علاج تشخيص الجالاكتوز في الدم. الجالاكتوز في الدم: ما هو؟ العلامات والعلاج

الجالاكتوز في الدم هو مرض وراثي. على الرغم من أن علم الأمراض نادر جدًا، إلا أنه يتم فحص جميع الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن الجالاكتوز في الدم، لأنه في بعض الأحيان يكون المرض بدون أعراض. بدون علاج، يصاب الأطفال حديثي الولادة بسرعة بمضاعفات تؤدي إلى عواقب وخيمة، لذلك من المهم تشخيص المرض في أقرب وقت ممكن.

يكمن خطر الجالاكتوز في الدم في أنه في المراحل الأولية يمكن أن يكون بدون أعراض، لذلك حتى في مستشفى الولادة، يتم إعطاء الطفل جميع الاختبارات اللازمة لاستبعاد الأمراض

ما هو الجالاكتوز في الدم وما أسباب حدوثه؟

الجالاكتوزيميا هو مرض وراثي يتمثل جوهره في عدم قدرة الإنزيمات الخاصة على تحويل الجالاكتوز إلى جلوكوز. بسبب خلل في آلية امتصاص الجالاكتوز، فإنه يتراكم في الجسم، مما يؤدي إلى عواقب سلبية على صحة الطفل. وفي الوقت الحاضر، يبلغ معدل الإصابة بالمرض طفلاً مريضاً واحداً لكل 60 ألف طفل سليم.

يتم توريث الجالاكتوز في الدم بطريقة جسمية متنحية، أي عندما يتلقى الطفل جينًا معيبًا من كلا الوالدين في وقت واحد. إذا تم تلقي الجين السليم من أحد الوالدين وليس من الآخر، فسيصبح الطفل حاملاً لهذا المرض، لكنه في نفس الوقت سيكون بصحة جيدة. هذه هي الطريقة الوحيدة لنقل المرض.

الجالاكتوز هو جزء من سكر الحليب (اللاكتوز) الذي يدخل جسم الإنسان مع الطعام. عادة، تحت تأثير الإنزيمات، يتم تقسيمه إلى سكريات بسيطة ويمتصه الجسم (نوصي بالقراءة :). وعندما تتعطل هذه الآلية يتراكم الجالاكتوز في أنسجة الجسم ويكون له تأثير سلبي على الجهاز العصبي المركزي والكبد وعدسة العين.

الأعراض لدى الطفل بدرجات متفاوتة من شدة المرض

نظرًا لأن الغذاء الوحيد للمولود الجديد هو حليب الأم أو خليطها، فإن كمية كبيرة من اللاكتوز تدخل الجسم، لذلك يمكن الاشتباه في المرض بعد أيام قليلة من ولادة الطفل.

قد تكون بعض الأعراض الأولى لجالاكتوز الدم هي اصفرار واضح للجلد، وتضخم الكبد، والتشنجات، وانخفاض قوة العضلات، والقيء بعد الرضاعة. وفي مراحل لاحقة من المرض، يتطور إعتام عدسة العين، ويتخلف الطفل في النمو البدني والعقلي.

اعتمادا على شدة المرض، قد تختلف المظاهر السريرية في بعض الأحيان يكون علم الأمراض لدى الأطفال بدون أعراض (دوارتي جالاكتوزيميا). هناك ثلاث درجات من المرض:

• درجة خفيفة - تتجلى في رفض الطفل للرضاعة الطبيعية والقيء وفقدان الوزن. في المستقبل، يتطور الطفل بشكل سيء، يحدث إعتام عدسة العين، واضطرابات الجهاز الهضمي أو أمراض الكبد المزمنة. قد تحدث الأعراض بشكل منفصل أو يكون لها مسار تدريجي. في حالة الجالاكتوز في الدم في دوارتي، يتم تحديد نقص الإنزيم فقط في الظروف المختبرية.
• درجة معتدلة - الأعراض المذكورة أعلاه أكثر وضوحا، اصفرار الجلد والصلبة، تضخم الكبد، فقر الدم، والكساح.
• درجة شديدة - يتجلى علم الأمراض في فترة حديثي الولادة المبكرة بعد عدة أيام من إطعام الطفل بحليب الأم أو الحليب الاصطناعي. العلامات المميزة هي: القيء بعد الرضاعة، براز مائي متكرر، تشنجات، يرقان شديد، تلاشي المنعكسات، طفح جلدي نزفي (بسبب اضطرابات تخثر الدم). يظهر اختبار الدم انخفاضًا في مستويات الجلوكوز. بدون علاج في الوقت المناسب، بحلول شهر أو شهرين من العمر، يعاني الطفل من سوء التغذية الحاد، وإعتام عدسة العين في كلتا العينين، وفشل الكلى والكبد، ونتيجة لذلك قد يموت الطفل.

يتجلى الجالاكتوزيميا في رفض الطفل الرضاعة الطبيعية والقيء بعد الرضاعة.

تشخيص المرض

يتم إجراء فحص الجالاكتوز في الدم لجميع الأطفال في مستشفى الولادة، والأطفال الناضجين - في اليوم 3-5 بعد الولادة، والأطفال المبتسرين - في اليوم 6-10. يتم وضع الدم الشعري (من كعب الطفل) على شكل ورقي خاص، ويتم تجفيفه وإرساله إلى مختبر الجينات. إذا، بناء على نتائج التحليل، هناك شك في وجود مرض، يخضع الطفل لفحص إضافي. إذا كشف اختبار الدم للجلاكتوز في الدم عن زيادة في مستوى الجالاكتوز أو مستوى غير كافٍ من الإنزيم الذي يكسره، يتم تأكيد التشخيص.

في بعض الأحيان يصف الطبيب اختبار البول لتحديد مستويات الجالاكتوز واختبار الدم بعد تحميل الجسم بالجالكتوز والجلوكوز. لتقييم حالة الأعضاء الداخلية، من الضروري الخضوع لفحص الدم العام والكيميائي الحيوي، وكذلك اختبار البول العام.

يجب إرسال الطفل للتشاور مع طبيب الوراثة أو طبيب الأعصاب أو طبيب العيون. إذا لزم الأمر، يخضع الأطفال لتخطيط كهربية الدماغ، والموجات فوق الصوتية للأعضاء الداخلية، والتنظير البيولوجي للعين، وخزعة أنسجة الكبد.

طرق العلاج

في الوقت الحالي، لا يمكن علاج الجالاكتوز في الدم بشكل كامل، ولكن يمكن إيقاف التأثير السلبي على الجسم من خلال اتباع نظام غذائي طوال الحياة.

