Пигментная абиотрофия сетчатки обоих глаз лечение. Что называется пигментной абиотрофией сетчатки глаза и как лечить недуг? Симптомы пигментной дегенерации на сетчатке глаза

Пигментная абиотрофия сетчатки - это тяжелое наследственное заболевание глаз. Патология характеризуется дегенерацией и разрушением рецепторов, отвечающих за восприятие света. Другое название недуга - пигментный ретинит. Это одно из наиболее опасных офтальмологических заболеваний. На сегодняшний день медицина не располагает достаточно эффективными методами лечения такой патологии. Болезнь прогрессирует и приводит к слепоте. Можно ли избежать потери зрения? Этот вопрос мы рассмотрим далее.

Причины

Причиной пигментной абиотрофии сетчатки глаза являются генетические нарушения. Заболевание передается несколькими способами:

• аутосомно-доминантным;
• аутосомно-рецессивным;
• X-сцепленным рецессивным.

Это означает, что патология может наследоваться следующими путями:

• от одного или двух больных родителей;
• недуг может проявиться во втором или третьем поколении;
• заболевание может возникать у мужчин, состоящих в кровном родстве друг с другом.

Наблюдается у представителей обоих полов. Однако мужчин это заболевание поражает гораздо чаще, чем женщин. Это связано с тем, что патология нередко наследуется рецессивным X-сцепленным способом.

Непосредственной причиной пигментной абиотрофии сетчатки являются нарушения в генах, ответственных за питание и кровоснабжение фоторецепторов. В результате эти структуры глаза подвергаются дегенеративным изменениям.

Патогенез

На сетчатке глаза расположены специальные нейроны, чувствительные к свету. Их называют фоторецепторами. Выделяют 2 вида таких структур:

1. Колбочки. Эти рецепторы необходимы для дневного зрения, так как они чувствительны только к воздействию прямого света. Они отвечают за остроту зрения в условиях хорошего освещения. Поражение этих структур приводит к слепоте даже в дневное время.
2. Палочки. Эти фоторецепторы нужны нам для того, чтобы видеть и различать предметы в условиях низкой освещенности (например, в вечернее и ночное время). Они более чувствительны к свету, чем колбочки. Повреждение палочек приводит к ухудшению сумеречного зрения.

При пигментной абиотрофии сетчатки сначала возникают дистрофические изменения в палочках. Они начинаются с периферии, а затем доходят и до центра глаза. На поздних стадиях болезни поражаются колбочки. Сначала у человека ухудшается ночное зрение, а впоследствии пациент начинает плохо различать предметы даже днем. Заболевание приводит к полной слепоте.

Международная классификация болезней

По МКБ-10 пигментная абиотрофия сетчатки относится к группе заболеваний, объединенных под шифром Н35 (Другие болезни сетчатки). Полный код патологии - Н35.5. В эту группу входят все наследственные ретинальные дистрофии, в частности - пигментный ретинит.

Симптоматика

Первым признаком заболевания является ухудшение зрения при слабой освещенности. Человеку становится трудно различать предметы в вечернее время. Это ранний симптом патологии, который может возникнуть задолго до выраженных признаков снижения зрения.

Очень часто пациенты связывают такое проявление с "куриной слепотой" (авитаминозом А). Однако в данном случае это является следствием поражения палочек сетчатки. У больного появляется сильная утомляемость глаз, приступы головной боли и ощущение вспышек света перед глазами.

Затем у пациента ухудшается боковое зрение. Это связано с тем, что повреждение палочек начинается с периферии. Человек видит окружающий мир как будто через трубу. Чем больше палочек подвергается патологическим изменениям, тем сильнее сужается поле зрения. При этом у больного ухудшается восприятие цветов.

Этот этап патологии может длиться десятки лет. Сначала у пациента немного снижается периферическое зрение. Но по мере прогрессирования заболевания человек может воспринимать предметы только небольшим участком в центре глаза.

На поздней стадии болезни начинается повреждение колбочек. Резко ухудшается и дневное зрение. Постепенно человек полностью слепнет.

Часто отмечается пигментная абиотрофия сетчатки обоих глаз. В этом случае первые признаки болезни наблюдаются еще в детстве, а к 20 годам пациент может потерять зрение. Если у человека поражен только один глаз или часть сетчатки, то заболевание развивается более медленно.

Осложнения

Эта патология неуклонно прогрессирует и приводит к полной потере зрения. Слепота является наиболее опасным последствием данной патологии.

