ما هي الأمراض التي تسمى وراثية؟ أمراض الإنسان الوراثية

الأمراض الوراثية –

الأمراض البشرية الناجمة عن الطفرات الكروموسومية والجينية

هناك ثلاث مجموعات رئيسية من الأمراض الوراثية:

1) أمراض الكروموسومات

2) الأمراض الجينية (الجزيئية).

3) الأمراض المتعددة العوامل

1. أمراض الكروموسومات

• أمراض الكروموسومات– الأمراض الوراثية التي تسببها الطفرات الجينومية (التغيرات في عدد الكروموسومات) والكروموسومات (التغيرات في بنية الكروموسومات)
• السبب الرئيسي للأمراض الكروموسومية– عدم انفصال الكروموسومات في الانقسام الاختزالي أثناء تكوين الأمشاج في أحد الوالدين
• تنشأ نتيجة حدوث طفرات في أمشاج أحد الأبوين الأصحاء أو في الزيجوت في المراحل الأولى من الانقسام

أمراض الكروموسومات:

• متلازمة التثلث الصبغي

• متلازمة داون هي متلازمة وراثية جسدية يتم فيها تمثيل النمط النووي بـ 47 كروموسومًا بسبب نسخة إضافية من الكروموسوم 21
• تم وصف متلازمة داون لأول مرة من قبل طبيب الأطفال الإنجليزي جون لانغدون داون في عام 1866.
• الأنماط النووية للمرضى - 47، XX، 21+ أو 47, خه, 21+
• التكرار: حالة واحدة لكل 500-800 مولود جديد
• نسبة الجنس للأطفال المصابين بمتلازمة داون هي 1:1
• تتنوع الأعراض السريرية لمتلازمة داون: من التشوهات الخلقية واضطرابات النمو العقلي إلى نقص المناعة الثانوي

• متلازمة كلاينفلتر هي اضطراب وراثي يحدث فقط عند الذكور ويتميز بوجود واحد أو أكثر من كروموسومات X الإضافية في النمط النووي.
• تم اكتشاف المتلازمة لأول مرة في عام 1942 من قبل الدكتور هاري كلاينفلتر
• النمط النووي 47، هههههههه. التردد 1:400
• العلامات السريرية: القامة الطويلة، الأطراف الطويلة، التثدي (تضخم الغدد الثديية)، نقص تكوين الحيوانات المنوية، تخلف الغدد التناسلية
• في بعض الأحيان يكون لدى المرضى 48 و49 كروموسومًا (48، ХХХY، 49، ХХХHY)
• كلما زاد عدد الكروموسومات X في النمط النووي، زاد احتمال الإصابة بالتخلف العقلي

• يحدث كروموسوم التثلث الصبغي X (47,XXX) عند الفتيات حديثي الولادة بتردد 1:1000
• نادرا ما يتم تشخيصه في مرحلة الطفولة المبكرة. عادةً ما يكون لدى المرضى البالغين نمط ظاهري أنثوي طبيعي
• أظهرت بعض الدراسات أن النساء المصابات بالنمط النووي 47،XXX يعانين في أغلب الأحيان من: ارتفاع القامة، والتخلف العقلي (الخفيف عادة)، وتأخر تطور الكلام، والصرع، والعقم.
• يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بالتثلث الصبغي X لدى الأمهات الأكبر سنًا

• متلازمة صرخة القطة (متلازمة ليجون) هي مرض كروموسومي نادر يعاني فيه المرضى من خلل في بنية الكروموسوم الخامس. ويصاحب هذا العيب تشوهات تطورية متعددة للأعضاء والأنسجة المختلفة.
• التكرار: 1:40000 - 1:50000 مولود جديد
• علامتها هي البكاء غير المعتاد للأطفال، الذي يذكرنا بمواء أو بكاء قطة. ويرجع ذلك إلى أمراض الحنجرة أو الحبال الصوتية. لكن مع تقدم العمر تختفي هذه البكاء.
• الأكثر شيوعًا، بالإضافة إلى "صرخة القطة"، هو التخلف العقلي والجسدي، وصغر الرأس (رأس صغير بشكل غير طبيعي)
• مظهر المرضى غريب: وجه على شكل قمر، صغر حجم الفك العلوي (صغر حجم الفك العلوي)، Epicanthus (طية عمودية من الجلد في الزاوية الداخلية للشق الجفني)، الحنك العالي، ظهر الأنف المسطح، الحول. تقع الأذنين منخفضة ومشوهة، وعيوب خلقية في القلب، وأمراض الجهاز العضلي الهيكلي، وارتباط الأصابع في القدمين (الانصهار الكامل أو الجزئي لأصابع القدم المجاورة)، والقدم المسطحة، وحنف القدم، وما إلى ذلك)، ونقص التوتر العضلي. يموت معظم الأطفال في سن مبكرة

• متلازمة إدواردز هي شكل من أشكال الاضطراب الوراثي النادر الذي يتضاعف فيه جزء من الكروموسوم الثامن عشر للشخص. النمط النووي 47، العشرون، 18+ أو 47, ح, 18+
• يموت معظم الأطفال الذين يعانون من هذا المرض في مرحلة التطور الجنيني، ويحدث ذلك في 60٪ من الحالات
• متوسط ​​انتشار متلازمة إدواردز هو 1:3000 – 1:8000 حالة
• تمت تسمية متلازمة إدواردز على اسم الدكتور جون إدوارد، الذي وصف الحالات الأولى في عام 1960 وقام بتوثيق نمط الأعراض.
• تؤثر متلازمة إدواردز على الإناث أكثر من الذكور، حيث أن حوالي 80% من الضحايا هم من النساء
• النساء فوق الثلاثين من العمر أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة

• تحدث متلازمة أوربيلي بسبب حذف (فقدان قسم الكروموسوم) في الذراع الطويلة للكروموسوم الثالث عشر
• لم يتم تحديد التردد السكاني للمتلازمة
• يولد الأطفال المصابون بمتلازمة أوربيلي بوزن منخفض عند الولادة (2200 جرام)
• سريريًا، تتجلى المتلازمة من خلال تشوهات في تطور جميع أجهزة الجسم، وتتميز بصغر الرأس (انخفاض حجم الجمجمة)، وغياب الثلمة الأنفية (الجبهة تلتقي مباشرة بالأنف)، وظهر الأنف الواسع، الحنك المرتفع، الأذنين المشوهتين المنخفضتين، آفات العينين، الجهاز العضلي الهيكلي، التشوهات المتكررة في القلب والكلى والدماغ.
• يتميز جميع الأطفال المصابين بمتلازمة أوربيلي بالتخلف العقلي العميق، ومن الممكن فقدان الوعي والتشنجات
• يموت معظم المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة في السنة الأولى من العمر

• متلازمة باتو هي شذوذ كروموسومي يمثل تثلث الصبغي للزوج الثالث عشر من الجسيمات الجسدية
• توجد متلازمة باتو أيضًا في الأدبيات تحت أسماء التثلث الصبغي D والتثلث الصبغي 13
• النمط النووي 47، العشرون، 13+ أو 47, خه, 13+
• معدل الولادات للأطفال المصابين بمتلازمة باتو هو 1:7000-10000؛ نسبة الجنس هي نفسها تقريبا
• تم تأسيس علاقة المرض بزيادة عدد الكروموسومات للزوج الثالث عشر في عام 1960 من قبل K. Patau، وبعد ذلك حصلت هذه المتلازمة على اسمها
• مع متلازمة باتو، يعاني الطفل من تشوهات نمو متعددة وشديدة للغاية، والتي تحدد الحالات المتكررة لوفاة الجنين داخل الرحم وقصر العمر المتوقع للأطفال المصابين بهذه الحالة المرضية

• متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر هي اضطراب كروموسومي ناتج عن غياب أو خلل في كروموسوم X واحد
• النمط النووي 45,X0
• تفتقر الخلايا إلى أجسام الكروماتين الجنسية
• التردد 1:2000-1:5000
• تم وصف المتلازمة من قبل الطبيب الروسي M. A. Shereshevsky (1925) وG. Turner (1938).
• ميزات التشخيص السريري: النمط الظاهري الأنثوي. قصر القامة، رقبة قصيرة مع طيات جانبية من الجلد (رقبة أبو الهول)، خط شعر منخفض في الجزء الخلفي من الرأس، صدر على شكل درع مع حلمات متباعدة على نطاق واسع، العقم

2. الأمراض الجينية (الجزيئية).