عندما تتأثر أعضاء وأنظمة الجسم، يتم استخدام العلاج الدوائي للأعراض. منذ سن مبكرة، يجب أن يشرح للطفل المصاب بالجالاكتوز في الدم ما هي الأطعمة التي يمكن تناولها وتلك التي لا يمكن تناولها.

ملامح تغذية الأطفال

الطريقة الرئيسية للعلاج والحفاظ على الأداء الطبيعي للجسم هي اتباع نظام غذائي خالي من اللاكتوز والجلاكتوز. يتم نقل الطفل حديث الولادة إلى الرضاعة بتركيبات تحتوي على حليب الصويا.

يُمنع الأطفال المرضى مدى الحياة من تناول الأطعمة التي تحتوي على اللاكتوز والجلاكتوز - الحليب ومنتجات الألبان والمخبوزات والحلويات وأي طعام آخر يحتوي على سكر الحليب. يحظر أيضًا مشتقات الجالاكتوز - البروتينات النووية والجلاكتوزيدات الموجودة في البقوليات والكبد والبيض وبعض المنتجات الأخرى. سيقوم الطبيب المعالج بتقديم المشورة للوالدين بالتفصيل حول مبادئ التغذية لجلاكتوزيميا.

العلاج من الإدمان

لتحسين عمليات التمثيل الغذائي، سيصف الطبيب للطفل دورة من الكوكربوكسيلاز، وأورات البوتاسيوم، وATP، ومكملات الفيتامينات.

طرق العلاج التقليدية، فضلا عن الصبغات المختلفة والعلاجات المثلية لعلاج الجالاكتوز في الدم غير مقبولة، لأنها يمكن أن تؤدي إلى تفاقم حالة الطفل.

في حالة تلف الكبد، سيصف الطبيب دورة من أدوية حماية الكبد. إذا كان المرض شديدا، فمن الممكن نقل الدم. في حالة نقص الكالسيوم (بسبب استبعاد الحليب)، يتم وصف الأدوية التي تحتوي على هذا العنصر النزولي للطفل. إذا أدى المرض إلى خلل في الجهاز العصبي المركزي، يخضع الطفل للعلاج تحت إشراف طبيب الأعصاب.

توقعات الانتعاش والتدابير الوقائية

مع التشخيص المبكر والامتثال لجميع توصيات الطبيب، سيكون الطفل قادرا على النمو بشكل كامل، وفي المستقبل، من حيث النمو العقلي والجسدي، لن يكون مختلفا عن أقرانه. إذا تم اكتشاف المرض في مرحلة لاحقة، فقد تتطور مشاكل في الجهاز العصبي المركزي (التخلف العقلي، وتأخر النمو، والصرع)، والرؤية، والكبد، والكلى، والأعضاء الأخرى. في الأشكال الشديدة وفي المراحل المتقدمة من الجالاكتوز في الدم، يكون الموت ممكنًا.

يجب على الآباء الذين لديهم أقارب يعانون من الجالاكتوز في الدم استشارة طبيب الوراثة قبل التخطيط للحمل. وينبغي أيضا أن يؤخذ في الاعتبار أن الزيجات الوثيقة الصلة تزيد من خطر الإصابة بالأمراض الخلقية لدى الطفل، بما في ذلك الجالاكتوز في الدم.

قد تختلف الأعراض. وهذا يعتمد على شدة المرض.
مع شدة خفيفة، يتم اكتشاف المرض عن طريق الصدفة.
المظاهر الرئيسية للمرض هي ضعف تحمل الحليب والرضاعة الطبيعية المبكرة.

في الحالات الشديدة، تكون الأعراض التالية نموذجية.

• من الجهاز الهضمي :
  • اضطراب البراز على شكل إسهال.
  • في غياب التشخيص في الوقت المناسب، يزداد حجم الكبد والطحال. يصبح الكبد كثيفًا في الاتساق.
  • الاستسقاء هو تراكم السوائل في تجويف البطن.

• على جزء من الجلد والأغشية المخاطية الظاهرة: اليرقان - يصبح الجلد والأغشية المخاطية المرئية صفراء اللون.
  • في البداية، تم اكتشاف اصفرار الصلبة (البياض) في العين.
  • في وقت لاحق لوحظ اصفرار جلد الوجه والجسم.
  • آخر من يتحول إلى اللون الأصفر هو الراحتان والأخمصان والمناطق الإبطية والمثلث الأنفي الشفهي.

• من الجهاز العصبي وأعضاء الرؤية:
  • تشنجات العضلات؛
  • رأرأة (حركة لا إرادية لمقل العيون) ؛
  • انخفاض قوة العضلات.
  • إعتام عدسة العين - عتامة عدسة العين بسبب تراكم سكر الكحول - المجرة.
  • - تأخر في النمو الجسدي والنفسي العصبي.

• من الجهاز البولي التناسلي: قد يظهر البروتين والسكر في البول.

• في الحالات الشديدة، لوحظ زيادة النزيف بسبب خلل وظيفي حاد في الكبد.
  • غالبًا ما يعاني هؤلاء المرضى من نزيف في الأنف والجهاز الهضمي واللثة والبواسير - نزيف من البواسير التالفة (الأوعية الدموية المتوسعة والمملوءة بالدم الموجودة بالقرب من فتحة الشرج).
  • يوجد على الجلد طفح جلدي نزفي يحدث نتيجة تلف جدران الأوعية الدموية. عند الضغط عليه، لا يتحول الطفح الجلدي إلى شاحب أو يختفي.

نماذج

الأنواع التالية موجودة.

• كلاسيكي.
• البديل دوارتي– قد يظهر على هؤلاء المرضى إعتام عدسة العين (تعتيم عدسة العين)، وتخلف عقلي طفيف، ومظاهر عصبية خفيفة.
  • ويعتقد أن هذا النوع هو عامل مؤهب لتطور أمراض الكبد المزمنة الأخرى (على سبيل المثال، التهاب الكبد المزمن).
  • وعادة ما يتم اكتشافه عن طريق الصدفة أثناء اختبارات الدم والبول.
  
  

وفقا لشدة المرض، يتم تمييز الأشكال التالية من المرض.

• نوع الضوء -يتم اكتشاف المرض بالصدفة. المظاهر الرئيسية هي ضعف تحمل الحليب والرضاعة الطبيعية المبكرة.
• النوع المتوسط ​​-تظهر العلامات الأولى مباشرة بعد الرضاعة بالحليب أو الحليب الصناعي.
  • يظهر القيء والإسهال وفقدان الوزن.
  • احتمالية تضخم الكبد والطحال.
• النوع الثقيل -بالإضافة إلى العيادة المذكورة أعلاه، هنا:
  • أشكال الاستسقاء (تراكم السوائل في تجويف البطن)؛
  • تطور إعتام عدسة العين (تعتيم عدسة العين) ؛
  • تتأثر الكلى.
  • احتمال تسمم الدم.

