Серповидноклеточная анемия — это генетически обусловленное заболевание, которое характеризуется нарушением продукции нормальных цепей гемоглобина в эритроцитах. Это наиболее часто встречающаяся наследственная форма гемоглобинопатий.

Данное заболевание сопровождается появлением ряда симптомов, негативно отражающихся на возможности ведения полноценной жизни. При отсутствии направленного лечения это патологическое состояние может стать причиной летального исхода, т. к. число серповидных эритроцитов стремительно растет, что отражается на скорости насыщения тканей кислородом.

Причины

Серпоподобная клеточная анемия — это наследственная патология. Заболевание развивается в результате генетической мутации, которая приводит к тому, что в организме человека происходит увеличение количества гемоглобина типа S вместо А-версии этого вещества. Из-за генетической мутации эритроциты, которые включают аномальный гемоглобин, приобретают серповидную форму.

Наследование этой патологии происходит по аутосомно-рецессивному типу. При этом в зависимости от генотипа различаются гетерозиготная и гомозиготная формы анемии. В одних случаях серповидные клетки вырабатываются наряду с нормальными, а в других — число измененных эритроцитов достигает 90% от общей массы, что приводит к появлению характерной симптоматики.

Считается, что данная мутация появилась в Африке, как результат адаптации местных жителей к малярии. Люди, которые имеют патологию или являются носителями серповидных клеток, отличаются невосприимчивостью к возбудителю этого инфекционного заболевания.

Клинические проявления

Симптоматические проявления серповидноклеточной анемии могут различаться в зависимости от возраста пациента, условий его проживания, образа жизни, а также наличия приобретенных патологий. В большинстве случаев данное заболевание не приводит к появлению выраженных клинических признаков у детей младше 6 месяцев.

Первые признаки болезни

Первыми признаками болезни выступают классические проявления гемолитической анемии. У пациента появляются жалобы на быструю утомляемость, темные круги под глазами, бледность кожных покровов и т.д. При этом данные симптомы почти не влияют на общее состояние пациента. При неблагоприятном течении заболевания могут наблюдаться следующие :

• припухлость мелких и крупных суставов;
• нарушения работы мелких капилляров;
• болезненность сочленений при движении;
• лихорадка;
• озноб;
• желтушность кожных покровов и склер;
• сухость кожи.

Часто из-за поражения мелких сосудов уже на начальной стадии анемии развивается асептическое поражение головки бедра.

Вторая фаза

Вторая фаза характеризуется массовой гибелью эритроцитов и развитием гемолитического криза. Переходу заболевания в данную фазу предшествует инфекция. В костном мозге для компенсации отмерших эритроцитов наблюдается повышение выработки этих клеток.

Нередко этот эффект приводит к гиперплазии, т.е. удлинению ног и рук, а также искривлению позвоночника и изменению формы черепа. Ребенок развивается более медленно, чем его сверстники. Присутствует снижение гематокрита. К симптомам, появляющимся на этой фазе анемии, относятся:

• повышение температуры тела;
• чрезмерная возбудимость;
• анемическая кома.

У пациентов наблюдается увеличение печени и селезенки. Нередко на фоне поражения данных органов развивается цирроз, гипертрофия сердца, сопровождающаяся учащением пульса и патологическими изменениями на ЭКГ. Могут возникать признаки тромбоза почечных сосудов и почечной недостаточности. На второй фазе развития анемии появляется и неврологическая симптоматика, в т.ч.:

• головные боли;
• приступы головокружения;
• судорожный синдром;
• парестезия;
• паралич черепно-мозговых нервов.

Нередко на этой фазе анемии возникают отслойка сетчатки, кровоизлияния и другие нарушения, приводящие к ухудшению зрения вплоть до слепоты. Кроме того, возможно появление трофических язв.

В редких случаях наблюдаются абдоминальные кризы, являющиеся результатом тромбоза брыжеечных сосудов. Это нарушение сопровождается сильнейшим болевым синдромом и шоком. Развитие такого криза может закончиться летальным исходом. Тяжелое состояние больного усугубляется частыми инфекциями и нарушениями мозгового кровообращения.

Затяжная форма

Без направленного лечения серповидная анемия перетекает в затяжную форму. Для данной фазы течения заболевания характерно усиление неврологической симптомов и проявлений нарушения работы печени. Часто на этой стадии возникают осложнения в виде сепсиса.

Человека беспокоят боли и нарушения, вызванные закупоркой кровеносных сосудов. Симптомы этой фазы течения патологии усиливаются на фоне влияния низких температур, стрессов, переутомления и других факторов.

Методы диагностики

Для выявления серповидноклеточной анемии пациенту требуется консультация гематолога. В первую очередь оцениваются имеющиеся у человека симптомы и семейный анамнез. После этого назначаются следующие исследования:

• общий и биохимический анализы крови;
• УЗИ органов брюшной полости;
• рентгенография;
• пункция костного мозга;
• исследование образца крови буферными растворами;
• электрофорез гемоглобина.

