التليف الكيسي هو اسم مرض وراثي نادر يصيب أكثر من 100 ألف شخص حول العالم. في روسيا، لا يزال هذا المرض غير معروف. وفقا للإحصاءات، فإن كل ممثل 20 من العرق القوقازي لديه جين التليف الكيسي. ووفقا لوزارة الصحة والتنمية الاجتماعية، يعيش حوالي 2500 شخص مع هذا التشخيص في روسيا. لكن الرقم الحقيقي أعلى بأربع مرات.
ما هو التليف الكيسي؟
التليف الكيسي (التليف الكيسي) هو مرض وراثي شائع. بسبب خلل (طفرة) في جين CFTR، تكون الإفرازات في جميع الأعضاء شديدة اللزوجة وسميكة، لذلك يصعب استخراجها. ويؤثر المرض على الجهاز القصبي الرئوي والبنكرياس والكبد والغدد العرقية والغدد اللعابية والغدد المعوية والغدد التناسلية. في الرئتين، بسبب تراكم البلغم اللزج، تتطور العمليات الالتهابية في الأشهر الأولى من حياة الطفل.
1. ما هي الأعراض التي تظهر على الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي؟
ومن الأعراض الأولى للمرض السعال الشديد والمؤلم وضيق التنفس. في الرئتين، تنتهك التهوية وإمدادات الدم، وتتطور العمليات الالتهابية بسبب تراكم البلغم اللزج. غالبًا ما يعاني المرضى من التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي، وأحيانًا منذ الأشهر الأولى من الحياة.
بسبب نقص إنزيمات البنكرياس، يعاني مرضى التليف الكيسي من صعوبة في هضم الطعام، لذلك فإن هؤلاء الأطفال، على الرغم من زيادة الشهية، يتأخرون في الوزن. لديهم براز غزير ودهني وذو رائحة كريهة يصعب غسله من الحفاضات أو من القصرية، ويحدث هبوط المستقيم. بسبب ركود الصفراء، يصاب بعض الأطفال بتليف الكبد، وقد تتشكل حصوات في المرارة. تلاحظ الأمهات طعمًا مالحًا في جلد أطفالهن، والذي يرتبط بزيادة فقدان الصوديوم والكلور من خلال العرق.
2. ما هي الأعضاء التي يؤثر عليها المرض؟ر أولا وقبل كل شيء؟
يؤثر التليف الكيسي على جميع الغدد الصماء. ومع ذلك، اعتمادًا على شكل المرض، يتأثر الجهاز القصبي الرئوي أو الجهاز الهضمي في المقام الأول.
3. ما هي الأشكال التي يمكن أن يتخذها المرض؟
هناك عدة أشكال من التليف الكيسي: الشكل الرئوي، الشكل المعوي، العلوص العقي. ولكن في أغلب الأحيان يكون هناك شكل مختلط من التليف الكيسي مع تلف متزامن في الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي.
4. ماذا يمكن أن تكون العواقب إذاهل لم يتم تشخيص المرض في الوقت المناسب ولم يبدأ العلاج؟
اعتمادًا على شكل المرض، يمكن أن يؤدي الإهمال المطول إلى عواقب مختلفة. وبالتالي، فإن مضاعفات الشكل المعوي للتليف الكيسي تشمل الاضطرابات الأيضية، وانسداد الأمعاء، وتحصي البول، ومرض السكري، وتليف الكبد. في حين أن الشكل التنفسي للمرض يمكن أن يؤدي إلى التهاب رئوي مزمن. في وقت لاحق، يتم تشكيل تصلب الرئة وتوسع القصبات، وتظهر أعراض "القلب الرئوي"، والفشل الرئوي والقلب.
5. هل يؤثر المرض على النمو العقلي للإنسان؟
يتمتع مرضى التليف الكيسي بوظائف عقلية كاملة. بالإضافة إلى ذلك، من بينهم العديد من الأطفال الموهوبين حقا والمتطورين فكريا. إنهم جيدون بشكل خاص في الأنشطة التي تتطلب السلام والتركيز - فهم يدرسون اللغات الأجنبية، ويقرأون ويكتبون كثيرًا، وينخرطون في الإبداع، ويصنعون موسيقيين وفنانين رائعين.
6. هل يمكن أن تصاب بالتليف الكيسي؟
لا، هذا المرض ليس معديا وينتقل فقط على المستوى الجيني. لا يهم الكوارث الطبيعية أو أمراض الوالدين أو تدخينهم أو شربهم المشروبات الكحولية أو المواقف العصيبة.
