وتمت زيادة مدة الدراسة إلى 21 يومًا.
النمط النووي (الفحص الوراثي الخلوي) هو تحليل لتحديد انتهاكات مجموعة الكروموسومات لدى الشخص. يكشف النمط النووي عن عدد الكروموسومات وبنيتها، مما يجعل من الممكن تحديد تشوهات الكروموسومات التي يمكن أن تسبب العقم والإجهاض وأمراض وراثية أخرى وولادة طفل مريض.
يتميز كل كائن حي بمجموعة معينة من الكروموسومات، والتي تسمى النمط النووي. يتكون النمط النووي البشري من 46 كروموسومًا - 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية واثنين من الكروموسومات الجنسية.لدى المرأة اثنين من كروموسومات X (النمط النووي: 46، XX)، ولدى الرجل كروموسوم X واحد والآخر Y (النمط النووي: 46، XY). يحتوي كل كروموسوم على الجينات المسؤولة عن الوراثة. يتم إجراء أبحاث النمط النووي باستخدام الطرق الوراثية الخلوية والجزيئية.
وخارج عملية انقسام الخلايا، تتواجد الكروموسومات الموجودة في نواتها على شكل جزيء DNA “غير المعبأ”، ويصعب رؤيتها بالمجهر الضوئي. لكي تصبح الكروموسومات وبنيتها مرئية بوضوح، يتم استخدام الأصباغ الخاصة لتحديد المناطق غير المتجانسة (غير المتجانسة) من الكروموسومات وتحليلها - تحديد النمط النووي. الكروموسومات في المجهر الضوئي في مرحلة الطورية هي جزيئات DNA معبأة في هياكل كثيفة على شكل قضيب. وبالتالي، يتم تعبئة عدد كبير من الكروموسومات في حجم صغير ووضعها في حجم صغير نسبيًا من نواة الخلية. يتم تصوير ترتيب الكروموسومات المرئي بالمجهر ومن عدة صور يتم جمع النمط النووي المنهجي - مجموعة مرقمة من أزواج الكروموسومات من الكروموسومات المتماثلة. في هذه الحالة، يتم توجيه صور الكروموسوم عموديًا، مع رفع الأذرع القصيرة، ويتم ترقيمها بترتيب تنازلي من حيث الحجم. يتم وضع زوج من الكروموسومات الجنسية في نهاية صورة مجموعة الكروموسومات.
توفر طرق التنميط النووي الحديثة اكتشافًا تفصيليًا لانحرافات الكروموسومات (إعادة الترتيب داخل الكروموسومات وبين الكروموسومات)، وانتهاكات ترتيب أجزاء الكروموسوم - الحذف، والازدواجية، والانقلابات، والانتقالات. تتيح دراسة النمط النووي هذه تشخيص عدد من أمراض الكروموسومات الناجمة عن الانتهاكات الجسيمة للأنماط النووية (انتهاك عدد الكروموسومات) وانتهاك بنية الكروموسومات أو تعدد الأنماط النووية الخلوية في الجسم. تحدث اضطرابات النمط النووي الطبيعي لدى البشر في المراحل الأولى من تطور الكائن الحي. إذا حدث هذا في الخلايا الجرثومية للآباء المستقبليين، فإن النمط النووي للزيجوت الذي يتكون من اندماج الخلايا الأبوية قد تم كسره أيضًا. مع مزيد من الانقسام لمثل هذا الزيجوت، فإن جميع خلايا الجنين والكائن الحي الذي يتطور منه سوف ينتهي بها الأمر بنفس النمط النووي غير الطبيعي. ومع ذلك، يمكن أن تحدث تشوهات النمط النووي أيضًا في المراحل المبكرة من انقسام اللاقحة. يحتوي الكائن الحي الذي تم تطويره من مثل هذا الزيجوت على عدة خطوط خلوية (استنساخ الخلايا) ذات أنماط نووية مختلفة. تسمى هذه المجموعة المتنوعة من الأنماط النووية في جميع أنحاء الجسم أو في بعض أعضائه فقط بالفسيفساء.