Данное патологическое состояние может быть выявлено еще в период внутриутробного развития ребенка.

Пренатальный скрининг

Проведение пренатального скрининга позволяет уточнить степень вероятности появления в семье ребенка, страдающего этой патологией. Будущим родителям необходимо сдать свой генетический материал для уточнения носительства мутировавших генов и возможности их наследования. Кроме того, пренатальный скрининг предполагает проведение биопсии хориона для уточнения наличия патологии у плода.

Неонатальный скрининг предполагает забор генетического материала у ребенка сразу после его рождения для дальнейшего анализа. Это исследование во многих странах является обязательным. В России проведение неонатального скрининга осуществляется только по желанию родителей.

Лечение болезни

Лечение серповидноклеточной анемии в фазе обострения в большинстве случаев проводится в условиях стационара. Для устранения проявлений заболевания назначаются медикаменты, процедуры гемотрансфузии и общеукрепляющая терапия. После стабилизации состояния больным рекомендуется поддерживающее лечение.

Медикаменты

Препараты подбираются с учетом имеющихся симптоматических проявлений. Для повышения количества гемоглобина и эритроцитов назначается Гидроксимочевина. Для устранения болевого синдрома применяются:

• Трамадол.
• Промедол.
• Морфин.

В ряде случаев требуется коррекция уровня железа в крови. К медикаментам, способствующим понижению этого микроэлемента, относятся:

• Десферал.
• Эксиджад.
• Дефероксамин.

Учитывая, что у пациентов нередко наблюдается снижение иммунитета, подбираются лекарства, подавляющие патогенную микрофлору. К антибиотикам, которые часто назначаются при анемии, относятся:

• Амоксициллин.
• Эритромицин.
• Цефуроксин.

Для недопущения формирования тромбов могут назначаться антикоагулянты и дезагреганты. Кроме того, нередко используются поливитамины и препараты фолиевой кислоты, позволяющие поддержать общее состояние здоровья пациента.

Гемотрансфузии

Облегчить состояние пациента, страдающего таким заболеванием, как серповидная клеточная анемия, позволяют переливания эритроцитарной массы. Эта процедура помогает улучшить насыщение тканей кислородом. Гемотрансфузия применяется только в особо тяжелых случаях, т.к. существует риск развития осложнений.

Общеукрепляющая терапия позволяет поддерживать на нормальном уровне состояние пациента. Для снижения риска появления инфекционных патологий рекомендуется вакцинация против пневмококков. Нужно регулярно проходить плановые обследования для раннего выявления бактериальных инфекций.

Прогноз и последствия

При комплексной терапии люди, которые страдают таким патологическим состоянием, как серповидная клеточная анемия, могут дожить до пожилого возраста. При тяжелом течении средняя продолжительность жизни больных составляет около 15-17 лет. Летальный исход в большинстве случаев наступает в результате развития следующих осложнений:

• пневмония;
• сепсис;
• менингит;
• ишемический инсульт;
• сердечная недостаточность;
• почечная недостаточность;
• ретинопатия;
• цирроз;
• ишемия миокарда;
• остеомиелит и т.д.

Данные нарушения негативно отражаются на общем состоянии пациента, поэтому их развитие ухудшает прогноз течения патологии.

Профилактика

Для недопущения быстрого развития серповидноклеточной анемии необходимо избегать влияния провоцирующих факторов, в т.ч. перенапряжения, инфекций, обезвоживания, перепадов температуры и т.д. Нужно регулярно проходить процедуры вакцинации и своевременно лечить имеющиеся хронические патологии. Людям, страдающим этим заболеванием, требуется пожизненное нахождение под наблюдением гематолога.

Характеризуется заболеванием системы крови, которое носит наследственный характер. Генетический дефект играет главную роль в нарушении образования нормальных цепей гемоглобина в эритроцитах. Электрофизиологические свойства аномального гемоглобина, который при этом образуется, значительно отличаются от гемоглобина у здорового человека – они изменяются вместе с эритроцитами, которые приобретают длинную форму. Название заболевание непосредственно зависит от вида эритроцитов под микроскопом – формы серпа.

У человека это заболевание наследуется сразу от обоих родителей. Тип наследования серповидноклеточной анемии – аутосомно-рецессивный, а это значит, для появления заболевания ребенку необходимо унаследовать мутантные гены от обоих родителей. Серповидноклеточная анемия наследуется как не полностью доминантный признак: рецессивные гомозиготы развиваются с сильной анемией, обычно заканчивающейся смертельным исходом. Анемия у гетерозигот зачастую протекает в легкой форме. В том случае, когда пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии, решением этой проблемы становится вакцинация.

