قائمة الأمراض الوراثية * المقالات الرئيسية: الأمراض الوراثية، الأمراض الأيضية الوراثية، الاعتلال الإنزيمي. * وفي أغلب الحالات يتم توفير رمز أيضًا يوضح نوع الطفرة والكروموسومات المرتبطة بها. أيضا... ... ويكيبيديا
فيما يلي قائمة بالأشرطة الرمزية (شريط رمزي أو إعلامي من شريط الوعي الإنجليزي) وهي قطعة صغيرة من الشريط مطوية في حلقة؛ يستخدم لتوضيح موقف حامل الشريط تجاه أي قضية أو... ... ويكيبيديا
هذه الصفحة عبارة عن معجم. أنظر أيضا: قائمة التشوهات والأمراض الوراثية مصطلحات علم الوراثة حسب الترتيب الأبجدي... ويكيبيديا
قائمة خدمة بالمقالات التي تم إنشاؤها لتنسيق العمل على تطوير الموضوع. لم يتم تعيين هذا التحذير... ويكيبيديا
فرع من فروع علم الوراثة البشرية مخصص لدراسة دور العوامل الوراثية في علم الأمراض البشرية على جميع المستويات الرئيسية لتنظيم الحياة من السكان إلى الوراثة الجزيئية. القسم الرئيسي من M.g. يتكون من علم الوراثة السريرية ، ... ... الموسوعة الطبية
الأمراض الوراثية هي أمراض يرتبط حدوثها وتطورها بوجود عيوب في جهاز برمجة الخلايا الموروثة عن طريق الأمشاج. يستخدم المصطلح فيما يتعلق بالأمراض المتعددة الأسباب، على عكس ... ويكيبيديا
الأمراض التي يرتبط حدوثها وتطورها بوجود عيوب في جهاز برمجة الخلايا الموروثة عن طريق الأمشاج. يستخدم المصطلح فيما يتعلق بالأمراض المتعددة الأسباب، على عكس المجموعة الأضيق وراثية... ... ويكيبيديا
المرض الوراثي هو مرض يرتبط حدوثه وتطوره بعيوب في جهاز برمجة الخلايا الموروثة عن طريق الأمشاج. يستخدم المصطلح فيما يتعلق بالأمراض المتعددة الأسباب، على عكس ... ... ويكيبيديا
تشمل الاضطرابات الأيضية الوراثية مجموعة كبيرة من الأمراض الوراثية التي تؤثر على الاضطرابات الأيضية. تشكل مثل هذه الاضطرابات جزءا كبيرا من مجموعة الاضطرابات الأيضية (الأمراض الأيضية).... ... ويكيبيديا
كتب
- أمراض الطفولة بيلوبولسكي يوري أركاديفيتش. تعد صحة الطفل في أي عمر مهمة خاصة للطبيب، لأن الكائن الحي المتنامي يتطلب المزيد من الاهتمام واليقظة الأكبر فيما يتعلق بالأمراض. الفحوصات الطبية المجدولة وتحديد الهوية...
- مقدمة في التشخيص الجزيئي والعلاج الجيني للأمراض الوراثية، V. N. Gorbunova، V. S. Baranov. يعرض الكتاب الأفكار الحديثة حول بنية الجينوم البشري، وطرق دراسته، ودراسة الجينات التي تؤدي طفراتها إلى أمراض وراثية حادة: يعتبر...
لا يمكن توريث العلامات الخارجية فحسب، بل الأمراض أيضًا. تؤدي الأعطال في جينات الأسلاف في النهاية إلى عواقب على النسل. سنتحدث عن الأمراض الوراثية السبعة الأكثر شيوعًا.
تنتقل الخصائص الوراثية إلى أحفاد الأجداد على شكل جينات مرتبة في كتل تسمى الكروموسومات. تحتوي جميع خلايا الجسم، باستثناء الخلايا الجنسية، على مجموعة مزدوجة من الكروموسومات، نصفها يأتي من الأم، والجزء الثاني من الأب. الأمراض الناجمة عن خلل معين في الجينات هي أمراض وراثية.
