Наследственные заболевания человека сообщение. Причины наследственных заболеваний

Список генетических заболеваний * Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. * В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы.См. также… … Википедия

Ниже приведён список символических лент (cимволическая, или уведомляющая ленточка, от англ. Awareness ribbon) небольшой кусок ленты, сложенный в петлю; используется для демонстрации отношения носителя ленты к какому либо вопросу или… … Википедия

Эта страница глоссарий. См. также: Список генетических пороков развития и заболеваний Термины генетики в алфавитном поряд … Википедия

Служебный список статей, созданный для координации работ по развитию темы. Данное предупреждение не устанавл … Википедия

Раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека на всех основных уровнях организации жизни от популяционного до молекулярно генетического. Основной раздел М.г. составляет клиническая генетика,… … Медицинская энциклопедия

Наследственные заболевания заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие … Википедия

Заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы Генные… … Википедия

Наследственное заболевание заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от… … Википедия

Наследственные нарушения обмена включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания).… … Википедия

Книги

Детские болезни , Белопольский Юрий Аркадьевич. Здоровье ребенка любого возраста - особая задача для врача, ведь растущий организм требует большего внимания и большей бдительности в отношение болезней. Плановыедиспансеризации, выявление…
Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний , В. Н. Горбунова, В. С. Баранов. В книге изложены современные представления о структуре генома человека, методах его изучения, исследования генов, мутации которых приводят к тяжелой наследственной патологии: рассмотрены…

Содержание

Человек за время своей жизни переносит множество легких или тяжелых болезней, но в некоторых случаях он рождается уже с ними. Наследственные заболевания или генетические нарушения проявляются у ребенка из-за мутации одной из хромосом ДНК, что приводит к развитию недуга. Некоторые из них несут лишь внешние изменения, но существует ряд патологий, которые угрожают жизни малыша.

Что такое наследственные заболевания

Это генетические болезни или хромосомные аномалии, развитие которых связано с нарушением в наследственном аппарате клеток, передающиеся через репродуктивные клетки (гаметы). Возникновение таких наследственных патологий связано с процессом передачи, реализации, хранения генетической информации. Все больше мужчин имеют проблему с отклонениями такого рода, поэтому шанс зачать здорового ребенка становится все меньше. Медицина ведет постоянные исследования для выработки процедуры предотвращения рождения детей с отклонениями.

Причины

Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:

хромосомные аномалии;
нарушения хромосом;
генные мутации.

Последняя причина входит в группу наследственно предрасположенного типа, потому что на их развитие и активизацию влияют еще и факторы внешней среды. Ярким примером таких заболеваний считается гипертоническая болезнь или сахарный диабет. Кроме мутаций на их прогрессирование влияет длительное перенапряжение нервной системы, неправильное питание, психические травмы и ожирение.

Причины синдрома Тричера-Коллинза - симптомы, диагностика, стадии заболевания и социальная адаптация больных
Фолликулярный дискератоз Дарье - причины, диагностика, симптомы и лечение
Передается ли алкоголизм по наследству - влияние генетической предрасположенности на возникновение зависимости

Симптомы

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

У детей

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

Классификация наследственных болезней человека

Объединение в группы заболеваний генетического характера проводится по причине их возникновения. Основными видами заболеваний наследственного характера являются:

Генетические – возникают из повреждений ДНК на уровне гена.
Предрасположенность по наследственному типу, аутосомно-рецессивные заболевания.
Хромосомные аномалии. Заболевания возникают вследствие появления лишней или утери одной из хромосом или их аберрациями, делеции.

Список наследственных заболеваний человека

Науке известно более 1500 болезней, которые относятся к вышеописанным категориям. Некоторые из них встречаются крайне редко, но определенные виды на слуху у многих. К самым известным относятся следующие патологии:

болезнь Олбрайта;
ихтиоз;
талассемия;
синдром Марфана;
отосклероз;
пароксизмальная миоплегия;
гемофилия;
болезнь Фабри;
мышечная дистрофия;
синдром Клайнфельтера;
синдром Дауна;
синдром Шерешевского-Тернера;
синдром кошачьего крика;
шизофрения;
врожденный вывих бедра;
пороки сердца;
расщепление неба и губы;
синдактилия (срастание пальцев).