Данная анемия фиксируется как наиболее тяжело протекающая форма наследственной гемоглобинопатии. Развитие заболевания характеризуется тем, что происходит формирование гемоглобина S вместо необходимого гемоглобина А. Именно этот неправильный белок приводит к разрушению и закупорке сосудов. Заболевание поражает людей вне зависимости от возраста или пола. Если ребенок наследует патогенный ген только от одного из родителей, тогда это называется бессимптомной формой. Однако и при такой форме серповидноклеточной анемии потомство способно унаследовать мутантный ген.

Как развивается серповидноклеточная анемия у человека

Серповидноклеточная анемия относится к заболеваниям крови, которые имеют наследственный характер. В чем же заключается эта патология? Эритроциты у человека, как правило, выглядят в форме полукруга и являются гибкими – эти характеристики позволяют им свободно перемещаться по мелким кровеносным сосудам, чтобы доставлять кислород ко всем частям тела. В случае с серповидноклеточной анемией клетки крови принимают форму полумесяца, иногда серпа.

Именная такая форма кровеносных клеток заставляет эритроциты распадаться, что и становится причиной анемии. Нормальная продолжительность здоровых красных клеток составляет 120 дней, в то время как серповидные клетки существуют всего лишь около 20 дней. Это всего одна из проблем, которая встречается у людей с данным заболеванием. Второй проблемой становится тот фактор, что нездоровые клетки могут легко слипаться и прилипать к стенкам сосудов, что блокирует поток крови. Именно это и вызывает сильные боли, постоянное повреждение головного мозга и других жизненно важных органов.

Патологические процессы, которые происходят в организме вследствие изменения формы клеток на серповидную, проявляются следующим образом:

1. Происходит активное разрушение кровяных телец, что приводит к уменьшению их срока жизни.
2. Происходит закупорка сосудов, поскольку образовывается осадок в виде деформированных эритроцитов.
3. Происходит нарушение кровоснабжения тканей и органов, что приводит к хронической гипоксии.

Симптомы серповидноклеточной анемии

Пациенты с этим заболеванием зачастую жалуются на сильные боли в грудной клетке и других частях тела. Кровяные клетки в форме серпа вызывают множество серьезных заболеваний, которые сопровождаются следующими признаками:

1. Лихорадка.
2. Трудности с дыханием.
3. Сильнейшие болезненные ощущения.
4. Анемия.
5. Боли в суставах, вследствие чего развивается артрит.
6. Проблемы с кровотоком в селезенке или печени.
7. Различные инфекции.

Все проявления серповидноклеточного заболевания разделяются на несколько обширных групп, которые зависят от патологического механизма, происходящего в организме. Первая группа непосредственно связана с повышением разрушенных эритроцитов. Вторая группа обусловлена тем, что происходит закупорка капилляров. А также фиксируется и третья группа, которая относится к гемолитическим кризам. Беременность при данном заболевании может протекать достаточно проблематично, с высоким риском осложнений.

Серповидноклеточная патология в большинстве случаев приводит к серьезным повреждениям мозга и других жизненно важных органов: сердца, почек, печени, селезенки и костей. Характерной чертой этого заболевания выступает тот факт, что все проявления и тяжесть могут значительно различаться у пациентов, вне зависимости от наличия их кровного родства. Наследование серповидноклеточной анемии происходит даже в том случае, если пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии.

Прогнозирование гомозиготных форм при серповидноклеточной анемии достаточно неблагоприятно – большинство пациентов не живут больше десяти лет. Причиной летального исхода становятся различные инфекционные осложнения. Более благоприятный прогноз у пациентов с гетерозиготной формой патологического изменения – течение заболевания проходит в легкой форме.

Причины серповидноклеточной анемии

Генетическая аномалия в гене гемоглобина – одна из главных причин появления у человека серповидноклеточной анемии. Именно эта аномалия и становится причиной образования гемоглобина в форме серпа. Процесс происходит в результате высвобождения кислорода от серповидного гемоглобина, который склеивается, образовывая стержни. Они же и приводят к повреждению эритроцитов, а также изменению формы. Признаки заболевания появляются по причине серповидных эритроцитов.

Стоит отметить, что серповидноклеточная анемия не является заразной, а имеет генетический характер и наследуется при рождении. В большей степени повезло тем людям, которые унаследовали только один аномальный ген от родителя – у них не будет этого заболевания и никаких признаков. Прогрессирование болезни отмечается в том случае, когда человек в наследство получил сразу два аномальных гена от двоих родителей. О неполном доминировании серповидноклеточной анемии говорит присутствие в крови гетерозигот и эритроцитов с гемоглобином А.

