– генетически гетерогенное наследственное состояние, характеризующееся нарушением структуры и функциональности некоторых ионных каналов кардиомиоцитов. Выраженность проявлений патологии колеблется в очень широких пределах – от практически бессимптомного течения (выявляются только электрокардиологические признаки) до тяжелой глухоты, обмороков и аритмий. Определение синдрома удлиненного интервала QT производится на основании данных электрокардиологических исследований и молекулярно-генетических анализов. Лечение зависит от формы патологии и может включать в себя постоянный или курсовой прием бета-андреноблокаторов, препаратов магния и калия, а также установку дефибриллятора-кардиовертера.
Общие сведения
Синдром удлиненного интервала QT – группа кардиологических расстройств генетической природы, при которых нарушается прохождение ионных токов в кардиомиоцитах, что способно приводить к аритмиям , обморокам и внезапной сердечной смерти. Впервые подобное состояние было выявлено в 1957 году норвежскими врачами А. Джервеллом и Ф. Ланге-Нильсеном, которые описали сочетание у больного врожденной глухоты, синкопальных приступов и удлинения интервала QT. Несколько позже, в 1962-64 годах были выявлены схожие симптомы у пациентов, имеющих нормальный слух – такие случаи были описаны независимо друг от друга К. Романо и О. Уорд.
Это, а также дальнейшие открытия определили разделение синдрома удлиненного интервала QT на два клинических варианта – Романо-Уорда и Джервелла-Ланге-Нильсена. Первый наследуется по аутосомно-доминантному механизму, его частота в популяции составляет 1 случай на 5 000 населения. Встречаемость синдрома удлиненного интервала QT типа Джервелла-Ланге-Нильсена колеблется в пределах 1-6:1 000 000, он характеризуется аутосомно-доминантным путем наследования и более выраженными проявлениями. По некоторым данным, все формы синдрома удлиненного интервала QT ответственны за треть случаев внезапной сердечной смерти и около 20% внезапной младенческой смерти.
Причины и классификация
В настоящее время удалось идентифицировать 12 генов, мутации в которых приводят к развитию синдрома удлиненного интервала QT, все они кодируют те или иные белки, входящие в состав ионных каналов кардиомиоцитов, отвечающих за натриевый или калиевый ионный ток. Удалось также найти причины различий в клиническом течении этого заболевания. Аутосомно-доминантный синдром Романо-Уорда обусловлен мутацией только одного гена и поэтому может протекать бессимптомно или, как минимум, с отсутствием нарушений слуха. При типе Джервелла-Ланге-Нильсена имеется дефект двух генов – этот вариант, помимо кардиологических симптомов, всегда сопровождается двухсторонней нейросенсорной глухотой. На сегодняшний день известно, мутации каких генов обуславливают развитие синдрома удлиненного интервала QT:
- Синдром удлиненного интервала QT тип 1 (LQT1) обусловлен мутацией гена KCNQ1, расположенного на 11-й хромосоме. Дефекты этого гена наиболее часто выявляются при наличии данного заболевания. Он кодирует последовательность альфа-субъединицы одной из разновидностей калиевых каналов кардиомиоцитов (lKs)
- Синдром удлиненного интервала QT тип 2 (LQT2) вызывается дефектами в гене KCNH2, который локализован на 7-й хромосоме и кодирует аминокислотную последовательность белка – альфа-субъединицы другого типа калиевых каналов (lKr).
- Синдром удлиненного интервала QT тип 3 (LQT3) обусловлен мутацией гена SCN5A, расположенного на 3-й хромосоме. В отличие от предыдущих вариантов патологии, при этом нарушается работа натриевых каналов кардиомиоцитов, так как данный ген кодирует последовательность альфа-субъединицы натриевого канала (lNa).
- Синдром удлиненного интервала QT тип 4 (LQT4) – достаточно редкий вариант состояния, вызванный мутацией гена ANK2, который расположен на 4-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок анкирин В, который в организме человека участвует в стабилизации структуры микротрубочек миоцитов, а также выделяется в клетках нейроглии и сетчатки глаза.
- Синдром удлиненного интервала QT тип 5 (LQT5) – разновидность заболевания, которая обусловлена дефектом в гене KCNE1, локализованном на 21-й хромосоме. Он кодирует один из белков ионных каналов – бета-субъединицу калиевых каналов типа lKs.