Какие наиболее опасны

Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше. В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет. Самыми опасными недугами считаются:

болезнь Кэнэвэн;
синдром Эдвардса;
гемофилия;
синдром Патау;
спинальная мышечная амиотрофия.

Синдром Дауна

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии21 хромосомы (вместо 2 находится 3). дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом. Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:

нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефалия);
внутри черепа формируется повышенное кровяное давление (гипертензия) по причине срастания коронарных швов;
синдактилия;
умственная отсталость на фоне сдавливания мозга черепом;
выпуклый лоб.

Каковы возможности лечения наследственных заболеваний

Врачи постоянно работают над проблемой аномалий генов и хромосом, но все лечение на данном этапе сводится к подавлению симптомов, полного выздоровления добиться не удается. Подбирается терапия в зависимости от патологии, чтобы снизить выраженность признаков. Часто используют применяют такие варианты лечения:

Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
Диетотерапия. Важный пункт, который помогает избавиться от целого ряда неприятных последствий наследственных аномалий. При нарушении диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного. К примеру, при фенилкетонурии полностью из рациона исключается продукты, которые содержат фенилаланин. Отказ от этой меры может привести к тяжелой идиотии, поэтому врачи акцентируют внимание на необходимости диетотерапии.
Потребление тех веществ, которые отсутствуют в организме по причине развития патологии. К примеру, при оротацидурии назначает цитидиловую кислоту.
При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов. Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди) купируется приемом д-пеницилламина, а гемоглобинопатия (накопление железа) – десфералом.
Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.

Профилактика

Специальные анализы помогают определить вероятность появления заболевания наследственного типа еще во время беременности. Для этого применяют молекулярно-генетическое исследование, которое несет некоторый риск, поэтому перед его выполнением следует обязательно посоветоваться с врачом. Профилактика наследственных заболеваний проводится только при условии, что женщина находится в группе риска и есть возможность наследования нарушений ДНК (к примеру, всем девушкам после 35 лет).

Видео

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Редкие генетические заболевания – понятие весьма условное, т.к. болезнь может практически не встречаться в каком-то регионе, а в другой области мира систематически поражать большую часть населения.

Диагностика генетических заболеваний

Наследственные болезни возникают не обязательно с первого дня жизни, они могут проявить себя лишь через несколько лет. Поэтому важно делать своевременный анализ на генетические заболевания человека, реализация которого возможна как во время планирования беременности, так и в период развития плода. Существует несколько методов диагностики:

Биохимический. Позволяет определить наличие группы заболеваний, связанных с наследственными нарушениями обмена веществ. Этот метод включает в себя анализ периферической крови на генетические заболевания, а также качественное и количественное исследование других биологических жидкостей организма.
Цитогенетический. Служит для выявления болезней, которые возникают из-за нарушений в организации хромосом клетки.
Молекулярно-цитогенетический. Является более совершенным методом по сравнению с предыдущим и позволяет диагностировать даже малейшие изменения в строении и расположении хромосом.
Синдромологический . Симптоматика генетических заболеваний часто совпадает с признаками других, непатологических болезней. Суть данного способа постановки диагноза состоит в том, чтобы выделить из всего ряда симптомов конкретно те, которые указывают на синдром наследственной болезни. Это осуществляется с помощью специальных компьютерных программ и тщательного обследования специалистом-генетиком.
Молекулярно-генетический. Самый современный и достоверный метод. Позволяет исследовать ДНК и РНК человека, выявлять даже незначительные изменения, в том числе и в последовательности нуклеотидов. Применяется для диагностики моногенных болезней и мутаций.
Ультразвуковое исследование:

органов малого таза – для определения заболеваний репродуктивной системы у женщин, причин бесплодия;
развития плода – для диагностики врожденных пороков и наличия некоторых хромосомных болезней.

Лечение генетических заболеваний

Лечение проводится с помощью трех методов:

Симптоматический. Не устраняет причину заболевания, но снимает болезненные симптомы и препятствует дальнейшему прогрессированию болезни.
Этиологический. Воздействует непосредственно на причины заболевания с помощью методов генной коррекции.
Патогенетический. Применяется для изменения физиологических и биохимических процессов в организме.

