Набор хромосом у человека 46 хромосом. Сколько хромосом у человека? Меняется ли их количество

Хромосомы представляют собой нуклеопротеидные структуры, которые находятся в ядре эукариотической клетки, содержащей ядро. Хромосомы наиболее заметны в таких фазах клеточного цикла, как митоз и мейоз. Далее в статье будет приведено описание этих структур. Выясним также,

Общие сведения

В 1902 году были открыты человеческие хромосомы. С того времени наука шагнула далеко вперед. Однако только двадцать лет назад стало точно известно, сколько хромосом у человека. Но при этом споры о числе генов не утихают до сих пор. Предполагаемый диапазон в каждой клетке - от двух тысяч до ста тысяч пар. Тем не менее первая хромосомная карта человека уже составлена. Она показывает схематичное расположение генов в них. Безошибочно рассчитать такую сложную структуру кажется невозможным.

Область назначения

Хромосомные карты различных организмов используются для проведения генетических экспериментов в лабораторных условиях. Например, в них участвуют муха дрозофила, домовая мышь, томат, кукуруза и даже кишечная палочка. Несмотря на то что бактерии имеют приблизительно тысячу генов, удалось установить местонахождение почти всех. У дрозофилы их около пяти тысяч. На данный момент найдено расположение приблизительно 2-х тысяч. Составление таких карт базируется на многочисленных исследованиях и опытах. Скрещивались особи с различными признаками, а затем велась регистрация того, как и какие свойства наследовало потомство. Бесспорно, применять такой метод по отношению к человеку недопустимо. В данном случае возможно лишь проводить наблюдение.

Информация о ДНК

Итак, сколько хромосом у человека? Ученые сумели достаточно точно посчитать их число. В ядре любой клетки организма человека находится 46 хромосом. Из них обычных хромосом - 22 пары. А вот половых - всего одна. Говоря о том, сколько хромосом у человека, следует отметить, что некоторые элементы различаются по своему составу в зависимости от пола. Как это проявляется? У мужчин, например, половая пара содержит две различные хромосомы - X и Y. В то же время у женщин она состоит из двух одинаковых - XX. Самым главным компонентом хромосомы является дезоксирибонуклеиновая кислота. Средняя молекулярная длина ДНК в каждой человеческой клетке составляет приблизительно четыре метра. Вдоль ее нити находится вся генетическая информация. Считывая и распознавая ее, синтезирующие механизмы способны выстраивать различные белки. Они как бы являются органическими строительными блоками. Белки образуют множество жизненно важных соединений. К примеру, огромное количество ферментов, от которых зависят развитие организма и различные процессы биохимического характера. Также осуществляется выработка иммуноглобулинов, которые способны оказывать сопротивление в борьбе с микробами, и многих других необходимых организму ферментов.

Особенности определения

Сколько хромосом у человека, мы с вами выяснили. Теперь следует определить некоторые другие понятия. Ген представляет собой некий участок ДНК, который содержит информацию о синтезе различных белков. Подсчитать количество хромосом у человека ученые смогли благодаря тому, что элементы отличаются по внешнему виду и размерам. Это, собственно, и позволило присвоить каждой структуре свой номер. На данный момент еще не удавалось увидеть в них различные гены. К тому же их наружность не позволила бы точно судить о том, какие именно функции они выполняют. Поэтому единственный способ выявлять гены - наблюдать за результатом их работы, а именно: за особенностями функционирования организма конкретного человека, за его внешним видом и составом крови.

Трудности исследований

Генетика - это наука, посвященная изучению наследственности и изменчивости, в том числе анализу наследственных заболеваний. Насколько усложняется задача, если ученые должны составить детальную схему и понять принцип работы системы, при этом не имея возможности проводить какие-либо опыты? В этом случае они могут ориентироваться исключительно на естественный результат деятельности структуры. В такой неоднозначной ситуации находятся генетики, когда пытаются изучать наследственный аппарат человека. Тем не менее они могут вести наблюдение не за одним объектом, а за множеством "экземпляров" сразу. Их работа заключается в изучении ошибок механизма наследования, таких как неисправность генетического аппарата и наследственные болезни. Пристальное исследование этих явлений часто способно облегчить состояние больных и частично восполнить природные аномалии. Сейчас ученые могут только выяснить причину заболевания и установить место возникновения ошибки. Однако в будущем это непременно поможет в устранении симптомов болезни и ее полном искоренении. На данный момент идет накопление теоретической базы, чтобы в дальнейшем ее можно было применять для коррекции ошибочных записей в нитях ДНК.