قصر النظر
أو قصر النظر. مرض محدد وراثيا، وجوهره هو أن الصورة لا تتشكل على شبكية العين، ولكن أمامها. السبب الأكثر شيوعا لهذه الظاهرة هو تضخم مقلة العين. وكقاعدة عامة، يتطور قصر النظر خلال فترة المراهقة. في الوقت نفسه، يرى الشخص قريبا تماما، لكنه يرى بشكل سيء في المسافة.
إذا كان كلا الوالدين يعانيان من قصر النظر، فإن خطر الإصابة بقصر النظر لدى أطفالهما يزيد عن 50٪. إذا كان لدى كلا الوالدين رؤية طبيعية، فإن احتمال الإصابة بقصر النظر لا يزيد عن 10٪.
من خلال دراسة قصر النظر، توصل موظفو الجامعة الوطنية الأسترالية في كانبيرا إلى استنتاج مفاده أن قصر النظر هو سمة 30٪ من القوقازيين ويؤثر على ما يصل إلى 80٪ من السكان الأصليين في آسيا، بما في ذلك سكان الصين واليابان وكوريا الجنوبية وغيرها. بعد جمع البيانات ومن بين أكثر من 45 ألف شخص، حدد العلماء 24 جينًا مرتبطًا بقصر النظر، وأكدوا أيضًا ارتباطهم بجينين تم تحديدهما مسبقًا. كل هذه الجينات مسؤولة عن تطور العين وبنيتها ونقل الإشارات في أنسجة العين.
متلازمة داون
المتلازمة، التي سميت على اسم الطبيب الإنجليزي جون داون، الذي وصفها لأول مرة في عام 1866، هي شكل من أشكال الطفرة الكروموسومية. تؤثر متلازمة داون على جميع الأجناس.
هذا المرض هو نتيجة لحقيقة أنه في الخلايا لا يوجد نسختين، ولكن ثلاث نسخ من الكروموسوم الحادي والعشرين. يسمي علماء الوراثة هذا التثلث الصبغي. وفي معظم الحالات، يتم نقل الكروموسوم الإضافي إلى الطفل من الأم. من المقبول عمومًا أن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يعتمد على عمر الأم. ومع ذلك، نظرًا لأن الولادات الصغيرة بشكل عام أكثر شيوعًا، فإن 80٪ من جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء تحت سن الثلاثين.
على عكس الاضطرابات الوراثية، فإن الاضطرابات الكروموسومية هي فشل عشوائي. ومن الممكن أن يكون هناك شخص واحد فقط في الأسرة يعاني من هذا المرض. ولكن هنا أيضًا هناك استثناءات: في 3-5٪ من الحالات، يتم ملاحظة أشكال الإزاحة النادرة لمتلازمة داون، عندما يكون لدى الطفل بنية أكثر تعقيدًا لمجموعة الكروموسوم. يمكن أن يتكرر نوع مماثل من المرض في عدة أجيال من نفس العائلة.
وفقا لمؤسسة Downside Up الخيرية، يولد حوالي 2500 طفل مصاب بمتلازمة داون في روسيا كل عام.
متلازمة كلاينفلتر
اضطراب كروموسومي آخر. من بين كل 500 طفل حديث الولادة، هناك طفل مصاب بهذا المرض. تظهر متلازمة كلاينفلتر عادة بعد البلوغ. الرجال الذين يعانون من هذه المتلازمة يعانون من العقم. بالإضافة إلى ذلك، فهي تتميز بالتثدي - تضخم الغدة الثديية مع تضخم الغدد والأنسجة الدهنية.
حصلت المتلازمة على اسمها تكريما للطبيب الأمريكي هاري كلاينفلتر، الذي وصف الصورة السريرية لعلم الأمراض لأول مرة في عام 1942. اكتشف بالتعاون مع عالم الغدد الصماء فولر أولبرايت أنه إذا كان لدى النساء عادة زوج من الكروموسومات الجنسية XX، والرجال لديهم XY، فمع هذه المتلازمة لدى الرجال هناك من واحد إلى ثلاثة كروموسومات X إضافية.
