В современной офтальмологии термин дистрофия роговицы используется для обозначения группы наследственных заболеваний этого участка, обычно двусторонних симметричных, медленно прогрессирующих и поражающих слои.
Гранулярная дистрофия роговицы - заболевание вызванное мутацией гена TGFBI, что проявляется в виде постепенной потери зрения и сильных болевых ощущениях в области глаз. Ее лечение вполне возможно, если начинать на ранней стадии заболевания.
Международная классификация дистрофии роговицы
Учитывая большой объем клинических знаний, накопленных за последнее десятилетие, появилась необходимость создать общую классификацию этого заболевания. В 2005 году был учрежден международный комитет классификации дистрофии роговицы, куда вошли известные ученые в области генетики, морфологии и офтальмологии, занимающиеся этой проблемой.
В 2008 году свет увидела первая классификация включающая подразделение болезни на 4 категории. Первые три описывали четко определенные дистрофии со специфическими особенностями на генном уровне. Четвертая группа - предполагаемые дистрофии, доказательств существования которых, на момент создания классификации не было.
В 2015 год классификация понесла изменения, среди которых было добавление отдельной группы связанной с мутацией TGFBI гена, в нее входят Дистрофия роговицы:
- Рейс-Буклерса.
- Тиля-Бенке.
- Решетчатая.
- Гранулярная (зернистая) 1 и 2 типа.
Самой редкой и наиболее опасной считается гранулярная. Это заболевание вызывает болезненные симптомы, и может начать проявлять уже на втором годе жизни.
Патогенез гранулярной дистрофии
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Зернистая дистрофия роговицы 1 типа связана с отложением гиалиновых депозитов в строме роговицы. Начинается с поверхностных слоев и постепенно распространяется в более глубокие.
При прямом освещении выявляются белые гранулы, между которыми, в большинстве случае, присутствуют участки прозрачной роговицы. С использованием ретро иллюминации помутнения напоминают мелкие осколки или крошки. С прогрессированием заболевания помутнения сливаются между собой, существенно снижая остроту зрения и вызывая рецидивирующие эрозии.
Важно! Не зависимо от типа, дистрофия развивается на обоих глазах в равномерной степени. Диагностировать заболевание можно по любой из двух роговиц.
Гранулированная дистрофия 2 типа имеет второе название, связанное с областью проживания семьи с таким заболеванием - дистрофия Авеллино. В роговице глаза сочетаются гиалиновые и амилоидные отложения вызывающие белые пятна. Как правило, их значительно меньше, чем при первом типе, но в глубоких слоях роговицы проявляются в виде тоненьких сетчатых помутнений характерных для амилоидов.
Как 1, так и 2 тип проявляются достаточно редко среди остальных дистрофий роговицы и могут вызвать ряд негативных последствий.
Симптомы
Явно выраженными признаками зернистой дистрофии являются:
- Белесые пятная в области роговицы, которые при фокальном освещении принимают темный окрас, а при обратном белый.
- Болевые ощущения в глазах.
- Потеря остроты зрения постепенно переходящая в слепоту.
К 40 годам человек полностью может лишиться зрения, после чего необходимо будет только кератопластика .
Лечение
Вовремя поставленный диагноз - половина лечения. Зернистая дистрофия роговицы без проблем убирается с помощью препаратов ускоряющих эпителизацию, витаминных комплексов и капель. Конкретные названия препаратов зависят от степени заболевания. Чтобы не ухудшить самочувствие, изначально необходимо проконсультироваться с врачом.
Важно! Иногда пациенту прописывают лечебные контактные линзы, но их эффект не гарантирован. Поэтому врачи отдают предпочтение медикаментозному и хирургическому лечению. В качестве операции используется послойная кератопластика.
Эта процедура позволяет восстановить форму и функциональные возможности роговицы, устраняя при этом все нарушения, деформации и дистрофию. Суть заключается в замене поврежденного участка на новый. Хирург с помощью фемтосекундного лазера отделяет пострадавшую зону. На ее место устанавливается имплантат и сшивается. По окончанию операции на глаз надевается защитная повязка.
