الكروموسومات هي العناصر الهيكلية الرئيسية لنواة الخلية، وهي حاملة للجينات التي يتم فيها تشفير المعلومات الوراثية. نظرًا لامتلاكها القدرة على إعادة إنتاج نفسها، توفر الكروموسومات رابطًا وراثيًا بين الأجيال.
يرتبط شكل الكروموسومات بدرجة تصاعدها. على سبيل المثال، إذا كانت الكروموسومات في مرحلة الطور البيني (انظر الانقسام الاختزالي والانقسام الاختزالي) مكشوفة إلى أقصى حد، أي غير حلزونية، فمع بداية الانقسام، تتصاعد الكروموسومات بشكل مكثف وتقصر. يتم تحقيق الحد الأقصى من تصاعد وتقصير الكروموسومات في المرحلة الطورية، عندما تتشكل هياكل قصيرة وكثيفة نسبيًا وملطخة بشكل مكثف بالأصباغ الأساسية. هذه المرحلة هي الأكثر ملاءمة لدراسة الخصائص المورفولوجية للكروموسومات.
يتكون كروموسوم الطورية من وحدتين فرعيتين طوليتين - الكروماتيدات [تكشف عن خيوط أولية في بنية الكروموسومات (ما يسمى بالكرومونات، أو اللييفات الكرومية) بسمك 200 أنجستروم، وتتكون كل منها من وحدتين فرعيتين].
تختلف أحجام الكروموسومات النباتية والحيوانية بشكل كبير: من أجزاء من الميكرون إلى عشرات الميكرونات. يتراوح متوسط أطوال كروموسومات الطور الاستوائي البشري من 1.5 إلى 10 ميكرون.
الأساس الكيميائي لبنية الكروموسومات هو البروتينات النووية - المجمعات (انظر) مع البروتينات الرئيسية - الهستونات والبروتامينات.
أرز. 1. هيكل الكروموسوم الطبيعي.
أ - المظهر؛ ب- البنية الداخلية: 1- الانقباض الأولي؛ 2 - انقباض ثانوي. 3 - القمر الصناعي. 4 - سنترومير.
تتميز الكروموسومات الفردية (الشكل 1) بتوطين الانقباض الأولي، أي موقع السنترومير (أثناء الانقسام والانقسام الاختزالي، يتم ربط خيوط المغزل بهذا المكان، وسحبها نحو القطب). عند فقدان السنترومير، تفقد أجزاء الكروموسوم قدرتها على الانفصال أثناء الانقسام. يقسم الانقباض الأولي الكروموسومات إلى ذراعين. اعتمادًا على موقع الانقباض الأولي، تنقسم الكروموسومات إلى مركزية مركزية (كلا الذراعين متساويين أو متساويين تقريبًا في الطول)، وفرعية مركزية (أذرع ذات طول غير متساوٍ) ومركزية مركزية (يتم إزاحة السنترومير إلى نهاية الكروموسوم). بالإضافة إلى الانقباضات الأولية، يمكن العثور على انقباضات ثانوية أقل وضوحًا في الكروموسومات. يسمى الجزء الطرفي الصغير من الكروموسومات، المفصول بانقباض ثانوي، بالقمر الصناعي.
يتميز كل نوع من الكائنات الحية بمجموعة الكروموسومات الخاصة به (من حيث عدد وحجم وشكل الكروموسومات) التي تسمى مجموعة الكروموسوم. يتم تحديد مجموع مجموعة الكروموسومات المزدوجة أو الثنائية الصبغية على أنها النمط النووي.
أرز. 2. مجموعة كروموسوم طبيعية للمرأة (اثنين من كروموسومات X في الزاوية اليمنى السفلى).
أرز. 3. مجموعة الكروموسومات الطبيعية للرجل (في الزاوية اليمنى السفلية - الكروموسومات X و Y بالتسلسل).
تحتوي البويضات الناضجة على مجموعة واحدة، أو أحادية الصيغة الصبغية، من الكروموسومات (n)، والتي تشكل نصف المجموعة الثنائية الصبغية (2n) المتأصلة في كروموسومات جميع خلايا الجسم الأخرى. في المجموعة الثنائية الصبغيات، يتم تمثيل كل كروموسوم بزوج من المتماثلات، أحدهما من أصل الأم والآخر من أصل الأب. وفي معظم الحالات، تكون الكروموسومات في كل زوج متطابقة في الحجم والشكل والتركيب الجيني. الاستثناء هو الكروموسومات الجنسية، التي يحدد وجودها تطور الجسم في اتجاه الذكر أو الأنثى. تتكون مجموعة الكروموسومات البشرية الطبيعية من 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية وزوجًا واحدًا من الكروموسومات الجنسية. في البشر والثدييات الأخرى، يتم تحديد الأنثى من خلال وجود اثنين من الكروموسومات X، والذكور من خلال وجود كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (الشكل 2 و3). في الخلايا الأنثوية، يكون أحد الكروموسومات X غير نشط وراثيًا ويوجد في نواة الطور البيني بالشكل (انظر). دراسة الكروموسومات البشرية في الصحة والمرض هي موضوع علم الوراثة الخلوية الطبية. لقد ثبت أن الانحرافات في عدد أو بنية الكروموسومات عن القاعدة التي تحدث في الأعضاء التناسلية! الخلايا أو في المراحل المبكرة من تفتيت البويضة المخصبة، تسبب اضطرابات في التطور الطبيعي للجسم، مما يسبب في بعض الحالات حدوث الإجهاض التلقائي وولادة جنين ميت وتشوهات خلقية وتشوهات في النمو بعد الولادة (أمراض الكروموسومات). من أمثلة أمراض الكروموسومات مرض داون (كروموسوم G إضافي)، ومتلازمة كلاينفلتر (كروموسوم X إضافي عند الرجال) و(غياب Y أو أحد كروموسومات X في النمط النووي). في الممارسة الطبية، يتم إجراء تحليل الكروموسومات إما مباشرة (على خلايا نخاع العظم) أو بعد زراعة الخلايا على المدى القصير خارج الجسم (الدم المحيطي، الجلد، الأنسجة الجنينية).