Виды генетических заболеваний

Генетические наследственные заболевания делятся на три группы:

Хромосомные аберрации.
Моногенные болезни.
Полигенные заболевания.

Следует отметить, что врожденные болезни не относятся к наследственным заболеваниям, т.к. они, чаще всего, возникают вследствие механического повреждения плода или инфекционных поражений.

Список генетических заболеваний

Наиболее часто встречающиеся наследственные болезни:

гемофилия;
дальтонизм;
синдром Дауна;
муковисцидоз;
расщепление позвоночника;
болезнь Кэнэвэн;
лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера;
нейрофиброматоз;
синдром Ангельмана;
болезнь Тея-Сакса;
болезнь Шарко-Мари;
синдром Жубера;
синдром Прадера-Вилли;
синдром Тернера;
синдром Клайнфелтера;
фенилкетонурия.

Наследственные болезни –

заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями

Выделяют три основные группы наследственных заболеваний:

1) Хромосомные болезни

2) Генные (молекулярные) болезни

3) Мультифакториальные заболевания

1. Хромосомные болезни

Хромосомные болезни – наследственные заболевания, которые обусловлены геномными (изменение числа хромосом) и хромосомными (изменение структуры хромосом) мутациями
Основная причина возникновения хромосомных болезней – нерасхождение хромосом в мейозе во время гаметогенеза у одного из родителей
Они возникают вследствие мутаций в гаметах одного из здоровых родителей или в зиготе на первых стадиях дробления

Хромосомные болезни:

Синдром трисомии

Синдром Дауна - аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары
Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Джон Лангдон Даун в 1866 г.
Кариотипы больных – 47, ХХ, 21+ или 47, ХУ, 21+
Частота: 1 случай на 500-800 новорожденных
Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1
Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита

Синдром Клайнфельтера – это генетическое заболевание, встречающееся только у мужчин и характеризующееся наличием в кариотипе одной или нескольких дополнительных Х-хромосом
Синдром был впервые открыт в 1942 году доктором Гарри Клайнфельтером
Кариотип 47, ХХУ . Частота 1:400
Клинические признаки: высокий рост, длинные конечности, гинекомастия (увеличения молочных желез), отсутствие сперматогенеза, недоразвитие половых желез
Иногда больные имеют 48 и 49 хромосом (48, ХХXY; 49, ХХХХY)
Чем больше Х-хромосом в кариотипе, тем высшая вероятность развития умственной отсталости

Трисомия по Х-хромосоме (47,ХХХ) встречается у новорожденных девочек с частотой 1:1000
Редко диагностируется в раннем детстве; взрослые больные обычно имеют нормальный женский фенотип
Немногочисленные исследования показали, что у женщин с кариотипом 47,ХХХ наиболее часто отмечаются: высокий рост, умственная отсталость (как правило, легкой степени), позднее развитие речи, эпилепсия, бесплодие
Риск рождения ребенка с трисомией по Х-хромосоме повышен у пожилых матерей

Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) – редкое хромосомное заболевание, при котором у больных наблюдается дефект в строении пятой хромосомы. Данный дефект сопровождается множественными аномалиями развития различных органов и тканей
Частота: 1:40000 - 1:50000 новорожденных
Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Однако с возрастом этот крик исчезает.
Наиболее типичным, помимо "кошачьего крика", является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова)
Своеобразен внешний вид больных: лунообразное лицо, микрогения (маленькие размеры верхней челюсти), эпикант (вертикальная складка кожи у внутреннего угла глазной щели), высокое небо, плоская спинка носа, косоглазие. Ушные раковины расположены низко и деформированы, врожденные пороки сердца, патология костно-мышечной системы, синдактилия стоп (полное или частичное сращение соседних пальцев), плоскостопие, косолапость и др.), мышечная гипотония. Большинство детей умирает в раннем возрасте