Открытия, сделанные с помощью делеции

В таком же неведении прозябала и физиология человека, пока не были найдены безвредные для организма способы ее изучения. Широкое распространение получил метод использования лабораторных животных, которые служили близкими моделями человека. Основным прорывом физиологов стало изучение редких заболеваний. Это почти всегда позволяло обнаружить различные методы лечения. К созданию специальных карт привели некоторые сбои генетического аппарата. К их числу относится и делеция. Это явление, которое заключается в пропаже отдельных участков хромосом. Изучая их у человека, который страдает наследственной болезнью, можно обнаружить, что одна из них подвержена делеции. Тогда следует предположение о том, что в утраченном кусочке хромосомы находилась именно та единица наследственности, отсутствие которой спровоцировало возникновение заболевания. Также делеция позволяет выявить гены, отвечающие за производство некоторых ферментов и белков крови. Порой встречается такое явление, как трисомия. Оно происходит, когда в ядре одна из хромосом представлена в тройном количестве, а не в положенном двойном.

Различные нарушения

На ранних стадиях формирования человеческого эмбриона в его организме вырабатывается особая разновидность гемоглобина. Затем она исчезает. У детей, страдающих трисомией тринадцатой хромосомы, данный тип гемоглобина сохраняется. Это позволяет сделать вывод о том, что ген, который отвечает за его синтез, находится именно здесь. Другие случаи нарушений хромосомного набора называют транслокациями. Они также дают возможность выявления дефектных генов. Транслокация представляет собой обрыв кусочка одной хромосомы и вклинивание его в другую, а иногда в ту же самую, но в неподходящем для него месте. С помощью этого явления получилось выяснить местонахождение генов, которые отвечают за определенные группы крови.

Современные способы исследования

В последнее время был создан новый метод картирования генов человека, который помог восполнить множество пробелов в генетике. Ученым наконец-то представилась возможность проводить эксперименты. В 1960 году французские исследователи получили результат слияния двух клеток из культуры тканей мышей. Гибрид оказался в два раз крупнее и обладал числом хромосом, которое было в источниках.

С того момента такие опыты стали проводиться в лабораториях по всему миру. Через пять лет была открыта возможность усовершенствовать метод и подвергать слиянию мышиные клетки не только с им подобными, но и с образцами других млекопитающих. В 1967 году американские ученые установили, что таким способом возможно гибридизировать клетки мыши и человека. Современная наука быстро развивает межвидовое скрещивание. Теперь для выявления связи между пропажей белка и исчезновением очередной хромосомы необходимо использовать ЭВМ. Некоторые специалисты считают, что буквально через десятилетие станет возможной диагностика почти всех наследственных болезней еще на ранней стадии эмбрионального развития. К тому времени, предположительно, на генетической карте человека будет расшифровано местонахождение более тысячи структурно-функциональных единиц.

Сегодня общество постоянно развивается. Казалось бы, технологии в XXI веке должны были существенно облегчить жизнь человеку. В погоне за благами цивилизации и стереотипами быть успешным наш организм постоянно подвергается вредному воздействию. Речь идет о нехватке сна, быстрых перекусах нездоровой пищей, стрессах и депрессиях на фоне хронической усталости. Все эти факторы непосредственно влияют на возможность человека зачать физически и ментально развитое потомство.

Согласно статистическим данным, сегодня около 4 % детей появляется на свет с различными генетическими нарушениями. У 40 % новорожденных врачи диагностируют умственные отклонения. В чем причина? Если верить врачам и ученым, все дело в геноме. В нашей статье попробуем разобраться в мутациях на этом уровне. Также расскажем, сколько у людей пар хромосом должно быть в норме, что влияет на их количество.