• أمراض الجيناتهي مجموعة كبيرة من الأمراض التي تنشأ نتيجة تلف الحمض النووي على مستوى الجينات

• تنجم معظم أمراض الجينات عن طفرات في الجينات الهيكلية التي تؤدي وظيفتها من خلال تخليق البوليبتيدات - البروتينات. تؤدي أي طفرة جينية إلى تغيير في بنية البروتين أو كميته

• نتيجة لحدوث طفرة جينية على المستوى الجزيئي، فإن الخيارات التالية ممكنة:

تخليق البروتين غير الطبيعي

إنتاج كميات زائدة من المنتج الجيني

قلة إنتاج المنتجات الأولية

إنتاج كمية مخفضة من المنتج الأساسي العادي

الأمراض الجينية (الجزيئية):

• الهيموفيليا ب

• الهيموفيليا أ (الهيموفيليا الكلاسيكية) هو مرض وراثي ناجم عن نقص خلقي في بروتين تخثر الدم العامل الثامن.
• الشكل الأكثر شيوعًا للهيموفيليا (حوالي 80٪ من الحالات)
• يرتبط المرض بطفرة متنحية على الكروموسوم X. يحدث عند الرجال والنساء متماثلي اللواقح
• تؤثر الهيموفيليا على حوالي 1 من كل 5000 رجل. ومن بين هؤلاء، 85% مصابون بالهيموفيليا A و15% مصابون بالهيموفيليا B
• قد يكون لدى المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا مستويات مختلفة من العامل النشط: أقل من 1% من العامل النشط هو الهيموفيليا الشديدة، و1-5% من العامل النشط هو الهيموفيليا المتوسطة، والهيموفيليا الخفيفة تتراوح من 5-40% من مستويات العامل النشط الطبيعي

داء المفصل - نزيف في تجويف المفصل

داء مفصل الكوع

داء مفصل الركبة

الهيموفيليا ب

• الهيموفيليا ب (مرض عيد الميلاد) هو مرض دم وراثي ناجم عن نقص عامل التخثر التاسع، وأهم مظاهره هي النزيف المتكرر
• نسبة الإصابة بالهيموفيليا B هي واحدة لكل 25.000 إلى 30.000 مولود ذكر. وفي الوقت نفسه، يحدث الهيموفيليا B بمعدل 5 مرات أقل من الهيموفيليا A
• وراثة هذا المرض مرتبطة بالجنس
• السريرية الأساسية: نزيف في أماكن مختلفة، نزيف متكرر (نزيف) في المفاصل والعضلات، نزيف بعد حدوثه، حتى الإصابات البسيطة والتدخلات الجراحية
• المظهر الأكثر إشكالية لهذا المرض هو اعتلال المفاصل الهيموفيليا، والذي يحدث بسبب انتكاسات داء المفصل الدموي

الهيموفيليا ب

الطريقة الرئيسية والأكثر فعالية لعلاج النزيف لدى المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا B هي العلاج البديل مدى الحياة بمركزات عامل التخثر التاسع.

• كثرة الأصابع هي إحدى التشوهات الخلقية في النمو، والتي تتجلى في زيادة عدد أصابع اليدين أو القدمين. يُطلق على كثرة الأصابع أيضًا اسم كثرة الأصابع.
• يحدث بتكرار متساوٍ عند الفتيات والفتيان، حالة واحدة لكل 600-3500 مولود جديد
• السبب الرئيسي لهذا المرض هو خلل وراثي. لقد وجد العلماء أن كثرة الأصابع موروثة
• نوع الوراثة هو جسمي سائد، ولكن الاختراق (احتمال ظهور السمة) هو 50٪، أي أنه يمكن للوالدين الأصحاء أن ينجبوا طفلاً مصابًا بتعدد الأصابع
• العلامة الرئيسية لكثرة الأصابع هي وجود أصابع أو أصابع إضافية. يمكن أن يكون لهذه الأصابع مظهر أثري، حيث تتكون فقط من الأنسجة الرخوة والجلد، أو يمكن أن تكون أصابع كاملة. في أغلب الأحيان، تكون الأصابع الملحقة مشوهة ولها عدد أقل من الكتائب.
• مع كثرة الأصابع، غالبًا ما يعاني الطفل من تشوهات تنموية أخرى - عيوب القلب الخلقية، وتقصير الأطراف، وتشوه الأذنين، وما إلى ذلك.

• المهق هو اضطراب خلقي. يتضمن هذا المرض غياب الصباغ في الجلد والشعر والأظافر والصباغ وقزحية أغشية العين
• يحدث المهق بسبب غياب أو حصار إنزيم التيروزيناز. وهو مهم للغاية لإنتاج الميلانين
• المهق موروث من الوالدين. يظهر عند الطفل إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المعيب.
• عندما يكون الجين المعيب موجودًا في أحد الوالدين فقط، لا يصاب الأطفال بالمهق، لكن الجين المتحور يظل موجودًا في الجسم، ويمكن نقله إلى الجيل التالي (الوراثة الجسدية المتنحية).

• بيلة الفينيل كيتون هي مرض وراثي يتميز باضطراب استقلاب البروتين
• تم اكتشاف هذا المرض لأول مرة في عام 1934
• يتم توريث بيلة الفينيل كيتون بطريقة وراثية جسمية متنحية، أي أن الآباء الأصحاء تمامًا (الحاملين) قد يلدون أطفالًا يعانون من بيلة الفينيل كيتون.
• تعتبر الأسباب الرئيسية لتطور بيلة الفينيل كيتون عند الأطفال هي طفرات الجين الموجود على الكروموسوم 12
• هناك 3 أنواع من هذا المرض:

• بيلة الفينيل كيتون من النوع 1- نقص الإنزيمات في الجسم فينيل ألانين 4-هيدروكسيلاز. في أغلب الأحيان، يكون هذا النوع من بيلة الفينيل كيتون موروثًا (في 98٪ من الحالات)؛
• بيلة الفينيل كيتون من النوع الثاني– نقص الانزيم اختزال ديهيدروبتيريدين. يعاني المرضى من النوبات والتخلف العقلي. هذا النوع من بيلة الفينيل كيتون نادر جدًا (1-2%)، ولكنه عادةً ما يكون مميتًا عند عمر 2-3 سنوات؛
• بيلة الفينيل كيتون من النوع 3- تتميز بالنقص رباعي هيدروبيوبترينأ. الأعراض: تخلف عقلي بسبب صغر الرأس - انخفاض حجم الدماغ

• إعتام عدسة العين الخلقي هو مرض تفقد فيه العدسة الطبيعية شفافيتها وتتعتم
• يتطور إعتام عدسة العين الخلقي لأسباب عديدة: عوامل وراثية، والأمراض المعدية والالتهابية، واضطرابات التمثيل الغذائي، ومرض السكري، واستخدام بعض الأدوية.
• على سبيل المثال، يمكن أن يؤدي استخدام المضادات الحيوية التتراسيكلين لعلاج الالتهابات لدى النساء الحوامل إلى ظهور إعتام عدسة العين عند الأطفال حديثي الولادة.
• تؤدي التغيرات الجينية في بنية البروتينات الضرورية لشفافية العدسة إلى ظهور إعتام عدسة العين الخلقي
• يمثل إعتام عدسة العين الخلقي ما يصل إلى 60% من جميع التشوهات التنموية لمقلة العين ويحدث في حوالي 0.4% من الأطفال حديثي الولادة.
• معظم إعتام عدسة العين الخلقي يستدعي إجراء عملية جراحية، ولكن في بعض الحالات، عندما يكون عتامة العدسة محيطية ولا تضعف الرؤية المركزية، لا تكون هناك حاجة لعملية جراحية

• متلازمة مارفان (أو العنكبوتية) هي مرض وراثي يتميز بنقص النسيج الضام
• تحدث متلازمة مارفان بسبب طفرة في الكروموسوم الخامس عشر من جين بروتين الفيبريلين، مما يؤدي إلى خلل في بنية وإنتاج الكولاجين
• يؤدي المرض إلى تغيرات مرضية في أجهزة القلب والأوعية الدموية والجهاز العصبي والعضلي الهيكلي وغيرها من الأجهزة والأعضاء
• يتم وراثة العنكبوتية بطريقة جسمية سائدة، وبالتالي فهي تحدث بنفس النسبة تقريبًا في كل من الرجال والنساء
• هذا مرض وراثي نادر إلى حد ما مع نسبة حدوث 1: 5000

• متلازمة كوفين-لوري هي شكل نادر من التخلف العقلي المرتبط بالكروموسوم X، مصحوبًا بتغيرات في الهيكل العظمي وتأخر النمو وضعف السمع.
• السبب: حدوث طفرات في الجين الذي يشفر البروتين المشارك في تنظيم دورة الخلية
• نسبة الجنس – M1:W1
• نوع الميراث - سائد مرتبط بـ X
• يتميز المرضى بملامح وجه خشنة، وجبهة بارزة واسعة، وفرط التباعد (زيادة المسافة بين الحواف الداخلية لمحجر العين)، وحواجب كثيفة، وفم كبير مفتوح مع شفة سفلية بارزة سميكة، وآذان كبيرة ممدودة.

• الورام الليفي العصبي (أو مرض ريكلينغهاوزن) هو مرض وراثي وراثي يؤثر على جميع خلايا القمة العصبية وينتمي إلى مجموعة معينة من الأمراض - الورام الوراثي.
• يحدث هذا المرض بسبب اضطراب التمثيل الغذائي في الجسم ككل، والذي يحدث بسبب تلف الجين المسؤول عن تخليق الإنزيم
• نوع الميراث جسمي سائد
• نسبة الإصابة بالمرض هي نفسها عند الرجال والنساء، حيث تحدث في كل 3500 طفل حديث الولادة تقريبًا
• يؤثر هذا المرض على العديد من الأعضاء وحتى الأنظمة بأكملها. التشوهات المحتملة في الجلد والجهاز العصبي والعينين والأعضاء الداخلية وما إلى ذلك.
• خارجيًا، يتكون من العديد من البقع على الجلد ذات لون القهوة الحليبي والأورام الليفية العصبية والأورام العابية المصطبغة في القزحية (عقيدات الدنيس).