كقاعدة عامة، تكون اضطرابات النمط النووي لدى البشر مصحوبة بالعديد من العيوب التنموية، بما في ذلك العيوب المعقدة، ومعظم هذه الحالات الشاذة غير متوافقة مع الحياة. وهذا يؤدي إلى الإجهاض التلقائي في المراحل المبكرة من الحمل. ومع ذلك، يتم حمل عدد كبير إلى حد ما من الأجنة (~ 2.5٪) ذات الأنماط النووية غير الطبيعية حتى نهاية الحمل. الشذوذات الكروموسومية عند الأطفال حديثي الولادة هي السبب في 45-50% من التشوهات الخلقية المتعددة، وحوالي 35% من حالات التخلف العقلي و50% من غياب الدورة الشهرية عند النساء. في البالغين، قد لا تظهر التشوهات الصبغية سريريًا على الإطلاق، أو قد تحدث في أشكال ممحاة. غالبًا ما يعتبر الشخص نفسه يتمتع بصحة جيدة تمامًا وليس على علم بأي اضطرابات وراثية. لكنه لا يستطيع أن يكون لديه أطفال. لهذا يوصى بدراسة النمط النووي للخلايا الليمفاوية في الدم لجميع الأزواج الذين يعانون من العقم.
مؤشرات لغرض الدراسة
1. تاريخ إجهاض تلقائي مرتين أو أكثر.2. العقم.
3. قلة النطاف.
4. شكل غير انسدادي من فقد النطاف.
5. انقطاع الطمث الأولي (أو الثانوي).
6. الحمل المجمد.
7. حالات وفيات الرضع في السنة الأولى من العمر أو ولادة طفل ميت في الأسرة.
8. ولادة طفل بعيوب خلقية مركبة.
9. تأخر نمو الطفل (البدني والعقلي).
10. الأمراض الوراثية لدى الوالدين والأقارب.
11. الاشتباه في وجود أمراض وراثية بناءً على علامات خارجية موجودة (على سبيل المثال: شكل محدد للجمجمة، الأصابع، تشوهات الأعضاء التناسلية الخارجية، العيون، الأنف، إلخ).
12. فحص المتبرعين بالمادة الوراثية.
التحضير للدراسة
1. لا يلزم تدريب خاص.2. تتم الدراسة على معدة ممتلئة (1.5-2 ساعة بعد الأكل).
3. يجب تسليم المادة الحيوية إلى المختبر في يوم جمعها. التخزين غير مسموح به.
ولعل أسعد حدث لكل زوجين هو ولادة طفل. لكن لسوء الحظ، يواجه الكثيرون حاليًا مشكلة استحالة الحمل. السبب الرئيسي هو العقم لدى أحد الزوجين نتيجة الاضطرابات الوراثية المحتملة. ويحدث ذلك بسبب التغير في البنية عندما يتعطل عدد الكروموسومات، أو تحت تأثير الظروف البيئية غير المواتية عند حدوث طفرات جينية أخرى. للتعرف على كل هذه الانحرافات وتجنب المشاكل في المستقبل، من المهم ليس فقط اختبار الزوجين للتوافق الوراثي، ولكن أيضًا الخضوع للفحص الجيني الجزيئي.
أهمية تحديد النمط النووي للزوجين
من أهم الدراسات الجينية للتحضير للحمل هو تحليل النمط النووي للزوجين. النمط النووي هو وصف لجميع خصائص الكروموسومات التي تحمل الحمض النووي. يتيح لنا هذا التحليل تحديد أو التنبؤ بإمكانية حدوثها في النسل. إذا كان أحد الوالدين لديه مجموعة غير مواتية من الكروموسومات، فهناك خطر أن يولد الطفل بتخلف عقلي شديد أو أمراض أخرى. من المستحيل تغيير النمط النووي للشخص، ولكن إذا تم تحديد الانحراف في الوقت المناسب، يتم استخدام طرق تحديد النمط النووي لدى الجنين وإمكانية علاجه.
هناك أيضًا احتمال كبير لفشل الحمل بسبب تشوهات الكروموسومات. ولكن بفضل تحديد المشكلة في الوقت المناسب والتخطيط الأولي للحمل، هناك إمكانية ولادة ذرية صحية. في الحالات التي لا يكون فيها من الممكن علاج أحد الزوجين، يتم إنشاء برامج خاصة للمانحين لمساعدة الأزواج في إنجاب طفل.
بعد تحديد النمط النووي للزوجين، يتم إجراء تشخيص لمتلازمات الكروموسومات - مثل هذا التشخيص يسمح بتحديد التشوهات في نمو الجنين بسبب إعادة الترتيب الهيكلي في مجموعة الكروموسومات لأحد الوالدين. وفي معظم الدول المتقدمة، يعتبر هذا التحليل إلزاميا قبل الزواج. من المهم بشكل خاص إجراء هذا التحليل في الأسر التي لا تستطيع إنجاب طفل لفترة طويلة، أو في الحالات التي حدثت فيها بالفعل حالات إجهاض (إجهاض). يعد تحديد النمط النووي للمرأة في هذه الحالة هو المهمة الأكثر أهمية. ولهذا السبب فإن مثل هذه الاختبارات ضرورية وتساعد على تجنب ولادة الأطفال المصابين بأمراض خطيرة.