7. هل يمكن أن يظهر المرض فقط في مرحلة البلوغ أم أن الأعراض تظهر منذ الولادة؟
يمكن أن يحدث التليف الكيسي لفترة طويلة ويكون بدون أعراض - في 4٪ من الحالات يتم تشخيصه في مرحلة البلوغ. ولكن في أغلب الأحيان يظهر المرض في السنوات الأولى من الحياة. قبل ظهور وسائل التشخيص والعلاج عالية التقنية، نادرًا ما يعيش الأطفال المصابون بالتليف الكيسي أكثر من 8 إلى 9 سنوات من العمر.
8. هل يمكن للأطفال المرضى ممارسة الرياضة أم يجب عليهم اتباع نظام لطيف؟
ليس من الممكن ممارسة الرياضة فحسب، بل إنها ضرورية - فالنشاط البدني يساعد على إخراج البلغم بشكل أكثر فعالية والحفاظ على الأداء الجيد. تعتبر السباحة وركوب الدراجات وركوب الخيل، والأهم من ذلك، نوع الرياضة التي ينجذب إليها الطفل نفسه مفيدة بشكل خاص. ومع ذلك، يجب على الآباء توخي الحذر بشأن الألعاب الرياضية المؤلمة.
9. هل يمكن علاج مرض التليف الكيسي أم أن هذا المرض غير قابل للعلاج؟
اليوم، من المستحيل التغلب على هذا المرض تماما، ولكن مع العلاج المناسب المستمر، يمكن للشخص الذي لديه مثل هذا التشخيص أن يعيش حياة طويلة ومرضية. وتجري الآن عمليات زرع الأعضاء التالفة.
10. كيف يتم العلاج؟
علاج التليف الكيسي معقد ويهدف إلى تخفيف وإزالة البلغم اللزج من القصبات الهوائية، ومكافحة العدوى في الرئتين، وتعويض إنزيمات البنكرياس المفقودة، وتصحيح نقص الفيتامينات المتعددة، وتخفيف الصفراء.
يحتاج الشخص المصاب بالتليف الكيسي إلى الأدوية باستمرار طوال حياته، وغالبًا ما تكون بجرعات كبيرة. إنهم بحاجة إلى حال للبلغم - مواد تدمر المخاط وتساعد على انفصاله. لكي ينمو ويزداد وزنه ويتطور حسب عمره، يجب أن يتلقى المريض الأدوية مع كل وجبة. وإلا فلن يتم هضم الطعام ببساطة. التغذية مهمة أيضًا. غالبًا ما تكون المضادات الحيوية ضرورية للسيطرة على التهابات الجهاز التنفسي، ويتم وصفها لتخفيف أو منع تفاقم المرض. في حالة تلف الكبد، هناك حاجة إلى أدوية حماية الكبد - الأدوية التي تخفف الصفراء وتحسن وظيفة خلايا الكبد. تتطلب العديد من الأدوية استخدام أجهزة الاستنشاق.
العلاج الحركي أمر حيوي - تمارين التنفس وتمارين خاصة تهدف إلى إزالة البلغم. يجب أن تكون الدروس يومية ومدى الحياة. لذلك، يحتاج الطفل إلى الكرات وغيرها من المعدات للعلاج الحركي.
11. هل من الممكن العلاج بهافي المنزل أم أنه من الضروري الخضوع للعلاج في العيادة الخارجية؟
غالبًا ما يتطلب علاج التليف الكيسي دخول المستشفى، ولكن يمكن إجراؤه في المنزل، خاصة إذا كان المرض خفيفًا. وفي هذه الحالة تقع مسؤولية كبيرة في علاج الطفل على عاتق الوالدين، ولكن التواصل المستمر مع الطبيب المعالج ضروري.
12. ما هي تكلفة علاج المرض؟
يعد علاج التليف الكيسي مكلفًا للغاية حاليًا - حيث تتراوح تكلفة العلاج الصيانة للمريض من 10000 دولار إلى 25000 دولار سنويًا.
