خلل التنسج الليفي هو مرض يتميز بتلف جهازي في الهيكل العظمي، حيث يتم استبدال الأنسجة العظمية السليمة بالنسيج الضام. العامل الرئيسي في تطور المرض هو طفرة جينية، لكن الأطباء يحددون العديد من المصادر الأخرى للمرض، والتي قد تختلف حسب شكل مساره.
يتميز المرض بصورة سريرية واضحة تسود فيها الكسور المرضية بالإضافة إلى التشوهات الخارجية.
من الممكن إجراء تشخيص صحيح بناءً على الأعراض، لكن الفحوصات الآلية، وخاصة التصوير بالرنين المغناطيسي، تلعب دورًا رئيسيًا. العلاج في جميع الحالات ينطوي على عملية جراحية.
المسببات
واليوم، لا تزال الأسباب الرئيسية وآلية المرض غير مفهومة بالكامل. ومع ذلك، يعتقد الأطباء أن المصدر يكمن في الطفرات الجينية وتشوهات التطور داخل الرحم.
يعتقد الأطباء أن العوامل المؤهبة التالية تلعب دورًا مهمًا في تكوين المرض:
- عدم التوازن الهرموني.
- اضطرابات كبيرة في تكوين وتطوير الغضاريف والعظام.
- أمراض العضلات والأربطة التي تعبر عن المفاصل.
- الاستعداد الوراثي
- سوء تغذية الأم الحامل - ويشمل ذلك عدم وجود الخضار والفواكه الطازجة في النظام الغذائي، وكذلك الأطعمة الأخرى الغنية بالفيتامينات والمواد المغذية؛
- الإدمان على العادات السيئة والظروف البيئية غير المواتية التي تؤثر على جسد الأنثى أثناء الحمل؛
- تفاقم الأمراض المزمنة أو الأمراض المعدية الشديدة خلال فترة الحمل؛
- الاستخدام غير المنضبط لبعض الأدوية أثناء الحمل.
- تأثير المواد السامة أو الكيميائية على جسم المرأة الحامل؛
- تعاني الأم الحامل من مشاكل في أمراض النساء ترتبط مباشرة بالرحم.
- ثقيل ؛
- قلة السائل السلوي.
ويترتب على ذلك أن مجموعة الخطر الرئيسية هي الأطفال، ولكن هناك حالات تم فيها تشخيص مرض مماثل لأول مرة لدى شخص مسن. من الجدير بالذكر أنه في الممثلات الإناث يتم تشخيص هذا المرض عدة مرات أكثر من النصف الأقوى للبشرية.
تصنيف
لدى الأطفال والبالغين، هناك عدة أشكال رئيسية من خلل التنسج الليفي:
- أحادي– يتميز بتلف عظمة واحدة فقط، ويمكن أن تظهر الأعراض في أي عمر؛
- متعدد العظام- يختلف في أن المرض يشمل عدة عظام، على سبيل المثال، الورك أو الكتف، ولكن فقط على جانب واحد من الجسم.
اليوم، يتم استخدام تصنيف زاتسيبين على نطاق واسع، والذي يتضمن تقسيم المرض إلى:
- خلل التنسج داخل العظم– يمكن أن يحدث في كل من الأشكال الأحادية والمتعددة العظام. أثناء الفحص المجهري، يلاحظ وجود تكوينات بؤرية، ولكن في بعض الحالات، يمكن أن تؤثر الأنسجة الليفية على كامل جسم العظم. ومع ذلك، في المرضى الذين يعانون من هذا النوع من المرض لا يوجد أي تعبير عن تشوهات العظام.
- الضرر الكلي– يختلف عن النوع السابق في أن جميع طبقات العظم تتأثر مما يسبب تطور تشوهات العظام، وهذا بدوره يؤدي إلى كسور متكررة. بناءً على الاسم، يصبح من الواضح أن هذا النوع من المرض يحدث في شكل متعدد العظام، وغالبًا ما يتأثر عظم الساق وعظم الفخذ؛
- شكل الورم– في جميع الأحوال يؤدي إلى تكاثر الأنسجة الليفية. وهذا النوع من المرض نادر للغاية؛
- متلازمة أولبرايت– الشكل الأكثر شيوعاً الذي يتم تشخيصه بين الأطفال. يتقدم علم الأمراض بسرعة وهو سريع بطبيعته.
- نوع ليفي غضروفي– يختلف عن أنواع الأمراض الأخرى في أنه يتحول في جميع الحالات تقريبًا إلى شكل خبيث.
- شكل تكلس– نادراً ما يتم تشخيص هذا الشكل الخاص من المرض.
قد يختلف توطين المرض أيضًا في أغلب الأحيان.
- الساق والشظية.
- الأضلاع والعمود الفقري.
- عظام الفك والجمجمة.
- مفصل الركبة وعظم العضد.
خلل التنسج الليفي في عظام الجمجمة له تصنيف خاص به ويمكن أن يكون:
- متصلب– يتميز بتكوين مناطق إعادة هيكلة واضحة للأنسجة العظمية مما يؤدي إلى ضغطها. في أغلب الأحيان يتم ملاحظة مثل هذه التغييرات في قاعدة الجمجمة وعظام الأنف والعظام الأمامية والفك العلوي.
- يشبه الكيس– غالبا ما يؤثر على عظم الفك السفلي. الأورام الشبيهة بالكيس يمكن أن تكون متعددة أو مفردة
- مثل باجيت– يحدث تشوه الجمجمة عندما يتم التعبير عنه بزيادة كبيرة في حجم المنطقة الدماغية من الجمجمة.
أعراض
ستختلف المظاهر السريرية للمرض إلى حد ما اعتمادًا على موقع العملية المرضية.
خلل التنسج الليفي في الساق له المظاهر السريرية التالية:
- تقصير عظم الفخذ.
- الكسور المرضية
- كسور الظنبوب.
- العرج أثناء المشي.
يتم التعبير عن خلل التنسج الليفي لمفصل الركبة في:
- الألم الذي تزداد شدته تحت تأثير المجهود البدني الشديد أو التغيرات المفاجئة في الظروف الجوية.
- الطحن المميز للمفاصل أثناء حركات الثني والتمديد للركبة.
- تغيير شكل ليس فقط المفصل، ولكن أيضًا الرضفة؛
- تغيير جزئي أو كامل في شكل الأطراف السفلية.
- زيادة حركة الركبة.
يتميز خلل التنسج الليفي في الفكين بما يلي:
- سماكة الفك السفلي أو العلوي.
- تشوه الوجه
- عملية البلوغ البطيئة.
يؤدي خلل التنسج الليفي في عظم الجمجمة إلى الأعراض التالية:
- تشوهات الأسنان.
- الحد من تجويف الجمجمة.
- تراكب الجزء الدماغي من الجمجمة على جزء الوجه.
- تغير في حجم الجيوب الأنفية.
- تشوه الفقرة الأولى.
في كثير من الأحيان، يؤدي هذا النوع إلى خلل التنسج في مفصل الورك والعمود الفقري، الأمر الذي يؤدي إلى اضطرابات مختلفة في الموقف.
في الحالات التي يتم فيها توطين علم الأمراض في عظم العضد، يأتي ضعف حركة الطرف العلوي المصاب في المقدمة.
تتميز متلازمة أولبرايت بالأعراض الأكثر وضوحًا، بما في ذلك:
- خلل في نظام الغدد الصماء.
- البلوغ المبكر عند الفتيات.
- انتهاكات نسب الجسم.
- تصبغ بؤري للجلد.
- تشوهات العظام الشديدة.
وبالإضافة إلى ذلك، فإن هذا الشكل من هذا المرض غالبا ما يكون مصحوبا بخلل في أداء الأعضاء والأنظمة الداخلية.
التشخيص
سيتمكن الطبيب ذو الخبرة من إجراء التشخيص الصحيح بناءً على وجود علامات محددة. يجب أن يشمل الفحص الأولي ما يلي:
- إجراء مسح تفصيلي للمريض ضروري لتحديد المرة الأولى التي تبدأ فيها الأعراض وشدتها؛
- دراسة التاريخ الطبي وتاريخ الحياة - للبحث عن العامل المسبب للمرض؛
- فحص بدني شامل للمنطقة المصابة والجس والقرع.
لا يتضمن تشخيص خلل التنسج العظمي الليفي إجراء اختبارات معملية للدم والبول والبراز، نظرًا لعدم وجود قيمة تشخيصية لها.
من بين طرق التشخيص الفعالة يجدر تسليط الضوء على:
- التصوير الشعاعي.
- قياس الكثافة.
- التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي.
علاج
إن استخدام طرق العلاج المحافظة في معظم الحالات لا يعطي نتائج إيجابية، ولهذا السبب، بعد التشخيص النهائي، يتم وصف الجراحة لشخص بالغ أو طفل.
يتم علاج خلل التنسج الليفي:
- قطع العظم.
- استئصال المنطقة المصابة من العظم ثم استبدالها بطعوم عظمية؛
- تطويل العظم – فقط في حالات قصره.
خلل التنسج الليفي متعدد العظام قد يحد من إمكانية العلاج الجراحي. في مثل هذه الحالات، يشمل العلاج ما يلي:
- ارتداء أحذية العظام وغيرها من الأجهزة التي تقلل من الحمل على العظام والمفاصل؛
- استكمال دورة التدليك العلاجي.
