Врожденные пороки развития грудной клетки встречаются примерно у 1 из 1000 детей. Наиболее часто, в 90% случаев по отношению ко всем видам пороков, выявляется воронкообразная деформация грудной клетки (ВДГК). Среди более редко встречающихся форм следует выделить килевидную деформацию, разнообразные аномалии развития ребер, расщепление грудины и сочетанные варианты.
Причины образования перечисленных пороков окончательно не выяснены. Несомненно, что они являются врожденной дисплазией или аплазией хрящевой, реже костной части грудной клетки. Морфологические исследования соединительной ткани выявили нарушение ее строения. Изменение строения соединительной ткани в свою очередь связано с нарушением обменных процессов.
Большое значение имеет наследственный фактор. По данным многих авторов, до 20% детей с деформацией грудной клетки имеют родственников с аналогичной патологией. К настоящему времени описано большое число синдромов, при которых одним из составляющих компонентов являются аномалии грудинореберного комплекса. Наиболее распространен синдром Марфана. При этом синдроме на фоне дисэмбриогенеза соединительной ткани отмечаются астеническое сложение, арахнодактилия, подвывих и вывих хрусталиков, расслаивающая аневризма аорты, воронкообразная и килевидная деформация грудной клетки, четкие биохимические изменения обмена коллагена, гликозаминогликанов.
Знание признаков синдромов и их идентификация важны с точки зрения определения тактики и перспектив лечения. Так, при синдроме Элерса-Данлоса (четвертая экхимозная форма), кроме костно-хрящевой патологии, имеются нарушения строения стенки сосудов. Во время хирургического лечения возможны осложнения, связанные с повышенной кровоточивостью. При выявлении у ребенка различного рода костно-хрящевых деформаций целесообразна консультация генетика.
Воронкообразная деформация грудной клетки
Внешние признаки воронкообразной деформации грудной клетки характеризуются западением грудины и прилежащей части ребер. Реберные дуги несколько развернуты, эпигастральная область выбухает:
Воронкообразная деформация грудной клетки у ребенка 4 лет
Клиника и диагностика . Как правило, деформация определяется сразу после рождения, при этом характерен симптом парадокса вдоха (западение ребер и грудины при вдохе). Примерно у половины больных по мере роста деформация прогрессирует и к 3-5 годам становится фиксированной. Деформация может появиться в более поздние сроки - обычно в период ускоренного роста ребенка. Замечено, что наиболее глубокие формы деформации проявляются рано. Деформации, возникшие в пубертатном периоде, редко бывают выраженными.
При осмотре ребенка можно выявить стигмы, характерные для того или иного синдрома (повышенная подвижность суставов, плоская спина, сниженный тургор тканей, плохое зрение, готическое небо и т. д.).
Наряду с данными осмотра имеют значение рентгенологические и функциональные
методы исследования. На рентгенограмме в прямой проекции выявляется степень
смещения сердца (как правило, влево), что косвенно позволяет судить о влиянии
деформации на функцию сердца. С помощью боковой рентгенограммы определяют
глубину вдавления грудины, измеряют грудопозвоночный индекс или индекс И
Гижицкой (ИГ) (1962) Последний представляет собой отношение наименьшего
расстояния между задней поверхностью грудины и передним контуром позвоночника к
наибольшему На этом строится классификация воронкообразной деформации грудной
клетки
а) по степени - I степень ИГ = 1-0,7; II степень ИГ = 0,7-0,5; III степень ИГ
менее 0,5,
б) по форме - симметричная, асимметричная, плоская.
Функциональные изменения внешнего дыхания и гемодинамики обнаруживаются при выраженных деформациях и прямо зависят от ее степени. Нарушения внешнего дыхания проявляются снижением максимальной вентиляции легких, увеличением минутного объема дыхания и показателя потребления кислорода в минуту Коэффициент использования кислорода снижен. Отмечаются изменения на ЭКГ. Однако наиболее информативным исследованием сердца считается эхокардиография, позволяющая уточнить морфологические изменения сердца. Это важно в связи с тем, что при воронкообразной деформации грудной клетки, особенно при синдромальной патологии, часто встречается пролапс митрального клапана.
Лечение . Консервативных методов лечения воронкообразной деформации грудной клетки нет.
Показания к операции . Показания к операции определяют на основании степени и формы воронкообразной деформации грудной клетки. Торакопластика безусловно показана при воронкообразной деформации грудной клетки III степени и показана при ВДГК II степени. При воронкообразной деформации грудной клетки I степени (за исключением плоских форм) торакопластику, как правило, не производят. [Урмонас В.К., Кондрашин Н.И., 1983]. Оптимальным возрастом для выполнения операции считают 5 лет. С большой осторожностью следует подходить к хирургическому лечению у детей с синдромальными формами деформации. Только после всестороннего обследования и при отсутствии противопоказании можно рекомендовать операцию.
В последнее время наиболее широко используется метод Палтиа. Операция заключается в субперихондральном иссечении искривленно расположенных реберных хрящей, поперечной клиновидной стернотомии и фиксации грудины в исправленном положении металлической пластиной.
Результаты хирургической коррекции воронкообразной деформации хорошие (по данным разных авторов, в 80-95% случаев). Рецидивы встречаются при недостаточной фиксации грудины и чаще у детей с синдромальными формами, оперированными в ранние сроки.
Килевидная деформация грудной клетки
Килевидная деформация грудной клетки, так же как и воронко образная, является пороком развития. Нередко прослеживается наследственная передача порока, который может быть составным компонентом одною из синдромов.
Клиника и диагностика . Деформация выявляется обычно с рождения и увеличивается с возрастом. Выступающая вперед грудина и западающие по ее краям ребра придают грудной клетке характерную килевидную форму. Деформация может быть симметричной и асимметричной. При асимметричной форме хрящевые отделы ребер приподнимают грудину с одной стороны, и она искривляется по оси. Встречаются комбинированные формы, когда верхняя треть грудины приподнята, а нижняя часть с мечевидным отростком резко западает. При этом замечено спаривание IV и V ребер, причем IV ребро находится над V ребром в месте сочтенения с грудиной.
Функциональные расстройства, как правило, не выявтяются. При синдромальных формах и при выраженном уменьшении объема грудной клетки могут быть жалобы на быструю утомляемость, одышку, сердцебиение при физической нагрузке. Однако в большинстве случаев детей и их родителей беспокоит косметический дефект.
Лечение . Показания к операции возникают в основном у детей старше 5 лет при выраженном косметическом дефекте. Предложено несколько способов оперативных вмешательств, в основе которых - субперихондральная резекция парастернальной части ребер, поперечная стернотомия, отсечение мечевидного отростка. Фиксация грудины в правильном положении осуществляется за счет сшивания грудины с надхрящницей и оставшимися концами ребер. Результаты хирургического лечения килевидной деформации хорошие.
Аномалии ребер
Аномалии ребер могут заключаться в деформации или отсутствии отдельных реберных хрящей, раздвоении и синостозах ребер, деформации групп реберных хрящей, отсутствии или широком расхождении ребер.
Раздвоение грудных отделов ребер (ребер Люшке) обычно проявляется в виде плотного выступающего образования рядом с грудиной. В редких случаях приходится проводить дифференциальный диагноз с опухолевым процессом. Лечение требуется только при значительных деформациях с косметической целью. Оно состоит в субхондральном удалении деформированных хрящей.
Церебро-косто-мандибулярный синдром . Дефекты ребер (отсутствие, раздвоение, псевдоартрозы и др.) сочетаются с незараще-нием верхнего неба или готическим небом, гипоплазией нижней челюсти, микрогнатией, глоссоптозом, а также микроцефалией. Хирургическое лечение показано в крайних случаях при значительном дефекте грудной стенки с парадоксальным дыханием.