تحليل النمط النووي
إن إجراء تحديد النمط النووي للزوجين غير مؤلم تمامًا ويتكون من تقديم النتائج، ويتم تحديد النتائج في غضون أسبوعين وتجعل من الممكن تحديد الانحرافات في بنية الكروموسومات وعددها. ومع الحصول على نتائج جيدة، يصل العدد الإجمالي للكروموسومات في الشخص السليم إلى 46، اثنان منها كروموسومات جنسية ويتم تعريفها على أنها XY عند الرجال وXX عند النساء. وفي حالات متكررة، تؤدي التشوهات الكروموسومية أو المرضية إلى عدم القدرة على الإنجاب، وبالتالي إلى الإجهاض أو العقم.
من الدم المأخوذ لتحديد النمط النووي للزوجين، يتم غربلة الكريات البيض أحادية النواة، والتي تضاف إليها الخلايا النشطة القادرة على الانقسام. عند نقطة معينة، يتم إيقاف عملية الانقسام، ويتم صبغ الخلايا الناتجة وتكبيرها وتصويرها باستخدام المجهر. يتم التلوين باستخدام الأصباغ المختلفة (الاختبارات الكلاسيكية والطيفية)، مما يسمح لك بالحصول على تمثيل مرئي لمجموعة كاملة من الكروموسومات.
للحصول على أفضل النتائج في تشخيص وعلاج العقم والأمراض الأخرى، فإن الحل الأمثل هو الاتصال بمركز الطب الإنجابي. في مثل هذه المراكز، يمكن للزوجين الحصول على الاستشارات التي يحتاجونها من المتخصصين ذوي الخبرة، الذين سيساعدونهم لاحقًا في اختيار الدورات العلاجية المناسبة. تتوافق تكلفة الاختبارات والعلاج في مثل هذه المراكز مع الاهتمام والراحة المقدمة وهي مبررة تمامًا لتحقيق الهدف - ولادة ذرية صحية.
سفيتلانا روميانتسيفاتحلم كل عائلة بإنجاب ذرية سليمة. ومع ذلك، ليس من الممكن دائمًا أن تحمل الفتاة، وتحمل حتى نهاية فترة حملها، وتلد طفلًا كامل النمو. وفي كثير من الحالات، يرجع ذلك إلى طفرات جينية لا يعرفها أي من الزوجين.
تكمن الصعوبة في أن العدد غير الصحيح للكروموسومات لا يؤثر دائمًا على المظهر. يكشف النمط النووي عن العديد من الأمراض التي يمكن أن تؤدي إلى تعقيد عملية إنجاب الجنين.
ما هو النمط النووي؟
النمط النووي نفسه عبارة عن مزيج من الكروموسومات التي تحتوي على معلومات حول لون عيون الشخص وشعره وطوله وشكل أذنه. يتضمن الجينوم ستة وأربعين كروموسومًا، منها أربعة وأربعون كروموسومًا جسديًا وزوج واحد يحدد الجنس.
أثناء الإخصاب، يتكون كائن حي جديد وحيد الخلية يحتوي على ستة وأربعين كروموسومًا. إذا انحرف تكوينها وبنيتها عن القاعدة، فقد يكون لدى الجنين أمراض في النمو
يهتم العديد من الأزواج الذين قرروا إنجاب طفل بماهية التنميط النووي للزوجين. حسب التعريف هذا طريقة لتشخيص التوافق على مستوى الجينات. تسمح:
- تحديد مجموعة من الهياكل الشبيهة بالخيوط لنواة الخلية لدى الرجال والنساء؛
- معرفة سبب العقم بين الزوجين.
- تحديد خطر إنجاب طفل يعاني من تشوهات الكروموسومات.
وباستخدام هذا التحليل يمكن تحديد انفصال جزء من الكروموسوم والكشف عن مضاعفة المعلومات الوراثية. تشمل المؤشرات الحالات التالية:
- اضطراب مستويات الهرمون لدى النساء.
- ضعف تحليل القذف عند الرجل؛
- الأمراض الوراثية لدى الأزواج أو أقاربهم؛
- أن يكون عمر الزوجين أكثر من خمسة وثلاثين عاماً؛
- العادات السيئة للزوجين.