- إجراءات العلاج الطبيعي.
الوقاية والتشخيص
وبما أن آلية تطور علم الأمراض غير معروفة، لتجنب تطور مثل هذا المرض، فمن الضروري اتباع القواعد العامة:
- اتبع أسلوب حياة صحي أثناء الحمل ولا تفوت زيارة طبيب التوليد وأمراض النساء.
- اتباع قواعد السلامة عند العمل مع المواد الخطرة؛
- تناول الطعام بشكل صحيح ومتوازن.
- الحفاظ على وزن الجسم الطبيعي.
- القضاء على تأثير النشاط البدني المفرط على المواقع الأكثر شيوعا من علم الأمراض.
- الخضوع بانتظام لفحص طبي كامل.
غالبًا ما تكون نتيجة خلل التنسج الليفي مواتية؛ فقط الشكل متعدد العظام يمكن أن يؤدي إلى تشوهات شديدة معوقة. لوحظت مضاعفات في شكل ورم حميد في 4٪ من جميع الحالات، والأورام الخبيثة في 0.2٪.
ستتحدث هذه المقالة عن ظاهرة شائعة إلى حد ما مثل مرض العظم الليفي، أو، كما يطلق عليه أيضًا، خلل التنسج الليفي. ويصنف هذا المرض على أنه مرض يشبه الورم. يمكن أن تكون موضعية أو منتشرة في عظمة واحدة أو أكثر. كقاعدة عامة، هذا المرض خلقي، ولكن في الآونة الأخيرة بدأ اكتشافه في كثير من الأحيان في الأشخاص في سن أكثر نضجا.
وصف
كما ذكرنا سابقًا، ينتمي خلل التنسج الليفي إلى فئة الأمراض الشبيهة بالورم. لكنه في الواقع ليس ورمًا في العظام. هذا مرض عظمي جهازي، يتم التعبير عنه من خلال انتهاك تطور أنسجته، أو بشكل أكثر دقة، من خلال استبداله بالألياف الليفية، والذي يصبح فيما بعد سببًا لتشوهه. في معظم الحالات، يحدث ذلك بسبب التطور غير السليم لللحمة المتوسطة العظمية (ما يسمى بالنسيج الذي يتكون منه العظم لاحقًا). ومن المثير للاهتمام أن الإناث أكثر عرضة للإصابة بهذا المرض من الذكور. بالإضافة إلى ذلك، إذا تركت دون علاج، هناك احتمال كبير إلى حد ما أن تتحول إلى ورم حميد. مهم! يحدث الانحطاط إلى ورم خبيث في حالات نادرة جدًا.
قليلا من التاريخ
تم اكتشاف مرض العظام البشري هذا لأول مرة في بداية القرن العشرين. في ذلك الوقت، في عام 1927، توصل الجراح الروسي برايتسوف إلى نتيجة حول العلامة السريرية والمجهرية والإشعاعية للتنكس الليفي البؤري للعظام. لقد مرت أقل من 10 سنوات منذ أن أثبت الطبيب الأمريكي أولبرايت علاقة هذا المرض باضطرابات الغدد الصماء المختلفة. وفي نفس العام، أظهر متخصص ألماني آخر، ألبريشت، العلاقة بين خلل التنسج الليفي والبلوغ المبكر وعدم تصبغ الجلد بشكل واضح.
الأسباب
لسوء الحظ، في الوقت الحالي، لم يكن من الممكن معرفة السبب الذي يؤدي إلى ظهور هذا المرض بشكل موثوق. ولكن بناءً على العديد من الدراسات، يمكن ملاحظة عدة عوامل تسبب خلل التنسج الليفي. وتشمل هذه:
- الكسور التي تميل إلى التكرار بشكل متكرر. ولكن، كقاعدة عامة، لوحظ هذا الاتجاه فقط في 30٪ من العدد الإجمالي للمرضى الذين يعانون من هذا المرض.
- تشوه الأطراف: تورم، وانحناء محورها.
- بطء نمو العظام في الطول.
- وجود أمراض مزمنة أخرى، مثل: بدائية الكلى، فرط نشاط الغدة الدرقية، ضمور العصب البصري الخلقي، ورم الأنسجة الليفية.
بالإضافة إلى ذلك، فإن الرأي القائل بأن خلل التنسج المفصلي يتطور بسبب طفرة جينية يعتبر شائعًا جدًا، ولكن لا توجد حاليًا حقائق تثبت وراثته. ومن الممكن أيضًا أن يتطور هذا المرض أثناء وجوده في رحم الأم.
أعراض
في معظم الحالات، ليس لهذا المرض أعراض واضحة. قد لا يفكر الشخص حتى في حقيقة أنه مريض لفترة طويلة، حيث قد لا يكون هناك ألم مميز أو أحاسيس سلبية حتى يؤثر خلل التنسج الليفي على عظام واحدة أو أكثر. ومن السمات المميزة لهذا المرض أن الضرر الذي يسببه يتحدد من خلال كمية الأنسجة الليفية الخلوية التي تنتشر فيها الأوعية الدموية، والتكوينات العظمية القريبة، التي يوجد بالقرب منها أنسجة تشبه العظام، وتحيط بها الخلايا أيضًا.
أنواع
يوجد حاليًا عدة أنواع من نمو العظام: بؤري ومنتشر. النوع الأول يتميز بجزء متحول معزول عن الأنسجة الأخرى ويمتد دون أي مشاكل من العظام المجاورة. ومن الجدير بالذكر أيضًا أن الأنسجة المصابة تصبح فيما بعد أكثر كثافة وتصبح شاحبة، ولكن دون أن تفقد مرونتها.
بالنسبة للنوع المنتشر، السمة المميزة هي صعوبة تحديد حجم الأنسجة المصابة، حيث أن ذلك يعيقه الأنسجة المسامية المتكونة والمتاخمة للمنطقة المصابة. وبالإضافة إلى ذلك، لوحظ ترقق الطبقة القشرية. بعد ذلك، يتم استبدال المادة المسامية بمادة صفراء شاحبة كثيفة. وفي كلتا الحالتين أيضًا، يمكن اكتشاف الكيسات المفردة.
كما تظهر الممارسة، إذا كان هناك آفة واحدة، فإن أمراض العظام هذه ليست ملحوظة تماما. أول ما يلفت انتباهك هو سماكة طفيفة في المنطقة المصابة، مما لا يسبب أي إزعاج، ولكن مع مرور الوقت (1-2 سنة) قد تظهر عليها عملية التهابية. يمكن أيضًا أن يتطور عدم التماثل معه. بعد ظهور المرض في عدة مناطق من العظم في نفس الوقت، لا تتغير أعراضه عادة، بل تبدأ المنطقة المصابة نفسها في التزايد تدريجياً. بالإضافة إلى ذلك، تحت تأثير هذا المرض العظمي، يقصر أو ينحني عظم الفخذ، مما يؤدي إلى العرج.
أصناف
حاليا، هناك عدة أنواع من هذا المرض:
أحادي. يتأثر عظم واحد فقط. يتم تشخيصه في أي عمر.
متعدد العظام. تتأثر عدة عظام في جانب واحد من الجسم. في أغلب الأحيان يتم تشخيصه على أنه خلل التنسج الليفي في عظم الفخذ بالاشتراك مع العديد من أمراض الغدد الصماء وتصبغ الجلد. الأطفال هم الأكثر عرضة لمظاهره.
ومن الجدير بالذكر أيضًا أن هذا المرض يمكن أن يكون موضعيًا في أي عظم. ولكن في أغلب الأحيان تتأثر العظام الأنبوبية الطويلة في الذراعين أو الساقين. بالإضافة إلى ذلك، غالبا ما تعاني الأضلاع من مظهر المرض.
تصنيف إضافي
أيضًا في بلدنا يتم استخدام تصنيف Zatsepin. يميز:
- تلف عام في العظام. في هذه الحالة، تتضرر جميع العناصر، بدءًا من الطبقة القشرية ومنطقة القناة النخاعية. أيضًا، بسبب الهزيمة العامة، تبدأ التشوهات في التشكل بمرور الوقت، وتظهر كسور الإجهاد بشكل متزايد. بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما تتأثر العظام الطويلة.
- شكل الورم. ويتميز بتكاثر مصدر الأنسجة الليفية، والتي يمكن أن تصل في بعض الحالات إلى أحجام كبيرة جدًا.
- متلازمة أولبرايت. السمة المميزة هي تلف العظام المتعدد العظام أو شبه المعمم، والذي يقترن باضطراب في نظام الغدد الصماء وتغيير في نسب جسم الإنسان.
- خلل التنسج الغضروفي الليفي. يعتبر مظهره بمثابة انحطاط الغضروف أو انحطاطه إلى ساركومة غضروفية.
التشخيص
يتم تشخيص خلل التنسج الليفي بعد فحص الأشعة السينية وتوضيح التاريخ الطبي للمريض. كقاعدة عامة، في المرحلة الأولية، تظهر الأشعة السينية مناطق خاصة تشبه الزجاج المطحون في المظهر. وهي تقع، كقاعدة عامة، على العظم التالف في منطقة الجسم أو الكردوس. بعد ذلك، يظهر سطح مرقش مميز على المنطقة المصابة، حيث تتناوب الضغطات مع مناطق صغيرة من التطهير. بالإضافة إلى ذلك، أصبح التشوه واضحًا بالفعل. إذا تم اكتشاف خلل التنسج المفصلي الواحد، فمن الضروري التأكد من عدم وجود آفات عظمية متعددة، والتي قد لا تكون ملحوظة في المرحلة الأولية. ولهذا السبب قد يصف طبيبك فحصًا إضافيًا يسمى قياس الكثافة. أيضًا، عند تحديد المناطق المشبوهة، يتم إجراء التصوير الشعاعي أو، إذا لزم الأمر، التصوير المقطعي للعظام.