Дистрофия – сложный патологический процесс, в основе которого лежит нарушение тканевого метаболизма, ведущее к структурным изменениям.
Трофика – совокупность механизмов. определяющих метаболизм и структурную организацию клетки (ткани), необходимых для выполнения специализированной функции.
Причины дистрофий:
1) расстройства ауторегуляции клетки, которые могут быть вызваны гиперфункцией, токсическими веществами, радиацией, недостаточностью фермента и т.д.
2) нарушение функции транспортных систем, обеспечивающих метаболизм и структурную сохранность тканей, вызывают гипоксию.
3) нарушение эндокринной, нервной регуляции
Морфогенез дистрофий:
1) инфильтрация
Избыточное накопление вещества (нормального, не аномального) в результате избыточного синтеза.
Пример: жировой гепатоз печени, гемосидероз почки.
2) декомпозиция (фанероз)
Распад ультраструктур клеток и межклеточного вещества, ведущий к нарушению тканевого метаболизма и накоплению продуктов нарушенного обмена в ткани.
3) извращенный синтез
Синтез аномальных продуктов. К ним относятся: синтез аномального белка амилоида в клетке, синтез белка алкогольного гиалина гепатоцитом.
4) трансформация
Образование продуктов одного вида обмена из общих исходных продуктов, которые идут на построение БЖУ.
Классификации дистрофии.
В классификации придерживаются нескольких принципов. Выделяют дистрофии:
1) по преобладанию морфологических изменений в тканевых структурах: паренхиматозные, смешанные, мезенхимальные (стромально-сосудистые)
2) по преобладанию нарушений того или иного вида обмена . белковые, жировые, углеводные, минеральные.
3) в зависимости от влияния генетических факторов . приобретенные, наследственные.
4) по локализации . местные, общие.
Паренхиматозные дистрофии.
Проявления нарушений обмена в высокоспециализированных в функциональном отношении клетках.
1) Паренхиматозные белковые дистрофии (диспротеинозы)
Сущность таких дистрофий состоит в изменении физико-химических и морфологических свойства белков клетки: они подвергаются денатурации и коагуляции или колликвации, что ведет к гидратации цитоплазмы. В тех случаях, когда нарушатся связи белков с липидами, возникает деструкция мембранных структур клетки.
Нарушение обмена белков часто сочетается с расстройствами работы Na-K-помпы: что ведет к накоплению ионов Nа и набуханию клетки. Такой патологический процесс называется гидропической дистрофией.
-зернистая
Обратима, выглядит как накопление мелких зерен белка в цитоплазме. Органы увеличиваются в размерах, становятся дряблыми и тусклыми.
-гиалиново-капельная
В цитоплазме появляются крупные гиалиноподобные белковые капли, сливающиеся между собой и заполняющие тело клетки. В ряде случаев завершается фокальным коагуляционным некрозом клетки.
Часто встречается в почках, редко – в печени и миокарде.
В почках при исследовании накопление капель находят в нефроцитах. Накопление часто отмечается при нефротическом синдроме, так как в основе этой дистрофии лежит недостаточность вакуолярно-лизосомального аппарата эпителия проксимального канальца, в котором в норме реабсорбируются белки. Именно поэтому в моче появляется белок (протеинурия) и цилиндры (цилиндрурия).
Внешний вид не имеет каких-либо характерных черт.
В печени при микроскопии обнаруживаются тельца Мэлори, состоящие из фибрилл и алкогольного гиалина. Появление таких капель – проявление извращенной синтетической функции гепатоцита, что встречается при алкогольном гепатите, первичном билиарном циррозе. Внешний вид печени различен.
Исход гиалиново-капельной дистрофии неблагоприятен, она ведет к некрозу клетки.
-гидропическая дистрофия
Характеризуется появление в клетке вакуолей, наполненных цитоплазматической жидкостью. Наблюдается чаще в эпителии кожи и почечных канальцев, в гепатоцитах и миоцитах.
Паренхиматозные клетки увеличены в объеме, их цитоплазма заполнена вакуолями, содержащими прозрачную жидкость. Затем клетка превращается в огромный баллон (вся клетка стала большой вакуолью) – фокальный колликвационный некроз. Внешний вид тканей мало изменяется.