- Синдром удлиненного интервала QT типа 6 (LQT6) вызывается мутацией в гене KCNE2, расположенного также на 21-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является бета-субъединица калиевых каналов типа lKr.
- Синдром удлиненного интервала QT типа 7 (LQT7, другое название – синдром Андерсена , в честь педиатра Е. Д. Андерсена, описавшего это заболевание в 70-х годах) обусловлен дефектом гена KCNJ2, который локализуется на 17-й хромосоме. Как и в случае предыдущих вариантов патологии, этот ген кодирует одну из белковых цепей калиевых каналов.
- Синдром удлиненного интервала QT типа 8 (LQT8, другое название – синдром Тимоти, в честь К. Тимоти, описавшей это заболевание) вызван мутацией гена CACNA1C, который располагается на 12-й хромосоме. Этот ген кодирует альфа-1-субъединицу кальциевого канала L-типа.
- Синдром удлиненного интервала QT тип 9 (LQT9) обусловлен дефектом гена CAV3, локализованного на 3-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок кавеолин 3, участвующий в формировании множества структур на поверхности кардиомиоцитов.
- Синдром удлиненного интервала QT тип 10 (LQT10) – причина этой разновидности заболевания кроется в мутации гена SCN4B, который располагается на 11-й хромосоме и отвечает за аминокислотную последовательность бета-субъединицы натриевых каналов.
- Синдром удлиненного интервала QT тип 11 (LQT11) вызывается дефектами в гене AKAP9, расположенном на 7-й хромосоме. Он кодирует специфический белок – А-киназу центросом и комплекса Гольджи. Функции этого протеина на сегодняшний день изучены недостаточно.
- Синдром удлиненного интервала QT тип 12 (LQT12) обусловлен мутацией гена SNTA1, локализованного на 20-й хромосоме. Он кодирует альфа-1-субъединицу белка синтрофина, участвующего в регуляции деятельности натриевых каналов кардиомиоцитов.
Несмотря на широкое генетическое разнообразие синдрома удлиненного интервала QT, общие звенья его патогенеза в целом одинаковы для каждой из форм. Данное заболевание относят к группе каналопатий из-за того, что его причиной выступают нарушения в строении тех или иных ионных каналов. В результате этого процессы реполяризации миокарда происходят неравномерно и не одновременно в различных частях желудочков, что становится причиной удлинения интервала QT. Кроме того, значительно возрастает чувствительность миокарда к влияниям симпатической нервной системы, что становится причиной частых тахиаритмий, способных приводить к жизнеугрожающим фибрилляциям желудочков. При этом у разных генетических типов синдрома удлиненного интервала QT отмечается различная чувствительность к тем или иным воздействиям. Например, LQT1 характеризуется синкопальными приступами и аритмией при физической нагрузке, при LQT2 аналогичные проявления наблюдаются при громких и резких звуках, для LQT3, напротив, более характерно развитие аритмий и фибрилляций в спокойном состоянии (например, во сне).
Симптомы удлиненного интервала QT
Проявления синдрома удлиненного интервала QT достаточно разнообразны. При более тяжелом клиническом типе Джервелла-Ланге-Нильсена у больных отмечается глухота, частые обмороки, головокружения, слабость. Кроме того, в ряде случаев при этом состоянии регистрируются эпилептоподобные судорожные припадки, что нередко приводит к неправильной диагностике и лечению. По данным некоторых врачей-генетиков , от 10 до 25% больных с синдромом удлиненного интервала QT получают неправильное лечение, и у них развивается внезапная сердечная или младенческая смерть. Возникновение тахиаритмий и синкопальных состояний зависит от внешних влияний – например, при LQT1 это может происходить на фоне физической нагрузки, при LQT2 потеря сознания и фибрилляция желудочков может возникать от резких и громких звуков.
Более легкая форма синдрома удлиненного интервала QT (тип Романо-Уорда) характеризуется преходящими синкопальными состояниями (обмороками) и редкими приступами тахиаритмии, однако нарушения слуха при этом отсутствуют. В ряде случаев подобная форма заболевания вообще ничем не проявляет себя, за исключением электрокардиографических данных, и является случайной находкой при медицинском обследовании. Тем не менее, даже при таком течении синдрома удлиненного интервала QT риск внезапной сердечной смерти из-за фибрилляции желудочков во много раз выше, нежели у здорового человека. Поэтому и эта разновидность патологии требует тщательного изучения и профилактического лечения.