تجدر الإشارة إلى أن هذا المرض، وخاصة إذا كان خلل التنسج الأحادي، يصعب تشخيصه. لذلك، في حالة ظهور أعراض خفيفة، يوصى بالمتابعة على المدى الطويل. بالإضافة إلى ذلك، في كثير من الأحيان، من أجل تشخيص خلل التنسج العظمي الليفي بشكل صحيح، قد تكون هناك حاجة إلى مشاورات إضافية مع أطباء آخرين (ممارس عام، طبيب أورام، طبيب أمراض السل).
علاج
كما تظهر الممارسة، مع التشخيص في الوقت المناسب والانحرافات الخفيفة، ستكون نتيجة العلاج إيجابية. في الغالبية العظمى من الحالات، سيكون العلاج القياسي كافيًا للمريض. ولكن هناك نسبة معينة من المرضى الذين يتم تشخيص إصابتهم بخلل التنسج الليفي، ويتكون علاجهم من الكشط والطعوم البلاستيكية. ولكن تجدر الإشارة إلى أن حالات الفشل أثناء مثل هذا الإجراء يمكن أن تحدث بسبب ارتشاف الكسب غير المشروع وتفاقم المرض. أيضًا، يمكن أن يحدث انخفاض في الأعراض بعد الانتهاء من بعض إجراءات العظام: الكشط، قطع العظم، زرع العظام.
إذا كان هذا المرض يؤثر على الساق، فسيتم التعبير عن مظاهره الخارجية في العرج وتغيير حاد في المشية. يعد تقصير العظم البشري حيث يوجد النسيج العظمي التالف أقل شيوعًا. يتطلب العلاج أيضًا إجراء عملية جراحية مع استبدال إضافي بالبلاستيك. ومن الجدير بالذكر أيضًا أنه بعد انتهاء العملية، سيتعين على المريض استخدام العكازات وجهاز تقويم العظام لبعض الوقت.
عصا الراعي ووجه الأسد
يُطلق على خلل التنسج الليفي في الفكين والجمجمة في شكله المتقدم اسم "أسدية الوجه". يتميز هذا الشكل بالتورم السريع للعظام. عندما يتم تشخيصه عند الأطفال، يوصى بالتدخل الجراحي. هدفها الرئيسي هو القضاء على المزيد من التشوه في عظام الوجه، حيث يجدر بنا أن نتذكر أنه مع نمو المريض، سيحدث نموه أيضًا.
يمكن أن يؤدي خلل التنسج الليفي للعظام في شكله المتقدم إلى تغيرات خطيرة، تُعرف باسم "عصا الراعي". إذا تم الكشف عن مثل هذا المرض، فيجب إجراء عملية جراحية على الفور لتدمير المنطقة المتضررة ومن ثم استبدالها بطعم مناسب. كما تظهر الممارسة، إذا لم تكن هناك انتكاسات، فسيكون العلاج إيجابيا.
لماذا يحتاج إلى علاج؟
بالإضافة إلى ذلك، تذكر أن الطبيب المتخصص هو وحده القادر على تحديد شدة العلاج ومداه ومدته. ومن الجدير بالذكر أيضًا أن علاج خلل التنسج العظمي الليفي يتم اختياره بشكل فردي لكل مريض. بالنسبة للجيل الأصغر سنا، نظرا للهشاشة وعدم تطوير نظام الهيكل العظمي بشكل كامل، يتم استخدام العلاج في البداية، والذي إذا لم يظهر فعاليته، يتم تغييره إلى الجراحة. يبدأ علاج هذا المرض عند البالغين بتحديد شدة هذا المرض ومدته. ولكن، كما تبين الممارسة، في 95٪ من الحالات، يتم وصف التدخل الجراحي على الفور تقريبا. إذا كان هناك العديد من المناطق المتضررة، فسيكون العلاج طويلًا جدًا ويستخدم أجهزة عالية التقنية. الشيء الوحيد الذي عليك أن تفهمه هو أنه إذا لم يتم علاج هذا المرض، فهناك احتمال كبير لتحوله إلى ورم خلايا عملاقة، أو ورم ليفي غير متعظم. بالإضافة إلى ذلك، في الآونة الأخيرة، أصبحت حالات انحطاط هذا المرض إلى ساركوما عظمية أكثر تواترا.
تنبؤ بالمناخ
إذا تحدثنا عن توقعات الحياة المستقبلية، فهي مواتية للغاية. لكن يجدر التأكيد مرة أخرى على خطورة عدم بدء العلاج في الوقت المحدد، مما قد يؤدي لاحقًا إلى انحناء كامل للساق، وكسور متكررة وصعبة الشفاء، وخاصة الاستعداد للتشوه المتورم. بالإضافة إلى ذلك، تجدر الإشارة إلى أن خلل التنسج الليفي عند الأطفال يمكن علاجه بنجاح كبير دون جراحة، مما يؤكد مرة أخرى على أهمية الوصول في الوقت المناسب إلى مؤسسة طبية خاصة.
خلل التنسج الليفي– آفة عظمية يتم فيها استبدال منطقة من النسيج العظمي الطبيعي بنسيج ضام مع تضمين التربيقات العظمية.
ينتمي خلل التنسج الليفي إلى فئة الأمراض الشبيهة بالورم، وقد يكون موضعيًا أو منتشرًا، ويؤثر على عظمة واحدة أو أكثر. أسباب التطور غير واضحة، ولا يمكن استبعاد الاستعداد الوراثي.
يتجلى في شكل ألم أو تشوه أو تقصير أو إطالة الجزء والكسور المرضية. يتم التشخيص على أساس التصوير الشعاعي، والتصوير بالرنين المغناطيسي، والتصوير المقطعي المحوسب وغيرها من الدراسات. العلاج عادة ما يكون جراحيا.
خلل التنسج الليفي هو آفة هيكلية جهازية تنتمي إلى فئة الأمراض الشبيهة بالورم، ولكنها ليست ورمًا عظميًا حقيقيًا. ويحدث ذلك بسبب التطور غير السليم لللحمة المتوسطة العظمية (النسيج الذي يتكون منه العظم لاحقًا).
تبدأ الأعراض عادة في مرحلة الطفولة، ولكن من الممكن ظهورها لاحقًا. تصف الأدبيات الحالات التي تم فيها تشخيص خلل التنسج الليفي الأحادي لأول مرة لدى الأشخاص في سن التقاعد. تمرض النساء أكثر من الرجال.
احتمال انحطاط إلى ورم حميد. الورم الخبيث نادر.
تم وصف المرض لأول مرة في النصف الأول من القرن العشرين. في عام 1927، قدم الجراح الروسي برايتسوف تقريرًا عن العلامات السريرية والمجهرية والإشعاعية لتنكس العظام الليفي البؤري.
في عام 1937، وصفت أولبرايت خلل التنسج الليفي متعدد البؤر المرتبط باضطرابات الغدد الصماء والتغيرات الجلدية المميزة.
في نفس العام، وصف ألبريشت خلل التنسج متعدد البؤر مع البلوغ المبكر وتصبغ الجلد غير الواضح.
وبعد ذلك بقليل، درس جافي وليختنشتاين الآفات البؤرية المفردة ونشروا نتائج حول أسباب حدوثها. في الأدبيات، يمكن العثور على خلل التنسج الليفي تحت أسماء مرض ليختنشتاين، أو مرض ليختنشتاين-جافي، أو مرض ليختنشتاين-برايزوف.
تصنيف
هناك نوعان رئيسيان من خلل التنسج الليفي: أحادي التنسج (يؤثر على عظم واحد) ومتعدد التنسج (يؤثر على عدة عظام، وتقع عادة على جانب واحد من الجسم).
يتطور الشكل متعدد العظام في مرحلة الطفولة ويمكن دمجه مع اضطرابات الغدد الصماء وتصبغ الجلد (متلازمة أولبرايت).
يمكن أن يظهر الشكل الأحادي في أي عمر؛ ولا يتم ملاحظة اعتلالات الغدد الصماء وتصبغ الجلد لدى المرضى.
يستخدم المتخصصون الروس التصنيف السريري زاتسيبين، والذي يتضمن الأشكال التالية من المرض:
- شكل داخل العظم. قد يكون أحاديًا أو متعدد العظام. تتشكل بؤر مفردة أو متعددة من الأنسجة الليفية في العظم، وفي بعض الحالات، يلاحظ انحطاط العظم طوال طوله بالكامل، ولكن يتم الحفاظ على بنية الطبقة القشرية، لذلك لا توجد تشوهات.
- تلف العظام بشكل كامل. تتأثر جميع العناصر، بما في ذلك الطبقة القشرية ومنطقة القناة النخاعية. بسبب الضرر الكلي، تتشكل التشوهات تدريجياً، وغالباً ما تحدث كسور الإجهاد. عادة ما يتم ملاحظة آفات متعددة العظام في العظام الطويلة.