Синдром Эдвардса является одной из форм редкого генетического заболевания, когда часть 18-хромосомы человека дублируется. Кариотип 47, ХХ, 18+ или 47, ХУ, 18+
Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев
Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1:3000 - 1:8000 случаев
Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов
Синдром Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской - около 80 % пострадавших составляют женщины
Женщины старше тридцати лет имеют больший риск рождения ребенка с синдромом

Синдром Орбели обусловлен делецией (потеря участка хромосомы) длинного плеча тринадцатой хромосомы
Популяционная частота синдрома не установлена
Дети с синдромом Орбели рождаются с низким (2200 г) весом
Клинически синдром проявляется аномалиями развития всех систем организма, характерны микроцефалия (уменьшение размеров черепа), отсутствие носовой вырезки (лоб непосредственно переходит в нос), широкая спинка носа, высокое нёбо, низко расположенные деформированные ушные раковины, поражения глаз, опорно-двигательного аппарата, часты пороки развития сердца, почек, головного мозга
Для всех детей с синдромом Орбели характерна глубокая олигофрения, возможны потери сознания и судороги
Большинство больных с синдромом погибают на 1-м году жизни

Синдром Патау - хромосомная аномалия, представляющая собой трисомию по 13-ой паре аутосом
Синдрома Патау также встречается в литературе под названиями трисомия D и трисомия 13
Кариотип 47, ХХ, 13+ или 47, ХУ, 13+
Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1:7000-10000; соотношение полов примерно одинаковое
Связь заболевания с увеличением количества хромосом 13-ой пары была установлена в 1960 г. К. Патау, по имени которого данный синдром и получил свое название
При синдроме Патау у ребенка имеются множественные и крайне тяжелые аномалии развития, определяющие частые случаи внутриутробной гибели плода и малую продолжительность жизни детей с данной патологией

Синдром Шерешевского-Тернера – это хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы
Кариотип 45,Х0
В клетках отсутствуют тельца полового хроматина
Частота 1:2000-1:5000
Синдром описали русский клиницист М. А. Шерешевский (1925) и Г. Тернер (1938)
Клинические диагностические признаки: женский фенотип; низкий рост, короткая шея с латеральными складками кожи (шея сфинкса), низкая граница роста волос на затылке, грудная клетка щитообразной формы с широко расставленными сосками, бесплодие

2. Генные (молекулярные) болезни

Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов – белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка

В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:

Синтез аномального белка

Выработка избыточного количества генного продукта

Отсутствие выработки первичного продукта

Выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта

Генные (молекулярные) болезни:

Гемофилия В

Гемофилия А (классическая гемофилия) – генетическое заболевание, вызванное врожденным дефицитом белка фактора свертывания крови VIII
Наиболее часто встречающаяся форма гемофилии (около 80 % случаев)
Заболевание связано с рецессивной мутацией в X-хромосоме. Встречается у мужчин и у гомозиготных женщин
Гемофилия встречается примерно у 1 из 5000 мужчин. Из них 85 % имеют гемофилию А и 15 % - гемофилию B
У пациентов с гемофилией может наблюдаться различный уровень активного фактора свертываемости крови: менее чем 1 % активного фактора – тяжелая форма гемофилии, 1-5 % активного фактора относится к умеренной гемофилии, а легкая форма гемофилии характеризуется диапазоном 5-40 % от нормального уровня активного фактора свертывания крови

Гемартроз – кровоизлияние в полость сустава

Гемартроз локтевого сустава

Гемартроз коленного сустава

Гемофилия В

Гемофилия B (болезнь Кристмаса) – наследственное заболевание крови, обусловленное недостаточностью коагуляционного фактора IX, основными проявлениями которого являются рецидивирующие кровотечения
Частота появления гемофилии B составляет один на 25000-30000 новорожденных мальчиков. При этом гемофилия B встречается примерно в 5 раз реже гемофилиии А
Наследование при этом заболевании сцеплено с полом
Основные клинические: кровотечения различных локализаций, рецидивирующие геморрагии (кровоизлияния) в суставы и мышцы, кровотечения после любых, даже небольших травм и хирургических вмешательств
Наиболее проблемным проявлением этого заболевания является гемофилическая артропатия, которая обусловлена рецидивами гемартрозов

