Презентация на тему: «Причины мутаций. Соматические и генеративные мутации

Слайд 1

Урок «Причины мутаций. Соматические и генеративные мутации»
Подготовлен урок преподавателем биологии МБОУ г. Астрахани «СОШ № 23» Медковой Е.Н.

Слайд 2

Эпиграфом к уроку могут служить слова из знаменитой сказки А. С. Пушкина «Сказка о царе Салтане»
«Родила царица в ночь Не то сына, не то дочь; Не мышонка, не лягушку, А неведому зверюшку». А. С. Пушкин

Слайд 3

Слайд 4

Мотивация на уроке:
Вступительное слово учителя о проблеме явления мутаций у человека и в окружающей его действительности Проблемные вопросы: Почему возникают мутации? Так ли опасны мутации? Нужно ли их бояться? Могут ли быть полезны мутации? Нужны ли мутации в природе?

Слайд 5

Цель урока:
углубить и расширить знания о молекулярно-цитологических основах мутационной изменчивости на основе изучения основных характеристик мутационной изменчивости и разнообразия соматических и генеративных мутаций сформировать знания о мутагенных факторах как причинах мутаций на основе знаний из курса физики и химии

Слайд 6

Задачи урока:
Ответить на вопросы, изучив: понятие мутация и классификацию мутаций характеристику различных видов мутаций Выяснить причины мутаций в природе Подвести итоги урока: Значение мутаций в природе и в жизни человека

Слайд 7

Основные понятия:
Мутация, мутагенез, мутагены, мутанты, Мутагенные факторы Соматические мутации Генеративные мутации
Дополнительные понятия
Ионизирующее излучение Ультрафиолетовое излучение
Хромосомные, генные и геномные мутации Летальные мутации Полулетальные мутации Нейтральные мутации Полезные мутации

Слайд 8

Определения:
Мутация
Мутагены
Мутация (от лат. mutatio - изменение, перемена) - любое изменение в последовательности ДНК. Мутация - это качественные и количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям генотипа. Термин введён Гуго де Фризом в 1901 году. На основе исследований им создана мутационная теория.
Мутагены – факторы среды, вызывающие появления мутаций у организмов

Слайд 9

Мутации (по степени изменения генотипа)
Генные (точечные)
Хромосомные
Геномные

Слайд 10

Генные мутации:
Изменение одного или нескольких нуклеотидов пределах гена.

Слайд 11

Серповидно-клеточная анемия -
наследственное заболевание, связанное с нарушением строения белка гемоглобина. Эритроциты под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа)
Больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врожденной устойчивостью к заражению малярией.

Слайд 12

Примеры генных мутаций
Гемофилия -(несвёртываемость крови) –одно из самых тяжёлых генетических заболеваний, вызванных врождённым отсутствием в крови факторов свёртывания. Родоначальницей считают королеву Викторию.

Слайд 13

АЛЬБИНИЗМ – отсутствие пигмента
Причиной депигментации является полная или частичная блокада тирозиназы – фермента, необходимого для синтеза меланина, вещества, от которого зависит окраска тканей.

Слайд 14

Хромосомные мутации
Изменение формы и размера хромосом.

Слайд 15

Хромосомные мутации

Слайд 16

Слайд 17

Геномные мутации -
Изменение числа хромосом

Слайд 18

Геномные мутации -
«Лишняя» хромосома в 21 паре приводит к возникновению синдрома Дауна (кариотип представлен -47 хромосомами)

Слайд 19

Полиплоидия
Гексоплоидное растение (6n)
Диплоидное растение (2n)

Слайд 20

Использование полиплоидов человеком

Слайд 21

Мутации различают:
Видимые (морфологические) - коротконогость и бесшерстность у животных, гигантизм, карликовость и альбинизм у человека и животных. Биохимические – мутации, нарушающие обмен веществ. Например, некоторые виды слабоумия вызваны мутацией гена, отвечающего за синтез тирозина.

Слайд 22

Слайд 23

Существуют несколько классификаций мутаций
Мутации различают по месту возникновения: Генеративные – возникшие в половых клетках. Проявляются в следующем поколении. Соматические – возникающие в соматических клетках (клетках тела) и по наследству не передаются.