Большую роль в механизме развития играет нарушение проницаемости мембраны, которое ведет к закислению цитоплазмы, активации гидролитических ферментов лизосом, которые разрывают внутримолекулярные связи с присоединением воды.
Причины: в почках – повреждение почечного фильтра, что ведет к гиперфильтрафии, в печени – гепатиты различной этиологии, в эпидермисе – отек, инфекция.
Исход такой дистрофии, как правило, неблагоприятный – она завершается фокальным коагуляционным некрозом.
-роговая дистрофия
Характеризуется избыточным образованием рогового вещества в ороговевающем эпителии (гиперкератоз, ихтиоз) или образование рогового вещества там, где в норме его не бывает (патологическое ороговение на слизистых оболочках). Причины разнообразны: нарушения развития кожи, хроническое воспаление, авитаминозы и т.д.
Исход: иногда при устранении причины происходит восстановление ткани, однако в запущенных случаях наступает гибель клеток.
- наследственные нарушения обмена аминокислот
Так называемые болезни накопления, в основе которых лежит нарушение внутриклеточного метаболизма ряда аминокислот в результате наследственной недостаточности метаболизирующих ферментов.
А) цистиноз. Науке еще не известно, недостаточность какого фермента приводит к этому заболеванию. АК накапливается в печени, почках, селезенке, глазах, костном мозге, коже.
Б) тирозиноз. Возникает при дефиците тирозинаминотрансферазы. Накапливается в печени, почках, костях.
В) фенилпировиноградная олигофрения. Возникает при дефиците фенилаланин-4-гидроксилазы и накапливается в нервной системе, мышцах и крови.
2) Паренхиматозные жировые дистрофии (липидозы)
Нарушения обмена цитоплазматических липидов могут проявляться в увеличении их содержания в клетках, где они обнаруживаются и в норме. в появлении липидов там, где они обычно не встречаются, и в образовании жиров необычного химического состава.
-нарушения обмена липидов
В печени жировая дистрофия проявляется резким увеличением содержания жиров в гепатоцитах и изменением их состава. В клетках печени сначала появляются гранулы липидов (пылевидное ожирение), затем мелкие капли (мелкокапельное ожирение), которые затем сливаются в крупные капли (крупнокапельное) или в одну жировую вакуоль. Печень увеличена, дряблая и охряно-желтого цвета. Среди механизмов жировой дистрофии печени различают, чрезмерное поступление в гепатоциты жирных кислот или повышенный их синтез этими клетками, воздействие токсических веществ, блокирующих окисление жирных кислот и синтез липопротеидов в гепатоцитах, недостаточное поступление в печеночные клетки аминокислот, необходимых для синтеза. Итак, ЖДП возникает в результате: липопротеидемии (алкоголизм, сахарный диабет, общее ожирение), гепатотропных интоксикациях (этанол, хлороформ), нарушения питания.
Жировая дистрофия миокарда возникает вследствие гипоксии и интоксикации. Механизм развития связан со снижением окисления жирных кислот из-за деструкции митохондрий под действием гипоксии или токсина. При макроскопическом исследовании размеры сердца увеличены, сердечная мышца глиняно-желтого цвета. Миокард похож на шкуру тигра – бело-желтая исчерченность. Липиды определяются в виде мелких капель.
Причины жировой дистрофии разнообразны. Они могут быть связаны с кислородным голоданием (потому часто встречается при заболеваниях ССС), инфекциями и интоксикациями, авитаминозами и односторонним питанием.
Исход жировой дистрофии зависит от ее степени. Если не сопровождается грубым поломом клеточных структур, то она обратима.
-наследственные ферментопатии
Возникают вследствие наследственного дефицита ферментов, участвующих в метаболизме липидов.
А) болезнь Гоше при дефиците глюкоцереброзидазы. Липид накапливается в печени, селезенке, костном мозге.
Б) болезнь Ниманна -Пика при дефиците сфингомиелиназы. Накопление в печени, селезенке, костном мозге.