Синдром Поланда характеризуется всегда односторонним поражением, включающим аплазию или гипоплазию большой грудной мышцы, гипоплазию малой грудной мышцы. Нередко сопровождается отсутствием части подлежащих реберных хрящей и ребер, аплазией или гипоплазией соска, аплазией молочной железы у девочек, деформацией руки и кисти. Диагностика основывается на внешнем осмотре. Для уточнения состояния ребер применяют рентгенографию. При наличии значительного дефекта с образованием легочной грыжи производят пластику реберного дефекта с использованием аутотрансплантации ребер со здоровой стороны. Возможно использование выше- и нижележащих ребер с их расщеплением и смещением в сторону дефекта. Некоторые хирурги с успехом применяют синтетические материалы. Для замещения отсутствующих мышц производят перемещение лоскута или целой широчайшей мышцы спины. Операции при широких дефектах с парадоксальным дыханием выполняют в раннем возрасте.
Расщепление грудины - редкий порок развития, который заключается в наличии продольной щели, расположенной по средней линии. Дефект может быть различным по протяжению и ширине вплоть до полного расщепления грудины. При этом отмечается парадоксальное движение органов средостения, покрытых в месте дефекта только истонченным слоем мягких тканей и кожей. Видна пульсация сердца и крупных сосудов. Порок выявляется в раннем грудном возрасте и увеличивается по мере роста ребенка. Наряду с анатомическими проявлениями отмечаются и функциональные расстройства. Возможны нарушения дыхания вплоть до приступов цианоза. Дети обычно отстают в физическом развитии.
Операцию выполняют в раннем возрасте. Она заключается в освобождении краев дефекта, которые сшивают на всем протяжении узловыми капроновыми швами.
При обследовании детей с пороками развития грудной клетки необходимо уделять внимание выявлению стигм дисэмбриогенеза, таких как аномалии пальцевого рисунка, укорочение пальцев и др. При медико-генетическом консультировании по поводу спорадических случаев появления синдрома прогноз на рождение здорового ребенка благоприятный.
Врожденные пороки развития грудной клетки встречаются примерно у 1 из 1000 детей. Наиболее часто, в 90% случаев по отношению ко всем видам пороков, выявляется воронкообразная деформация грудной клетки (ВДГК). Среди более редко встречающихся форм следует выделить килевидную деформацию, разнообразные аномалии развития ребер, расщепление грудины и сочетанные варианты.
Причины образования перечисленных пороков окончательно не выяснены. Несомненно, что они являются врожденной дисплазией или аплазией хрящевой, реже костной части грудной клетки. Морфологические исследования соединительной ткани выявили нарушение ее строения. Изменение строения соединительной ткани в свою очередь связано с нарушением обменных процессов.
Большое значение имеет наследственный фактор. По данным многих авторов, до 20% детей с деформацией грудной клетки имеют родственников с аналогичной патологией. К настоящему времени описано большое число синдромов, при которых одним из составляющих компонентов являются аномалии грудинореберного комплекса. Наиболее распространен синдром Марфана. При этом синдроме на фоне дисэмбриогенеза соединительной ткани отмечаются астеническое сложение, арахнодактилия, подвывих и вывих хрусталиков, расслаивающая аневризма аорты, воронкообразная и килевидная деформация грудной клетки, четкие биохимические изменения обмена коллагена, гликозаминогликанов.
Знание признаков синдромов и их идентификация важны с точки зрения определения тактики и перспектив лечения. Так, при синдроме Элерса-Данлоса (четвертая экхимозная форма), кроме костно-хрящевой патологии, имеются нарушения строения стенки сосудов. Во время хирургического лечения возможны осложнения, связанные с повышенной кровоточивостью. При выявлении у ребенка различного рода костно-хрящевых деформаций целесообразна консультация генетика.
Воронкообразная деформация грудной клетки
Внешние признаки воронкообразной деформации грудной клетки характеризуются западением грудины и прилежащей части ребер. Реберные дуги несколько развернуты, эпигастральная область выбухает:
Воронкообразная деформация грудной клетки у ребенка 4 лет
Клиника и диагностика. Как правило, деформация определяется сразу после рождения, при этом характерен симптом парадокса вдоха (западение ребер и грудины при вдохе). Примерно у половины больных по мере роста деформация прогрессирует и к 3-5 годам становится фиксированной. Деформация может появиться в более поздние сроки - обычно в период ускоренного роста ребенка. Замечено, что наиболее глубокие формы деформации проявляются рано. Деформации, возникшие в пубертатном периоде, редко бывают выраженными.
При осмотре ребенка можно выявить стигмы, характерные для того или иного синдрома (повышенная подвижность суставов, плоская спина, сниженный тургор тканей, плохое зрение, готическое небо и т. д.).
Наряду с данными осмотра имеют значение рентгенологические и функциональные методы исследования. На рентгенограмме в прямой проекции выявляется степень смещения сердца (как правило, влево), что косвенно позволяет судить о влиянии деформации на функцию сердца. С помощью боковой рентгенограммы определяют глубину вдавления грудины, измеряют грудопозвоночный индекс или индекс И Гижицкой (ИГ) (1962) Последний представляет собой отношение наименьшего расстояния между задней поверхностью грудины и передним контуром позвоночника к наибольшему На этом строится классификация воронкообразной деформации грудной клетки
а) по степени - I степень ИГ = 1-0,7; II степень ИГ = 0,7-0,5; III степень ИГ менее 0,5,
б) по форме - симметричная, асимметричная, плоская.
Функциональные изменения внешнего дыхания и гемодинамики обнаруживаются при выраженных деформациях и прямо зависят от ее степени. Нарушения внешнего дыхания проявляются снижением максимальной вентиляции легких, увеличением минутного объема дыхания и показателя потребления кислорода в минуту Коэффициент использования кислорода снижен. Отмечаются изменения на ЭКГ. Однако наиболее информативным исследованием сердца считается эхокардиография, позволяющая уточнить морфологические изменения сердца. Это важно в связи с тем, что при воронкообразной деформации грудной клетки, особенно при синдромальной патологии, часто встречается пролапс митрального клапана.
Лечение. Консервативных методов лечения воронкообразной деформации грудной клетки нет.
Показания к операции. Показания к операции определяют на основании степени и формы воронкообразной деформации грудной клетки. Торакопластика безусловно показана при воронкообразной деформации грудной клетки III степени и показана при ВДГК II степени. При воронкообразной деформации грудной клетки I степени (за исключением плоских форм) торакопластику, как правило, не производят. [Урмонас В.К., Кондрашин Н.И., 1983]. Оптимальным возрастом для выполнения операции считают 5 лет. С большой осторожностью следует подходить к хирургическому лечению у детей с синдромальными формами деформации. Только после всестороннего обследования и при отсутствии противопоказании можно рекомендовать операцию.
В последнее время наиболее широко используется метод Палтиа. Операция заключается в субперихондральном иссечении искривленно расположенных реберных хрящей, поперечной клиновидной стернотомии и фиксации грудины в исправленном положении металлической пластиной.
Результаты хирургической коррекции воронкообразной деформации хорошие (по данным разных авторов, в 80-95% случаев). Рецидивы встречаются при недостаточной фиксации грудины и чаще у детей с синдромальными формами, оперированными в ранние сроки.
Килевидная деформация грудной клетки
Килевидная деформация грудной клетки, так же как и воронко образная, является пороком развития. Нередко прослеживается наследственная передача порока, который может быть составным компонентом одною из синдромов.
Клиника и диагностика. Деформация выявляется обычно с рождения и увеличивается с возрастом. Выступающая вперед грудина и западающие по ее краям ребра придают грудной клетке характерную килевидную форму. Деформация может быть симметричной и асимметричной. При асимметричной форме хрящевые отделы ребер приподнимают грудину с одной стороны, и она искривляется по оси. Встречаются комбинированные формы, когда верхняя треть грудины приподнята, а нижняя часть с мечевидным отростком резко западает. При этом замечено спаривание IV и V ребер, причем IV ребро находится над V ребром в месте сочтенения с грудиной.
Функциональные расстройства, как правило, не выявтяются. При синдромальных формах и при выраженном уменьшении объема грудной клетки могут быть жалобы на быструю утомляемость, одышку, сердцебиение при физической нагрузке. Однако в большинстве случаев детей и их родителей беспокоит косметический дефект.