عمى الألوان
أو عمى الألوان. إنه وراثي، نادرا ما يتم الحصول عليه. يتم التعبير عنها في عدم القدرة على تمييز لون واحد أو أكثر.
ويرتبط عمى الألوان بالكروموسوم X وينتقل من الأم صاحبة الجين "المكسور" إلى ابنها. وعليه فإن ما يصل إلى 8% من الرجال وما لا يزيد عن 0.4% من النساء يعانون من عمى الألوان. والحقيقة هي أنه عند الرجال، لا يتم تعويض "الزواج" في كروموسوم X الوحيد، لأنهم، على عكس النساء، ليس لديهم كروموسوم X ثانٍ.
الهيموفيليا
مرض آخر يرثه الأبناء من أمهاتهم. قصة أحفاد الملكة الإنجليزية فيكتوريا من أسرة وندسور معروفة على نطاق واسع. ولم تعاني هي نفسها ولا والديها من هذا المرض الخطير المرتبط باضطرابات تخثر الدم. من المفترض أن الطفرة الجينية حدثت بشكل عفوي، وذلك لأن والد فيكتوريا كان يبلغ من العمر 52 عامًا وقت الحمل.
ورث أطفال فيكتوريا الجين القاتل. توفي ابنها ليوبولد بسبب الهيموفيليا في سن الثلاثين، وكانت اثنتان من بناتها الخمس، أليس وبياتريس، حاملتين للجين المشؤوم. أحد أشهر أحفاد فيكتوريا المصابين بالهيموفيليا هو ابن حفيدتها، تساريفيتش أليكسي، الابن الوحيد للإمبراطور الروسي الأخير، نيكولاس الثاني.
تليّف كيسي
مرض وراثي يتجلى في اضطراب الغدد خارجية الإفراز. ويتميز بزيادة التعرق وإفراز المخاط الذي يتراكم في الجسم ويمنع الطفل من النمو، والأهم من ذلك أنه يمنع الرئتين من أداء وظائفهما بشكل صحيح. من المحتمل الوفاة بسبب فشل الجهاز التنفسي.
ووفقا للفرع الروسي لشركة أبوت الكيميائية والصيدلانية الأمريكية، فإن متوسط العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من التليف الكيسي هو 40 عاما في الدول الأوروبية، و48 عاما في كندا والولايات المتحدة، و30 عاما في روسيا. ومن الأمثلة الشهيرة على ذلك المغني الفرنسي غريغوري لومارشال، الذي توفي عن عمر يناهز 23 عاما. ومن المفترض أن فريدريك شوبان عانى أيضًا من التليف الكيسي، وتوفي نتيجة فشل الرئة عن عمر يناهز 39 عامًا.
مرض مذكور في البرديات المصرية القديمة. من الأعراض المميزة للصداع النصفي حدوث هجمات حادة عرضية أو منتظمة من الصداع في جانب واحد من الرأس. أطلق الطبيب الروماني من أصل يوناني، جالينوس، الذي عاش في القرن الثاني، على مرض نصف الرأس اسم "نصف الرأس". كلمة "الصداع النصفي" تأتي من هذا المصطلح. في التسعينيات في القرن العشرين، وجد أن الصداع النصفي يحدث في الغالب بسبب عوامل وراثية. تم اكتشاف عدد من الجينات المسؤولة عن وراثة الصداع النصفي.
كل شخص سليم لديه 6-8 جينات تالفة، لكنها لا تعطل وظائف الخلية ولا تؤدي إلى المرض، لأنها متنحية (غير واضحة). إذا ورث شخص جينتين غير طبيعيتين متشابهتين من أمه وأبيه، فإنه يصاب بالمرض. احتمال مثل هذه المصادفة منخفض للغاية، لكنه يزيد بشكل حاد إذا كان الوالدان أقارب (أي أن لديهم نمط وراثي مماثل). ولهذا السبب، فإن معدل حدوث التشوهات الجينية مرتفع في المجتمعات المغلقة.