الأسباب

• عادة، ينقسم سكر الحليب (اللاكتوز)، الذي يدخل جسم الطفل المريض مع الطعام، إلى جلوكوز وجلاكتوز ثم يتحول أيضًا إلى جلوكوز تحت تأثير الإنزيم.
• سبب هذا المرض هو طفرة في الجين المسؤول عن الإنزيم الضروري لتحويل الجالاكتوز إلى جلوكوز.
  • في حالات نقص هذا الإنزيم، يتراكم الجالاكتوز ومنتجاته الأيضية في الدم وأنسجة الجسم، مما يؤثر عليها تأثيرًا سامًا.
  • يتأثر الجهاز العصبي المركزي وأعضاء الرؤية والكبد.
• تساهم المنتجات الأيضية مثل المجرة (كحول السكر) في تراكم الماء بشكل مفرط في عدسة العين، مما يؤدي إلى تعتيم العدسة، وبالتالي تطور إعتام عدسة العين (تعتيم عدسة العين).

التشخيص

• التفتيش العام:
  • تغير لون الجلد والأغشية المخاطية المرئية.
  • بطن كبير بسبب تراكم السوائل في تجويف البطن.

• علامات طبيه:
  • القيء والإسهال وتضخم الكبد واليرقان.
  • انخفاض قوة العضلات، وتشنجات العضلات، وتغيم العدسة.
  • تأخر النمو البدني والعقلي (التخلف العقلي).

• بيانات المختبر.
  • تعداد الدم الكامل - في الحالات الشديدة من المرض، قد يتطور فقر الدم (انخفاض في الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء المشاركة في تبادل الغازات).
  • الكيمياء الحيوية في الدم:
    • انخفاض نسبة الجلوكوز في الدم.
    • مستوى الجالاكتوز في الدم أكثر من 0.8 جم / لتر.
    • زيادة مستويات إنزيمات الكبد - ناقلات الأمين (AST، ALT)؛
    • زيادة البيليروبين (الصباغ الأصفر والأخضر الذي يتكون نتيجة لانهيار الهيموجلوبين) في مصل الدم.
    • انخفاض في مستويات البروتين الكلي.
    • انخفاض نشاط الجالاكتوز -1 فوسفات يوريديل ترانسفيراز (إنزيم يحول الجالاكتوز إلى جلوكوز) في كريات الدم الحمراء ومحتوى عالٍ من الجالاكتوز -1 فوسفات (منتج استقلاب الجالاكتوز).
  • تحليل البول:
    • كمية زائدة من الجلاكتوز.
    • زيادة محتوى البروتين.
    • زيادة محتوى السكر.

• طرق إضافية:
  • الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن.
  • خزعة ثقب الكبد.
  • دراسة عدسة العين باستخدام المصباح الشقي.
• من الممكن أيضًا التشاور مع أخصائي الوراثة الطبية.

علاج الجالاكتوز في الدم

• تجنب تناول الجالاكتوز من الطعام:
  • رفض الحليب ومنتجات الألبان.
  • يجب طهي العصيدة في الماء أو مرق الخضار أو اللحم.

إذا كان الجالاكتوز في الدم شديدًا (مع مضاعفات)، فيجب على المريض اتباع نظام غذائي طوال حياته.

• تناول مضادات الأكسدة ومضادات الكبد وعوامل الأوعية الدموية.
• الغرض من ATP (الأدينوزين ثلاثي الفوسفات - المورد الرئيسي للطاقة للخلية)، كوكربوكسيليز، مجمع فيتامين.
• يتم استخدام عمليات نقل الدم البديلة أو التبادلية في حالة حدوث خلل كبير في وظائف الكبد، عندما لا يكون قادرًا على تصنيع عوامل تخثر الدم، مما يؤدي لاحقًا إلى مضاعفات كبيرة (نزيف الجهاز الهضمي، ونزيف الأوردة البواسير، وما إلى ذلك).

المضاعفات والعواقب

• تليف الكبد هو مرض كبدي حاد يصاحبه استبدال لا رجعة فيه لأنسجة الكبد الطبيعية بنسيج ضام كثيف.
• نزيف داخل العين، وتغيم العدسة.
• الإنتان الجرثومي (عدوى الدم بالبكتيريا).

الوقاية من الجالاكتوز في الدم

• لا يوجد منع محدد من الجالاكتوز في الدم. وبما أن هذا المرض وراثي، فإن الآباء الذين لديهم طفل مريض، إذا كانوا يخططون للحمل اللاحق، يجب أن يخضعوا للاستشارة الوراثية.
• حاليًا، يتم تنفيذ برامج الفحص الشامل للتعرف المبكر على الأطفال المصابين بهذا المرض. بالنسبة لحديثي الولادة في اليوم الثالث من العمر، يتم أخذ الدم من الكعب وتحديد نشاط الإنزيم الذي يحول الجالاكتوز إلى جلوكوز.

بالإضافة إلى ذلك

• يتراكم الجالاكتوز في خلايا الجسم وبالتالي يؤثر على الكبد والجهاز العصبي والأعضاء الأخرى.
• قد تظهر العلامات الأولى للمرض عند الأطفال حديثي الولادة.
  • بعد البدء بالتغذية بحليب الثدي أو التركيبة، يظهر القيء والإسهال، ويفقد الطفل وزنه بسرعة.
  • وبعد بضعة أيام، يتطور اليرقان ويتضخم الكبد.
  • في وقت لاحق قد تظهر أعراض تلف الجهاز العصبي، والتي تتجلى في:
    • تشنجات العضلات والإثارة.
    • تلف العين على شكل إعتام عدسة العين - عتامة العدسة (البنية الموجودة داخل العين وتشارك في انكسار أشعة الضوء) ؛
    • تطور تليف الكبد (مرض الكبد الحاد الذي يصاحبه استبدال لا رجعة فيه لأنسجة الكبد الطبيعية بنسيج ضام كثيف) ؛
    • التأخر العقلي.

الجالاكتوز يدخل الجسم عن طريق استهلاك منتجات الألبانويشكل نصف كمية السكر الواردة. لكي يتمكن الجسم من استخدام الأنواع المختلفة من الكربوهيدرات والسكريات من الطعام الذي يدخل الجسم، تقوم إنزيمات خاصة بتفكيكها إلى جزيئات سكر أصغر - الجلوكوز، الذي يستخدمه الجسم كطاقة.