Лечение. Показания к операции возникают в основном у детей старше 5 лет при выраженном косметическом дефекте. Предложено несколько способов оперативных вмешательств, в основе которых - субперихондральная резекция парастернальной части ребер, поперечная стернотомия, отсечение мечевидного отростка. Фиксация грудины в правильном положении осуществляется за счет сшивания грудины с надхрящницей и оставшимися концами ребер. Результаты хирургического лечения килевидной деформации хорошие.
Аномалии ребер
Аномалии ребер могут заключаться в деформации или отсутствии отдельных реберных хрящей, раздвоении и синостозах ребер, деформации групп реберных хрящей, отсутствии или широком расхождении ребер.
Раздвоение грудных отделов ребер (ребер Люшке) обычно проявляется в виде плотного выступающего образования рядом с грудиной. В редких случаях приходится проводить дифференциальный диагноз с опухолевым процессом. Лечение требуется только при значительных деформациях с косметической целью. Оно состоит в субхондральном удалении деформированных хрящей.
Церебро-косто-мандибулярный синдром. Дефекты ребер (отсутствие, раздвоение, псевдоартрозы и др.) сочетаются с незараще-нием верхнего неба или готическим небом, гипоплазией нижней челюсти, микрогнатией, глоссоптозом, а также микроцефалией. Хирургическое лечение показано в крайних случаях при значительном дефекте грудной стенки с парадоксальным дыханием.
Синдром Поланда характеризуется всегда односторонним поражением, включающим аплазию или гипоплазию большой грудной мышцы, гипоплазию малой грудной мышцы. Нередко сопровождается отсутствием части подлежащих реберных хрящей и ребер, аплазией или гипоплазией соска, аплазией молочной железы у девочек, деформацией руки и кисти. Диагностика основывается на внешнем осмотре. Для уточнения состояния ребер применяют рентгенографию. При наличии значительного дефекта с образованием легочной грыжи производят пластику реберного дефекта с использованием аутотрансплантации ребер со здоровой стороны. Возможно использование выше- и нижележащих ребер с их расщеплением и смещением в сторону дефекта. Некоторые хирурги с успехом применяют синтетические материалы. Для замещения отсутствующих мышц производят перемещение лоскута или целой широчайшей мышцы спины. Операции при широких дефектах с парадоксальным дыханием выполняют в раннем возрасте.
Расщепление грудины - редкий порок развития, который заключается в наличии продольной щели, расположенной по средней линии. Дефект может быть различным по протяжению и ширине вплоть до полного расщепления грудины. При этом отмечается парадоксальное движение органов средостения, покрытых в месте дефекта только истонченным слоем мягких тканей и кожей. Видна пульсация сердца и крупных сосудов. Порок выявляется в раннем грудном возрасте и увеличивается по мере роста ребенка. Наряду с анатомическими проявлениями отмечаются и функциональные расстройства. Возможны нарушения дыхания вплоть до приступов цианоза. Дети обычно отстают в физическом развитии.
Операцию выполняют в раннем возрасте. Она заключается в освобождении краев дефекта, которые сшивают на всем протяжении узловыми капроновыми швами.
При обследовании детей с пороками развития грудной клетки необходимо уделять внимание выявлению стигм дисэмбриогенеза, таких как аномалии пальцевого рисунка, укорочение пальцев и др. При медико-генетическом консультировании по поводу спорадических случаев появления синдрома прогноз на рождение здорового ребенка благоприятный.
14082 0
Врожденные пороки развития грудной клетки встречаются примерно у 1 из 1000 детей. Наиболее часто, в 90% случаев по отношению ко всем видам пороков, выявляется воронкообразная деформация грудной клетки (ВДГК). Среди более редко встречающихся форм следует выделить килевидную деформацию, разнообразные аномалии развития ребер, расщепление грудины и сочетанные варианты. Причины образования перечисленных пороков окончательно не выяснены. Несомненно, что они являются врожденной дисплазией или аплазией хрящевой, реже костной части грудной клетки.
Морфологические исследования соединительной ткани выявили нарушение ее строения. Изменение строения соединительной ткани в свою очередь связано с нарушением обменных процессов. Большое значение имеет наследственный фактор. По данным многих авторов, до 20% детей с деформацией грудной клетки имеют родственников с аналогичной патологией. К настоящему времени описано большое число синдромов, при которых одним из составляющих компонентов являются аномалии грудинореберного комплекса. Наиболее распространен синдром Марфана. При этом синдроме на фоне дисэмбриогенеза соединительной ткани отмечаются астеническое сложение, арахнодактилия, подвывих и вывих хрусталиков, расслаивающая аневризма аорты, воронкообразная и килевидная деформация грудной клетки, четкие биохимические изменения обмена коллагена, гликозаминогликанов.
Знание признаков синдромов и их идентификация важны с точки зрения определения тактики и перспектив лечения. Так, при синдроме Элерса-Данлоса (четвертая экхимозная форма), кроме костно-хрящевой патологии, имеются нарушения строения стенки сосудов. Во время хирургического лечения таких больных возможны осложнения, связанные с повышенной кровоточивостью. При выявлении у ребенка различного рода костно-хрящевых деформаций целесообразна консультация генетика.
Воронкообразная деформация грудной клетки
Воронкообразная деформация грудной клетки - врожденный порок развития, сопровождающийся западением грудины и передней грудной стенки. Реберные дуги несколько развернуты, эпигастральная область выбухает.
Клиническая картина
У детей с воронкообразной деформацией грудная клетка изменяет свою конфигурацию, объем и обычные размеры. Характерной особенностью является вдавление грудины и ребер в сагиттальной плоскости, что значительно уменьшает грудино-позвоночное расстояние, уплощает грудную клетку. Ребра заметно деформированы и имеют косое направление, вследствие чего изменяется положение мышц передней грудной стенки.
Как правило, деформация определяется сразу после рождения, при этом характерен симптом парадокса вдоха (западение грудины и ребер при вдохе), особенно заметный при крике и плаче. Дети отстают в физическом развитии, склонны к повторным воспалительным заболеваниям дыхательных путей. В дошкольном и школьном возрасте деформация становится выраженной, глубина и обширность ее в связи с ростом могут измениться, намечается грудной кифоз и боковые изменения позвоночника. При осмотре сбоку хорошо видны опущенные надплечья, выступающий живот, уплощение грудной клетки и приподнятые края реберных дуг.
Наиболее тяжелый вариант воронкообразной деформации отмечается при синдроме Марфана, который следует искать у всех пациентов с тяжелой воронкообразной деформацией, особенно если это мальчик и деформация сочетается со сколиозом. Поэтому в таких случаях необходимо проводить офтальмологическое обследование для выявления подвывиха хрусталиков - патологии, патогномоничной для синдрома Марфана. При подозрении на этот синдром показано УЗИ сердца. Расширение начальной части аорты и наличие регургитации через аортальный или митральный клапан подтверждает диагноз. Дети обычно имеют астеническую конституцию, у них отмечается повышенная утомляемость, одышка и тахикардия при физической нагрузке.
Степень воронкообразной деформации грудной клетки можно определить, используя индекс Гижицкой, который представляет собой частное от деления наименьшего расстояния между задним контуром грудины и передним контуром позвоночника к наибольшему. Выделяют три степени деформации: I ст. до 0,7; II - 0,7-0,5; III - менее 0,5.
Классификация
- По клиническому течению различают компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную стадии. В компенсированной стадии имеется только косметический дефект. Субкомпенсированная стадия характеризуется нерезко выраженными функциональными нарушениями со стороны сердца и легких. При декомпенсированной стадии имеется резко выраженная воронкообразная деформация, сочетающаяся со значительными функциональными нарушениями.
- По внешнему виду различают три формы: симметричную и асимметричную.
- Выделяют типичную, седловидную и винтообразную формы.
Лечение
Абсолютным показанием к операции является деформации III степени. Операция также показана при патологии II степени. При деформации I степени торакопластику не проводят.