Краткая генетическая справка

Сначала необходимо разобраться в вопросах генетики. Без соответствующего профильного образования трудно с первого раза сказать, сколько пар хромосом имеет человек, что они собой представляют. Говоря простым языком, это клетка или элемент организма. Основная функция хромосомы состоит в хранении и передаче генетического кода, который изначально в ней заложен.

Она состоит из белков (63 %) и нуклеиновых кислот (ДНК). Изучением хромосом занимается цитогенетика. Специалисты из этой области уже давно доказали, что именно кислоты отвечают за наследственную передачу информации. Во время клеточного деления они определяют пол малыша, цвет его глаз и структуру волос, а также оттенок кожных покровов. Также на них ложится ответственность касательно будущего здоровья ребенка. Какие именно гены передадутся крохе - узнать до его появления на свет практически невозможно. Все дело в том, что закладка наследственной информации происходит в момент зачатия.

Формирование генотипа

Сколько пар хромосом у здорового человека? Всего их 23, при этом они не меняются в течение всей жизни. Для некоторых заболеваний характерно увеличение этого количества. Ярким примером таких трансформаций считается синдром Дауна. Каждая из хромосом отвечает за тот ген, который ей изначально присвоен. Одна передается от папы, а другая — от мамы. У больных людей 47 хромосом. Основная причина подобных нарушений скрывается в нездоровом геноме родителей.

Под кариотипом принято понимать признак качественных, а также некачественных хромосом. Его рассматривают в пределах одного клеточного элемента. Любые нарушения в геноме определяют тяжесть заболевания или его отсутствие. Благодаря развитию медицины сегодня с помощью специального анализа можно еще до появления малыша на свет определить, есть ли у него аномалии.

Вероятные отклонения в кариотипе

Изученные кариотипные нарушения принято делить на две категории:

• Генные (увеличение общего числа или количества хромосом в одной из пар).
• Хромосомные (перестроение ячеек и пар, что отражается на качестве генного материала).

При явных отклонениях в кариотипе может меняться не только строение, но и расположение, качественные характеристики хромосом. Далее рассмотрим, сколько у людей пар хромосом может быть при различных нарушениях, о каких заболеваниях они говорят.

Синдром Дауна

Первые описания патологии датируются XVII веком. Однако в те времена еще не было точно известно, сколько у людей пар хромосом должно быть в норме. Согласно статистическим данным, сегодня на каждую тысячу новорожденных приходится два ребенка с этим синдромом. Основная причина его развития — отклонение в геноме на фоне диабетического заболевания у родителей или позднего зачатия. К 21 паре элементов, несущих в себе наследственную информацию, присоединяется еще одна. Отвечая на вопрос о том, сколько пар хромосом у человека-дауна, получаем число 47.

Дети с этим синдромом отличаются от здоровых сверстников внешне. Среди основных проявлений патологии можно выделить:

Люди с этой патологией редко доживают до 50 лет, поскольку имеют иные физические отклонения. Например, мужчины не способны зачать ребенка. У них имеются отклонения в развитии половых органов. Женщины могут примерить на себя роль матери, но при этом существует высокая вероятность рождения детей с таким же недугом.

Сегодня с помощью специальных генетических тестов еще во время беременности можно узнать этот коварный диагноз. Если анализ подтверждает патологию, женщине предлагают аборт. Однако окончательное решение остается за родителями. Многие семейные пары, зная о диагнозе, не соглашаются на искусственное прерывание беременности.

Синдром Патау

При этом недуге мутации затрагивают двадцатую хромосому, в результате чего к ней присоединяется лишняя пара. Вероятность появления на свет ребенка с нарушением ничтожно мала — на 5 тыс. малышей приходится 1-2 % отклонений.

Заболевание диагностируют в первые дни жизни. С помощью специальных тестов можно понять, сколько пар хромосом приходится на одного человека. По мере роста у малыша появляются характерные для синдрома симптомы:

• больше 10 пальцев на руках/ногах;
• слишком маленький разрез глаз;
• расщелины на небе или губах.