كل جين في جسم الإنسان مسؤول عن إنتاج بروتين معين. بسبب ظهور الجين التالف، يبدأ تخليق بروتين غير طبيعي، مما يؤدي إلى ضعف وظيفة الخلية وعيوب في النمو.
يمكن للطبيب تحديد مدى خطورة حدوث شذوذ وراثي محتمل عن طريق سؤالك عن أمراض أقاربك "حتى الجيل الثالث" من جانبك ومن جانب زوجك.
هناك عدد كبير جدًا من الأمراض الوراثية، وبعضها نادر جدًا.
قائمة الأمراض الوراثية النادرة
وفيما يلي خصائص بعض الأمراض الوراثية.
متلازمة داون (أو التثلث الصبغي 21)- مرض كروموسومي يتميز بالتخلف العقلي وضعف النمو البدني. يحدث المرض بسبب وجود الكروموسوم الثالث في الزوج الحادي والعشرين (في المجموع، لدى الشخص 23 زوجًا من الكروموسومات). وهو الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعًا، حيث يصيب واحدًا تقريبًا من بين كل 700 ولادة. تزداد نسبة الإصابة بمتلازمة داون عند الأطفال الذين يولدون لنساء أكبر من 35 عامًا. المرضى الذين يعانون من هذا المرض لديهم مظهر خاص ويعانون من تخلف عقلي وجسدي.
متلازمة تيرنر- مرض يصيب الفتيات، ويتميز بالغياب الجزئي أو الكامل لواحد أو اثنين من كروموسومات X. ويصيب هذا المرض واحدة من بين كل 3000 فتاة. عادة ما تكون الفتيات المصابات بهذه الحالة قصيرات القامة للغاية ولا تعمل المبايض لديهن.
متلازمة التثلث الصبغي X- مرض تولد فيه الفتاة بثلاثة كروموسومات X. يحدث هذا المرض في المتوسط في واحدة من كل 1000 فتاة. تتميز متلازمة التثلث الصبغي X بتخلف عقلي طفيف، وفي بعض الحالات، بالعقم.
متلازمة كلاينفلتر- مرض يكون فيه لدى الصبي كروموسوم إضافي واحد. يحدث المرض عند صبي واحد من بين 700 طفل. المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر، كقاعدة عامة، يكونون طويلين ولا يعانون من أي تشوهات خارجية ملحوظة في النمو (بعد البلوغ، يكون نمو شعر الوجه صعبًا وتتضخم الغدد الثديية قليلاً). عادة ما يكون ذكاء المرضى طبيعيا، ولكن اضطرابات النطق شائعة. الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر عادة ما يعانون من العقم.
تليّف كيسي- مرض وراثي تتعطل فيه وظائف العديد من الغدد. يؤثر التليف الكيسي على الأشخاص القوقازيين فقط. حوالي واحد من كل 20 شخصًا أبيض لديه جين واحد تالف، إذا ظهر، يمكن أن يسبب التليف الكيسي. يحدث المرض إذا تلقى الشخص اثنين من هذه الجينات (من الأب ومن الأم). في روسيا، يحدث التليف الكيسي، وفقا لمصادر مختلفة، في طفل حديث الولادة من بين 3500-5400، في الولايات المتحدة الأمريكية - في واحد من كل 2500. مع هذا المرض، الجين المسؤول عن إنتاج البروتين الذي ينظم حركة الصوديوم ويتلف الكلور من خلال أغشية الخلايا. يحدث الجفاف وتزداد لزوجة إفرازات الغدة. ونتيجة لذلك، يمنع إفراز سميك نشاطهم. في المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي، يتم امتصاص البروتين والدهون بشكل سيئ، ونتيجة لذلك، ينخفض النمو وزيادة الوزن بشكل كبير. تسمح طرق العلاج الحديثة (تناول الإنزيمات والفيتامينات واتباع نظام غذائي خاص) لنصف مرضى التليف الكيسي بالعيش أكثر من 28 عامًا.