Диагностика
Диагностика синдрома удлиненного интервала QT производится на основании изучения анамнеза больного, электрокардиологических и молекулярно-генетических исследований. При расспросе пациента часто обнаруживаются эпизоды обмороков, головокружений, ощущения сердцебиений, но при легких формах патологии их может и не быть. Иногда аналогичные проявления встречаются у кого-либо из родственников пациента, что указывает на семейный характер заболевания.
При любой форме синдрома удлиненного интервала QT будут выявляться изменения на ЭКГ – увеличение интервала QT до 0,6 секунд и более, возможно увеличение амплитуды зубца Т. Сочетание таких ЭКГ-признаков с врожденной глухотой говорит о наличии синдрома Джервелла-Ланге-Нильсена. Кроме того, часто необходимо холтеровское мониторирование работы сердца на протяжении суток для выявления возможных приступов тахиаритмий. Определение синдрома удлиненного интервала QT при помощи методов современной генетики на сегодняшний день возможно в отношении практических всех генетических типов этого заболевания.
Лечение синдрома удлиненного интервала QT
Терапия синдрома удлиненного интервала QT достаточно сложна, многие специалисты рекомендуют при этом заболевании одни схемы и отвергают другие, но какого-либо единого протокола лечения этой патологии не существует. Универсальными препаратами считаются бета-адреноблокаторы, которые уменьшают риск развития тахиаритмий и фибрилляций, а также снижают степень симпатических воздействий на миокард, но при LQT3 они малоэффективны. В случае синдрома удлиненного интервала QT типа 3 более разумно использовать антиаритмические препараты класса В1. Эти особенности лечения заболевания повышают потребность в молекулярно-генетической диагностике для определения типа патологии. В случае частых приступов тахиаритмий и высокого риска развития фибрилляции рекомендуется имплантация кардиостимулятора или дефибриллятора-кардиовертера .
Прогноз
Прогноз синдрома удлиненного интервала QT, по мнению большинства специалистов, неопределенный, так как это заболевание характеризуется широким спектром выраженности симптомов. Кроме того, отсутствие проявлений патологии, за исключением электрокардиографических данных, не гарантирует внезапного развития фатальной фибрилляции желудочков под воздействием внешних или внутренних факторов. При выявлении синдрома удлиненного интервала QT необходимо произвести тщательное кардиологическое обследование и генетическое определение типа заболевания. На основе полученных данных разрабатывается схема лечения, призванная снизить вероятность внезапной сердечной смерти, или принимается решение об имплантации кардиостимулятора.
Пройти онлайн тест (экзамен) по данной теме...
Интервал QT (электрическая систола желудочков) - время от начала комплекса QRT до конца зубца T. Интервал QT зависит от пола, возраста (у детей длительность интервала меньше), частоты сердечного ритма.
В норме интервал QT составляет 0,35-0,44 с (17,5-22 клеточки). Интервал QT является постоянной величиной для частоты ритма (отдельно для мужчин и женщин). Существуют специальные таблицы, в которых представлены нормативы QT для данного пола и частоты ритма. Если результат на ЭКГ превышает 0,05 секунды (2,5 клеточки) табличного значения, то говорят об удлинении электрической систолы желудочков, что является характерным признаком кардиосклероза.
По формуле Базетта можно определить, каким является интервал QT у данного больного - нормальным или патологическим (интервал QT считается патологическим при превышении значения 0,42):
QT = QT (измеренный по ЭКГ, сек) / √(R-R) (интервал, измеренный по ЭКГ, между двумя соседними зубцами R, сек)
Например, значение QT, рассчитанное для кардиограммы, представленой справа (рачет по стандартному отведению II:
- Интервал QT составляет 17 клеточек (0,34 секунды).
- Расстояние между двумя зубцами R составляет 46 клеточек (0,92 секунды).
- Корень квадратный из 0,92 = 0,96.
- QT = 0,34/0,96 = 0,35
Выделены гены, ответственные за Развитие заболевания, изучены функция кардиомиоцитов на молекулярном уровне и клинические проявления. Расшифровка мутаций генов, кодирующих белковые структурные элементы некоторых ионных каналов, позволила установить четкую взаимосвязь генотипа с фенотипом.