Лечение серповидноклеточной анемии

Лекарственная терапия при серповидноклеточной анемии заключается в приеме опиоидных обезболивающих, противовоспалительных препаратов, антибиотиков против инфекций, кислорода. Также, возможно, потребуется введение необходимых жидкостей – переливание эритроцитов при тяжелом течении анемии. Достаточно новым способом лечения данной патологии выступает пересадка стволовых клеток, которые способны на сто процентов избавить пациента от заболевания. Опасность заключается в риске летального исхода, однако абсолютно все пациенты, которые прошли данную процедуру, избавились от серповидноклеточной анемии.

При сильных болезненных ощущениях применяются наркотические анальгетики – Трамадол, Промедол и морфин. Гемолитические кризы устраняются кислородотерапией, регидратацией и применением обезболивающих средств. Также людям с таким диагнозом рекомендуется полностью отказаться от вредных привычек, скорректировать свой образ жизни так, чтобы избегать сильных физических нагрузок и низких температур.

К сожалению, у людей с этим диагнозом продолжительность жизни значительно меньше.

При серповидноклеточной анемии гомозиготы по аллелю способны выжить и дать потомство, но со значительно меньшей вероятностью, чем здоровые представители. Однако прогресс современной медицины позволяет в значительной мере продлить жизнь многим пациентам. Постоянные лечебные терапии помогают продлить жизнь и повысить качество ее во много раз.

Также проводятся профилактические меры, которые способны предупредить быстрое развитие и прогрессирование серповидноклеточной анемии. В первую очередь это избегание ситуаций-провокаторов: обезвоживания, инфекционных болезней, перенапряжения и стрессов, влияния экстремальных температур. В отдельных случаях необходимо проведение медико-генетической консультации, если в родословной были больные серповидноклеточной анемией. Консультация проводится для того, чтобы оценить риск развития заболевания у последующего потомства.

Серповидноклеточная анемия – наследственное гематологическое заболевание, которое характеризуется нарушением образования цепей гемоглобина в эритроцитах.

МКБ-10	D57
МКБ-9	282.6
eMedicine	emerg/26
OMIM	603903
DiseasesDB	1206
MedlinePlus	000527
MeSH	C15.378.071.141.150.150

Общая информация

Серповидноклеточная анемия является самой тяжелой формой наследственной гемоглобинопатии. Заболевание сопровождается формированием гемоглобина S вместо гемоглобина А.

Аномальный белок обладает неправильным кристаллическим строением и особыми электрофизическими характеристиками. Эритроциты, которые несут гемоглобин S, приобретают удлиненную форму, напоминающую очертания серпа. Они быстро разрушаются и способны закупоривать сосуды.

Серповидноклеточная анемия распространена в африканских странах. Мужчины и женщины страдают от заболевания одинаково. Люди с данной патологией и ее бессимптомные носители практически невосприимчивы к различным штаммам возбудителя малярии (плазмодия).

Причины

Причиной развития серповидноклеточной анемии является наследственная генная мутация. Патологические изменения происходят в гене НВВ, который отвечает за синтез гемоглобина. В результате формируется белок с нарушенной шестой позицией бета-цепи: вместо глутаминовой кислоты в ней присутствует валин.

Мутация при серповидноклеточной анемии не приводит к нарушению образования молекул гемоглобина в целом, но провоцирует изменение его электрофизических свойств. В условиях гипоксии (нехватки кислорода) белок меняет свое строение – полимеризируется (кристаллизируется) и образует длинные тяжи, то есть превращается в гемоглобин S (HbS). Как следствие, эритроциты, которые его несут, деформируются: удлиняются, истончаются и приобретают вид полумесяца (серпа).

У человека серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить мутантный ген от обоих родителей. В этом случае говорят о гомозиготной форме. У таких людей в крови есть исключительно эритроциты с гемоглобином S.

Если измененный ген НВВ присутствует только у одного из родителей, то также происходит наследование серповидноклеточной анемии (гетерозиготная форма). Ребенок является бессимптомным носителем. В его крови содержится одинаковое количество гемоглобина S и А. В обычных условиях симптомы заболевания отсутствуют, так как нормального белка достаточно для поддержания функций эритроцитов. Патологические проявления могут возникнуть при дефиците кислорода или тяжелом обезвоживании. Бессимптомный носитель серповидноклеточной анемии способен передавать мутантный ген своим детям.

Патогенез

При серповидной клеточной анемии причины негативных изменений в организме заключаются в нарушении функций эритроцитов. Их мембрана отличается высокой ломкостью, поэтому они обладают низкой устойчивостью к лизису. Эритроциты с гемоглобином S не способны транспортировать достаточное количество кислорода. Кроме того, их пластические возможности снижены, и они не могут изменять свою форму при прохождении через капилляры.

