Что такое альбинизм? Это непонятное слово означает заболевание, которое характеризуется как одно из врожденных нарушений, в результате него у человека недостаточна окраска глаз, кожи и волос. Просто в организме вырабатывается мало пигмента, или его совсем нет.
Альбинизм встречается достаточно редко и наблюдаются у разных народов мира.
Признаки альбинизма
- Ученые выявили 6 типов данного явления, в зависимости от степени отсутствия пигмента. Наиболее частным является так называемый полный альбинизм. Он характерен молочно-белым цветом волос, красными глазами и белыми ресницами и бровями. Реже встречаются альбиносы с менее выраженным отсутствием пигментации.
- В целом различают глазной альбинизм и глазо-кожный, которые характеризуются уровнем локализации отсутствия пигментации.
- Другой отличительной особенностью является низкий рост людей с альбинизмом.
- У альбиносов всегда есть проблемы со зрением.
У них нет пигментации радужки глаза.
Им неприятен свет, поскольку они чувствительны к нему, движения зрачков отличаются быстротой движения. Часто у людей с альбинизмом с раннего возраста обнаруживают астигматизм, характеризующийся затруднением в концентрации зрения на вертикальных и горизонтальных формах одновременно).
Кроме этого, у альбиносов часто встречаются косоглазие, нистагм, фовеолярная гипоплазия, аномальные рефракции.
В чем же причина такого сбоя в выработке пигмента в организме?
Ученые утверждают, что на проявление альбинизма очень сильно влияет факт присутствия у родителей рецессивных дефектных генов. То есть это нарушение имеет генетический характер. Поэтому, если родители альбиносы, то и ребенок тоже будет альбиносом.
Еще одна причина – близкая родственность родителей ребенка.
В результате наблюдений было выявлено, что у родителей с разными типами альбинизма может родиться ребенок с нормальной выработкой пигментации.
Диагностика альбинизма
Для того, чтобы поставить диагноз альбинизм у ребенка, достаточно сделать визуальный осмотр. Врач осматривает кожу, волосы и глаза ребенка. Если есть подозрение на отсутствие или недостаточность пигментации, то врач направляет ребенка на медицинские исследования, которые направлены на сканирование тирозиназов в организме, которые способствуют выработке пигментов, дающих окраску коже, глазам и волосам. Отсутствие тирозиназов подтверждает альбинизм у ребенка.
К сожалению выявить альбинизм можно только после рождения ребенка.
Какие трудности испытывают люди с альбинизмом?
Зачастую в обществе отсутствует информация о людях с альбинизмом. Многие не подозревают, что альбиносы испытывают большие затруднения в жизни.
Отсутствие пигмента делают тело альбиносов очень чувствительными к солнечному свету. Им категорически нельзя находится долго под прямыми лучами солнца. Иначе возникает большой риск ожогов и онкологии кожи.
Альбиносам необходимо носить солнцезащитные очки, чтобы не повредить глаз.
У альбиносов более слабый иммунитет. Продолжительности жизни в целом у них короче. Кроме этого, многие альбиносы страдают бесплодием.
Каково лечение альбинизма?
На сегодняшний день лечение этого заболевания отсутствует. Учеными еще открыт способ восполнения недостающих пигментов организме. Поэтому альбиносам следует вести определенный образ жизни: избегать прямых солнечных лучей, носить закрытую одежду, защищать глаза от света.
В связи с тем, что у альбиносов проблемы со зрением, им необходимо носить очки
Осложнения при альбинизме
В некоторых случаях у людей с альбинизмом могут быть сопутствующие проблемы со здоровьем, которые считаются осложнениями. У детей с альбинизмом выявляют умственную отсталость, задержку в развитии, ожирение, а в более позднем возрасте у них начинает развиваться глухота.
Могут ли альбиносы оформить инвалидность?
Само присутствие альбинизма не дает права на инвалидность. Как известно, инвалидность может быть назначена при частичной или полной утрате работоспособности, обучения, самостоятельности.