В последнее время наиболее широко используется метод оперативного вмешательства Насса. Суть операции заключается в фиксации грудинно-реберного комплекса в корригированном положении металлической пластиной. Фиксации продолжается 2-4 года.
Оптимальным возрастом для выполнения операции пубертатный. С большой осторожностью следует подходить к хирургическому лечению у детей с синдромальными формами деформации. Только после всестороннего обследования и при отсутствии противопоказаний можно рекомендовать операцию.
Вторичная реконструкция рецидивных деформаций технически значительно более сложна, чем первичная, в связи с наличием рубцово-измененных и деформированных реберных хрящей. Повторные операции сопровождаются также большей кровопотерей и послеоперационными дыхательными расстройствами.
Килевидная деформация грудной клетки
Килевидная деформация грудной клетки является врожденным пороком развития и составляет около 15% всех деформаций грудной клетки.
Клиническая картина
Килевидная грудь включает в себя несколько компонентов деформации, при этом поражение реберных хрящей может быть одно- или двусторонним, а грудина выступает кпереди в верхнем или нижнем отделе. «Куриная» грудь бывает также одним из компонентов «смешанных» деформаций, с западением хрящей на одной стороне и выступанием на другой или с ротацией грудины. В клинической практике наиболее часто встречается вариант, когда имеется симметричное выступание нижних реберных хрящей и тела грудины - грудино-хрящевой вид. Реже отмечаются асимметричные деформации с односторонним выступанием реберных хрящей и совсем редки комбинированные деформации.
Cовременные результаты хирургической коррекции дают в общем хорошие результаты. Пневмоторакс является нечастым осложнением и требует, как правило, лишь аспирации воздуха. Рецидивы развиваются редко и обычно у тех пациентов, у которых производится лишь односторонняя резекция пораженных реберных хрящей. В подобных ситуациях в процессе продолжающегося роста может развиться выступание хрящей на противоположной стороне.
Аномалии ребер
Аномалии ребер могут заключаться в деформации или отсутствии отдельных реберных хрящей, раздвоении и синостозах ребер, деформации групп реберных хрящей, отсутствии или широком расхождении ребер.
Раздвоение грудных отделов ребер (ребер Люшке) обычно проявляется в виде плотного выступающего образования рядом с грудиной. В редких случаях приходится проводить дифференциальный диагноз с опухолевым процессом. Лечение требуется только при значительных деформациях с косметической целью. Оно состоит в субхондральном удалении деформированных хрящей.
Церебро-косто-мандибулярный синдром . Дефекты ребер (отсутствие, раздвоение, псевдоартрозы и др.) сочетаются с незаращением верхнего неба или готическим небом, гипоплазией нижней челюсти, микрогнатией, глоссоптозом, а также микроцефалией. Хирургическое лечение показано в крайних случаях при значительном дефекте грудной стенки с парадоксальным дыханием.
Синдром Поланда характеризуется всегда односторонним поражением, включающим аплазию или гипоплазию большой грудной мышцы, гипоплазию малой грудной мышцы. Нередко сопровождается отсутствием части подлежащих реберных хрящей и ребер, аплазией или гипоплазией соска, аплазией молочной железы у девочек, деформацией руки и кисти. Диагностика основывается на внешнем осмотре. Для уточнения состояния ребер применяют рентгенографию. При наличии значительного дефекта с образованием легочной грыжи производят пластику реберного дефекта с использованием аутотрансплантации ребер со здоровой стороны. Возможно использование выше- и нижележащих ребер с их расщеплением и смещением в сторону дефекта. Некоторые хирурги с успехом применяют синтетические материалы. Для замещения отсутствующих мышц производят перемещение лоскута или целой широчайшей мышцы спины. Операции при широких дефектах с парадоксальным дыханием выполняют в раннем возрасте.
Расщепление грудины
Расщепление грудины - редкий порок развития, который заключается в наличии продольной щели, расположенной по средней линии. Дефект может быть различным по протяжению и ширине вплоть до полного расщепления грудины. При этом отмечается парадоксальное движение органов средостения, покрытых в месте дефекта только истонченным слоем мягких тканей и кожей. Видна пульсация сердца и крупных сосудов. Порок выявляется в раннем грудном возрасте и увеличивается по мере роста ребенка. Наряду с анатомическими проявлениями отмечаются и функциональные расстройства. Возможны нарушения дыхания вплоть до приступов цианоза. Дети обычно отстают в физическом развитии.
Операцию выполняют в раннем возрасте. Она заключается в освобождении краев дефекта, которые сшивают на всем протяжении узловыми капроновыми швами. При обследовании детей с пороками развития грудной клетки необходимо уделять внимание выявлению стигм дизэмбриогенеза, таких как аномалии пальцевого рисунка, укорочение пальцев и др. При медико-генетическом консультировании по поводу спорадических случаев появления синдрома прогноз на рождение здорового ребенка благоприятный.
Бычков В.А., Манжос П.И., Бачу М.Рафик Х., Городова А.В.
Пороки (аномалии) развития - нарушения внутриутробного развития плода с отклонением в строении органов или тканей и изменением или исключением их функций.
Отклонения в строении органов возникают во внутриутробном периоде развития и выявляются сразу же при рождении ребёнка. Значительно реже аномалии развития проявляются позже, когда с ростом ре- бёнка имеющиеся отклонения в строении органа прогрессируют.
Врождённые аномалии развития - явление нередкое: по данным ВОЗ, их встречают у 0,3-2% родившихся.
Факторы, способствующие возникновению аномалий развития плода (тератогенные), условно можно разделить на внутренние и внешние. Действие тератогенных факторов проявляется в первые недели беременности, особенно с 3-го по 5-й день и с 3-й по 6-ю неделю (периоды имплантации зиготы и органогенеза).
К внутренним тератогенным факторам относят прежде всего генетические дефекты - гаметопатии (собственно наследственная патология). Гаметопатии обусловлены мутацией на генном или хромосомном уровне. При дефекте одного гена возникают моногенные аномалии (например, поли-, синдактилия). Хромосомные и полигенные мутации приводят к множественным порокам развития. Генетические дефекты, вызывающие аномалии, чаще (в 4-5 раз) возникают при смешанных родственных браках.
К внешним тератогенным факторам относят инфекции, действие химических и физических средств. В трети случаев пороков, обусловленных внешними факторами, причину их установить не удаётся.
К инфекционным тератогенным факторам относят заболевания беременной, особенно вирусной природы (ветряную оспу, корь, герпес, вирусный гепатит, полиомиелит), в меньшей степени - бактериальной (например, скарлатина, дифтерия, сифилис и др.), а также некоторые протозойные болезни (токсоплазмоз, листериоз, цитомегаловирусную инфекцию и др.). Проникновение через плаценту возбудителей инфекционных заболеваний может привести к нарушению развития плода.
К химическим тератогенным факторам относят токсичные химические вещества: пестициды, дефолианты, инсектициды, а также лекар-
ственные средства (седативные, психотропные препараты, некоторые антибиотики, амидопирин и др.). В эту же группу средств входят никотин, алкоголь.
К физическим факторам тератогенного действия относят механические травмы в период беременности, вибрацию, ионизирующую радиацию, перегревание, переохлаждение и др.
Внешние причины могут оказывать воздействие непосредственно на плод или нарушать внутриутробное развитие путём действия на плаценту, амнион. Так, образующиеся при травме или воспалении тяжи и спайки амниона могут сдавливать конечности и приводить к их ампутации или деформации.
С учётом причин врождённых аномалий профилактические мероприятия проводят по двум направлениям:
Выявление генетических отклонений у будущих родителей;
Устранение действия внешних тератогенных факторов на женщин, особенно в период беременности.
Все врождённые пороки можно разделить по следующим основным признакам: изменение размеров, формы и положения органов, изменение количества органов или их отсутствие, появление новых рудимен- тарных органов.
Классификация врождённых пороков
I. Изменение размеров органов: избыточное развитие части тела или органа - гипергенезия; неполное развитие - гипоплазия (гипогенезия); полное отсутствие органа - аплазия (агенезия).