- الزواج من أحد الأقارب؛
- ولادة طفل معاق؛
- يجري في ظروف زيادة الإشعاع.
- العقم دون سبب واضح.
- موت الجنين، والإجهاض.
يتم إجراء التشخيص مرة واحدة، لأن مجموعة الكروموسومات لا تتغير طوال الحياة.
التنميط النووي هو وسيلة لتشخيص التوافق على مستوى الجينات
كيف يتم إجراء البحث؟
لإجراء دراسة النمط النووي للزوجين، تحتاج إلى الانتظار لحالة معينة يحدث فيها انقسام نواة الخلية. لا يمكن تمييز الكروموسومات تحت المجهر إلا إذا تم تجميعها معًا.
ولإجراء التحليل، يتم أخذ خلايا الدم من الوريد. أنبوب اختبار صغير يكفي لهذا الغرض. أولاً، يتم تحديد الخريطة الكروموسومية للرجل، ومن ثم المرأة. هذه هي الطريقة التي يتم بها التنميط النووي للزوجين.
يعثر مساعد المختبر على خلية في مرحلة الطور الاستوائي ويعالجها بصبغة خاصة. يتم تصوير الكروموسومات تحت المجهر وفرزها من أجل التعرف عليها.
من المهم التحضير بشكل صحيح لهذا الإجراء، مع مراعاة التوصيات التالية:
- قبل أربعة عشر يومًا من الاختبار، يجب عليك التوقف عن شرب الكحول والتدخين وتناول الأدوية. إذا لم يكن من الممكن التوقف عن تناول الأدوية، فيجب تحذير مساعد المختبر بشأن ذلك.
- يجب أن تكون الوجبة الأخيرة قبل ساعتين تقريبًا من الإجراء.
- قبل الفحص، تحتاج إلى ملء استبيان خاص.
- يتم تأجيل التنميط النووي إذا كان أحد الأشخاص يعاني من تفاقم مرض معد.
- التحليل لا يشكل أي خطر على الناس. لذلك لا داعي للقلق قبل الفحص.
تتجاوز فترة الدراسة الوقت اللازم لإجراء اختبارات الدم الروتينية. والحقيقة هي أن المتخصص يحتاج إلى العثور على الخلايا في حالة الانقسام وتصوير الكروموسومات الضرورية يدويًا، مما يؤدي إلى إنشاء صورة شاملة.
الأخطاء في هذا الإجراء غير مقبولة.
قد يستغرق التنميط النووي عدة أسابيع. سيتعين عليك دفع حوالي ستة آلاف روبل مقابل التحليل
استنتاج التحليل
عالم الوراثة يفك التحليل. اعتمادا على عدد هياكل البروتين النووي، فإنه يحدد وجود الأمراض:
- الصبغي الأحادي. ويؤدي غياب كروموسوم واحد مقترن إلى الوفاة المبكرة للجنين، وهي متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر عند الرضيع.
- التثلث الصبغي. في حالة وجود كروموسوم إضافي، قد تحدث متلازمة داون، ومتلازمة باتو، ومتلازمة إدواردز. مثل هذا الانتهاك يثير الإجهاض في الأشهر الثلاثة الأولى.
- حذف. يؤدي غياب جزء كبير من بنية البروتين النووي إلى موت الجنين وتطور الأمراض. الحذف عند الرجل يسبب العقم.
- الانقلاب. إذا تم تدوير جزء من الكروموسوم 180 درجة، تموت الخلايا الجرثومية وتتكون فيها مواد ذات جودة منخفضة. ونتيجة لذلك، يزداد خطر الإجهاض وتطور التشوهات لدى الطفل.
- النقل. يمكن أن يؤدي نقل جزء الكروموسومات إلى الإجهاض التلقائي والتشوهات الخلقية للجنين. وفي بعض الحالات لا يعبر عن نفسه على الإطلاق.
ونتيجة لذلك، يسجل عالم الوراثة التغيرات في بنية الكروموسومات ويصدر استنتاجًا.
يتم فك التحليل من قبل عالم الوراثة
إذا تم الكشف عن الانحرافات
بعد تلقي نتائج الدراسة، يقوم الأخصائي بإجراء التشاور مع الزوجين وإبلاغهما بدرجة احتمال ولادة طفل يعاني من تشوهات في النمو. إذا تم تحديد التوافق الجيد، فلن تكون هناك حاجة إلى تدابير علاجية ويمكنك المضي قدمًا في التخطيط للحمل.