Если первые признаки заболевания возникли в зрелом возрасте, то пигментный ретинит может спровоцировать глаукому и катаракту. Кроме этого, патология часто осложняется макулярной дегенерацией сетчатки. Это заболевание, сопровождающееся атрофией желтого пятна глаз.

Патология может привести к злокачественной опухоли (меланоме) сетчатки. Такое осложнение отмечается в редких случаях, однако оно очень опасно. При меланоме приходится проводить операцию по удалению глаза.

Формы заболевания

Прогрессирование патологии во многом зависит от типа наследования болезни. Врачи-офтальмологи выделяют следующие формы пигментной абиотрофии сетчатки:

1. Аутосомно-доминантная. Такая патология характеризуется медленным прогрессированием. Однако заболевание может осложняться катарактой.
2. Ранняя аутосомно-рецессивная. Первые признаки болезни появляются еще в детском возрасте. Патология быстро прогрессирует, пациент стремительно теряет зрение.
3. Поздняя аутосомно-рецессивная. Начальные симптомы патологии возникают в возрасте около 30 лет. Заболевание сопровождается серьезной утратой зрения, но прогрессирует медленно.
4. Сцепленная с X-хромосомой. Эта форма патологии протекает наиболее тяжело. Утрата зрения развивается очень быстро.

Диагностика

Лечением пигментного ретинита занимается врач-офтальмолог. Пациенту назначают следующие обследования:

1. Тест на темновую адаптацию. С помощью специального прибора регистрируют чувствительность глаза к яркому и тусклому свету.
2. Измерение полей зрения. С помощью периметра Гольдмана определяют границы бокового зрения.
3. Исследование глазного дна. При патологии на сетчатке заметны специфические отложения, изменения диска зрительного нерва и сужение сосудов.
4. Тест на контрастную чувствительность. Пациенту показывают карточки с буквами или цифрами разных цветов на черном фоне. При пигментном ретините больной обычно плохо различает синие оттенки.
5. Электроретинографию. С помощью специального прибора изучается функциональное состояние сетчатки при воздействии светом.

Установить этологию заболевания помогает генетический анализ. Однако такой тест проводится далеко не во всех лабораториях. Это сложное и обширное исследование. Ведь за питание и кровоснабжение сетчатки отвечает множество генов. Выявление мутаций в каждом из них является довольно трудоемкой задачей.

Консервативное лечение

Эффективных методов лечения пигментной абиотрофии сетчатки глаза не разработано. Прекратить процесс разрушения фоторецепторов невозможно. Современная офтальмология может лишь замедлить развитие заболевания.

Пациенту назначают препараты с ретинолом (витамином А). Это помогает несколько затормозить процесс ухудшения сумеречного зрения.

Консервативное лечение пигментной абиотрофии сетчатки включает в себя также использование биогенных стимуляторов для улучшения кровоснабжения глазных тканей. Это капли "Тауфон", "Ретиналамин" и препарат для инъекций в область глаза "Милдронат".

Укрепление склеры биоматериалом

В настоящее время российскими учеными разработан биоматериал "Аллоплант". При пигментной абиотрофии сетчатки глаза он применяется для восстановления нормального кровоснабжения глазных тканей. Это биологическая ткань, которую вводят в глаз. В результате укрепляется склера и налаживается питание фоторецепторов. Материал хорошо приживается и помогает существенно замедлить развитие заболевания.

Лечение за рубежом

Пациенты часто задают вопросы о лечении пигментной абиотрофии сетчатки в Германии. Это одна из стран, в которой применяются новейшие методы терапии этого заболевания. На начальном этапе в немецких клиниках проводится подробная генная диагностика. Необходимо выявить тип мутации в каждом гене. Затем с помощью электроретинографии определяется степень поражения палочек и колбочек.

В зависимости от результатов диагностики назначается лечение. Если заболевание не связано с мутацией гена ABCA4, то пациентам назначают высокие дозы витамина А. Лекарственную терапию дополняют сеансами пребывания в барокамере, наполненной кислородом.

Применяются инновационные методы лечения пигментной абиотрофии сетчатки. Если у пациента степень поражения глаза доходит до стадии потери зрения, то делают операцию по пересадке искусственной сетчатки. Этот трансплантат представляет собой протез, пронизанный множеством электродов. Они имитируют фоторецепторы глаза. Электроды подают импульсы в мозг через оптический нерв.

Конечно, такой протез не может полностью заменить настоящую сетчатку. Ведь он содержит лишь тысячи электродов, а то время как глаз человека снабжен миллионами фоторецепторов. Однако после имплантации человек может различать контуры предметов, а также яркие белые и темные тона.