13. ما هي التمارين التي يجب على الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي القيام بها؟
يحتاج الطفل المريض كل يوم إلى العلاج الحركي - مجموعة خاصة من التمارين وتمارين التنفس التي تهدف إلى إزالة البلغم. هناك تقنية سلبية تستخدم عند الأطفال حديثي الولادة والأطفال دون سن 3 سنوات وتتضمن تغييرات في وضعية جسم الطفل والاهتزاز والاهتزاز اليدوي. بعد ذلك، يجب نقل المريض إلى تقنية نشطة، عندما يقوم الطفل بالتمارين بنفسه. قبل البدء في العلاج الحركي، يطلب من الآباء استشارة الطبيب.
14. ينبغيهل يوجد طبيب حاضر أثناء التمارين؟
في المرحلة الأولية، يجب أن يكون الطبيب المعالج أو أخصائي العلاج الطبيعي حاضراً في كل جلسة تدليك، ويمكن للوالدين تعلم التدليك العلاجي بأنفسهم.
15. هل صحيح أن مهل داء اللزجات ucoviscidosis هو المرض الوراثي الأكثر شيوعا؟
يعد التليف الكيسي بالفعل أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا بين المرضى الذين ينتمون إلى السكان القوقازيين. كل 20 من سكان الكوكب هم حاملون لجين معيب.
16. كم مرة يولد الأطفال مصابين بالتليف الكيسي؟
في أوروبا، يعاني طفل واحد من بين 2000-2500 مولود جديد من التليف الكيسي. في روسيا، يبلغ متوسط الإصابة بالمرض 1:10000 مولود جديد.
17. إذا كنتلدى الوالدين طفرة جينية، ما هو احتمال إنجاب طفل مصاب بالتليف الكيسي؟
إذا كان كلا الوالدين حاملين لجين متحور، ولكنهما ليسا مريضين، فإن احتمال إنجاب طفل مريض هو 25٪.
18. هل من الممكنتشخيص هذا المرض في المراحل الأولى من حمل المرأة؟
نعم، في الأسبوع 10-12 من الحمل، يمكن اكتشاف مرض الجنين. ولكن يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن التشخيص يتم عندما يحدث الحمل بالفعل، لذلك، في حالة وجود نتيجة إيجابية، يجب على الوالدين أن يقرروا ما إذا كانوا سيستمرون في الحمل أو إنهائه.
19. ما هو معدل الوفيات بين الأطفال المصابين بالتليف الكيسي؟
بين المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي، معدل الوفيات مرتفع للغاية: 50-60٪ من الأطفال يموتون قبل بلوغهم سن البلوغ.
20. ما هو متوسط العمر المتوقع للمرضىتليّف كيسي؟
في جميع أنحاء العالم، يعد مستوى علاج التليف الكيسي مؤشرا على تطور الطب الوطني. وفي الولايات المتحدة الأمريكية والدول الأوروبية، يزداد متوسط العمر المتوقع لهؤلاء المرضى كل عام. في الوقت الحالي، يبلغ العمر من 35 إلى 40 عامًا، ويمكن للأطفال الذين يولدون الآن الاعتماد على حياة أطول. في روسيا، متوسط العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من التليف الكيسي أقل بكثير - فقط 20-29 سنة.
21. هل هناك أي صناديق تقدم المساعدة للأطفال والبالغين الذين يعانون من التليف الكيسي؟
هناك عدة مؤسسات تعمل مع الأطفال المرضى: وهي "Pomogi.Org"، ومؤسسة "Creation"، ومؤسسة "باسم الحياة" الخاصة التي أنشأها آباء الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي، وبرنامج "أوكسجين" من مؤسسة "دفء القلوب" الخيرية.
22. ما هو الدعم المقدم للمرضى في هذه الصناديق؟
- مرض خلقي شديد يتجلى في تلف الأنسجة وتعطيل النشاط الإفرازي للغدد الإفرازية، فضلا عن الاضطرابات الوظيفية، وخاصة في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. يتم تمييز الشكل الرئوي للتليف الكيسي بشكل منفصل. بالإضافة إلى ذلك، هناك أشكال معوية ومختلطة وغير نمطية وانسداد معوي معوي. يتجلى التليف الكيسي الرئوي في مرحلة الطفولة على شكل سعال انتابي مع بلغم سميك، ومتلازمة الانسداد، والتهاب الشعب الهوائية المتكرر لفترات طويلة والالتهاب الرئوي، وهو اضطراب تدريجي في وظيفة الجهاز التنفسي، مما يؤدي إلى تشوه الصدر وعلامات نقص الأكسجة المزمن. يتم التشخيص وفقًا لتاريخ المريض، والتصوير الشعاعي للصدر، وتنظير القصبات الهوائية وتصوير القصبات الهوائية، وقياس التنفس، والاختبارات الجينية الجزيئية.