الكروموسومات (من الكروما اليونانية - اللون والسوما - الجسم) هي عناصر هيكلية تشبه الخيوط وتتكاثر ذاتيًا في نواة الخلية، وتحتوي على عوامل الوراثة - الجينات - بترتيب خطي. تظهر الكروموسومات بوضوح في النواة أثناء انقسام الخلايا الجسدية (الانقسام) وأثناء انقسام (نضوج) الخلايا الجرثومية - الانقسام الاختزالي (الشكل 1). في كلتا الحالتين، تكون الكروموسومات ملطخة بشكل مكثف بالأصباغ الأساسية وتكون مرئية أيضًا على المستحضرات الخلوية غير الملوثة في تباين الطور. في نواة الطور البيني، تكون الكروموسومات غير حلزونية وغير مرئية في المجهر الضوئي، لأن أبعادها العرضية تتجاوز حدود دقة المجهر الضوئي. في هذا الوقت، يمكن تمييز المقاطع الفردية للكروموسومات على شكل خيوط رفيعة يبلغ قطرها 100-500 Å باستخدام المجهر الإلكتروني. يمكن رؤية المقاطع الفردية غير المنزعة من الكروموسومات في نواة الطور البيني من خلال المجهر الضوئي على أنها مناطق ملطخة بشدة (متغايرة التعقد) (مراكز الكروموسترات).
تتواجد الكروموسومات بشكل مستمر في نواة الخلية، وتخضع لدورة من التصاعد العكسي: الانقسام-الطور البيني-الانقسام. الأنماط الأساسية لبنية وسلوك الكروموسومات في الانقسام والانقسام الاختزالي وأثناء الإخصاب هي نفسها في جميع الكائنات الحية.
نظرية الكروموسومات في الوراثة. تم وصف الكروموسومات لأول مرة بواسطة آي دي تشيستياكوف في عام 1874 وإي ستراسبرجر في عام 1879. وفي عام 1901، لفت إي في ويلسون، وفي عام 1902، دبليو إس ساتون، الانتباه إلى التوازي في سلوك الكروموسومات والعوامل الوراثية المندلية - الجينات - في الانقسام الاختزالي وأثناءه الإخصاب وتوصلوا إلى استنتاج مفاده أن الجينات موجودة في الكروموسومات. في 1915-1920 أثبت مورغان (T.N. Morgan) ومعاونوه هذا الموقف، وقاموا بتحديد عدة مئات من الجينات في كروموسومات ذبابة الفاكهة وإنشاء خرائط وراثية للكروموسومات. شكلت البيانات المتعلقة بالكروموسومات التي تم الحصول عليها في الربع الأول من القرن العشرين أساس نظرية الكروموسومات في الوراثة، والتي بموجبها يتم ضمان استمرارية خصائص الخلايا والكائنات الحية في عدد من أجيالها من خلال استمرارية كروموسوماتها.
التركيب الكيميائي والتكاثر الذاتي للكروموسومات. نتيجة للدراسات الكيميائية الخلوية والكيميائية الحيوية للكروموسومات في الثلاثينيات والخمسينيات من القرن العشرين، ثبت أنها تتكون من مكونات ثابتة [الحمض النووي (انظر الأحماض النووية)، والبروتينات الأساسية (الهيستونات أو البروتامينات)، والبروتينات غير الهيستونية] والمكونات المتغيرة (RNA والبروتين الحمضي المرتبط به). يتكون أساس الكروموسومات من خيوط البروتين النووي الريبي منقوص الأكسجين التي يبلغ قطرها حوالي 200 أنجستروم (الشكل 2)، والتي يمكن ربطها في حزم يبلغ قطرها 500 أنجستروم.
أدى اكتشاف واتسون وكريك (جي دي واتسون، إف إن كريك) في عام 1953 لبنية جزيء الحمض النووي وآلية تكاثره الذاتي (التكرار) والرمز النووي للحمض النووي وتطور علم الوراثة الجزيئي الذي نشأ بعد ذلك إلى ظهور فكرة الجينات كأجزاء من جزيء الحمض النووي. (انظر علم الوراثة). تم الكشف عن أنماط التكاثر الذاتي للكروموسومات [تايلور (J. N. Taylor) وآخرون، 1957]، والتي تبين أنها مشابهة لأنماط التكاثر الذاتي لجزيئات الحمض النووي (التكاثر شبه المحافظ).
مجموعة الكروموسومات- مجموع الكروموسومات الموجودة في الخلية. كل نوع بيولوجي لديه مجموعة مميزة وثابتة من الكروموسومات، ثابتة في تطور هذا النوع. هناك نوعان رئيسيان من مجموعات الكروموسومات: مفردة، أو أحادية الصيغة الصبغية (في الخلايا الجرثومية الحيوانية)، يُشار إليها بـ n، ومزدوجة، أو ثنائية الصيغة الصبغية (في الخلايا الجسدية، التي تحتوي على أزواج من الكروموسومات المتماثلة والمتماثلة من الأم والأب)، يُشار إليها بـ 2n. .
