Ихтиоз приобретенный причины. Ихтиоз: причины возникновения и классификация, лечение заболевания

Характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

Ихтиоз обусловлен различными генными мутациями, биохимическое проявление которых не расшифровано. У больных И. отмечаются нарушения белкового обмена) в частности аминокислотного, проявляющиеся избыточным накоплением в крови и моче ряда аминокислот (тирозина, фенилаланина, триптофана и др.), жирового обмена с гиперхолестеринемией, снижение основного обмена, а также нарушения терморегуляции и кожного дыхания с увеличением активности окислительных ферментов. Кроме того, обнаружены снижение функциональной активности щитовидной железы, надпочечников и половых желез, недостаточность гуморального и клеточного иммунитета. Определенную роль в развитии дерматоза отводят нарушению метаболизма витамина А, подавлению функции потовых желез. В основе патологического процесса в коже лежат нарушения ороговения, проявляющиеся избыточной продукцией кератина, обычно с изменением его структуры, или замедлением процесса отторжения ороговевших клеток с поверхности кожи из-за цементирующего воздействия накоплений гликозаминогликанов в эпидермисе.

На основании клинико-генетической характеристики выделяют следующие основные формы И.: обыкновенный (вульгарный), X-сцепленный рецессивный, врожденный.

Обыкновенный (вульгарный) ихтиоз - наиболее распространенная форма заболевания; наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется на 3-м месяце жизни или позднее (в возрасте до 2-3 лет). туловища, конечностей становится сухой, шершавой из-за образования множества белесоватых или серовато-черных плотно сидящих чешуек (рис. 1 ), в устьях волосяных фолликулов выражены роговые пробки ( кератоз). На коже лица слабое. Кожные складки (в области локтевых сгибов, подмышечных ямок, подколенных впадин, половых органов) не поражаются. На ладонях и подошвах хорошо виден сетевидный кожный рисунок (за счет нарушения дерматоглифики) с небольшим муковидным шелушением. Степень выраженности патологического процесса может быть различной. Возможен вариант - , проявляющаяся сухостью и фолликулярным кератозом кожи разгибательных поверхностей конечностей. Обыкновенный И. обычно сопровождается дистрофическими изменениями волос и ногтей (истончение, ломкость, нарушение структуры). Возможны также поражения зубов (множественный , неправильный , отсутствие ряда зубных закладок), ( конъюнктивит, ретинит и др.). У больных отмечаются склонность к аллергическим болезням, низкая к пиококковым и вирусным инфекциям, поэтому они часто страдают нейродермитом, бронхиальной астмой, вазомоторным ринитом, фарингитом, хроническим гнойным отитом, мезотимпанитом, евстахиитом и др. Нередко обнаруживаются функциональные и органические нарушения деятельности почек, печени, сердечно-сосудистой системы и др.

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз отличается генетическим дефектом микросомальных плацентарных ферментов - стероидсульфатазы и арилсульфатазы. Болеют только лица мужского пола. обычно развивается через несколько недель после рождения ребенка (или, реже, при рождении). Характерны роговые наслоения в виде плотных крупных коричневато-черных чешуек, напоминающих щитки (рис. 2 ) Кожа между ними как бы в трещинах, поэтому она имеет сходство со змеиной или крокодиловой. Отмечаются изменения со стороны глаз в виде ювенильной катаракты. Возможны умственная отсталость, гипогонадизм, аномалии скелета.

Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно; обнаруживается у новорожденного. Выделяют И. плода и врожденнуюихтиозиформную эритродермию. Ихтиоз плода, или плод-арлекин, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. кожи появляется на 4- 5-м месяце внутриутробного развития. Кожа новорожденного покрыта панцирем, состоящим из толстых роговых щитков серо-черного цвета толщиной до 10 мм , гладких или зазубренных, разделенных бороздами и трещинами. ребенка мало подвижны, растянуто или резко сужено (едва проходит ). и ушные раковины деформированы, заполнены роговыми наслоениями; выворочены, конечности уродливые ( , косолапость, контрактуры, межпальцевые перемычки), и ногти могут отсутствовать. при И. плода часто преждевременные, может родиться мертвый . Большинство детей умирают через несколько часов или дней после рождения в результате несовместимых с жизнью изменений организма, приводящих к нарушению дыхания, сердечной деятельности, почечной недостаточности и др.

Библиогр.: Дифференциальная диагностика кожных болезней, под ред. Б.А. Беренбейна и А.А. Студницына, с. 479, М., 1989; Потоцкий И.И. Ихтиоз, Киев, 1981, библиогр.

эритема с участками шелушения">

Рис. 3. Новорожденный с ихтиозиформной эритродермией: генерализованная эритема с участками шелушения.

Рис. 1. Голени больной с обыкновенным ихтиозом: поражение кожи в виде мелких тонких серовато-черных чешуек.

II Ихтио́з (ichthyosis; Ихти- + -оз; син .: , сауриаз)

разновидность кератоза, характеризующаяся поражением обширных участков или всего кожного покрова.

Ихтио́з блестя́щий (i. nitida) - разновидность обыкновенного И., отличающаяся прозрачностью чешуек и локализацией их главным образом на конечностях.

Ихтио́з буллёзный (i. bullosa) - разновидность обыкновенного И., отличающаяся образованием пузырей.

Ихтио́з врождённый (i. congenita) - наследственный И., возникающий в период внутриутробного развития и обнаруживаемый у новорожденного.

Ихтио́з змееви́дный (i. serpentina; син. И. скутулярный) - разновидность обыкновенного И., отличающаяся наличием толстых чешуек грязно-серого цвета, плотно прилегающих друг к другу наподобие щитков (напоминают змеиную кожу).

Ихтио́з игли́стый - наследственный И., характеризующийся наличием бородавчатых роговых наслоений в виде заостренных шипов и игл; наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Ихтио́з ламелля́рный -

Ихтио́з обыкнове́нный (i. vulgaris) - наследственный И., развивающийся в первые 2-3 года жизни ребенка и характеризующийся резкой сухостью кожи, появлением на разгибательных поверхностях конечностей и на чешуек сероватого цвета, гипогидрозом; наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Ихтио́з односторо́нний (син. ) - И., при котором поражения локализованы на одной половине тела; как правило, сочетается с множественными деформациями костей и кистозными поражениями почек.

Ихтио́з отрубеви́дный (i. furfuracia) - см. Ихтиоз простой.

Ихтио́з питириазифо́рмный (i. pityriasiformis) - см. Ихтиоз простой.

Ихтио́з плода́ (i. fetus; син.: гиперкератоз врожденный универсальный, ) - форма врожденного И., несовместимая с жизнью, характеризующаяся образованием толстого панциря из многочисленных чешуек с глубокими трещинами по всей поверхности кожного покрова; обычно сочетается с недоразвитием внутренних органов.

Ихтио́з приобретённый (i. acquisita) - И., возникающий у людей в среднем или пожилом возрасте и обусловленный эндокринными нарушениями, интоксикацией и т.д.

Ихтио́з просто́й (i. simplex; син.: И. отрубевидный, И. питириазиформный) - разновидность обыкновенного И., отличающаяся формированием мелких (до 0,5 см ) сероватых чешуек, прикрепленных к коже только в своей центральной части.

Ихтио́з рогово́й (i. cornealis) - разновидность обыкновенного И., характеризующаяся формированием плотных роговых чешуек, резко выступающих поверхностью кожи.

Ихтио́з скутуля́рный (i. scutularis; лат. scutulum щиток) - см. Ихтиоз змеевидный.

Ихтио́з чёрный (i. nigricans) - разновидность обыкновенного И., отличающаяся коричневато-черным цветом чешуек, плотно сидящих на коже.