Смертность детей с синдромом Патау чрезвычайно высока. Они редко доживают до 3-4 лет, поскольку множественные пороки в развитии мешают нормальному существованию.

Синдром Эдвардса

При этой патологии к восемнадцатой хромосоме присоединяется лишняя пара. Вскоре после появления на свет дети с синдромом Эдвардса умирают по различным причинам. Нарушение в развитии не позволяет малышу правильно питаться и усваивать получаемую пищу. Если ребенок и выживает, у него обычно диагностируют гипотрофию мышц. Внешне заболевание проявляется слишком низкой посадкой ушных раковин, широко поставленными глазами и иными физическими аномалиями.

Подведем итоги

Сколько пар хромосом у человека в норме? Их должно быть 23. При любых отклонениях от этого показателя ребенок появляется на свет с различными пороками развития. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют перед зачатием обоим родителям проконсультироваться у врача-генетика. Особенно это касается тех семейных пар, у которых в анамнезе уже были случаи перечисленных выше патологий.

В группу риска также попадают люди, чей возраст на момент зачатия составляет 35 лет и более. Им рекомендуется не только пройти комплексное обследование перед планированием малыша, но и наблюдаться у квалифицированных специалистов всю беременность. Только в этом случае можно надеяться на благоприятный исход, рождение здорового ребенка. А вопрос "сколько у людей пар хромосом должно быть в норме" волновать родителей не будет.

Хромосома - это содержащая ДНК нитевидная структура в клеточном ядре, которая несет в себе гены, единицы наследственности, расположенные в линейном порядке. У человека имеется 22 пары обычных хромосом и одна пара половых хромосом. Помимо генов хромосомы также содержат регуляторные элементы и нуклеотидные последовательности. Они вмещают ДНК-связывающие белки, которые контролируют функции ДНК. Интересно, что слово «хромосома» происходит от греческого слова «chrome», означающего «цвет». Хромосомы получили такое название из-за того, что имеют особенность окрашиваться в различные тона. Структура и природа хромосом разнятся от организма к организму. Человеческие хромосомы всегда были предметом постоянного интереса исследователей, работающих в области генетики. Широкий круг факторов, которые определяются человеческими хромосомами, аномалии, за которые они ответственны, и их сложная природа всегда привлекали внимание многих ученых.

Интересные факты о человеческих хромосомах

В человеческих клетках содержится 23 пары ядерных хромосом. Хромосомы состоят из молекул ДНК, которые содержат гены. Хромосомная молекула ДНК содержит три нуклеотидных последовательности, требующихся для репликации. При окрашивании хромосом становится очевидной полосчатая структура митотических хромосом. Каждая полоска содержит многочисленные нуклеотидные пары ДНК.

Человек - это биологический вид, размножающийся половым путем и имеющий диплоидные соматические клетки, содержащие два набора хромосом. Один набор наследуется от матери, тогда как другой - от отца. Репродуктивные клети, в отличие от клеток тела, имеют один набор хромосом. Кроссинговер (перекрёст) между хромосомами приводит к созданию новых хромосом. Новые хромосомы не наследуются от кого-то одного из родителей. Это служит причиной того факта, что не у всех у нас проявляются черты, получаемые нами непосредственно от одного из наших родителей.

Аутосомным хромосомам присвоены номера от 1 до 22 в порядке убывания по мере уменьшения их размера. У каждого человека имеется два набора из 22-х хромосом, X-хромосома от матери и X- или Y-хромосома от отца.

Аномалия в содержимом хромосом клетки может вызывать у людей определенные генетические нарушения. Хромосомные аномалии у людей часто оказываются ответственными за появление генетических заболеваний у их детей. Те у кого, имеются хромосомные аномалии, зачастую являются только носителями заболевания, тогда как у их детей это заболевание проявляется.

Хромосомные аберрации (структурные изменения хромосом) бывают вызваны различными факторами, а именно делецией или дупликацией части хромосомы, инверсией, представляющей собой изменение направления хромосомы на противоположное, или транслокацией, при которой происходит отрыв части хромосомы и присоединение ее к другой хромосоме.