Если у человека с альбинизмом присутствуют достаточно выраженные осложнения, которые ограничивают его способности в разных сферах деятельности (трудовая деятельность, обучение и тому подобное), то инвалидность может быть назначена. К примеру, серьезные заболевания зрения, спровоцированные альбинизмом, дают основания для назначения инвалидности.
Люди-альбиносы обладают яркой внешностью, но это не главная их черта. Недостаток делает организм более уязвимым к влиянию солнечного света и приводит к появлению ряда нарушений. Ликвидировать проблему нельзя, можно только принимать меры для улучшения своего состояния.
Кто такие альбиносы?
Считается, что такие представители людского рода должны обладать обесцвеченными прядями, бледной кожей и красными глазами. В реальности альбинизм у человека проявляется и не полностью, становясь малозаметным для постороннего наблюдателя. Сам носитель этой аномалии вряд ли сможет остаться в неведении, потому что нередко она ведет за собой ухудшение здоровья и необходимость уделять больше внимания состоянию кожи.
В странах с низким уровнем просвещения с этим явлением связано множество суеверий. Танзанийские лекари видят в альбиносах угрозу для остальных, что приводит к изгнанию или объявлению охоты. В других африканских странах этим людям приписывают целительную силу, поэтому стараются заполучить для себя уникальный белокожий экземпляр или какую-то его часть для создания талисмана или употребления в пищу.
Передается ли по наследству альбинизм?
Заразиться заболеванием не выйдет, оно не распространяется воздушно-капельным путем, при переливании крови или телесном контакте. Люди-альбиносы получают его от родителей или из-за произошедшей генной мутации с неизвестными предпосылками. Чаще фиксируется вариант, когда ген альбинизма поступает от предков-носителей. В итоге в организме ребенка прекращается высвобождение необходимого фермента.
Как наследуется альбинизм?
Во время рождения все уже запрограммированы на определенный цвет кожи, волос и глаз. Обязательство за это несут несколько генов, любое изменение даже одного приводит к сокращению синтеза пигмента. Альбинизм наследуется у человека как рецессивный признак или доминантный. В первом случае для получения такого эффекта необходимо сочетание двух искаженных генов, во втором – проявление будет стабильным у каждого поколения. Поэтому дети-альбиносы не обязательно появятся у пары, в которой один из родителей выступает в роли носителя нарушенного участка кода.
Причины альбинизма
За окрашивание кожи отвечает меланин, чем его меньше, тем цвет светлее. Дефицитом или абсолютным отсутствием пигмента объясняется болезнь альбинизм, которая может иметь различную яркость проявления. За производство меланина отвечает тирозиназа – фермент, содержание которого обусловлено генетически. Если ее концентрация или активность невелики, то и меланин появляться не будет.
Альбинизм – симптомы
Существуют разные уровни выраженности этой болезни. От них и зависит, какие признаки альбинизма из перечисленных будут присутствовать у человека.
- ослабление или полная депигментация кожи, волос и ногтей;
- нарушение потоотделения;
- , замедленный или избыточный рост волос в нехарактерных местах;
- хорошо заметные сосуды в радужной оболочке;
- болезненная реакция на свет.
Типы альбинизма
- Полный. Это самая тяжелая форма, на 10-20 тысяч людей приходится один ее обладатель. Предположительно существует 1,5% носителей гена с нормальной пигментацией. Тотальный альбинизм у человека, рецессивный признак, проявляется сразу после рождения. Отличается полным обесцвечиванием и сухостью кожи, глаза имеют красноватый оттенок, наблюдаются нарушения зрения и сильная реакция на свет. Кожа быстро обгорает на солнце, воспаляются губы. Люди-альбиносы подвержены , частым инфекциям, иногда наблюдаются пороки развития и умственная неполноценность.
- Неполный. Альбинизм – мутация, наследуемая по доминантному признаку. При ней активность тирозиназы понижена, но полностью ее функции не заблокированы. Поэтому цвет кожных покровов, ногтей и волос только ослаблен, глаза нередко болезненно реагируют на свет.
- Частичный. Передается по наследству таким же способом, как и предыдущий. Для него характерно обесцвечивание отдельных участков кожи и прядей волос, на депигментированных зонах располагаются небольшие коричневые пятна. Заметен сразу после рождения, развития с возрастом не получает, влияния на здоровье не оказывает.