وبسبب طفرة في الجين الهيكلي المسؤول عن تخليق هذه الإنزيمات، لا يمكن إكمال تفاعل التحويل، ويرتفع مستوى الجالاكتوز في الأنسجة ومجرى الدم. يعتبر الجالاكتوز الزائد سامًا للكبد والكلى والدماغ والجهاز العصبي المركزي وعدسة العين. يجب فحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن إنزيم GALT. يتم أخذ عينة دم من كعب الطفل. معدل الكشف هو حالة واحدة لكل 50.000 طفل.

الأسباب

يتم توريث الجالاكتوزيميا إذا كان كلا الوالدين حاملين لنسخة غير عاملة من الجين. ومع ذلك، هناك احتمال بنسبة 25% في كل حمل أن يعاني الطفل من خلل في الإنزيم.

يرث هؤلاء الأطفال جينًا واحدًا غير عامل من كل والد.

ومن المثير للاهتمام أن الآباء الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم نادرون جدًا. ويمتلك كل منهم جينًا متحورًا واحدًا فقط، بينما يعمل الآخر بشكل طبيعي تمامًا. يُطلق على والدا الطفل في هذه الحالة اسم الناقلين.

أشكال المرض

هناك 3 أنواع من الجالاكتوز في الدم:

• نقص الجالاكتوز -1 فوسفات ترانسفيراز. المظهر الكلاسيكي لجلاكتوزيميا، وهو الشكل الأكثر شيوعاً وشدة. يظهر بسرعة ولا يتطلب سوى بضعة أيام من الرضاعة بحليب الثدي أو الحليب الاصطناعي. يتم اكتشاف جميع حالات الجالاكتوز في الدم الكلاسيكية تقريبًا عن طريق فحص حديثي الولادة؛
• نقص الجالاكتوز كيناز.
• نقص الجالاكتوز 6 فوسفات إيبيميراز.

ليس من الممكن دائمًا اكتشاف هذا المرض أثناء الفحص. الأقل شيوعًا هو المظهر الخفيف لجالاكتوز الدم (متغير دوارتي)، والذي لا يتطلب علاجًا أو يحتاج فقط إلى تعديل بسيط للحالة. لتحديد نوع المرض، يتم إجراء اختبار الحمض النووي.

أعراض

أمثلة على العلامات الكلاسيكية التي تسببها الجالاكتوز في الدم:

• الخمول.
• البكاء والتهيج.
• رفض الأكل
• قلة زيادة الوزن أو العملية بطيئة جدًا.

إذا لم يبدأ العلاج، فإن الأعراض تشمل:

• التشنجات.
• القيء.
• اليرقان؛
• الميل إلى النزيف.
• السائل في تجويف البطن.
• تدهور وظائف الكبد والكلى.

يمكن بالفعل اكتشاف الأعراض الأولى لجلاكتوزيميا بعد أيام قليلة من الولادة. عند الرضاعة بحليب الثدي أو بديله تتفاقم حالة الطفل. له يزعجه المغص والانتفاخ والقيء والإسهال. عند الفحص من قبل الطبيب المختص يتم اكتشاف تضخم الكبد واضطراب في عمل الجهاز العصبي.

مع Duarte galactosemia، لا توجد أعراض واضحة أو يكون لها شكل ممحى. في بعض الأحيان يحدث القيء وتشنجات البطنأو . لم يلاحظ أي انتظام في مظاهرها. يحتاج الأطفال، حتى الذين يعانون من أشكال خفيفة، إلى العلاج في بعض الأحيان. في غيابه هناك احتمال كبير لتطوير:

• إعتام عدسة العين المبكر
• التأخر العقلي؛
• ترنح (مشية غير مؤكدة) ؛
• تأخر النمو؛
• مشاكل في الكلام.

في الفترة اللاحقة، تعاني النساء المصابات بالجالاكتوز في الدم من بداية مبكرة لانقطاع الطمث.

التشخيص

أثناء الحمل، يتم إجراء اختبارات لتحديد الجينات التالفة (بزل السلى). يتم وصفه في أغلب الأحيان إذا كانت هناك بالفعل حالات لأطفال يعانون من الجالاكتوز في الدم في الأسرة.

في مرحلة مبكرة جدًا، يتم إجراء اختبار فحص حديثي الولادة، عن طريق فحص الدم المأخوذ من الكعب. لتأكيد التشخيص، يتم سحب الدم لتحديد كمية إنزيم GALT في خلايا الدم الحمراء.

تساعد الاختبارات المعملية للبول والدم على تحديد مدى المرض ووضع خطة العلاج.

اختبارات للتحقق من الجالاكتوز في الدم:

• ثقافة الدم للعدوى البكتيرية.
• تحديد الكيتونات في البول.
• اكتشاف مستويات السكر الطبيعية أو المنخفضة في الدم عند إطعام الطفل منتجات الألبان.

بالإضافة إلى ذلك، يتم فحص حالة الكبد ووجود السوائل في تجويف البطن ومحتوى الأحماض الأمينية في البول أو بلازما الدم.

علاج

العلاج في الوقت المناسب سيمنع تطور المضاعفات الصحية الخطيرة والتخلف العقلي. إذا لم يبدأ العلاج بعد وقت قصير من الولادة، فقد تحدث عواقب لا رجعة فيها.

عند تشخيص انخفاض أو غياب مستويات إنزيم GALT (أقل من 10%)، يجب على المرضى اتباع خطة تغذية خاصة. يتم استبعاد جميع المنتجات التي تحتوي على اللاكتوز والجلاكتوز من النظام الغذائي. يتم استبدال الحليب ومشتقاته بالمنتجات التي لا تحتوي على اللاكتوز.

يجب على المرضى الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم تجنب:

• الحليب ومنتجات الألبان.
• الأطعمة المصنعة والمعبأة؛
• نوع من الحلوى؛
• الأدوية التي تحتوي على اللاكتوز كمادة حشو.
• الفواكه والخضروات التي تحتوي على اللاكتوز.
• منتجات أخرى تحتوي على المكونات التالية: اللاكتولوز، الكازين، الكازينات، اللاكتالبومين، الجبن ومصل اللبن.

يساعد اختصاصي التغذية في إنشاء نظام غذائي مثالي يتلقى فيه الطفل المجموعة الضرورية من المعادن والفيتامينات. تعتمد التغذية على العمر والحالة العامة للجسم ونتائج اختبارات الدم.

يتم تغذية المواليد الجدد بتركيبات خاصة تعتمد على بروتين الصويابالرغم من أن حليب الصويا يحتوي على الجالاكتوز فلا يجب إطعامه للطفل.