التصنيف الدولي للأمراض-10
إي 84تليّف كيسي
معلومات عامة
- مرض خلقي شديد يتجلى في تلف الأنسجة وتعطيل النشاط الإفرازي للغدد الإفرازية، فضلا عن الاضطرابات الوظيفية، وخاصة في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.
تؤثر التغيرات في التليف الكيسي على البنكرياس والكبد والعرق والغدد اللعابية والأمعاء والجهاز القصبي الرئوي. المرض وراثي، مع وراثة جسمية متنحية (من كلا الوالدين الحاملين للجين الطافر). تحدث الاضطرابات في الأعضاء المصابة بالتليف الكيسي بالفعل في مرحلة التطور داخل الرحم، وتزداد تدريجيًا مع تقدم عمر المريضة. كلما ظهر التليف الكيسي في وقت مبكر، كلما كان مسار المرض أكثر خطورة، وأكثر خطورة تشخيصه. بسبب المسار المزمن للعملية المرضية، يحتاج المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي إلى علاج وإشراف مستمر من قبل أخصائي.
أسباب وآلية تطور التليف الكيسي
هناك ثلاثة عوامل رئيسية في تطور التليف الكيسي: تلف الغدد خارجية الإفراز، والتغيرات في النسيج الضام، واضطرابات الماء والكهارل. سبب التليف الكيسي هو طفرة جينية تعطل بنية ووظيفة بروتين CFTR (منظم غشاء التليف الكيسي)، الذي يشارك في استقلاب الماء والكهارل في الظهارة المبطنة للجهاز القصبي الرئوي والبنكرياس والكبد والجهاز الهضمي، وأعضاء الجهاز التناسلي.
مع التليف الكيسي، تتغير الخواص الفيزيائية والكيميائية لإفراز الغدد الإفرازية (المخاط، السائل المسيل للدموع، العرق): تصبح سميكة، مع زيادة محتوى الشوارد والبروتين، ولا يتم إجلاؤها عمليا من القنوات الإخراجية. يؤدي احتباس الإفرازات اللزجة في القنوات إلى توسعها وتكوين أكياس صغيرة أبرزها في الجهاز القصبي الرئوي والهضمي.
ترتبط اضطرابات الإلكتروليت بتركيزات عالية من الكالسيوم والصوديوم والكلور في الإفرازات. يؤدي ركود المخاط إلى ضمور (تجفيف) الأنسجة الغدية والتليف التدريجي (الاستبدال التدريجي للأنسجة الغدية بالنسيج الضام)، والظهور المبكر للتغيرات المتصلبة في الأعضاء. الوضع معقد بسبب تطور التهاب قيحي في حالة الإصابة الثانوية.
يحدث تلف الجهاز القصبي الرئوي في التليف الكيسي بسبب صعوبة تصريف البلغم (المخاط اللزج، خلل في الظهارة الهدبية)، وتطور الغشاء المخاطي (ركود المخاط) والالتهاب المزمن. ضعف سالكية القصبات الهوائية والقصيبات الصغيرة يكمن وراء التغيرات المرضية في الجهاز التنفسي في التليف الكيسي. الغدد القصبية ذات المحتويات المخاطية القيحية، التي تتزايد في الحجم، تبرز وتسد تجويف القصبات الهوائية. يتم تشكيل توسع القصبات الهوائية الكييس والأسطواني و "على شكل دمعة" ، وتتشكل مناطق انتفاخية في الرئة ، مع انسداد كامل للقصبات الهوائية بالبلغم - مناطق الانخماص والتغيرات المتصلبة في أنسجة الرئة (تصلب الرئة المنتشر).
في التليف الكيسي، تكون التغيرات المرضية في القصبات الهوائية والرئتين معقدة بسبب إضافة عدوى بكتيرية (المكورات العنقودية الذهبية، الزائفة الزنجارية)، وتكوين الخراج (خراج الرئة)، وتطور التغيرات المدمرة. ويرجع ذلك إلى الاضطرابات في الجهاز المناعي المحلي (انخفاض مستويات الأجسام المضادة، والإنترفيرون، ونشاط البلعمة، والتغيرات في الحالة الوظيفية لظهارة الشعب الهوائية).