تختلف مجموعات الكروموسومات الخاصة بالأنواع البيولوجية الفردية بشكل كبير في عدد الكروموسومات: من 2 (الدودة المستديرة للحصان) إلى المئات والآلاف (بعض النباتات البوغية والأوالي). أعداد الكروموسومات الثنائية في بعض الكائنات هي كما يلي: البشر - 46، الغوريلا - 48، القطط - 60، الفئران - 42، ذباب الفاكهة - 8.
تختلف أحجام الكروموسومات أيضًا بين الأنواع. يتراوح طول الكروموسومات (في الطور الاستوائي للانقسام الفتيلي) من 0.2 ميكرون في بعض الأنواع إلى 50 ميكرون في أنواع أخرى، ويتراوح قطرها من 0.2 إلى 3 ميكرون.
يتم التعبير عن مورفولوجيا الكروموسومات بشكل جيد في الطورية من الانقسام. إنها كروموسومات الطورية التي تستخدم لتحديد الكروموسومات. في مثل هذه الكروموسومات، يكون كلا الكروماتيدات مرئيًا بوضوح، حيث يتم تقسيم كل كروموسوم والسنترومير (الحركي، الانقباض الأولي) الذي يربط الكروماتيدات طوليًا (الشكل 3). يظهر السنترومير كمنطقة ضيقة لا تحتوي على الكروماتين (انظر)؛ يتم ربط خيوط مغزل الكروماتين به ، حيث يحدد السنترومير حركة الكروموسومات إلى القطبين في الانقسام والانقسام الاختزالي (الشكل 4).
يؤدي فقدان السنترومير، على سبيل المثال عندما ينكسر الكروموسوم بواسطة الإشعاعات المؤينة أو غيرها من المطفرات، إلى فقدان قدرة قطعة الكروموسوم التي تفتقر إلى السنترومير (الجزء اللامركزي) على المشاركة في الانقسام والانقسام الاختزالي وفقدانها من نواة. وهذا يمكن أن يسبب تلفًا شديدًا في الخلايا.
يقسم السنترومير جسم الكروموسوم إلى ذراعين. يكون موقع السنترومير ثابتًا تمامًا لكل كروموسوم ويحدد ثلاثة أنواع من الكروموسومات: 1) كروموسومات مركزية أو على شكل قضيب لها ذراع طويلة وذراع ثانية قصيرة جدًا تشبه الرأس؛ 2) الكروموسومات دون المركزية ذات أذرع طويلة غير متساوية الطول؛ 3) كروموسومات مركزية ذات أذرع بنفس الطول أو تقريبًا نفس الطول (الشكل 3 و4 و5 و7).
أرز. 4. مخطط بنية الكروموسوم في الطور الاستوائي للانقسام الفتيلي بعد الانقسام الطولي للسنترومير: A وA1 - كروماتيدات شقيقة؛ 1 - كتف طويل؛ 2 - كتف قصير. 3 - انقباض ثانوي. 4- سنترومير. 5- الألياف المغزلية.
السمات المميزة لمورفولوجية بعض الكروموسومات هي الانقباضات الثانوية (التي ليس لها وظيفة السنترومير)، وكذلك الأقمار الصناعية - أقسام صغيرة من الكروموسومات متصلة ببقية جسمها بخيط رفيع (الشكل 5). تتمتع خيوط الأقمار الصناعية بالقدرة على تكوين النوى. البنية المميزة في الكروموسوم (الكروميرات) هي سماكة أو أجزاء ملفوفة بشكل أكثر إحكامًا من خيط الكروموسومات (الأورام الكروموسومية). نمط الكرومومير خاص بكل زوج من الكروموسومات.
أرز. 5. مخطط مورفولوجيا الكروموسوم في الطور الانفصالي للانقسام الفتيلي (الكروماتيد الممتد إلى القطب). أ - مظهر الكروموسوم. ب - التركيب الداخلي لنفس الكروموسوم مع اثنين من الكرومونات المكونة له (الهيميكروماتيدات): 1 - الانقباض الأولي مع الكروموسومات التي تشكل السنترومير؛ 2 - انقباض ثانوي. 3 - القمر الصناعي. 4- موضوع الأقمار الصناعية.
يعد عدد الكروموسومات وحجمها وشكلها في المرحلة الطورية من سمات كل نوع من الكائنات الحية. يسمى الجمع بين هذه الخصائص لمجموعة من الكروموسومات بالنمط النووي. يمكن تمثيل النمط النووي في رسم تخطيطي يسمى الرسم البياني (انظر الكروموسومات البشرية أدناه).
الكروموسومات الجنسية. يتم توطين الجينات التي تحدد الجنس في زوج خاص من الكروموسومات - الكروموسومات الجنسية (الثدييات، البشر)؛ وفي حالات أخرى، يتم تحديد iol من خلال نسبة عدد الكروموسومات الجنسية وجميع الكروموسومات الأخرى، والتي تسمى الجسيمات الذاتية (Drosophila). في البشر، كما هو الحال في الثدييات الأخرى، يتم تحديد جنس الأنثى من خلال اثنين من الكروموسومات المتماثلة، تسمى كروموسومات X، ويتم تحديد جنس الذكر من خلال زوج من الكروموسومات المتغايرة الشكل: X و Y. نتيجة للانقسام الاختزالي (الانقسام الاختزالي) أثناء نضوج البويضات (انظر تكوين البويضات) عند النساء تحتوي جميع البويضات على كروموسوم X واحد. عند الرجال، نتيجة للانقسام المختزل (نضوج) الخلايا المنوية، يحتوي نصف الحيوانات المنوية على كروموسوم X، والنصف الآخر على كروموسوم Y. يتم تحديد جنس الطفل عن طريق الإخصاب العرضي للبويضة بواسطة حيوان منوي يحمل كروموسوم X أو Y. والنتيجة هي جنين أنثى (XX) أو جنين ذكر (XY). في نواة الطور البيني لدى النساء، يظهر أحد الكروموسومات X على شكل كتلة من الكروماتين الجنسي المدمج.