- شكل الورم. يرافقه نمو بؤر من الأنسجة الليفية، والتي تصل في بعض الأحيان إلى أحجام كبيرة. نادرا ما يتم الكشف عنها.
- متلازمة أولبرايت. يتجلى في تلف العظام المتعدد العظام أو شبه المعمم بالاشتراك مع اضطرابات الغدد الصماء، والبلوغ المبكر عند الفتيات، واضطراب نسب الجسم، وتصبغ الجلد البؤري، وتشوهات شديدة في عظام الجذع والأطراف. يرافقه اضطرابات تقدمية في مختلف الأجهزة والأنظمة.
- خلل التنسج الغضروفي الليفي. يظهر على أنه انحطاط سائد في الغضاريف؛
- تكلس الورم الليفي. عادة ما يؤثر شكل خاص من خلل التنسج الليفي، وهو نادر جدًا، على عظم الساق.
عادة ما تكون التشوهات الخلقية الشديدة غائبة. مع الشكل متعدد العظام، تظهر الأعراض الأولى في مرحلة الطفولة. ويصاحب تلف العظام اعتلالات الغدد الصماء وتصبغ الجلد واختلال نظام القلب والأوعية الدموية.
تتنوع مظاهر المرض بشكل كبير، والعلامات الأكثر ثباتًا هي الألم البسيط (عادة في الوركين) والتشوهات التدريجية. في بعض الأحيان يتم تشخيص المرض فقط عند حدوث كسر مرضي.
عادة، في شكل متعدد العظام، لوحظ تلف العظام الأنبوبية: الساق، عظم الفخذ، الشظية، عظم العضد، نصف القطر والزند. من العظام المسطحة، غالبًا ما تتأثر عظام الحوض وعظام الجمجمة والعمود الفقري والأضلاع وكتف الكتف.
وفي كثير من الأحيان، يتم اكتشاف تلف في عظام اليدين والقدمين، بينما تظل عظام الرسغ سليمة. تعتمد درجة التشوه على موقع بؤر خلل التنسج الليفي. عندما تحدث عملية في العظام الأنبوبية للأطراف العلوية، عادة ما يتم ملاحظة توسعها على شكل نادي فقط.
عندما تتأثر الكتائب، يتم تقصير الأصابع وتبدو "مقطعة".
تنحني عظام الأطراف السفلية تحت ثقل الجسم، وتحدث تشوهات مميزة. يكون عظم الفخذ مشوهًا بشكل حاد في نصف الحالات، ويتم اكتشاف تقصيره.
بسبب الانحناء التدريجي للأجزاء القريبة، يأخذ العظم شكل ذراع الرافعة (عصا الراعي، عصا الهوكي)، ويتحرك المدور الأكبر للأعلى، ويصل أحيانًا إلى مستوى عظام الحوض.
تشوه عنق الفخذ ويحدث العرج. يمكن أن يتراوح تقصير الفخذ من 1 إلى 10 سم.
عندما تتشكل الآفة في الشظية، لا يوجد أي تشوه في الطرف؛ إذا تأثر الظنبوب، يمكن ملاحظة انحناء على شكل سيف في الظنبوب أو نمو أبطأ للعظم في الطول.
عادة ما يكون التقصير أقل وضوحًا من الإصابة في عظم الفخذ. خلل التنسج الليفي في الحرقفة والإسك يسبب تشوه حلقة الحوض.
وهذا بدوره يؤثر سلبًا على العمود الفقري، مما يسبب وضعًا سيئًا أو الجنف أو الحداب.
يتم تفاقم الوضع إذا كانت العملية تؤثر في وقت واحد على عظم الفخذ والحوض، لأنه في مثل هذه الحالات يتم تعطيل محور الجسم بشكل أكبر ويزداد الحمل على العمود الفقري.
يستمر الشكل الأحادي بشكل أكثر إيجابية ؛ لا توجد مظاهر مرضية خارج العظم.
تختلف شدة التشوهات وطبيعتها بشكل كبير اعتمادًا على موقع وحجم الآفة وخصائص الآفة (الكلي أو داخل العظم).
قد يحدث الألم والعرج وزيادة التعب بعد تحميل الجزء المصاب. كما هو الحال مع الشكل المتعدد العظام، فإن الكسور المرضية ممكنة.
يتم التشخيص بناءً على الصورة السريرية وبيانات الأشعة السينية.
في المرحلة الأولية، تكشف أفلام الأشعة السينية في منطقة الكردوس أو الكردوس للعظم المصاب عن مناطق تشبه الزجاج المطحون في المظهر.
ثم تأخذ المنطقة المصابة مظهرًا مرقطًا مميزًا: تتناوب مناطق الضغط مع مناطق التطهير. التشوه واضح للعيان.
عندما يتم الكشف عن آفة واحدة، فمن الضروري استبعاد آفات العظام المتعددة، والتي يمكن أن تكون بدون أعراض في المراحل الأولية، لذلك يتم إحالة المرضى لقياس الكثافة. إذا كانت هناك مناطق مشبوهة، يتم إجراء الأشعة السينية، وإذا لزم الأمر، يتم استخدام التصوير المقطعي للعظام.
يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن خلل التنسج الليفي، وخاصة أحادي العظم، يمكن أن يمثل صعوبات كبيرة في عملية التشخيص.
في حالة الأعراض السريرية الخفيفة، غالبًا ما تكون هناك حاجة إلى متابعة طويلة الأمد.
لاستبعاد الأمراض الأخرى وتقييم حالة مختلف الأجهزة والأنظمة، قد تكون هناك حاجة إلى مشاورات مع طبيب أمراض الأورام، والمعالج، وطبيب القلب، وأخصائي الغدد الصماء وغيرهم من المتخصصين.
العلاج في الغالب جراحي - الاستئصال الكامل للمنطقة المصابة من العظام داخل الأنسجة السليمة واستبدال الخلل بطعوم عظمية. في حالة الكسر المرضي، يتم استخدام جهاز إليزاروف.
في حالة وجود آفات متعددة، يتم اتخاذ تدابير وقائية لمنع التشوهات والكسور المرضية. التشخيص للحياة مواتية.
في غياب العلاج، وخاصة في الشكل متعدد العظام، قد تحدث تشوهات شديدة معوقة. في بعض الأحيان تتحول بؤر خلل التنسج إلى أورام حميدة (ورم الخلايا العملاقة أو الورم الليفي غير المتعظم).
في البالغين، تم وصف العديد من حالات التحول الخبيث إلى ساركوما عظمية المنشأ.
المصدر: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/traumatology/fibrous-dysplasia
تم الإبلاغ عن خلل التنسج العظمي الليفي لأول مرة في عام 1927 في المؤتمر التاسع عشر للجراحين الروس. ينتمي هذا التقرير إلى V. R. Braitsev، الذي يسمى هذا المرض الآن. ولكنها لم تكن كذلك دائما.
على الرغم من حقيقة أن برايتسيف وصف خلل التنسج العظمي الليفي لأول مرة، فقد بدأ يطلق عليه لبعض الوقت مرض ليختنشتاين-جافي. هذان العالمان استكملا فقط الوصف الذي قدمه برايتسيف. وبعد ذلك، بمبادرة من T.P.
فينوغرادوفا في عام 1973، تم تغيير اسم هذا المرض إلى مرض برايتسيف-ليختنشتاين في جميع أنحاء الأدب العالمي.
وفقا للمكتشف، فإن سبب تطور خلل التنسج العظمي الليفي يعتبر ضعف أداء اللحمة المتوسطة، التي تستنسخ الأنسجة العظمية الليفية. ونتيجة لذلك، فإن هذا الأخير لديه بنية غير مكتملة وغير مكتملة.
لذلك، يحدث تليف النخاع العظمي مع ميله إلى النمو وتشكيل عظم عظمي نموذجي. تتطور مثل هذه الاضطرابات في الفترة الجنينية تحت تأثير عوامل غير مؤكدة.
ويمكن أن تنتشر إما إلى جزء من العظم، أو إلى العظم بأكمله، أو لتشمل عدة عظام متتالية.
تصنيف خلل التنسج العظمي الليفي
حتى الآن، لا يوجد تصنيف واحد لخلل التنسج العظمي الليفي يلبي جميع متطلبات الأطباء. وقد تم اقتراح خيارات مختلفة لتقسيم هذا المرض. الأكثر شيوعا هي التالية.
اعتمادًا على عدد العظام المصابة، ينقسم المرض إلى الأنواع التالية:
- أحادي - تؤثر العملية على عظم واحد فقط
- محوري - يؤثر على العظام الأنبوبية الطويلة لأحد الأطراف، على سبيل المثال، الذراع أو الساق
- من جانب واحد – تتأثر العظام الموجودة على جانب واحد، على سبيل المثال، عظام الأطراف العلوية والسفلية اليمنى
- الثنائية – تتأثر عظام الجانبين الأيمن والأيسر.
ولا يفرق بين الأشكال التالية:
- متلازمة أولبرايت هي آفة عظمية مميزة حيث يوجد زيادة في تصبغ الجلد والبلوغ عند الفتيات، والذي يبدأ في وقت أبكر من العمر الطبيعي.
- متعدد العظام - تشارك العظام فقط في هذه العملية، مع وجود عظامين أو أكثر
- أحادي - يتأثر عظم واحد فقط.