Слайд 24

Мутации по адаптивному значению:
Полезные – повышающие жизнеспособность особей. Вредные – понижающие жизнеспособность особей. Нейтральные – не влияющие на жизнеспособность особей. Летальные – приводящие к гибели особи на стадии зародыша или после его рождения

Слайд 25

Слайд 26

Мутации различают:
Скрытые (рецессивные) – мутации, которые не проявляются в фенотипе у особей с гетерозиготным генотипом (Аа). Спонтанные – самопроизвольные мутации, в природе очень редки. Индуцированные – мутации, возникающие в силу ряда причин.

Слайд 27

Мутагенные факторы:
Физические факторы
Химические факторы
Биологические факторы

Слайд 28

Вопросы к беседе о физических мутагенах:
1. Какие виды излучений вы знаете? 2. Какое излучение называется инфракрасным? (установим связь между температурой и мутациями) 3. Почему ультрафиолетовое излучение называют химически активным? 4. Что представляет собой ионизирующее излучение? 5. Каково влияние ионизирующего излучения на живые организмы?

Слайд 29

Мутагенные факторы:
Физические мутагены ионизирующее излучение ультрафиолетовое излучение - чрезмерно высокая или низкая температура. Биологические мутагены некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа) - продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);

Слайд 30

Физические мутагены
Мутации из-за взрыва в Чернобыле Ученые выяснили, что за 25 лет после Чернобыльской катастрофы генетические мутации вдвое увеличили число врожденных аномалий у потомков людей, живущих на территориях, пострадавших от радиации

Слайд 31

Химические мутагены:
- нитраты, нитриты, пестициды, никотин, метанол, бензопирен. - некоторые пищевые добавки, например, ароматические углеводороды - продукты переработки нефти - органические растворители - лекарственные препараты, препараты ртути, иммунодепрессанты.

Слайд 32

Воздействия химических мутагенов
Оксид азота. Токсичное вещество, в организме человека распадается на нитриты и нитраты. Нитриты провоцируют мутации клеток организма, мутируют половые клетки, приводя к необратимым изменениям у новорожденных. Нитрозамины. Мутагены, к которым наиболее чувствительны клетки реснитчатого эпителия. Подобные клетки выстилают легкие и кишечник, что объясняет тот факт, что у курильщиков высока заболеваемость раком легких, пищевода и кишечника Бензол. Постоянное вдыхание бензола способствует развитию лейкозов - раковых заболеваний крови. При сгорании бензола образуется копоть, в составе которой также немало мутагенов.

Генные мутации - изменения происходят в молекулярной структуре гена. Они вызываются нарушением очередности нуклеотидов в ДНК вследствие вставок, выпадения или замены отдельных нуклеотидов. В результате происходит изменение считывания наследственной программы с ДНК, что приводит к изменению очередности аминокислот или их состава в полипептидных цепочках белков и к возникновению мутаций.

Генные мутации имеют наибольшее и представляют большой интерес для селекции.

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации обуславливаются перестройками хромосом и нарушением их структуры.

Происходят обычно при клеточном делении.

В зависимости от характера возникающих перестроек различают:

нехватки, делеции, дупликации, инверсии и транслокации хромосом.

Хромосомные мутации

Нехватка – теряется концевая часть хромосомы и хромосома укорачивается.

Делеция – теряется средняя часть хромосомы.

Дупликация – происходит удвоение какого-либо участка хромосом.

Инверсия – хромосомы разрываются и срастаются вновь другими концами.

Транслокация – взаимный обмен частями негомологичных хромосом.

Геномные мутации –

это изменения числа хромосом в клетке, возникающие чаще всего в результате нарушений клеточного деления. При этом может быть уменьшение или увеличение числа хромосом полными гаплоидными наборами и тогда возникают гаплоиды и полиплоиды, или за счет отдельных хромосом в диплоидном наборе и образуются гетероплоиды.

Комбинационная изменчивость – возникающая в процессе полового

размножения

Этапы возникновения комбинационной изменчивости:

в профазе 1 в результате кроссинговера;

в анофазе 1 при независимом расхождении гомологичных хромосом каждой пары (материнских и отцовских) к различным полюсам клетки;

при оплодотворении может происходить случайное сочетание половых клеток.

Особенности комбинационной изменчивости

При комбинационной изменчивости происходит новая комбинация генов. Сами гены, их молекулярная структура не изменяются. Изменяются лишь их сочетания и характер взаимодействия в генотипе

Значение в эволюционном процессе

Комбинационная изменчивость связана только с новыми комбинациями и рекомбинациями генов, и дает огромное разнообразие форм.