وبما أن الأطفال لا يحصلون على ما يكفي من الكالسيوم، فمن الضروري تناول الكالسيوم الإضافي مع الحليب. قد يوصي طبيبك بتناوله مع فيتامين د. لا تستخدم الأدوية أو الفيتامينات دون استشارة طبيبك.

لا يتم وصف العلاج الدوائي إلا عند اكتشاف انتهاك لعمل الأعضاء الداخلية.

وقاية

قبل التخطيط للحمل، من المفيد دراسة التاريخ العائلي والأمراض التي تم تشخيصها لدى الأقارب. إذا كان هناك تاريخ من الجالاكتوز في الدم إجراء الاستشارة الوراثيةمما سيساعد في اتخاذ القرارات المتعلقة بالحمل والتشخيص قبل الولادة.

تنبؤ بالمناخ

يمكن للأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بالجالاكتوز في الدم أن يعيشوا حياة طبيعية نسبيًا عند اتباع نظام غذائي خالٍ من اللاكتوز. لكن يبقى احتمال الإصابة باضطراب عقلي.

يوصى بمراقبة صحة الرضع والأطفال الصغار. مواصلة اختبارات الدم والبول العادية. مع الأخذ في الاعتبار النتائج، يتم تعديل النظام الغذائي. إذا تم اكتشاف تأخر في النمو، فسيتم ترتيب مساعدة إضافية من المتخصصين.

وجدت خطأ؟ حدده واضغط على Ctrl + Enter

الجالاكتوزيميا هو مرض خلقي نتيجة طفرة على المستوى الجيني. مع هذا المرض، يتم انتهاك عملية التمثيل الغذائي للكربوهيدرات. لا يمكن تحويل الجالاكتوز أو السكر البسيط بالكامل إلى جلوكوز. الجلوكوز ضروري للعمل الكامل للدماغ والجهاز العصبي. مع هذا المرض، تتراكم مشتقات الجالاكتوز بكميات كبيرة في الخلايا العصبية والأعضاء الداخلية، مما يسبب تسمم الجسم. الجالاكتوزيميا مرض نادر إلى حد ما.

الأسباب

السبب الرئيسي وراء احتمال حدوث انتهاك لعملية التمثيل الغذائي للكربوهيدرات عند الأطفال حديثي الولادة هو الارتباط الوراثي لمجموعة جينات معينة. يرث الطفل علم الأمراض بطريقة جسمية متنحية. وهذا يعني أنه لكي يتطور الجالاكتوز في الدم، يجب أن يحصل الطفل على جين واحد معطل من كل من الوالدين. هناك عدة أنواع من الأمراض تعتمد على انتهاك إنزيم معين. النوع الأكثر شيوعًا في العالم هو النوع الأول من الجالاكتوز في الدم.

أعراض

يمكن تحديد علم الأمراض من خلال علامات معينة. بغض النظر عن نوع الجالاكتوز في الدم، فإن الأعراض متشابهة.

• يمكن التعرف على العلامات الأولى للمرض في الأيام الأولى بعد ولادة الطفل. بعد إطعام الطفل بحليب الثدي أو الحليب الصناعي، يعاني من القيء واضطرابات الأمعاء. يصاب الطفل بالإسهال المائي.
• الانتفاخ والمغص المعوي المتكرر وخروج الغازات من أعراض الجالاكتوز في الدم.
• قد يظهر اليرقان، وإذا لم يتم علاج اضطراب استقلاب الكربوهيدرات، فسيتضخم الكبد. قد يتغير لون الجلد والأغشية المخاطية وصلبة العين.
• في بعض الحالات، يمكن أن يحدث الجالاكتوز في الدم ببطء، وتظهر الأعراض الواضحة للمرض بعد عدة أسابيع من الولادة.
• مع تقدم المرض ببطء، سيشعر الطفل بالانزعاج في البداية من آلام دورية ومغص في البطن، فضلاً عن القيء والإسهال النادر.
• هناك شكل بدون أعراض من الجالاكتوز في الدم. في هذه الحالة، لا تظهر على الطفل علامات علم الأمراض، ولكن في وقت لاحق قد تكون هناك مضاعفات في شكل تليف الكبد وأمراض الكبد الأخرى.

تشخيص الجالاكتوز في الدم عند الأطفال حديثي الولادة

من الضروري تشخيص علم الأمراض في أقرب وقت ممكن.

• حاليًا، تجري العديد من مستشفيات الولادة فحصًا لحديثي الولادة، مما يجعل من الممكن اكتشاف الجالاكتوز في الدم في مرحلة مبكرة.
• سيتمكن طبيب الأطفال من تشخيص احتمالية وجود الجالاكتوز في الدم أثناء الفحص الأولي والتاريخ.
• يتم إجراء الاختبارات المعملية للدم والبول للكشف عن مستويات اللاكتوز المرتفعة.
• من الممكن إجراء اختبار امتصاص D-xylose.
• يمكن تحديد التشخيص الدقيق لجالاكتوز الدم عند الأطفال حديثي الولادة باستخدام الاختبارات الجينية. ستكشف هذه الطريقة عن وجود جين متحور في جسم الطفل.
• يتم أيضًا إجراء فحص الدم البيوكيميائي والعام، بالإضافة إلى اختبار البول العام. وهي ضرورية لتحديد الحالة العامة لعمل الجسم.
• لهذا الغرض، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية لتجويف البطن، وإجراء ثقب الكبد والتصوير الكهربائي.
• يتم استخدام المصباح الشقي لتحديد حالة العدسة.

المضاعفات

ما مدى خطورة هذا المرض على الأطفال؟

• مع التشخيص المبكر لمرض الجالاكتوز في الدم والعلاج في الوقت المناسب، يمكن تجنب المضاعفات.
• من الممكن حدوث تلف في الجهاز العصبي المركزي، مما قد يؤدي إلى تطور الخرف وتأخر النمو. يتجلى اضطراب الجهاز العصبي في شكل نوبات وفرط توتر العضلات.
• قد تتطور عتامة العدسة، مما يؤدي إلى إعتام عدسة العين.
• هناك احتمال فشل المبيض المبكر والإنتان.
• في حالة وجود مسار بدون أعراض للمرض والعلاج في الوقت المناسب، هناك احتمال لتطوير تليف الكبد.
• إذا كان الجالاكتوز في الدم شديدًا وترك دون علاج، فقد يموت الطفل.
• يتم تعيين الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بهذا المرض الخلقي إلى مجموعة الإعاقة. طوال حياتهم، يجب مراقبتهم من قبل طبيب الأطفال، وأخصائي التغذية، وطبيب الأعصاب، وكذلك طبيب العيون وعلم الوراثة.