عمل الكروموسوم والتمثيل الغذائي النووي. الحمض النووي الكروموسومي هو القالب لتخليق جزيئات محددة من الحمض النووي الريبي (RNA). يحدث هذا التوليف عندما يتم إزالة منطقة معينة من الكروموسوم. من أمثلة تنشيط الكروموسوم المحلي: تكوين حلقات كروموسوم منزوعة الحلزون في بويضات الطيور والبرمائيات والأسماك (ما يسمى بفرش المصباح X) والتورمات (النفخات) في بعض مواقع الكروموسوم في الكروموسومات المتعددة الجديلة (البوليتين) الغدد اللعابية والأعضاء الإفرازية الأخرى لحشرات ديبتيران (الشكل 6). مثال على تعطيل كروموسوم بأكمله، أي استبعاده من عملية التمثيل الغذائي لخلية معينة، هو تكوين أحد الكروموسومات X لجسم مدمج من الكروماتين الجنسي.
أرز. 6. كروموسومات البوليتين لحشرة ديبتيران Acriscotopus lucidus: A و B - منطقة محدودة بخطوط منقطة، في حالة من الأداء المكثف (نفخة)؛ ب - نفس المنطقة في حالة عدم اشتغالها. تشير الأرقام إلى مواقع الكروموسومات الفردية (الكروميرات).
أرز. 7. تم تعيين الكروموسوم في مزرعة كريات الدم البيضاء الطرفية الذكرية (2 ن = 46).
إن الكشف عن آليات عمل كروموسومات البوليتين من نوع لامبروش وأنواع أخرى من تصاعد الكروموسوم وإزالة التحلل أمر بالغ الأهمية لفهم تنشيط الجينات التفاضلية القابلة للعكس.
الكروموسومات البشرية. في عام 1922، حدد T. S. Painter العدد الثنائي الصبغي للكروموسومات البشرية (في الحيوانات المنوية) ليكون 48. وفي عام 1956، استخدم تيو وليفان (N. J. Tjio، A. Levan) مجموعة من الطرق الجديدة لدراسة الكروموسومات البشرية: زراعة الخلايا؛ دراسة الكروموسومات بدون المقاطع النسيجية على مستحضرات الخلية الكاملة؛ الكولشيسين، الذي يؤدي إلى توقف الانقسامات في المرحلة الطورية وتراكم هذه الطور الاستوائي؛ الراصة الدموية النباتية، التي تحفز دخول الخلايا إلى الانقسام؛ علاج الخلايا الطورية بمحلول ملحي منخفض التوتر. كل هذا جعل من الممكن توضيح العدد الثنائي للكروموسومات لدى البشر (تبين أنه 46) وتقديم وصف للنمط النووي البشري. في عام 1960، في دنفر (الولايات المتحدة الأمريكية)، قامت لجنة دولية بتطوير تسميات للكروموسومات البشرية. وفقا لمقترحات اللجنة، ينبغي تطبيق مصطلح "النمط النووي" على المجموعة المنهجية من الكروموسومات لخلية واحدة (الشكل 7 و 8). تم الاحتفاظ بمصطلح "idiotram" لتمثيل مجموعة الكروموسومات في شكل رسم تخطيطي تم إنشاؤه من قياسات وأوصاف مورفولوجيا الكروموسوم في عدة خلايا.
يتم ترقيم الكروموسومات البشرية (متسلسلة إلى حد ما) من 1 إلى 22 وفقًا للسمات المورفولوجية التي تسمح بتحديدها. لا تحتوي الكروموسومات الجنسية على أرقام ويتم تصنيفها على أنها X وY (الشكل 8).
تم اكتشاف علاقة بين عدد من الأمراض والعيوب الخلقية في نمو الإنسان مع التغيرات في عدد وبنية الكروموسومات الخاصة به. (انظر الوراثة).
أنظر أيضا الدراسات الوراثية الخلوية.
لقد خلقت كل هذه الإنجازات أساسًا متينًا لتطوير علم الوراثة الخلوية البشرية.
أرز. 1. الكروموسومات: أ - في مرحلة الطور الانفصالي للانقسام في الخلايا البوغية الصغيرة ثلاثية الفصوص. ب - في المرحلة الطورية للانقسام المنصف الأول في الخلايا الأم لحبوب اللقاح في ترادسكانتيا. وفي كلتا الحالتين، يكون الهيكل الحلزوني للكروموسومات مرئيا.
أرز. 2. خيوط الكروموسومات الأولية التي يبلغ قطرها 100 Å (DNA + هيستون) من نوى الطور البيني للغدة الصعترية في ربلة الساق (المجهر الإلكتروني): أ - الخيوط المعزولة من النوى. ب- مقطع رفيع من خلال فيلم من نفس المستحضر.
أرز. 3. مجموعة كروموسوم Vicia faba (الفول) في مرحلة الطور الاستوائي.
أرز. 8. الكروموسومات هي نفسها كما في الشكل. 7، مجموعات، منظمة وفقًا لتسمية دنفر إلى أزواج من المتماثلات (النمط النووي).
أولا، دعونا نتفق على المصطلحات. تم أخيرًا إحصاء الكروموسومات البشرية منذ ما يزيد قليلاً عن نصف قرن - في عام 1956. ومنذ ذلك الحين ونحن نعلم ذلك جسديأي ليست خلايا جنسية، وعادة ما يكون هناك 46 منها - 23 زوجًا.