Как лечить альбинизм?
Восполнение дефицита пигмента невозможно, введение его извне неэффективно. Поэтому ответ на вопрос, лечится ли альбинизм, только отрицательный. Зато есть шанс исправить проблемы, сопутствующие ему. Чаще встречаются нарушения зрения, для их коррекции используются:
- очки и контактные линзы;
- операция (при редко дает нужный эффект).
Часто внешнего вида хватает для постановки диагноза, после этого специалисту остается только дать рекомендации. Но альбинизм у людей бывает неполным, тогда требуются специальные методы для точной оценки состояния.
- ДНК-тест. Помогает изучить волосяные луковицы и выявить наличие тирозиназы.
- Осмотр офтальмолога. Оценка глазного дна, радужной оболочки и определение нистагма.
- Анализ крови. Исследует тромбоциты, у многих людей-альбиносов система свертывания крови отличается от нормы.
После проведения необходимых исследований врач составляет перечень мер, которые помогут улучшить состояние. Кроме лечения проблем со зрением, можно предпринять следующее.
- Очки с затемнением при выходе на улицу или для постоянного ношения.
- Крем с высоким уровнем защиты от УФ-лучей для открытых участков тела.
- Одежда и головные уборы, закрывающие от солнца. Желателен натуральный состав, чтобы избежать раздражения чувствительной кожи.
- При частичном типе рекомендован прием бета-каротина для усиления цвета кожных покровов.
Альбинизм – последствия
Отсутствие тирозиназы, кроме сильной реакции глаз на свет и высокой чувствительности к УФ-лучам, может приводить к:
- сильному снижению остроты зрения;
- астигматизму;
- косоглазию;
- прозрачности радужной оболочки;
- непроизвольному движению глазных яблок.
Все мы хоть раз любовались белоснежными бельчатами и ежатами, с восхищением читали о белом ките и называли знакомых белыми воронами. Но по какой-то шутке природы белыми, точнее лишенными цвета, порой рождаются и человеческие дети самых разных рас.
Кто такие альбиносы, почему они появляются у обычных родителей и как жить, если в вашей семье появилось такое чудо, рассказывает «Летидор».
Что такое альбинизм и каким он бывает
Альбинизм, от латинского albus (белый), - врождённое отсутствие пигмента меланина, который придаёт окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глаза. Наиболее распространенные проявления альбинизма - это молочно-белая кожа, светлые (светло-голубые, серые, зеленоватые или ореховые) глаза, белые волосы по всему телу, отсутствие родинок и веснушек. В зависимости от типа альбинизма, доставшегося человеку, совпадать могут как все эти критерии, так и лишь несколько из них.
Традиционно альбинизм делили на две большие категории по области проявления: глазо-кожный альбинизм (ГКА) и глазной альбинизм (ГА). В последние годы типология изменилась, теперь в ней стали учитывать еще и тип мутации генов, приведший к альбинизму, а подтипов стали выделять уже восемь. Кроме того, отдельно рассматривают ряд заболеваний, которые также происходят из-за сходных генных мутаций , но имеют куда более печальные симптомы.
Довольно интересен с научной точки зрения тот факт, что альбиносы реже всего рождаются среди европейцев.
Так, в Европе лишь один ребенок на 20 000 будет обладать симптомами альбинизма, у африканцев это 1 ребенок на 3 000, а в племени индейцев куна (коренные обитатели Панамы, островов архипелага Сан-Блас) каждый 150-й. Причины этого не установлены, однако известно, что чем меньше национальная община и чем вероятнее возможность заключения брака между родственниками, даже дальними, тем выше вероятность рождения альбиноса в семье.
Почему рождаются альбиносы и как этого избежать
Современные ученые полагают, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимого для нормального синтеза меланина.
По сути, это генетическое нарушение, однако человек может иметь мутировавшие гены и не быть при этом альбиносом. Альбинизм - наследственное заболевание , проявляющееся в случае, если и отец и мать ребенка являются носителями этого измененного гена.
Вылечить альбинизм невозможно, можно лишь справиться с частью принесенных им проблем, например, скорректировать зрение.
