Приобретенный иммунитет виды. Приобретённый иммунитет

Содержание

Наследственные психические заболевания зависят от генетики конкретного человека и возможных ее изменений под влиянием определенных внешних факторов. Такой факт не означает, что недуг точно проявится – это лишь повышенный риск развития подобной патологии. Болезнь Гентингтона возникает у детей уже заболевшего человека в 50% случаев. У этой психической патологии есть и другие названия – хорея или синдром Хантингтона, дегенеративная или прогрессирующая хроническая хорея. Узнайте, как распознать заболевание еще на ранней стадии, получите инструкции при ее выявлении.

Что такое хорея Гентингтона

Патология нервной системы – болезнь Гентингтона – сопровождается слабоумием, т.е. деменцией, и постепенно прогрессирующим хореическим гиперкинезом. Последнее понятие характеризуется быстрыми беспорядочными движениями с разной силой и интенсивностью. На первых стадиях болезни Гентигтона они напоминают естественную мимику и жесты, а с постепенным развитием становятся похожими на гримасы даже с высовыванием языка.

Синдром Гентингтона развивается у людей, возраст которых от 20-30 до 50 лет. В истории отмечался единственный случай, когда болезнь была диагностирована в 3 года. Генетический дефект, ведущий к недугу, заключается в удлинении триплетного кода, т.е. его количественном, а не качественном изменении. Сама же болезнь Гентигтона имеет низкую распространенность и частоту появления 1 к 10 тысячам.

Причины развития заболевания

На сегодня синдром Гантингтона тщательно изучается, ведь болезнь приводит к неминуемой инвалидности и появляется все чаще. Основной причиной является передача по наследству патологического гена. Ребенок получает его от родителя, что приводит к изменениям биохимических процессов в нейронах головного мозга. Вследствие таких необратимых повреждений клеток кора больших полушарий и подкорковые участки просто атрофируются, что и приводит к невозможности контролирования движений и заболеванию Гентингтона.

Факторы риска

Опасность заболевания Гентингтона в том, что она проявляется чаще у людей в возрасте от 30 лет. Такой человек в большинстве случае состоялся как родитель, поэтому мутация уже передалась ребенку, у которого в дальнейшем может развиться патология. Так в группу риска попадают дочери и сыновья носителей такого гена, но при этом соотношение тех, кто заболел, и тех, у кого недуг не проявился, составляет 50 на 50. Это означает, что по мере взросления ребенка патология у него может и не проявиться.

Симптомы хореи Гентингтона

От момента появления первых симптомов до серьезных признаков и даже осложнений проходит около 10-13 лет, т.е. течение болезни Гентингтона имеет медленный характер. По мере развития постепенно нарастают следующие патологии:

1. Слабоумие. У человека с заболеванием Гентингтона снижается внимание, ухудшается память. Пациент все хуже может логически мыслить, а затем пропадает критика и оценка собственного поведения.
2. Эмоциональная возбудимость. У пациентов с болезнью Гетингтона отмечаются резкие приступы паники, тревоги или ярости, появляющиеся без веских причин.
3. Хореический гиперкинез. Так называется синдром беспорядочных и непроизвольных движений, который характерен для болезни Гентингтона и затрагивает сначала мышцы лица, а затем и конечности. Изменения затрагивают походку – она становится похожей на танец или шатания как при алкогольном опьянении. Такие процессы связаны с постепенным отмиранием коры головного мозга.
4. Нарушения речи. Появляется причмокивание, шмыганье носом и всхлипывание при разговоре. На поздних стадиях синдрома Гентингтона речь становится полностью невнятной.

Кроме этих основных симптомов отмечаются еще расстройства сна, нарушения деятельности эндокринной системы. Спустя примерно 20 лет после начала развития заболевания Гентингтона у пациентов появляются осложнения в виде сердечной недостаточности, пневмонии и кахексии. Последнее понятие означает полное нервное и физическое истощения организма. Причинами летального исхода являются осложнения, а не сами симптомы заболевания Гентингтона.

Методы диагностики

Особенностью синдрома Гентингтона является его затрудненная диагностика, ведь на ранней стадии болезнь проявляется очень слабо, при этом симптомы схожи с признаками других психических расстройств. Если у человека все же подозревают такую патологию, то методы ее обнаружения делятся на:

• клинические;
• генетические;
• дифференциальные.