II. Изменение формы органов: косолапость, подковообразная почка, двурогая матка и др.
III. Аномалии расположения органов: эктопия, гетеротопия (крипторхизм, аберрантная щитовидная железа).
IV. Увеличение количества органов: полидактилия, гермафродитизм, добавочные рёбра.
V. Атавизмы: срединная, боковая кисты шеи, свищи.
VI. Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы
Пороки развития черепа и головного мозга
Грыжа головного мозга (cephalocele) - грыжевое выпячивание по средней линии черепа через дефект в костях. Встречают редко: 1 случай на
Рис. 174. Грыжа головного мозга.
4000-5000 новорождённых. Дефект в кости локализуется спереди на уровне переносицы или в затылочной области. Отверстие в костях свода черепа («грыжевые ворота») бывает разного размера, округлой фор- мы, с гладкими краями. Диаметр отверстия значительно меньше размеров выпячивания. Через отверстие в подкожную клетчатку выступают мозговые оболочки, образующие грыжевой мешок. Его содержимым может быть цереброспинальная жидкость, мозговая ткань или то и другое одновременно. Размеры выпячивания колеблются от нескольких сантиметров до величины детской головы. Образование эластической консистенции, при надавливании может уменьшаться вследствие вправления содержимого, перемещения жидкости внутрь черепа, что иногда сопровождается судорогами, потерей сознания. Точную локализацию и размеры дефекта в кости определяют по рентгеновскому снимку (рис. 174).
Порок сочетается с другими аномалиями - водянкой головного мозга, расщеплением губы, мягкого и твёрдого нёба и др. Большинство детей погибают в ближайшее время после рождения. Дети резко отстают в умственном развитии.
Лечение хирургическое - удаление грыжевого выпячивания вместе с его содержимым и пластическое закрытие дефекта кости. Мозговое вещество, входящее в содержимое грыжи, настолько перерождено, что его удаление не сказывается на функциях головного мозга. Дефект в кости закрывают путём перемещения надкостницы вместе с апоневрозом или костной пластинкой (при больших дефектах кости).
Гидроцефалия (hydrocephalia) - водянка головного мозга, связана с избыточным образованием и внутричерепным скоплением цереброспинальной жидкости. Последняя может скапливаться между оболочками мозга (наружная форма водянки) и приводить к сдавлению мозга извне или в желудочках мозга (внутренняя форма водянки) и вызывать его сдавление изнутри. Сдавление мозга приводит к его атрофии. Скопление жидкости вызывает резкое увеличение размеров головы. Внешний вид черепа харак- терен: его свод превалирует над лицевым черепом, лоб нависает над глазницами. Дети развиваются плохо, резко отстают в психическом развитии.
Лечение. В экстренной ситуации пунктируют желудочек мозга и удаляют жидкость. Операция заключается в создании оттока жидкости из желудочков в яремные вены или по другим дренажам (например, за счёт вентрикулоперитонеального шунта).
Краниостеноз (craniostenosis) - аномалия развития черепа, обусловленная преждевременным заращением родничков и швов с образованием очагов обызвествления в зонах роста черепа. В результате растущий мозг сдавливается в узкой черепной коробке, что приводит к замедлению его роста и атрофии с развитием микроцефалии. Характерны уменьшение размеров свода черепа, преобладание размеров лицевого черепа над сводом. Дети плохо развиваются умственно и физически.
Лечение. Показана ранняя операция - краниотомия, резекция, фрагментация костей свода черепа.
Пороки развития позвоночника и спинного мозга
Spina bifida - неполное закрытие позвоночного канала. Под этим понятием объединяют различные виды аномалий позвоночника с дефектом центрального канала, через который могут выпячиваться оболочки спинного мозга, сам мозг и его корешки с образованием спинномозговой грыжи.
Самая тяжёлая форма - полное расщепление позвоночника на значительном протяжении, сочетающееся с другими пороками развития. Дети нежизнеспособны.
Частичное расщепление дужек позвонков часто проявляется образованием спинномозговых грыж с выпячиванием через расщеплённый позвоночник мозговых оболочек. Содержимым грыжи могут быть цереброспинальная жидкость, спинной мозг, элементы конского хвоста.
Для спинномозговых грыж характерно наличие выпячивания, чаще в поясничной области, округлой формы, эластической консистенции. Кожа над выпячиванием истончена, часто определяется симптом флюк-
туации. Возможно нарушение функций тазовых органов - расстройство дефекации, мочеиспускания, нарушение иннервации нижних конечностей. Для уточнения расположения расщепления и его протя- жённости проводят рентгенографию.
Лечение спинномозговой грыжи хирургическое, операцию выполняют в грудном возрасте.
Расщепление дужек без выпячивания оболочек мозга зачастую ничем не проявляется. Для этой патологии характерны усиленный рост волос (гипертрихоз), родимые пятна, пигментация кожи, ангиомы, дермоиды в поясничной области. Иногда скрытое расщепление обусловливает развитие «конской стопы», косолапости, ночного недержания мочи (энуреза), паралича нижних конечностей. Лечение симптоматическое.
Пороки развития лица
Расщелина губы (cheiloschisis), син.: «заячья губа», незаращение губы, хейлосхизиз. Встречают редко - 1 случай на 2500 новорождённых. Расщелина может захватывать красную кайму верхней губы или всю губу до носа. Иногда щель проникает в полость носа. Расщелина может быть двусторонней. У ребёнка нарушается процесс сосания, его кормят сцеженным молоком.
Операция заключается в пластическом закрытии дефекта путём перемещения лоскутов (рис. 175).
Расщелина нёба (palatoschisis uranoschisis). Распространённость - 1 случай на 1000 новорождённых. Причиной расщепления бывает нарушение срастания верхнечелюстных отростков с сошником. Расщелины могут быть одно- и двусторонними. Возможно несращение только твёр- дого нёба, а также его сочетание с расщелинами мягкого нёба.
При этом пороке сообщаются полости рта и носа: ребёнок не может сосать, молоко затекает в полость носа. Ребёнка кормят с ложечки или из поильника. При сочетании расщелины нёба с расщелиной губы рез- ко нарушаются процессы сосания и дыхания.
Лечение хирургическое. Операцию выполняют в ранние сроки после рождения - разобщают полости рта и носа за счёт перемещения тканей нёбно-носовой перегородки.
Макростомия (macrostomia) - незаращение угла рта с одной или обеих сторон, чрезмерно широкая ротовая щель. При этом нарушается питание ребёнка, отмечают постоянное слюнотечение, раздражение и воспаление кожи вокруг рта.
Лечение хирургическое - пластическое устранение дефекта. Операцию выполняют в грудном возрасте.
Рис. 175. Этапы пластики верхней губы при её расщелине: а - по Мальченю; б - по Миро; в - по Моро-Симону; г - по Кенигу. Римскими цифрами обозначены этапы операции.
Пороки развития шеи
Кривошея (torticollis) - врождённый фиксированный наклон головы с её поворотом в сторону, что обусловлено укорочением грудино-ключично-сосцевидной мышцы или аномалией шейных позвонков. Поставить диагноз позволяет типичное для этой патологии положение головы. С целью уточнения причины аномалии выполняют рентгенографию шейного отдела позвоночника.
Лёгкую степень кривошеи в раннем возрасте лечат консервативно - осуществляют фиксацию головы с наклоном её в противоположную сторону. При неэффективности консервативной терапии, в тяжёлых случаях кривошеи показана операция - пересечение или удлинение сухо- жилия грудино-ключично-сосцевидной мышцы. Лучше оперировать в возрасте 2-3 лет.
Добавочные шейные рёбра вызывают укорочение и деформацию шеи, изменяют положение головы, приводят к сдавливанию сосудов, нервов. Диагноз устанавливают при рентгенологическом исследовании. При нарушении функций шеи, сдавлении органов выполняют операцию - удаление добавочных рёбер.