Единственный способ избежать появления в семье ребенка с этим заболеванием - грамотное планирование беременности.
Современная медицина позволяет на этапе подготовки к зачатию пройти генетическое исследование , определяющее наличие «генов альбинизма» у потенциальных родителей. Кроме того, стоит внимательно изучить свое «родовое дерево» и узнать, были ли в вашей семье подобные случаи.
В ряде европейских стран беременная женщина может сдать анализ крови и проверить, есть ли у плода это заболевание. Однако сами данные теста не всегда точны, и даже положительный результат не является медицинским показанием к прерыванию беременности.
Правила жизни для ребенка-альбиноса
К счастью, на дворе давно уже не Средневековье, поэтому сейчас альбиносов на кострах не сжигают, да и относятся к ним в большинстве случаев весьма адекватно, по крайней мере в цивилизованных странах.
Есть, правда, и исключения. Например, в Танзании местные знахари уверены, что кости, зубы, волосы и другие органы альбиносов помогают исцелиться от ряда заболеваний. По этой причине более двадцати человек с альбинизмом за последние несколько лет погибли от рук своих же соотечественников.
В ряде африканских племен бытует верование, что после смерти альбинос растворяется в воздухе, и каждый год находятся желающие это проверить.
Даже в Европе и Соединенных Штатах альбиносы порой гибнут от рук фанатиков или людей с нездоровой психикой, принявших их за зомби или вампиров.
Впрочем, все это единичные случаи, и в жизни любого альбиноса есть более повседневные проблемы. Это плохое зрение (близорукость/дальнозоркость, астигматизм, нистагм, светобоязнь и так далее), непереносимость солнечного света, сухость кожных покровов, высокая вероятность рака кожи, хрупкие кости из-за недостатка витамина D и другие проблемы.
Кстати, бытует мнение, что альбинизм часто сопровождается умственной отсталостью, но это не так. Ни одна из разновидностей заболевания не сказывается на уровне интеллектуального или физического развития ребенка.
Приходилось ли вам когда-нибудь задумываться о том, кто такие альбиносы? Если вы любите , тогда предлагаем познакомиться с таким необыкновенным явлением, как альбинизм.
Альбинизм
Прежде всего, нужно понять, что значит этот термин.
Альбинизм (от лат. albus - белый) – это генетическое нарушение, которое сопровождается полным или частичным отсутствием в организме пигмента меланина, который придает окраску коже, волосам и глазам.
Кто такие альбиносы
Несложно догадаться, что именно уровень меланина определяет смуглость человека. У африканцев данного пигмента гораздо больше, чем у европейцев, почему они и имеют такой темный цвет кожи. А вот у альбиносов меланин вообще отсутствует.
Итак, альбиносы – это люди, страдающие альбинизмом.
Люди альбиносы
Если бы вы встретили альбиноса в реальности, это произвело бы на вас большое впечатление. Что-то есть в них такое, что представляется большинству загадочным и таинственным.
Люди альбиносы встречаются чаще всего на территории , в , Аризоне и Сицилии.
У таких людей белоснежная кожа, поразительно белые волосы и совершенно бесцветные брови и ресницы. Глаза многих альбиносов поражают своей мистической краснотой, хотя, как правило, он у них серый или светло-голубой.
Все бы ничего, если бы не множество проблем, которые сопровождают людей, страдающих полным альбинизмом. Дело в том, что меланин защищает нашу кожу от вредного воздействия прямых солнечных лучей. Такая защита совершенно отсутствует у альбиносов. То есть они находятся в первой группе риска по раку кожи.
Следовательно, вести полноценную жизнь им довольно трудно, так как солнечный день представляет для них большую опасность.
Интересен факт, что подавляющее большинство альбиносов имеют светобоязнь (что вполне объяснимо), плохое зрение, нередко косоглазие и слабый слух.
По причине всех вышеперечисленных факторов, например в африканском государстве Танзания только 2% альбиносов доживают до 40 лет.
Как это ни печально, но ученые еще не научились лечить альбинизм. Для таких людей имеются только рекомендации, как вести такой образ жизни, чтобы избежать тяжелых последствий этого заболевания.