Клинические

К клиническим способам обнаружения синдрома Гентингтона относятся:

1. Физикальный метод. На этом этапе определяются явные признаки заболевания Гентингтона, проводится внешний осмотр пациента и психологическое обследование.
2. МРТ, или магнитно-резонансная томография. Процедура, которая позволяет исключить другие заболевания, характеризующиеся повреждением нервных окончаний, например, рассеянный склероз. Для этого с помощью специальной аппаратуры исследуется головной мозг.
3. Компьютерная томография. Проводится для адекватной оценки текущего состояния головного мозга и наличия в нем повреждений – атрофии коры полушарий.
4. Позитронно-эмиссионная томография. Процедура заключается во введении пациенту специального препарата, имеющего в составе радиоактивный изотоп. С помощью таких манипуляций врач может проанализировать обменные процессы в центральной нервной системе.

Генетические

Следующий метод диагностирования заключается в изучении анализа крови пациента. Специалист рассматривает участки молекул в образцах ДНК, функцией которых является синтез белка под названием «хантингтин». Кроме того, по анализу осуществляется подсчет аминокислот. Если количество их повторов выше нормального, то белок сворачивается не так, как нужно. Этот факт и является подтверждением предрасположенности к синдрому Гентингтона.

Дифференциальная диагностика

В самом названии диагностики заключен ее смысл. Она основана на исключении других возможных болезней. В 90% случаев на основе изучения семейного анамнеза и обнаружении типичных симптомов диагноз заболевания Гентингтона подтверждается после генетического исследования. При этом проводят исследования на многие патологии, такие как:

• синдром Альцгеймера;
• Вильсона-Коновалова;
• Паркинсона;
• доброкачественная хорея наследственного характера;
• сифилис мозга;
• шизофрения.

Лечение синдрома Хантингтона

Полное исцеление от синдрома Гентингтона не представляется возможным, поэтому терапия имеет симптоматический характер. Врачи рекомендуют проводить профилактические мероприятия – например, консультации по поводу рождения детей и сдача анализов при условии, что родитель страдает от этого заболевания. Если же патология уже обнаружена, то терапия делится на медикаментозную и превентивную (предупредительную).

Симптоматическое

Облегчение симптомов синдрома Гентингтона осуществляется с помощью специально разработанного препарата для симптоматического лечения – лекарства «Тетрабеназин». Таблетки принимаются внутрь под наблюдением врача, максимальная доза при этом составляет 25 мг, разделенные на 3 приема. Кроме того, пациенту назначаются:

• седативные лекарства – «Резерпин»;
• бензодиазепины – «Диазепам», «Клоназепам»;
• нейролептические препараты – «Галоперидол», «Хлорпромазин»;
• антипсихотики – «Рисперидон»;
• антидепрессанты – «Пароксетин»;
• лекарство с вальпроевой кислотой и литием в составе – «Депакин», «Конвулекс».

Превентивное

Предупредительное, или превентивное, лечение заключается в применении психотерапии на ранних стадиях болезни. Помимо этого, пациенту назначается терапия занятости, мероприятия по развитию интеллекта, чтобы замедлить развитие патологии. При соблюдении режима, направленного на борьбу с симптомами, в сочетании с приемом лекарств скорость прогрессирования болезни значительно уменьшается. Кроме этих мероприятий специалисты объясняют родным пациента порядок правильного ухода, который играет не меньшую роль в терапии патологии.

Видео о болезни Гентингтона

Внимание! Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Хорея Гентингтона (синоним: болезнь Хантингтона) является редчайшим генетическим заболеванием, поражающим нервную систему. Патология проявляется спонтанно у людей в возрасте старше 30 лет, характеризуется гиперкинезами, быстро прогрессирует и приводит к деменции. Болезнь неизлечима, терапия направлена на облегчение симптоматики и снижение скорости прогрессирования заболевания.

Хорея Гентингтона - наследственное заболевание, проявляющееся как правило, в возрасте от 20 до 50 лет

Гиперкинезы – это внезапные неконтролируемые движения, совершаемые из-за нарушения связей в головном мозге. Хореей называется неврологическое нарушение, при котором человек не может полноценно контролировать свое тело, в результате периодически возникают приступы отрывистых хаотичных движений, напоминающих танец. Такое нарушение также называют “пляской святого Вита”.

Если сама по себе хорея является достаточно распространенным вторичным неврологическим синдромом, заболевание, известное как хорея Гентингтона, относится к первичным нарушениям генетической природы.