يشير تحديد التغيرات في بنية الجينات لدى الرجل أو المرأة إلى احتمالية إنجاب طفل معيب والمخاطر المحتملة أثناء الحمل. للأسف، لا يمكن علاج الطفرات الجينية. يعتمد القرار الإضافي على الوالدين المستقبليين. لديهم عدة خيارات:
- استخدم الحيوانات المنوية أو البويضة من متبرع.
- أنجب طفلاً يعاني من تشوهات محتملة.
- ليس لديك أطفال.
إذا تم الكشف عن تشوهات الكروموسومات لدى الطفل الموجود بالفعل في الرحم، يقترح الطبيب عادةً إيقاف الحمل. ومع ذلك، ليس له الحق في الإصرار على ذلك!
في بعض الحالات، يصف أحد المتخصصين دورة من الأدوية التي تقلل من احتمالية تطور الأمراض لدى النسل.
خاتمة
هذه الدراسة عمل صعب ويستغرق وقتًا طويلاً ولا ينبغي الوثوق بها إلا لعالم وراثة ذي خبرة. لذلك من المهم التأكد من السمعة الطيبة للعيادة الطبية والأخصائي نفسه. احتمال الحصول على نتيجة خاطئة أقل من واحد بالمائة. لذلك، يمكن للزوجين أن يكونوا واثقين من صحتها.
22 مارس 2018، 00:14إن الرغبة الأكثر اعتزازًا لكلا الوالدين هي ولادة طفل يتمتع بصحة جيدة وجسديًا وعقليًا. لسوء الحظ، هناك عدد من المؤشرات التي تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بأمراض الجنين المختلفة.
يواجه العديد من المتزوجين مشاكل عندما يقررون إنجاب الأطفال. يمكن أن يكون هذا العقم أو الإجهاض المتكرر أو حالات الحمل الفائتة أو ولادة طفل مصاب باضطرابات وراثية. في هذه الحالات، لتحديد سبب الأمراض، يوصى بالتنميط النووي للزوجين قبل التخطيط للحمل.
نحن نتحدث عن دراسة وراثية خلوية جديدة تدرس مجموعة الكروموسومات البشرية (النمط النووي). بفضله، يستطيع عالم الوراثة تحديد مدى توافق الزوجين مع بعضهما البعض على المستوى الجيني وما إذا كان خطر الإصابة بأمراض النمو لدى طفلهما الذي لم يولد بعد مرتفعًا.
مؤشرات لهذا الإجراء
على الرغم من أن هذه الطريقة تكتسب شعبية كل عام، إلا أن العديد من الأزواج ليس لديهم فهم يذكر لماهية التنميط النووي ويشعرون بالقلق من الحاجة إليه. المعرفة الأساسية بعلم الوراثة سوف تساعد في توضيح الأمور.
النمط النووي هو مجموعة من الكروموسومات الموجودة في جسم الإنسان والتي تحدد خصائصه: الطول، وبنية الجسم، ومستوى الذكاء، ولون العين والجلد. النمط النووي الطبيعي للإنسان هو 46 كروموسوم، 2 منها مسؤولان عن الاختلافات بين الجنسين. بعض التشوهات في النمط النووي تؤدي إلى أمراض وراثية. وبالتالي، فإن وجود كروموسوم إضافي واحد فقط يسبب مرضًا عضالًا يُعرف باسم متلازمة داون.
من المحتمل أنه سيتم في المستقبل اختبار جميع المتزوجين للتأكد من تطابق الزوجين على المستوى الجيني. حتى الآن، يصف الأطباء الاختبار فقط في حالات معينة. يتيح التحليل المقارن للكروموسومات تحديد ما يقرب من مائة بالمائة من احتمالية حدوث اضطرابات لدى الجنين.
مجموعة كروموسومات المرأة (يسار) والرجل (يمين)
المؤشرات الرئيسية للتنميط النووي:
- عمر الوالدين أكبر من 35 عامًا؛
- الإجهاض المتكرر، والعقم بين الزوجين لأسباب غير معروفة.
- وجود أمراض وراثية لدى أقرب الأقارب لأحد الوالدين أو كليهما؛
- العلاقة الوثيقة بين الزوجين؛
- محاولات متكررة للتلقيح الاصطناعي لكنها لم تنجح؛
- الخلل الهرموني عند النساء، سيء عند الرجال؛
- الاتصال المطول بين الزوجين بالمواد الكيميائية الضارة؛
- العيش في ظروف غير مواتية بيئيا؛
- التدخين، والاستخدام غير المنضبط للأدوية القوية، وتعاطي الكحول، وإدمان المخدرات من قبل الآباء المحتملين؛
- وجود زوجين لديهما طفل مصاب بالتشوهات الخلقية.