Лишняя копия хромосомы 21 ответственна за очень хорошо известное генетическое заболевание под названием синдром Дауна.

Трисомия хромосомы 18 приводит к синдрому Эдвардса, который может вызывать смерть в младенческом возрасте.

Делеция части пятой хромосомы приводит к генетическому нарушению известному как синдром кошачьего крика. У людей, пораженных этим заболеванием, зачастую наблюдается задержка в умственном развитии, а их плач в детском возрасте напоминает кошачий крик.

Нарушения, обусловленные аномалиями половых хромосом, включают синдром Тернера, при котором женские половые признаки присутствуют, но характеризуются недоразвитостью, а также синдром XXX у девочек и синдром XXY у мальчиков, которые вызывают дислексию у пораженных ими индивидуумов.

Впервые хромосомы были обнаружены в клетках растений. Монография Ван Бенедена, посвященная оплодотворенным яйцам аскарид привела к дальнейшим исследованиям. Позже Август Вайсман показал, что зародышевая линия отличается от сомы, и обнаружил, что клеточные ядра содержат наследственный материал. Он также предположил, что фертилизация приводит к формированию новой комбинации хромосом.

Эти открытия стали краеугольными камнями в области генетики. Исследователи уже накопили достаточно значительное количество знаний о человеческих хромосомах и генах, однако многое еще только предстоит обнаружить.

Видео

Сегодня общество постоянно развивается. Казалось бы, технологии в XXI веке должны были существенно облегчить жизнь человеку. В погоне за благами цивилизации и стереотипами быть успешным наш организм постоянно подвергается вредному воздействию. Речь идет о нехватке сна, быстрых перекусах нездоровой пищей, стрессах и депрессиях на фоне хронической усталости. Все эти факторы непосредственно влияют на возможность человека зачать физически и ментально развитое потомство.

Согласно статистическим данным, сегодня около 4 % детей появляется на свет с различными генетическими нарушениями. У 40 % новорожденных врачи диагностируют умственные отклонения. В чем причина? Если верить врачам и ученым, все дело в геноме. В нашей статье попробуем разобраться в мутациях на этом уровне. Также расскажем, сколько у людей пар хромосом должно быть в норме, что влияет на их количество.

Краткая генетическая справка

Сначала необходимо разобраться в вопросах генетики. Без соответствующего профильного образования трудно с первого раза сказать, сколько пар хромосом имеет человек, что они собой представляют. Говоря простым языком, это клетка или элемент организма. Основная функция хромосомы состоит в хранении и передаче генетического кода, который изначально в ней заложен.

Она состоит из белков (63 %) и нуклеиновых кислот (ДНК). Изучением хромосом занимается цитогенетика. Специалисты из этой области уже давно доказали, что именно кислоты отвечают за наследственную передачу информации. Во время клеточного деления они определяют пол малыша, цвет его глаз и структуру волос, а также оттенок кожных покровов. Также на них ложится ответственность касательно будущего здоровья ребенка. Какие именно гены передадутся крохе - узнать до его появления на свет практически невозможно. Все дело в том, что закладка наследственной информации происходит в момент зачатия.

Формирование генотипа

Сколько пар хромосом у здорового человека? Всего их 23, при этом они не меняются в течение всей жизни. Для некоторых заболеваний характерно увеличение этого количества. Ярким примером таких трансформаций считается синдром Дауна. Каждая из хромосом отвечает за тот ген, который ей изначально присвоен. Одна передается от папы, а другая — от мамы. У больных людей 47 хромосом. Основная причина подобных нарушений скрывается в нездоровом геноме родителей.

Под кариотипом принято понимать признак качественных, а также некачественных хромосом. Его рассматривают в пределах одного клеточного элемента. Любые нарушения в геноме определяют тяжесть заболевания или его отсутствие. Благодаря развитию медицины сегодня с помощью специального анализа можно еще до появления малыша на свет определить, есть ли у него аномалии.