Проводится генная терапия стволовыми клетками сетчатки. Этот метод лечения является пока экспериментальным. Ученые предполагают, что такая терапия способствует регенерации фоторецепторов. Однако перед лечением необходимо провести тщательное обследование пациента и сделать пробную имплантацию, так как стволовые клетки показаны не всем больным.

Прогноз

Прогноз заболевания неблагоприятный. Остановить патологические изменения сетчатки невозможно. Современная офтальмология может лишь замедлить процесс потери зрения.

Как уже упоминалось, скорость развития болезни может зависеть от различных причин. Быстро прогрессирует пигментный ретинит, передающийся через Х-хромосому, а также ранняя аутосомно-рецессивная форма. Если у пациента отмечается поражение лишь одного глаза или части сетчатки, то патологический процесс развивается медленно.

Профилактика

На сегодняшний день не разработано методов профилактики пигментного ретинита. Эта патология является наследственной, а повлиять на генные нарушения современная медицина не может. Поэтому важно вовремя выявить первые признаки патологии.

Если у пациента ухудшилось сумеречное зрение, то не следует списывать такой симптом на авитаминоз. Это может быть признаком более опасного заболевания. При любом ухудшении зрения следует срочно обращаться к офтальмологу. Это поможет замедлить развитие пигментного ретинита.

Абиотрофия (Abiotrophy) — скрытая аномалия органа или системы организма.

Дегенерация или потеря функций того или иного органа или системы органов без каких-то явных причин; например, абиотрофия сетчатки (тапеторетинальная дегенерация, retinal abiotrophy) — прогрессирующая дегенерация сетчатки, приводящая к ухудшению зрения, возникающая вследствие различных генетических нарушений, например, из-за пигментного ретинита (воспаления сетчатки).

Причины возникновения абиотрофии

На сетчатке глаза находятся два вида светочувствительных структур – палочки и колбочки, которые так называются из-за своего внешнего вида. Первый вид рецепторов световых волн расположен по всей сетчатке, но при этом палочек больше в периферийных зонах глаза, а по направлению к центру их количество падает. Назначение этих составляющих – обеспечить черно-белое периферийное зрение при сравнительно слабом освещении.

1. Колбочки расположены в центральных областях сетчатки, и их задача – обеспечение высококонтрастного цветового зрения. Если повреждены некоторые генные структуры, которые отвечают за нормальную работу и снабжение кровью и питательными веществами сетчатки глаза, то начинается разрушение ее наружных слоев, там, где и находятся эти палочки и колбочки. Разрушение оболочек начинается с периферии и идет к центру глаза на протяжении десятилетий.
2. Обычно поражение охватывает сразу оба глаза, а первые симптомы болезни можно обнаружить уже в детском возрасте. Такие больные к 21 году теряют способность нормально видеть. При развитии заболевания могут быть разные варианты, например, поражен один глаз или одна сегментарная зона сетчатки. Если недуг появился в зрелые годы, то у человека может развиться глаукома, помутнение хрусталика, отек центральной части сетчатки или катаракта.
3. При определенных условиях пораженные клетки могут переродиться в опухоль, которая имеет злокачественный характер. Это новообразование носит название меланома сетчатки глаза. Опухоль быстро растет, что может привести к необходимости срочной операции, иначе человек рискует потерять глаз. Раньше хирургическое вмешательство при меланоме сетчатки было единственным методом лечения. Поэтому чаще всего человек оставался без глаза: его удаляли полностью, чтобы не дать новообразованию перейти на другой глаз.

На современном этапе развития медицины с распространением такой опухоли борются радиохирургическими методами (облучение с помощью радиоактивного кобальта и других элементов), что позволяет сохранить больному органы зрения. Но при таких способах ликвидации меланомы приходится соблюдать особую осторожность, чтобы не повредить здоровые клетки и ткани на сетчатке глаза. Поэтому особое значение имеет своевременная диагностика. На первых стадиях от этого недуга избавиться проще, чем при запущенном состоянии болезни.