يتم استدعاء الكروموسومات في الزوج (أحدهما من الأب والآخر من الأم). متماثل. أنها تحتوي على الجينات التي تؤدي نفس الوظائف، ولكن غالبا ما تختلف في البنية. الاستثناء هو الكروموسومات الجنسية - X و Y، التي لا يتطابق تكوينها الجيني تمامًا. وتسمى جميع الكروموسومات الأخرى، باستثناء الكروموسومات الجنسية جسيمات ذاتية.
عدد مجموعات الكروموسومات المتماثلة - صيغي- في الخلايا الجرثومية يساوي واحدًا، وفي الخلايا الجسدية، كقاعدة عامة، اثنان.
لم يتم اكتشاف الكروموسومات B في البشر بعد. لكن في بعض الأحيان تظهر مجموعة إضافية من الكروموسومات في الخلايا - ثم يتم الحديث عنها تعدد الصبغياتوإذا كان عددهم ليس من مضاعفات 23 - حول اختلال الصيغة الصبغية. يحدث تعدد الصبغيات في أنواع معينة من الخلايا ويساهم في زيادة عملها، بينما اختلال الصيغة الصبغيةيشير عادة إلى حدوث اضطرابات في عمل الخلية وغالباً ما يؤدي إلى موتها.
يجب أن نشارك بصراحة
في أغلب الأحيان، يكون العدد غير الصحيح للكروموسومات نتيجة لانقسام الخلايا غير الناجح. في الخلايا الجسدية، بعد تضاعف الحمض النووي، يتم ربط كروموسوم الأم ونسخته معًا بواسطة بروتينات متماسكة. ثم تستقر مجمعات بروتين الحيز الحركي على أجزائها المركزية، والتي ترتبط بها الأنابيب الدقيقة لاحقًا. عند الانقسام على طول الأنابيب الدقيقة، تنتقل الحيزات الحركية إلى أقطاب مختلفة من الخلية وتسحب الكروموسومات معها. إذا تم تدمير الروابط المتقاطعة بين نسخ الكروموسوم في وقت مبكر، فيمكن أن ترتبط بها الأنابيب الدقيقة من نفس القطب، ومن ثم ستتلقى إحدى الخلايا الابنة كروموسومًا إضافيًا، وستظل الثانية محرومة.
غالبًا ما يحدث الانقسام الاختزالي بشكل خاطئ. تكمن المشكلة في أن بنية الزوجين المرتبطين من الكروموسومات المتماثلة يمكن أن تلتف في الفضاء أو تنفصل في الأماكن الخاطئة. ستكون النتيجة مرة أخرى توزيعًا غير متساوٍ للكروموسومات. وفي بعض الأحيان تتمكن الخلية التناسلية من تتبع ذلك حتى لا ينتقل الخلل إلى الميراث. غالبًا ما تكون الكروموسومات الإضافية غير مطوية أو مكسورة، مما يؤدي إلى بدء برنامج الموت. على سبيل المثال، بين الحيوانات المنوية هناك مثل هذا الاختيار للجودة. لكن البيض ليس محظوظا جدا. وكلها تتشكل عند الإنسان حتى قبل الولادة، وتستعد للانقسام، ثم تتجمد. لقد تضاعفت الكروموسومات بالفعل، وتشكلت رباعيات، وتأخر الانقسام. ويعيشون بهذا الشكل حتى فترة الإنجاب. ثم ينضج البيض بدوره ويقسم للمرة الأولى ويجمد مرة أخرى. يحدث الانقسام الثاني مباشرة بعد الإخصاب. وفي هذه المرحلة يصعب بالفعل التحكم في جودة التقسيم. والمخاطر أكبر، لأن الكروموسومات الأربعة الموجودة في البويضة تظل مترابطة لعقود من الزمن. خلال هذا الوقت، يتراكم الضرر في التماسكات، ويمكن أن تنفصل الكروموسومات تلقائيًا. لذلك، كلما كبرت المرأة، كلما زاد احتمال الفصل غير الصحيح للكروموسوم في البويضة.
يؤدي اختلال الصيغة الصبغية في الخلايا الجرثومية حتمًا إلى اختلال الصيغة الصبغية للجنين. إذا تم تخصيب بويضة سليمة تحتوي على 23 كروموسومًا بواسطة حيوان منوي يحتوي على كروموسومات إضافية أو مفقودة (أو العكس)، فمن الواضح أن عدد الكروموسومات في الزيجوت سيكون مختلفًا عن 46. ولكن حتى لو كانت الخلايا الجنسية سليمة، فإن هذا لا يضمن ذلك. تنمية صحية. في الأيام الأولى بعد الإخصاب، تنقسم الخلايا الجنينية بشكل نشط من أجل اكتساب كتلة الخلايا بسرعة. على ما يبدو، خلال الانقسامات السريعة لا يوجد وقت للتحقق من صحة فصل الكروموسوم، لذلك يمكن أن تنشأ خلايا مختلة الصيغة الصبغية. وإذا حدث خطأ، فإن مصير الجنين الإضافي يعتمد على القسم الذي حدث فيه. إذا اختل التوازن بالفعل في القسم الأول من الزيجوت، فإن الكائن الحي بأكمله سوف ينمو مختل الصيغة الصبغية. إذا ظهرت المشكلة لاحقًا، فسيتم تحديد النتيجة من خلال نسبة الخلايا السليمة وغير الطبيعية.