1. Малая медицинская энциклопедия. - М.: Медицинская энциклопедия. 1991-96 гг. 2. Первая медицинская помощь. - М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. - М.: Советская энциклопедия. - 1982-1984 гг .

Ихтиоз (Ichthyosis) – дерматологическое заболевание наследственного характера, вызывающее диффузное нарушение ороговения. Проявляется как чешуйки на коже, похожие на рыбью чешую. Основная причина заболевания – мутация ген, которая передаётся по наследству. Биохимия процесса до сих пор до конца не изучена. Предположительно, изменения в генах происходят вследствие сбоя белкового обмена из-за нарушения жирового баланса, повышения уровня холестерина и накопления аминокислот в крови.

Особенности ихтиоза

Ихтиоз кожи – генетическая болезнь, нарушающая процесс ороговения эпидермиса, когда верхний слой кожи становится слишком сухим, покрывается чешуйками и напоминает рыбью чешую. Патология имеет и другие названия – гиперкератоз, диффузная кератома. Заболевание относится к группе дерматозов.

Проявляется болезнь по-разному – от лёгкой шероховатости до серьёзных изменений кожного покрова, в отдельных случаях приводит к летальному исходу. В медицинской практике известно 28 форм заболевания, но практически все они имеют наследственную этиологию, то есть развитие болезни начинается на этапе вынашивания ребёнка или сразу после его рождения. Приобретённый ихтиоз диагностируется очень редко.

Провоцируют заболевание накопление в кожном покрове кератина, вызывающее изменение структуры и замедляющее отторжение ороговевших клеток. При этом у больного нарушается обмен веществ, терморегуляция, работа потовых и половых желез, надпочечников, щитовидной железы. Усиливает процесс ухудшение усвояемости ретинола – витамина А.

Болезненные ощущения при попытках удалить ороговевшие клетки вызваны накоплением между ними и здоровой кожей аминокислот, буквально цементирующих «чешую». Течение болезни обостряется при наступлении холодов, большинство случаев зарегистрировано у людей, которые живут в сухом холодном климате. В тёплом и влажном климате ихтиоз переносится легче.

Ихтиоз классифицируют по:

• Генетическим признакам.
• Характеру изменений кожного покрова.
• Степени тяжести.

По генетическим признакам выделяют следующие формы:

• Наследственные – обусловленные наследственными синдромами.
• Приобретённые ихтиозоподобные – вызванные хроническими болезнями, гиповитаминозами, приёмом лекарств.

По характеру изменений кожного покрова ихтиоз кожи делится на:

• Простой (вульгарный) – развивается у детей до 3-х лет, сопровождается повышенной сухостью эпидермиса и сероватыми чешуйками на коже. К этой группе относится: роговой, чёрный, отрубевидный, змеевидный, лихеноидный, буллёзный, блестящий, белый и абортивный ихтиоз.
• Иглистый – ороговевшие клетки накапливаются на коже в форме шипов (игл).
• Ламеллярный – диагностируется у новорожденных, проявляется как похожая на коллодий жёлто-коричневая плёнка, покрывающая отдельные участки или всё тело.
  Линеарный огибающий – на коже образуются участки эритем в форме колец, окружённые розовыми валиками и покрытые шелушащимися пластинами. Зоны поражения со временем расширяются и меняют форму.
• Односторонний – симптомы проявляются на одной половине тела, кожа на второй половине остаётся здоровой. Сопровождается множественными деформациями костей и нарушением работы почек.
• Фолликулярный () – редкая форма, которая диагностируется у людей среднего возраста и пожилых пациентов. На волосистых участках, носогубных складках, висках, голове, спине появляются ороговевшие участки кожи и узелковые высыпания. Иногда они обнаруживаются на ладонях и подошвах. Болезнь часто сопровождается деформацией костей, кистами на лёгких, нарушениями работы эндокринной системы, отсталостью в умственном развитии.
• Х-сцепленный – развивается сразу после рождения, иногда осложняется синдромом Кальмана, сильнее проявляется у мальчиков, девочки чаще остаются просто носителями изменённого гена, вызывающего болезнь. Изменения кожного покрова более выражены и обширны, чем при вульгарном ихтиозе. Может сопровождаться микроцефалией, аномалиями скелета, помутнением роговиц, умственной отсталостью, гипогонадизмом, крипторхизмом и другими аномалиями в развитии.
• Плода (плод-Арлекин) – наиболее тяжёлая форма, при которой дети погибают в первые недели после рождения. Болезнь развивается у плода, начиная с 4-5 месяцев беременности. Ребёнок рождается в «панцире» из очень толстой и сухой кожи, с выворотом век, недоразвитыми внутренними органами, деформированными ушами, носом и конечностями.
• Эпидермолитический – тяжёлая врождённая форма, при которой кожа у младенца ярко-красного цвета, как после сильного ожога. Даже при лёгком прикосновении она разрушается. На ладонях и ступнях эпидермис более светлый и толстый. К 3-4 годам на суставах образуются гребешки концентрической формы, что приводит к летальному исходу.

По степени тяжести различают следующие формы:

• Поздние – первые симптомы проявляются через 2-3 месяца или 1-5 лет после рождения.
• Среднетяжёлые – патологии, не опасные для жизни.
• Тяжёлые – дети рождаются недоношенными и погибают в первые дни (недели) жизни.

Симптомы Ихтиоза

Ихтиоз плода – одна из самых тяжёлых форм, в большинстве случаев приводящая к летальному исходу. Болезнь развивается у плода на 4-5 месяце вынашивания, ребёнок появляется на свет с очень сухой, покрытой ороговевшими чешуйками кожей, с деформированным ртом, ушами и носом, вывернутыми веками, неправильно сформированными конечностями. Он рождается мёртвым или умирает в первые дни жизни. Эпидермолитический ихтиоз – ещё одна опасная для жизни форма заболевания. В этом случае ребёнок появляется на свет с ярко-красной кожей, верхний слой эпидермиса отслаивается при малейшем прикосновении, образуя раны и пузыри. К 3-4 годам на суставах появляются концентрические наросты, которые могут стать причиной смерти. При линеарном огибающем ихтиозе кожа покрывается красными припухлыми пятнами, вокруг которых наблюдается шелушение, иглистая форма проявляется как наслоения ороговевшей кожи в форме шипов.

Ихтиоз трудно спутать с другой болезнью, он имеет ряд характерных симптомов:

• Высокая сухость. Вызвана нарушением водно-солевого баланса – кожный покров практически не способен удерживать воду.
• Изменение цвета. Кожный покров может быть ярко-красным, чешуйки – от чёрного, бурого, серого – до желтоватого.
• Утолщение. В некоторых случаях толщина корочек, покрывающих кожу, достигает 10 мм.
  Локализация. Чешуйки не образуются только подмышками и в паху, под коленями и на сгибах локтей.
• Сильное шелушение. Вызвано отторжением чешуек – ороговевших клеток эпидермиса.
• Чётко выраженный кожный рисунок на ладонях. Считается признаком врождённого ихтиоза.
• Зуд. Появляется по причине недостаточного увлажнения кожи.
  Воспаления, связанные с глазами. Частые блефариты, ретиниты и конъюнктивиты.
• Истончение и ломкость волос. Вызваны проблемами с синтезом кератина.
• Деформация ногтей. Ногтевые пластины утолщаются или расслаиваются, на них появляются волнистые полосы.