• متلازمة عدم حساسية الأندروجين (متلازمة تأنيث الخصية) هي اضطراب الغدد الصماء الخلقي في النمو الجنسي الناجم عن طفرة في الجين المسؤول عن مستقبلات الأندروجين.
• يتم توريث المتلازمة على الكروموسوم X كصفة متنحية
• تتجلى في اضطرابات النمو الجنسي التي تتطور نتيجة لضعف الاستجابة للهرمونات الجنسية الذكرية لدى الأفراد الذين لديهم مجموعة ذكورية من الكروموسومات (XY)
• هذه المتلازمة هي السبب الأكثر شهرة لتطور الرجل كالفتاة أو وجود مظاهر التأنيث عند الأولاد الذين ولدوا بمجموعة من الكروموسومات الذكورية ومستويات طبيعية من الهرمونات الجنسية
• معدل الإصابة، حوالي 1-5 لكل 100.000 ولادة

• الثلاسيميا (فقر الدم كولي) هو مرض وراثي بطريقة متنحية، يقوم على انخفاض في تركيب سلاسل البوليببتيد التي تشكل جزءا من بنية الهيموجلوبين الطبيعي
• يحدث مرض الثلاسيميا بسبب طفرات نقطية أو عمليات حذف (فقد جزء من الكروموسوم) في جينات الهيموجلوبين، مما يؤدي إلى خلل في تركيب الحمض النووي الريبي (RNA)، مما يؤدي إلى نقص أو توقف كامل في تركيب نوع واحد من سلسلة البوليببتيد. يستمر تركيب السلاسل من نوع آخر. وهذا يؤدي إلى تكوين تجمعات بولي ببتيد غير مستقرة من السلاسل الزائدة، مما يعطل الأداء الطبيعي لخلايا الدم الحمراء وتدميرها.
• يتميز مرض الثلاسيميا بفقر الدم ناقص الصباغ، وكثرة كريات الدم الحمراء (تغير في الحجم)، واضطرابات في بنية جمجمة الوجه (مربع، برج)؛ يأخذ الأنف شكل سرج. لدغة وموضع الأسنان منزعجة. ويلاحظ اصفرار الجلد والأغشية المخاطية. يتم تضخم الطحال والكبد. يكون المرضى عرضة للإصابة بالأمراض المعدية. يؤدي فقر الدم المبكر إلى تخلف جسدي وعقلي لدى الطفل

• الجالاكتوز في الدم هو مرض وراثي نادر ناجم عن اضطراب أيضي يحدث فيه استقلاب الكربوهيدرات للجلاكتوز بشكل غير طبيعي.
• يحدث نتيجة عيب خلقي في بعض الجينات. يحدث الجالاكتوزيميا عند الأطفال حديثي الولادة في حالة واحدة تقريبًا من بين 15-20 ألفًا
• تظهر الأعراض الأولى لمرض الجالاكتوز في الدم لدى الطفل بعد يومين فقط من الولادة: فهي تنشأ على خلفية تناول منتجات الألبان وتتجلى في شكل اضطرابات القيء والبراز والمغص المعوي والانتفاخ واليرقان وإطلاق الغازات بكثرة.
• في غياب تشخيص الجالاكتوز في الدم في الوقت المناسب عند الأطفال حديثي الولادة، يزداد حجم الكبد ويتطور تلف الجهاز العصبي - انخفاض قوة العضلات، والتشنجات
• تدريجيًا، تتجلى أعراض الجالاكتوز في الدم في تأخر واضح في النمو العقلي والجسدي، ويمكن ملاحظة تغيم العدسة (إعتام عدسة العين). والمشكلة الرئيسية هي تليف الكبد، والذي، في غياب العلاج المناسب، هو السبب الرئيسي للوفاة.

• البروجيريا هو مرض وراثي نادر، وصفه جيلفورد لأول مرة، ويتجلى في شيخوخة الجسم المبكرة المرتبطة بتخلفه.
• سبب الشيخوخة المبكرة في مرحلة الطفولة هو الطفرات في جين LMNA، الذي يشفر اللامين أ.
• اللامينات هي بروتينات تشكل طبقة خاصة من قشرة نواة الخلية
• البروجيريا البالغة لها نمط وراثي جسمي متنحي من الميراث
• مع الشيخوخة المبكرة، تحدث تغيرات في الجلد والأعضاء الداخلية

3. الأمراض المتعددة العوامل

• الأمراض متعددة العوامل (مستعدة وراثيًا، ومتعددة العوامل هي أمراض يتم تحديد تطورها من خلال تفاعل عوامل وراثية معينة (الطفرات أو مجموعات من الأليلات) والعوامل البيئية
• يمكن تقسيم الأمراض المتعددة العوامل إلى:

1) التشوهات الخلقية،

2) الأمراض النفسية والعصبية الشائعة،

3) الأمراض الشائعة في منتصف العمر

• أمثلة على الأمراض: الربو القصبي، القرحة الهضمية، داء السكري، أمراض القلب التاجية، الصدفية، الفصام

9.1 مفهوم وتصنيف وخصائص علم الأمراض الوراثية

علم الأمراض هو أي انحراف عن المسار الطبيعي للعمليات البيولوجية - التمثيل الغذائي والنمو والتطور والتكاثر.

علم الأمراض الوراثي هو انحراف عن القاعدة مع حقيقة ثابتة من الميراث، أي انتقال من جيل إلى جيل. من الضروري التمييز بين الأمراض الخلقية - الموجودة منذ ولادة الفرد - والأمراض الوراثية. يمكن أن يكون سبب الأمراض الخلقية هو عمل العوامل البيئية - نقص العناصر الغذائية والأكسجين أثناء التطور داخل الرحم، وإصابات الولادة، والالتهابات، وما إلى ذلك. إن تحديد حقيقة وراثة صفة غير طبيعية، وفقًا لمتطلبات التحليل الجيني (الفصل الثاني)، هو الأساس الوحيد للتعرف على الطبيعة الوراثية لعلم الأمراض.

هناك نوعان من تصنيف الأمراض الوراثية. الأول (المقبول بشكل رئيسي في الأدبيات المحلية) هو النوع السريري. ووفقا لهذا النوع من التصنيف، هناك أربع مجموعات من الأمراض:

المجموعة الأولى هي في الواقع أمراض وراثية - أمراض الكروموسومات والجينات (متلازمات إدواردز وباتو، بيلة الفينيل كيتون، التليف الكيسي)؛

المجموعة الثانية - الأمراض ذات الاستعداد الوراثي الواضح، والتي يتم تحديد مظهر العوامل الوراثية من خلال تأثير ظروف خارجية محددة (ارتفاع ضغط الدم الشرياني، ومرض السكري، والنقرس)؛

المجموعة الثالثة - الأمراض التي تحددها العوامل البيئية في المقام الأول، ولكن في التسبب في العوامل الوراثية تلعب دورا ما (الجلوكوما، وتصلب الشرايين، وسرطان الثدي)؛

المجموعة الرابعة - الأمراض التي لا علاقة لها بالوراثة للوهلة الأولى (التسمم الغذائي والكسور والحروق).

تجدر الإشارة إلى أن المفاهيم المستخدمة بشكل متكرر للأمراض "العائلية" و"المتفرقة" لا ترتبط ارتباطًا مباشرًا بالوراثة. يتم ملاحظة الأمراض العائلية لدى الأقارب، ولكن يمكن أيضًا أن تكون ناجمة عن نفس الأسباب الخارجية، على سبيل المثال، طبيعة التغذية. تحدث حالات متفرقة لدى أفراد، ولكن قد تكون أيضًا بسبب مجموعة نادرة من الأليلات أو طفرة دي نوفو.

نظام التصنيف الثاني - الوراثي - مقبول بشكل عام في الأدب الأجنبي وقد وجد مؤخرًا استخدامًا متكررًا بشكل متزايد في الأدب الروسي. ووفقا لهذا النظام هناك خمس مجموعات:

المجموعة الأولى - أمراض الجينات التي تحددها الطفرات في جينات معينة. هذه هي في الغالب سمات أحادية المنشأ مع وراثة جسمية سائدة، وصبغية جسمية متنحية، وسائدة مرتبطة بالجنس، ومتنحية مرتبطة بالجنس، وأنماط وراثة هولاندرية وميتوكوندريا (الفصل الثاني)؛

المجموعة الثانية – أمراض الكروموسومات، أي الطفرات الجينومية والكروموسومية (الفصل الخامس)؛

المجموعة الثالثة - الأمراض ذات الاستعداد الوراثي، في التسبب في العوامل البيئية والوراثية التي لها نوع من الميراث أحادي المنشأ أو متعدد الجينات (قصر النظر، والسمنة المرضية، وقرحة المعدة) تلعب دورا.

المجموعة الرابعة - الأمراض الوراثية للخلايا الجسدية، والتي ترتبط غالبًا بالأورام الخبيثة (الورم الأرومي الشبكي، ورم ويلمز، وبعض أشكال سرطان الدم)؛

المجموعة الخامسة - أمراض عدم التوافق الوراثي بين الأم والجنين، والتي تتطور نتيجة لرد الفعل المناعي للأم تجاه المستضدات الجنينية (عدم التوافق مع عامل Rh وبعض أنظمة الأجسام المضادة لمستضدات كريات الدم الحمراء الأخرى).

يمكن أن تبدأ الأمراض الوراثية في الظهور في مختلف الأعمار. إن طبيعة المظاهر (وقت ظهور الأعراض الأولى للمرض) خاصة بأشكال مختلفة من الأمراض الوراثية. كقاعدة عامة، تتميز الأمراض الوراثية بدورة مزمنة (طويلة الأجل) تقدمية (مع زيادة شدة الأعراض).