Генные мутации создают новые наследственные единицы - гены и, тем самым представляет естественному отбору исходный материал. Именно генные мутации вызывают ту самую неопределенную изменчивость, которой Дарвин придавал главное значение в эволюции

Значение в эволюционном процессе

Естественный отбор оценивает качество мутаций. Он сохраняет те формы, которые в результате мутаций оказались более приспособленными к данным условиям и уничтожает формы с мутациями, снижающими их приспособленность.

Методы изучения изменчивости

В основу методов изучения генетической изменчивости положено определение степени влияния наследственности и среды в проявлении фенотипа.

При изучении внутривидовой изменчивости применяются статистические методы обработки количественных признаков отдельных выборок групп особей, относящихся к разным видам, подвидам или сортам.

Акимжан Сумбат Бт 15-21

Слайд 2

Слайд 3: Определения:

Мутация Мутагены Мутация (от лат. mutatio - изменение, перемена) - любое изменение в последовательности ДНК. Мутация - это качественные и количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям генотипа. Термин введён Гуго де Фризом в 1901 году. На основе исследований им создана мутационная теория. Мутагены – факторы среды, вызывающие появления мутаций у организмов

Слайд 4: Мутации (по степени изменения генотипа)

Генные (точечные) Хромосомные Геномные

Слайд 5: Генные мутации:

Изменение одного или нескольких нуклеотидов пределах гена.

Слайд 6: Серповидно-клеточная анемия -

наследственное заболевание, связанное с нарушением строения белка гемоглобина. Эритроциты под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа) Больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врожденной устойчивостью к заражению малярией.

Слайд 7: Примеры генных мутаций

Гемофилия - (несвёртываемость крови) –одно из самых тяжёлых генетических заболеваний, вызванных врождённым отсутствием в крови факторов свёртывания. Родоначальницей считают королеву Викторию.

Слайд 8: АЛЬБИНИЗМ – отсутствие пигмен та

Причиной депигментации является полная или частичная блокада тирозиназы – фермента, необходимого для синтеза меланина, вещества, от которого зависит окраска тканей.

Слайд 9: Хромосомные мутации

Изменение формы и размера хромосом.

10

Слайд 10: Хромосомные мутации

11

Слайд 11

12

Слайд 12: Геномные мутации -

Изменение числа хромосом

13

Слайд 13: Геномные мутации -

«Лишняя» хромосома в 21 паре приводит к возникновению синдрома Дауна (кариотип представлен -47 хромосомами)

14

Слайд 14: Полиплоидия

Гексоплоидное растение (6n) Диплоидное растение (2n)

15

Слайд 15: Использование полиплоидов человеком

16

Слайд 16: Мутации различают:

Видимые (морфологические) - коротконогость и бесшерстность у животных, гигантизм, карликовость и альбинизм у человека и животных. Биохимические – мутации, нарушающие обмен веществ. Например, некоторые виды слабоумия вызваны мутацией гена, отвечающего за синтез тирозина.

17

Слайд 17

18

Слайд 18: Существуют несколько классификаций мутаций

Мутации различают по месту возникновения: Генеративные – возникшие в половых клетках. Проявляются в следующем поколении. Соматические – возникающие в соматических клетках (клетках тела) и по наследству не передаются.

19

Слайд 19: Мутации по адаптивному значению:

Полезные – повышающие жизнеспособность особей. Вредные – понижающие жизнеспособность особей. Нейтральные – не влияющие на жизнеспособность особей. Летальные – приводящие к гибели особи на стадии зародыша или после его рождения

20

Слайд 20

21

Слайд 21: Мутации различают:

Скрытые (рецессивные) – мутации, которые не проявляются в фенотипе у особей с гетерозиготным генотипом (Аа). Спонтанные – самопроизвольные мутации, в природе очень редки. Индуцированные – мутации, возникающие в силу ряда причин.