Патология встречается очень редко, но относится к самым распространенным наследственным болезням, поражающим нервную систему. Главная особенность заключается в возрасте появления первых признаков хореи Гентингтона. В отличие от многих других генетических патологий, эта болезнь впервые проявляется не в детском, а во взрослом возрасте. Первые симптомы часто диагностируются в 25-50 лет, средний возраст пациентов – 33 года. Достоверных способов досимптомной диагностики хореи Гентингтона на сегодняшний день не существует, как и специфической терапии. Прогноз при этой патологии неблагоприятный. Продолжительность жизни редко составляет больше 10 лет с момента первичного проявления заболевания.

В Международной классификации болезней МКБ-10 хорея Гентингтона обозначается кодом G10.0. По статистике, у мужчин это заболевание диагностируется в 2 раза чаще, чем у женщин.

Причины болезни

Болезнь имеет генетическую природу и обусловлена мутацией гена НТТ. Из-за генетической мутации происходит разрушение нейронных связей в головном мозге, ответственных за координацию движений, мышечный тонус и управление телом.

Тип наследования этого заболевания аутосомно-доминантный. Это обуславливает высокий риск передачи гена потомству в паре, где один из партнеров страдает этим заболеванием.

Если ген передается от отца к сыну, наблюдается стремительное развитие патологии, и хорея может проявляться в возрасте до 20 лет.

В детском возрасте хорея Гентингтона практически никогда не проявляется. В случае, если оба родителя имеют мутировавший ген и передают его ребенку, возможна ранняя манифестация болезни, в период полового созревания. Такие случаи составляют не более 6% от общего количества пациентов. Патология при этом прогрессирует очень быстро, что приводит к летальному исходу примерно через 5 лет после первичного проявления гиперкинезов.

Симптоматика

При заболевании могут наблюдаться судорожные припадки

Что такое хорея Гентингтона можно понять по фото пациентов, на которых изображены люди, замирающие в неестественных позах. Проявления и симптомы хореи Гентингтона:

• неусидчивость и суетливость в начале развития патологического процесса;
• неконтролируемая мимика;
• спонтанные движения конечностями;
• обострение гиперкинезов на фоне психоэмоционального напряжения и стресса;
• судорожные припадки;
• изменения речи;
• разрушение личности;
• психозы и галлюцинации;
• деменция (слабоумие).

Хорея Гентингтона проявляется неусидчивостью на ранних стадиях. Человек становится суетливым, склонен совершать много движений конечностями с малой амплитудой, его речь приобретает некоторую экспрессивность, а мимика и жестикуляция заметно усиливается, приобретая некоторую наигранность и театральность. Спустя некоторое время пациент перестает в полной мере контролировать мимику, поэтому появляются спонтанные гримасы и судороги мышц лица.

На начальных этапах изменений, происходящих в центральной нервной системе, проявления болезни могут не бросаться в глаза окружающим, однако со временем состояние пациента ухудшается, появляются внезапные подергивания руки и ног, выворачивание шеи. Все движения похожи на паясничество или гротескный танец. Движения хаотичны, с разной интенсивностью и амплитудой. Приступы начинаются спонтанно, со временем их длительность увеличивается.

Как правило, гиперкинезы обостряются во время стресса, эмоциональных переживаний либо на фоне сильного переутомления.

Со временем к симптомам добавляется невозможность контролировать движения глаз. Мышцы перестают слушаться человека, что проявляется частым морганием, неконтролируемым закатыванием или выпячиванием глаз.

Психическая форма болезни характеризуется стремительно развивающимся психозом

Из-за невозможности контролировать мимику, пациенты часто испытывают проблемы с речью. Это проявляется как театральные интонации, склонность к длинным паузам и растягиванию гласных, появление посторонних звуков при разговоре, например, причмокивания и частых вздохов.

Походка пациента также изменяется. Человек начинает раскачиваться при ходьбе, шаркать ногами, кивает головой. Часто пациенты выворачивают шею на бок во время передвижения.

Достаточно быстро начинаются необратимые изменения личности. Пациент становится вспыльчивым и агрессивным, проявляет неадекватные реакции на обычные раздражители. Многие больные сталкиваются с навязчивыми идеями, галлюцинациями, бредом. Часть пациентов проявляет интерес к алкоголю, азартным играм, табакокурению.

Одним из специфических симптомов болезни Гентингтона является гиперсексуальность, проявляющаяся при общении с лицами противоположного пола, либо в необходимости самоудовлетворения.

Изменения характера указывают на начало развития деменции – слабоумия. Это проявляется стремительным ухудшением когнитивных способностей – памяти, скорости реакции, способности к обучению и принятию новой информации.