علاج

ما الذي تستطيع القيام به

• من المستحيل علاج طفل مصاب بأمراض محددة بشكل مستقل.
• إذا تم اكتشاف أعراض الجالاكتوز في الدم عند الرضيع، فيجب عليك الاتصال بطبيب الأطفال الخاص بك على الفور.
• عادة ما يتم العلاج في العيادة الخارجية.
• وفي المستقبل، يجب على الأمهات والآباء الالتزام بالعلاج الموصوف واتباع جميع التوصيات الطبية.
• يتكون علاج المرض من اتباع نظام غذائي خالٍ من اللاكتوز. ويجب تغذية الطفل بتركيبات خاصة لا تحتوي على سكر الحليب.
• يجب أن يتم إدخال الأطعمة التكميلية لهؤلاء الأطفال في المستقبل بحذر.
• من الضروري طوال حياة الطفل مراقبة نظامه الغذائي واستبعاد الأطعمة التي تحتوي على النشا والسكروز واللاكتوز.

ماذا يفعل الطبيب

• بعد إجراء التشخيص والحصول على نتائج المختبر، سيكون الطبيب قادرا على وصف العلاج اللازم.
• لعلاج الأمراض، لا توجد طريقة محددة.
• في حالة حدوث الجالاكتوز في الدم عند الأطفال حديثي الولادة، يمكن وصف علاج الأعراض.
• في حالة حدوث أمراض الأعضاء والأنظمة الأخرى، يتم وصف أدوية خاصة للقضاء على الاضطرابات.
• يمكن استخدام الفيتامينات المتعددة والأدوية الخاصة لتحسين عملية التمثيل الغذائي.

وقاية

• الوقاية من المرض عند الأطفال حديثي الولادة أمر صعب.
• هذا مرض وراثي وراثي، وليس من الممكن القضاء على احتمال وجود الجالاكتوز في الدم حتى في مرحلة التخطيط للحمل.
• وتشمل التدابير الوقائية التشخيص المبكر للمرض.
• يمكن للوالدين في مرحلة التخطيط للحمل الخضوع للفحص من قبل علماء الوراثة. هذا مهم بشكل خاص إذا حدث الجالاكتوز في الدم لدى أحد أقاربك في الماضي.
• إذا كانت الأم المستقبلية في خطر، فهي بحاجة إلى الحد من منتجات الألبان في نظامها الغذائي.
• ولمنع المضاعفات المحتملة، يجب تحويل الطفل إلى تغذية خالية من الألبان في أسرع وقت ممكن.

هناك العديد من الأشياء الجيدة التي يحتاجها الأطفال - العناصر الغذائية الأساسية والهرمونات والأجسام المضادة التي تحميهم من الأمراض وتحافظ على صحتهم.

لكن بعض الأطفال يولدون مصابين بالجالاكتوز في الدم. هذا مرض نادر يرتبط باستقلاب الكربوهيدرات، حيث تتعطل معالجة الجالاكتوز (أحد السكريات الموجودة في حليب الثدي والحليب الاصطناعي). مع الجالاكتوز في الدم، هناك الكثير من الجالاكتوز في الدم. تنجم علامات وأعراض هذا المرض عن عدم القدرة على استخدام الجالاكتوز لإنتاج الطاقة. تراكمها يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات خطيرة ومشاكل صحية.

يتبع المرض نمط وراثي جسمي متنحي، مما يؤدي إلى نقص الإنزيم المسؤول عن التحلل الكافي للجلاكتوز.

وصف جوبرت المرض لأول مرة في عام 1917، وتم تحديد سببه كخلل في استقلاب الجالاكتوز من قبل مجموعة بقيادة هيرمان كالكار في عام 1956.

معدل الإصابة حوالي حالة واحدة لكل 60.000 ولادة.

أنواع الجالاكتوز في الدم

حدد الباحثون عدة أنواع من الجالاكتوز في الدم. تنجم هذه الأمراض عن طفرات في جين معين وتؤثر على الإنزيمات المختلفة المشاركة في تحلل الجالاكتوز.

الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي، المعروف أيضًا بالنوع الأول، وهو الشكل الأكثر شيوعًا والأكثر خطورة للمرض. إذا لم يتم علاج الرضع الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي على الفور باتباع نظام غذائي منخفض الجالاكتوز، فإن المضاعفات التي تهدد الحياة تتطور خلال أيام من الولادة. عادةً ما يعاني الرضع المصابون من صعوبة في التغذية، ونقص الطاقة، والفشل في زيادة الوزن والطول كما هو متوقع، واصفرار الجلد وبياض العينين (اليرقان)، وتلف الكبد، ونزيف غير طبيعي. قد تشمل المضاعفات الخطيرة الأخرى لهذه الحالة الالتهابات البكتيرية المستمرة (الإنتان). يتعرض الأطفال المصابون أيضًا لخطر متزايد لتأخر النمو، وتعتيم عدسة العين (إعتام عدسة العين)، والإعاقة الذهنية. قد تصاب المرأة المصابة بالجالاكتوزيميا الكلاسيكية بمشاكل إنجابية ناجمة عن الفقدان المبكر لوظيفة المبيض.

الجالاكتوز في الدم من النوع الثاني(وتسمى أيضًا نقص الجالاكتوكيناز) و النوع الثالث(نقص الجالاكتوز إيبيميراز) يسبب أعراضًا مختلفة. ينتج عن النوع الثاني من الجالاكتوز في الدم مشاكل طبية أقل من النوع الكلاسيكي. يصاب الرضع المتأثرون بإعتام عدسة العين ولكن لديهم مضاعفات قليلة على المدى الطويل. تتراوح علامات وأعراض الجالاكتوز في الدم من النوع الثالث من خفيفة إلى حادة وقد تشمل إعتام عدسة العين، وبطء النمو والتطور، والإعاقة الذهنية، وأمراض الكبد، ومشاكل في الكلى.

الأسباب

يحدث الجالاكتوزيميا بسبب طفرات في الجينات ونقص الإنزيمات. وهذا يؤدي إلى تراكم الجالاكتوز في الدم. هذا اضطراب وراثي. ويعتبر الآباء حاملين للمرض، ولديهم نسخة واحدة من الجين المتحور، ولكن عادة لا تظهر عليهم علامات وأعراض الحالة.