Гемофилия В

Основным и наиболее эффективным способом лечения кровотечений у пациентов, страдающих гемофилией В, является пожизненная заместительная терапия концентратами коагуляционного фактора IX

Полидактилия – одна из врожденных аномалий развития, проявляющаяся увеличением количества пальцев на руках или ногах. Полидактилию еще называют многопалостью
Встречается она с одинаковой частотой у девочек и у мальчиков, 1 случай на 600-3500 новорожденных
Главная причина этой патологии – наследственный дефект. Учеными установлено, что полидактилия передается по наследству
Тип наследования – аутосомно-доминантный, но пенетрантность (вероятность появления признака) составляет 50 %, то есть у здоровых родителей может родиться ребенок с полидактилией
Главный признак полидактилии – наличие дополнительных пальцев на кистях или стопах. Эти пальцы могут иметь рудиментарный вид, когда они состоят только из мягкой ткани и кожи, а могут быть и полноценными пальцами. Чаще всего добавочные пальцы деформированы, имеют меньшее число фаланг
При симптоматической полидактилии у ребенка часто отмечаются и другие аномалии развития – врожденные пороки сердца, укорочение конечностей, деформация ушных раковин и прочее

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента
Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина
Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена.
Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению (аутосомно-рецессивное наследование)

Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением белкового обмена
Впервые это заболевание обнаружили в 1934 году
Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть у совершенно здоровых родителей (носителей) могут родиться больные фенилкетонурией дети
Основными причинами развития фенилкетонурии у детей считаются мутации гена, находящегося на 12 хромосоме
Существует 3 типа этого заболевания:

фенилкетонурия первого типа –дефицит в организме фермента фенилаланин-4-гидроксилаз . Чаще всего наследуется фенилкетонурия именно этого типа (в 98% случаев);
фенилкетонурия второго типа – недостаток фермента дигидроптеридинредуктаза . Больные страдают судорогами и умственной отсталостью. Этот тип фенилкетонурии встречается довольно редко (1-2%), но обычно приводит к смертельному исходу в 2-3-летнем возрасте;
фенилкетонурия третьего типа – характеризуется дефицитом тетрагидробиоптерин а. Симптомы: умственная отсталость вследствие микроцефалии – уменьшения объема мозга

Катаракта врожденная – заболевание, при котором природный хрусталик потерял свою прозрачность и имеет помутнения
Врожденная катаракта развивается по многим причинам: наследственные факторы, инфекционные и воспалительные заболевания, нарушения обмена веществ, сахарный диабет, использование некоторых лекарственных препаратов
Например, использование антибиотиков тетрациклинового ряда при лечении инфекций у беременных женщин может стать причиной развития катаракты у новорожденных младенцев
Генетические изменения в структуре белков, необходимых для обеспечения прозрачности хрусталика, обуславливают развитие врожденной катаракты
Врожденные катаракты составляют до 60 % всех аномалий развития глазного яблока и встречаются примерно у 0,4 % новорожденных детей
Большинство врожденных катаракт являются показанием к операции, но в некоторых случаях, когда помутнение в хрусталике находится на периферии и не снижает центральное зрение, хирургическое лечение не требуется

Синдром Марфана (или арахнодактилия) – это наследственное заболевание, характеризующееся недостаточностью соединительной ткани
Синдром Марфана обусловлен мутацией в 15-й хромосоме гена белка фибриллина, вследствие чего нарушается структура и выработка коллагена
Болезнь приводит к патологическим изменениям сердечно-сосудистой, нервной, опорно-двигательной и других систем и органов
Арахнодактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому встречается почти в одинаковом соотношении, как у мужчин, так и у женщин
Это достаточно редкое генетическое заболевание с частотой возникновения 1:5000

Синдром Коффина-Лоури – редкая форма Х-сцепленной умственной отсталости, сопровождающаяся изменениями скелета, задержкой роста, нарушением слуха
Причина: мутации в гене, кодирующем белок, участвующий в регуляции клеточного цикла
Соотношение полов – M1:Ж1
Тип наследования – Х-сцепленное доминантное
Для больных характерны грубые черты лица, широкий выступающий лоб, гипертелоризм (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), густые брови, большой открытый рот с толстой оттопыренной нижней губой, большие вытянутые вверх уши