В) болезнь Сакса при дефиците кислой галактозидазы.
Г) болезнь Нормана -Ландинга при дефиците бета-галактозидазы.
3) Паренхиматозные углеводные дистрофии
-углеводные дистрофии, связанные с нарушением обмена гликогена
При сахарном диабете происходит недостаточное использование глюкозы тканями, увеличение ее содержания в крови и выведение с мочой. Тканевые запасы гликогена резко уменьшаются. В печени нарушается синтез гликогена, что ведет к ее инфильтрации жирами и жировой дистрофии печени.
В почках при сахарном диабете происходят следующие изменения: гликогенная инфильтрация эпителия канальцев.
-наследственные гликогенозы
а) 1 типа – болезнь Гирке – дефицит глюкозо-6-фосфатазы
б) 2 типа – болезнь Помпе – дефицит кислой альфа-1,4-глюкозидазы
в) 3 типа – болезнь Форбса – дефицит амило-1,6-глюкозидазы
г) 4 типа – болезнь Андресона – дефицит амило-(1,4-1,6)-трансглюкозидазы
д) 5 типа – болезнь Мак-Ардля – дефицит миофосфорилазы
е) 6 типа – болезнь Герса – дефицит фосфорилазы печени
При болезнях 1,2,5,6 типов структура гликогена не нарушена.
-углеводные дистрофии, связанные с нарушениями обмена гликопротеидов
В клетках или межклеточном веществе происходит накопление муцинов и мукоидов, называемых также слизистыми или слизеподобными вещества.
Многие секретирующие клетки погибают и десквамируются, выводные протоки желез обтурируются слизью, что ведет к развитию кист.
Причины разнообразны, но чаще всего – воспаление слизистых оболочек в результате действия различных патогенных раздражителей.
Больше информации
ЗЕРНИСТАЯ ДИСТРОФИЯ
зерни́стая дистрофи́я , мутное набухание, наиболее часто встречающийся вид белковой дистрофии, характеризующийся нарушением коллоидных свойств цитоплазмы клеток с выявлением в ней белка в виде зёрен. Причины З. д. : инфекции, неполноценное кормление, интоксикация, расстройства крово- и лимфообращения; факторы, вызывающие гипоксию тканей, их ацидоз или реже алкалоз. З. д. наиболее ярко выражена в печени, почках, миокарде, а также в скелетных мышцах. Вначале она проявляется набуханием, помутнением цитоплазмы, а затем возникновением в ней зернистости. Сущность З. д. состоит в изменении белкового метаболизма в клетке, в ферментопатии с последующим повреждением её органелл. Органы увеличены, дрябловаты, малокровны, поверхность их разреза тусклая, сероватого цвета, мышечная ткань напоминает ошпаренное кипятком мясо. Функции поражённых органов нарушаются. З. д. обратимый процесс, но в тяжёлых случаях может перейти в гидропическую, гиалиновокапельную или жировую дистрофию и в некроз. З. д. необходимо отличать от физиологического синтеза белка в клетке с накоплением белковой зернистости и от посмертного изменения органов (трупной тусклости). См. также и литературу при этой статье.
Ветеринарный энциклопедический словарь. - М.: "Советская Энциклопедия" . Главный редактор В.П. Шишков . 1981 .