Классификация

В зависимости от локализации патологического процесса в сетчатке глаза, выделяют следующие формы абиотрофии:

В зависимости от типа наследования абиотрофия сетчатки бывает следующих типов:

1. Ранняя аутосомно-рецессивная форма. Данная форма заболевания прогрессирует быстро. Часто при ранней аутосомно-рецессивной форме возникают осложнения в виде макулярной дегенерации или катаракты. К ранней аутосомно-рецессивной форме относятся конгенитальный амавроз Лебера, который развивается в течение первых пяти лет жизни. При такой патологии отмечается резкое снижение зрительных функций.
2. Поздняя аутосомно-рецессивная форма. Данная разновидность пигментной абиотрофии сетчатки глаза начинается в возрасте 30 лет. В таком случае функция сетчатки снижается значительно, однако заболевание прогрессирует медленно.
3. Сцепленная с полом форма абиотрофии сетчатки. Данная форма заболевания передается по Х-хромосоме. Эта болезнь протекает достаточно тяжело и быстро прогрессирует.
4. Аутосомно-доминантная форма. Такая разновидность патологии сетчатки прогрессирует медленно. Иногда болезнь осложняется катарактой и макулярной дегенерацией, однако частота таких осложнений возникает реже, чем при аутосомно-рецессивной форме пигментной абиотрофии сетчатки.

Симптомы абиотрофии сетчатки

У такого заболевания как абиотрофии сетчатки симптомы довольно вариабельны из-за большого количества различных мутаций, которые приводят к развитию данной патологии. Но в тоже время, между различными вариантами дистрофии в пределах одной группы (периферические, центральные или генерализованные абиотрофии) имеется ряд схожих проявлений.

• Центральные абиотрофии сетчатки характеризуются преимущественным поражением колбочек, концентрация которых наиболее высокая в области желтого пятна – поэтому их также называют макулодистрофиями. На первый план выступает резкое снижение остроты зрения, нарушается восприятие цветов, при полном разрушении фоторецепторов в центре глазного дна развивается центральная скотома. Если патологический процесс не распространяется на периферические области сетчатки, то периферическое и сумеречное зрение затрагивается слабо. При формах абиотрофии, характеризующихся очаговым поражением фоторецепторов, развиваются слепые пятна в поле зрения. При особо тяжелых формах может возникать атрофия волокон зрительного нерва и полная слепота.
• Периферические абиотрофии сетчатки (пигментная дистрофия, белоточечная абиотрофия) начинаются с преимущественного поражения палочек, поэтому одним из первых симптомов заболевания будет гемералопия. С прогрессированием патологии, при дальнейшем разрушении палочек, снижение ночного зрения может перерасти в его полную потерю – никталопию. Нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома, после которой поле зрения сужается настолько, что становится «трубчатым». При белоточечной абиотрофии сетчатки более тяжелые нарушения чаще всего не развиваются, дневное зрение и цветовосприятие остается без изменений. В ряде случаев пигментной дистрофии в патологический процесс вовлекаются и колбочки, что ведет к падению дневного зрения, снижению его остроты и иногда полной слепоте. Течение заболевания может занимать десятки лет, хотя встречаются и быстротечные, а также ювенильные формы.

Полная форма врожденной стационарной ночной слепоты характеризуется выраженной никталопией с сохранением дневного зрения и цветового восприятия. При этом прогрессирования заболевания не происходит. Симптомами неполной формы ВСНС является умеренная гемералопия, пониженная острота зрения, нарушения восприятия цветов, сложность адаптации к пониженной освещенности.

Диагностика

При проведении обследования обращается внимание на периферическое зрение и резкость. Диагностика заключается в изучении состояния глазного дна, на выявление характерных изменений в сетчатке.

Чаще всего при осмотре специалист отмечает участки дистрофического повреждения рецепторных клеток (их еще называют костные тельца), сдавливание артерий сетчатки глаза, изменение цвета диска зрительного нерва, он становится более бледным. Если есть сомнения в диагнозе, дополнительно можно провести электрофизиологическое обследование, которое даст возможность составить более точную оценку возможностей сетчатки глаза.

Для проверки наличия синдрома «ночной слепоты» проводится оценка состояния пациента, при помощи специальных методик. При установлении диагноза «пигментная абиотрофия сетчатки глаза», лечение, если учитывать наследственный характер болезни, проводится с параллельным обследованием прямых родственников для возможности начальной стадии болезни.

Лечение при абиотрофии сетчатки

Специфического этиотропного лечения любой формы абиотрофии сетчатки глаза на сегодняшний момент не существует. В качестве поддерживающего лечения, задерживающего прогрессирование заболевания, используются препараты витаминов А, Е, рибофлавина.

Сосудорасширяющие средства позволяют улучшить кровоснабжение сетчатки, что также замедляют дистрофические процессы. В последние годы появились данные об успешном применении бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2), позволивших частично вернуть зрение пациентам, полностью утратившим его из-за абиотрофии. Некоторые наработки в области использования стволовых клеток, генной терапии также преследуют цель найти метод лечения абиотрофии сетчатки.