في الطب الحديث، يعتبر التصنيف الأكثر عقلانية يعتمد على البيانات السريرية والإشعاعية. ووفقا له يتم تمييز الأشكال التالية:
- أحادي - المرض يشمل عظمة واحدة فقط
- Oligoosseous - 2 أو 3 عظام
- متعدد العظام، حيث يتم تمييز الأشكال التي لا تحتوي على مظاهر خارجية وأشكال بها، على سبيل المثال، متغير غير مكتمل لمتلازمة أولبرايت
- متلازمة أولبرايت
- شكل مختلط، حيث لا تشارك الأنسجة العظمية فقط في العملية المرضية، ولكن أيضًا الأنسجة الغضروفية (خلل التنسج العظمي الغضروفي).
أعراض
قد يكون مسار المرض مختلفًا في حالات مختلفة. لأسباب غير معروفة، يعاني بعض المرضى من تقدم بطيء، بينما يعاني آخرون من تقدم سريع في العملية المرضية.
يتم الجمع بين هذا النمو السريع مع تعدد الأشكال الخلوي الواضح، مما يجعله أقرب إلى عملية الأورام (ساركوما العظام). في أغلب الأحيان، تشارك الساق في العملية المرضية، الأمر الذي يؤدي إلى المظهر المميز للمريض.
ومع ذلك، فإن طبيعة الصورة السريرية تعتمد على موقع الآفة. الأعراض السريرية الشائعة هي التالية:
- تغير شكل العظام
- العرج (إذا كانت العملية تؤثر على عظام الأطراف السفلية، مما يؤدي إلى تقصيرها أو تطويلها)
- ألم في مكان الإصابة
- الكسور المرضية.
تتميز متلازمة الألم في خلل التنسج العظمي الليفي بأعراض معينة. نحن نتحدث عن ما يلي:
- غالبًا ما تكون مميزة لآفات عظام الأطراف السفلية والجمجمة، وتكون غائبة عمليًا إذا كانت الأطراف العلوية أو عظام الجذع متورطة في العملية المرضية
- الألم له فترات مختلفة، وبالتالي فإن درجة محدودية المريض تختلف أيضًا بشكل كبير
- في غياب النشاط البدني وأثناء الراحة، فإن الألم عمليا لا يزعج الشخص
- ويلاحظ زيادة الألم إذا قام الشخص بأي حركات أو رفع الأثقال
- وجود العرج والتشوه يساهم في زيادة الألم.
يؤدي تلف عظم الساق، وهو الموضع المفضل لخلل التنسج العظمي الليفي، إلى انحناءه إلى الأمام وإلى الجانب أيضًا.
في هذه الحالة، يتم ملاحظة التسطيح الجانبي للعظم ومناطق التوسع غير المتساوي.
يمكن أن يحدث الألم إما في وقت واحد مع بداية التشوه، أو في وقت ما قبل ظهوره أو بعده.
يؤدي التغيير في شكل عظم الفخذ أيضًا إلى تشوه مميز. وهو يتألف من انحناء واضح للورك إلى الخارج.
في هذه الحالة، يمكن للمدور الأكبر أن يصل إلى الجناح الحرقفي تقريبًا. وهذا يؤدي إلى تغيير كبير في المشية.
ولهذا التشوه أسماء مختلفة في الأدبيات الطبية، على سبيل المثال، شكل عصا الهوكي، وشكل الإبريق، وما إلى ذلك.
عملية مرضية تؤثر على عظم العضد تؤدي إلى توسعه مثل النادي. وفي الوقت نفسه، يتم انتهاك بنية اليد أيضًا، والتي يشبه مظهرها الأصابع المقطوعة. يحدث هذا بسبب تقصير وسماكة كتائب الإصبع.
تشوهات العظام تسبب تراخي المفاصل.
وهذا يخلق الظروف الملائمة لتطوير عملية التنكسية التصنعية (تشوه هشاشة العظام)، مما يزيد من تعطيل حالة الإنسان.
يمكن أن تتفاقم الحالة بسبب الكسور التي لم تلتئم بشكل صحيح، حيث يصبح العظم مثنيًا ومقصرًا بشكل دائم.
مع خلل التنسج العظمي الليفي، قد تحدث أشكال أكثر ندرة من المرض، حيث تتأثر الهياكل التشريحية التالية:
- الفقرات
- ضلوع
- عظام الحوض.
من المهم أن نلاحظ إحدى سمات خلل التنسج العظمي الليفي. يبدأ هذا المرض دائمًا في مرحلة الطفولة، ثم يتم ملاحظة تقدمه (بطيء أو سريع اعتمادًا على عمل العوامل المسببة).
عند بداية سن البلوغ، لوحظ استقرار العملية المرضية. ولذلك، يجب أن يبدأ علاج هذا المرض في أقرب وقت ممكن من أجل الحفاظ على أكبر عدد ممكن من العظام في وضعها الطبيعي.
التشخيص
يعتمد تشخيص خلل التنسج العظمي الليفي إلى حد كبير على نتائج فحص الأشعة السينية.
إن تنفيذه بالاشتراك مع تقييم المظاهر السريرية يقلل بشكل كبير من نسبة الأخطاء التشخيصية.
العلامات المميزة الرئيسية لهذا المرض، والتي يمكن اكتشافها بالأشعة السينية، هي ما يلي:
- انحراف التقوس في الورك، أي نحو السطح الخارجي أكثر
- يقع المدور الأكبر فوق المستوى الطبيعي، ويقترب من جناح الحرقفة
- تضخم الدرنات العظمية في الجمجمة - الأمامية والقذالية والجدارية
- زيادة سمك القوس الصدغي
- نعومة جسر الأنف
- تقصير عظام الطرف العلوي و/أو السفلي
- شوائب مرقطة على خلفية العظام العامة
- العلامة المميزة هي "الزجاج المصنفر" والذي يتم تحديده في رسم العظم المصاب
- الغياب شبه الكامل لقناة نخاع العظم، والذي يرتبط بالنمو المرضي للعظام غير الكاملة
- تناوب بؤر المقاصة مع بؤر الضغط.
إن وجود علامات إشعاعية معينة للمرض يعتمد على مدة المرض وعدد العظام المشاركة في العملية المرضية. ليس من الضروري وجود جميع الأعراض المذكورة أعلاه في مريض واحد.
يجب أن يتم تشخيص خلل التنسج العظمي الليفي في الوقت المناسب، وكذلك العلاج اللاحق، لأن هذا المرض هو عملية سرطانية. العلامات التالية تجعلها مشابهة لحالات الأورام:
- إمكانية تحول خلل التنسج العظمي الليفي إلى ورم حقيقي، خاصة في مرحلة الطفولة
- تكرار العملية المرضية بعد الاستئصال الجراحي للآفة
- بعض ملامح التشكل
- الورم الخبيث، أي الورم الخبيث في العملية.
وبالتالي، فإن مرض برايتسيف-ليختنشتاين هو عملية خلل التنسج التي توجد فيها إمكانية حقيقية لتحول الأنسجة العظمية غير المكتملة بالكامل إلى أنسجة ورم مع نمو وانقسام سريع من الناحية المرضية.
علاج خلل التنسج العظمي
يرتبط علاج خلل التنسج العظمي الليفي بصعوبات مختلفة. وأعظمها أنه لا توجد وسيلة للعلاج المرضي، لأن المرض يرتبط بانتهاك التطور الجنيني.
وبالإضافة إلى ذلك، فإن العوامل المسببة لهذا المرض ليست معروفة تماما. وهكذا، يعتقد شلمبرجير أن تنسج العظم الليفي يعتمد على ردود فعل منحرفة للأنسجة العظمية للإصابة المؤلمة.
ليس لدى جميع المرضى خلايا عظمية تعمل بشكل طبيعي للتعويض الكامل عن الخلل الناتج في العظام. يصاب بعض الأشخاص بأنسجة غير ناضجة، وهو ما يرتبط بتطور المرض.
حاول بعض المؤلفين شرح التغيرات المرضية التي تحدث نتيجة لخلل في نظام الغدد الصماء. واستشهدوا بمتلازمة أولبرايت كتأكيد. ومع ذلك، لم يتم العثور على اضطرابات الغدد الصماء في جميع المرضى.
اعتبر ريكلينغهاوزن هذا المرض بمثابة مظهر محلي للورم الليفي العصبي.
حاليا، تم قبول مفهوم تقليدي معين فيما يتعلق بأسباب وآليات تطور هذا المرض.
ويعتقد أن هذا اضطراب جنيني يحدث بعد الولادة بسبب وجود اضطراب عصبي خلقي. وهذا ما يؤكده وجود اضطرابات مركزية في الغدة النخامية وقشرة الكظر.
قد يفتح هذا الظرف خيارات علاجية جديدة (استخدام بعض الأدوية الدوائية ذات نشاط الغدد الصماء).
الهدف من علاج هؤلاء المرضى هو تقليل شدة مظاهر هذا المرض وتحسين القدرة على الرعاية بشكل مستقل وأداء الأنشطة المهنية.
لتحقيق هذه المهمة، في معظم الحالات، يتم استخدام علاج العظام. تعتبر التدابير اللازمة لمنع حدوث الكسور المرضية مهمة جدًا أيضًا.
في هذه الحالة، سيتم تحديد التكتيكات من خلال كثافة المعادن في العظام، ومستوى الكالسيوم والفوسفور في الدم.