Вероятные отклонения в кариотипе

Изученные кариотипные нарушения принято делить на две категории:

• Генные (увеличение общего числа или количества хромосом в одной из пар).
• Хромосомные (перестроение ячеек и пар, что отражается на качестве генного материала).

При явных отклонениях в кариотипе может меняться не только строение, но и расположение, качественные характеристики хромосом. Далее рассмотрим, сколько у людей пар хромосом может быть при различных нарушениях, о каких заболеваниях они говорят.

Синдром Дауна

Первые описания патологии датируются XVII веком. Однако в те времена еще не было точно известно, сколько у людей пар хромосом должно быть в норме. Согласно статистическим данным, сегодня на каждую тысячу новорожденных приходится два ребенка с этим синдромом. Основная причина его развития — отклонение в геноме на фоне диабетического заболевания у родителей или позднего зачатия. К 21 паре элементов, несущих в себе наследственную информацию, присоединяется еще одна. Отвечая на вопрос о том, сколько пар хромосом у человека-дауна, получаем число 47.

Дети с этим синдромом отличаются от здоровых сверстников внешне. Среди основных проявлений патологии можно выделить:

Люди с этой патологией редко доживают до 50 лет, поскольку имеют иные физические отклонения. Например, мужчины не способны зачать ребенка. У них имеются отклонения в развитии половых органов. Женщины могут примерить на себя роль матери, но при этом существует высокая вероятность рождения детей с таким же недугом.

Сегодня с помощью специальных генетических тестов еще во время беременности можно узнать этот коварный диагноз. Если анализ подтверждает патологию, женщине предлагают аборт. Однако окончательное решение остается за родителями. Многие семейные пары, зная о диагнозе, не соглашаются на искусственное прерывание беременности.

Синдром Патау

При этом недуге мутации затрагивают двадцатую хромосому, в результате чего к ней присоединяется лишняя пара. Вероятность появления на свет ребенка с нарушением ничтожно мала — на 5 тыс. малышей приходится 1-2 % отклонений.

Заболевание диагностируют в первые дни жизни. С помощью специальных тестов можно понять, сколько пар хромосом приходится на одного человека. По мере роста у малыша появляются характерные для синдрома симптомы:

• больше 10 пальцев на руках/ногах;
• слишком маленький разрез глаз;
• расщелины на небе или губах.

Смертность детей с синдромом Патау чрезвычайно высока. Они редко доживают до 3-4 лет, поскольку множественные пороки в развитии мешают нормальному существованию.

Синдром Эдвардса

При этой патологии к восемнадцатой хромосоме присоединяется лишняя пара. Вскоре после появления на свет дети с синдромом Эдвардса умирают по различным причинам. Нарушение в развитии не позволяет малышу правильно питаться и усваивать получаемую пищу. Если ребенок и выживает, у него обычно диагностируют гипотрофию мышц. Внешне заболевание проявляется слишком низкой посадкой ушных раковин, широко поставленными глазами и иными физическими аномалиями.

Подведем итоги

Сколько пар хромосом у человека в норме? Их должно быть 23. При любых отклонениях от этого показателя ребенок появляется на свет с различными пороками развития. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют перед зачатием обоим родителям проконсультироваться у врача-генетика. Особенно это касается тех семейных пар, у которых в анамнезе уже были случаи перечисленных выше патологий.

В группу риска также попадают люди, чей возраст на момент зачатия составляет 35 лет и более. Им рекомендуется не только пройти комплексное обследование перед планированием малыша, но и наблюдаться у квалифицированных специалистов всю беременность. Только в этом случае можно надеяться на благоприятный исход, рождение здорового ребенка. А вопрос "сколько у людей пар хромосом должно быть в норме" волновать родителей не будет.

Сколько у людей пар хромосом в норме?.

Наша жизнь состоит из будничных мелочей, которые так или иначе влияют на наше самочувствие, настроение и продуктивность. Не выспался - болит голова; выпил кофе, чтобы поправить ситуацию и взбодриться - стал раздражительным. Предусмотреть всё очень хочется, но никак не получается. Да ещё и вокруг все, как заведённые, дают советы: глютен в хлебе - не подходи, убьёт; шоколадка в кармане - прямой путь к выпадению зубов. Мы собираем самые популярные вопросов о , питании, заболеваниях и даем на них ответы, которые позволят чуть лучше понимать, что полезно для здоровья.