وقد يستمر بعض هؤلاء في الموت، ولن نعرف أبدًا عن وجودهم. أو يمكنه المشاركة في تطوير الجسم، ثم سيظهر فسيفساء- ستحمل الخلايا المختلفة مواد وراثية مختلفة. تسبب الفسيفساء الكثير من المتاعب لأخصائيي التشخيص قبل الولادة. على سبيل المثال، إذا كان هناك خطر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، في بعض الأحيان تتم إزالة خلية واحدة أو أكثر من خلايا الجنين (في مرحلة لا ينبغي أن يشكل فيها ذلك خطراً) ويتم حساب الكروموسومات الموجودة فيها. ولكن إذا كان الجنين فسيفساء، فإن هذه الطريقة تصبح غير فعالة بشكل خاص.
العجلة الثالثة
تنقسم جميع حالات اختلال الصيغة الصبغية منطقيا إلى مجموعتين: نقص وزيادة الكروموسومات. المشاكل التي تنشأ مع النقص متوقعة تمامًا: ناقص كروموسوم واحد يعني ناقص مئات الجينات.
إذا كان الكروموسوم المتماثل يعمل بشكل طبيعي، فيمكن للخلية أن تفلت من كمية غير كافية من البروتينات المشفرة هناك. ولكن إذا لم تعمل بعض الجينات المتبقية على الكروموسوم المتماثل، فلن تظهر البروتينات المقابلة في الخلية على الإطلاق.
في حالة وجود فائض من الكروموسومات، كل شيء ليس واضحا جدا. هناك المزيد من الجينات، ولكن هنا - للأسف - المزيد لا يعني الأفضل.
أولاً، تزيد المادة الوراثية الزائدة من الحمل على النواة: يجب وضع شريط إضافي من الحمض النووي في النواة وتخدمه أنظمة قراءة المعلومات.
اكتشف العلماء أنه عند الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، الذين تحمل خلاياهم كروموسومًا إضافيًا رقم 21، يتعطل عمل الجينات الموجودة على الكروموسومات الأخرى بشكل أساسي. على ما يبدو، يؤدي وجود فائض من الحمض النووي في النواة إلى حقيقة عدم وجود بروتينات كافية لدعم عمل الكروموسومات للجميع.
ثانيا، يتم انتهاك التوازن في كمية البروتينات الخلوية. على سبيل المثال، إذا كانت البروتينات المنشط والبروتينات المثبطة مسؤولة عن بعض العمليات في الخلية، وعادة ما تعتمد نسبتهما على إشارات خارجية، فإن جرعة إضافية من أحدهما أو الآخر سوف تتسبب في توقف الخلية عن الاستجابة بشكل مناسب للإشارة الخارجية. وأخيرا، فإن الخلية المختلة الصيغة الصبغية لديها فرصة متزايدة للموت. عندما يتضاعف الحمض النووي قبل الانقسام، تحدث الأخطاء حتماً، وتتعرف عليها بروتينات نظام الإصلاح الخلوي، وتقوم بإصلاحها، وتبدأ في التضاعف مرة أخرى. إذا كان هناك عدد كبير جدًا من الكروموسومات، فلن يكون هناك ما يكفي من البروتينات، وتتراكم الأخطاء ويتم تشغيل موت الخلايا المبرمج - موت الخلايا المبرمج. ولكن حتى لو كانت الخلية لا تموت وتنقسم، فإن نتيجة هذا الانقسام ستكون على الأرجح اختلال الصيغة الصبغية.
ستعيش
إذا كان اختلال الصيغة الصبغية حتى داخل خلية واحدة محفوفًا بالأعطال والموت، فليس من المستغرب أنه ليس من السهل على كائن مختل الصيغة الصبغية بأكمله البقاء على قيد الحياة. في الوقت الحالي، لا يُعرف سوى ثلاثة جسيمات جسدية - 13 و18 و21، والتي يكون التثلث الصبغي فيها (أي كروموسوم ثالث إضافي في الخلايا) متوافقًا بطريقة ما مع الحياة. ويرجع ذلك على الأرجح إلى حقيقة أنها الأصغر حجمًا وتحمل أقل عدد من الجينات. في الوقت نفسه، يعيش الأطفال الذين يعانون من التثلث الصبغي على الكروموسومات الثالث عشر (متلازمة باتو) والثامن عشر (متلازمة إدواردز) في أحسن الأحوال ما يصل إلى 10 سنوات، وفي كثير من الأحيان يعيشون أقل من عام. والتثلث الصبغي فقط على أصغر كروموسوم في الجينوم، وهو الكروموسوم الحادي والعشرون، المعروف باسم متلازمة داون، يسمح لك بالعيش حتى 60 عامًا.
الأشخاص الذين يعانون من تعدد الصبغيات العام نادرون جدًا. عادة، يمكن العثور على الخلايا متعددة الصبغيات (التي لا تحمل مجموعتين، ولكن من أربع إلى 128 مجموعة من الكروموسومات) في جسم الإنسان، على سبيل المثال، في الكبد أو نخاع العظم الأحمر. عادة ما تكون هذه خلايا كبيرة ذات تخليق بروتين معزز ولا تتطلب انقسامًا نشطًا.
تؤدي مجموعة إضافية من الكروموسومات إلى تعقيد مهمة توزيعها بين الخلايا الابنة، وبالتالي فإن الأجنة متعددة الصبغيات، كقاعدة عامة، لا تبقى على قيد الحياة. ومع ذلك، تم وصف حوالي 10 حالات ولد فيها أطفال لديهم 92 كروموسومًا (رباعي الصبغيات) وعاشوا من عدة ساعات إلى عدة سنوات. ومع ذلك، كما هو الحال مع تشوهات الكروموسومات الأخرى، فقد تأخروا في النمو، بما في ذلك النمو العقلي. ومع ذلك، فإن العديد من الأشخاص الذين يعانون من تشوهات وراثية يأتون لمساعدة الفسيفساء. إذا كان الشذوذ قد تطور بالفعل أثناء تجزئة الجنين، فقد يظل عدد معين من الخلايا سليمًا. وفي مثل هذه الحالات، تقل شدة الأعراض ويزداد متوسط العمر المتوقع.