Изменение свойств серповидных клеток приводит к следующим патологическим процессам:

• уменьшается срок жизни красных кровяных телец, они активно разрушаются в селезенке;
• деформированные эритроциты выпадают из жидкой части крови в виде осадка и накапливаются в капиллярах, закупоривая их;
• нарушается кровоснабжение тканей и органов, в результате чего возникает хроническая гипоксия;
• происходит стимулирование образования эритроцитов в почках и «перераздражение» эритроцитарного ростка костного мозга

Симптомы

Симптомы серповидноклеточной анемии варьируются в зависимости от возраста пациента и сопутствующих факторов (социальных условий, приобретенных заболеваний, образа жизни). В зависимости от патологических механизмов признаки заболевания делятся на несколько групп:

• связанные с повышенным разрушением эритроцитов;
• обусловленные закупоркой сосудов;
• гемолитические кризы.

Серповидноклеточная анемия у детей не проявляется до возраста 3-6 месяцев. Затем могут возникнуть такие симптомы, как:

• болезненность и отек кистей и стоп;
• мышечная слабость;
• деформация конечностей;
• позднее освоение моторных навыков;
• бледность, сухость, а также снижение эластичности кожи и слизистых оболочек;
• желтушность из-за интенсивного высвобождения билирубина в результате распада красных кровяных телец.

До 5-6 лет дети с серповидноклеточной анемией особенно подвержены риску тяжелых инфекций. Это обусловлено нарушением функционирования селезенки из-за закупорки ее сосудов эритроцитами. Данный орган отвечает за очищение крови от инфекционных агентов и формирование лимфоцитов. Кроме того, ухудшение микроциркуляции крови приводит к снижению барьерных способностей кожи, и микробы легко проникают в организм. Задача родителей – своевременно обращаться за помощью при появлении симптомов инфекционных заболеваний, чтобы не допустить сепсиса.

По мере взросления ребенка проявляются следующие признаки, связанные с хронической гипоксией:

• повышенная утомляемость;
• частые головокружения;
• одышка;
• отставание в физическом и умственном развитии, а также в половом созревании.

Заболевание не препятствует деторождению, но беременность сопровождается повышенным риском осложнений.

Из-за закупорки мелких сосудов у подростков и взрослых с серповидноклеточной анемией возникают:

• периодические боли в различных органах;
• язвы на коже;
• нарушения зрения;
• сердечная недостаточность;
• почечная недостаточность;
• изменение структуры костей;
• отек и болезненность суставов конечностей;
• парезы, снижение чувствительности и так далее.

Тяжелое инфекционная патология, перегрев, переохлаждение, обезвоживание, физическая нагрузка или подъем на высоту могут вызвать гемолитический криз. Его симптомы:

• резкое падение уровня гемоглобина;
• обморок;
• гипертермия;
• потемнение мочи.

Диагностика

Клинические симптомы позволяют заподозрить, что у человека серповидноклеточная анемия. Но поскольку они характерны для многих состояний, точный диагноз ставится только на основании гематологических исследований.

Базовые анализы:

• общий анализ крови – показывает снижение уровня эритроцитов (менее 3,5-4,0х10 12 /л) и гемоглобина (ниже 120-130 г/л);
• биохимия крови – демонстрирует повышение уровня билирубина и свободного железа.

Специфические исследования:

• «влажный мазок» – после взаимодействия крови с метабисульфитом натрия эритроциты теряют кислород, и становится видна их серповидная форма;
• обработка образца крови буферными растворами, в которых плохо растворяется гемоглобин S;
• электрофорез гемоглобина – анализ подвижности гемоглобина в электрическом поле, который позволяет установить наличие деформированных эритроцитов, а также дифференцировать гомозиготную мутацию от гетерозиготной.

Кроме того, при диагностике серповидноклеточной анемии проводятся:

• УЗИ внутренних органов – позволяет обнаружить увеличение селезенки и печени, а также нарушение кровообращения и инфаркты во внутренних органах;
• рентгенография – показывает деформацию и истончение костей скелета, а также расширение позвонков.

Лечение

Лечение серповидноклеточной анемии направлено на устранение симптомов и профилактику осложнений. Основные направления терапии:

• коррекция дефицита эритроцитов и гемоглобина;
• устранение болевого синдрома;
• выведение из организма избытка железа;
• лечение гемолитических кризов.

Для повышения уровня эритроцитов и гемоглобина проводится переливание донорских эритроцитов либо вводится гидроксимочевина – препарат из группы цитостатиков, который способствует увеличению содержания гемоглобина.

Болевой синдром при серповидноклеточной анемии купируют с помощью наркотических анальгетиков – трамадола, промедола, морфина. В острой фазе они вводятся внутривенно, затем – перорально. Избыток железа из организма выводится посредством лекарств, которые обладают способностью связывать этот элемент, например, дефероксамина.

Лечение гемолитических кризов включает:

• кислородотерапию;
• регидратацию;
• применение обезболивающих, противосудорожных и других препаратов.

Если у пациента развивается инфекционное заболевание, проводится антибиотикотерапия для профилактики тяжелых поражений внутренних органов. Как правило, применяются амоксициллин, цефуроксим и эритромицин.

Людям с серповидноклеточной анемией следует соблюдать определенные рекомендации, касающиеся образа жизни, а именно:

• отказаться от курения, употребления алкоголя и наркотиков;
• не подниматься на высоту выше 1500 м над уровнем моря;
• ограничить тяжелые физические нагрузки;
• избегать экстремально высоких и низких температур;
• употреблять достаточное количество жидкости;
• включать в меню продукты с высоким содержанием витаминов.

Прогноз

Серповидноклеточная анемия является неизлечимым заболеванием. Но благодаря адекватной терапии можно снизить выраженность ее симптомов. Большинство пациентов живет дольше 50 лет.

Возможные осложнения заболевания, приводящие к летальному исходу:

• тяжелые бактериальные патологии;
• сепсис;
• инсульт;
• кровоизлияние в мозг;
• серьезные нарушения в работе почек, сердца и печени.

Профилактика

Меры профилактики серповидно-клеточной анемии не разработаны, поскольку она имеет генетическую природу. Парам, в семейном анамнезе которых были случаи патологии, следует проконсультироваться с на этапе планирования беременности. После исследования генетического материала врач сможет определить наличие мутантных генов у будущих родителей и спрогнозировать вероятность рождения ребенка с серповидноклеточной анемией.

Серповидно-клеточная анемия

Что такое Серповидно-клеточная анемия -

Серповидно-клеточная анемия - это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение - так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидно-клеточной анемии.

Серповидно-клеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причем больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врожденной устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке.

Что провоцирует / Причины Серповидно-клеточной анемии:

Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У больных, гетерозиготных по гену серповидно-клеточной анемии, наряду с серповидными эритроцитами, несущими гемоглобин S, в крови наличествуют и нормальные, несущие гемоглобин А. При этом болезнь менее выражена клинически, протекает легче, а иногда вообще не вызывает симптомов, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. У гомозигот по гену серповидно-клеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.

Если оба родителя несут ген серповидно-клеточной анемии, то у их детей с 25% вероятностью может быть серповидно-клеточная анемия и существует 50% вероятность унаследовать только предрасположенность к ней. Если ген серповидно-клеточной анемии есть только у одного родителя, нет абсолютно никакого риска, что у ребенка будет серповидно-клеточная анемия, хотя есть 50% шанс, что ребенок унаследует один ген серповидно-клеточной анемии.

Патогенез (что происходит?) во время Серповидно-клеточной анемии:

Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидно-клеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.

Симптомы Серповидно-клеточной анемии:

Серповидно-клеточная анемия клинически характеризуется симптомами, вызванными, с одной стороны, тромбозом сосудов различных органов серповидными эритроцитами, а с другой - гемолитической анемией. Степень тяжести анемии зависит от концентрации HbS в эритроците: чем она больше, тем ярче и тяжелее симптоматика. Кроме того, в эритроцитах могут присутствовать и другие патологические гемоглобины: HbF, HbD, НЬС и др. Иногда серповидно-клеточная анемия сочетается с талассемией, при этом клинические проявления могут уменьшаться или, напротив, нарастать.

В первоначальном периоде болезни поражается преимущественно костномозговая система: появляется припухлость, а также боль за счет тромбоза сосудов, питающих сустав и кость. Возможен асептический некроз головки бедренной кости с присоединением в дальнейшем инфекции и остеомиелита. Гемолитические кризы развиваются обычно после перенесенных инфекций, имеют регенераторный либо гипорегенераторный характер и являются основной причиной смерти этих больных. В редких случаях наблюдается секвестрационный криз за счет депонирования крови в селезенке и печени, который выражается болевым абдоминальным синдромом за счет быстрого увеличения этих органов и сопровождается коллапсом; при этом гемолиз может отсутствовать, встречается легочный инфаркты в связи с нарушением микроциркуляции на уровне легочных сосудов.

Во втором периоде постоянный симптом - гемолитической анемии. Развивающаяся в трубчатых костях гиперплазия костного мозга (в них совершается активное кроветворение как компенсаторная реакция на гемолиз) сопровождается характерными изменениями скелета: тонкие конечности, искривленный позвоночник, башенный череп с выпуклостями в области лба и теменной кости. Гепато- и спленомегалия развиваются за счет активации в них эритропоэза, а также вторичного гемохроматоза и тромбоза; у части больных формируется желчнокаменная болезнь. Гемосидероз сердечной мышцы приводит к сердечной недостаточности, а гемосидероз печени, поджелудочной железы - к циррозу печени и сахарному диабету.

Тромбоз сосудов почек протекает с гематурией и последующей почечной недостаточностью. Неврологическая симптоматика обусловлена инсультом, параличом черепных нервов и др. Характерны трофические язвы на нижних конечностях. Большинство больных с тяжелой формой серповидно-клеточной анемии погибает в течение 5 лет, а пережившие этот срок вступают в третий период, который характеризуется признаками нерезко выраженной гемолитической анемии. Селезенка у них обычно не прощупывается, так как повторные инфаркты приводят к ее сморщиванию - аутоспленэктомии. Печень остается увеличенной, неравномерно уплотненной, а частые инфекции принимают нередко септическое течение.

Гематологические изменения. Концентрация гемоглобина снижается (
Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально.

Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Серповидно-клеточный криз включает следующее; тромботический криз (вазоокклюзивно-инфарцирующий); гемолитический криз, характеризующийся резким усилением гемолиза и сопровождающийся катастрофическим падением гематокрита при одновременном развитии желтухи; апластический криз, часто провоцируемый интеркуррентной инфекцией, вызывающей угнетение костного мозга или дефицит фолиевой кислоты при жизнеугрожающем снижении гематокрита и количества ретикулоцитов в периферической крови; секвестрационный криз (необычный признак серповидно-клеточной анемии у детей), клинически проявляющийся внезапным болезненным увеличением печени и селезенки при сопутствующей панцитопении.

Тромботический серповидно-клеточный криз, наблюдаемый, безусловно, чаще, чем гемолитический или апластический, влечет за собой ряд прогрессирующих патологических изменений, кульминацией которых является клиническое состояние с некупируемыми болями, прострацией и тревожностью больного. Вначале грызущая боль может возникнуть локально - в большеберцовой кости, в периартикулярных областях, в спине, животе или груди. Пароксизмальная боль может сохраняться лишь несколько часов, но впоследствии она возобновляется с большей силой и бывает более продолжительной. Описанное состояние надвигающегося криза, по-видимому, может иметь место у больных серповидно-клеточной анемией, испытывающих неопределенный дискомфорт при скудности данных объективного исследования (осмотр) и наличии симптомов, которые поначалу представляются легко устранимыми анальгетиками и внутривенным введением жидкостей. Всякий опытный врач, несомненно, видел таких больных, неоднократно обращающихся за помощью в течение 48-72-часового периода перед кульминацией нарастающих болей, требующих госпитализации. Диагноз тромботического криза ставится на основании клинических данных (до получения лабораторного подтверждения); значимость недавних сообщений о повышении в крови активности альфа-гидроксибутиратде-гидрогеназы у таких больных пока не доказана. О нарастании гемолитической активности можно судить (при доступности исходных данных) по увеличению количества ретикулоцитов в периферической крови и по снижению гематокрита. Последующие лабораторные исследования направлены на выявление провоцирующих факторов, включая пневмонию, мочевую инфекцию, фарингит, ацидоз и дегидратацию.

Основой терапии при вазоокклюзивном кризе остаются обезболивание, регидратация, коррекция ацидоза и лечение инфекции. Возможно дополнительное введение кислорода, однако оно незначительно влияет на напряжение кислорода в стагнированном микроциркуляторном русле. Переливание эритроцитарной массы резервируется для больных со значительной анемией (гематокрит менее 17-18 %), так как свободная трансфузия при гематокрите более 30 % может повысить вязкость крови и усилить агрегацию эритроцитов с увеличением окклюзии микроциркуляторного русла. Показано постоянное дополнительное введение фолиевой кислоты с учетом усиленной продукции эритроцитов при укорочении срока их жизни. Клиническая целесообразность препаратов, подавляющих образование серповидно-клеточных эритроцитов (мочевина, цианат натрия), не доказана.

Диагностика Серповидно-клеточной анемии:

В основе диагностики серповидно-клеточной анемии лежит анализ физических свойств гемоглобина. Первым и самым старым методом такого анализа является исследование т.н. «влажного мазка». При смачивании мазка крови метабисульфитом натрия эритроциты отдают кислород и под микроскопом можно увидеть характерное изменение их формы. Для большей точности через 24 часа исследование повторяют. Другой, более распространенный метод основан на выявлении гемоглобина серповидных клеток по его сниженной растворимости в некоторых буферных растворах, что определяют по мутности раствора, содержащего такой гемоглобин. Широкое использование этого метода связано с возможностью быстрого получения результатов (уже через 10–15 минут).

К сожалению, указанные методы не позволяют отличить гетерозиготное состояние от гомозиготного. В настоящее время это можно сделать только с помощью электрофореза гемоглобина, т.е. анализа его подвижности в электрическом поле. Без такого анализа невозможны ни точная диагностика, ни надежное консультирование, но для массовых обследований он слишком дорог и занимает много времени.

Лечение Серповидно-клеточной анемии:

На сегодняшний день серповидно-клеточная анемия – неизлечимая болезнь. Однако ее выявление крайне важно для правильного лечения других заболеваний у данных больных, а также для оказания им адекватной хирургической и акушерской помощи. Правильное ведение больных с хронической серповидно-клеточной анемией способствует предотвращению тяжелых обострений (кризов) и продлению жизни.

В ряде случаев развитие тяжелого криза удается предотвратить быстрым введением антибиотиков на ранних его стадиях (для купирования инфекции) и вливанием жидкости (гидратацией). Для лечения развившегося криза обычно используют кислород, обезболивающие средства, внутривенное введение жидкости и антибиотиков. Иногда приходится прибегать к переливанию эритроцитарной массы, а также применять многие другие средства, например противосудорожные препараты, для купирования отдельных симптомов.

Профилактика Серповидно-клеточной анемии:

Серповидно-клеточную анемию нельзя предупредить. Однако супружеским парам с признаком серповидно-клеточности целесообразно обратиться за генетической консультацией.

Как можно уменьшить воздействие серповидно-клеточной анемии?
Воздействие серповидно-клеточной анемии можно эффективно уменьшить посредством установления стратегического баланса между программами ведения и профилактики болезней.

Серповидноклеточная анемия неизлечима, но ее воздействие можно облегчить с помощью следующих мер:
Большого потребления жидкостей
Здорового питания
Добавок фолиевой кислоты
Медикаментозного лечения боли
Лечения инфекций с помощью антибиотиков

Самая экономически эффективная стратегия снижения бремени серповидно-клеточной анемии состоит в дополнении лечения болезни профилактическими мерами. Недорогостоящие и надежные анализы крови могут выявить супружеские пары, подвергающиеся риску иметь пораженных этим заболеванием детей. Такой генетический скрининг является особенно уместным перед заключением брака или решением завести ребенка и дает возможность супругам обсудить вопросы, связанные со здоровьем их семьи. Последующее генетическое консультирование информирует носителей характерных генов о рисках, которые могут быть переданы их детям, и о необходимом лечении, если ребенок будет поражен серповидно-клеточной анемией. Дородовый скрининг на генетические заболевания поднимает конкретные этические, юридические и социальные вопросы, которые требуют надлежащего рассмотрения.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Серповидно-клеточная анемия:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Серповидно-клеточной анемии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм:

B12-дефицитная анемия

Анемии, обусловленные нарушением синтеза утилизацией порфиринов

Анемии, обусловленные нарушением структуры цепей глобина

Анемии, характеризующиеся носительством патологически нестабильных гемоглобинов

Анемия Фанкони

Анемия, связанная со свинцовым отравлением

Апластическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия с неполными тепловыми агглютининами

Аутоиммунная гемолитическая анемия с полными Холодовыми агглютининами

Аутоиммунная гемолитическая анемия с тепловыми гемолизинами

Болезни тяжелых цепей

болезнь Верльгофа

Болезнь Виллебранда

болезнь Ди Гулъелъмо

болезнь Кристмаса

Болезнь Маркиафавы-Микели

Болезнь Рандю - Ослера

Болезнь тяжелых альфа-цепей

Болезнь тяжелых гамма-цепей

Болезнь Шенлейн - Геноха

Внекостномозговые поражения

Волосатоклеточный лейкоз

Гемобластозы

Гемолитико-уремический синдром

Гемолитико-уремический синдром

Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом витамина Е

Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ)

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного

Гемолитические анемии, связанные с механическим повреждением эритроцитов

Геморрагическая болезнь новорожденных

Гистиоцитоз злокачественный

Гистологическая классификация лимфогранулематоза

ДВС-синдром

Дефицит К-витаминзависимых факторов

Дефицит фактора I

Дефицит фактора II

Дефицит фактора V

Дефицит фактора VII

Дефицит фактора XI

Дефицит фактора XII

Дефицит фактора XIII

Железодефицитная анемия

Закономерности опухолевой прогрессии

Иммунные гемолитические анемии

Клоповое происхождение гемобластозов

Лейкопении и агранулоцитозы

Лимфосаркомы

Лимфоцитома кожи (болезнь Цезари)

Лимфоцитома лимфатического узла

Лимфоцитома селезенки

Лучевая болезнь

Маршевая гемоглобинурия

Мастоцитоз (тучноклеточный лейкоз)

Мегакариобластный лейкоз

Механизм угнетения нормального кроветворения при гемобластозах

Механическая желтуха

Миелоидная саркома (хлорома, гранулоцитарная саркома)

Миеломная болезнь

Миелофиброз

Нарушения коагуляционного гемостаза

Наследственная a-fi-липопротеинемия

Наследственная копропорфирия

Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш - Найана

Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов

Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы

Наследственный дефицит фактора X

Наследственный микросфероцитоз

Наследственный пиропойкилоцитоз

Наследственный стоматоцитоз

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)

Наследственный эллиптоцитоз

Наследственный эллиптоцитоз

Острая перемежающаяся порфирия