Причины Ихтиоза

В большинстве случаев причина развития ихтиоза – мутация генов и их передача по наследству. Факторы, провоцирующие подобные процессы, до сих пор не изучены. Известно только то, что генные мутации изменяют биохимические процессы в организме, ряд из которых нарушает ороговение кожных покровов. Признаки вражденного ихтиоза чаще всего наблюдаются сразу после рождения, но иногда проявляются только через несколько месяцев и даже лет.

Мутация генов приводит к сбою в белковом обмене, в крови накапливаются липиды и аминокислоты. У больного нарушаются обменные процессы и терморегуляция, ферменты, участвующие в окислительных процессах кожного покрова, действуют активнее. В результате ихтиоза кожи развивается клеточная и гуморальная недостаточность иммунитета, снижается активность надпочечников, половых желез и щитовидной железы, ухудшается усвояемость витаминов. Всё это приводит к замедлению отторжения ороговевших клеток и их накоплению на коже. На теле появляются чешуйки, по внешнему виду похожие на чешую рыб или кожу рептилий. Между чешуйками накапливаются аминокислоты, которые плотно склеивают их между собой и с нижним слоем эпидермиса, поэтому они не отделяются от кожи, а при попытках снять самостоятельно – вызывают боль.

Приобретённый ихтиоз чаще всего диагностируется у пациентов старше 20 лет и провоцируется:

• Заболеваниями ЖКТ.
• Доброкачественными и злокачественными опухолями.
• Гипотиреозом, пеллагрой, системной красной волчанкой, проказой, саркоидозом, СПИДом.
• Хроническим гиповитаминозом и авитаминозом (чаще – витамина А).
• Длительным приёмом Трипаранола, Бутирофенона, Никотиновой кислоты и некоторых других лекарственных препаратов.

Ихтиоз у детей

Наиболее распространённая форма – вульгарный (простой) ихтиоз у детей диагностируется на первом году жизни, более тяжелая форма (ихтиоз плода и эпидермолитическая диффузная кератома) развиваются ещё до рождения. В зависимости от формы болезни проявляется она по-разному, в некоторых случаях приводит к летальному исходу в первые дни или месяцы жизни.
При слабовыраженном ихтиозе у детей наблюдается незначительное шелушение. При белом – образуются мелкие, похожие на муку, при блестящем – напоминающие мозаику, при роговидном – очень плотные, возвышающиеся над поверхностью, при змеевидном – плотные, разделённые бороздками, при лихеноидном – похожие на лишай, чешуйки. Буллезная форма проявляется как пузыри и язвы.

Диагностика Ихтиоза

В большинстве случаев для диагностики ихтиоза требуется только внешний осмотр и гистологическое исследование поражённой кожи. При подозрении на врождённый характер болезни и плод-Арлекин на 19-21 неделе врач назначает анализ кожи плода и околоплодной жидкости. При подтверждении диагноза рекомендуется прерывание беременности. Иногда берётся общий анализ крови и мочи.

Лечение Ихтиоза

Врождённые формы полностью не излечиваются, пациентам, у которых диагностирована приобретённая форма, рекомендуется лечение болезни, вызвавшей патологию кожи. В настоящее время препаратов, влияющих на мутировавшие гены, не существует.

Больным с наследственным ихтиозом назначают:

• Гормональные препараты (глюкокортикостероиды, гормоны щитовидки, инсулин).
• Иммуномодуляторы.
• Витамины А, В, С, Е.
• Никотиновую кислоту.
• Препараты с экстрактом алоэ.
• Минералы (калий, фитин, железо).
• Масляный раствор ретинола (при патологии век).
• Антибиотики (при вторичной инфекции).
• Переливание плазмы с введением гамма-глобулина.

Для местного лечения ихтиоза используются:

• Специальные гигиенические средства (гели, кремы и шампуни Лостерин).
• Ванны с перманганатом калия, отваром шалфея, тысячелистника, ромашки.
• Крахмальные, углекислотные, солевые ванны.
• Липотропные средства с витамином U и липамидом.
• Крем с витамином А (для детей).
• Крем с хлористым натрием, винилином, мочевиной (для взрослых).
• Компрессы из морских водорослей.
• Лечебные грязи.

Ускорит процесс выздоровления лечение ихтиоза народными средствами:

• Отвар подорожника, пустырника, хвоща, пижмы, крапивы, зёрен овса и плодов рябины.
• Отвар хвоща, подорожника, пижмы, пустырника и корней пырея.
• Мазь из прополиса, сока чистотела, живицы, масла зверобоя, воска и сливочного масла.
• Ванна с отваром сенной трухи, календулы, чая и хвои.
• Ванна с бурой и солью, бурой и глицерином.

Схема лечения зависит от индивидуальных особенностей пациента, формы и степени тяжести заболевания. В более тяжёлых случаях требуется госпитализация, легкие формы лечатся амбулаторно.

Осложнения Ихтиоза

В некоторых случаях ихтиоз осложняется присоединением вторичных инфекций из-за травм кожи и снижения иммунитета.

Профилактика

Для профилактики ихтиоза и других дерматологических заболеваний:

• Увлажняйте воздух в квартире.
• Включайте в рацион продукты, богатые витаминами и минералами.
• Отдавайте предпочтение здоровому питанию.
• Откажитесь от вредных привычек.
• Избегайте нервных перегрузок.

Хотя бы раз в году отдыхайте на специализированных курортах, в случае крайней необходимости смените место жительства на регион с более тёплым и влажным климатом.

Медициной выделена отдельная группа заболеваний, которая обусловлена изменениями в поверхностном слое кожи на генетическом уровне. Вследствие нарушений кожа претерпевает определенные изменения и становится похожа на рыбью чешую. Это заболевание наследственное и может проявлять себя в любом возрасте человека, независимо от расы, пола и социального статуса. Ихтиоз может выражаться слабо и не доставлять пациенту особых проблем, а может быть агрессивным и даже привести к летальному исходу. Ихтиоз кожи и ихтиозоподобные заболевания имеют массу типов и, к сожалению, являются достаточно распространенными и тяжело поддающимися лечению. Многие ведущие медицинские лаборатории трудятся над тем, чтобы хоть как-то обуздать патологию и облегчить жизнь пациентам.

Что такое ихтиоз

Патологическое формирование рогового слоя кожи - ихтиоз. Причины его возникновения обусловлены нарушениями в одного или обоих родителей, а именно - в Х-хромосоме. Существует множество заболеваний, которые проявляют себя и выглядят, как ихтиоз, но по сути им не являются. Потому впадать в панику при выявлении у себя схожих симптомов не стоит. Истинное заболевание может выявить только специалист, а большинство схожих с ним успешно излечиваются. Ихтиоз кожи и ихтиозоподобные заболевания имеют множество видов, но медицина официально разделяет их на несколько основных групп. Подробнее о каждой из них - далее.

Обычный ихтиоз

Еще его называют вульгарный ихтиоз, он является одним из самых распространенных видов. Заболевание проявляется в раннем возрасте, но, в отличие от других форм, не поражает детей до 3-месячного возраста.

Наиболее агрессивно болезнь ведет себя в период полового созревания пациента, а это приблизительно 10-летний возраст. Как только гормональный фон человека стабилизируется, наступают улучшения и в состоянии кожи. Некоторое облегчение наступает в летние сезоны, но при похолодании болезнь начинает прогрессировать. У мальчиков и девочек с одинаковыми шансами может развиться это заболевание. Ихтиоз обычный передается от носителя (одного из родителей) ребенку. Болезнь преследует пациента на протяжении всей жизни, состояние может улучшаться и ухудшаться.