الهيموفيليا- مرض وراثي يتميز بزيادة النزيف نتيجة نقص أحد عوامل تخثر الدم. يتم توريث هذا المرض من خلال خط الإناث، ويصيب الغالبية العظمى من الأولاد (في المتوسط، واحد من كل 8500). يحدث الهيموفيليا عندما تتلف الجينات المسؤولة عن نشاط عوامل تخثر الدم. مع الهيموفيليا، هناك نزيف متكرر في المفاصل والعضلات، مما قد يؤدي في النهاية إلى تشوه كبير (أي إلى إعاقة الشخص). يجب على الأشخاص المصابين بالهيموفيليا تجنب المواقف التي قد تؤدي إلى النزيف. يجب على الأشخاص المصابين بالهيموفيليا عدم تناول الأدوية التي تقلل من تخثر الدم (مثل الأسبرين والهيبارين وبعض مسكنات الألم). ولمنع النزيف أو إيقافه، يُعطى المريض تركيزًا من البلازما يحتوي على كمية كبيرة من عامل التخثر المفقود.
مرض تاي ساكس- مرض وراثي يتميز بتراكم حمض الفيتانيك (ناتج تحلل الدهون) في الأنسجة. يحدث المرض بشكل رئيسي بين اليهود الأشكناز والكنديين الفرنسيين (واحد من كل 3600 مولود جديد). يتأخر نمو الأطفال المصابين بمرض تاي ساكس منذ سن مبكرة، ثم يصابون بالشلل والعمى. كقاعدة عامة، يعيش المرضى ما يصل إلى 3-4 سنوات. لا توجد علاجات لهذا المرض.
عند دراسة طبيعة وراثة الصفات المختلفة في الإنسان، يتم وصف جميع أنواع الوراثة المعروفة وجميع أنواع السيادة. العديد من الصفات موروثة أحادي المنشأ، أي. يتم تحديدها بواسطة جين واحد ويتم توريثها وفقًا لقوانين مندل. تم وصف أكثر من ألف سمة أحادية المنشأ. من بينها هناك كل من الجسمية والمرتبطة بالجنس. وفيما يلي بعض منها.
تحدث الأمراض أحادية المنشأ في 1-2٪ من سكان العالم. هذا كثير. يعكس تواتر الأمراض أحادية المنشأ المتفرقة تواتر عمليات الطفرة التلقائية. من بينها نسبة كبيرة من الأمراض ذات الخلل الكيميائي الحيوي. والمثال النموذجي هو بيلة الفينيل كيتون.
مظهر عائلي
متلازمة مورفان
هذا مرض وراثي حاد ناجم عن طفرة في جين واحد يعطل الدورة الطبيعية لتحويل الفينيل ألانين. في المرضى، يتراكم هذا الحمض الأميني في الخلايا. يصاحب المرض أعراض عصبية حادة (زيادة الاستثارة) وصغر الرأس (رأس صغير) ويؤدي في النهاية إلى البلاهة. يتم التشخيص كيميائيا حيويا. حاليًا، تجري مستشفيات الولادة فحصًا بنسبة 100% للمواليد الجدد بحثًا عن بيلة الفينيل كيتون. يكون المرض قابلاً للشفاء إذا تم تحويل الطفل على الفور إلى نظام غذائي خاص يستبعد الفينيل ألانين.
مثال آخر على مرض أحادي المنشأ هو متلازمة مورفان، أو مرض الإصبع العنكبوتي. الطفرة السائدة في جين واحد لها تأثير متعدد المظاهر قوي. بالإضافة إلى زيادة نمو الأطراف (الأصابع)، يعاني المرضى من الوهن وأمراض القلب وخلع عدسة العين وغيرها من الحالات الشاذة. ويحدث المرض على خلفية زيادة الذكاء، ولهذا يطلق عليه "مرض العظماء". على وجه الخصوص، عانى منه الرئيس الأمريكي أ. لينكولن وعازف الكمان المتميز ن. باغانيني.