9.2 أمراض الكروموسومات

تشمل هذه المجموعة الأمراض الناجمة عن خلل في عدد أو بنية الكروموسومات. حوالي 1% من الأطفال حديثي الولادة لديهم نمط نووي غير طبيعي، وبين الأطفال المولودين ميتًا، تصل نسبة حدوث الانحرافات في عدد أو بنية الكروموسومات إلى 20%. السمات المميزة الشائعة لأمراض الكروموسومات هي: انخفاض الوزن عند الولادة، تأخر النمو، قصر القامة، صغر الرأس، صغر الفك، اضطرابات تكوين العظم، وضع العين غير الطبيعي. ويرد وصف أكثر تفصيلاً لأمراض الكروموسومات في الأقسام 5.8 و5.9.

9.3 الأمراض الجينية

الأمراض الجينية هي حالات مرضية ناجمة عن طفرات جينية. في أغلب الأحيان، يتم تطبيق هذا المفهوم على الأمراض أحادية المنشأ.

تتميز هذه المجموعة بعدم التجانس - حيث يمكن أن تحدث نفس الأمراض بسبب طفرات في جينات مختلفة. المبادئ العامة لتطوير علم الأمراض على مستوى الجينات يمكن أن تكون:

إنتاج منتج بروتيني غير طبيعي؛

نقص البروتين الطبيعي.

كمية غير كافية من البروتين الطبيعي.

فائض من منتج البروتين الطبيعي.

بناءً على طبيعة الاضطرابات في التوازن (ثبات البيئة الداخلية للجسم)، يتم تمييز مجموعات الأمراض الجينية التالية:

1. أمراض استقلاب الأحماض الأمينية.

أكبر مجموعة من الأمراض الأيضية الوراثية. يتم توريث جميعهم تقريبًا بطريقة جسمية متنحية. سبب المرض هو نقص إنزيم أو آخر مسؤول عن تخليق الأحماض الأمينية.

بيلة الفينيل كيتون- ضعف تحويل فينيل ألانين إلى تيروزين بسبب الانخفاض الحاد في نشاط هيدروكسيلاز فينيل ألانين - وهو مرض وراثي جسمي متنحي. يظهر في عمر 2-4 أشهر، أول الأعراض هي الخمول، التشنجات، الأكزيما، رائحة "الفار" (رائحة الكيتونات). يتطور تلف شديد في الدماغ تدريجياً، مما يؤدي إلى انخفاض حاد في الذكاء يصل إلى البلاهة. إذا قمت منذ الأيام الأولى من الحياة باستبعاد الفينيل ألانين تمامًا (أو الحد بشكل كبير من الكمية) من النظام الغذائي لطفل مريض قبل البلوغ، فإن الأعراض لا تتطور. يحدث المرض بسبب طفرة في الجين الهيئة العامة للإسكان، الذي يشفر فينيل ألانين 4-هيدروكسيلاز. الجين الهيئة العامة للإسكانمترجمة إلى HSA12q24.1. تم وصف عشرات الطفرات لهذا الجين في مجموعات سكانية مختلفة. هناك أنظمة تشخيصية تعتمد على تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) يمكنها اكتشاف النقل غير المتجانس. في الآونة الأخيرة، تم تطوير أساليب جديدة لعلاج بيلة الفينيل كيتون - العلاج البديل بفينيل ألانين لياز، وهو إنزيم نباتي يحفز تحلل الفينيل ألانين إلى مستقلبات غير ضارة، والعلاج الجيني عن طريق إدخال جين هيدروكسيلاز الفينيل ألانين الطبيعي في الجينوم.

بيلة الكابتون– اضطراب جسمي متنحي في استقلاب التيروزين وتراكم حمض الهوموجنتيسيك في أنسجة الجسم (الغضروف المفصلي والأوتار). يحدث المظهر في مرحلة الطفولة. العلامة الأولى هي سواد البول. غالبًا ما يتطور تحص بولي والتهاب الحويضة والكلية. يؤدي تراكم منتجات تحلل حمض الهوموجنتيسيك إلى تلف المفاصل (في المقام الأول الركبة والورك). هناك سواد وزيادة هشاشة النسيج الضام. سواد الصلبة والأذنين هو سمة مميزة. الطفرات في الجين HGDأكاسيداز حمض الهوموجنتيسيك هي سبب هذا المرض. يحتوي هذا الجين على 14 إكسونًا وهو موضعي في HSA3q21-23. تم وصف حوالي 100 طفرة مختلفة في مواقع الخطأ والانزياح والوصل وترتبط بهذا المرض .

المهق العيني الجلدي 1- غياب أو نقص كبير في الصباغ في الجلد والشعر والقزحية والأغشية الصبغية للعين (الشكل التاسع، 1).

الشكل التاسع، 1.ممثل العرق الزنجي هو ألبينو. بناءً على مواد من الموقع http://upload.wikimedia.org/wikipediacommons/99a/Albinisitic_man_portrait

مرض ذو نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث. يتجلى في درجات متفاوتة من تصبغ الجلد والشعر والقزحية والأغشية الصبغية للعين، وانخفاض حدة البصر، ورهاب الضوء، والرأرأة، وحروق الشمس المتكررة. طفرات مختلفة خاطئة، وتحول الإطارات، وهراء في جين التيروزيناز ( صور، HSA11q24) هي المسؤولة عن هذا المرض.

2. اضطرابات استقلاب الكربوهيدرات

الجالاكتوز في الدم– غياب أو انخفاض كبير في نشاط إنزيم الجالاكتوز-1-فوسفات-يوريديل ترانسفيراز وتراكم الجالاكتوز ومشتقاته في الدم مما له تأثير سام على الجهاز العصبي المركزي والكبد وعدسة العين. في الأيام والأسابيع الأولى من الحياة، لوحظ اليرقان، وتضخم الكبد، رأرأة، نقص التوتر العضلي، والقيء. مع مرور الوقت، يتطور إعتام عدسة العين وتأخر النمو الجسدي والعقلي. تتميز بعدم تحمل الحليب.

المرض له نمط وراثي جسمي متنحي من الميراث. تنجم عدة أشكال من هذا المرض عن أليلات متحولة مختلفة من الجين جالت(جالاكتوز-1-فوسفات يوريديل ترانسفيراز)، موضعي في منطقة HSA9p13. تؤدي الطفرات الخاطئة إلى تقليل نشاط الإنزيم بدرجات متفاوتة، مما يحدد درجات متفاوتة من شدة أعراض المرض. على سبيل المثال، يكون الجالاكتوز في الدم في دورث بدون أعراض تقريبًا، ويلاحظ فقط الميل إلى اضطرابات الكبد.

مرض جيركي (داء الجليكوجين من النوع الأول، مرض تخزين الجليكوجين من النوع الأول)– عدم القدرة على تحويل الجلوكوز 6 فوسفات إلى جلوكوز مما يؤدي إلى تعطيل تخليق وتحلل الجليكوجين. يحدث تخزين الجليكوجين، ولكن لا تحدث العملية العكسية. يتطور نقص السكر في الدم. يؤدي تراكم الجليكوجين الزائد في الكبد والكلى إلى فشل الكبد والكلى. نوع الميراث هو جسمي متنحي. سبب المرض هو طفرة في الجين G6PCالذي يشفر إنزيم الجلوكوز 6 فوسفاتيز. تم وصف أربعة عشر أليلًا متحولًا لهذا الجين والتي ترتبط بمرض جيرك. هناك اختبارات وراثية جزيئية لتحديد الحمل المتغاير والتشخيص قبل الولادة لهذا المرض.

3. اضطرابات استقلاب الدهون

مرض نيمان بيك من النوعين A وB- انخفاض نشاط إنزيم السفينغوميليناز حمض الليزوزومي، والذي يتم ترميزه بواسطة الجين سمبد1(HSA11p15.4-p15.1). نوع الميراث هو جسمي متنحي. يؤدي انتهاك استقلاب الدهون إلى تراكم الدهون في الكبد والرئتين والطحال والأنسجة العصبية. تتميز بانحطاط الخلايا العصبية واضطراب الجهاز العصبي وزيادة مستويات الكوليسترول والدهون في الدم. النوع (أ) قاتل في مرحلة الطفولة المبكرة. أما النوع B فهو أكثر اعتدالًا، وعادةً ما يبقى المرضى على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ. تنتج الأنواع المختلفة عن طفرات مختلفة في الجين سمبد1.

مرض جوشر (داء دهون الجليكوسيل سيراميد)- تراكم الجلوكوسيريبروسيدات في خلايا الجهاز العصبي والشبكي البطاني الناجم عن نقص إنزيم الجلوكوسيريبروسيداز المشفر بواسطة الجين GBA(HSA1q21). ينتمي إلى مجموعة أمراض التخزين الليزوزومية. تتجلى بعض أشكال المرض في أضرار جسيمة للكبد والطحال والجهاز العصبي والأنسجة العظمية.

4. الأمراض الوراثية لاستقلاب البيورين والبيريميدين

متلازمة ليش-نيشين –مرض متنحي مرتبط بالجنس، حيث يرتفع بشكل حاد محتوى حمض البوليك في جميع سوائل الجسم. والنتيجة هي تأخر النمو، والتخلف العقلي المعتدل، وهجمات السلوك العدواني مع إيذاء النفس. نقص النشاط الأنزيمي لناقلة فسفوريبوزيل هيبوكزانثين-جوانين بسبب الطفرات في الجين HPRT1(HSAXq26-q27.2) يكمن وراء هذا المرض. وقد تم وصف عدة طفرات في نفس الجين، مما أدى إلى النقرس(ضعف استقلاب البيورين وترسب مركبات حمض اليوريك في الأنسجة).