По мере прогрессирования патологии, человек теряет способности к самообслуживанию. Из-за гиперкинезов больному сложно самому одеваться, заниматься гигиеническими процедурами, принимать пищу.

По степени проявления симптоматики, выделяют три формы болезни:

• гиперкинетическая хорея;
• акинетико-ригидная;
• психическая форма.

Для гиперкинетической формы характерны спонтанные неконтролируемые движения и нарушения речи из-за гиперкинеза речевых мышц. При этом также могут наблюдаться периодические судорожные припадки и неконтролируемое движение глаз во сне.

Акинетико-ригидная форма патологии проявляется сильным гипертонусом мышц с редкими, но болезненными, гиперкинезами.

Психическая форма болезни характеризуется стремительно развивающейся деменцией, изменениями личности, психозом и галлюцинациями.

Осложнения

После появления первых признаков заболевания человек, в скором времени, становится инвалидом

Болезнь сопровождается потерей контроля над собственным телом, что быстро приводит к опасным осложнениям. На фоне хореи Гентингтона может развиваться удушье из-за спазма дыхательных путей. Возрастает риск смерти от удушья, так как гиперкинез может застать человека в момент пережевывания пищи и препятствовать ее проглатыванию.

Нарушения психики проявляются ослаблением когнитивных способностей и появлением навязчивых идей. Нередко у пациентов появляются галлюцинации и психоз, что может быть принято за проявления шизофрении.

Достаточно скоро человек после появления первых признаков болезни теряет способность к самообслуживанию и становится инвалидом.

Диагностика

Врач, к которому нужно обратиться для постановки диагноза, – невролог. Необходимые обследования:

• оценка неврологического статуса;
• МРТ головного мозга;
• КТ мозга;
• выявление мутировавшего гена.

При постановке диагноза обязательно учитывается семейный анамнез. В целом, генетический анализ используется для окончательного подтверждения диагноза, так как хорея Гентингтона успешно диагностируется с помощью оценки активности мозга на МРТ и КТ.

Лечение заболевания

Специфического лечения хореи Гентингтона не существует. Терапия направлена на уменьшение симптоматики хореи Гентингтона. В лечении применяют следующие препараты:

• Тетрабеназин;
• антипаркинсонические средства;
• антипсихотики;
• нейролептики.

При хорее Гентингтона предпочтение отдается лекарству Тетрабеназин. Этот препарат уменьшает частоту и интенсивность гиперкинезов. Антипаркинсонические средства помогают улучшить координацию движений, антипсихотики применяются для уменьшения психических симптомов заболевания.

Дополнительно могут быть назначены антидепрессанты и седативные средства для улучшения сна и уменьшения стрессов, которые могут провоцировать гиперкинезы. Клинические рекомендации при хорее Гентингтона зависят от особенностей течения и скорости прогрессирования патологии. Пациент должен регулярно обследоваться, для своевременного выявления осложнений, угрожающих жизни больного.

Прогноз

В большинстве случаев хореи Гентингтона прогноз на жизнь малоблагоприятный и семьям пациентов не рекомендуют в дальнейшем иметь детей

Болезнь является неизлечимой, прогноз неблагоприятен. Смерть наступает из-за осложнений, вызванных гиперкинезами или ригидностью мышц – пневмонии, сердечной недостаточности, травм. Так как болезнь быстро приводит к потере возможности самообслуживания и инвалидизации, некоторые пациенты совершают суицид. Суицидальные наклонности при таком диагнозе также могут быть обусловлены вторичными заболеваниями (депрессия) и изменениями психики, проявляющимися психозами и галлюцинациями.

Средняя продолжительность жизни после первого проявления болезни составляет от 10 до 17 лет. Если хорея Гентингтона проявляется в детском возрасте, ребенок может умереть от осложнений в среднем через 5-10 лет.

Специфической профилактики болезни не существует, так как ее развитие обусловлено генной мутацией. Людям с таким диагнозом не рекомендуется заводить детей, так как шанс передачи гена очень высок.

Хорея – это болезнь нервной системы, которая характеризуется поражением подкорковых узлов головного мозга и проявляется быстрыми, неконтролируемыми, непроизвольными и толчкообразными движениями в туловище и конечностях.

Виды хореи

Заболевание может принимать такие формы:

• Малая хорея (у детей);
• Хорея Гентингтона;
• Хорея беременных.

Болезнь также бывает ревматической и неревматической, ревматическая хорея встречается у детей и беременных.