Патофизиология
Синдром удлиненного интервала ОТ развивается в связи с удлинением периода реполяризации кардиомиоцитов желудочков, что проявляется удлинением интервала ОТ на ЭКГ, предрасполагает к возникновению желудочковых нарушений ритма в виде тахикардии типа «пируэт», фибрилляции желудочков, внезапной сердечной смерти. Потенциал действия кардиомиоцита генерируется за счет скоординированной работы, по крайней мере, 10 ионных каналов (осуществляющих в основном транспорт ионов натрия, кальция и калия сквозь клеточную мембрану). Функциональные нарушения любого из этих механизмов (приобретенного характера или генетически обусловленные), приводящие к усилению токов деполяризации или ослаблению процесса реполяризации, могут вызвать развитие синдрома.
Врожденная форма синдрома
Хорошо изучены две наследственные формы данной патологии. Наиболее широко распространен синдром Романо-Уорда (аутосомно-доминантное заболевание с различной пенетрантностью, которое не имеет других фенотипических признаков) и встречающийся реже синдром Джервелла-Ланге-Нильсена - аутосомно-рецессивное заболевание, которое сочетается с глухотой. Современная генная классификация в настоящее время заменила эти эпонимы. Идентифицированы шесть хромосомных локусов (LQTS1-6), кодирующих шесть ответственных за возникновение патологии генов. Каждый из генетических синдромов также обладает характерными клиническими проявлениями.
Существует связь между врожденной и приобретенной формами. У носителей генетической аномалии характерные электрокардиографические признаки могут и не выявляться, однако при приеме препаратов, удлиняющих интервал QT, например эритромицина, у таких людей может развиться тахикардия типа «пируэт» и наступить внезапная смерть.
Приобретенная форма синдрома
Клинические проявления
Характерным признаком синдрома удлинения интервала ОТ являются повторные обмороки, провоцируемые эмоциональными или физическими нагрузками. При этом наблюдают аритмию типа «пируэт», которой часто предшествуют «короткие-длинные-короткие» сердечные циклы. Такие связанные с брадикардией феномены чаще встречают при приобретенной форме заболевания. Клинические признаки врожденной формы обусловлены отдельными генетическими мутациями. К сожалению, первым клиническим проявлением заболевания может стать внезапная сердечная смерть.
ЭКГ. Длительность корригированного интервала ОТ составляет более 460 мс и может достигать 600 мс. По характеру изменений зубца Т можно определить конкретную генную мутацию. Нормальный интервал ОТ при наличии заболевания у членов семьи не исключает возможность носительства. Степень удлинения интервала ОТ варьирует, поэтому дисперсия интервала ОТ у таких пациентов также повышена.
Нормальный корригированный QT - ОТЛ/(интервал RR) = 0,38-0,46 с (9-11 маленьких квадратов).
Синдром удлиненного интервала QT: лечение
Обычно эпизоды аритмии типа «пируэт» непродолжительны и проходят самостоятельно. Длительные же эпизоды, вызывающие нарушения гемодинамики, должны быть немедленно устранены с помощьк кардиоверсии. При рецидивирующих приступах или после остановки сердца вводят внутривенно, а затем капельно раствор магния сульфата и затем, при необходимости, проводят временную кар диостимуляцию (частота 90-110). В качестве подготовительной терапии перед стимуляцией начинают инфузию изопреналина.
Приобретенная форма
Причины развития синдрома следует выявить и устранить. Необходимо прекратить прием препаратов, вызывающих удлинение ОТ. Перед получением результатов анализов крови следует ввести магния сульфат. Необходимо быстрое определение уровня калия в сыворотке крови, газового состава крови. При снижении уровня калия менее 4 ммоль/л необходима коррекция его уровня до верхней границы нормы. Продолжительное лечение обычно не требуется, но если причиной патологического состояния является неустранимая блокада сердца, нужна установка постоянного кардиостимулятора.
Врожденная форма
Большинство эпизодов провоцируется резким возрастанием активности симпатической нервной системы, поэтому лечение должно быть направлено на предотвращение таких ситуаций. Наиболее предпочтительными препаратами служат β-адреноблокаторы. Пропранолол уменьшает частоту рецидивов у пациентов с клиническими проявлениями. При отсутствии эффекта или непереносимости β-адреноблокаторов альтернативой является хирургическая денервация сердца.