5. الاضطرابات الأيضية في الأنسجة الضامة

متلازمة مارفان (الأصابع العنكبوتية، العنكبوتية)- تلف النسيج الضام بسبب طفرة في الجين FBN1(HSA15q21.1)، المسؤول عن تخليق الفيبريلين. ورثت بطريقة جسمية سائدة. يتم تفسير تعدد الأشكال السريري للمرض من خلال العدد الكبير من الأليلات الطافرة، والتي يمكن لكل منها أن يظهر نفسه في حالة متغايرة الزيجوت. يتميز المرضى بالقامة الطويلة واللياقة البدنية الوهنية (أطراف طويلة بشكل غير متناسب) والعنكبوتية (أصابع رفيعة طويلة) وضعف الجهاز الرباطي وانفصال الشبكية وخلع العدسة وتدلي الصمام التاجي (الشكل التاسع، 2).

الشكل التاسع، 2.متلازمة مارفان. بناءً على مواد من الموقع http://www.spineinfo.ru/infosources/case/cases_14.html.

عديدات السكاريد المخاطية- مجموعة من أمراض النسيج الضام المرتبطة بضعف استقلاب حمض الجليكوسامينوجليكان (عديدات السكاريد المخاطية) الناتجة عن نقص بعض الإنزيمات الليزوزومية. تصنف هذه الأمراض على أنها أمراض تخزين الليزوزومية. أنها تتجلى في عيوب مختلفة في العظام والأنسجة الضامة. داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول (متلازمة هيرلر)هو مرض وراثي جسمي متنحي ناتج عن نقص إنزيم ألفا-إل-إيدورونيداز بسبب طفرات في جين IDUA (HSA4q16.3). وهذا يؤدي إلى تراكم مجمعات البروتين والكربوهيدرات والدهون في خلايا الجسم. ونتيجة لذلك، يعاني المرضى من قصر القامة، والتخلف العقلي الكبير، وتضخم الكبد والطحال، وعيوب القلب، وتغيم القرنية، وتشوه العظام، وخشونة ملامح الوجه (الشكل التاسع، 3).

الشكل التاسع، 3.متلازمة هيرلر. بناءً على مواد من الموقع http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/hurler_syndrome.htm.

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني(متلازمة هنتر) هي مرض متنحي مرتبط بالجنس يحدث بسبب خلل في إنزيم إيدورونات سلفوتاز بسبب طفرة في جين IDS (HSAXq28). المواد المتراكمة هي كبريتات الديرماتان والهيباران. تتميز بملامح وجه خشنة، زورقية، تنفس صاخب، صوت خشن منخفض، التهابات فيروسية حادة متكررة في الجهاز التنفسي (الشكل التاسع، 4) ) . في سن 3-4 سنوات، تظهر الاضطرابات في تنسيق الحركات - تصبح المشية خرقاء، وغالبا ما يسقط الأطفال عند المشي. يتميز المرضى بالقدرة العاطفية والعدوانية. ويلاحظ أيضًا فقدان السمع التدريجي والآفات العقدية في جلد الظهر والتهاب المفاصل العظمي وآفات القرنية.

\

الشكل التاسع، 4.متلازمة هنتر. بناءً على مواد من الموقع http://1nsk.ru/news/russia/23335.html.

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث (متلازمة سانفيليبو، مرض سانفيليبو) -مرض ناجم عن تراكم كبريتات الهيباران. ويتميز بعدم التجانس الوراثي - هناك 4 أنواع من هذا المرض، ناجمة عن طفرات في 4 جينات مختلفة تشفر الإنزيمات المشاركة في استقلاب المواد المتراكمة. تظهر الأعراض الأولى للمرض على شكل اضطرابات في النوم عند الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 3 سنوات. تتطور اللامبالاة تدريجيًا، ويحدث تأخير في النمو الحركي النفسي، وضعف الكلام، وتصبح ملامح الوجه خشنة. مع مرور الوقت، يتوقف الأطفال عن التعرف على الآخرين. يتميز المرضى بتأخر النمو، وتقلصات المفاصل، وفرط الشعر، وتضخم الكبد الطحال المعتدل. على عكس متلازمات هيرلر وهنتر، يسود التخلف العقلي في مرض سانفيليبو، ولا توجد آفات في القرنية ونظام القلب والأوعية الدموية.

الشكل التاسع، 5.متلازمة سانفيليبو. بناءً على مواد من موقع http://runkle-science.wikispaces.com/Sanfilippo-syndrome.

خلل التنسج الليفي (التهاب العضل المعظم، التعظم المتغاير المصاحب للعظم، مرض مونهايمر)- مرض النسيج الضام المرتبط بالتعظم التدريجي نتيجة طفرة في الجين ACVR1(HSA2q23-q24)، الذي يشفر مستقبل الأكتيفين A. نوع الميراث هو جسمي سائد. يتجلى المرض في عيوب النمو الخلقية - في المقام الأول انحناء أصابع القدم الكبيرة واضطرابات في العمود الفقري العنقي على مستوى الفقرات c2 - c7. المرض تقدمي بطبيعته، مما يؤدي إلى ضعف كبير في الحالة الوظيفية للجهاز العضلي الهيكلي، وإعاقة شديدة للمرضى والوفاة، خاصة في مرحلة الطفولة والشباب (الشكل التاسع، 6). ويسمى المرض أيضًا "مرض الهيكل العظمي الثاني"، حيث يجب أن تحدث العمليات الطبيعية المضادة للالتهابات في الجسم، ويبدأ نمو العظام.

الشكل التاسع، 6.خلل التنسج الليفي. بناءً على مواد من الموقع http://donbass.ua/news/health/2010/02/15.

6. اضطرابات البروتينات المنتشرة

اعتلالات الهيموجلوبين- اضطرابات وراثية في تخليق الهيموجلوبين. هناك مجموعتان من اعتلالات الهيموجلوبين. الأول يتميز بتغير في البنية الأولية لبروتين الجلوبين، والذي قد يصاحبه اضطرابات في استقراره ووظيفته (على سبيل المثال: فقر الدم المنجلي). في اعتلالات الهيموجلوبين من المجموعة الثانية، يظل هيكل الهيموجلوبين طبيعيًا، ويتم تقليل معدل تخليق سلاسل الجلوبين فقط (على سبيل المثال، β -الثلاسيميا).

7. اضطرابات التمثيل الغذائي في خلايا الدم الحمراء

كثرة الكريات الحمر الوراثية- نقص خلقي في دهون غشاء كريات الدم الحمراء. يتميز المرض بنمط وراثي جسمي سائد أو جسمي متنحي، اعتمادًا على طفرة الجين SPTA1(HSA1q21)، الذي يشفر طيف كريات الدم الحمراء α-1. يؤدي شذوذ هذا البروتين إلى زيادة تركيز أيونات الصوديوم داخل كريات الدم الحمراء، واختراق الماء الزائد إليها بسبب زيادة الضغط الأسموزي. ونتيجة لذلك، يتم تشكيل خلايا الدم الحمراء الكروية - الخلايا الكروية، والتي، على عكس خلايا الدم الحمراء الطبيعية ثنائية التقعر، لا تملك القدرة على تغيير الشكل في المناطق الضيقة من تدفق الدم، على سبيل المثال، عند المرور إلى الجيوب الأنفية للطحال. وهذا يؤدي إلى تباطؤ حركة كريات الدم الحمراء في الجيوب الأنفية للطحال وانفصال جزء من غشاء كريات الدم الحمراء مع تكوين الخلايا الكروية الدقيقة. يتم امتصاص خلايا الدم الحمراء المدمرة بواسطة البلاعم في الطحال. يؤدي انحلال خلايا الدم الحمراء إلى تضخم خلايا اللب وتضخم الطحال. أحد الأعراض السريرية الرئيسية هو اليرقان. الأعراض الرئيسية لمرض كثرة الكريات الحمر الوراثي هي تضخم الطحال (عادة ما يبرز من تحت المراق بمقدار 2-3 سم) واليرقان. في بعض الأحيان تكون هناك علامات على تأخر النمو، واضطرابات في الهيكل العظمي للوجه، وجمجمة برجية، وأنف سرجي، وحنك مرتفع، وانتهاك لموضع الأسنان، وضيق مآخذ العين.

8. الأمراض الوراثية لأيض المعادن

مرض كونوفالوف ويلسون (ضمور الكبد الدماغي)– اضطراب وراثي جسمي متنحي في استقلاب النحاس، مما يؤدي إلى أضرار جسيمة في الجهاز العصبي المركزي والأعضاء الداخلية. ينجم المرض عن تخليق منخفض أو غير طبيعي للسيرولوبلازمين (بروتين نقل النحاس) بسبب عدم كفاية النشاط الأنزيمي لـ ATPase الذي ينقل النحاس. الطفرات (تم وصف حوالي 200 منها) في الجين ATP7B(HSA13q14-q21) يؤدي إلى تغيرات في الببتيد بيتا لهذا الإنزيم، وهو الأساس الجيني لهذه الحالة المرضية. يلعب الدور الرئيسي في التسبب في انتهاك استقلاب النحاس، وتراكمه في الأنسجة العصبية والكلى والكبد والقرنية، مما يؤدي إلى تلف سام لهذه الأعضاء بسبب النحاس. يتشكل تليف الكبد العقدي الكبير أو المختلط في الكبد. في الكلى، تتأثر الأنابيب القريبة في المقام الأول. في الدماغ، تكون العقد القاعدية ونواة المخيخ المسننة والمادة السوداء هي الأكثر تأثرًا.