الجالاكتوز في الدم هو اضطراب وراثي متنحي، لذلك يجب وراثة نسختين من الجين المعيب حتى يحدث المرض. وهذا يعني عادةً أن الشخص يرث جينًا معيبًا واحدًا من كل من الوالدين.

عند التخطيط للحمل، يمكن للآباء المستقبليين الخضوع لاختبار جيني لنسبة الجالاكتوز في الدم. إذا كانوا حاملين للمرض، فهذا لا يعني أنهم بحاجة إلى تجنب الجالاكتوز. ولكن هذا يعني أن الآباء يمكن أن ينقلوا المرض إلى أطفالهم.

التغيرات الجينية

الطفرات في جينات GALT وGALK1 وGALE تسبب الجالاكتوز في الدم. تحمل هذه الجينات تعليمات لصنع الإنزيمات اللازمة لتكسير الجالاكتوز الذي يتم الحصول عليه من النظام الغذائي. تقوم هذه الإنزيمات بتكسير الجالاكتوز إلى سكر بسيط آخر، وهو الجلوكوز، وجزيئات أخرى يمكن للجسم تخزينها أو استخدامها للطاقة.

تؤدي الطفرات في جين GALT إلى الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي (النوع الأول). تؤدي معظم هذه التغيرات الجينية إلى القضاء بشكل شبه كامل على نشاط الإنزيم الذي ينتجه جين GALT، مما يمنع المعالجة الطبيعية للجلاكتوز ويؤدي إلى ظهور علامات وأعراض هذا الاضطراب التي تهدد الحياة. طفرة أخرى في جين GALT، والمعروفة باسم متغير دوارتي، تقلل من نشاط الإنزيم ولكنها لا تقضي عليه. الأشخاص الذين يعانون من متغير دوارتي لديهم سمات أخف بكثير من الجالاكتوز في الدم.

يحدث الجالاكتوزيميا من النوع الثاني بسبب طفرات في جين GALK1، في حين أن الطفرات في جين GALE تكمن وراء الجالاكتوز في الدم من النوع الثالث. مثل الإنزيم المشتق من جين GALT، تلعب الإنزيمات المشتقة من جينات GALK1 و GALE دورًا مهمًا في معالجة الجالاكتوز. يسمح النقص في أي من هذه الإنزيمات المهمة بتراكم الجالاكتوز والمركبات ذات الصلة إلى مستويات سامة في الجسم. يؤدي تراكم هذه المواد إلى إتلاف الأنسجة والأعضاء، مما يؤدي إلى ظهور السمات المميزة لجالاكتوز الدم.

أعراض

الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من نقص حاد في الإنزيم الذي يكسر الجالاكتوز عادة ما يكون لديهم:

• ضعف النمو في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة.
• اليرقان؛
• النزيف بسبب اعتلال التخثر (اضطراب تخثر الدم) ؛
• ضعف الكبد و/أو تضخم الكبد (تضخم الكبد)؛
• إعتام عدسة العين (أحيانًا في الأيام الأولى من الحياة) ؛
• الخمول.
• انخفاض ضغط الدم.
• الإنتان (تسمم الدم بالإشريكية القولونية) ؛
• النوبات؛
• وذمة دماغية.

والمثير للدهشة أنه يمكن أيضًا اكتشاف الاستسقاء (تراكم السوائل في تجويف البطن) في مرحلة الطفولة المبكرة. في بعض المرضى، يتم اكتشاف الاستسقاء بالفعل في الأيام الأولى من الحياة.

عند الرضيع المصاب بإعتام عدسة العين، يجب استبعاد وجود الجالاكتوز في الدم. من الضروري إجراء فحص من قبل طبيب عيون لأن بعض إعتام عدسة العين، وخاصة الخلقية، لا يمكن رؤيتها إلا باستخدام المصباح الشقي (جهاز لإجراء الفحص المجهري الحيوي للعين).

يعد النزف في الجسم الزجاجي (الشفاف الذي يملأ كامل حجم مقلة العين الموجودة خلف العدسة) من المضاعفات الشائعة للمرض. وقد لوحظ وجود ارتباط غامض بين تعفن الدم والإشريكية القولونية مع الجالاكتوز في الدم. يجب أن يكون الجالاكتوز في الدم أولوية في التشخيص التفريقي لحديثي الولادة المصابين بالإنتان الناجم عن الإصابة بهذا العامل الممرض.

مشاكل التعلم وعوائق الكلام شائعة. قد يتأخر اكتساب الكلام.

في روسيا، وفقا للمعايير الحديثة، يتم فحص الأطفال حديثي الولادة لبعض الأمراض الوراثية، بما في ذلك اللبن. عادةً ما يعاني الرضع المصابون من: الخمول والقيء والإسهال واليرقان. لا تعد أي من هذه المظاهر خاصة بمرض الجالاكتوز في الدم، مما يؤدي غالبًا إلى تأخير التشخيص. ولحسن الحظ، يتم تشخيص إصابة معظم الأطفال بالمرض أثناء فحص حديثي الولادة. إذا كان لدى الطفل أحد أفراد أسرته مصابًا بالجالاكتوز في الدم، فقد يقوم الأطباء بإجراء اختبار ما قبل الولادة عن طريق أخذ عينة من السوائل حول الجنين (بزل السلى) أو من المشيمة (عينة من الزغابات المشيمية).

اختبار الجالاكتوز في الدم هو فحص الدم (من كعب الطفل) أو البول الذي يتحقق من وجود ثلاثة إنزيمات ضرورية لتغيير سكر الجالاكتوز، الموجود في الحليب ومنتجات الألبان، إلى الجلوكوز، وهو السكر الذي يستخدمه جسم الإنسان للطاقة. ويفتقر مريض الجالاكتوز في الدم إلى كل هذه الإنزيمات. وهذا يؤدي إلى وجود كميات كبيرة من الجالاكتوز في الدم أو البول.

لا يعتمد اكتشاف الاضطراب عن طريق فحص حديثي الولادة على تناول البروتين أو اللاكتوز. إنه دقيق لتحديد الجالاكتوز في الدم.

العلاج الفوري ضروري لمنع المشاكل الصحية الخطيرة والإعاقات العقلية.

يجب على الرضع والأطفال الذين يفتقرون إلى كل إنزيم GALT، أو لديهم أقل من 10% من الكمية الطبيعية، اتباع نظام غذائي خاص. يجب عليهم تجنب جميع الأطعمة التي تحتوي على اللاكتوز والجلاكتوز. يجب استبدال الحليب وجميع منتجات الألبان بتركيبة خالية من اللاكتوز.