Из-за большого количества мутаций, которые являются причиной абиотрофии, и различного клинического течения дистрофических процессов в сетчатке прогноз практически всегда неопределенный. Некоторые типы пигментной дистрофии могут ограничиться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как другие формы этой патологии ведут к полной слепоте. Путем приема препаратов витамина А в ряде случаев удается замедлить прогрессирование абиотрофии сетчатки, по некоторым данным использование солнцезащитных очков также позволяет достичь аналогичного результата.

Итак, абиотрофия сетчатки – опасная патология, которая не только нарушает привычный образ жизни, но и может стать причиной слепоты. Необходимо крайне осторожно относиться к своему зрению, внимательно следите за ним. В случае появления дискомфортных ощущений в области глаз, сразу же обращайтесь к офтальмологу, он проверит вас, назначит обследование и подберет эффективное лечение.

Профилактика

Придерживаясь профилактических мер, можно не только замедлить развитие многих заболеваний сетчатой оболочки глазного яблока, но и предупредить их.

• ежегодное обследование у врача-офтальмолога;
• проведение лазерной коррекции при первом возникновении необходимости;
• избегать ежедневных, длительных зрительных нагрузок;
• создать на рабочем месте и в домашних условия правильную освещенность;
• ношение солнцезащитных очков;
• гимнастические упражнения для органов зрения.

На вопрос, пигментная абиотрофия сетчатки, что это такое, можно дать лишь один ответ. Это одно из редких заболеваний, диагностирование которого на ранних стадиях позволяет избежать полного отсутствия зрения.

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки представляет собой наследственное заболевание, которое сопровождается дистрофией сетчатки. При этом в основном поражается палочковый фоторецепторный аппарат. Встречается эта патология не часто.

Симптомы заболевания были описаны еще в 1857 году доктором Донерсом. Он назвал это заболевание пигментным ретинитом. В дальнейшем более детально были изучены причины этой патологии, и название заболевания трансформировано в первичную тапеторетинальную дистрофию. Также это заболевание называют палочково-колбочковой дистрофией, так как на ранних стадиях патологии поражается палочковый аппарат, а в дальнейшем присоединяется повреждение и колбочек. Наиболее детально суть заболевания отражает термин пигментная абиотрофия сетчатки.

В составе светочувствительного слоя сетчатой оболочки глаза имеется два типа фоторецепторов: колбочки и палочки. Такие названия фоторецепторы получили из-за своеобразной формы клеток. В центральной зоне сетчатки в основном располагаются колбочки, которые отвечают за четкое и цветное зрение. Палочки в основном расположены в периферических областях сетчатки, но в центральной зоне также присутствует небольшое количество этих фоторецепторов. Палочки отвечают за периферическое зрение, а также помогают человеку ориентироваться в условиях низкой освещенности.

В результате мутации ряда генов, которые обеспечивают нормальное питание сетчатки, а также хорошую работу этого слоя, происходит постепенное разрушение фоторецепторов. Начинается патологический процесс в периферических областях, а затем постепенно переходит в центр сетчатки. Для прогрессирования заболевания обычно требуется несколько десятков лет.

Обычно происходит двустороннее поражение глаз, при этом симптомы заболевания становятся заметными уже в раннем возрасте. Примерно к двадцати годам потеря зрения прогрессирует, а пациенты нередко лишаются трудоспособности. В некоторых случаях поражается не вся поверхность сетчатки, а только отдельный ее сектор. Иногда тапеторетинальная абиотрофия сетчатки манифестирует в более позднем возрасте.

У пациентов с этой патологией имеется высокий риск развития отека макулы сетчатки, формирования глаукома, катаракты.

Симптомы

Симптомы тапеторетинальной абиотрофии сетчатки включают:

• Гемералопию, которая сопровождается снижением зрения в условиях недостаточной видимости. Связана ночная слепота с повреждением палочкового фоторецепторного аппарата. Снижение ориентации в темноте является одним из первых признаков тапеторетинальной абиотрофии. Этот симптом может появиться гораздо раньше первых видимых изменений глазного дна.
• Прогрессирующее ухудшение периферического зрения также связано с повреждением палочкового аппарата сетчатки. Начинается патологический процесс с периферии и постепенно распространяется к центральным областям. В связи с этим сначала сужение полей зрения может быть незаметным, но в дальнейшем заболевание может привести к полному отсутствию периферического зрения. В этом случае речь идет о трубчатом (тоннельном) зрении. При этом сохранено только центральное зрение, и пациент не может ориентироваться в пространстве.
• Ухудшение цветового зрения и снижение остроты зрения имеет место на поздних стадиях тапеторетинальной абиотрофии. Связан этот симптом с вовлечением в патологический процесс колбочкового аппарата центральной области. При дальнейшем прогрессировании заболевания возникает полная слепота.