يجب تنفيذ طريقة التنميط النووي الخلوي مرة واحدة فقط. فهو يسمح لنا بتحديد المخاطر المحتملة لأمراض الجنين حتى في الحالات التي لا تظهر فيها الأمراض الوراثية لعدة أجيال. يوصى بإجراء الدراسة في مرحلة التخطيط للحمل.
كيف يتم التحليل
لتحديد النمط النووي، يتم فحص خلايا الدم. للقضاء على التأثير السلبي للعوامل المختلفة، من الضروري التحضير المسبق الدقيق للتحليل.
في موعد لا يتجاوز أسبوعين قبل الإجراء، يجب التوقف عن تناول الأدوية، وخاصة المضادات الحيوية، وتجنب المشروبات الكحولية والتدخين. إذا كان أحد الزوجين على الأقل يعاني من مرض معدي/فيروسي حاد أو تفاقم مرض مزمن، فيجب تأجيل التحليل.
للدراسة يتم أخذ الدم الوريدي من كلا الزوجين.
الوقت المستغرق للتنميط النووي هو حوالي ثلاثة أسابيع. خلال هذا الوقت، يراقب علماء الوراثة حالة الخلايا وانقسامها. لتحديد بنية الكروموسومات بشكل أكثر موثوقية، يتم صبغها. بعد ذلك، تتم مقارنة المادة الملطخة بمعايير الأنماط الوراثية الخلوية للكروموسومات.
تتيح لنا النتائج تحديد وجود كروموسوم ثالث إضافي في الزوج، أو عدم وجود كروموسوم أو جزء منه، أو ازدواجية أو حركة الكروموسومات. سيساعد هذا الإجراء في تحديد كيفية تأثير التغيرات في الجينات على تكوين جلطات الدم، بالإضافة إلى اكتشاف طفرة جينية، والتي سيساعد القضاء عليها في تقليل احتمالية الإصابة بالتليف الكيسي الشديد.
يكشف النمط النووي عن خطر الإصابة بمتلازمات داون، باتاو، إدواردز، تيرنارد، وكلينفلتر. وبالإضافة إلى ذلك، يتم تحديد الاستعداد الوراثي لتطوير احتشاء عضلة القلب، ومرض السكري، وارتفاع ضغط الدم.
فقط عالم الوراثة ذو الخبرة يمكنه فك تشفير البيانات التي تم الحصول عليها. من غير المقبول للأشخاص الذين ليس لديهم تعليم طبي أن يتوصلوا إلى أي استنتاجات!
بعد أن أظهرت النتائج التوافق الجيد بين الزوجين، يمكنك الانتقال إلى التخطيط للحمل دون خوف. لا توجد إجراءات أو اختبارات إضافية مطلوبة. إذا تم الكشف عن تشوهات، قد يصف الطبيب دورة علاجية، وفي الحالات الشديدة يوصي باستخدام الحيوانات المنوية.
متى يكون التنميط النووي للجنين ضروريًا؟
إذا لم يتم إجراء دراسة المادة الجينية قبل الحمل، وكانت المرأة تحمل طفلاً بالفعل، فمن الممكن إجراء التنميط النووي للجنين. في أغلب الأحيان، تنشأ الحاجة إلى مثل هذا الإجراء عندما يكون هناك حمل غير مخطط له وتكون هناك مؤشرات خطر.
يوصف التحليل في الحالات التالية:
- عمر الأم يتجاوز 35 سنة؛
- الشك في أمراض الجنين أثناء الموجات فوق الصوتية.
- اختبارات الدم غير الطبيعية.
- وجود زوجين لديهما طفل مصاب بمرض ناجم عن اضطرابات وراثية؛
- تاريخ الأم في تعاطي المخدرات أو إدمان الكحول.
- مرض فيروسي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
- اتصال أحد الوالدين بالمواد الكيميائية الضارة أو الإقامة طويلة الأمد أو العمل في منطقة غير مواتية بيئيًا.
تشعر العديد من النساء بالقلق من هذا الاختبار، معتقدين أنه قد يؤذي الجنين. في الواقع، تظل مسألة ما إذا كان التنميط النووي قبل الولادة خطيرًا ذات صلة.