22

Слайд 22: Мутагенные факторы:

Физические факторы Химические факторы Биологические факторы

23

Слайд 23: Мутагенные факторы:

Физические мутагены ионизирующее излучение ультрафиолетовое излучение - чрезмерно высокая или низкая температура. Биологические мутагены некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа) - продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);

24

Слайд 24: Физические мутагены

Мутации из-за взрыва в Чернобыле Ученые выяснили, что за 25 лет после Чернобыльской катастрофы генетические мутации вдвое увеличили число врожденных аномалий у потомков людей, живущих на территориях, пострадавших от радиации

25

Слайд 25: Химические мутагены:

Нитраты, нитриты, пестициды, никотин, метанол, бензопирен. - некоторые пищевые добавки, например, ароматические углеводороды - продукты переработки нефти - органические растворители - лекарственные препараты, препараты ртути, иммунодепрессанты.

26

Слайд 26: Воздействия химических мутагенов

Оксид азота. Токсичное вещество, в организме человека распадается на нитриты и нитраты. Нитриты провоцируют мутации клеток организма, мутируют половые клетки, приводя к необратимым изменениям у новорожденных. Нитрозамины. Мутагены, к которым наиболее чувствительны клетки реснитчатого эпителия. Подобные клетки выстилают легкие и кишечник, что объясняет тот факт, что у курильщиков высока заболеваемость раком легких, пищевода и кишечника Бензол. Постоянное вдыхание бензола способствует развитию лейкозов - раковых заболеваний крови. При сгорании бензола образуется копоть, в составе которой также немало мутагенов.

27

Слайд 27: Воздействия химических мутагенов

Цианистый водород, или синильная кислота. Это сильный яд, синильная кислота блокирует ферментную активность клеток, приводя к нарушению процессов деления и репликации ДНК. Мутации, образующиеся в этом случае, необратимы. Полиароматические углеводороды. Самые активные мутагены, из-за своего органического происхождения легко повреждают геном, провоцируя образование атипичных клеток. Доказана роль ПАУ в образовании плоскоклеточного рака.

28

Слайд 28: Как противостоять мутации

Исключить из своего рациона продукты питания, которые содержат вещества, являющиеся химическими мутагенами. Не подвергать свой организм излишнему инфракрасному и ультрафиолетовому излучению – сократить время пребывания в летний период на солнце до минимума, защищать свое тело от него, ограничить посещения солярия Повышать свой иммунитет, снизить заболеваемость вирусными инфекциями Не курить Не употреблять продукты, содержащие ГМО Не находиться в зонах радиации Не злоупотреблять и не экспериментировать лекарственными препаратами Не загрязнять окружающую среду и воздух

29

Слайд 29: Мутационная теория:

Мутации- это редкие событии. Это изменения наследственного материала. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, не направлено. Мутации наследственны, они передаются из поколения в поколение. Мутации не образуют непрерывных рядов, как при модификационной изменчивости Мутации могут быть полезными для организма, вредными, нейтральными, доминантными и рецессивными. Мутации индивидуальны, т.е. возникают у одного организма.

30

Слайд 30: Значение мутаций:

Научные исследования Движущая сила эволюции Медицинское направление Селекция

31

Слайд 31: Заключение:

Появляясь внезапно, мутации, как и революции, разрушают и созидают, но не уничтожают законы природы. Они сами подчинены им.

32

Последний слайд презентации: «Причины мутаций. Соматические и генеративные мутации»

Любое отклонение от идеального случая следует считать несравненно большей ценностью, чем рядовой, в массовом порядке ожидаемой, поскольку попутно с возникновением отрицательной единицы стоит пролагающая новый путь положительная. И. А. Раппопорт

ГБПОУ НО «НИЖЕГОРОДСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ» Специальность 31.02.03 Лабораторная диагностика

Дисциплина: «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Попрухина Алина Сегреевна

Группа 321-III Лаб

Тема: «Классификация мутаций. Химические мутагены»

Преподаватель: Вяжевич Л. П.

Цель и задачи

Цель: изучение классификации мутаций и химических мутагенов

• Изучить классификацию мутаций
• Дать характеристику различным мутациям в организме
• Рассмотреть химические мутагены

Классификация мутаций

I. По происхождению:

1) Спонтанные – возникают в природе без видимых причин. Например ген гемофилии может возникнуть спонтанно (при исследовании родословной не выявлено больных).

2) Индуцированные – возникают при направленном воздействии мутагенных факторов.

Классификация мутаций

II. По мутировавшим клеткам:

1) Генеративные – мутации, происходящие в половых клетках, и передающиеся потомкам при половом размножении.

