать болезнь?
Существует несколько форм муковисцидоза: легочная форма, кишечная форма, мекониевая непроходимость кишечника. Но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания.
4. Какие могут быть последствия, если болезнь вовремя не диагностировать и не начать лечение?
В зависимости от формы болезни длительное запускание может привести к разным последствиям. Так, осложнениями кишечной формы муковисцидоза становятся нарушение обмена веществ, кишечная непроходимость, мочекаменная болезнь, сахарный диабет и цирроз печени. В то время как респираторная форма заболевания может вылиться в хроническую пневмонию. Впоследствии формируются пневмосклероз и бронхоэктазы, появляются симптомы "легочного сердца", легочная и сердечная недостаточность.
5. Влияет ли болезнь на умственное развитие человека?
Больные муковисцидозом умственно совершенно полноценны. К тому же среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Особенно им удаются занятия, которые требуют покоя и сосредоточенности, — они изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники.
6. Можно ли заразиться муковисцидозом?
Нет, эта болезнь не заразна и передается только на генетическом уровне. Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не имеют.
7. Может ли болезнь проявиться только в зрелом возрасте или симптомы появляются с самого рождения?
Муковисцидоз может протекать довольно долго и бессимптомно — в 4% случаев его диагностируют в зрелом возрасте. Но чаще всего заболевание проявляется в первые годы жизни. До появления высокотехнологичных средств диагностики и лечения дети, больные муковисцидозом, редко доживали до 8-9 лет.
8. Могут ли больные дети заниматься спортом, или у них должен быть щадящий режим?
Заниматься спортом не только можно, но даже нужно — физические нагрузки помогают эффективнее эвакуировать мокроту и поддерживать хорошую работоспособность. Особенно полезны плавание, езда на велосипеде, верховая езда, а самое главное — тот вид спорта, к которому тяготеет сам ребенок. Однако родителям следует с вниманием относиться к травмоопасным видам спорта.
9. Можно ли вылечить муковисцидоз, или эта болезнь не поддается лечению?
На сегодняшний день полностью победить эту болезнь невозможно, но при условии постоянного адекватного лечения человек с таким диагнозом может прожить долгую полноценную жизнь. Сейчас практикуются операции по пересадке поврежденных органов.
10. Как проходит лечение?
Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи.
Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах. Им необходимы муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению. Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту, больной с каждым приемом пищи должен получать препараты. Иначе пища просто не будет усваиваться. Также важное значение имеет питание. Часто необходимы антибиотики — они позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения. В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток. Для введения многих препаратов нужны ингаляторы.
Жизненно необходима кинезитерапия — дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Поэтому ребенку необходимы мячи и другое оборудование для кинезитерапии.
11. Можно ли лечиться на дому, или обязательно проходить лечение амбулаторно?
Лечение муковисцидоза часто требует госпитализации, однако его можно проводить и дома, особенно если заболевание в легкой форме. В этом случае огромная ответственность в лечении ребенка ложится на родителей, однако нужна постоянная связь с лечащим врачом.
12. Сколько стоит лечение болезни?
В настоящее время лечение муковисцидоза обходится очень дорого — стоимость поддерживающей терапии для больного составляет от 10000 до 25000долларов в год.
13. Какие упражнения нужно делать больным муковисцидозом?
Больному ребенку каждый день нужна кинезитерапия — специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленных на удаление мокроты. Существует пассивная техника, которая применяется у новорожденных и детей до 3 лет и включает в себя изменения положение тела ребенка, потряхивание, ручную вибрацию. Впоследствии пациента нужно переводить на активную технику, когда упражнения делает сам ребенок. Прежде чем начинать кинезитерапию, родители обязаны проконсультироваться с врачом.
14. Должен ли врач присутствовать при упражнениях?
На начальном этапе лечащий врач или кинезитерапевт должен присутствовать при каждом сеансе массажа, впоследствии родители могут сами обучиться лечебному массажу.
15. Правда ли, что м уковисцидоз — самое распространенное наследственное заболевание?
Муковисцидоз действительно является одним из самых частых наследственных заболеваний у больных, относящихся к кавказской (европеоидной) популяции. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена.
16. Как часто рождаются дети, больные муковисцидозом?
В Европе муковисцидозом болен один малыш из 2000-2500 новорожденных. В России в среднем частота болезни — 1:10000 новорожденных.
17. Если у родителей есть генная мутация, какова вероятность рождения ребенка с муковисцидозом?
Если оба родители являются носителями мутировавшего гена, но при этом сами не болеют, вероятность рождения больного ребенка — 25%.
18. Можно ли диагностировать эту болезнь на ранних сроках беременности женщины?
Да, на 10-12-й неделе беременности можно выявить заболевание плода. Но необходимо учитывать, что диагностика проводится при уже наступившей беременности, поэтому в случае положительного результата родителям необходимо принять решение о сохранении или прерывании беременности.
19. Какой процент смертности среди детей, больных муковисцидозом?
Среди больных муковисцидозом очень велик процент смертности: не дожив до совершеннолетия, умирают 50-60% детей.
20. Какая средняя продолжительность жизни у больных муковисцидозом?