Малая хорея наблюдается в детском и юношеском возрасте при наличии ревматизма. При своевременном лечении заболевание полностью проходит. Причины возникновения ревматической хореи кроются в сосудистых, дегенеративных и воспалительных изменениях нервной ткани.

Заболевание у беременных развивается в первом триместре. В данном случае симптомы хореи являются результатом малой хореи, перенесенной в детстве. Чаще всего болезнь поражает молодых женщин.

Хорея Гентингтона – это генетическое заболевание, которое встречается у взрослых людей и со временем сопровождается нарастающим слабоумием.

В переводе с греческого «хорея» обозначает «пляска», что, собственно, четко отвечает проявлениям синдрома: больной совершает действия размашистого, быстрого и неправильного характера, и этот процесс напоминает пританцовывание.

Хорея является одним из наиболее частых типов гиперкинеза (патологического неконтролируемого движения мышц). В состоянии психического или физического покоя двигательная активность снижается, во сне – отсутствует, но при малейших раздражениях усиливается вновь. Для заболевания характерно также снижение мышечного тонуса.

Симптомы хореи могут также указывать на тяжелые заболевания головного мозга, в частности на энцефалит, различные опухоли и на другие патологии. В большинстве случаев встречается ревматическая хорея у детей.

Хорея у детей (малая)

Заболевание развивается на фоне ревматизма. У больных отмечают диффузные изменения в больших мозговых полушариях, коре, стволе, оболочках и подкорковых узлах мозга. Часто данные поражения протекают одновременно с нарушениями сердечной деятельности. В группу риска попадают дети в возрасте от 5 до 14 лет.

Симптомы хореи следующие:

• Повышение температуры тела до 38 градусов;
• Неточность движений;
• Нарушение координации;
• Изменение поведения ребенка (начинает гримасничать, хмуриться, высовывать язык, плохо писать, подергивать плечами);
• Подпрыгивающая походка;
• Плаксивость, раздражительность, быстрая истощаемость и усталость.

Симптомы хореи у детей склонны усиливаться со временем. Зачастую родители не обращают внимания на некоторые моменты в поведении ребенка, поскольку они могут выглядеть как невинные шалости. Но вскоре синдром приобретает ярко выраженные черты, что приводит мам и пап в недоумение.

При диагностике у больных отмечают снижение мышечного тонуса, в особенности в тех мышцах, которые подвержены хаотичным подергиваниям. Также наличие заболевания проверяют таким образом: по коленке ударяют медицинским молоточком, вследствие чего нога застывает в позиции разгибания – явный признак хореи.

Иногда болезнь проявляется патологическими рефлексами, нарушением чувствительности, болевыми синдромами. Также у ребенка может произойти нарушение речи, усилиться потливость.

Если хорею вовремя обнаружить и провести ряд лечебных мер, тогда спустя 2-3 недели симптомы исчезнут, но есть вероятность рецидивов.

Хорея Гентингтона

Данный вид заболевания носит наследственный характер. Первые симптомы дают о себе знать, как правило, между 25 и 50 годами. Проявлениями болезни являются:

• Хореический гиперкинез относительно медленного темпа (неритмичное и резкое подергивание конечностями или туловищем);
• Прогрессирующее снижение интеллекта;
• Эмоциональная неустойчивость.

В случае с болезнью Гентингтона прогноз неблагоприятный, то есть излечить заболевание невозможно.

Лечение хореи

Лечение хореи малого типа проводят в условиях стационара. Пациенту строго показан постельный режим, покой и тщательный уход за ним. В медикаментозный арсенал входят:

• Антибиотики (новоциллин, пенициллин, бициллин, экмоновоциллин);
• Салицилаты (ацетилсалициловая кислота, салициловый натрий, бутадиен, амидопирин);
• Гормоны глюкокортикоидного ряда (преднизолон и кортизон);
• Витамины и микроэлементы (препараты с содержанием кальция, поливитамины, аскорбиновая кислота, витамины группы В);
• Сердечные средства.

Также для лечения хореи показана физиотерапия, включающая:

• Хвойные ванны;
• Гальванический воротник по Щербаку с хлористым кальцием;
• Электросон.

В целях профилактики малой хореи можно порекомендовать санацию носоглотки и полости рта, своевременную диагностику и лечение различных форм ревматизма, а также закаливание детей.

Взрослым людям, страдающим болезнью Гентингтона, рекомендуют воздержаться от продолжения рода – зачатия и рождения детей.