2) Соматические – мутации, происходящие в соматических клетках, характерные только для самой особи.

Рак молочной железы

Классификация мутаций

III. По изменению генетического материала:

1) Генные мутации – это изменения в пределах одного гена:

а) вставка или выпадение нуклеотида;

б) замена одного нуклеотида на другой.

Многие болезни обмена веществ вызваны генными мутациями, например: фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз и др.

Классификация мутаций

2) Хромосомные перестройки (аберрации) – это нарушения структуры хромосом.

а)Внутрихромосомные:

• Делеция
• Дупликация
• Инверсия

б)Межхромосомные:

• Транслокация

Классификация мутаций

3)Геномные мутации:

а)Полиплоидия – это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом

б)Гетероплоидия – это не кратное гаплоидному увеличение или уменьшение числа хромосом.

Одна в паре лишняя – трисомия, одной в паре не хватает – моносомия, в паре нет обеих хромосом – нулесомия (летальная мутация).

Синдром Патау

Синдром Шерешевского-Тернера

Классификация мутаций

IV. По изменению фенотипа:

1) Аморфные мутации – мутация произошла и признак исчез.

2) Гипоморфные - уменьшение выраженности признака.

3) Гиперморфные – усиление выраженности признака.

4) Неоморфные – появился признак, которого раньше не было.

5) Антиморфные – вместо одного признак появился другой.

Альбинизм

Анофтальмия

Микрофтальмия

Классификация мутаций

V. По исходу для организма:

1) Летальные – смертельные.

2) Полулетальные – снижающие жизнеспособность организма.

3) Нейтральные – не влияющие на жизнеспособность и продолжительность жизни.

4) Положительные – возникают редко, но имеют большое значение для эволюции.

Цвет радужки глаз

Синдром Дауна

Химические мутагены

Химические мутагены - это вещества определённых типов химических соединений, которые, взаимодействуя с ДНК, пора-жают генетический аппарат клетки.

Химические мутагены

К химическим мутагенам относят:

• неорганические вещества
• простые органические соединения
• сложные органические соединения
• алкилирующие агенты
• пестициды
• некоторые пищевые добавки
• продукты переработки нефти
• органические растворители
• лекарственные препараты

Оксид серы (II)

Формальдегид

Признаки химических мутагенов

По Лобашёву химические мутагены должны обладать:

• Высокой проникающей способностью,
• Свойством изменять коллоидное состояние хромосом
• Определенным действием на изменение гена или хромосомы

М. Е. Лобашёв

Механизм действия химических соединений:

Мутагены проникают в клетку как чужеродные вещества, после чего начинают реагировать с ДНК, изменяя её структуру. При последующих репликациях ДНК возникают мутации. Есть особые формы химических мутагенов, которые не изменяют первичную структуру ДНК, а образуют с ней комплексы. В этих местах также происходят нарушения синтеза ДНК.

Механизм действия мутагенов

Азотистая кислота вызывает отщепление аминогруппы от азотистых оснований и замену их другой группой. Это приводит к точковым мутациям. Химически индуцированные мутации также вызывает гидроксиламин.

Нитраты и нитриты в больших дозах повышают риск возникновения рака. Некоторые пищевые добавки вызывают реакции арилирования нуклеиновых кислот, что приводит к нарушению процессов транскрипции и трансляции.

Азотистая кислота

Гидроксиламин

Вывод

Было открыто множество очень сильных химических мутагенов, а также показано мутагенное действие многих химических соединений, которые используются в промышленности и в сельском хозяйстве. Всего сейчас известно около 3000 мутагенов, большинство которых искусственно создано людьми. Мутагенами оказались многие растворители, красители, дезинфицирующие вещества, вещества для тушения пламени, вещества, содержащиеся в выхлопных газах автомобилей, некоторые консерванты и др. Таким образом, развитие химической промышленности, наряду с большой пользой, создает и серьезную опасность для человечества, поскольку многие химические соединения повреждают наследственный аппарат.

Список литературы

• Абилев С.К. Химические мутагены и генетическая токсикология // Генетика. - 2012. -№10. -С. 39-46
• Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина. -1997. -С. 180.
• http://medbiol.ru/medbiol/genetic_sk/00071959.htm
• http://worldofschool.ru/biologiya/stati/genetika/izmenchivost/himicheskie-mutageny