الظلم بين الجنسين
ومع ذلك، هناك أيضًا كروموسومات، الزيادة في عددها تتوافق مع حياة الإنسان أو حتى تمر دون أن يلاحظها أحد. والمثير للدهشة أن هذه هي الكروموسومات الجنسية. والسبب في ذلك هو الظلم بين الجنسين: فحوالي نصف سكاننا (الفتيات) لديهم ضعف عدد الكروموسومات X الموجودة لدى الآخرين (الأولاد). في الوقت نفسه، لا تعمل الكروموسومات X على تحديد الجنس فحسب، بل تحمل أيضًا أكثر من 800 جين (أي ضعف عدد الكروموسوم الحادي والعشرين الإضافي، مما يسبب الكثير من المتاعب للجسم). لكن آلية طبيعية للقضاء على عدم المساواة تساعد الفتيات: يتم تعطيل أحد الكروموسومات X، ويتحول ويتحول إلى جسم بار. وفي معظم الحالات، يحدث الاختيار بشكل عشوائي، ونتيجة لذلك، ينشط كروموسوم X الأمومي في بعض الخلايا، وينشط كروموسوم X الأبوي في خلايا أخرى. وبالتالي، فإن جميع الفتيات يتحولن إلى فسيفساء، لأن نسخ مختلفة من الجينات تعمل في خلايا مختلفة. من الأمثلة الكلاسيكية على هذه الفسيفساء القطط ذات صدفة السلحفاة: يوجد على الكروموسوم X الخاص بها جين مسؤول عن الميلانين (الصباغ الذي يحدد، من بين أمور أخرى، لون المعطف). تعمل النسخ المختلفة في خلايا مختلفة، وبالتالي يكون التلوين متقطعًا وغير موروث، لأن التعطيل يحدث بشكل عشوائي.
ونتيجة للتعطيل، يعمل دائمًا كروموسوم X واحد فقط في الخلايا البشرية. تتيح لك هذه الآلية تجنب المشاكل الخطيرة مع التثلث الصبغي X (XXX فتيات) ومتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (فتيات XO) أو كلاينفلتر (فتيات XXY). ويولد حوالي واحد من كل 400 طفل بهذه الطريقة، ولكن الوظائف الحيوية في هذه الحالات عادة لا تضعف بشكل كبير، وحتى العقم لا يحدث دائمًا. ويكون الأمر أكثر صعوبة بالنسبة لأولئك الذين لديهم أكثر من ثلاثة كروموسومات. وهذا يعني عادة أن الكروموسومات لم تنفصل مرتين أثناء تكوين الخلايا الجنسية. حالات الرباعية (ХХХХ، ХХYY، ХХХY، XYYY) والخماسية (XXXXX، XXXXY، XXXYY، XXYYY، XYYYY) نادرة، وقد تم وصف بعضها مرات قليلة فقط في تاريخ الطب. تتوافق جميع هذه الخيارات مع الحياة، وغالبًا ما يعيش الأشخاص إلى سن متقدمة، مع ظهور تشوهات في نمو الهيكل العظمي غير الطبيعي، والعيوب التناسلية، وانخفاض القدرات العقلية. عادةً، لا يؤثر كروموسوم Y الإضافي نفسه بشكل كبير على عمل الجسم. كثير من الرجال الذين لديهم النمط الجيني XYY لا يعرفون حتى عن خصوصياتهم. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن كروموسوم Y أصغر بكثير من X ولا يحمل أي جينات تقريبًا تؤثر على قابلية الحياة.
تتمتع الكروموسومات الجنسية بميزة أخرى مثيرة للاهتمام. تؤدي العديد من طفرات الجينات الموجودة على الجسيمات الذاتية إلى حدوث خلل في عمل العديد من الأنسجة والأعضاء. في الوقت نفسه، تظهر معظم الطفرات الجينية على الكروموسومات الجنسية فقط في ضعف النشاط العقلي. اتضح أن الكروموسومات الجنسية تتحكم إلى حد كبير في نمو الدماغ. وبناء على ذلك، يفترض بعض العلماء أنهم مسؤولون عن الاختلافات (غير المؤكدة بشكل كامل) بين القدرات العقلية للرجال والنساء.
ومن المستفيد من الخطأ؟
على الرغم من أن الطب كان على دراية باضطرابات الكروموسومات لفترة طويلة، إلا أن اختلال الصيغة الصبغية في الآونة الأخيرة لا يزال يجذب انتباه العلماء. وتبين أن أكثر من 80% من الخلايا السرطانية تحتوي على عدد غير عادي من الكروموسومات. من ناحية، قد يكون السبب في ذلك هو حقيقة أن البروتينات التي تتحكم في جودة الانقسام يمكن أن تبطئه. في الخلايا السرطانية، غالبًا ما تتحور بروتينات التحكم نفسها، لذلك يتم رفع القيود المفروضة على الانقسام ولا يعمل فحص الكروموسوم. ومن ناحية أخرى، يعتقد العلماء أن هذا قد يكون بمثابة عامل في اختيار الأورام للبقاء على قيد الحياة. وفقًا لهذا النموذج، تصبح الخلايا السرطانية أولًا متعددة الصبغيات، وبعد ذلك، نتيجة لأخطاء الانقسام، تفقد كروموسومات مختلفة أو أجزاء منها. وينتج عن هذا مجموعة كاملة من الخلايا مع مجموعة واسعة من التشوهات الصبغية. معظمها غير قابل للحياة، لكن بعضها قد ينجح عن طريق الصدفة، على سبيل المثال إذا حصلوا عن طريق الخطأ على نسخ إضافية من الجينات التي تسبب الانقسام أو فقدوا الجينات التي تثبطه. ومع ذلك، إذا تم تحفيز تراكم الأخطاء أثناء الانقسام بشكل أكبر، فلن تتمكن الخلايا من البقاء على قيد الحياة. يعتمد عمل التاكسول، وهو عقار شائع للسرطان، على هذا المبدأ: فهو يسبب عدم انفصال الكروموسومات الجهازية في الخلايا السرطانية، الأمر الذي ينبغي أن يؤدي إلى موتها المبرمج.