Диагностика

Во время офтальмологического осмотра доктор проверяет периферическое зрение, остроту зрения, обследует глазное дно. При офтальмоскопии довольно часто удается выявить характерные изменения сетчатки, которые включают костные тельца (области дистрофии фоторецепторного слоя), суженные артерии, побледнение диска зрительного нерва.

Чтобы уточнить диагноз, можно выполнить электрофизиологическое исследование, позволяющее достоверно оценить функциональные особенности сетчатки. Для оценки темновой адаптации и ориентировки пациента в условиях низкой освещенности применяют специальные методики.

При подозрении на тапеторетинальную абиотрофию оценивают вероятность наследственной этиологии заболевания. Для этого осматривают ближайших родственников пациента, чтобы вовремя диагностировать у них признаки патологии.

Лечение

Специфической терапии тапеторетинальной абиотрофии к настоящему времени не разработано. Чтобы остановить прогрессирование дистрофии можно использовать витаминные комплексы, которые улучшают питание клеток сетчатки. Также назначают пептидные биорегуляторы, влияющие на кровоснабжение глаза. Они способны восстановить функциональные возможности сетчатки.

В связи с постоянной разработкой новых методик лечения, периодически появляются данные об экспериментальных подходах. Для борьбы с тапеторетинальной абиотрофией могут быть использованы генная терапия, восстанавливающая поврежденные участки геномного материала, электронные импланты, которые заменяют собой сетчатку глаза и позволяют неплохо ориентироваться в пространстве даже слепым людям.

Видео нашего специалиста о заболевании

Впервые эту патологию описал Donders в 1857 г. как пигментный ретинит. Этот термин нельзя считать удачным, так как он не отражает патогенеза заболевания без первичного воспалительного процесса. Были предложены и другие названия, такие, как «первичная пигментная дегенерация сетчатки», «первичная тапеторетинальная дистрофия» и «палочко-колбочковая дистрофия». Последнее название подчёркивает то, что палочки поражаются первично и преимущественно, а колбочковый аппарат нарушается на поздних этапах заболевания. Liebreich в 1961 г. установил наследственную природу этого тяжёлого и прогрессирующего поражения сетчатки. В связи с этим Л.А. Кацнельсон (1973) использовал термин Collens (1916) «абиотрофия» и предложил название «пигментная абиотрофия сетчатки». Понятие «абиотрофия» подчёркивает наследственную природу и дистрофический компонент заболевания.

Эпидемиология

Пигментная абиотрофия сетчатки составляет основную часть наследственных заболеваний сетчатки. Распространенность 0,5% среди неотобранного населения мира.

Этиология и патогенез

Заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом Х-хромосомному типу. По нашим данным, при обследовании более 2000 человек рецессивный тип наследования отмечен у 39,2% больных, аутосомно-доминантный — у 12%, сцепленный с Х-хромосомой — у 2,2% больных; спорадические случаи составили 46,6%. Патогенез процесса до конца не изучен.

Диагностика

Основные моменты диагностики: анамнез, нарушение темновой адаптации, данные исследования поля зрения, электроретинографии, офтальмоскопии и ФАГД.

Классификация

Классификация основана на типах наследования заболевания.

I. Ранняя аутосомно-рецессивная форма быстро прогрессирует, нередко осложняется макулярной дегенерацией и катарактой.

К этой же форме наследования относится конгенитальный амавроз Лебера, развивающийся в течение первых 5 лет жизни и резко снижающий зрительные функции.

II. Поздняя аутосомно-рецессивная форма начинается в возрасте 30 лет. Функции сетчатки снижаются значительно, но прогрессирование медленное.

III. Аутосомно-доминантная форма прогрессирует медленно. Осложнения — катаракта и макулярная дегенерация — встречаются реже, чем при аутосомно-рецессивной форме.

IV. Сцепленная с полом форма заболевания передаётся с Х-хромосомой. Заболевание протекает тяжело и быстро прогрессирует.

Клиника

Изменения на глазном дне включают классическую триаду: пигментные изменения сетчатки, воскообразный диск зрительного нерва и выраженное сужение ретинальных сосудов.