Срединные кисты и свищи шеи (рис. 176, см. цв. вкл.) представляют собой остатки ductus thyreoglossus, из которого в эмбриональном периоде развивается перешеек щитовидной железы. Нарушение эмбрионального развития приводит к формированию кисты или свища. Кисты располагаются строго по срединной линии в проекции подъязычной кости, где определяют плотное эластическое округлое образование, спаянное с кожей и лежащими глубже тканями, безболезненное при пальпации. При глотании образование перемещается с подъязычной костью. При нагноении кисты образуется свищ.
Срединный свищ пальпируется в виде плотного тяжа, идущего строго по срединной линии кверху до уровня подъязычной кости. Отделяе- мое свища серозно-гнойное. При зондировании можно пройти зондом до подъязычной кости, фистулография позволяет определить положение и направление свища.
Лечение хирургическое - полное иссечение кисты или свища (рис. 177).
Боковые кисты и свищи, как и срединные, представляют собой остатки щитовидно-глоточного протока. Они располагаются между гортанью и грудино-ключично-сосцевидной мышцей, уходят кверху по направлению к глотке. Фистулография уточняет положение, размеры, направление свища. Лечение хирургическое - иссечение кисты, свища.
Пороки развития грудной клетки и органов грудной полости
Врождённые деформации грудной клетки. Воронкообразная грудная клетка (thorax infundibuliformis) характеризуется вдавливанием грудины и рёбер с образованием воронки на передней поверхности грудной клетки. При килевидной грудной клетке (t. carinatus) определяют выпячива-
ние грудины вместе с рёбрами, напоминающее клин. Деформации грудной клетки представляют собой косметический дефект, но при этом возможно также перемещение органов средостения, что приводит к функциональным расстройствам.
Лечение при небольших деформациях консервативное - массаж, лечебная физкультура. В тяжёлых случаях - хирургическая коррекция: пересечение рёбер, грудины; образовавшийся подвижный фрагмент грудной стенки устанавливают в правильном положении и удерживают с помощью швов и специального корсета или наложением магнитных пластинок.
Полное незаращение грудины (fissura stemi) встречают редко, в комбинации с другими пороками - пороком сердца, эктопией сердца.
Лечение хирургическое.
Кифоз (kyphosis) обусловлен деформацией позвоночника. Кроме косметического дефекта, возможны функциональные нарушения - расстройства кровообращения, дыхания.
Лечение при функциональных нарушениях хирургическое - пластические операции на позвоночнике.
Пороки развития лёгких встречают в различных вариантах, чаще они связаны с недоразвитием органа или его элементов.
Аплазия (агенезия) лёгких [aplasia (agenesia) pulmonia] - крайне редкая патология; как правило, сочетается с атрезией
Рис. 177. Удаление срединной кисты шеи (этапы операции): 1 - киста отпрепарована до подъязычной кости; 2 - подъязычную кость пересекают с обеих сторон от кисты; 3 - кисту удаляют вместе со средней частью подъязычной кости.
пищевода, диафрагмальной грыжей. Пороки часто несовместимы с жизнью.
Лечение симптоматическое.
Гипоплазия лёгкого (hypoplasia pulmonis) выражается в недоразвитии его бронхолёгочной структуры; особая форма недоразвития - поликистоз лёгкого. Порок проявляется повторяющимися пневмониями, бронхитами, иногда возможны западение грудной клетки на стороне поражения, характерно укорочение перкуторного звука. При рентгенографии выявляют затенение лёгочного поля или его части, при бронхографии - кистозное расширение бронхов.
Лечение хирургическое - резекция поражённых отделов лёгкого.
Долевая врождённая эмфизема лёгких (emphysema pulmonun cengenitum lobare) - порок развития приводящего бронха и его ветвей, при котором доля лёгкого находится в раздутом состоянии и при выдохе не спа- дается. Раздувшаяся доля сдавливает соседние доли, что приводит к смещению средостения в здоровую сторону. Заболевание проявляется одышкой, гипоксией. При рентгенологическом исследовании обнаруживают повышение прозрачности соответственно раздутой доле и смещение средостения.
Лечение хирургическое - удаление расширенной доли.
Кисты лёгких (истинные) возникают вследствие нарушения эмбрио- нального развития дыхательного аппарата. Порок проявляется при ос- ложнённом течении - нагноении кисты (разрыв с образованием пневмоторакса, сдавление соседних долей).
Лечение хирургическое - резекция лёгочной ткани вместе с кистой, лобэктомия.
Лёгочная секвестрация (sequestratio pulmonalis), чаще внутридолевая, обусловлена дополнительным кровоснабжением участка лёгкого, формирующегося изолированно от бронхиальной системы, через аберрантную артерию, отходящую от аорты. Отделившийся участок лёгкого находится внутри доли, отделение его от лёгочной ткани невозможно. Опасность порока - нагноение секвестрированного участка.
Лечение - лобэктомия с обязательной перевязкой аберрантного сосуда.
Врождённые пороки сердца
Известно около 80 врождённых пороков сердца, их встречают у 0,6- 0,8% новорождённых. Из этих больных около трети умирают в течение первых дней или месяцев жизни, так как пороки не поддаются коррекции, нормализовать кровообращение можно лишь пересадкой сердца.
Наиболее частые пороки - дефект межжелудочковой перегородки (11- 23,7% всех пороков), открытый артериальный (боталлов) проток (10- 18%), коарктация аорты (6,3-15%).
Выделяют три группы врождённых пороков в зависимости от наличия аномалий, вызывающих смешивание артериальной и венозной крови и соответственно изменение цвета кожного покрова.
При первом варианте артериальная и венозная кровь не смешивается, поэтому цвет кожи нормальный. К этой группе пороков относят коарктацию или стеноз аорты, стеноз лёгочной артерии.
Для пороков сердца белого (бледного) типа характерна бледность кожи и слизистых оболочек, что обусловлено смешиванием артериальной и венозной крови через дефект межпредсердной, межжелудочковой перегородок или через открытый артериальный проток. Чаще артериальная кровь поступает в венозные сосуды.
Пороки сердца синего типа характеризуются цианозом кожи и слизистых оболочек, одышкой, приступами удушья. Это обусловлено сбросом венозной крови в артериальное русло и снижением вследствие этого насыщения артериальной крови кислородом.
Диагностика врождённых пороков сердца трудна, требует специальных сложных методов исследования (например, эхокардиография, допплерография, ангиокардиография, зондирование полостей сердца и др.).
Коарктация аорты характеризуется замедленным развитием ребёнка, иногда наблюдают явления инфантилизма. Для установления диагноза большое значение имеют такие признаки, как отсутствие пульса на сосудах нижних конечностей при наличии пульса хорошего наполнения и напряжения на верхних конечностях, повышение АД на верхних конечностях. При небольшом сужении аорты компенсация кровотока может быть достаточной, тогда больные доживают до зрелого возраста. Оптимальный возраст для операции - от 3 до 10 лет. Операция заключается в резекции суженной части аорты и восстановлении её проходимости наложением анастомоза по типу «конец в конец». При значительной протяжённости сужения выполняют истмопластику с помощью левой подключичной артерии, реже используют протезирование аорты.
Открытый артериальный (боталлов) проток - порок сердца белого типа. Для него характерны отставание в физическом развитии от сверстников, частые пневмонии. Отмечают выраженную бледность кожных покровов, при аускультации определяют грубый систоло-диастолический шум во втором межреберье слева от грудины.
Лечение оперативное в любом возрасте. Операция заключается в перевязке протока лигатурой или с помощью механического скрепочного
шва. В последнее время используют метод эндоваскулярной хирургии - эмболизацию протока.
Дефект межжелудочковой перегородки - самый частый врождённый порок сердца, встречают как самостоятельно, так и в сочетании с другими пороками. Характеризуется бледностью кожи, одышкой, отставанием ребёнка в развитии, проявляется также повышением давления в малом круге кровообращения (одышка, жёсткое дыхание, влажные хрипы).
Лечение хирургическое. Операцию выполняют на «сухом» сердце в условиях искусственного кровообращения или глубокой гипотермии. Отверстие в перегородке ушивают или производят его пластическое закрытие с помощью синтетических материалов.