اتضح أن كل واحد منا قد يكون حاملًا للكروموسومات الإضافية، على الأقل في الخلايا الفردية. ومع ذلك، يواصل العلم الحديث تطوير استراتيجيات للتعامل مع هؤلاء الركاب غير المرغوب فيهم. يقترح أحدهم استخدام البروتينات المسؤولة عن كروموسوم X واستهداف، على سبيل المثال، الكروموسوم 21 الإضافي للأشخاص المصابين بمتلازمة داون. ويذكر أن هذه الآلية تم تفعيلها في مزارع الخلايا. لذلك، ربما، في المستقبل المنظور، سيتم ترويض الكروموسومات الإضافية الخطيرة وجعلها غير ضارة.
1. ما هو دور النواة في الخلية؟
تقوم النواة بتخزين المعلومات الوراثية حول خلية معينة والكائن الحي ككل.
2. أعط أمثلة على الخلايا عديمة النواة، وحيدة النواة، ومتعددة النواة.
إن خلية أي بكتيريا خالية من الأسلحة النووية؛ خلايا الدم الحمراء البشرية - كريات الدم الحمراء.
الخلية وحيدة النواة هي خلية عصبية بشرية (عصبون)؛ خلية أوراق الملفوف.
خلية متعددة النوى - خلية عضلية مخططة. خلية فطرية مخاطية.
أسئلة
1. ما هي وظائف نواة الخلية؟
تحتوي نواة الخلية على الحمض النووي، وهو مادة الوراثة، حيث يتم تشفير جميع خصائص الخلية. تنظم النواة أهم وظائف الخلية. أولا، هذا هو الانقسام، حيث يتم تشكيل خلايا جديدة. ثانيا، تنظم النواة جميع عمليات تخليق البروتين والتمثيل الغذائي والطاقة التي تحدث في الخلية.
2. ما هي الكائنات بدائيات النوى؟
أقدم الكائنات أحادية الخلية على الأرض - البكتيريا - لا تحتوي أيضًا على نواة، ولهذا السبب يطلق عليها اسم بدائيات النوى (من اللاتينية pro - قبل، قبل واليونانية kaguon - النواة).
3. كيف يتم بناء الغشاء النووي؟
يتم فصل النواة عن السيتوبلازم بواسطة غلاف نووي يتكون من غشائين. الغشاء الداخلي أملس، والخارجي به نتوءات عديدة. يحتوي الغشاء النووي على العديد من المسام بحيث يمكن للمواد المختلفة أن تدخل النواة من السيتوبلازم والعكس.
4. ما هو الكروماتين؟
الكروماتين عبارة عن خيوط من الحمض النووي. إذا نظرت من خلال المجهر إلى خلية تقع بين الانقسامات، يتبين لك أن الكروموسومات غير ملفوفة حتى أنحف خيوط الحمض النووي. والحقيقة هي أن الجينات - أقسام الحمض النووي التي يتم فيها تشفير بنية البروتين - لا يمكنها أن تعمل إلا في شكل منزوع الحلزون. وبالتالي، اعتمادًا على حالة الخلية التي نفحصها تحت المجهر، سيبدو الكروماتين إما مثل الكروموسومات أو أنحف الخيوط المنحنية.
5. ما هي وظائف النواة؟
وظيفة النواة هي تخليق الحمض النووي الريبي (RNA) والبروتينات، والتي تتشكل منها عضيات خاصة - الريبوسومات.
6. مما يتكون الكروموسوم؟
تتكون الكروموسومات من خيوط الحمض النووي. خلال الطور البيني من دورة الخلية، يتضاعف كل كروموسوم ويتكون من اثنين من الكروماتيدات.
7. أين توجد الكروموسومات في البكتيريا؟
توجد الكروموسومات في البكتيريا في السيتوبلازم.
8. ما هو النمط النووي؟
تسمى مجموعة الكروموسومات الموجودة في خلايا نوع معين من الكائنات الحية بالنمط النووي.
9. ما اسم مجموعة الكروموسومات في الخلايا الجسدية؟
تحتوي نواة الخلايا الجسدية، كقاعدة عامة، على مجموعة مزدوجة أو ثنائية الصبغيات من الكروموسومات، أي كروموسومين من كل نوع. في البداية، تلقت كل خلية نصف الكروموسومات من بويضة الأم، ونفس الكروموسومات بالضبط من الحيوانات المنوية للأب.
10. ما هي مجموعة الكروموسومات في الأمشاج؟
توجد المجموعة الفردية في نوى الخلايا الجرثومية (الأمشاج).
11. هل يمكن لمجموعة ثنائية الصيغة الصبغية أن تحتوي على عدد فردي من الكروموسومات؟
لا ل في المجموعة الثنائية الصبغية لكل كروموسوم يوجد اثنان.
مهام
احسب العدد الفردي للكروموسومات في الخلايا السرطانية إذا كان العدد الثنائي الصبغي 118.
الإجابة: تشتمل المجموعة الفردية للسرطان على 59 كروموسومًا.