العلاجات الجراحية لخلل التنسج العظمي الليفي ليست روتينية. هناك مؤشرات معينة لاستخدامها عندما يكون احتمال الحصول على النتيجة الأكثر ملاءمة مرتفعًا. المؤشرات الرئيسية هي ما يلي:
- زيادة سريعة في التركيز المرضي
- متلازمة الألم المستمر المرتبطة بخلل التنسج العظمي الليفي
- وجود كسر في مكان معين مما يشكل خطراً كبيراً على حياة المريض
- وجود الخراجات البؤرية.
المراحل الرئيسية للعلاج الجراحي هي كما يلي:
- إزالة جزء من العظام المتضررة من عملية مرضية
- إزالة المحتوى
- ملء التجويف الناتج بالطعم المتجانس
- فترة طويلة من تثبيت الأطراف لتكوين مسمار قوي.
في مرحلة الطفولة، غالبا ما تستخدم الجراحة الجذرية. ويهدف إلى الحد بشكل كامل من انتشار هذا المرض.
يتم ضمان المزيد من نمو العظام عن طريق تحفيز الخلايا العظمية. إذا تشكلت مفاصل زائفة، بغض النظر عن عمر المريض، يتم استخدام أجهزة إليزاروف.
أنها تساعد على منع تقصير الأطراف.
أي طبيب يعالج
يتم علاج خلل التنسج العظمي الليفي بواسطة جراح أو طبيب رضوح، اعتمادًا على مستوى تخصص المؤسسة الطبية.
المصدر: http://www.knigamedika.ru/kost/osteo/fibroznaya-displaziya-kosti.html
خلل التنسج الليفي: الأعراض والعلاج
- ألم الركبة
- وضع سيء
- تأخر البلوغ
- العرج
- عدم التناسب في اللياقة البدنية
- طقطقة في المفصل المصاب
- تشوه بنية الوجه
- ضعف حركة الأطراف
- انحناء مفصل الركبة
- الكسور المرضية
- انتهاك لتشكيل الأسنان
- سماكة الفك
- تقصير عظم الفخذ
- كسور الساق
- تشوه الفقرة الأولى
- الحد من تجويف الجمجمة
- تغير شكل الأطراف السفلية
- تغير في حجم الجيوب الأنفية
- تراكب الجزء الدماغي من الجمجمة على جزء الوجه
- زيادة حركة الركبة
خلل التنسج الليفي هو مرض يتميز بتلف جهازي في الهيكل العظمي، حيث يتم استبدال الأنسجة العظمية السليمة بالنسيج الضام.
العامل الرئيسي في تطور المرض هو طفرة جينية، لكن الأطباء يحددون العديد من المصادر الأخرى للمرض، والتي قد تختلف حسب شكل مساره.
يتميز المرض بصورة سريرية واضحة، بالإضافة إلى التشوهات الخارجية، يسود الألم والكسور المرضية.
من الممكن إجراء تشخيص صحيح بناءً على الأعراض، لكن الفحوصات الآلية، وخاصة التصوير بالرنين المغناطيسي، تلعب دورًا رئيسيًا. العلاج في جميع الحالات ينطوي على عملية جراحية.
المسببات
واليوم، لا تزال الأسباب الرئيسية وآلية المرض غير مفهومة بالكامل. ومع ذلك، يعتقد الأطباء أن المصدر يكمن في الطفرات الجينية وتشوهات التطور داخل الرحم.
يعتقد الأطباء أن العوامل المؤهبة التالية تلعب دورًا مهمًا في تكوين المرض:
- عدم التوازن الهرموني.
- اضطرابات كبيرة في تكوين وتطوير الغضاريف والعظام.
- أمراض العضلات والأربطة التي تعبر عن المفاصل.
- الاستعداد الوراثي
- سوء تغذية الأم الحامل - ويشمل ذلك عدم وجود الخضار والفواكه الطازجة في النظام الغذائي، وكذلك الأطعمة الأخرى الغنية بالفيتامينات والمواد المغذية؛
- الإدمان على العادات السيئة والظروف البيئية غير المواتية التي تؤثر على جسد الأنثى أثناء الحمل؛
- تفاقم الأمراض المزمنة أو الأمراض المعدية الشديدة خلال فترة الحمل؛
- الاستخدام غير المنضبط لبعض الأدوية أثناء الحمل.
- تأثير المواد السامة أو الكيميائية على جسم المرأة الحامل؛
- تعاني الأم الحامل من مشاكل في أمراض النساء ترتبط مباشرة بالرحم.
- التسمم الشديد
- قلة السائل السلوي.
ويترتب على ذلك أن مجموعة الخطر الرئيسية هي الأطفال، ولكن هناك حالات تم فيها تشخيص مرض مماثل لأول مرة لدى شخص مسن. من الجدير بالذكر أنه في الممثلات الإناث يتم تشخيص هذا المرض عدة مرات أكثر من النصف الأقوى للبشرية.
التصنيف عند الأطفال والبالغين
لدى الأطفال والبالغين، هناك عدة أشكال رئيسية من خلل التنسج الليفي:
- أحادي– يتميز بتلف عظمة واحدة فقط، ويمكن أن تظهر الأعراض في أي عمر؛
- متعدد العظام- يختلف في أن المرض يشمل عدة عظام، على سبيل المثال، الورك أو الكتف، ولكن فقط على جانب واحد من الجسم.
اليوم، يتم استخدام تصنيف زاتسيبين على نطاق واسع، والذي يتضمن تقسيم المرض إلى:
- خلل التنسج داخل العظم– يمكن أن يحدث في كل من الأشكال الأحادية والمتعددة العظام. أثناء الفحص المجهري، يلاحظ وجود تكوينات بؤرية، ولكن في بعض الحالات، يمكن أن تؤثر الأنسجة الليفية على كامل جسم العظم. ومع ذلك، في المرضى الذين يعانون من هذا النوع من المرض لا يوجد أي تعبير عن تشوهات العظام.
- الضرر الكلي– يختلف عن النوع السابق في أن جميع طبقات العظم تتأثر مما يسبب تطور تشوهات العظام، وهذا بدوره يؤدي إلى كسور متكررة. بناءً على الاسم، يصبح من الواضح أن هذا النوع من المرض يحدث في شكل متعدد العظام، وغالبًا ما يتأثر عظم الساق وعظم الفخذ؛
- شكل الورم– في جميع الأحوال يؤدي إلى تكاثر الأنسجة الليفية. وهذا النوع من المرض نادر للغاية؛
- متلازمة أولبرايت– الشكل الأكثر شيوعاً الذي يتم تشخيصه بين الأطفال. يتقدم علم الأمراض بسرعة وهو سريع بطبيعته.
- نوع ليفي غضروفي– يختلف عن أنواع الأمراض الأخرى في أنه يتحول في جميع الحالات تقريبًا إلى شكل خبيث.
- شكل تكلس– نادراً ما يتم تشخيص هذا الشكل الخاص من المرض.
خلل التنسج الليفي ومظاهره في تجويف الفم
قد يختلف توطين المرض أيضًا في أغلب الأحيان.
- الساق والشظية.
- الأضلاع والعمود الفقري.
- عظام الفك والجمجمة.
- مفصل الركبة وعظم العضد.
خلل التنسج الليفي في عظام الجمجمة له تصنيف خاص به ويمكن أن يكون:
- متصلب– يتميز بتكوين مناطق إعادة هيكلة واضحة للأنسجة العظمية مما يؤدي إلى ضغطها. في أغلب الأحيان يتم ملاحظة مثل هذه التغييرات في قاعدة الجمجمة وعظام الأنف والعظام الأمامية والفك العلوي.
- يشبه الكيس– غالبا ما يؤثر على عظم الفك السفلي. الأورام الشبيهة بالكيس يمكن أن تكون متعددة أو مفردة
- مثل باجيت– يحدث تشوه الجمجمة مع مرض باجيت ويتم التعبير عنه بزيادة كبيرة في حجم المنطقة الدماغية من الجمجمة.
أعراض
ستختلف المظاهر السريرية للمرض إلى حد ما اعتمادًا على موقع العملية المرضية.
خلل التنسج الليفي في الساق له المظاهر السريرية التالية:
- تقصير عظم الفخذ.
- الكسور المرضية
- كسور الظنبوب.
- العرج أثناء المشي.
يتم التعبير عن خلل التنسج الليفي لمفصل الركبة في:
- الألم الذي تزداد شدته تحت تأثير المجهود البدني الشديد أو التغيرات المفاجئة في الظروف الجوية.
- الطحن المميز للمفاصل أثناء حركات الثني والتمديد للركبة.
- تغيير شكل ليس فقط المفصل، ولكن أيضًا الرضفة؛
- تغيير جزئي أو كامل في شكل الأطراف السفلية.
- زيادة حركة الركبة.
يتميز خلل التنسج الليفي في الفكين بما يلي:
- سماكة الفك السفلي أو العلوي.
- تشوه الوجه
- عملية البلوغ البطيئة.
يؤدي خلل التنسج الليفي في عظم الجمجمة إلى الأعراض التالية:
- تشوهات الأسنان.
- الحد من تجويف الجمجمة.
- تراكب الجزء الدماغي من الجمجمة على جزء الوجه.
- تغير في حجم الجيوب الأنفية.
- تشوه الفقرة الأولى.