بالإضافة إلى الجهاز القصبي الرئوي، يسبب التليف الكيسي ضررًا للمعدة والأمعاء والبنكرياس والكبد.
الأشكال السريرية للتليف الكيسي
يتميز التليف الكيسي بمجموعة متنوعة من المظاهر، والتي تعتمد على شدة التغيرات في بعض الأعضاء (الغدد خارجية الإفراز)، ووجود المضاعفات، وعمر المريض. تحدث الأشكال التالية من التليف الكيسي:
- الرئوي (التليف الكيسي) ؛
- معوية.
- مختلط (تتأثر أعضاء الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي في وقت واحد) ؛
- العلوص العقي.
- أشكال غير نمطية مرتبطة بالآفات المعزولة للغدد خارجية الإفراز الفردية (تليف الكبد، وذمة فقر الدم)، وكذلك الأشكال الممحاة.
إن تقسيم التليف الكيسي إلى أشكال هو أمر تعسفي، لأنه مع الأضرار السائدة في الجهاز التنفسي، هناك أيضًا اضطرابات في الجهاز الهضمي، ومع الشكل المعوي، تتطور التغيرات في الجهاز القصبي الرئوي.
عامل الخطر الرئيسي في تطور التليف الكيسي هو الوراثة (انتقال خلل في بروتين CFTR - منظم غشاء التليف الكيسي). عادة ما يتم ملاحظة المظاهر الأولية للتليف الكيسي في الفترة الأولى من حياة الطفل: في 70٪ من الحالات، يتم الكشف عنه في أول عامين من الحياة، وبشكل أقل بكثير في سن أكبر.
الشكل الرئوي (الجهاز التنفسي) من التليف الكيسي
يظهر الشكل التنفسي للتليف الكيسي في سن مبكرة ويتميز بشحوب الجلد والخمول والضعف وانخفاض الوزن مع شهية طبيعية والتهابات فيروسية حادة متكررة في الجهاز التنفسي. يعاني الأطفال من السعال الانتيابي المستمر، والسعال الديكي مع البلغم المخاطي السميك القيحي، والالتهاب الرئوي المتكرر لفترات طويلة (الثنائي دائمًا) والتهاب الشعب الهوائية، مع متلازمة الانسداد الشديد. التنفس قاسي، ويسمع خشخيشات جافة ورطبة، ومع انسداد الشعب الهوائية - الصفير الجاف. هناك احتمال لتطوير الربو القصبي المرتبط بالعدوى.
يمكن أن يتطور خلل الجهاز التنفسي بشكل مطرد، مما يسبب تفاقمًا متكررًا، وزيادة في نقص الأكسجة، وأعراض الرئة (ضيق التنفس أثناء الراحة، زرقة) وفشل القلب (عدم انتظام دقات القلب، القلب الرئوي، الوذمة). هناك تشوه في الصدر (مقلوب، على شكل برميل أو على شكل قمع)، وتغيرات في المسامير على شكل نظارات الساعة والكتائب الطرفية للأصابع على شكل أفخاذ. مع مسار طويل من التليف الكيسي عند الأطفال، يتم الكشف عن التهاب البلعوم الأنفي: التهاب الجيوب الأنفية المزمن، التهاب اللوزتين، الاورام الحميدة واللحمية. مع اضطرابات كبيرة في وظيفة التنفس الخارجي، لوحظ تحول في التوازن الحمضي القاعدي نحو الحماض.
إذا تم دمج الأعراض الرئوية مع المظاهر خارج الرئة، فإنها تتحدث عن شكل مختلط من التليف الكيسي. ويتميز بمسار حاد، ويحدث في كثير من الأحيان أكثر من غيره، ويجمع بين الأعراض الرئوية والمعوية للمرض. منذ الأيام الأولى من الحياة، لوحظ الالتهاب الرئوي المتكرر الشديد والتهاب الشعب الهوائية ذات الطبيعة المطولة، والسعال المستمر، وعسر الهضم.
معيار شدة التليف الكيسي هو طبيعة ودرجة الضرر الذي يصيب الجهاز التنفسي. فيما يتعلق بهذا المعيار، يميز التليف الكيسي أربع مراحل من تلف الجهاز التنفسي:
- المرحلة الأولىتتميز بتغيرات وظيفية متقطعة: سعال جاف بدون بلغم، ضيق طفيف أو متوسط في التنفس أثناء ممارسة الرياضة.