Нейрофиброматоз (или болезнь Реклингхаузена) – заболевание генетически-наследственное, которое влияет на все клетки нервного гребня и относится к определенной группе патологий – факоматозов
Такая патология обусловлена нарушением обмена в организме в целом, которое вызвано повреждением гена, отвечающего за синтез какого-либо фермента
Тип наследования аутосомно-доминантный
Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорожденного
Данное заболевание поражает многие органы и даже целые системы. Возможны пороки развития кожи, нервной системы, глаз, внутренних органов и т. д.
Внешне он представляет собой множество пятен на коже кофейно-молочного цвета, нейрофибром и пигментных гамартом радужки (узелки Леща)

Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром тестикулярной феминизации) – врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор
Синдром наследуется с Х-хромосомой как рецессивный признак
Проявляется нарушениями полового развития, которые развиваются в результате слабого реагирования на мужские половые гормоны у лиц с мужским набором хромосом (XY)
Данный синдром является наиболее известной причиной развития мужчины как девушки или наличия проявлений феминизации у мальчиков, которые родились с мужским набором хромосом и нормальным уровнем половых гормонов
Частота заболеваемости, примерно 1-5 на 100000 новорожденных

Талассемия (анемия Кули) – заболевание, наследуемое по рецессивному типу, в основе которого лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина
Талассемию вызывают точечные мутации или делеции (потеря участка хромосомы) в генах гемоглобина, ведущие к нарушению синтеза РНК, что приводит к уменьшению или полному прекращению синтеза одного из видов полипептидных цепей. Синтез цепей другого вида продолжается. Это приводит к образованию нестабильных полипептидных агрегатов из избыточных цепей, нарушающих нормальное функционирование эритроцитов и их разрушению
При талассемии характерны гипохромная анемия анизоцитоз эритроцитов (изменение размеров), нарушения в строении лицевого черепа (квадратный, башенный); нос приобретает седловидную форму; нарушается прикус и расположение зубов. Отмечается желтушность кожи и слизистых оболочек. Селезенка и печень увеличены. Больные подвержены инфекционным заболеваниям. Рано начавшаяся анемия обуславливает физическое и умственное недоразвитие ребёнка

Галактоземия – редкое наследственное заболевание, вызванное нарушением обмена веществ, при котором происходит ненормальный процесс метаболизма углеводов галактозы
Возникает в результате врожденного дефекта определенных генов Галактоземия у новорожденных встречается примерно в 1 случае из 15-20 тысяч
Первые симптомы галактоземии у ребенка возникают уже спустя пару суток после рождения: возникают они на фоне кормления молочной пищей и проявляются как рвота и расстройства стула, кишечная колика и вздутие живота, появляется желтуха и обильное выделение газов
При отсутствии своевременной диагностики галактоземии у новорожденных увеличивается печень в размере и развивается поражение нервной системы – снижение мышечного тонуса, судороги
Постепенно симптомы галактоземии проявляются в выраженном отставании в психическом и физическом развитии, может наблюдаться помутнение хрусталика (катаракта). Главной же проблемой является цирроз печени, который при отсутствии адекватного лечения является основной причиной летального исхода

Прогерия – редкое генетическое заболевание, впервые описанное Гилфордом, которое проявляется в преждевременном старении организма, связанное с его недоразвитием
Причина детской прогерии – мутации гена LMNA, кодирующего ламин А.
Ламины – белки, из которых выстроен особый слой оболочки клеточного ядра
Прогерия взрослых имеет аутосомно-рецессивный тип наследования
При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов

3. Мультифакториальные заболевания

Мультифакториальные заболевания (наследственно предрасположенные, многофакторные – это заболевания, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды
Мультифакториальные болезни можно разделить на:

1) врожденные пороки развития,

2) распространенные психические и нервные болезни,

3) распространенные болезни «среднего» возраста

Примеры заболеваний: бронхиальная астма, язвенная болезнь, сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, псориаз, шизофрения

Total: 0
Вконтакте0
Google+0
ОК0
Facebook0