في كثير من الأحيان، يؤدي هذا النوع إلى خلل التنسج في مفصل الورك والعمود الفقري، الأمر الذي يؤدي إلى اضطرابات مختلفة في الموقف.
في الحالات التي يتم فيها توطين علم الأمراض في عظم العضد، يأتي ضعف حركة الطرف العلوي المصاب في المقدمة.
تتميز متلازمة أولبرايت بالأعراض الأكثر وضوحًا، بما في ذلك:
- خلل في نظام الغدد الصماء.
- البلوغ المبكر عند الفتيات.
- انتهاكات نسب الجسم.
- تصبغ بؤري للجلد.
- تشوهات العظام الشديدة.
وبالإضافة إلى ذلك، فإن هذا الشكل من هذا المرض غالبا ما يكون مصحوبا بخلل في أداء الأعضاء والأنظمة الداخلية.
أعراض خلل التنسج الليفي
التشخيص يعتمد على وجود العلامات
سيتمكن الطبيب ذو الخبرة من إجراء التشخيص الصحيح بناءً على وجود علامات محددة. يجب أن يشمل الفحص الأولي ما يلي:
- إجراء مسح تفصيلي للمريض ضروري لتحديد المرة الأولى التي تبدأ فيها الأعراض وشدتها؛
- دراسة التاريخ الطبي وتاريخ الحياة - للبحث عن العامل المسبب للمرض؛
- فحص بدني شامل للمنطقة المصابة والجس والقرع.
لا يتضمن تشخيص خلل التنسج العظمي الليفي إجراء اختبارات معملية للدم والبول والبراز، نظرًا لعدم وجود قيمة تشخيصية لها.
من بين طرق التشخيص الفعالة يجدر تسليط الضوء على:
- التصوير الشعاعي.
- قياس الكثافة.
- التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي.
العلاج بالطرق المحافظة
إن استخدام طرق العلاج المحافظة في معظم الحالات لا يعطي نتائج إيجابية، ولهذا السبب، بعد التشخيص النهائي، يتم وصف الجراحة لشخص بالغ أو طفل.
يتم علاج خلل التنسج الليفي:
- قطع العظم.
- استئصال المنطقة المصابة من العظم ثم استبدالها بطعوم عظمية؛
- تطويل العظم – فقط في حالات قصره.
خلل التنسج الليفي متعدد العظام قد يحد من إمكانية العلاج الجراحي. في مثل هذه الحالات، يشمل العلاج ما يلي:
- ارتداء أحذية العظام وغيرها من الأجهزة التي تقلل من الحمل على العظام والمفاصل؛
- استكمال دورة التدليك العلاجي.
- إجراءات العلاج الطبيعي.
الوقاية والتشخيص
وبما أن آلية تطور علم الأمراض غير معروفة، لتجنب تطور مثل هذا المرض، فمن الضروري اتباع القواعد العامة:
- اتبع أسلوب حياة صحي أثناء الحمل ولا تفوت زيارة طبيب التوليد وأمراض النساء.
- اتباع قواعد السلامة عند العمل مع المواد الخطرة؛
- تناول الطعام بشكل صحيح ومتوازن.
- الحفاظ على وزن الجسم الطبيعي.
- القضاء على تأثير النشاط البدني المفرط على المواقع الأكثر شيوعا من علم الأمراض.
- الخضوع بانتظام لفحص طبي كامل.
غالبًا ما تكون نتيجة خلل التنسج الليفي مواتية؛ فقط الشكل متعدد العظام يمكن أن يؤدي إلى تشوهات شديدة معوقة. لوحظت مضاعفات في شكل ورم حميد في 4٪ من جميع الحالات، والأورام الخبيثة في 0.2٪.
التهاب مفصل الورك هو مرض يحدث أيضًا تحت اسم داء مفصل الورك، وعادةً ما يصيب الأشخاص بعد سن الأربعين. وسببه هو انخفاض حجم السائل الزليلي الذي يفرز في المفصل.
وفقا للإحصاءات الطبية، تميل النساء إلى المعاناة من داء مفصل الورك أكثر من الرجال. يؤثر على واحد أو اثنين من مفاصل الورك. مع هذا المرض، يتم انتهاك تغذية أنسجة الغضروف، مما يؤدي إلى تدميرها لاحقا ويحد من حركة المفصل.
العرض الرئيسي للمرض هو الألم في منطقة الفخذ.
وهو خلل غير وراثي في نمو العظام حيث يتم استبدال الأنسجة العظمية الطبيعية بأنسجة ليفية. تم وصف هذه الحالة لأول مرة في عام 1942 من قبل ليختنشتاين وجافي. وبالتالي، يُطلق على خلل التنسج الليفي أحيانًا اسم مرض ليختنشتاين-جافي. يمكن أن تكون عملية المرض موضعية في عظام واحدة أو عدة عظام.
قد يحدث خلل التنسج الليفي الموضعي كجزء من متلازمة ماكيون أولبرايت أو متلازمة مازابرود. يمكن أن يتطور خلل التنسج الليفي أيضًا بسبب اختلالات الغدد الصماء الأخرى، على سبيل المثال، مع فرط نشاط الغدة الدرقية، فرط نشاط جارات الدرق، ضخامة النهايات، داء السكري، متلازمة كوشينغ.
خلل التنسج الليفي. علم الأوبئة
يمثل خلل التنسج الليفي حوالي 5% من جميع آفات العظام الحميدة. ومع ذلك، فإن معدل الإصابة الحقيقي غير معروف لأن العديد من المرضى لا تظهر عليهم أعراض. يمثل خلل التنسج الليفي الموضعي 75-80٪ من الحالات.
خلل التنسج الليفي هو آفة بطيئة النمو تظهر عادة خلال فترات نمو العظام، وبالتالي يمكن رؤيتها في كثير من الأحيان لدى الأفراد في مرحلة المراهقة المبكرة والمراهقة المتأخرة. يمثل خلل التنسج الليفي، الذي يتطور في العديد من العظام، 20-25٪ من جميع الحالات ويميل المرضى الذين يعانون من هذا الشكل إلى إظهار مظاهر المرض في سن مبكرة قليلاً (متوسط العمر 8 سنوات).
الحمل يمكن أن يسبب زيادة نمو الآفة. يصاب الذكور والإناث بهذا الاضطراب بمعدلات متساوية، على الرغم من أن المتغير المتعدد، المرتبط بمتلازمة ماكون أولبرايت، هو الأكثر شيوعًا عند النساء.
خلل التنسج الليفي. الأسباب
يحدث خلل التنسج الليفي بسبب طفرة جسدية في جين GNAS1، الموجود على الكروموسوم 20q13.2-13.3. يشفر هذا الجين الوحدة الفرعية ألفا من البروتين التحفيزي G، Gsα. ونتيجة لهذه الطفرة، يتم استبدال الحمض الأميني أرجينين (في البروتين) في الموضع 201 (R201) بالحمض الأميني السيستين (R201C) أو الهيستيدين (R201H).
يحفز هذا البروتين غير الطبيعي أحادي فوسفات الأدينوزين الحلقي (AMP) والخلايا العظمية (الخلايا) لتجميع الحمض النووي بمعدل أعلى من الخلايا الطبيعية. يؤدي هذا إلى تكوين مصفوفة عظمية ليفية غير منظمة، مما يؤدي إلى إنتاج أنسجة عظمية بدائية غير قادرة على النضوج إلى عظم صفائحي. كما أن عملية التمعدن نفسها غير طبيعية.
خلل التنسج الليفي. صورة
خلل التنسج الليفي. الأعراض والمظاهر
المرضى الذين يعانون من آفات صغيرة منعزلة قد لا تظهر عليهم أي أعراض أو علامات على الإطلاق، وقد يتم اكتشاف تشوهات العظام لديهم بالصدفة أثناء فحوصات الأشعة السينية لأسباب مختلفة تمامًا. ومع ذلك، فإن آلام العظام والتورم والألم هي الأعراض والمظاهر الأكثر شيوعًا لدى المرضى الذين يعانون من الأعراض.
قد تكون تشوهات الغدد الصماء هي المظهر الأولي لدى بعض المرضى.
المواقع الهيكلية الأكثر شيوعًا التي يتطور فيها خلل التنسج الليفي الانفرادي تشمل الأضلاع، وعظم الفخذ القريب، وعظام القحفي الوجهي، وعادةً الفك العلوي الخلفي. عادة ما تشمل هذه الآفات المفردة جزءًا صغيرًا فقط من العظم، ولكن في بعض الحالات، قد يشغل هذا النسيج الليفي طول العظم بالكامل.
في خلل التنسج الليفي المتعدد، يمكن أن يتطور المرض من عظمتين على الأقل إلى أكثر من 75% من عظام الهيكل العظمي. يحدث هذا النوع من خلل التنسج الليفي غالبًا في عظام الفخذ وأسفل الساق والحوض وعظام الساق. تشمل المواقع الأخرى التي يتطور فيها هذا المرض أيضًا، ولكن بشكل أقل تكرارًا: الأضلاع والجمجمة وعظام الأطراف العلوية. وفي حالات نادرة (وحتى بشكل غير عادي) يمكن أن يتطور هذا الشكل من المرض في الفقرات القطنية وعنق الرحم وعظام الترقوة.