Симптомы вульгарного ихтиоза

Вульгарный ихтиоз получил такое название из-за того, что он как бы выставляет себя напоказ. Болезнь поражает кожу лица, щек, лба и очертания губ особенно. Кожа покрывается мелкими белесыми чешуйками, хорошо различимыми глазом. Их внешний вид и форма напоминает потому часто такой ихтиоз кожи называют «лишаем отрубевидным». Пораженные участки не подвержены покраснениям или воспалениям, но кожа становится сухой и шелушащейся. Болезнь никак не отражается на волосах или ногтях взрослого больного и не вызывает у него особого беспокойств.

Лицо - лишь изначальное место локации, со временем шелушение проходит полностью, но поражаются уже другие участки тела. Часто это коленные и локтевые сгибы, бока и нижняя зона спины, иногда лодыжки. Такой ихтиоз не затрагивает, в отличие от прочих видов, паховую зону и места с крупными кожными складками. По характеру течения болезни и по размеру и форме чешуек обычный ихтиоз кожи подразделяют на несколько типов: простой ихтиоз, ксеродермия, змеевидный, игольчатый, черный и блестящий (перламутровый) ихтиоз.

Сопутствующие проблемы

Маленькие дети и подростки намного хуже переносят ихтиоз. Причины заключаются в нарушениях работы органов и систем организма.

• Ребенок медленно растет и набирает вес, выглядит угловатым, возможны отклонения в умственном развитии.
• Усиливается выделение кожного сала и потоотделение, как следствие - нарушается структура волос, они могут выпадать. Ногтевые пластины становятся тусклыми, тонкими и хрупкими.
• Иммунитет слабеет, а потому вирусными и воспалительными заболеваниями.
• Нарушаются обмен веществ и работа щитовидной железы, гормональный обмен.
• В крови повышается холестерин, что впоследствии может привести к заболеваниям сердца и сосудистой системы.
• Развивается «куриная слепота» - состояние, при котором люди плохо различают предметы в темноте.

Все эти проблемы особенно проявляются в зимнее время года. Следует уделять особое внимание правильному питанию и гигиене. Полезны прогулки на свежем воздухе и солнечные ванны.

Обыкновенный ихтиоз в рецессивной форме

Заболевание ихтиоз в рецессивной форме выражается в более сильном проявлении по всему телу и имеет привязку по половому признаку: болеют этой формой только представители мужского пола. Девочки крайне редко заболевают, но при этом являются носителями. Становясь матерями, они передают заболевание своим сыновьям, которые после передают наследственную хромосому своим дочкам. Так может продолжаться до бесконечности.

Для девочки заболевание рецессивной формой может закончиться фатально. Такие случаи редки и могут произойти лишь в том случае, если оба ее родителя были заражены, тогда они передадут патологичную Х-хромосому дочери. Болезнь протекает в очень тяжелой форме, такие девочки выживают редко.

Симптомы при рецессивной форме

Очень часто поражается волосистая часть головы, волосы истончаются, выпадают, может наступить полное облысение. Чешуйки более крупные и плотные, в отличие от вульгарной формы, имеют более темный оттенок. Больные страдают от нарушений работы органов. Могут развиваться нарушения костной системы и умственного развития, роговица глаз мутнеет, нередки случаи эпилепсии.

Врожденный ихтиоз в тяжелой форме

Ихтиоз врожденный - самая сложная патология, может протекать в легкой или тяжелой форме. Процент выживаемости очень мал, дети погибают через несколько часов после рождения. В редких случаях ребенка удается спасти. Болезнь видоизменяется в иные формы, в эритродермию, например. В крайне редких случаях, которые по праву можно назвать чудом, болезнь полностью отступает с возрастом и более никогда не беспокоит человека.

Симптомы тяжелой формы

Врожденный ихтиоз у детей проявляется в целом ряде нарушений и пороков развития. Такие дети рождаются недоношенными, с маленьким весом. Кожный покров ребенка полностью изменен и напоминает панцирь, который дает трещинки, и из них сочится кровь.

В то время, когда развитие кожного покрова у ребенка нарушено, остальные органы, ткани и слизистые продолжают развиваться нормально. Кожа не эластична, она удерживает и выворачивает прикрепленные ткани наружу. Лицо и все тело ребенка сильно деформируются и принимают неестественный облик.

Причина высокой смертности у новорожденных обусловлена тем, что ороговевшая ткань разрастается и перетягивает или полностью забивает жизненно важные органы. Новорожденный не может дышать и принимать пищу, внутренние органы имеют пороки в развитии, присоединяется инфекция. Таких детей еще называют «Арлекинами», а заболевание - «симптом Арлекина».

Врожденный ихтиоз в легкой форме

Если ихтиоз врожденный развивается в легкой (доброкачественной) форме, то малыш получает шанс на жизнь. Ороговевшая ткань разрастается не столь сильно, как при тяжелой форме. Внутренние органы, даже если они деформированы, способны осуществлять свою жизненную функцию.

Симптомы легкой формы

Ихтиоз у детей может поражать весь кожный покров или только определенные участки. В таких местах кожа краснеет, под ней прощупываются отечные уплотнения, особенно в местах, где расположены кожные складочки. Патологичные участки на лице могут обезобразить внешность, или область рта и носа. Но шансы на выживание у таких детей есть.

Ихтиоз в "блестящей" форме

Такой ихтиоз кожи иногда путают с волосяным лишаем. Проявляется в зонах, где кожа сгибается (коленные, локтевые суставы). Очаги усыпаны мелкими узелками, которые покрыты сверху крупными блестящими чешуйками пурпурного цвета.

Профилактика

Ихтиоз - заболевание кожи, которое предотвратить невозможно, но можно предугадать рождение детей с патологией. Появилось множество центров по планированию семей, дающих консультацию генетиков. Специалисты учтут все показатели, особенно если у молодой семейной пары или у их родственников были случаи ихтиоза. Генетики сопоставят механизмы и риски возможного развития тяжелой формы патологии у плода и дадут рекомендации относительно будущего планирования ребенка. Если же риски высоки, такой паре могут рекомендовать отказаться от рождения малыша. Но, как бы там ни было, решение будет зависеть исключительно от супругов.

Болезнь ихтиоз в тяжелой форме - очень страшное заболевание. Смертность новорожденных практически 100%. Даже если малышу и удастся выжить, вряд ли уровень его жизни можно будет назвать комфортным. Такой ребенок не сможет развиваться нормально. Он будет подвержен множеству сопутствующих заболеваний, каждое движение будет вызывать страдание от боли. Супружеские пары должны проявить ответственность и не пренебрегать рекомендациями специалистов.

Лечение

Вам поставили диагноз "ихтиоз"? Как лечить это заболевание? Занимаются лечением и контролем над течением болезни дерматологи, врачи-генетики и инфекционисты. К глубокому сожалению, болезнь относится к заболеваниям генетическим, и полностью избавиться от нее невозможно. Медицина способна лишь поддерживать качество жизни пациента на должном уровне и всячески препятствовать возникновению инфекций. Кремы и мази, которые будут смягчать и обеззараживать пораженные участки кожи, больные будут вынуждены использовать на протяжении всей жизни.

Болезнь ихтиоз сложна и в психологическом плане. Возможно, понадобится помощь психолога, и крайне важна поддержка близких людей. Неприятие обществом может угнетать и без того непростое состояние человека. Дети должны общаться со своими сверстниками. Важно объяснить детям, что это заболевание не заразно и не опасно для них.

Следует поддерживать иммунитет. Питание должно быть полноценным. Принимайте солнечные ванны, но обязательно избегайте солнечных ожогов и перегрева. Показаны купания в морской воде или ванны с морской солью. Следует придерживаться здорового образа жизни и при малейшем заболевании обращаться за помощью к врачам. Малейшая инфекция, попавшая в ослабленный организм, способна стремительно развиться в устойчивую с осложнениями болезнь.