9. سوء الامتصاص في الجهاز الهضمي

التليف الكيسي (التليف الكيسي) -مرض وراثي جسمي متنحي يتميز بتلف الغدد خارجية الإفراز وخلل شديد في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. السبب هو الطفرات الجينية CFTR(HSA7q31.2)، الذي يشفر منظم الغشاء للتليف الكيسي. يتميز المرض بتلف الغدد خارجية الإفراز والخلل الشديد في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.

عدم تحمل اللاكتوز (نقص اللاكتوز) –حالة مرضية جسمية متنحية تتمثل في سوء امتصاص اللاكتوز (سكر الحليب)، والأساس الجيني لها هو طفرات في المناطق التنظيمية والترميزية للجين LCT(HSA2q21)، الذي يشفر اللاكتاز. يتم التعبير عن هذا الإنزيم في الغالب في الخلايا الهدبية في الأمعاء وهو مسؤول عن تحلل اللاكتوز إلى الجالاكتوز والجلوكوز. الأعراض الرئيسية لنقص اللاكتاز هي انتفاخ البطن وآلام البطن والإسهال والقيء. عند الأطفال، يمكن أن يظهر نقص اللاكتيز على شكل إمساك مزمن، والأرق، والبكاء بعد تناول الطعام. في مجموعات بشرية مختلفة، تختلف ترددات الأليلات الطافرة من 1 إلى 100٪.

10. الاضطرابات الهرمونية

تأنيث الخصية (متلازمة موريس) –مرض متنحي مرتبط بالجنس عندما يظهر النمط النووي الذكري (46، XY) على النمط الظاهري الأنثوي. يختلف التعبير. مع التأنيث غير المكتمل، تتطور الغدد التناسلية وفقًا لنوع الذكر، لكن بعض الخصائص الجنسية تتوافق مع الجنس الأنثوي بدرجات متفاوتة من الشدة - البظر المتضخم، والإغلاق غير الكامل لخياطة الصفن، والشفرين الصفنيين الكبيرين، والمهبل القصير (الشكل التاسع، 7) . مع التأنيث الكامل، فإن الأعراض الرئيسية هي غياب الحيض ونمو الشعر الجنسي مع الغدد الثديية المتطورة والنمط الظاهري الأنثوي. سبب المرض هو طفرات مختلفة في الجين AR(HSAXq11-q12)، الذي يشفر مستقبلات الاندروجين.

الشكل التاسع، 7.منظر للأعضاء التناسلية الخارجية أثناء تأنيث الخصية غير المكتملة. بناءً على مواد من الموقع http://www.health-ua.org/img/woman/tabl/8_17.jpg.

متلازمة الأندروجينية (الخنوثة الكاذبة الأنثوية) –اضطراب الغدد الصماء مع نوع وراثي جسمي متنحي، حيث يكون لدى المريض أعضاء تناسلية خارجية ذكرية وتركيبة هرمونية أنثوية. لدى المرضى بظر متضخم، والذي يصبح مشابهًا للقضيب الذكري مع فتحة بولية تناسلية واحدة، ولا يوجد مدخل خارجي للمهبل، والشفرين الصغيرين غائبان، والشفرين الكبيرين يشبهان كيس الصفن "المقطع". في هذه الحالة، قد يكون للأعضاء التناسلية الداخلية مظهر طبيعي. الأساس الجيني للمرض هو الطفرات الجينية CYP21(HSA6q21.3)، الذي يشفر إنزيم 21-هيدروكسيلاز من مجموعة السيتوكروم P450، ويشارك في تخليق هرمونات الألدوستيرون والكورتيزول.

9.4 العلامات الجزيئية في دراسة الأمراض الوراثية

جزء كبير من الأمراض الوراثية والأمراض ذات الاستعداد الوراثي ليست ذات طبيعة أحادية. ويمكن تصنيفها على أنها سمات كمية، أي تلك التي لها نطاق مستمر من التباين ويمكن قياسها - على سبيل المثال، الطول والوزن وطول الأطراف. تساهم أليلات عدد كبير من الجينات في ظهور هذه السمات، ولهذا السبب يطلق عليها اسم متعددة الجينات. من الممكن تتبع وراثتهم وتحديد الجينات التي تشارك أليلاتها في العمليات المرضية باستخدام العلامات الجينية. إن تحديد الميراث المرتبط (الارتباط) للصفات المظهرية مع العلامات الجينية يجعل من الممكن العثور على مناطق الكروموسومات التي لها تأثير حاسم على العمليات قيد الدراسة (الاستنساخ الموضعي) والحصول على أنظمة موثوقة للتشخيص الجزيئي (الوسم الجزيئي). في الوقت الحالي، العلامات الأكثر شيوعًا في علم الوراثة البشرية هي مواضع الأقمار الصناعية الدقيقة (الشكل التاسع، 8؛ القسم 8.1) والمواقع متعددة الأشكال أحادية النوكليوتيد - SNP (الشكل التاسع، 9)، والتي تظهر سماتها الرئيسية في الجدول التاسع، 1.

إن تحليل التعبير الجيني (الكل أو المجموعة) على الرقائق الحيوية في الأنسجة المرتبطة بمرض وراثي معين، في ظل الظروف الطبيعية والمرضية، غالبا ما يجعل من الممكن تحديد الجينات المرشحة للمرض قيد الدراسة. يمكن تحديد توطين الكروموسومات لتسلسل الحمض النووي الذي يؤثر على السمة الكمية (QTL) على أساس الميراث المشترك مع عدة علامات متقاربة. إذا كان من الممكن العثور على علامات تحد من QTL على كلا الجانبين، فبناءً على بيانات التسلسل الجينومي (القسمان 7.7 و8.4)، يمكن تجميع قائمة الجينات التي تعتبر مرشحة موضعية لـ QTL للمرض قيد الدراسة. ومن خلال الجمع بين تحليل التعبير ودراسات ارتباط الأمراض مع الواسمات الجزيئية، يمكن تحديد الجينات المرشحة الأكثر احتمالا - تلك التي ستظهر في كلا القائمتين.

تختلف درجة الحساسية لبعض الأدوية وفعالية استخدامها بشكل كبير. بالنسبة لنفس المرض، غالبًا ما يتم اختيار الدواء المناسب لفرد معين عن طريق التجربة والخطأ. بالإضافة إلى إضاعة الوقت، يؤدي هذا النهج في بعض الأحيان إلى ضرر لا يمكن إصلاحه للصحة. حاليًا، تم تطوير أنظمة العلامات المعتمدة على SNP لعدد كبير من الأدوية، مما يسمح مسبقًا (قبل التجربة) بالتنبؤ باستجابة كائن حي فردي لمادة كيميائية معينة. جمعيات المتغيرات الأليلية الفردية لعلامات الحمض النووي مع خصائص التفاعلات الكيميائية الحيوية هي أساس العلاج الفردي (الشكل التاسع، 10).

الشكل التاسع، 8.في مواضع الأقمار الصناعية الصغيرة، وحدة الاختلاف هي مجموعة من النيوكليوتيدات.

الشكل التاسع، 9.في المواقع متعددة الأشكال أحادية النوكليوتيدات (SNPs)، وحدة الاختلاف هي نيوكليوتيد واحد.

الجدول التاسع، 1.مقارنة الخصائص الرئيسية لل SNPs والأقمار الصناعية الصغيرة.

الشكل التاسع، 10.مبدأ اختيار العلاج الفردي على أساس تعدد أشكال النوكليوتيدات المتكررة - SNP.

أسئلة وواجبات الاختبار للفصل التاسع

1. إلى أي مجموعة من الأمراض الوراثية يمكن تصنيف التليف الكيسي؟

2. يمكن أن يكون متغاير الزيجوت لطفرة جينية SPTA1تكون كثرة الكريات الحمر وراثية؟

3. ما هو المرض الوراثي الناتج عن تراكم كبريتات الهيبارين؟

4. لماذا هناك أربعة أليلات SNP محتملة؟

قراءة إضافية للفصل التاسع

ن.ب. بوشكوف. علم الوراثة السريرية // م: Geotar-Med. 2002. - 457 س.

الأمراض الوراثية هي تلك الأمراض التي تنتقل عن طريق الخلايا الجرثومية من جيل إلى جيل. في المجموع، هناك أكثر من ستة آلاف مرض من هذا النوع. يمكن التعرف على حوالي ألف منهم اليوم حتى قبل ولادة الطفل. كما أن هذه الأمراض يمكن أن تظهر في نهاية العقد الثاني من العمر وحتى بعد 40 عامًا. السبب الرئيسي للأمراض الوراثية هو طفرات الجينات أو الكروموسومات.

تصنيف الأمراض الوراثية

تنقسم الأمراض الوراثية إلى مجموعتين:

1. سبب واحد أو عامل أحادي. هذه هي الأمراض المرتبطة بالطفرات في الكروموسومات أو الجينات.
2. متعدد الأسباب أو متعدد العوامل. هذه هي الأمراض التي تظهر نتيجة للتغيرات في الجينات المختلفة وبسبب تأثير العديد من العوامل البيئية.

لكي يظهر مرض مماثل لدى أحد أفراد الأسرة، يجب أن يكون لدى هذا الشخص مجموعة مماثلة أو نفس الجينات التي لديه بالفعل، ولهذا السبب ترتبط الأمراض الوراثية بوجود جينات مشتركة بين الأقارب بدرجات متفاوتة من القرابة .