ترتبط العديد من الأمراض الوراثية بتغيرات في بنية الكروموسومات أو عددها الطبيعي، أي. مع الطفرات الكروموسومية أو الجينومية. وبذلك يظهر مرض وراثي حاد عند الأطفال حديثي الولادة يعرف بـ” متلازمة صرخة القط"، الناجم عن فقدان (حذف) الذراع الطويلة للكروموسوم 5. تؤدي هذه الطفرة إلى نمو غير طبيعي للحنجرة، مما يسبب بكاء الطفل المميز. المرض غير متوافق مع الحياة.
معروف بكثرة مرض داونهو نتيجة وجود كروموسوم إضافي في النمط النووي من الزوج الحادي والعشرين (التثلث الصبغي للكروموسوم الحادي والعشرين). والسبب هو عدم انفصال الكروموسومات الجنسية أثناء تكوين الخلايا الجرثومية لدى الأم. وفي معظم حالات الكروموسومات الإضافية عند الأطفال حديثي الولادة، يكون عمر الأم 35 عامًا على الأقل. وقد كشف رصد وتيرة الإصابة بهذا المرض في المناطق التي تعاني من تلوث بيئي شديد عن زيادة كبيرة في عدد المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة. ومن المفترض أيضًا أن العدوى الفيروسية ستؤثر على جسم الأم أثناء نضوج البويضة.
فئة منفصلة من الأمراض الوراثية تتكون من المتلازمات المرتبطة بالتغيرات في العدد الطبيعي للكروموسومات الجنسية. مثل مرض داون، تحدث عندما تتعطل عملية فصل الكروموسوم أثناء تكوين الأمشاج.
في البشر، على عكس ذبابة الفاكهة والحيوانات الأخرى، يلعب كروموسوم Y دورًا كبيرًا في تحديد الجنس وتطوره. إذا كان غائبًا في مجموعة تحتوي على أي عدد من الكروموسومات X، فسيكون الفرد أنثى ظاهريًا، ويحدد وجوده التطور نحو الجنس الذكري. على وجه الخصوص، يكون الذكور الذين لديهم مجموعة الكروموسوم XXY + 44A مرضى متلازمة كلاينفلتر. وتتميز بالتخلف العقلي والنمو غير المتناسب للأطراف وصغر الخصيتين للغاية وغياب الحيوانات المنوية والنمو غير الطبيعي للغدد الثديية وغيرها من العلامات المرضية. إن زيادة عدد الكروموسومات X مع كروموسوم Y واحد لا يغير تعريف الجنس الذكري، ولكنه يعزز فقط متلازمة كلاينفلتر. تم وصف النمط النووي XXYY لأول مرة في عام 1962 لدى صبي يبلغ من العمر 15 عامًا يعاني من تخلف عقلي كبير، ونسب جسم مخصي، وانخفاض في الخصيتين، ونمو شعر أنثوي. علامات مماثلة مميزة للمرضى الذين يعانون من النمط النووي XXXYY.
متلازمة كلاينفلتر (1) ومتلازمة تيرنر شيريشيفسكي (2)
يؤدي غياب أحد كروموسومي X في النمط النووي للمرأة (XO) إلى تطور المرض متلازمة تيرنر-شيريشيفسكي. عادة ما تكون النساء المصابات قصيرات القامة، أقل من 140 سم، ممتلئات الجسم، مع غدد ثديية ضعيفة النمو، ولديهن طيات مميزة تشبه الأجنحة على الرقبة. وكقاعدة عامة، فإنهم يعانون من العقم بسبب تخلف الجهاز التناسلي. في أغلب الأحيان، يؤدي الحمل بهذه المتلازمة إلى الإجهاض التلقائي. فقط حوالي 2٪ من النساء المريضات يظلن حوامل حتى النهاية.
غالبًا ما يسبب التثلث الصبغي (XXX) أو تعدد الصبغي على الكروموسوم X لدى النساء مرضًا مشابهًا لمتلازمة تيرنر-شيريشيفسكي.