Пигментные изменения сетчатки могут иметь вид костных телец или паукообразных отложений. Иногда отложения пигмента напоминают пятна, точки, мозаику, нередко локализуются около вен. На поздних стадиях заболевания развивается атрофия пигментного эпителия и хориокапиллярного слоя. Глазное дно приобретает беловато-жёлтый цвет. Характерны ночная слепота — гемералопия и прогрессирующее сужение поля зрения, причём первым симптомом становится нарушение темновой адаптации, которое может возникать за несколько лет до обнаружения изменений на глазном дне. Раннее изменение поля зрения — образование кольцевидной скотомы в зоне, где развивается дегенерация сетчатки. При прогрессировании заболевания возможно сужение поля зрения вплоть до точки фиксации. Электроретинография определяет либо уменьшение, либо отсутствие b-волны. Существует также форма заболевания без отложений пигмента, наследуемая по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу и проявляющаяся сужением поля зрения и уменьшением либо отсутствием b-волны на электроретинограмме.

Пигментная абиотрофия — как правило, двусторонний процесс, одностороннее поражение встречается крайне редко. Заболевание часто сопровождается развитием катаракты, атрофией хориокапиллярного слоя и кистовидным отёком макулы. На ФАГД наблюдается пятнистая гиперфлюоресценция глазного дна с выраженным нарушением циркуляции в сосудах сетчатки (рис. 8-1 , 8-2 8-3 8-3a 8-4 8-5 8-6 8-7 8-8).

Лечение

Целесообразно применение ЭНКАД (комплекс рибонуклеотидов), что позволяет в 60% случаев стабилизировать зрительные функции.

Литература

Кацнельсон Л.А., Форофонова Т.И., Бунин А.Я. Сосудистые заболевания глаз. — М.: Медицина, 1990. — С. 238-256.

	Пигментная абиотрофия. Паравенозные отложения пигмента.
	Пигментная абиотрофия сетчатки. Очаги гипо- и гиперфлюоресценции на крайней периферии глазного дна. ФАГД. Поздняя фаза.
	Распространенное отложение пигмента на глазном дне с частичной атрофией диска зрительного нерва и суженными сосудами.
	Пигментная абиотрофия. Атрофия пигментного эпителия и хориокапиллярного слоя. Очаги гипо- и гиперфлюоресценции соответственно зонам деструкции и гиперплазии пигмента создают пеструю ангиографическую картину. ФАГД. Артериовенозная фаза.
	Пигментная абиотрофия с периферической решетчатой дистрофией, отграниченной лазеркоагулятами.
	Смешанная форма центральной и периферической пигментной абиотрофии сетчатки. Множественные очаги гипо- и гиперфлюоресценции в центральной зоне глазного дна и на периферии. ФАГД. Артериальная фаза.
	Терминальная стадия пигментной абиотрофии сетчатки с атрофией зрительного нерва и резко суженными ретинальными сосудами.
	Пигментная абиотрофия сетчатки, терминальная стадия. Атрофия пигментного эпителия и хориокапиллярного слоя, видны крупные сосуды хориоидеи. Резко сужены ретинальные сосуды, очаги гипо- и гиперфлюоресценции на средней периферии глазного дна. Атрофия диска зрительного нерва. ФАГД. Артериовенозная фаза.

Абиотрофия сетчатки глаза – заболевание, имеющее генетический характер. В результате болезни происходит повреждение одной из самых важных составляющих фоторецепторов - палочек.

Первые упоминания об этой болезни опубликованы в тысяча восемьсот пятьдесят седьмом году голландским ученым Франциском Дондерсом. Он описал симптоматику заболевания, а также дал болезни название – пигментный ретинит. В дальнейшем заболевание несколько раз меняло свое название, так как исследователи находили более подходящие термины.

Фоторецепторы глазного яблока имеют в своем составе два вида клеток: колбочки и палочки. Данные клетки получили свое название благодаря внешнему виду. Колбочки отвечают за качество центральной области зрения и восприятие всего цветового спектра. Они локализованы в центральной области сетчатого отдела глазного яблока. В отличие от них палочки располагаются по всей поверхности сетчатки, но основные их скопления находятся в отдалении от центра. Они отвечают за развернутость зрительных полей, а также за качественное зрение в сумеречные часы.

Абиотрофия сетчатки глаза – это дегенерация пигментного характера, которая передается по наследству и является дистрофическим недугом

Патология или мутация определенных генов организма, которые отвечают за циркуляцию питательных веществ и функциональность сетчатой оболочки, вызывает начало деформации внешнего отдела ретины. Болезнь распространяется медленным темпом, а его разрастания от окраины к центральной области сетчатой оболочки может занимать десятилетия.