Дефект межпредсердной перегородки характеризуется отставанием в физическом развитии ребёнка, расстройством кровообращения. Для уточнения диагноза применяют УЗИ (эхокардиографию), катетеризацию сердца.
Лечение хирургическое - устранение дефекта перегородки путём его ушивания или закрытия пластическим материалом.
Транспозиция магистральных сосудов - порок синего типа. Заключается в отхождении аорты от морфологически правого желудочка, а лё- гочной артерии - от морфологически левого (полная транспозиция магистральных сосудов). Средняя продолжительность жизни при этом пороке сердца около 13 мес. Клинически порок протекает тяжело и характеризуется цианозом кожи и слизистых оболочек, одышкой, приступами удушья, усиливающимися при движении. Больные малоподвижны. Для установления диагноза применяют эхокардиографию, рентгеноконтрастные методы исследования.
Паллиативные операции заключаются в создании шунта для смешивания артериальной и венозной крови на уровне предсердий (атриосептостомия, атриосептэктомия). При радикальной операции устраняют дефект межпредсердной перегородки и меняют направление кровотока полых вен через митральный клапан в левый желудочек и лёгочную артерию, а кровотока из лёгочных вен - через межпредсердное сообщение в правые отделы сердца и аорту.
Тетрада Фалло - самый частый из пороков синего типа. При нём выявляют дефект межжелудочковой перегородки сердца, смещение вправо (декстропозицию) аорты, стеноз выходного отдела правого желудочка, гипертрофию миокарда правого желудочка. Клинические проявления характерны для синих пороков: выраженный цианоз, одышка, приступы удушья, замедление физического развития, ограничение подвижности.
Лечение. Радикальную операцию выполняют в условиях искусствен- ного кровообращения и гипотермии. Она заключается в устранении дефекта межжелудочковой перегородки, пластике лёгочного ствола, удалении гипертрофированных мышц выходного тракта правого желудочка.
Триада Фалло. Характерны сужение лёгочного ствола или выходного отдела правого желудочка, дефект межпредсердной перегородки и гипертрофия миокарда правого желудочка. Лечение такое же, как при тетраде Фалло.
Редко встречают такие врождённые пороки синего типа, как общий артериальный ствол и атрезия трёхстворчатого клапана. Хирургическое лечение этих аномалий - сложная реконструктивная операция.
Часть врождённых пороков сердца в современных условиях несовместима с жизнью: дети умирают в ближайшие дни или недели (реже месяцы) после рождения. К таким порокам относят двухили трёхка- мерное сердце, атрезию дуги аорты, общий артериальный ствол. В последние годы появилась возможность помочь таким больным - проведены первые успешные пересадки сердца.
Пороки развития живота и органов пищеварения
Пупочные свищи - следствие незаращения желточного протока или мочевого протока (урахуса). Пупочные свищи выстланы эпителием. Незаращение желточного протока может быть полным, что проявляется формированием свища тонкой кишки. Отделяемое из свища - кишечное содержимое.
При частичной облитерации свища сообщения кишки с внешней средой через свищ нет, выявляют выпячивание подвздошной кишки в виде дивертикула (меккелев дивертикул). Слепое выпячивание подвздошной кишки может быть различной формы (конус, цилиндр), диаметром - до ширины кишки, длина дивертикула 3-8 см, располагается он на расстоянии 30-80 см от илеоцекального угла.
Полное незаращение мочевого протока проявляется функционирующим пузырно-пупочным свищом, неполное заращение - образованием дивертикула мочевого пузыря.
Диагноз ставят по появлению из свища мочи или кишечного содержимого при натуживании или надавливании на брюшную стенку больного. Для уточнения диагноза выполняют фистулографию: проникновение контрастного вещества в кишку или мочевой пузырь позволяет уточнить происхождение пупочного свища. Наличие свища считают показанием к операции - иссечению свища.
Меккелев дивертикул может проявиться развитием воспалительного осложнения (дивертикулита) или кишечной непроходимости.
Лечение хирургическое - удаление дивертикула.
Эмбриональная грыжа (грыжа пупочного канатика). При этом пороке часть брюшной стенки в области пупка представлена тонкой прозрачной оболочкой, покрывающей внутренние органы. Через дефект брюшной стенки выпячиваются внутренние органы, покрытые растянутыми и истончёнными элементами пуповины и париетальной брюшиной. У новорождённого в области пупка определяют выпячивание округлой формы, диаметром 5-10 см и более, переходящее в пупочный канатик. Оно покрыто блестящей прозрачной оболочкой. При крике ребёнка выпячивание увеличивается. Через стенки мешка могут просвечивать кишечник, печень.
Лечение оперативное, выполняют по принципам грыжесечения. Операцию проводят в первые часы после рождения ребёнка, так как промедление с операцией чревато опасностью развития перитонита.
Врождённый пилоростеноз (pylorostenosis congenita). Сужение выходного отдела желудка обусловлено аномалией развития в виде гипертрофии мышц привратника и нарушения их иннервации, что создаёт механическое препятствие для прохождения пищи.
Болезнь чаще проявляется на 3-4-й неделе, реже - в возрасте 4-5 мес. У детей появляется рвота «фонтаном», они худеют. Желудок растягивается, рвотные массы приобретают неприятный запах. У худых детей можно определить усиленную перистальтику желудка в левом подреберье.
Лечение оперативное. Выполняют пилоромиотомию - продольное рассечение серозной оболочки, мышц привратника до слизистого слоя.
Болезнь Хиршспрунга обусловлена врождённым недоразвитием нервных сплетений в ректосигмоидном отделе толстой кишки с расширением вышележащих её отделов. Кишка становится широкой, удлинённой, стенка её утолщена (гипертрофия мышечного слоя). Болезнь проявляется запором и резким увеличением размеров живота. Запор часто отмечают с первых лет жизни. Стула иногда не бывает в течение нескольких дней.
При лёгком течении болезни Хиршспрунга больные могут дожить до юношеского и зрелого возраста. Для установления диагноза применяют рентгенологическое исследование.
Лечение оперативное - резекция части толстой кишки.
Атрезия заднего прохода и прямой кишки. Порок встречают редко: 1 случай на 10 000 новорождённых. У ребёнка отсутствует задний проход, не происходит выделения мекония, каловых масс, развивается ки-
шечная непроходимость. Состояние детей тяжёлое. В части случаев атрезия заднего прохода или прямой кишки сочетается с кишечным свищом: у мальчиков - между слепым кишечным мешком и мочевым пу- зырём, у девочек - между кишкой и влагалищем или его преддверием. При наличии свищей каловые массы выделяются с мочой или во влагалище. Если есть свищ, заболевание протекает легче.
Сужение заднего прохода проявляется после первого года жизни: характерны затруднения акта дефекации, запор, каловый завал.
Лечение хирургическое: операцию выполняют в первые часы после рождения. Её цель - устранить атрезию и обеспечить нормальный пассаж каловых масс.
Пороки развития мочеполовой системы
Аномалии почек проявляются в изменении их формы, величины, количества, положения. Различают следующие аномалии:
Аплазия (агенезия) почки - отсутствие одной почки;
Добавочная почка;
Гипоплазия почки - уменьшение размеров и снижение её функциональных возможностей;
Дистопия почки - изменение её положения (торакальная дистопия - перемещение почки в грудную клетку, тазовая - перемещение почки в таз и др.);
Подковообразная почка - сращение её верхних или нижних полюсов;
Поликистоз почек - всегда двусторонний процесс, характеризующийся замещением паренхимы органа множественными кистами различного размера; киста почки - солитарное полостное образование в паренхиме органа, заполненное жидкостью.
Диагностика пороков развития почек возможна при использовании специальных методов исследования (рентгенографии, сцинтиграфии, эхографии, компьютерной томографии, функциональных исследований).
Лечение консервативное, симптоматическое. При осложнениях показано хирургическое лечение - нефрэктомия при наличии другой почки и сохранности её функций. При почечной недостаточности выполняют пересадку почки.