Народные методы лечения ихтиоза

Народные целители дают массу советов для тех, кто страдает чешуйчатой кожей. Все они разные и нацелены на то, чтобы хоть как-то облегчить течение болезни и снизить дискомфорт. Однако помните, следовать советам людей, имеющих сомнительное отношение к медицине, следует с осторожностью. Если бабушка на рынке будет назойливо подсовывать вам снадобье «от болячки ихтиоз Шлеймана», которого и в природе не существует, то лучше держитесь от такого «интерна» подальше. Но в народной медицине есть и действительно стоящие рекомендации. В основном, это чаи и ванны на отварах трав. Есть и рецепты домашних мазей, которые нацелены на увлажнение, обеззараживание и питание кожи. Все они состоят из натуральных компонентов, и приготовить их дома несложно. Быть может, вы подберете для себя несколько эффективных и простых рецептов.

Над поиском лекарства для людей, страдающих генетическими заболеваниями, трудятся генетики и лаборатории многих стран. Остается надеяться, что панацея будет вскоре найдена, и мы сможем навсегда избавить человечество от столь неприятного и даже страшного заболевания.

Ихтиоз - это самостоятельные и различные по своему происхождению дерматологические заболевания, характеризующиеся нарушением процессов кератинизации (ороговения) и сопровождающиеся регионарным, то есть ограниченным (на отдельных участках тела), или диффузным (универсальным, распространенным) утолщением рогового слоя эпидермиса.

Причины возникновения ихтиоза и его классификация

Физиологическая кератинизация эпителиальных клеток и формирование кожного рогового слоя протекают «мягко», заключаются в делении зародышевых клеток и их перемещении в верхние слои кожи. Нижний слой свежих эпителиальных клеток в нормальных условиях постепенно вытесняет старый, что сопровождается обычно незаметным шелушением.

Таким образом, этот жизненный цикл, который длится в течение двух дней, вынуждает вновь образованные клетки эпидермиса перемещаться к кожной поверхности и способствует переносу всех веществ, которые в них содержатся. Следствием нарушения процессов кератинизации, приводящих к различным кожным заболеваниям, названных кератозами, или гиперкератозами, является замедленное отторжение ороговевших клеток эпителия или/и выраженное увеличение толщины рогового слоя.

Огромное разнообразие особенностей клинических проявлений, разнообразная морфологическая картина, наличие редких форм, отсутствие однозначного взгляда исследователей на причины и механизмы развития гиперкератозов, к которым относится и большая группа заболеваний, объединенных термином «ихтиоз», до сих пор не позволили клиницистам выработать определенную единую классификацию.

В зависимости от наличия или отсутствия генетических причин, это заболевание очень условно подразделяется (И. И. Потоцкий и В. Т. Куклин) на патологические состояния, возникшие в результате генных мутаций и отнесенные к группе генодерматозов (врожденный ихтиоз), и приобретенные формы, большинство из которых именуют ихтиозиформными, то есть подобными ихтиозу состояниями.

Сразу следует отметить, что на интернет-форумах и в единичных интернет-статьях упоминаются пресловутый «ихтиоз Шлеймана» и «системный васкулоподобный ихтиоз Шлеймана». Такая нозологическая единица, синдром или симпт

ом не существуют ни в одной классификации дерматозов, ни в одном учебнике по дерматовенерологии или в научных работах. Есть симптом Штеймана, являющийся одним из признаков разрыва мениска коленного сустава, но не имеющий никакого отношения к дерматозам.

В числе всей наследственно обусловленной кожной патологии врожденный ихтиоз является наиболее распространенной формой и составляет около 90%. Общая его частота в среднем составляет 1 на 12,5 тысяч детей.

Классификация приобретенного ихтиоза

• симптоматический, спровоцированный какой-либо патологией или являющийся одним из признаков основного заболевания; ими могут быть нарушения функции щитовидной железы или надпочечников, дисфункции нейро-вегетативной системы, гипо- или авитаминоз “A”, заболевания крови и злокачественные новообразования, аутоиммунные, воспалительные и инфекционные заболевания, метаболические нарушения, непереносимость отдельных лекарственных препаратов или пищевых продуктов и т. д.;
• дисковидный;
• сенильный, или старческий.

В соответствии с классификацией, предложенной в 1990 г. (К. Н. Суворова), в основе которой лежат клинические симптомы, различают такие формы заболевания, как:

• простой, или обыкновенный ихтиоз, характерный поражением всех кожных покровов и мелкими чешуйками;
• блестящий - тоже поражает почти все кожные покровы, исключая крупные складки, но прозрачные с сероватым оттенком чешуйки расположены мозаично;
• змеевидный, при котором поражается кожа разгибательных поверхностей конечностей и боковых поверхностей тела, крупные чешуйки имеют серовато-коричневую окраску.

За основу еще одной классификации взята степень тяжести заболевания, по которой определяется форма последнего:

• тяжелая, исходом которой является смерть новорожденного ребенка;
• среднетяжелая, совместимая с жизнью;
• поздняя, когда первые симптомы патологии появляются только на втором месяце после рождения.

Эти и другие классификации в тех или иных случаях могут быть удобны в практической работе, но в Международной классификации болезней ихтиозы помещены под рубрикой «Другие врожденные аномалии» и отнесены к классу «Врожденных аномалий, деформаций и хромосомных нарушений». В этой же классификации они подразделяются на ихтиоз:

1. Простой (вульгарный) - аутосомно-доминантный типа наследования.
2. Сцепленный с X-хромосомой (женская) - рецессивный.
3. Пластинчатый, или ламеллярный - аутосомно-рецессивный.
4. Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия - аутосомно-доминантный.
5. Ихтиоз плода - аутосомно-рецессивный.
6. Другой врожденный ихтиоз.
7. Врожденный ихтиоз неуточненный.

Мутированные гены, передающиеся по наследству, контролируют ферментные системы и биохимические процессы кератинизации, которые полностью пока не расшифрованы. В их основе лежит патологическое развитие профиларгина - клеточного белка, содержащегося в кератиноцитах. В норме в результате биохимических процессов он распадается на филаргин и комплекс молекул, который называется увлажняющим фактором (NMF).

В результате генной мутации происходят нарушение увлажнения кожи, избыточный синтез неполноценного кератина, являющегося белком волос, кожи и ногтей, чрезмерно быстрое ороговение эпителия. Нарушение обменных процессов, особенно белкового и жирового, ведет к нарушению барьерной функции кожи и накоплению в крови холестерола, а между клетками рогового и других слоев - различных комплексов продуктов обмена, в частности, аминокислотного, оказывающих цементирующий эффект. Также замедляется отторжение рогового слоя, так как он плотно скреплен с подлежащими слоями, нарушаются процессы потоотделения и дыхания кожи, снижается местный иммунитет. Учитывая большую площадь поражений, все это не может не отражаться на функции нейро-эндокринной и других систем организма.

Таким образом, главной причиной большинства форм ихтиоза является мутация генов или нарушение их развития. Предполагается возможность мутации в нескольких точках одного гена или участие в этом процессе нескольких различных генов, что и обусловливает наличие большого числа клинических форм заболевания.

Патологическое ороговение развивается по следующему механизму:

1. Избыточная продукция кератина, как правило, с измененной структурой.
2. Ускоренное перемещение кератиноцитов к роговому слою от базального.
3. Укрепление связей между клетками рогового слоя и замедленное их отторжение.
4. Дистрофические изменения эпителия, формирование вакуолей (пузырьков) в верхних слоях эпидермиса и увеличение толщины рогового слоя.
5. Нарушение образования филаргина и NMF, приводящее к избыточной потере воды через кожные покровы. Это обусловливает их сухость и характерное шелушение.