В девяноста процентах случаев болезнь затрагивает сразу два органа зрения. Главные симптомы болезни могут проявить себя сразу после рождения. Постепенное развитие болезни приводит к тому, что к концу подросткового периода качество зрения начинает постепенно ухудшаться. Существуют и другие, более редкие подвиды заболевания, когда болезнь начинает развиваться в зрелом возрасте, поражая определенный отдел сетчатой оболочки или только один глаз. Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки может стать причиной развития следующих заболеваний:

• глаукома;
• отек центрального отдела сетчатой оболочки;
• катаракта;
• помутнение стекловидного тела.

Абиотрофия сетчатки – заболевание, которое встречается крайне редко и в большинстве случаев обусловлено генетической предрасположенностью.

Основное поражение приходится на палочки, находящиеся в сетчатке

Симптоматика

Симптомы болезни могут проявляться постепенно, но все они имеют следующий характер:

1. На начальных этапах болезни пациенту становится трудно ориентироваться в сумеречное время. Данный симптом проявляется за счёт того, что происходит нарушение в работе палочек, отвечающих за сумеречное зрение. При появлении этого симптома необходимо немедленно обратиться к специалисту, так как он является предвестником тяжелого заболевания.
2. Когда болезнь начинает прогрессировать участок поражения начинает увеличиваться, произрастая от окраины сетчатой оболочки к её центральной части. Вследствие этого происходит сужение зрительных полей. Поскольку болезнь имеет плавное развитие появление этого симптома большинство людей просто не замечают, однако он может перерасти в частичную слепоту.
3. Финальная стадия болезни поражает не только палочки, но и колбочки. Больные на данном этапе жалуются на сильное снижение качества зрения и потерю восприятия цвета. Если прогрессирование заболевания вовремя не остановить, оно приведет к полной и безвозвратной потере зрения.

Диагностика заболевания

В большинстве случаев заболевание выявляется на плановом осмотре офтальмолога, при проверке качества зрения и ширину его полей. Специалистом обследуется дно глазного яблока для выявления патологий, связанных с заболеваниями сетчатки.

Одной из таких патологий может стать образование костных тел участков рецепторов, которые подвергнуты дистрофическому разрушению. Помимо этого, диагностировать заболевание можно исходя из размеров артерий сетчатой оболочки и прозрачности стекловидного тела. В большинстве случаев, после нахождения первых симптомов, грамотный специалист отправляет пациента на дополнительные исследования. ЭФИ глазного яблока помогает наиболее достоверно оценить работу сетчатой оболочки.

Обычно поражение охватывает сразу оба глаза, а первые симптомы болезни можно обнаружить уже в детском возрасте

Также существуют специальные тесты, с помощью которых можно оценить работу отдельных фоторецепторов. Так, для оценки работы палочек используется методика, с помощью которой выявляется адаптация органов зрения к темноте.

Когда у пациента выявляют пигментную абиотрофию сетчатки, врачу требуется осмотр ближайших родственников. Так как болезнь является наследственной, данная мера может помочь диагностировать заболевание на самых ранних этапах развития у членов семьи.

Лечение

На сегодняшний день лечение пигментной абиотрофии сетчатки как таковое отсутствует. Существует лишь несколько методик для того, чтобы остановить быструю прогрессию болезни.
Так, офтальмологом может быть назначен курс витаминной терапии. Специальные препараты, нормализующие кровоток и обмен питательных веществ в глазном яблоке. Возможно назначение специальных биорегуляторов, действие которых улучшает обмен веществ и повышает регенерацию тканей.

Постоянный технологический прогресс в области медицины позволяет создавать экспериментальные методики лечения тапеторетинальной абиотрофии сетчатки. К таким методам можно отнести генную терапию: когда поврежденные гены восстанавливают при помощи специального воздействия. Существуют специальные имплантаты, заменяющие сетчатую оболочку.

Профилактика

Придерживаясь профилактических мер, можно не только замедлить развитие многих заболеваний сетчатой оболочки глазного яблока, но и предупредить их. Профилактика необходима не только пациентам офтальмолога, но и полностью здоровым людям. Обычно специалисты рекомендуют следующие меры:

• ежегодное обследование у врача-офтальмолога;
• проведение лазерной коррекции при первом возникновении необходимости;
• избегать ежедневных, длительных зрительных нагрузок;
• создать на рабочем месте и в домашних условия правильную освещенность;
• ношение солнцезащитных очков;
• гимнастические упражнения для органов зрения.

Данная патология передается по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному по Х-хромосоме типу

Соблюдение этих простых правил позволяет значительно снизить нагрузку на зрительные органы. Кроме того, правильно составленный рацион, здоровый образ жизни и отсутствие вредных привычек также приносят свой вклад в профилактику организма от заболеваний.