Во всем мире уровень лечения муковисцидоза является показателем развития национальной медицины. В США и европейских странах средний срок жизни этих больных ежегодно увеличивается. На данный момент это 35-40 лет жизни, а малыши, которые рождаются сейчас, могут рассчитывать на еще более длинную жизнь. В России средний срок жизни больных муковисцидозом гораздо ниже — всего 20-29 лет.
21. Есть ли какие-то фонды, оказывающие помощь детям и взрослым, страдающим от муковисцидоза?
Существует несколько фондов, работающих с больными детьми: это "Помоги.Орг", фонд "Созидание", специальный фонд "Во имя жизни", созданный родителями детей, страдающих от муковисцидоза, и программа "Кислород" благотворительного фонда "Тепло сердец".
22. Какая поддержка оказывается больным в этих фондах?
– тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Отдельно выделяют легочную форму муковисцидоза. Кроме нее встречаются кишечная, смешанная, атипичная формы и меконивая непроходимость кишечника. Легочной муковисцидоз проявляется в детском возрасте приступообразным кашлем с густой мокротой, обструктивным синдромом повторными затяжными бронхитами и пневмониями, прогрессирующим расстройством дыхательной функции, приводящим к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии. Диагноз устанавливается по данным анамнеза, рентгенографии легких, бронхоскопии и бронхографии, спирометрии, молекулярно-генетического тестирования.
МКБ-10
E84 Кистозный фиброз
Общие сведения
– тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем.
Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз. В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.
Причины и механизм развития муковисцидоза
В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения. Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы.
При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез (слизи, слезной жидкости, пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.
Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы - соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования.
Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе. Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов. Формируются мешотчатые, цилиндрические и «каплевидные» бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза , склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз).
При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений. Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).
Кроме бронхолегочной системы при муковисцидозе отмечается поражение желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.
Клинические формы муковисцидоза
Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:
- легочная (муковисцидоз легких);
- кишечная;
- смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
- мекониевая непроходимость кишечника ;
- атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции (цирротическая, отечно – анемическая), а также стертые формы.
Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.
Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность (передача дефекта белка МВТР - муковисцидозного трансмембранного регулятора). Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.
Легочная (респираторная) форма муковисцидоза
Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ . У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты , с выраженным обструктивным синдромом. Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов - сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы .
Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия , «легочное сердце », отеки). Возникает деформация грудной клетки (килевидная , бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит , полипы и аденоиды . При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза.
Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.
Критерием тяжести течения муковисцидоза принято считать характер и степень поражения респираторного тракта. В связи с этим критерием при муковисцидозе выделяют четыре стадии поражения дыхательной системы:
- I стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
- II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
- III стадия сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
- IV стадия характеризуется тяжелой сердечно - легочной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.
Осложнения муковисцидоза
Диагностика муковисцидоза
Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом , коклюшем , хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму - с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии , дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.
Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:
- Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
- Общий анализ крови и мочи;
- Копрограмму - исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
- Микробиологическое исследование мокроты;
- Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов)
- Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
- Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
- Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
- Потовый тест - исследование электролитов пота - основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
- Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
- Пренатальную диагностику - обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.
Лечение муковисцидоза
Поскольку муковисцидоза, как заболевания наследственного характера, нельзя избежать, то своевременное диагностирование и компенсирующая терапия приобретают первостепенное значение. Чем раньше начато адекватное лечение муковисцидоза, тем больше шансов выжить появляется у больного ребенка.
Интенсивная терапия при муковисцидозе проводится пациентам с дыхательной недостаточностью II-III степени, деструкцией легких, декомпенсацией «легочного сердца», кровохарканьем. Хирургическое вмешательство показано при тяжелых формах кишечной непроходимости, подозрении на перитонит, легочном кровотечении.
Лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента. При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров (можно только легко усваиваемые). Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости (особенно в жаркое время года), принимать витамины.
Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин и др. (дозировка зависит от тяжести поражения, назначается индивидуально). Об эффективности лечения судят по нормализации стула, исчезновению болей, отсутствию нейтрального жира в кале, нормализации веса. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.
Лечение легочной формы муковисцидоза направлено на снижение вызкости мокроты и восстановление проходимости бронхов, устранение инфекционно-воспалительного процесса. Назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций , иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру , вибрационный массаж грудной клетки, позиционный (постуральный) дренаж. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).
При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Также используют метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: кокарбоксилазу, калия оротат, применяют глюкокортикоиды, сердечные гликозиды.
Пациенты с муковисцидозом подлежат диспансерному наблюдению пульмонолога и участкового терапевта . Родственники или родители ребенка обучаются приемам вибрационного массажа, правилам ухода за больным. Вопрос о проведении профилактических прививок детям, страдающим муковисцидозом, решается индивидуально.
Дети с легкими формами муковисцидоза получают санаторное лечение. Пребывание детей, больных муковисцидозом, в дошкольных учреждениях лучше исключить. Возможность посещения школы зависит от состояния ребенка, но ему определяется дополнительный день отдыха в течение учебной недели, время на лечение и обследование, освобождение от экзаменационных испытаний.
Прогноз и профилактика муковисцидоза
Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения. Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение. За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.
Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация больных этим тяжелым недугом.
Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!
Что это за заболевание такое? Почему некоторые люди болеют им, а другие нет? Чем современная медицина в состоянии помочь больным этим недугом и можно ли выжить человеку, больному муковисцидозом?.сайт) поможет Вам получить из данной статьи.