- المرحلة الثانيةيرتبط بتطور التهاب الشعب الهوائية المزمن ويتجلى في السعال مع إنتاج البلغم، وضيق معتدل في التنفس، يتفاقم بسبب المجهود، وتشوه كتائب الأصابع، وسماع خشخيشات رطبة على خلفية صعوبة التنفس.
- المرحلة الثالثةيرتبط بتطور آفات الجهاز القصبي الرئوي وتطور المضاعفات (تصلب رئوي محدود وتليف رئوي منتشر، والخراجات، وتوسع القصبات، وفشل الجهاز التنفسي الحاد وفشل القلب من نوع البطين الأيمن ("القلب الرئوي").
- المرحلة الرابعةيتميز بفشل القلب الرئوي الشديد، مما يؤدي إلى الوفاة.
مضاعفات التليف الكيسي
تشخيص التليف الكيسي
يعد تشخيص التليف الكيسي في الوقت المناسب أمرًا مهمًا للغاية من حيث تشخيص حياة الطفل المريض. يتم تمييز الشكل الرئوي للتليف الكيسي عن التهاب الشعب الهوائية الانسدادي، والسعال الديكي، والالتهاب الرئوي المزمن من أصول أخرى، والربو القصبي. الشكل المعوي - مع ضعف الامتصاص المعوي الذي يحدث مع مرض الاضطرابات الهضمية والاعتلال المعوي وخلل العسر المعوي ونقص ديساكاريديز.
يتضمن تشخيص التليف الكيسي ما يلي:
- دراسة تاريخ العائلة والعلامات المبكرة للمرض والمظاهر السريرية.
- تحليل عام للدم والبول.
- Coprogram - فحص البراز لوجود ومحتوى الدهون والألياف وألياف العضلات والنشا (يحدد درجة الاضطرابات الأنزيمية في غدد الجهاز الهضمي) ؛
- الفحص الميكروبيولوجي للبلغم.
- تصوير القصبات الهوائية (يكشف عن وجود توسع القصبات الهوائية المميز "على شكل قطرة"، وعيوب الشعب الهوائية)
- تنظير القصبات (يكتشف وجود بلغم سميك ولزج على شكل خيوط في القصبات الهوائية)؛
- الأشعة السينية للرئتين (تكشف عن تغيرات ارتشاحية وتصلبية في القصبات الهوائية والرئتين) ؛
- قياس التنفس (يحدد الحالة الوظيفية للرئتين عن طريق قياس حجم وسرعة هواء الزفير)؛
- اختبار العرق - دراسة إلكتروليتات العرق - التحليل الرئيسي والأكثر إفادة للتليف الكيسي (يسمح لنا باكتشاف المحتوى العالي من أيونات الكلور والصوديوم في عرق المريض المصاب بالتليف الكيسي)؛
- الاختبارات الجينية الجزيئية (اختبار عينات الدم أو الحمض النووي لوجود طفرات في جين التليف الكيسي)؛
- التشخيص قبل الولادة - فحص الأطفال حديثي الولادة للأمراض الوراثية والخلقية.
علاج التليف الكيسي
نظرًا لأنه لا يمكن تجنب التليف الكيسي، باعتباره مرضًا وراثيًا، فإن التشخيص في الوقت المناسب والعلاج التعويضي لهما أهمية قصوى. كلما بدأ العلاج المناسب للتليف الكيسي مبكرًا، زادت فرصة بقاء الطفل المريض على قيد الحياة.
يتم إجراء العلاج المكثف للتليف الكيسي للمرضى الذين يعانون من فشل الجهاز التنفسي من الدرجة II-III، وتدمير الرئة، وتعويض "القلب الرئوي"، ونفث الدم. يشار إلى التدخل الجراحي للأشكال الشديدة من انسداد الأمعاء، والتهاب الصفاق المشتبه به، والنزف الرئوي.
علاج التليف الكيسي يكون في الغالب عرضيًا، ويهدف إلى استعادة وظائف الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي، ويتم إجراؤه طوال حياة المريض. إذا كان الشكل المعوي من التليف الكيسي هو السائد، يتم وصف نظام غذائي غني بالبروتينات (اللحوم والأسماك والجبن والبيض)، مع الحد من الكربوهيدرات والدهون (فقط تلك سهلة الهضم). يتم استبعاد الألياف الخشنة في حالة نقص اللاكتاز، يتم استبعاد الحليب. من الضروري دائمًا إضافة الملح إلى الطعام، وتناول كميات متزايدة من السوائل (خاصة في الموسم الحار)، وتناول الفيتامينات.