ونسبة الجينات المرتبطة المشتركة

وبما أن كل قريب من الدرجة الأولى للمريض لديه 50% من جيناته، فقد يكون لدى هؤلاء الأشخاص مجموعة متطابقة من الجينات التي تؤهبهم لظهور هذا المرض. من غير المرجح أن يشارك أقارب الدرجة الثالثة والثانية نفس مجموعة الجينات مع المريض.

الأمراض الوراثية - أنواع

يمكن أن يكون للمرض الوراثي أكثر من نوع واحد. هناك:

• في كثير من الأحيان عندما تنقسم الخلية، ما يحدث هو أن أزواج الكروموسومات الفردية تبقى معًا. ونتيجة لذلك، تحتوي الخلية الجديدة على كروموسومات أكثر من غيرها. هذه الحقيقة تؤدي إلى حدوث هذه الأمراض لدى 1 من كل 180 مولود جديد. هؤلاء الأطفال لديهم العديد من التشوهات الخلقية، وما إلى ذلك.
• تؤدي الاضطرابات في الجينات الذاتية إلى أمراض متعددة وخطيرة.
• تتضمن الأمراض أحادية المنشأ طفرات في جين واحد. يتم توريث هذه الأمراض وفقًا لقانون مندل.
• الأمراض الأيضية الوراثية. ترتبط جميع أمراض الجينات تقريبًا بالأمراض الأيضية الوراثية. عندما تحدث طفرة أثناء بناء الأوبون، يتم تصنيع بروتين ذو بنية غير صحيحة. ونتيجة لذلك، تتراكم المنتجات الأيضية المرضية، وهو ضار جدا للدماغ.

هناك أمراض وراثية أخرى. قبل البدء في علاجهم، من الضروري الخضوع لتشخيص كامل. يوصي الأطباء جميع الأمهات الحوامل اللاتي لديهن مرضى بهذا التشخيص في أسرهن بأن يكونوا حذرين للغاية. وذلك لأن مثل هذه النساء الحوامل يجب أن يخضعن لإشراف خاص. فقط في هذه الحالة يمكن تقليل درجة ظهور هذا المرض لدى الطفل. الشيء الرئيسي الذي يجب تذكره هو أن أي مرض وراثي، مع التدخل الطبي في فترة زمنية معينة مرغوبة، يمكن أن يستمر بشكل أسهل بكثير.

الأمراض الوراثيةأطباء الأطفال وأطباء الأعصاب وأطباء الغدد الصماء

A-Z A B C D E F G H I J J K L M O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z جميع الأقسام الأمراض الوراثية حالات الطوارئ أمراض العيون أمراض الأطفال أمراض الرجال الأمراض التناسلية الأمراض النسائية الأمراض الجلدية الأمراض المعدية الأمراض العصبية الأمراض الروماتيزمية أمراض المسالك البولية أمراض الغدد الصماء أمراض المناعة أمراض الحساسية أمراض الأورام أمراض الأوردة والعقد الليمفاوية أمراض الشعر أمراض الأسنان أمراض الدم أمراض الثدي أمراض وإصابات المواد المستنفدة للأوزون أمراض الجهاز التنفسي أمراض الجهاز الهضمي أمراض القلب والأوعية الدموية أمراض الأمعاء الغليظة أمراض الأذن والحنجرة والأنف مشاكل المخدرات اضطرابات عقلية اضطرابات النطق مشاكل تجميلية مشاكل جمالية

الأمراض الوراثية– مجموعة كبيرة من الأمراض التي تصيب الإنسان نتيجة التغيرات المرضية في الجهاز الوراثي. حاليًا، هناك أكثر من 6 آلاف متلازمة معروفة بآلية انتقال وراثي، ويتراوح إجمالي تواترها بين السكان من 0.2 إلى 4٪. بعض الأمراض الوراثية لها انتشار عرقي وجغرافي محدد، في حين أن بعضها الآخر يحدث بتكرار متساو في جميع أنحاء العالم. تقع مسؤولية دراسة الأمراض الوراثية في المقام الأول على عاتق علم الوراثة الطبية، ولكن يمكن لأي متخصص طبي تقريبًا أن يواجه مثل هذه الأمراض: أطباء الأطفال، وأطباء الأعصاب، وأخصائيي الغدد الصماء، وأخصائيي أمراض الدم، والمعالجين، وما إلى ذلك.

يجب تمييز الأمراض الوراثية عن الأمراض الخلقية والعائلية. يمكن أن تحدث الأمراض الخلقية ليس فقط بسبب الوراثة، ولكن أيضًا بسبب عوامل خارجية غير مواتية تؤثر على الجنين النامي (المركبات الكيميائية والطبية، والإشعاعات المؤينة، والالتهابات داخل الرحم، وما إلى ذلك). في الوقت نفسه، لا تظهر جميع الأمراض الوراثية مباشرة بعد الولادة: على سبيل المثال، عادة ما تظهر علامات رقص هنتنغتون لأول مرة عند عمر يزيد عن 40 عامًا. الفرق بين الأمراض الوراثية والأمراض العائلية هو أن الأخير قد لا يرتبط بمحددات وراثية، بل بمحددات اجتماعية أو يومية أو مهنية.

يحدث حدوث الأمراض الوراثية بسبب الطفرات - التغيرات المفاجئة في الخصائص الوراثية للفرد، مما يؤدي إلى ظهور خصائص جديدة غير عادية. إذا كانت الطفرات تؤثر على الكروموسومات الفردية، أو تغير بنيتها (بسبب الفقد أو الاستحواذ أو الاختلاف في موضع الأقسام الفردية) أو عددها، يتم تصنيف هذه الأمراض على أنها كروموسومات. أكثر تشوهات الكروموسومات شيوعًا هي أمراض الاثني عشر والحساسية.

يمكن أن تظهر الأمراض الوراثية مباشرة بعد ولادة الطفل وفي مراحل مختلفة من الحياة. بعضها يكون تشخيصه غير مناسب ويؤدي إلى الوفاة المبكرة، والبعض الآخر لا يؤثر بشكل كبير على مدة الحياة أو حتى جودتها. تسبب أشد أشكال أمراض الجنين الوراثية الإجهاض التلقائي أو تكون مصحوبة بولادة جنين ميت.

بفضل التقدم في التطور الطبي، يمكن اليوم اكتشاف حوالي ألف مرض وراثي حتى قبل ولادة الطفل باستخدام طرق التشخيص قبل الولادة. وتشمل الأخيرة الفحص بالموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية للثلث الأول (10-14 أسبوعًا) والثاني (16-20 أسبوعًا)، والتي يتم إجراؤها لجميع النساء الحوامل دون استثناء. بالإضافة إلى ذلك، إذا كانت هناك مؤشرات إضافية، فقد يوصى بإجراءات جراحية: خزعة الزغابات المشيمية، بزل السلى، بزل الحبل السري. إذا تم إثبات حقيقة وجود أمراض وراثية حادة بشكل موثوق، يُعرض على المرأة إنهاء الحمل بشكل مصطنع لأسباب طبية.

يخضع جميع الأطفال حديثي الولادة في الأيام الأولى من حياتهم أيضًا لفحص أمراض التمثيل الغذائي الوراثية والخلقية (بيلة الفينيل كيتون، متلازمة الغدة الكظرية التناسلية، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، الجالاكتوز في الدم، التليف الكيسي). يمكن اكتشاف الأمراض الوراثية الأخرى التي لم يتم التعرف عليها قبل أو بعد ولادة الطفل مباشرة باستخدام طرق البحث الوراثية الخلوية والجزيئية والكيميائية الحيوية.

لسوء الحظ، العلاج الكامل للأمراض الوراثية غير ممكن حاليا. وفي الوقت نفسه، مع بعض أشكال الأمراض الوراثية، يمكن تحقيق تمديد كبير للحياة وضمان جودتها المقبولة. في علاج الأمراض الوراثية، يتم استخدام العلاج المرضي والأعراض. يتضمن النهج المرضي للعلاج العلاج البديل (على سبيل المثال، مع عوامل تخثر الدم في الهيموفيليا)، والحد من استخدام ركائز معينة لبيلة الفينيل كيتون، والجلاكتوز في الدم، ومرض شراب القيقب، وتجديد النقص في الإنزيم أو الهرمون المفقود، وما إلى ذلك. يشمل علاج الأعراض استخدام مجموعة واسعة من الأدوية والعلاج الطبيعي ودورات إعادة التأهيل (التدليك والعلاج بالتمارين الرياضية). يحتاج العديد من المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية منذ الطفولة المبكرة إلى دروس تصحيحية وتنموية مع أخصائي أمراض النطق ومعالج النطق.

يتم تقليل إمكانيات العلاج الجراحي للأمراض الوراثية بشكل رئيسي إلى القضاء على التشوهات الشديدة التي تتداخل مع الأداء الطبيعي للجسم (على سبيل المثال، تصحيح عيوب القلب الخلقية، والشفة المشقوقة والحنك، والمبال التحتاني، وما إلى ذلك). لا يزال العلاج الجيني للأمراض الوراثية تجريبيًا بطبيعته ولا يزال بعيدًا عن الاستخدام الواسع النطاق في الطب العملي.

الاتجاه الرئيسي للوقاية من الأمراض الوراثية هو الاستشارة الوراثية الطبية. سيقوم علماء الوراثة ذوو الخبرة باستشارة الزوجين، والتنبؤ بمخاطر إنجاب ذرية مصابة بأمراض وراثية، وتقديم المساعدة المهنية في اتخاذ القرار بشأن الإنجاب.