نظام غذائي خالي من اللاكتوز والجلاكتوز

• الحليب وجميع منتجات الألبان.
• غالبًا ما تحتوي الأطعمة المصنعة والمعبأة مسبقًا على اللاكتوز؛
• صلصات الطماطم؛
• بعض الحلوى؛
• بعض الأدوية – الأقراص، الكبسولات، القطرات السائلة المحلاة التي تحتوي على اللاكتوز كمادة حشو؛
• تحتوي بعض الفواكه والخضروات أيضًا على الجالاكتوز؛
• أي منتجات أو أدوية تحتوي على اللاكتولوز، الكازين، الكازينات، اللاكتالبومين، مصل اللبن.

من المستحسن استشارة اختصاصي تغذية للمساعدة في وضع خطة وجبات تسمح لطفلك بتجنب اللاكتوز والجلاكتوز مع الحفاظ على الكمية الصحيحة من البروتين والمواد المغذية والطاقة.

ستعتمد خطة تغذية طفلك على العديد من العوامل، مثل عمره ووزنه وصحته العامة ونتائج اختبارات الدم.

مزيج خاص خالي من اللاكتوز

يجب تغذية الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم بتركيبة خاصة خالية من اللاكتوز. المنتجات الأكثر شيوعًا المستخدمة للرضع الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم هي تلك المصنوعة من بروتين الصويا المعزول. يحتوي حليب الصويا على الجالاكتوز ويجب عدم استخدامه.

يحتوي حليب الثدي أيضًا على اللاكتوز ولا ينصح به للرضع الذين تم تشخيص إصابتهم بهذه الحالة. ومع ذلك، لا يزال بعض الأطفال الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم دوارتي قادرين على شرب حليب الثدي.

مكملات الكالسيوم

نظرًا لأن الأطفال الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم لا يتناولون منتجات الألبان، فقد يكون تناول الكالسيوم منخفضًا جدًا. لذلك، يُنصح المرضى غالبًا بتناول مكملات الكالسيوم لضمان حصولهم على ما يكفي من هذا المعدن يوميًا.

ويوصي بعض الأطباء أيضًا بتناول مكملات الفيتامينات D وK.

لا تستخدم أي أدوية أو مكملات غذائية دون استشارة الطبيب.

المراقبة الصحية

عادةً ما يحتاج الأطفال المصابون إلى اختبارات دم وبول منتظمة. تُستخدم هذه الاختبارات للكشف عن المواد السامة التي يتم إنتاجها عندما لا يكون الجالاكتوز في الدم تحت السيطرة. ستساعد نتائج الاختبار المتخصصين على تصميم العلاج الدقيق لتلبية احتياجات الطفل.

قد يزيد الجالاكتوز في الدم من خطر الإصابة بمسببات الأمراض، لذا فإن مكافحة العدوى عند حدوثها أمر مهم. قد تكون هناك حاجة للمضادات الحيوية أو الأدوية الأخرى.

ومن الضروري أيضًا مراقبة التطور العقلي وتكوين مهارات الكلام واللغة. إذا أظهر الطفل تأخرًا في مجالات معينة من التعلم أو الكلام، فيجب ترتيب دعم إضافي.

ونظرًا لأن الجسم ينتج أيضًا بعض الجالاكتوز، فلن يتم التخلص من الأعراض تمامًا عن طريق إزالة كل اللاكتوز والجلاكتوز من النظام الغذائي. يعمل الباحثون على إيجاد علاج لتقليل كمية الجالاكتوز التي ينتجها الجسم، لكن لا توجد حاليًا طريقة فعالة للقيام بذلك.

عندما يبدأ العلاج قبل أن يبلغ الطفل 10 أيام من العمر، تكون هناك فرصة أفضل بكثير للنمو والتطور الطبيعي. قد يعاني بعض الأطفال الذين يتلقون العلاج المبكر من تأخر النمو، لكن معظمهم يصلون إلى الطول الطبيعي للبالغين.

حتى مع العلاج الدقيق منذ سن مبكرة، يعاني بعض المرضى الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي من تأخر في التعلم والنمو وقد يحتاجون إلى مساعدة إضافية في المدرسة. في بعض الأحيان يكون هناك تأخير في تطور الكلام واكتساب اللغة. يعاني البعض من تأخر في تطور المهارات الحركية مثل مشاكل المشي والتنسيق والتوازن.

أيضًا، حتى مع العلاج المناسب، تكون الفتاة المصابة بالجالاكتوز في الدم أكثر عرضة لخطر تأخر الدورة الشهرية وفشل المبيض المبكر.

إذا بدأ العلاج بعد 10 أيام من الحياة، فمن المرجح حدوث تأخيرات أو مشاكل في التعلم. ويختلف مستوى التأخير من مريض لآخر. لا يزال العلاج مهمًا، حتى لو بدأ متأخرًا، لأنه يمكن أن يساعد في منع ظهور المزيد من الأعراض.

الجالاكتوز في الدم ونقص اللاكتاز

قد يخلط الكثير من الناس بين هذين المصطلحين. قد يعتقد البعض أن هذين الاضطرابين متماثلان، حيث أن كلاهما ينطوي على مشاكل في تحلل سكر الحليب.

ومع ذلك، فإن الجالاكتوز في الدم ونقص اللاكتاز مختلفان تمامًا.

معيار		نقص اللاكتاز
مادة لا يستطيع الجسم معالجتها	الجالاكتوز	اللاكتوز
نوع الاضطراب	الامراض الوراثية	يفقد الجسم ببطء قدرته على إنتاج إنزيم اللاكتاز
سبب الاضطراب	- نقص في إنتاج العديد من الإنزيمات	نقص في إنتاج إنزيم واحد، وخاصة اللاكتاز
الكربوهيدرات للقضاء عليها	ينبغي استبعاد الجالاكتوز. يستطيع الجسم هضم اللاكتوز، لكنه لا يستطيع استقلاب الجالاكتوز بمجرد دخوله إلى مجرى الدم	يجب تجنب تناول كميات كبيرة من اللاكتوز لأن الجسم لا يستطيع هضمه
	لا يوجد علاج معروف سوى تجنب الأطعمة التي تحتوي على الجالاكتوز	يمكنك استخدام مستحضرات الإنزيم لهضم اللاكتوز

خاتمة

الجالاكتوز في الدم هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على كيفية تكسير الجالاكتوز في الجسم. إذا لم يتم تشخيص المرض في سن مبكرة، فإن المضاعفات يمكن أن تكون خطيرة.

يعد اتباع نظام غذائي خالٍ من الجالاكتوز جزءًا مهمًا من العلاج. وينبغي مناقشة القيود الغذائية الإضافية والمخاوف الأخرى مع أخصائي.