طُرق
أفضل فترة لإجراء البحوث الجينية هي الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. يتم اكتشاف معظم أمراض الجينات بنجاح في المراحل المبكرة. في الطب الحديث هناك طريقتان: الغازية وغير الغازية.
- لا تشكل طريقة التنميط النووي غير الغازية خطراً على الجنين. أنه ينطوي على فحص الدم بالموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية. ولكن نتائجها ليست دقيقة دائما.
- تعتبر الطريقة الغازية أكثر إفادة. ويظهر نتائج موثوقة إلى حد ما، ومعدل الخطأ هو الحد الأدنى. لتحديد حالة مجموعة الكروموسوم، ستكون هناك حاجة إلى التنميط النووي للمشيماء، وأخذ عينة من السائل الأمنيوسي () والدم من الحبل السري (). يتم إجراء دراسة التشوهات الجينية المحتملة بطريقة مماثلة لفحص الدم للوالدين.
الشرط الإلزامي عند إجراء طريقة بحث غازية هو إبلاغ الوالدين بالمخاطر المحتملة على الجنين. في بعض الحالات، قد يحدث نزيف، وقد يحدث انفصال المشيمة وحتى الإجهاض.
ما مدى أهمية النمط النووي مع الانحرافات؟
الانحرافات هي بعض التشوهات الصبغية التي يمكن أن تكون منتظمة أو غير منتظمة. البحث البسيط لن يوفر معلومات كاملة. نتيجته الرئيسية، المطابقة للمعيار، هي 46XY (النمط النووي الذكري) و46XX (النمط النووي الأنثوي).
بالنسبة للنساء المصابات، بعد عدة محاولات فاشلة للتلقيح الاصطناعي، يوصى فقط بالتنميط النووي مع الانحرافات، والذي سيحدد التشوهات في مجموعة الكروموسومات.
الكشف عن الانحراف: ماذا تفعل؟
وبما أن هذه الدراسة عملية معقدة للغاية وتستغرق وقتًا طويلاً، فلا يمكن أن يعهد بها إلا إلى عالم وراثة ذي خبرة في مركز طبي يتمتع بسمعة ممتازة. بعد الحصول على النتائج، يقوم الطبيب بإجراء استشارة خاصة للوالدين، يخبرهم خلالها باحتمالية إنجاب طفل يعاني من تشوهات في النمو.
في بعض الحالات، يمكن للأدوية الموصوفة والعلاج بالفيتامينات أن تقلل بشكل كبير من احتمالية الإصابة باضطرابات في تكوين الجنين.
إذا تم تشخيص إصابة الطفل بأمراض وراثية، فقد يقترح الأطباء، بإبلاغ الوالدين بهذا الأمر، إنهاء الحمل. وهذا سبب آخر يجعل من الأفضل إجراء التنميط النووي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. ومع ذلك، يحق للوالدين فقط اتخاذ القرار النهائي بشأن الاحتفاظ بالطفل أم لا.
إلى أي مدى يمكنك الوثوق بهذه الدراسة الجينية، وهل هناك أخطاء محتملة في التنميط النووي؟
ويقول الخبراء إن احتمال الخطأ في نتائج الإجراء الذي يتم إجراؤه في عيادة طبية متخصصة أقل من 1%، لذلك يمكن للآباء المستقبليين أن يكونوا واثقين من موثوقية النتائج.
تحليل النمط النووي هو دراسة يتم إجراؤها في المختبر لتحديد الأمراض في بنية وبنية الكروموسومات التي يمكن أن تسبب العقم أو الأمراض الخلقية عند الأطفال.
يتمثل جوهر تحليل النمط النووي الكلاسيكي في أخذ الدم من الوريد مع إجراء فحص إضافي للكريات البيض أحادية النواة منه وربط الخلايا النشطة التي لديها القدرة على الانقسام. وفي الوقت المناسب، يقوم الأخصائي بإيقاف الانقسام، وصبغ الخلايا الناتجة، وفحصها تحت المجهر وتصويرها. ويمكن معرفة نتائج التحليل بعد اسبوعين. وسوف تشير إلى عدد الكروموسومات والتشوهات التي تحتوي عليها. data-lazy-type="image" data-src="https://zdos.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip.jpg" alt="karyotype" width="640" height="480">
!}
يمكن إجراء اختبار النمط النووي للدم على كل من البالغين والأطفال. في أغلب الأحيان يتم إجراؤه على المتزوجين لتحديد أسباب العقم. عند الرجال، قد تكون أمراض الحيوانات المنوية مؤشرا للتحليل. عند النساء، يوصى بتحليل النمط النووي لاضطرابات الدورة الشهرية والإجهاض وولادة جنين ميت.