Клиническая картина отдельных форм ихтиоза

Простой, обыкновенный, или вульгарный ихтиоз

Представляет собой наиболее распространенную форму заболевания. Он проявляется не сразу при рождении, а на третьем месяце жизни и позже - до 1 года. Половое отличие в частоте заболеваемости отсутствует.

Клинические симптомы этой формы заболевания:

• муковидное, отрубевидное и мелкопластинчатое шелушение;
• фолликулярный гиперкератоз;
• выпадение волос;
• выраженность ладонного и подошвенного рисунков кожи; иногда, особенно при сопутствующей патологии эндокринной системы, на подошвах и ладонях имеется шелушение;
• сухость, шероховатость, деформация, истончение и ломкость ногтевых пластинок.

Поражение кожных покровов в виде выраженной сухости и шероховатости носит генерализованный характер, за исключением боковых поверхностей лица, шейной, подмышечных и ягодичной областей, внутренней поверхности бедер, сгибательных поверхностей в области коленных и локтевых суставов.

Окраска чешуек различная - от белесоватой до серовато-черной. Наиболее выраженные изменения отмечаются в зоне коленей и локтей, а по передней поверхности голеней чешуйки имеют сходство с чешуей рыб.

Поражение устьев сально-волосяных фолликулов в виде фолликулярного кератоза является наиболее характерным симптомом обыкновенного ихтиоза. Он заключается в закупорке устьев небольшими пробками, состоящими из масс рогового эпителия, в результате чего образуются узелки, бугорки размером от 1 до 3 мм со скрученным пушковым волосом в центральной части. Бугорки имеют телесную или красновато-серую окраску, покрыты чешуйками и иногда окружены красноватым венчиком.

Фолликулярный кератоз придает коже шероховатый вид (симптом «терки») и может локализоваться по всей поверхности кожи, кроме ладоней и стоп, но чаще всего - в области плечевого пояса, ягодиц и бедер. Он особенно выражен в юности и к среднему возрасту оставляет после себя точечные атрофические рубчики, являющиеся единственным свидетельством ихтиоза у членов семьи.

Рецидивы ихтиоза возникают при сухом воздухе и в холодное время года. С возрастом происходит улучшение состояния, особенно в летнее время или/и в условиях влажного теплого климата. Нередко в подростковом возрасте наступает период кратковременной ремиссии. В дальнейшем (к 25 годам) шелушение становится значительно менее выраженным или прекращается полностью, но сохраняются характерные изменения кожи ладоней и стоп.

Фолликулярный ихтиоз

От фолликулярного гиперкератоза как симптома при вульгарном ихтиозе отличается фолликулярный ихтиоз, или болезнь Дарье (фолликулярный вегетирующий кератоз), в котором различают 4 формы. В отличие от вульгарного ихтиоза, болезнь Дарье развивается в детстве или в подростковом возрасте, имеет прогрессирующий характер, обостряется под влиянием ультрафиолетового излучения. Узелки имеют характер плотных бородавчатых растущих папул, при слиянии которых в складках кожи возникает мокнутие. Элементы, как правило, расположены симметрично. Их основная локализация - волосистая часть головы, заушная зона, лицо, межлопаточная зона, области грудины и крупных складок.

X-сцепленный ихтиоз

Им страдают преимущественно мальчики. Носителем патологического гена является мать. Девочки могут заболеть в том случае, если болел отец, а мать - носитель гена. Заболевание можно диагностировать уже при рождении (редко) или через 2-6 недель. Менее тяжелые формы манифестируют позже, но до 1 года после рождения.

Клиническая симптоматика присуща только для этой формы заболевания. Крупные чешуйки плотно прилегают к поверхности кожи и имеют темно-коричневую (грязную) окраску. Характерная локализация поражений - задние отделы шеи, боковые поверхности грудной клетки, кожа разгибательной поверхности конечностей.

Значительно менее специфический характер гиперкератоз имеет в области естественных складок кожи. Не поражаются лицо, ладони и подошвы, но в этих отделах отмечаются явления . Шелушение муковидного типа и фолликулярный кератоз для этой форме не свойственны.

У 50% больных выявляется роговичное помутнение, которое не сопровождается снижением остроты зрения. Кроме того, иногда патология кожи сочетается с другими нарушениями - с крипторхизмом, с гипогонадотропным гипогонадизмом, с отсталостью умственного развития. У женщин-носителей мутированного гена возможно развитие первичной родовой слабости.

Течение болезни ухудшается в зимний сезон. Клиническая картина по мере увеличения возраста не улучшается.

Встречается с одинаковой частотой среди женского и мужского пола. Чаще встречается у детей, родившихся от родителей, которые являются близкими родственниками. Нередко эти дети умирают еще в возрасте новорожденного.

Заболевание проявляется сразу при рождении блестящей тонкой плотной пленкой рогового слоя эпидермиса, имеющей желтовато-коричневую окраску. Пленка, из-за которой подобные новорожденные получили название «коллоидный плод», покрывает все тело. Во время движений ребенка она растрескивается и на протяжении нескольких недель отделяется в виде тонких пластин крупных размеров. При этом обнажаются отечные красные участки кожи.

С возрастом интенсивность красной окраски уменьшается, но повышается степень крупнопластинчатого шелушения. Сами пластинки имеют многоугольную форму и серовато-коричневый цвет. Они плотно фиксированы в центральной части, их края отслаиваются и приподнимаются, подобно черепице.

Поражение носит диффузный характер. В локтевых и коленных областях кожа утолщается, иногда возникают бородавчатые разрастания эпидермиса, а на спине из-за образовавшихся складок кожа приобретает поперечную волнистость. Ладонные и подошвенные поверхности также подвержены избыточному ороговению.

Кроме того, происходит истончение и выпадение волос по типу краевой , ногтевые пластины, наоборот, утолщаются и быстро растут в длину. Из-за стягивания кожи формируются «монголоидные» глаза, деформируются ушные раковины.

Смертность при этой форме достигает 20% в основном из-за закупорки потовых желез, избыточной потери влаги в области множественных трещин, повышения температуры тела до высоких показателей даже при минимальных физических нагрузках или повышении температуры окружающей среды, присоединения вторичной инфекции и развития септических состояний.

Диагностика заболевания

В связи с высокой стоимостью и малодоступностью проведения специфических исследований, основное значение в диагностике имеют анамнестические данные и характерная клиническая симптоматика. При этом наибольше внимание придается:

• составлению родословной с установлением наличия ихтиоза у родственников больного, имеющих отношение к родству I и II степени;
• возрасту, в котором возникли первые симптомы болезни, и отношение последней к сезонности;
• наличию сопутствующих аллергических и эндокринологических заболеваний, нарушений функции желудка, кишечника, желчных путей и поджелудочной железы.

Лабораторные исследования информативны только в плане выявления сопутствующей патологии и определения иммунного статуса пациента. Так, увеличение числа эозинофилов в клиническом анализе крови, общего и специфических иммуноглобулинов-E могут свидетельствовать о наличии аллергического заболевания, сходного с ихтиозом, или первого в сочетании со вторым.

Несколько большее значение имеют высокое содержание холестерола в крови и сниженный уровень эстрогенов в моче, которые при наличии соответствующей симптоматики косвенно свидетельствуют в пользу наличия X-сцепленной формы ихтиоза.

