Синдром Шерешевского-Тернера Синдром Шерешевского-Тернера хромосомное заболевание, которое проявляется комплексом аномальных отклонений. На каждые 3-4 тыс. беременностей приходится один случай заболевания, но детей с подобной патологией рождается меньше, так как беременность с кариотипом плода 45,Х более чем в 90% заканчивается спонтанным абортом.
Впервые об этом заболевании стало известно в 1925 г. благодаря ученому Шерешевскому, который считал, что болезнь вызвана недоразвитием доли гипофиза и половых желез и сопровождается врожденными аномалиями развития. В 1938 г. Ульрих Тернер представил более подробное описание синдрома, выделив триаду симптомов: половой инфантилизм, деформация локтевых суставов, кожные складки на боковой поверхности шеи. И лишь в 1959 г. был доказан генетический характер заболевания. Страдают данной патологией в основном девочки.
Причины синдрома Шерешевского-Тернера заключаются в частичном или полном отсутствии одной из половых хромосом (моносомия). Около 60% всех заболеваний приходится на полную моносомию по Х- хромосоме, в остальных случаях патология обусловлена структурной перестройкой Х- хромосомы. В результате недостаточности генетической информации возникают нарушения в формировании половых органов и развиваются многочисленные пороки развития во внутриутробный период. Причина До сих пор не выяснен механизм развития, по которому возникает это генетическое нарушение. Тем не менее, было замечено, что при наличии синдрома Шерешевского- Тернера (далее - синдром) беременность проходит со многими осложнениями – сильными токсикозами и постоянными угрозами выкидыша. Роды при этом происходят раньше срока.
Симптоматика Отставание в физическом развитии – основной симптом, который характеризует синдром Шерешевского-Тернера. Типичные признаки в большинстве случаев заметны уже при рождении ребенка: вес новорожденной девочки, родившейся в срок, не превышает 2800 г, длина тела см. Но у 15% пациентов отставание становится заметным только после начала полового созревания. Рост взрослого человека колеблется к границах см, причем высота человека не соответствует его массе, чаще всего пациенты с синдромом Шерешевского страдают лишним весом. В классическую триаду симптомов входит избыток кожи на шее. Складки кожи, форма которых напоминает крылья, встречаются у половины больных. Следует заметить, что с первых дней жизни малыша формируется типичная для этого заболевания внешность, лицо новорожденного напоминает старушечье. Также могут встречаться, хотя и реже, другие признаки заболевания: низкая посадка оттопыренных ушей, линия роста волос на шее занижена, наличие пигментных невусов, птоз, дальтонизм, грудная клетка по форме напоминает бочку, расположение сосков шире, чем обычно.
Кроме того, к характерным симптомам можно отнести укороченную форму плюсневых и пястных костей, аплазию отсутствие ввиду недоразвитости пальцевых фаланг. Локтевой и лучезапястный суставы деформированы. У таких больных нередко диагностируется остеопороз позвонков. Искривленные ноги непропорционально малы. Также к часто встречающимся проявлениям можно отнести лимфостаз наличие отеков в результате застоя лимфы. Следует отметить, что симптомы синдрома Шерешевского-Тернера у разных больных могут существенно отличаться: двух пациентов с одинаковыми проявлениями болезни встретить довольно трудно.
Осложнения Патологические изменения затрагивают многие органы и системы организма. Чаще других страдает сердечно-сосудистая система, среди патологий пороки сердца и крупных сосудов, в том числе незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты и др. У некоторых пациентов выявляются аномалии почек и мочеточников. У больных с синдромом часто диагностируется гипертония, имеются нарушения со стороны пищеварительной системы, щитовидной железы, возможно развитие сахарного диабета. Нередко патологические изменения затрагивают органы слуха и зрения среди возможных осложнений синдрома Шерешевского-Тернера следует отметить слепоту или глухоту пациентки. Со стороны желудочно-кишечного тракта возможны кровотечения и др. При моносомии характерно недоразвитие как наружных, так и внутренних половых органов; матка, как правило, не развита, яичники отсутствуют, что не может не отразиться на половом развитии больного. Что касается интеллекта, то его уровень при этом заболевания может варьироваться. В психическом развитии преобладает инфантилизм в сочетании с эйфорией, речевые навыки также недостаточны. Объясняются подобные отклонения нарушениями нервной системы. Тем не менее, у некоторых пациентов изменения весьма незначительны, подчас интеллект вовсе не затронут. Такие люди отлично адаптируются в обществе, некоторые способны даже получить высшее образование, хотя память и способность мыслить логически все-таки снижены.
Как лечить синдром Шерешевского-Тернера К сожалению, в настоящее время основную причину заболевания устранить не могут даже лучшие специалисты в области синдрома Шерешевского Тернера. Однако ряд нарушений, которые характерны для синдрома, вполне поддаются корректировке. Прежде всего, лечение синдрома Шерешевского- Тернера заключается в искусственной стимуляции роста. Терапия проводится до закрытия зон роста. Также с лет назначается гормонотерапия для корректировки недостаточной работы гормональной системы, благодаря чему появляются вторичные половые признаки, телосложение развивается по женскому типу. Такая терапия проводится на протяжении всего репродуктивного периода. Нужно заметить, что сегодня у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера появилась возможность забеременеть, воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями. Операция при синдроме Шерешевского-Тернера проводится в тех случаях, когда необходима коррекция возникших нарушений, например, при коарктации аорты, при пороках сердца
Слайд 2
Это нарушение развития половых желез вызванное аномалией половых хромосом. Развитие половых желез нарушается уже в раннем периоде развития зародыша. Этот синдром встречается с частотой одна на три тысячи родившихся девочек. Во время деления половых клеток родителей нарушается расхождение половых хромосом в результате чего вместо нормального количества Х-хромосом (а в норме у женщины их две), зародыш получает только одну Х-хромосому. Набор хромосом получается неполным.
Слайд 3
У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. Внешний вид ребенка рост маленький искривление рук в области локтевых суставов оттопыренные уши маленькая нижняя челюсть короткая шей с крыло – видными складками
Слайд 4
Клинические симптомы Шереевского-Тернера.
Слайд 5
Лечение больных
реконструктивная психотерапевтичес- хирургия (врождён- ское ные пороки пластическая гормональные пре- внутренних хирургия (удаление параты (эстрогены, органов) крыловидных складок гормон роста) и т.д.)
Слайд 6
Диагностика
Общий анализ крови УЗИ матки и яичников суточное выделение с определение полового мочой эстрогенов и хроматина и кариотипа гонадотропинов консультация у гинеколога
Слайд 7
Для людей синдромом Шерешевского-Тернера результаты обследования будут следующими: в анализе крови - снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза (гонадотропинов), особенно фоллитропина. Повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов. При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка имеет недоразвитый вид. При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета. Нередко у людей, страдающих данным синдромом, будут встречаться такие заболевания, как сахарный диабет, воспаления толстого кишечника и желудочно-кишечные кровотечения, зоб и тириоидиты. Окончательно подтверждает диагноз генетическое исследование.
Синдром Шерешевского-Тернера
Подготовила
Учитель физической культуры
Мусиенко Анна Вадимовна
Синдром Шерешевского-Тернера
Это нарушение развития половых желез вызванное аномалией половых хромосом. Развитие половых желез нарушается уже в раннем периоде развития зародыша. Этот синдром встречается с частотой одна на три тысячи родившихся девочек. Во время деления половых клеток родителей нарушается расхождение половых хромосом в результате чего вместо нормального количества Х-хромосом (а в норме у женщины их две), зародыш получает только одну Х-хромосому. Набор хромосом получается неполным.
- рост маленький;
- оттопыренные уши;
- маленькая нижняя челюсть;
- искривление рук в области локтевых суставов;
- короткая шей с крыловидными складками.
Клинические симптомы Шереевского-Тернера.
Симптом:
Частота, % общего числа
Маленький рост
больных
Врожденная лимфедерма
Крыловидные складки
Низкий рост волос на шее
Уплощенная грудная клетка
Короткая шея
Вальгусное искривление
Изменение ногтей на стопах и кистях
Высокое нёбо
- Реконструктивная хирургия (врождённые пороки внутренних органов);
- Пластическая хирургия (удаление крыловидных складок и т.д.);
- Гормональные препараты (эстрогены, гормон роста);
- Психотерапевтическое.
- Общий анализ крови;
- суточное выделение с мочой эстрогенов и гонадотропинов;
- УЗИ матки и яичников;
- определение полового хроматина и кариотипа;
- консультация у гинеколога
- В анализе крови - снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза (гонадотропинов), особенно фоллитропина.
- Повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов.
- При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка имеет недоразвитый вид.
- При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета.
- Нередко у людей, страдающих данным синдромом, будут встречаться такие заболевания, как сахарный диабет, воспаления толстого кишечника и желудочно-кишечные кровотечения, зоб и тириоидиты.
- Окончательно подтверждает диагноз генетическое исследование.
-
Слайд 5
Лечение больных
-
Слайд 6
Диагностика
-
Слайд 7
Для людей с синдромом Шерешевского-Тернера результаты обследования будут следующими: в анализе крови - снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза (гонадотропинов), особенно фоллитропина. Повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов.
При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка имеет недоразвитый вид.
При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета.
Нередко у людей, страдающих данным синдромом, будут встречаться такие заболевания, как сахарный диабет, воспаление толстого кишечника и желудочно-кишечные кровотечения, зоб и тириоидиты.
Окончательно подтверждает диагноз генетическое исследование.
Слайд 8
Спасибо за внимание!!!
Слайд 2
Это нарушение развития половых желез, вызванное аномалией половых хромосом. Развитие половых желез нарушается уже в раннем периоде развития зародыша. Этот синдром встречается с частотой одна на три тысячи родившихся девочек. Во время деления половых клеток родителей нарушается расхождение половых хромосом, в результате чего вместо нормального количества Х-хромосом (а в норме у женщины их две), зародыш получает только одну Х-хромосому. Набор хромосом получается неполным.
Слайд 3
У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.
Внешний вид ребенка
рост маленький
искривление рук в
области локтевых суставов
оттопыренные уши
маленькая нижняя
челюсть короткая шея с крыло –
видными складками
Слайд 4
Клинические симптомы Шерешевского-Тернера.
Посмотреть все слайды