التشوهات الجسدية الأكثر شيوعًا لهذا المرض هي التناقضات في طول الساق وعدم تناسق الوجه وتشوهات الأضلاع. الكسر هو أكثر المضاعفات شيوعًا لخلل التنسج الليفي من كلا النوعين. تحدث كسور العظام في أكثر من نصف المرضى. يصاب العديد من الأفراد أيضًا بتشوهات في العظام الحاملة للوزن. ما يقرب من 75٪ من المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الليفي يعانون من الألم أو تشوهات العظام أو الكسور المرضية.
التحول الخبيث
يعد التحول الخبيث لخلل التنسج الليفي نادرًا جدًا، حيث تبلغ نسبة حدوثه حوالي 0.4-4٪. تلقى أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من تحول خبيث العلاج الإشعاعي.
الأورام الخبيثة الأكثر شيوعًا هي الساركوما العظمية والساركوما الليفية والساركومة الغضروفية. عمر معظم المرضى> 30 عامًا. وتتطور معظم هذه الأورام السرطانية في عظام الجمجمة، يليها الوركين والساقين والحوض. معدل التحول الخبيث أعلى في الآفات المفردة منه في الآفات المتعددة.
خلل التنسج الليفي. التشخيص
التصوير الشعاعي التقليدي
عند إجراء التصوير الشعاعي، يمكن لمشغلي الآلات وغيرهم من المتخصصين المختصين في هذا الشأن اكتشاف خلل التنسج الليفي باعتباره آفة داخل النخاع ومحددة جيدًا في منطقة الحجاب الحاجز أو الكردوس العظمي. يمكن أن تتراوح الآفات من شفافة تمامًا إلى متصلبة تمامًا. ومع ذلك، فإن معظم الآفات لها مظهر زجاجي ضبابي أو مطحون. ترتبط درجة العتامة في الصورة الشعاعية ارتباطًا مباشرًا بالتشريح المرضي الأساسي. تتكون الآفات الأكثر شفافية للأشعة في الغالب من عناصر ليفية، في حين أن الآفات الأكثر ظليلة للأشعة تحتوي على نسبة أعلى من الأنسجة العظمية. بالإضافة إلى ذلك، قد تكون الآفات محاطة بطبقة سميكة من الأنسجة التفاعلية المتصلبة تسمى "الجلد".
التصوير الومضاني، والأشعة المقطعية، والرنين المغناطيسي
يمكن استخدام التصوير الومضاني لتحديد مدى المرض. تزيد الآفات الليفية النشطة، وخاصة في المرضى الصغار، بشكل كبير من امتصاص النظائر، وسيصبح هذا الامتصاص أقل كثافة مع نضوج الآفة.
ولكن أفضل ما في الأمر هو أن مدى الضرر يظهر من خلال التصوير المقطعي المحوسب. في التصوير المقطعي، يمكن بسهولة تمييز خلل التنسج الليفي لدى معظم المرضى عن الآفات الأخرى في التشخيص التفريقي.
خلل التنسج الليفي. علاج
تتطلب الآفات الليفية المميزة إشعاعيًا والتي لا تظهر عليها أعراض سوى المراقبة السريرية. يجب إجراء الأشعة السينية كل 6 أشهر. إذا تم اكتشاف آفات جديدة لدى المريض، فسيحتاج الأطباء إلى استبعاد تشخيص الشكل المتعدد لهذا المرض. وبخلاف ذلك، ينبغي إحالة المريض إلى طبيب الغدد الصماء للكشف المبكر عن الاضطرابات الجهازية المحتملة.
يمكن استخدام البايفوسفونيت، وخاصة الباميدرونات، لتقليل آلام العظام لدى المرضى الذين يعانون من أعراض خلل التنسج الليفي الانفرادي. قد تتم الإشارة إلى خزعة مفتوحة لأولئك المرضى الذين ستظهر عليهم علامات غير عادية. سيحتاج معظم المرضى إلى إجراء عملية جراحية لتصحيح التشوهات أو منع الكسور المرضية أو إزالة الآفات المصحوبة بأعراض.
يجب أن يعتمد علاج التحول الخبيث على النوع الفرعي من الساركوما، لكن التشخيص عادةً ما يكون سيئًا.
خلل التنسج الليفي. تنبؤ بالمناخ
معدل تكرار خلل التنسج الليفي مرتفع، حتى بعد الكشط وتطعيم العظام. ومع ذلك، فإن معظم الآفات الانفرادية تستقر مع نضج الهيكل العظمي. وكقاعدة عامة، لا يتحول النموذج الواحد إلى شكل متعدد.
يمكن أن تكون الأشكال المتعددة شديدة جدًا (في مظاهرها)، ولكنها أيضًا (في أغلب الأحيان) تستقر أثناء فترة البلوغ. ومع ذلك، قد تتطور التشوهات الموجودة.
خلل التنسج العظمي الليفي هو مرض جهازي في الهيكل العظمي، وهو اضطراب في تطور الأنسجة العظمية، على الرغم من أنه ليس ورمًا حقيقيًا، ولكنه قريب من الأورام. ومن بين الأورام الهيكلية المختلفة، يمثل 10٪ عند الأطفال. تم وصفه لأول مرة من قبل برايتسيف وليختنشتاين. في المناطق التي تكون في مرحلة التكلس غير الكامل، هناك تراكمات من الأنسجة الليفية العظمية.
كونه تشوهًا عظميًا، مثل خلل التنسج الغضروفي، يتم ملاحظة خلل التنسج العظمي الليفي في كثير من الأحيان عند الأطفال والمراهقين.
أعراض خلل التنسج العظمي الليفي
عندما تتأثر مساحات كبيرة من العظام، قد يكون أول أعراض المرض هو الكسور (في 30٪ من الحالات)، والتي تتكرر لاحقًا. في بعض الأحيان يجذب المرض الانتباه بسبب التشوهات التي تحدث، وظهور تورم العظم، وانحناء محور الطرف، وبطء نمو العظم في الطول.
يتنوع توطين خلل التنسج العظمي الليفي. يمكن أن تتأثر أي عظمة تقريبًا. تقع الآفات، المنتشرة والبؤرية، في الكردوس والجدل، وغالبًا ما تكون في العظام الأنبوبية الطويلة في الأطراف. في الأشكال المنتشرة، يسود تلف المنطقة تحت المدورية لعظم الفخذ؛ وفي الأشكال الأحادية متعددة البؤر، يسود جدل الظنبوب. إن التماثل المحتمل للآفة والآفة السائدة من جانب واحد لجميع أجزاء الطرف تتحدث لصالح الطبيعة الخلقية للمرض.
في بعض الأحيان يتم دمج خلل التنسج العظمي الليفي مع أمراض أخرى. يُدرج جافي من بينها المجموعات التي لاحظها مع فرط نشاط الغدة الدرقية، والكلية البدائية، والضمور الخلقي للعصب البصري، وكذلك مع أورام الأنسجة الليفية المتعددة. تشير كل هذه الأمثلة إلى وجود أساس خلل التنسج مع ضعف نمو اللحمة المتوسطة. كما تؤكد ما يسمى بمتلازمة أولبرايت هذه الفكرة.
لا تزال أسباب مجموعة الأعراض غير واضحة، لكنها تتحدث لصالح طبيعة خلل التنسج. تشير حقيقة دخول هرمون موجهة الغدد التناسلية إلى الدم إلى أن نظام الغدد الصماء متورط بشكل ثانوي: على ما يبدو، تؤثر تغيرات خلل التنسج العظمي أيضًا على عظام قاعدة الجمجمة.
مجهريا، بؤر المرض هي أنسجة عظمية متباينة بشكل سيئ. الخلايا العظمية، أو بالأحرى الخلايا الليفية، الأنسجة الليفية الخلوية تشارك في تكوين الألياف والحزم العظمية، لكن بنيتها بدائية للغاية ولا تسمح بتكوين مادة عظمية صلبة.
تشكل الأشكال البؤرية الإقليمية للتكوين صعوبات كبيرة في التشخيص التفريقي لخلل التنسج العظمي الليفي. عندما يقع خلل التنسج بشكل هامشي، قد يشبه أورام الخلايا العملاقة، وبؤر الورم الحبيبي اليوزيني في مرحلة الإصلاح، وخراجات العظام.
تشخيص خلل التنسج العظمي الليفي
إن تشخيص الحياة عند الأطفال مواتٍ. وفي الوقت نفسه، من الممكن أن تتحول الآفة إلى ورم حميد - ورم ليفي غير متعظم أو ورم خلية عملاقة في العظم. بالإضافة إلى ذلك، تم وصف حالات انحطاط خبيث للآفة إلى ساركوما عظمية المنشأ لدى البالغين. ولهذا السبب يجب أن يكون الأطفال تحت الإشراف المباشر. أما بالنسبة للتشخيص الوظيفي، فإن آفات العظام الكبيرة - الأشكال المنتشرة والمتعددة البؤر في عظم واحد، في غياب الوقاية والعلاج من جراحة العظام يمكن أن تؤدي إلى تشوه كبير: انحناءات العظام، وتشوهات منتفخة، وكسور مرضية متعددة، وفي الشكل المنتشر - لفترات طويلة الانصهار، حتى تشكيل المفاصل الكاذبة. البؤر الصغيرة المنفردة من خلل التنسج الليفي ليست خطيرة. إذا لم يكن هناك قلق، فلا ينبغي إزالتها مع توقع التعظم التلقائي.