Смотреть что такое "ЗЕРНИСТАЯ ДИСТРОФИЯ" в других словарях:
Дистрофия клеток и тканей - нарушение тканевого или клеточного обмена, сопровождающееся определенными структурными изменениями клеток и межклеточного вещества. В основе развития дистрофии лежат расстройства регуляторных механизмов трофики врожденного или приобретенного… … Медицинская энциклопедия
- (от греч. dys приставка, обозначающая нарушение, и trophē питание), качественные изменения химического состава, физико химических свойств, структуры и функций тканей, связанные с нарушением обмена веществ; процесс, лежащий в основе …
Дистрофия печени рыб, собирательное название, объединяющее разнообразные патологические процессы, возникающие в печени рыб в связи с нарушением обмена веществ. Наиболее часто наблюдаются зернистая (белковая), гидропическая и жировая дистрофии.… … Ветеринарный энциклопедический словарь
дистрофия зернистая - (d. granulosa; син. мутное набухание) разновидность белковой паренхиматозной Д., характеризующаяся набуханием клеток с появлением в цитоплазме зерен и капель белковой природы; орган становится дряблым, а поверхность разреза тусклой … Большой медицинский словарь
Паренхиматозная белковая дистрофия - проявляется появлением в цитоплазме большого количества зёрен белковой природы. Возникает в печени, почках, сердце, при инфекции и интоксикации. Дистрофия обратимая после прекращения действия травмируемого фактора. Содержание 1 Гиалиново… … Википедия
Белковая дистрофия - (диспротеинозы) заболевания, связанные с нарушением обмена белка. Относится к одной из трех видов дистрофий (к паренхиматозной дистрофии). Белок является одним из основных компонентов клеток и тканей. Его масса составляет примерно 45 % … Википедия
Паренхиматозные диспротеинозы - дисметаболические (дегенеративные, дистрофические) процессы с преимущественным нарушением обмена белков, развивающиеся первично в паренхиматозных клетках органов. Содержание 1 Классификация 2 Зернистая дистрофия … Википедия
Сердце - I Сердце Сердце (лат. соr, греч. cardia) полый фиброзно мышечный орган, который, функционируя как насос, обеспечивает движение крови а системе кровообращения. Анатомия Сердце находится в переднем средостении (Средостение) в Перикарде между… … Медицинская энциклопедия
МЕДЬ - см. МЕДЬ (Си) содержится в сточных водах рудообогатительных комбинатов, металлургических, машиностроительных и электротехнических предприятий. Сульфат, карбонат, хлорокись и арсенат меди применяют как альгициды, фунгициды и моллюскоциды. Медь… … Болезни рыб: Справочник
ПРОИЗВОДНЫЕ СИММ-ТРИАЗИНОВ - см. ПРОИЗВОДНЫЕ СИММ ТРИАЗИНОВ (атразин, прометрин, пропазин, симазин, семерон) применяют в качестве средств борьбы с сорняками полевых культур, а атразин рекомендован для уничтожения водной растительности в коллекторно дренажных и оросительных… … Болезни рыб: Справочник
Этот вид дистрофии называют еще паренхиматозной дистрофией, или мутным набуханием. Каждый из этих терминов определяет разную сущность патологического процесса.
Паренхиматозной дистрофию называют потому, что этот дегенеративный процесс развивается в паренхиматозных органах (почки, печень, сердце); мутным набуханием- потому что пораженные клетки паренхимы вначале набухают, теряют свои контуры, в протоплазме появляется пылевидная зернистость, придающая ей мутный вид. Протоплазма пораженных клеток больше обычного окрашивается кислыми красками. Набухшие «летки, увеличиваясь в объеме, сдавливают капилляры, что обусловливает бледность перерожденных органов.
Макроскопически измененные органы увеличиваются в объеме, набухают, свойственный им рисунок сглаживается, ткань имеет тусклый вид, сероватый оттенок.
Мышцы сердца при паренхиматозной дистрофии напоминают ошпаренное кипятком мясо. Почки при зернистой дегенерации набухают, на разрезе имеют бледноватую окраску, края несколько закругляются, капсула снимается лучше обычного, граница между корковым и мозговым слоями сглаживается.
Основу зернистой дистрофии составляют физико-химическая дезорганизация протоплазмы клеток и понижение дисперсности ее коллоидов, что приводит к функциональным расстройствам пораженного органа.
В гистопрепаратах, приготовленных обычным способом и окрашенных гематоксилин-эозином, характерная для этого процесса зернистость не всегда хорошо выражена. Лучше она видна, когда ткань исследуется неокрашенной. Для этой цели кусочек исследуемой ткани расщепляют иголками на предметном стекле. Сверху наливают каплю физиологического раствора и накрывают покровным стеклом. При среднем увеличении микроскопа зернистость протоплазмы в этих случаях видна хорошо. Если под покровное стекло пустить каплю разбавленной уксусной кислоты, белковые зернышки набухают, протоплазма гомогенизируется и делается прозрачной. Ранее не обнаруживаемые ядра становятся заметными.