От родителей детям по наследству передается жилая площадь и другое личное имущество. Но унаследовать можно не только материальные ценности: в каждом ребенке имеются гены родителей, младшее поколение наследует от старшего нематериальные ценности (форма лица, рук, особенности головы, цвет волос и т.д.). За передачу характерных признаков от родителей детям в организме отвечает дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Это вещество содержит в себе биологическую информацию об изменчивости и записано в виде особого кода. Хранит этот код хромосома.

Так сколько у человека хромосом? Хромосом всего 46, и вот как они считаются: всего в клетке человека содержится 23 пары хромосом, в каждой паре находится 2 абсолютно одинаковые хромосомы, но пары отличаются между собой. Так, 45 и 46 являются половыми, причем эта пара одинаковая только у женщин, у мужчин они разные. Все хромосомы кроме половых называются аутосомами. Они больше чем на половину состоят из белков. По внешнему виду хромосомы отличаются: некоторые потоньше, другие покороче, но каждая имеет близнеца.

Хромосомный набор человека (или кариотип) представляет собой генетическую структуру, несущую ответственность за передачу наследственности. Увидеть их под микроскопом можно только во время деления клетки в стадии метафазы. Именно в этот момент хромосомы формируются из хроматина, приобретая плоидность: у каждого живого организма своя плоидность, клетка человека имеет 23 пары.

Гаплоидный и диплоидный набор хромосом

Плоидность – количество хромосомных наборов в ядрах клеток. В живых организмах они могут быть парными и непарными. Так уж определено, что у человека в клетках образуется диплоидный набор хромосом. Диплоидный (полный, двойной набор хромосом) присущ всем соматическим клеткам, у человека он представлен 44 аутосомами и 2 половыми хромосомами.

Гаплоидный набор хромосом – представляет собой одинарный набор непарных хромосом половых клеток. При таком наборе в ядрах содержится 22 аутосомы и 1 половая. Гаплоидный и диплоидный наборы хромосом могут присутствовать одновременно (при половом процессе). В это время происходит чередование гаплоидной и диплоидной фазы: из полного набора посредством деления образуется одинарный набор, затем два одинарных сливаются, образуя полный набор и так далее.

Нарушение хромосомного набора. Во время развития на клеточном уровне могут происходить свои сбои и нарушения. Изменения в кариотипе (хромосомном наборе) человека приводят к хромосомным заболеваниям. Самым известным из них является синдром Дауна. При таком заболевании сбой происходит в 21 паре, когда к двум одинаковым хромосомам прибавляется точно такая же, но третья лишняя (образуется триосомия).

Нередко при нарушении 21-ой пары хромосом плод не успевает развиться и погибает, но рожденный ребенок с синдромом Дауна обречен на сокращенную жизнь и отсталое умственное развитие. Это заболевание неизлечимо. Известны нарушения не только по 21-й паре, имеет место нарушение по 18-й (синдром Эдвардса), 13-й (синдром Патау) и 23-й (синдром Шерешевского-Тернера) паре хромосом.

Изменения развития на хромосомном уровне приводят к неизлечимым заболеваниям. Как следствие – сниженная жизнеспособность, особенно новорожденных детей, отклонения в интеллектуальном развитии. Дети, страдающие хромосомными болезнями, заторможены в росте, а половые органы не развиваются согласно возрасту. На сегодняшний день не существует методов защиты клеток от появления неправильного хромосомного набора.

Что же может послужить причиной генетического сбоя:

• экология;
• плохая наследственность;
• неправильный образ жизни;
• дефицит сна.

Но врачи не дают стопроцентной гарантии рождения здорового ребенка даже родителям, которые всю свою жизнь вели здоровый образ жизни, жили вдали от городских выхлопов и имели абсолютно здоровых родственников. Природа сама решает, как распределить хромосомные наборы.