Гипоспадия - отсутствие дистальной части мужского мочеиспуска- тельного канала. Встречают у 1 из 200-400 новорождённых. Отверстие мочеиспускательного канала может открываться у основания головки полового члена, в области его ствола или около мошонки. При последнем варианте висячая часть отсутствует, мошонка расщеплена на две
половины, напоминающие половые губы, мочеиспускание - по женскому типу.
Эписпадия - незаращение передней стенки мочеиспускательного канала в дистальном отделе полового члена (частичное) или на всём его протяжении (полное). Распространённость - 1 случай на 50 000 ново- рождённых. При полной эписпадии отмечают недержание мочи.
Лечение хирургическое - смещение отверстия мочеиспускательного канала, выпрямление кавернозных тел, пластика мочеиспускательного канала.
Экстрофия мочевого пузыря - отсутствие передней стенки мочевого пузыря и участка передней брюшной стенки. Встречают у 1 из 50 000 новорождённых. Мочевой пузырь вывернут наружу, его слизистая оболочка обнажена.
Лечение хирургическое - пластика мочевого пузыря, пересадка мочеточников в прямую кишку.
Крипторхизм - задержка внутриутробного перемещения в мошонку одного или обоих яичек, остающихся в забрюшинном пространстве или паховом канале. Диагноз ставят на основании отсутствия в мошонке одного или обоих яичек.
Лечение оперативное - низведение яичка при паховом его расположении, гормональная терапия.
Пороки развития конечностей
Нарушение развития конечностей может приводить к отсутствию всей конечности или её части, пальцев, а также к появлению добавочных конечностей, пальцев. Увеличение длины конечности (макромелия) или отдельных пальцев (макродактилия) чаще связано с возможным нарушением кровообращения - наличием артериовенозных свищей. Отсутствие одной или нескольких конечности (эктромелия); отсутствие одной из конечностей или её части (гемимелия). Отсутствие проксимальной части конечности (плеча, бедра) приводит к тому, что нормально развитые голени, предплечья, кисти или стопы начинаются от туловища (фокомелия). Улучшения функций конечности можно достичь лишь протезированием, выполняемым детям, чтобы обеспечить их рост и развитие.
Врождённый вывих бедра. Распространённость - 1 случай на 1000 новорождённых. Выражается в нарушении положения головки бедренной кости: она смещается и располагается вне суставной впадины. Вывих может быть двусторонним. Выявляют не только нарушение положения элементов тазобедренного сустава, но и их структурные
изменения: головка бедренной кости недоразвита (диагностируют её гипоплазию), суставная впадина подвздошной кости утолщена.
При своевременно диагностированном вывихе возможна полная коррекция. Ребёнка осматривают сразу же после рождения, нарушение пассивных движений в суставе (отведения, вращения) характерно для вывиха бедра. Если вывих своевременно не диагностирован, то при развитии ребёнка происходит дальнейшее смещение головки бедренной кости, и вывих выявляют, когда ребёнок начинает ходить. Походка резко нарушается: ребёнок ходит, переваливаясь с ноги на ногу («утиная» походка), отмечают укорочение ноги. Характерен внешний вид больного в профиль при осмотре его стоя: выраженный поясничный лордоз, деформация таза, укорочение конечности. Рентгенография позволяет не только уточнить диагноз, но и определить степень гипоплазии суставных поверхностей и положение бедренной кости.
Лечение вывиха предусматривает устранение смещения головки - вправление головки и иммобилизацию конечности специальными ортопедическими аппаратами или гипсовой повязкой.
Врождённую косолапость стопы (pes equinovarus congenitus) встречают у 1 из 1500 новорождённых. Диагноз легко устанавливают по форме и положению стопы.
Лечение следует начинать как можно раньше. Оно включает ручное выпрямление стопы и её фиксацию, массаж и лечебную физкультуру. В поздние сроки используют оперативное лечение: пересечение связок, пересадку сухожилий или клиновидную резекцию костей стопы с установкой стопы в правильном положении и фиксацией гипсовой повязкой.
Артрогрипоз (arthrogryposis) - множественные контрактуры суставов вследствие недоразвитости мышц конечностей с симметричной локализацией. Тугоподвижность, ограничение движений приводят к необходимости консервативной терапии (массаж, лечебная физкультура, физиотерапевтическое лечение).
Синдактилия (syndactilia) выражается в наличии сращений между пальцами. Сращение пальцев может быть кожное или костное (рис. 178). Порок обусловлен нарушением эмбриогенеза: до 2 мес внутриутробной жизни пальцы соединены перепонками, а потом разделяются. Разъединение пальцев проводят хирургическим методом в возрасте 2-3 лет.
Полидактилия (polydactylia) - увеличение количества пальцев. Встречают как на руках, так и на ногах, может сопровождаться нарушением функций кисти или стопы. Лечение хирургическое - удаление добавочных пальцев.
Рис. 178. Синдактилия: а - кожная; б - костная.
Макродактилия (macrodactilia) - увеличение объёма отдельных пальцев. Если порок приводит к нарушению функций кисти или стопы, выполняют ампутацию пальца.
Эктродактилия (ectrodactilia) - уменьшение количества пальцев. Возможно отсутствие одного или нескольких пальцев на руке или ноге. Для восстановления функций кисти и устранения косметического дефекта прибегают к пересадке пальцев со стопы на кисть с использованием микрохирургической техники.
Воронкообразная деформация грудной клетки
Воронкообразная грудная клетка характеризуется западением грудины вместе с хрящевыми отделами рёбер . Наружными границами деформации обычно являются костные отделы рёбер.
Различают три формы воронкообразной деформации :
- симметричную;
- асимметричную;
- плоскую.
При симметричной форме углубление располагается по центру и одинаково выражена деформация обеих половин грудной клетки.
Асимметричная форма характеризуется неравномерным их развитием и наибольшей выраженностью западения с той или иной стороны от линии, проведенной через центр грудины.
Плосковороночная деформация является наиболее тяжёлой: при этой форме уплощённая грудная клетка сочетается со значительным вдавлением передней её поверхности.
У грудных детей деформация грудной стенки может быть мало выражена и ведущим признаком будет симптом "парадокса вдоха" - западение грудины и рёбер при вдохе. Особенно хорошо этот симптом выявляется при крике и плаче ребенка. Уже в этом возрасте у детей имеется склонность к катарам верхних дыхательных путей, пневмониям. С ростом ребёнка почти у половины больных деформация нарастает, увеличивается западение грудины и рёбер. В ясельном и дошкольном возрасте деформация принимает типичный вид, меняется облик и осанка ребенка, грудной кифоз усиливается.
Лечение
Сначала проводится консервативное лечение: физиотерапия, массаж, лечебная гимнастика. Показания к операции обусловливаются степенью деформации и выраженностью функциональных нарушений.
Килевидная деформация грудной клетки
Килевидная грудная клетка характеризуется выступанием вперёд грудины с западением прилежащих хрящевых отделов рёбер . Иногда килевидная грудь, как и воронкообразная деформация, служит одним из клинических проявлений системного заболевания - арахнодактилии, или болезни Марфана, в основе которой лежит порок развития соединительной ткани. В этих случаях, помимо выраженной деформации грудной клетки, у детей удлинены периферические отделы конечностей, главным образом за счёт костей стоп и кистей, нередко нарушается зрение из-за подвывиха хрусталиков. Возможно развитие такого осложнения, как расслаивающая аневризма аорты.
Дети с килевидной деформацией грудной клетки обычно имеют астеническую конституцию и отстают в физическом развитии. Нарушения со стороны сердца и легких появляются чаще в старшем возрасте.
Рентгенологически отмечается увеличение ретростернального пространства . Сердце имеет "капельную" форму.
Лечение оперативное . Лечение показано при выраженной "килевидной" груди и нарушениях функции органов грудной полости. В основе оперативных вмешательств, предложенных при этом пороке, лежит резекция деформированных участков рёбер и поперечная остеотомия грудины с последующей фиксацией швами в корригированном положении. При болезни Марфана показания к операции нужно ставить с большой осторожностью.