Гистопрепарат . Паренхиматозная дистрофия почек ( )
При малом увеличении микроскопа извитые мочевые канальцы, перерезанные наискось, представлены в виде овалов различных размеров, а перерезанные поперек имеют вид кружочков. Просветы канальцев местами сужены и заполнены зернистой белковой массой; эпителиальные клетки неодинаково окрашены,
При среднем увеличении микроскопа заметно, что клетки эпителия извитых канальцев почек мутные, набухшие, во многих из них ядер не видно. Протоплазма мелкозернистая. Просветы канальцев частично заполнены белковым детритом.
Определение
Зернистая дистрофия - это паренхиматозная дистрофия, характеризующаяся появлением в цитоплазме клеток зерен, являющихся набухшими митохондриями. Рассматривается как разновидность белковой дистрофии.
Встречаемость.
Наиболее часто наблюдается в гепатоцитах, нефроцитах, кардиомиоцитах. Явление чрезвычайно распространенное, поскольку проявляется, главным образом, при циркуляторной гипоксии, которая наблюдается при многих патологических состояниях.
Условия возникновения.
- Падение системного артериального давления, сопровождающееся гипоперфузией ткани.
- Относительная недостаточность (неадекватность) кровоснабжения органа в условиях его напряженного функционирования.
- Отек ткани, сопровождающийся нарушением диффузии кислорода в клетку.
Механизмы возникновения.
В условиях гипоксии резко снижается окислительное фосфорилирование и синтез АТФ. Из-за энергетического дефицита нарушается работа ионного насоса - K + /Na + — АТФазы - встроенной в мембраны органелл и мембрану клетки и обеспечивающей активное выведение ионов Na + за пределы клетки. В органеллах, в первую очередь в митохондриях, происходит накопление этих ионов, а, следовательно, и воды. Набухшие митохондрии, приобретают вид зерен, заметных в световой микроскоп.
Макроскопическая картина.
Изменение внутренних органов при этом виде дистрофии описывают как “мутное набухание”. В почках и печени, имеющих капсулу, ткань несколько выбухает за края разреза. Выбухание связано все с тем же нарушением функции ионных насосов и с накоплением в клетке избыточных количеств воды. Мутный блеск, тускловатый вид органа на разрезе связан, вероятно, с гем, что поверхностный слой разреза оказывается оптически более плотным за счет набухших митохондрий и хуже отражает падающий на него свет, который мы воспринимаем.
Микроскопическая картина.
В цитоплазме клеток при большом увеличении выявляются мелкие зерна, имеющие насыщенный розовый цвет при окраске эозином. Особенно хорошо они заметны при окраске микропрепарата азуром и эозином. На ультраструктурном уровне выявляются увеличенные в 2-5 раз и более митохондрии с просветленным матриксом, с фрагментированными, нередко плохо прослеживающимися кристами. Наружный слой двуслойной мембраны у ряда органелл отсутствует. В ряде случаев изменения митохондрий сопровождаются расширением цистерн шероховатого эндоплазматического ретикулума.
Клиническое значение.
Сам факт зернистой дистрофии свидетельствует о кислородном и энергетическом дефиците клетки, что крайне неблагоприятно отражается на ее функции, особенно если речь идет о кардиомиоците. С другой стороны, набухание митохондрий и фрагментация в них крист еще больше нарушает синтез АТФ. Также резко нарушается существующий в норме “танец митохондрий”: ставшие “неповоротливыми” митохондрии плохо обеспечивают доставку АТФ энергопотребляющим органеллам, что не может не сказаться неблагоприятно на функционировании всей клетки.
Зернистая дистрофия может возникать в течение нескольких минут, также быстро исчезая при восстановлении нормального кислородного режима в клетке: ионные насосы выкачивают из митохондрий и лишний Nа 5 + , и воду, митохондрии отбухают, а те из них, у кого оказался разрушенным наружный слой мембраны, захватываются лизосомами и утилизируются.