Стимуляция сердца уменьшает симптоматику при брадикардии индуцированной приемом β-адреноблокаторов, а также в ситуациях, когда паузы в работе сердца провоцируют клинические проявления (LOT3). При врожденной форме кардиостимуляторы никогда не рассматриваются в качестве монотерапии. Имплантация дефибриллятора должна проводиться только при высоком риске внезапной сердечной смерти или в случае, когда первым проявлением заболевания была внезапная сердечная смерть с последующей успешной реанимацией. Установка дефибриллятора предупреждает внезапную сердечную смерть, но не предотвращает рецидивов тахикардии типа «пируэт». Повторные разряды при непродолжительных эпизодах могут
значительно снижать качество жизни пациентов. Тщательный отбор пациентов, одновременное назначение β-адреноблокаторов, выбор режима работы дефибрилляторов помогают достичь успеха в лечении таких пациентов.
Бессимптомные пациенты
Проведение скрининга среди членов семьи больного позволяет выявить лиц с синдромом удлиненного интервала ОТ, которые никогда не имели клинической симптоматики. Большинство пациентов не погибают от синдрома удлинения интервала ОТ, но находятся в группе риска наступления летального исхода (риск в течение жизни составляет 13% при отсутствии лечения). Необходимо оценить соотношение эффективности пожизненного лечения с возможным развитием побочных эффектов и риска наступления внезапной сердечной смерти в каждом конкретном случае.
Определение риска развития внезапной смерти - сложная задача, но при точном знании характера генетической аномалии она становится проще. Последние исследования показали необходимость начала лечения при LOT1 с удлинением корригированного интервала ОТ более 500 мс (как для мужчин, так и для женщин); при LQT2 - у всех мужчин и женщин при увеличении интервала QT более 500 мс; при LQT3 - у всех пациентов. В каждом случае требуется индивидуальный подход.
Синдром удлиненного интервала QT (LQT) – врожденная или приобретенная кардиальная патология, для которой характерно удлинение соответствующего интервала на , наличие повторных синкопальных состояний и высокого риска внезапной смерти вследствие развития злокачественных аритмий. Врожденный вариант синдрома встречается во всех этнических группах с частотой от 1:2000 до 1:2500. Несколько чаще страдают от него лица женского пола. Распространенность приобретенного синдрома колеблется от 2,5 до 4 случаев на 1 млн человек. В нашей статье рассмотрим, почему возникает LQT, какие симптомы вызывает, чем он опасен, и как его лечить.
Заболевание известно с конца 19 века, когда впервые было описано в медицинской литературе наблюдение за девочкой с врожденной глухотой и частыми обморочными состояниями, возникающими при сильном волнении (1856 г., Meissner). Позже была выявлена его элетрокардиографическая картина (1953 г., Moller). В настоящее время изучение этого синдрома и поиск эффективных методов его лечения продолжается.
Причины врожденного синдрома
Синдром удлиненного интервала QT характеризуется соответствующими изменениями на электрокардиограмме.В основе наследственного варианта синдрома лежат мутации генов, кодирующих функции белковых молекул ионных каналов в сердечной мышце. В настоящее время известно более 180 таких мутаций в 7 генах, которые расположены в 3, 7, 11 и 21-й хромосомах. В большинстве случаев они нарушают работу калиевых и натриевых каналов, реже – кальциевых каналов и специфических строительных белков. Это приводит к возрастанию длительности потенциала действия в кардиомиоцитах, инициирующему появление желудочковой тахикардии типа «пируэт», которая может переходить в .
Процессы деполяризации и реполяризации, возникающие вследствие движения электролитов в клетку из внеклеточного пространства и обратно, на ЭКГ отражает интервал QT, который удлиняется при данной патологии.
В клинической практике выделяют 3 основных варианта наследственного синдрома:
- Романо-Уорда (характеризуется изолированным удлинением QT, передается от родителей с доминантными генами);
- Джервелла-Ланге-Нильсена (наследуется по аутосомно-рецессивному типу и сочетается с врожденной глухотой);
- аутосомно-доминантный вариант с экстракардиальными проявлениями.
Последний из них может проявить себя в виде:
- синдрома Андерсена-Тавила (удлинение QT сочетается с выраженной U-волной, желудочковой тахикардией, аномалиями развития костной системы, гипер- или гипокалиемическим периодическим параличом);
- синдрома Тимоти (синдактилия, врожденные сердечные аномалии, разные нарушения проводимости, крайне высокий риск внезапного летального исхода).