يوصى أيضًا بالتنميط النووي للأزواج الذين لديهم أطفال يعانون من اضطرابات وراثية، مثل متلازمة داون، أو التشوهات التي نشأت أثناء نمو الجنين. تحليل النمط النووي إلزامي للأزواج قبل التلقيح الاصطناعي.
بالنسبة للأطفال، يتم إجراء تحليل لتشوهات النمو الخلقية أو التخلف العقلي أو الطفولة. بالنسبة لحديثي الولادة يتم إجراء تحليل لتحديد جنس الطفل إذا لم يمكن تحديده. يحدث هذا مع الخنوثة الكاذبة.
التحضير للتنميط النووي
يمكن وصف تحليل النمط النووي من قبل الأطباء من مختلف فروع الطب. ولكن بغض النظر عمن وصف الإجراء، يتم فك رموز النتائج من قبل عالم الوراثة. لذلك، في المرحلة الأولية لتنظيم الأسرة، هو الذي يجب زيارته. data-lazy-type="image" data-src="https://zdos.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotp_2.jpg" alt="karyotyping" width="640" height="480">
!}
سيكون هذا الطبيب قادرًا على تحديد جميع المخاطر المحتملة وتشخيص المشكلة بشكل صحيح وإيجاد الحل الأنسب لها. يمكنك التبرع بالدم للتحليل في أي مختبر. الإجراء نفسه غير مؤلم تمامًا، لكن يجب عليك الاستعداد قبل إجرائه.
عادةً ما يتم أخذ الدم الوريدي لتحليله، ولكن في بعض الحالات قد يتم جمع المواد البيولوجية من مصادر أخرى.
التحضير للتحليل ليس بالأمر الصعب. قبل 9-11 ساعة من أخذ عينة الدم، يجب التوقف عن الأكل وعدم شرب السوائل لمدة 2-3 ساعات. ليست هناك حاجة إلى اتباع نظام غذائي أو أنظمة غذائية. يوصى بالتوقف عن التدخين وشرب الكحول قبل 2-3 أشهر من الإجراء. بالإضافة إلى ذلك، لا ينصح بتناول أي أدوية، وإذا كان من المستحيل رفض الأدوية، فيجب عليك بالتأكيد تحذير طبيبك حول هذا الموضوع.
إذا كان الشخص يعالج حاليا من الأورام الخبيثة أو غيرها من الأمراض الخطيرة، فلا ينصح باختبار النمط النووي، لأن الأدوية الثقيلة لديها القدرة على إتلاف الكروموسومات.
أنواع التشخيصهناك عدة أنواع من النمط النووي. كل هذه الأساليب لها أساليب مختلفة للبحث ومصادر المواد الحيوية: data-lazy-type="image" data-src="https://zdos.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip_5.jpg" alt="تشخيص النمط النووي" width="638" height="421">
!}
Data-lazy-type="image" data-src="https://zdos.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip_8.jpg" alt="تحليل النمط النووي" width="640" height="480">!}
غالبًا ما يحدث أنه لتوضيح الموقف، قد يصف الأطباء، بالإضافة إلى التنميط النووي، اختبارات أخرى. إذا كانت النتائج غير مرضية، فمن الممكن ألا يخضع المريض للفحوصات فحسب، بل سيضطر أيضًا والديه وأطفاله إلى الخضوع للفحوصات.
تفاصيل النتائج
النمط النووي له معايير معينة. لذلك، على سبيل المثال، في ممثلي كلا الجنسين، يجب أن يكون عدد الكروموسومات الجنسية 46. عادة ما يكون فحص النمط النووي ذا أهمية نظامية. يعد هذا التحليل مهمًا بشكل خاص في حالة اكتشاف أي عيوب صبغية في الدم. إذا تم إجراء الدراسة أثناء الحمل، فمن أجل الحصول على النتيجة الأكثر دقة، قد يكون من الضروري جمع المواد البيولوجية من مصادر أخرى. وهذا ضروري لتحديد اضطرابات نمو الجنين.
يمكن العثور على انحرافات عن النمط النووي البشري الطبيعي في أحد الزوجين أو كليهما. لذلك، عندما يخطط الزوجان لتكوين أسرة، يجب أن يكونا مستعدين لحقيقة أنه قد يتعين على الرجل والمرأة الخضوع للاختبارات الجينية.