يرى العلماء أن مظهر الشخص وحالته الصحية وخصائصه الفردية الأخرى تعتمد على عاملين رئيسيين: وتأثير البيئة. علاوة على ذلك، تمثل الوراثة 70٪.

ترتبط معظم الأمراض بدرجة أو بأخرى بالوراثة: في بعض الأحيان يزيد علم الوراثة من خطر الإصابة بمرض معين، ولكن هناك أيضًا عدد من الأمراض المرتبطة مباشرة بانهيار الجهاز الوراثي. ومع ذلك، لم نفقد كل شيء: كل واحد منا لديه فرصة للتأثير على مصيره، لأن 30٪ من الصحة تعتمد على نمط الحياة والتغذية والنشاط البدني وجهود الأطباء.

ملامح الأمراض التي تنتقل عن طريق الميراث

الأمراض الخلقية والوراثية ليست نفس الشيء، على الرغم من أن كلاهما يبدأ منذ لحظة ولادة الطفل.

تتشكل الأمراض الخلقية نتيجة انقطاع الحمل وتأثير الكحول والنيكوتين وبعض الأدوية والأمراض (التهاب الكبد الفيروسي). ومع ذلك، كان الجنين سليمًا في البداية.

الأمراض ذات الاستعداد الوراثي لا تترك للطفل حتى فرصة شبحية. في هذه الحالة، يحدث الانهيار في وقت سابق بكثير - في مرحلة نقل المادة الوراثية من الآباء إلى الأبناء.

السمة الثانية للأمراض الوراثية هي استحالة العلاج الكامل. يمكن علاج الالتهاب الرئوي والتهاب الحلق عن طريق تناول المضادات الحيوية؛ ويمكن إزالة الزائدة الدودية أو المرارة الملتهبة. لكن ليس من الممكن حتى الآن تصحيح المادة الوراثية. ويحاول العلماء تصحيح المادة الوراثية، لكنهم ما زالوا بعيدين عن إدخال النتائج التي توصلوا إليها في الممارسة على نطاق واسع.

الطريقة الوحيدة الممكنة لعلاج الأمراض الوراثية هي العلاج الذي يهدف إلى القضاء على الأعراض وتحسين نوعية الحياة. في بعض الحالات، تكون الوقاية من التفاقم فعالة، لكن التشخيص لا يزال مخيبا للآمال. ولسوء الحظ، فإن الأمراض الوراثية لا تزال غير قابلة للشفاء.

أشهر 5 أمراض وراثية

قصر النظر هو المرض الوراثي الأكثر شيوعا

1. قصر النظر

ربما يكون هذا أحد أكثر الأمراض الموروثة مباشرة شيوعًا. وبطبيعة الحال، فإن وضعية القراءة السيئة، ومشاهدة التلفاز بشكل متكرر، والجلوس أمام شاشة الكمبيوتر المحمول لساعات عديدة كل يوم، ونقص التغذية الكافية في النظام الغذائي، تلعب أيضًا دورًا في تدهور الرؤية.

ومع ذلك، في نفس الفصل الدراسي سيكون هناك أطفال يتصرفون بنفس الطريقة - بينما يرتدي أحدهم نظارات بالفعل، ويمكن الآخر أن يرى بوضوح. السبب الرئيسي لقصر النظر هو تاريخ العائلة.
سبب المرض هو إحدى سمات العضلات التي تساعد على تمدد مقلة العين. نتيجة لذلك، لا تركز الصورة على شبكية العين، ولكن أقرب، ويرى الشخص غير واضح.

إذا كانت الأم أو الأب يعاني من قصر النظر، فإن احتمال انتقال العدوى إلى الطفل هو 30-40٪، وإذا كان كلاهما - 70٪. غالبا ما يتجلى المرض خلال فترة النمو النشط - في مرحلة المراهقة، ولكن حتى تلميذ المدرسة المبتدئين يمكن أن يمرض.

هذا مرض وراثي كلاسيكي. هناك عدة أنواع فرعية من الهيموفيليا، حيث يؤدي الانهيار إلى تعطيل إنتاج عوامل التخثر الفردية. تختلف شدتها أيضًا. هناك ثلاثة أنواع من المرض: الهيموفيليا A وB وC.

ترتبط الطفرة التي تسبب الهيموفيليا بالكروموسوم X. لدى النساء اثنان من كروموسومات X، فإذا كان أحدهما مصابًا بهذا الشذوذ، فإن السيدة ليست مريضة، ولكنها ببساطة تصبح حاملة للمرض. يحتوي التاريخ على 60 حالة فقط عندما أثر المرض على كروموسومين في وقت واحد، ومرضت المرأة.

جميع مرضى الهيموفيليا تقريبًا هم من الذكور، لأن لديهم كروموسوم X واحد. كان أحد أشهر مرضى الهيموفيليا هو الشاب تساريفيتش أليكسي نيكولايفيتش. وبحلول يوم إعدامه، وهو في الرابعة عشرة من عمره، كان الصبي في حالة خطيرة للغاية.

3. أهبة التخثر

أهبة التخثر هي حالة مرضية يزداد فيها تخثر الدم. هناك العديد من أنواع أهبة التخثر التي تحدث فيها طفرات في الأجزاء الفردية من نظام التخثر (على سبيل المثال، نقص مضاد الثرومبين والبروتين C وS ومتلازمة مضادات الفوسفوليبيد).

يعتقد الكثير من الناس أن هذه الحالة نادرة ولن تؤثر عليهم. ومع ذلك، فإن أهبة التخثر هي التي تؤدي غالبًا إلى النوبات القلبية الإقفارية والسكتات الدماغية والانسداد الرئوي وتجلط الأوعية الدموية لدى الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 40 عامًا.

غالبًا ما يتم اكتشاف أهبة التخثر أثناء الفحص بحثًا عن حالات الإجهاض المتكررة والفشل في حمل الحمل حتى نهايته عند النساء. ولسوء الحظ، هناك احتمال كبير أن يرث أطفال المرضى هذه الحالة.

ويحدث هذا المرض لدى واحد من كل 2500 مولود جديد، وهو أمر ليس نادرا. يتم توريث التليف الكيسي بطريقة وراثية جسمية متنحية. أي أنه لكي يولد طفل مريض، يجب أن يتلقى الطفل الجين الخطأ من الأم والأب في نفس الوقت.

ما بين 2 إلى 5% من الأشخاص في جميع أنحاء العالم يحملون التليف الكيسي وليس لديهم أي فكرة عنه. إذا التقوا بشخص مثله، فيمكنهم إنجاب طفل مريض بفرصة 25٪.
يرتبط التليف الكيسي بانخفاض إنتاج الإفرازات من جميع غدد الجسم. ونتيجة لذلك، يتم تعطيل عمل الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. على وجه الخصوص، لا يتم إطلاق الإفرازات من تجويف القصبات الهوائية أثناء أمراض الجهاز التنفسي، ولا يتم إنتاج الإنزيمات اللازمة لهضم الطعام عن طريق البنكرياس.

يتكون العلاج فقط من العلاج البديل، ويظل التشخيص غير مناسب. في أوروبا، يعيش هؤلاء الأشخاص ما يصل إلى 40 عاما، في روسيا - بحد أقصى 28 عاما.

5. الحثل العضلي

يشمل هذا المرض الرهيب عدة أنواع فرعية (Erba-Rota، Landouzi، Duchenne). جوهر المرض هو ضعف العضلات التدريجي، مما يؤدي تدريجيا إلى الشلل الكامل للشخص.

ومع ذلك، نظرًا لحقيقة أن المرض ينتقل عن طريق جينة متنحية، يمكن أن يولد طفل مصاب بضمور العضلات لأبوين يتمتعان بصحة جيدة، ويكفي أن يكون احتمال وجود حالة حاملة لدى الوالدين 25٪.

كقاعدة عامة، يكتشف الأطباء العلامات الأولى للاعتلال العضلي الدوشيني في عمر 6 أشهر. في بعض الأحيان يتم "شطبها" كمضاعفات للتطعيم DTP، وهو أمر غير صحيح بشكل أساسي، لأن المرض وراثي. يظهر شكل شباب Erb-Roth لأول مرة في سن 14-16 عامًا.

علاج ضمور العضلات هو عرضي ويهدف فقط إلى تحسين الجودة وزيادة إطالة الحياة.

هل يمكن الوقاية من الأمراض الوراثية؟

ولا يعرف العلماء بعد كيفية علاج الأمراض الوراثية، لكن مثل هذه المحاولات تجري في جميع أنحاء العالم.

من المستحيل حاليًا منع حدوث الأمراض الوراثية. ومع ذلك، يمكنك إجراء اختبار لأنواع الطفرات الأكثر شيوعًا وتحديد احتمالية إنجاب طفل مصاب بأمراض في زوجين محددين.

ثم يعتمد الكثير على سلوك الوالدين. وبطبيعة الحال، لن تؤثر تغييرات نمط الحياة على المادة الوراثية، ولكنها في بعض الحالات تقلل من خطر ظهور مظاهر حادة للمرض.
لذلك، لا ينبغي أن تخاف من الاختبارات الجينية: فكلما تم التشخيص مبكرًا، كلما كان من الأسهل مساعدة الطفل. إذا كنت لا تعرف المختبر الذي يجب عليك الاتصال به، فسوف يقومون باختيار مختبر مجاني حيث يمكنك إجراء اختبار وراثي للأمراض الخلقية بسعر مناسب.