يشمل العلاج البديل للتليف الكيسي المعوي تناول الأدوية التي تحتوي على إنزيمات هضمية: البنكرياس وما إلى ذلك (تعتمد الجرعة على شدة الآفة ويتم وصفها بشكل فردي). يتم الحكم على فعالية العلاج من خلال تطبيع البراز، واختفاء الألم، وغياب الدهون المحايدة في البراز، وتطبيع الوزن. لتقليل لزوجة إفرازات الجهاز الهضمي وتحسين تدفقها، يوصف الأسيتيل سيستئين.
يهدف علاج الشكل الرئوي للتليف الكيسي إلى تقليل سمك البلغم واستعادة سالكية الشعب الهوائية، والقضاء على العملية المعدية والالتهابية. توصف عوامل حال للبلغم (أسيتيل سيستئين) على شكل رذاذ أو استنشاق، وأحيانًا استنشاق بمستحضرات إنزيمية (كيموتريبسين، فيبرينوليسين) يوميًا طوال الحياة. بالتوازي مع العلاج الطبيعي، يتم استخدام العلاج الطبيعي وتدليك الصدر بالاهتزاز والتصريف الموضعي (الوضعي). لأغراض علاجية، يتم إجراء الصرف الصحي القصبي لشجرة الشعب الهوائية باستخدام عوامل حال للبلغم (غسل القصبات الهوائية).
في ظل وجود المظاهر الحادة للالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية، يتم العلاج المضاد للبكتيريا. يتم أيضًا استخدام الأدوية الأيضية التي تعمل على تحسين تغذية عضلة القلب: يتم استخدام إنزيم كوكربوكسيليز وأوروتات البوتاسيوم والجلوكوكورتيكويدات وجليكوسيدات القلب.
يخضع المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي لمراقبة المستوصف من قبل طبيب أمراض الرئة ومعالج محلي. يتم تدريب أقارب الطفل أو أولياء أموره على تقنيات التدليك بالاهتزاز وقواعد رعاية المريض. يتم تحديد مسألة التطعيمات الوقائية للأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي بشكل فردي.
الأطفال الذين يعانون من أشكال خفيفة من التليف الكيسي يتلقون العلاج في المصحة. من الأفضل استبعاد الأطفال المصابين بالتليف الكيسي من الإقامة في مؤسسات ما قبل المدرسة. وتعتمد القدرة على الالتحاق بالمدرسة على حالة الطفل، ولكن يتم منحه يوم راحة إضافي خلال الأسبوع الدراسي، ووقت للعلاج والفحص، والإعفاء من اختبارات الامتحانات.
التنبؤ والوقاية من التليف الكيسي
إن تشخيص التليف الكيسي خطير للغاية ويتم تحديده من خلال شدة المرض (خاصة المتلازمة الرئوية)، ووقت ظهور الأعراض الأولى، وتوقيت التشخيص، ومدى كفاية العلاج. هناك نسبة كبيرة من الوفيات (خاصة عند الأطفال المرضى في السنة الأولى من العمر). كلما تم تشخيص التليف الكيسي لدى الطفل بشكل أسرع وبدء العلاج الموجه، زادت احتمالية أن تكون الدورة مواتية. في السنوات الأخيرة، ارتفع متوسط العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من التليف الكيسي، ليصل في الدول المتقدمة إلى 40 عامًا.
وتحظى قضايا تنظيم الأسرة والاستشارة الطبية والوراثية للأزواج المصابين بالتليف الكيسي بأهمية كبيرة، والفحص الطبي للمرضى المصابين بهذا المرض الخطير.
يوفر الموقع معلومات مرجعية لأغراض إعلامية فقط. ويجب أن يتم تشخيص وعلاج الأمراض تحت إشراف أخصائي. جميع الأدوية لها موانع. مطلوب التشاور مع متخصص!
أي نوع من المرض هذا؟ لماذا يحصل عليه بعض الناس والبعض الآخر لا؟ كيف يمكن للطب الحديث مساعدة المرضى الذين يعانون من هذا المرض وهل من الممكن أن يبقى الشخص المصاب بالتليف الكيسي على قيد الحياة؟.site) سيساعدك على الاستفادة من هذه المقالة.