Все дело в том, что альбиносов, в силу их боязни света, необычного цвета кожи и связанных с этими вещами нестандартного поведения, очень часто наделяли разными мистическими свойствами.
Их считали проклятыми, опасными переносчиками всех болезней, отсталыми и пр. и пр. В средние века их сжигали, как пособников дьявола. Разумеется, в развитых странах жизнь несчастным на сегодняшний день стараются облегчить настолько, насколько это возможно.
Охота на людей-альбиносов
Совсем иначе обстоит дело в самобытных африканских странах и полудиких племенах. Там на них ведут настоящую охоту в прямом смысле слова.
С одной стороны людей с альбинизмом в многие считают сообщниками дьявола и нечистой силы, а с другой – наоборот, приписывают им чудодейственные свойства.
Таким образом, различные части тела альбиноса по жутким суевериям Танзании приносят богатство, процветание, здоровье и т.д.
По этой причине маги и колдуны имеют свои собственные расценки на те или иные части тела альбиносов. Если в какой-то африканской семье родится ребенок альбинос, за ним постоянно пристально следят родные. Ведь в Африке существуют целые банды, которые промышляют убийством и продажей альбиносов.
В 2000-е годы в Африке проходили громкие суды за убийства таких детей. Преступники «поумнели» и перестали убивать своих жертв. Они просто отлавливают несчастных альбиносов и отрубают им руки и ноги, продавая за большие по местным меркам деньги. Шокирующие фото представлены внизу.
Ужасная бедность становится стимулом для кровавой наживы, ведь за одну руку на черном рынке африканский убийца может получить тысячу долларов, а это чуть ли не годовая зарплата в стране.
За один год жертвами бесчеловечных преступников становится несколько десятков альбиносов. Если их калечат, то дело так и оставляют, как будто произошел несчастный случай, а если убивают – их считают, как правило, просто пропавшими без вести.
Ведь в условиях тотальной нищеты и первобытного образа жизни едва ли кто-то будет заниматься поиском многочисленных бандитов, и расследовать их кровавые преступления против не повинных ни в чем альбиносов.
Белая ворона – альбинос
В узком смысле слова альбинос – это не похожий на других человек. Например, всем нам знакомое выражение «белая ворона» — это не что иное, как указание на оригинальность и необычность кого-то в среде себе подобных.
Интересен факт, что альбинизм может наблюдаться у любых позвоночных животных.
Фото альбиносов
Шокирующие фото альбиносов, пострадавших от рук бандитов
Выше мы уже писали о том, что в Африке люди, страдающие данным заболеванием, подвергаются различным атакам кровавых бандитов. Ниже приведены шокирующие фото детей, которые пострадали от рук преступников.
Некоторые организации и частные лица стараются по возможности помочь им, вывозя в развитые страны, обеспечивая протезами и прочей медицинской помощью, а также окружая их теплом и заботой.
Невероятные факты
Хотя людей с альбинизмом часто дразнят или высмеивают, люди мало что знают об этом состоянии.
16. В некоторых культурах животные альбиносы высоко почитаются. Так, коренные американцы чтут белых бизонов, как символ силы и удачи, оберегая их от нападений.
Ген альбинизма
17. Примерно 1 из 70 людей является носителем гена альбинизма. Если у обоих родителей есть ген альбинизма, вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 25 процентов.
18. Чтобы родился ребенок альбинос, у него должны быть неисправные гены от обоих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, нормальные гены будут вырабатывать достаточно меланина.
19. Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака . Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.
20. Витилиго - еще одно кожное расстройство, связанное с альбинизмом, при котором только отдельные участки кожи теряют пигмент. Известные люди с витилиго: Майкл Джексон и модель Винни Харлоу.
21. Альбинизм наиболее распространен у различных народов в центральной и западной части Африки. Некоторые эволюционные биологи полагают, что, когда мы перешли от приматов к гоминидам, и потеряли большую часть волос, кожа под волосами была бледной. Считалось, что люди, которые вырабатывали больше меланина (с темной кожей), имели эволюционное преимущество.