يتم تشخيص الأمراض الوراثية المرتبطة بالتغيرات في عدد الكروموسومات X باستخدام الطريقة الخلوية من خلال عدد أجسام بار أو الكروماتين الجنسي في الخلايا. في عام 1949، اكتشف M. Barr وC. Bertram، أثناء دراسة نوى الطور البيني للخلايا العصبية في قطة، جسمًا ملونًا بشكل مكثف فيها. وكان موجودا فقط في نواة الخلية لدى الإناث. اتضح أنه يحدث في العديد من الحيوانات ويرتبط دائمًا بالجنس. كان يسمى هذا الهيكل الكروماتين الجنسيأو جثث بار. من خلال التحليل الخلوي والوراثي الخلوي الدقيق، وجد أن الكروماتين الجنسي هو أحد الكروموسومات الجنسية الأنثوية، وهو في حالة من التصاعد القوي وبالتالي فهو غير نشط. النساء المصابات بمتلازمة تيرنر-شيريشيفسكي (النمط النووي XO) لا يحملن الكروماتين الجنسي، كما هو الحال مع الرجال الطبيعيين XY. لدى النساء XX العاديين والرجال غير الطبيعيين جسم بار واحد لكل منهما، ولدى النساء XXX والرجال XXXY جسمان، وما إلى ذلك.
عادةً ما يولد الأفراد المصابون بأمراض وراثية بتشوهات جسدية كبيرة، مما يسمح بتشخيص المرض مبكرًا. لكن في بعض الأحيان لا يشعر المرض بنفسه لعدة أشهر أو حتى عقود. على سبيل المثال، مرض وراثي حاد ناجم عن تلف الجهاز العصبي المركزي - رقص هنتنغتون- لا يمكن أن تظهر إلا بعد 40 عامًا، ومن ثم يكون لدى حاملها الوقت لترك ذرية. يتميز المرضى بحركات ارتعاش لا إرادية في الرأس والأطراف.
يحدث أن يعطي الشخص انطباعًا بأنه فرد يتمتع بصحة جيدة تمامًا، ولكن لديه استعداد وراثي لمرض معين، والذي يتجلى تحت تأثير العوامل الخارجية أو الداخلية. على سبيل المثال، يعاني بعض الأشخاص من رد فعل شديد تجاه بعض الأدوية، وذلك بسبب خلل وراثي - وهو عدم وجود إنزيم معين في الجسم. في بعض الأحيان يكون هناك رد فعل قاتل للتخدير لدى الأشخاص الأصحاء ظاهريًا، لكنهم في الواقع يحملون مرضًا عضليًا وراثيًا خاصًا كامنًا. في مثل هؤلاء المرضى، أثناء أو بعد الجراحة تحت التخدير، ترتفع درجة الحرارة فجأة (تصل إلى 42 درجة).
مفهوم "المرض الوراثي" للإنسان
التعريف 1
مرض وراثي – هذا مرض يصيب الكائن الحي ويرتبط مظهره وتطوره باضطرابات في جهاز الكروموسومات في الخلايا التي تنتقل عبر الخلايا الجرثومية - البويضات والحيوانات المنوية.
مثل جميع الكائنات متعددة الخلايا الأخرى، كل ما يرثه الإنسان من أسلافه يتركز في هاتين الخليتين. أثناء الإخصاب، تندمج الخلايا الجنسية وتنتج كائنًا حيًا جديدًا. تحمل كل خلية جنسية مجموعة واحدة (أحادية الصيغة الصبغية) من الكروموسومات. نتيجة لتخصيب البويضة، يتلقى الزيجوت جميع المعلومات اللازمة طوال فترة التطور الفردي للكائن الحي (التكوين).
تقوم خلايا الجسم البشري (وكذلك الكائنات الحية الأخرى) بتشفير المعلومات المفيدة (المساهمة في بقاء الكائن الحي في ظروف معينة) والمعلومات السلبية (العلامات التي تؤدي إلى تفاقم النشاط الحيوي للكائن الحي، مما يقلل من قدرته على البقاء). يتم توريث كل هذه المعلومات من جيل إلى جيل، وفي ظل ظروف معينة، يمكن أن تظهر نفسها ظاهريًا.
نحن نسمي حالة انخفاض الصفات الحيوية للجسم مرضًا. ولذلك نسمي تلك الأمراض التي تصيب الإنسان والتي يمكن أن تنتقل من جيل إلى جيل أمراض الإنسان الوراثية.
أسباب الأمراض الوراثية
يمكن أن يكون سبب الأمراض الوراثية تغيرات في المعلومات الوراثية تحت تأثير عوامل معينة. يمكن أن تظهر هذه التغييرات مباشرة بعد ولادة الطفل، أو يمكن أن تظهر أيضًا في مراحل لاحقة من التطور.
يعزو العلماء حدوث الأمراض الوراثية إلى ثلاث مجموعات من العوامل: اضطراب الكروموسوم، والتغيرات في بنية الكروموسوم والطفرات الجينية. يمكن أن يكون سبب (استفزاز) هذه العمليات عوامل مختلفة من البيئة الخارجية والداخلية. وتسمى هذه العوامل مطفرة في العلم. بعد كل شيء، التغيرات المفاجئة في الجهاز الوراثي ليست أكثر من الطفرات.
أنواع الأمراض الوراثية
استنادا إلى الأسباب قيد النظر، يتم تقسيم جميع الأمراض البشرية الوراثية بشكل تقليدي إلى ثلاث مجموعات: وراثية، كروموسومية ومتعددة العوامل أو متعددة العوامل (الأمراض ذات الاستعداد الوراثي).
أمراض الجينات
تشمل هذه الفئة من الأمراض الأمراض الناجمة عن التغيرات في بنية الجينات الفردية (تلف شريط الحمض النووي) والتي تكون غير مرئية حتى تحت المجهر. تؤدي مثل هذه التغييرات إلى تخليق منتجات معدلة لهذه الجينات، ونتيجة لذلك، إلى تغييرات أو حتى فقدان كامل لوظائفها. هذه هي ما يسمى الأمراض الأيضية.
ويشمل هذا النوع من المرض فقر الدم المنجلي. يحدث هذا المرض بسبب استبدال نيوكليوتيد واحد فقط (يتم استبدال الأدينين بالثايمين)، مما يستلزم تغيرًا في الهيموجلوبين.
تؤدي الاضطرابات في تنظيم نشاط الجينات إلى انخفاض معدل تخليق الإنزيم أو انخفاض محتواه في الأنسجة (على سبيل المثال، مرض الثلاسيميا - انخفاض تخليق الهيموجلوبين).
أمراض الكروموسومات
غالبًا ما تسمى أمراض الكروموسومات بالمتلازمات. هذه هي التغيرات المرضية التي تتجلى في شكل عيوب تنموية مختلفة وغالبًا ما تكون مصحوبة بانحرافات شديدة (ضعف) في النمو الجسدي والعقلي للشخص. كقاعدة عامة، الانحراف الرئيسي هو درجات مختلفة من الإعاقة العقلية، مصحوبة باضطرابات في النمو البدني (الرؤية والسمع والكلام والجهاز العضلي الهيكلي) وردود الفعل السلوكية.
سبب أمراض الكروموسومات هو طفرات الكروموسومات - التغيرات في بنية الكروموسومات وعددها. تشمل أمراض الكروموسومات متلازمة داون، ومتلازمة صرخة القطة، وما إلى ذلك.
الأمراض ذات الاستعداد الوراثي أو الأمراض متعددة العوامل
الأمراض ذات الاستعداد الوراثي هي فئة من الأمراض التي لا يخضع وراثتها لقوانين مندل. كل كائن حي فريد من نوعه. لذلك، يمكن أن تكون ردود أفعاله تجاه البيئة فردية بحتة. لذلك، يمكن أن يرتبط ظهور المرض بالطفرات وبمزيج من الأليلات الطبيعية في استجابة الجسم للتأثيرات البيئية.
- مرض السكري والدوالي وأمراض القلب التاجية (الأمراض الجسدية في منتصف العمر) ؛
- الفصام والصرع والذهان الهوسي الاكتئابي (الأمراض العصبية والنفسية) ؛
- الأمراض المزمنة المرتبطة بضعف المناعة.