Определяющими в дифференциальной диагностике являются гистологические исследования кожных соскобов. Например, при вышеназванном заболевании обнаруживаются значительная выраженность гиперкератоза, неизмененный или незначительно утолщенный зернистый слой кожи, наличие умеренного увеличения в ростковом слое эпидермиса числа шиповатых клеток, приводящих к его утолщению (акантоз), образование лимфоцитарных и гистиоцитарных инфильтратов в дерме вокруг сосудов.

При вульгарной форме заболевания, наряду с умеренно выраженным гиперкератозом, истончением или отсутствием зернистого слоя, скудными инфильтратами в дерме вокруг сосудов в устьях волосяных фолликулов, обнаруживаются кератотические пробки, а также атрофия сальных желез при сохраненном числе потовых желез и фолликулов.

В ряде случаев бывает необходимость в проведении генетического консультирования, осуществлении в дородовом периоде исследований ткани хориона, клеточной культуры околоплодных вод (амниотическая жидкость) или даже ткани самого плода.

Лечение ихтиоза

Специфических препаратов и методов терапии ихтиоза не существует. Основное принципы лечения заключаются в использовании производных витамина “A”. В этих целях назначается прием внутрь ретинола пальмитата в суточной дозе 3,5-6 тысяч ЕД на 1 кг массы тела. Длительность проведения курса лечения составляет около 2-х месяцев с последующим переходом на поддерживающие дозы. Интервалы между курсами лечения - 3-4 месяца.

В состав комплексной терапии включаются также препараты с содержанием цинка, которые необходимо принимать курсами длительностью не менее 3-х месяцев - «Цинктерал», «Цинкит», «Цинк». Одновременно назначаются и другие витаминами - в основном витамины “C”, “E” и группы “B”.

Необходим тщательный и правильный уход за кожными покровами с применением наружных увлажняющих и витаминных средств. Рекомендуемые увлажняющие крема при ихтиозе должны обязательно содержать производные витамина “A”.

Лечение в домашних условиях заключается в ежедневном приеме ванн. Температура воды должна быть около 38°C. Как мыться при ихтиозе? Нельзя использовать мыло и принимать прохладный душ. Мылом можно иногда пользоваться только для обработки участков с опрелостью. Лучше всего использовать специальные гели для тела с содержанием натуральных масел и экстрактов лекарственных растений, белый (обессмоленный) нафталан, эмолиум-триактивную эмульсию для купания. В ванну можно добавлять раствор крахмала, солевой раствор. Также применяется фитотерапия в виде настоев ромашки, календулы, шалфея, череды, отвара березовых почек, добавляемых в ванну при купании.

После приема ванны для лучшего отделения чешуек необходимо втирать крем с витамином “A” с добавлением салициловой кислоты (1%) и поливитаминной соли (0,25%), борно-салициловую мазь (2%), лосьон с содержанием мочевины, «Уродерм» (мазь с мочевиной), «Солкокерасал» (мазь с мочевиной и салициловой кислотой) и др.

Крема с минеральными маслами и альфа-гидроксикислотами используется до двух раз в день, а также после приема ванны. Кроме того, для смазывания пораженных участков можно самостоятельно приготовить настой из цветков пижмы, пустырника, подорожника, полевого хвоща, смешать его в равных пропорциях с растительным маслом (кукурузным, льняным, оливковым) и настоять на водяной бане в течение 2-х часов.

Применение любых растительных компонентов в целях наружной терапии обязательно необходимо согласовать с лечащим врачом. Ранняя диагностика, выявление сопутствующих заболеваний и правильно проводимое лечение позволяют уменьшить число рецидивов, облегчить состояние больных ихтиозом, улучшить качество жизни и увеличить ее длительность.

Ихтиоз (от греч. ichthys – «рыба») – это генетически обусловленное заболевание кожи, характеризующееся ее избыточным ороговением с деформацией по типу рыбьей чешуи.

Ихтиоз – избыточное ороговение кожи с деформацией по типу рыбьей чешуи

При заболевании в патологический процесс могут вовлекаться и отдельные участки кожи, и весь кожный покров; степень изменений также варьирует в широких пределах.

Ихтиоз известен с древнейших времен: упоминания о нем встречаются в древних индийских и китайских текстах, датируемых 4–3-м тысячелетием до н. э. Впервые полноценно клиническую картину заболевания описал в начале XIX века Р. Уиллан; позже, в 1842 году, для обозначения патологии У. Вильсоном было предложено название «заболевание кожи в виде рыбьей чешуи».

В настоящее время на основании данных разносторонних исследований (иммунологических, генетических, цито- и гистологических) фактически подтверждено наличие более 50 нозологических форм заболевания.

Синонимы: диффузная кератома, сауриаз, ихтиозиформный дерматоз.

Причины и факторы риска

До настоящего времени, несмотря на всестороннее исследование проблемы, однозначной позиции по этиологии и патогенезу заболевания не существует.

Достоверно известен пусковой механизм структурных изменений кожи: мутации или нарушение экспрессии, охватывающие более 50 генов, кодирующих репарацию ДНК, синтез липидов, процессы адгезии и десквамации (скрепление роговых чешуек между собой и их отшелушивание, обновление поверхности эпидермиса), процессы клеточной дифференцировки и др. Характерно наличие нескольких точек мутации в одном гене, что обусловливает множество клинических форм заболевания.

При ихтиозе нарушается образование кератина и ферментов, участвующих в кератинизации, структурных белков клеточных мембран, протеинов, ответственных за ороговение эпидермиса и формирование жирового барьера кожи.

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, реже – рецессивно или Х-сцепленно.

Причинами приобретенных ихтиозоформных состояний, как правило, являются следующие заболевания и патологические состояния:

• лимфома;
• лимфогранулематоз;
• проказа (лепра);
• СПИД;
• синдром мальабсорбции;
• прием препаратов циметидина, никотиновой кислоты;
• злокачественные новообразования кожи;
• гиповитаминоз А; и др.

Формы заболевания

В настоящее время предложено множество классификаций заболевания, основывающихся на разнообразных критериях.

На основании наличия или отсутствия генетического дефекта:

• наследственный ихтиоз, подразделяющийся на аутосомно-доминантный (вульгарный) и аутосомно-рецессивный (ламеллярный, «плод Арлекина», линеарный ихтиоз Комеля, иглистый ихтиоз Ламберта);
• наследственные синдромы, в состав которых ихтиоз входит как симптом (синдромы Нетертона, Рефсума, Попова, Руда, Юнга – Фогеля, Шегрена – Ларссона);
• приобретенные формы ихтиоза (симптоматический, сенильный и дисковидный).

В соответствии с тяжестью течения:

• тяжелая форма ихтиоза, не совместимая с жизнью;
• средней степени тяжести;
• поздняя форма [отсроченный, развивающийся в течение первых месяцев (реже – лет) жизни].

Неблагоприятный прогноз для жизни отмечается при ихтиозе плода: новорожденные обычно погибают в течение первых дней или недель жизни.

Исходя из типа наследования:

• аутосомно-рецессивный;
• аутосомно-доминантный;
• Х-сцепленный.

Клинико-морфологические формы (в зависимости от характера ороговения):

• ретенционная;
• пролиферативная;
• акантокератолитическая.

Наибольшее распространение в последние годы получила классификация, предложенная в 2009 году на I Консенсусной конференции по ихтиозу, основанная на принципе синдромальности:

• несиндромальные формы, ограничивающиеся только поражением кожных покровов (вульгарный и Х-сцепленный рецессивный ихтиоз, «плод Арлекина», ламеллярный, врожденная ихтиозиформная эритродермия, ихтиоз по типу купального костюма, эпидермолитический и поверхностный эпидермолитический и пр.);
• синдромальные формы заболевания, при которых в патологический процесс вовлекаются внутренние органы (синдромы Руда, Шегрена – Ларссона, Нетертона, Рефсума, KID-, CHIME-, CHILD-синдромы).