Приобретенная форма
Ранее считалось, что возникновение приобретенного синдрома LQT связано с нарушением работы ионных каналов, которое вызывает не мутация, а воздействие каких-либо внешних или внутренних факторов. Это утверждение справедливо, но доказано, что способствует развитию патологического процесса генетический дефект. При этом приобретенный синдром сложно разграничить с врожденной патологией, так как они имеют много общего. Обычно данная патология длительное время остается незамеченной и проявляет себя в неблагоприятных условиях, например под действием стресса или физических нагрузок. К факторам, способствующим удлинению интервала QT, относят:
- прием лекарственных средств (ниже рассмотрим, каких именно);
- электролитные нарушения (недостаток калия, натрия, магния);
- нарушения сердечного ритма;
- заболевания нервной системы (травмы, инфекции, опухоли);
- изменение гормонального статуса ( , патология щитовидной железы или надпочечников);
- алкоголизм;
- голодание и др.
Особую опасность представляет воздействие на восприимчивый организм нескольких факторов риска.
Группы препаратов, способных влиять на длину интервала QT
В связи с тем, что синдром LQT может быть вызван прямым воздействием лекарственных препаратов, а их отмена часто приводит к нормализации всех показателей, рассмотрим подробнее, какие лекарственные средства могут изменять длину интервала QT:
- (амиодарон, новокаинамид, соталол, пропафенон, дизопирамид);
- антибиотики (эритромицин, спирамицин, кларитромицин, изониазид);
- (эбастин, астемизол);
- анестетики;
- антимикотики (флуконазол, кетоконазол);
- противоопухолевые препараты;
- психотропные средства (дроперидол, амитриптилин);
- (индапамид) и др.
Их нельзя назначать лицам, уже имеющим удлинение этого интервала. А при позднем дебюте болезни обязательно исключается их роль как провоцирующего фактора.
Клинические проявления
Это заболевание характеризуется приступами внезапной потери сознания. Клиническая картина синдрома отличается полиморфизмом симптомов. Их выраженность может варьировать от легкого головокружения до потери сознания и внезапной смерти. Иногда последняя может выступать в роли первого признака болезни. Наиболее типичными проявлениями данной патологии считаются:
- приступы потери сознания;
- врожденная глухота;
- случаи внезапной смерти в семье;
- изменения на электрокардиограмме (QT более 450 мс, альтернация зубца Т, желудочковая тахикардия по типу «пируэт», ).
При врожденных вариантах синдрома могут выявляться другие, характерные только для него симптомы.
Следует обратить внимание, что синкопальные состояния при данной патологии имеют свои особенности:
- возникают на фоне стресса, под действием сильных звуковых раздражителей (будильник, телефонный звонок), физической активности, занятий спортом (плавание, ныряние), во время резкого пробуждения от ночного сна, у женщин – после родов;
- наличие симптомов, предшествующих потере сознания ( , резкая слабость, звон в ушах, потемнение в глазах, ощущение , тяжести за грудиной);
- быстрое восстановление сознания при благоприятном исходе;
- отсутствие амнезии и изменений личности (как при эпилепсии).
Иногда потеря сознания может сопровождаться судорогами и непроизвольным мочеиспусканием. В таких случаях проводится дифференциальная диагностика с эпилептическими припадками.
Течение патологического процесса у каждого больного может иметь определенные различия. Оно зависит как от генотипа, так и от условий жизни. Наиболее распространенными считаются следующие его варианты:
- синкопе, возникающие на фоне удлинения интервала QT;
- изолированное удлинение этого интервала;
- синкопе в отсутствие изменений на ЭКГ;
- полное отсутствие симптомов (высокий риск без фенотипических проявлений заболевания).
Наиболее неблагоприятный вариант течения осложняется развитием фибрилляции желудочков и остановкой сердца.
При врожденных вариантах болезни обмороки появляются в детском возрасте (5-15 лет). Причем их возникновение у детей дошкольного возраста – прогностически неблагоприятный признак. А пароксизм желудочковой тахикардии, потребовавший оказания неотложной помощи, увеличивает вероятность повторной остановки сердца в ближайшее время в 10 раз.
Пациенты с синдромом удлиненного интервала QT, имеющим бессимптомное течение, могут не знать о своем диагнозе и иметь нормальную продолжительность жизни, но передавать мутацию по наследству своим детям. Такое течение наблюдается очень часто.
Принципы диагностики
Диагностика синдрома базируется на клинических данных и результатах электрокардиографии. Дополнительную информацию врачу предоставляет холтеровское мониторирование.
С учетом того, что поставить диагноз не всегда легко, разработаны большие и малые диагностические критерии. К последним относят:
- отсутствие слуха с рождения;
- изменчивость зубца Т в разных отведениях (на электрокардиограмме);
- нарушение процессов реполяризации миокарда желудочков;
- низкая частота сердечных сокращений.
Среди больших критериев выделяют:
- удлинение корригированного интервала QT более 450 мс в покое;
- эпизоды потери сознания;
- случаи болезни в семье.
Диагноз считается достоверным при наличии двух больших или одного большого и двух малых критериев.
Лечение
При неэффективности прочих лечебных мероприятий больной нуждается в имплантации кардиовертера-дефибриллятора. Основным направлением лечения таких больных является предупреждение злокачественных аритмий и остановки сердца.
Все лица, имеющие удлиненный интервал QT, должны избегать:
- стрессовых ситуаций;
- занятий спортом;
- тяжелых физических нагрузок;
- приема препаратов, увеличивающих длину этого интервала.
Из медикаментов при этом синдроме обычно назначаются:
- β-адреноблокаторы;
- препараты магния и калия;
- мексилетин или флекаинид (в низких дозах).
При неэффективности консервативной терапии прибегают к симпатической денервации или имплантации кардиовертера-дефибриллятора. Последнее особенно важно у больных с высоким риском внезапной сердечной смерти и перенесшим реанимационные мероприятия.
Рис. 2-12. Измерение интервала Q-T. R-R – интервал между двумя последовательными комплексами QRS.
Значение интервала Q-T
Прежде всего этот интервал отражает возврат желудочков из состояния возбуждения в состояние покоя ( желудочков). Нормальное значение интервала Q-T зависит от частоты ритма сердца . При увеличении частоты ритма [укорочении интервала R-R (интервал между последовательными )] характерно укорочение интервала Q-T , при замедлении ритма (удлинении интервала R-R ) - удлинение интервала Q-T .
Правила измерения интервала Q-T
Когда интервал Q-T удлинён, измерение часто затруднено из-за незаметного слияния конечной части с . В результате можно измерить интервал Q-U , а не Q-T .
В табл. 2-1 указаны приблизительные значения верхней границы нормы интервала Q-T для различной частоты ритма сердца. К сожалению, более простого способа определить нормальную величину Q-T не существует . Предложен другой показатель - корригированный интервал Q-T в зависимости от частоты ритма. Корригированный интервал Q-T (Q-T K ) можно получить, разделив продолжительность фактического интервала Q-T на квадратный корень величины интервала R-R (оба значения указывают в секундах):
QT C = (QT) ÷ (√RR)
В норме интервал Q-T не превышает 0,44 с. Для вычисления интервала Q-T в зависимости от частоты ритма предложены и другие формулы, но все они не универсальные. Ряд авторов называют верхней границей Q-T y мужчин 0,43 с, у женщин - 0,45 с.
Изменения длины интервала Q-T
Патологическому удлинению интервала Q-T могут способствовать многие факторы (рис. 2-13).
Рис. 2-13. Удлинение интервала Q-T у больного, принимающего хинидин. Фактический интервал Q-T (0,6 с) значительно удлинён для данной частоты ритма (65 уд/мин); корригированный интервал Q-T (в норме – менее 0,44 с) также удлинён (0,63 с); замедление реполяризации желудочков предрасполагает к развитию жизнеугрожающей желудочковой тахикардии типа «пируэт»; вычисление интервала Q-T в данном случае выполняют следующим образом: QTC = (QT) ? (?RR) = 0,60 ? ?0,92 = 0,63
Например, его продолжительность могут увеличивать некоторые (амиодарон, дизопирамид, дофетилидр, ибутилид, прокаинамид, хинидин, соталол), трициклические антидепрессанты (фенотиазины, пентамидин и др.). Нарушения электролитного обмена (снижение уровня калия, магния или кальция) также рассматривают как важную причину удлинения интервала Q-T .
Гипотермия также способствует его удлинению за счёт замедления реполяризации клеток миокарда. Другие причины удлинения интервала Q-T - , инфаркт миокарда (особенно острая стадия) и субарахноидальные кровоизлияния. Увеличение продолжительности интервала Q-T предрасполагает к развитию жизнеугрожающих желудочковых аритмий [ (ЖТ) типа «пируэт» (torsades de pointes)]. Дифференциальная диагностика состояний с удлинённым интервалом Q-T описана в гл. 24.