Симптомы

Группу ихтиозов формируют более 50 клинико-морфологических форм, что подразумевает разнообразие проявлений заболевания. Тем не менее можно выделить ряд общих симптомов:

• выраженное утолщение рогового слоя эпидермиса, наличие кожных чешуек, зон ороговения;
• шелушение и сухость кожи;
• изменение ногтевых пластин (онихогрифоз – деформация вида «птичьи когти», отслоение ногтя от подлежащих мягких тканей, расслоение и ломкость пластины), волос (сухость, ломкость, истончение) и зубов (множественный кариес);
• углубление кожного рисунка;
• кожные высыпания различной окраски и формы.

Для заболевания характерны обострение в осенне-зимний период, ремиссия в теплое время года, уменьшение болезненных проявлений в период полового созревания.

Помимо общих клинических симптомов, различные формы ихтиоза имеют ряд характерных особенностей.

Вульгарный ихтиоз, представляющий более 90% всех случаев заболевания, развивается в течение первых 2-3 месяцев жизни, редко – в течение первых 2-3 лет, носит пожизненный характер. В данном случае имеет место распространенное поражение: кожные покровы сухие, шершавые, утолщенные, грязно-серого цвета с наслоением множества чешуек. Максимально выраженные изменения отмечаются на разгибательных поверхностях локтевых и коленных суставов.

Ихтиоз известен с древнейших времен: упоминания о нем встречаются в древних индийских и китайских текстах, датируемых 4–3-м тысячелетием до н. э.

В зависимости от характера шелушений выделяют несколько клинических вариантов вульгарного ихтиоза:

• ксеродермия – сухость и шершавость кожи без чешуйчатых наслоений, является абортивной формой простого ихтиоза;
• простой ихтиоз – поражение всей поверхности тела, включая волосистую часть головы, чешуйки небольшого размера с плотным центром, прикрепленным к подлежащим тканям;
• блестящий ихтиоз – чешуйки прозрачные, мозаично расположенные, локализуются преимущественно на нижних конечностях;
• белый ихтиоз – чешуйки имеют беловато-желтое окрашивание и внешне напоминают волокна асбеста;
• змеевидный ихтиоз – наслоения имеют грубый вид, коричневатую окраску и напоминают чешую змеи.

Кожные проявления заболевания сопровождаются хроническими патологиями многих внутренних органов: бронхиальной астмой, вазомоторным ринитом, хроническими конъюнктивитами, различными нарушениями зрения, патологиями гепатобилиарной зоны.

Ламеллярный ихтиоз (коллодийный плод) проявляется уже на момент рождения покрасневшей кожей новорожденного, покрытой твердой желтоватой пленкой по типу застывшего клеевого раствора (коллодия). В некоторых случаях пленка трансформируется в чешуйки и затем бесследно исчезает, однако чаще чешуйки остаются на коже пожизненно.

Ихтиоз плода (фетальный, «плод Арлекина») формируется на 4-5-м месяце внутриутробного развития; проявления заболевания фатальны, поэтому беременность самопроизвольно прерывается или заканчивается рождением мертвого ребенка. При живорождении новорожденный погибает в первые дни от истощения или инфицирования кожных дефектов. Кожа новорожденных покрыта роговым панцирем, состоящим из щитков серо-черного цвета до 1 см толщиной, гладких или зазубренных, разделенных бороздами и трещинами. Ротовое отверстие растянуто или, наоборот, резко сужено, напоминает хобот. Черты лица, ушные раковины, конечности деформированы, веки выворочены.

Линеарный огибающий ихтиоз Комеля поражает чаще девочек первого года жизни. На туловище и сгибательных поверхностях конечностей появляются полиморфные эритематозные высыпания, мелкие пузырьки, очаги лихенизации, на лице и волосистой части головы – мелкопластинчатые шелушения. У пациентов может отмечаться отставание в психическом и физическом развитии.

Основными осложнениями ихтиоза являются присоединение вторичной инфекции и развитие сепсиса с последующим летальным исходом.

Х-сцепленный ихтиоз диагностируется исключительно у лиц мужского пола, развивается в течение первых недель жизни. В патологический процесс, как правило, вовлекается весь кожный покров, за исключением ладоней и подошв, по мере взросления заболевание прогрессирует. Чешуйки в данном случае крупные, темного цвета, плотно сидящие, напоминают щитки. Кожные проявления при Х-сцепленном ихтиозе могут сопровождаться эпилепсией, задержкой психического развития, психическими заболеваниями, эндокринными нарушениями.

Наследственные синдромы, в которых ихтиоз представлен отдельным симптомом:

• синдром Нетертона – врожденный ихтиоз и изменение волос в сочетании с атопией, болеют преимущественно женщины;
• синдром Рефсума – ихтиоз, пигментный ретинит, полиневрит, задержка психического развития;
• синдром Руда – сочетание ихтиоза, поражения нервной системы (эпилепсия, умственная отсталость, полиневрит), иногда в комплексе с патологией кроветворной (макроцитарная анемия) и эндокринной (инфантилизм) систем;
• синдром Шегрена – Ларссона – наследственный ихтиоз, спастические параличи и олигофрения;
• синдром Попова – врожденный ихтиоз, карликовый рост, слабоумие и множественный остеопороз.

Диагностика

Диагностика заболевания основана на оценке характерной клинической картины, данных электронной микроскопии.

При цито- и гистологическом исследовании выявляются резкое истончение или полное отсутствие зернистого слоя и обширные межклеточные отеки базального слоя эпидермиса, деформация базальной мембраны, периваскулярные лимфоцитарные инфильтраты в сосочковом слое дермы, изменения формы и органелл эпидермоцитов.

При ихтиозе в патологический процесс могут вовлекаться и отдельные участки кожи, и весь кожный покров; степень изменений также варьирует в широких пределах.

Лечение

Лечение ихтиозов симптоматическое, направлено на снижение сухости кожных покровов и размягчение роговых чешуек:

• увлажняющие кремы и мази;
• кератолитические средства;
• ретиноиды.

Помимо местных средств, в терапии ихтиоза применяют:

• иммуностимулирующие препараты;
• витаминотерапию;
• глюкокортикостероидные гормоны;
• УФ-облучение;
• талассо- и пелоидотерапию.

Поскольку в холодное время года при недостаточной увлажненности воздуха состояние пациентов ухудшается, рекомендовано санаторно-курортное лечение в условиях теплого влажного климата.

Возможные осложнения и последствия

Основными осложнениями ихтиоза являются присоединение вторичной инфекции и развитие сепсиса с последующим летальным исходом.

Прогноз

Прогноз для выздоровления при ихтиозе, как правило, неблагоприятный: значительный регресс симптоматики наблюдается в единичных случаях. Заболевание носит пожизненный характер, протекает волнообразно с эпизодами обострений и ремиссий, прогрессирует под влиянием агрессивных факторов.

Неблагоприятный прогноз для жизни отмечается при ихтиозе плода: новорожденные обычно погибают в течение первых дней или недель жизни.

Благоприятность прогноза снижается при наличии множественной сопутствующей патологии внутренних органов, обширности поражения.

Профилактика

Основной профилактический метод – проведение предварительного медико-генетического консультирования, особенно если наследственный анамнез отягощен случаями ихтиоза.

При наличии высокого риска рождения больного ребенка в паре будущим родителям рекомендуют отказаться от планирования беременности.

При выявлении ихтиоза внутриутробно в тяжелых случаях рекомендуется прервать состоявшуюся беременность.

Видео с YouTube по теме статьи: