• علاج قصور الدرق الكاذب
• الوقاية من قصور جارات الدرق الكاذب
• ما الأطباء الذين يجب عليك الاتصال بهم إذا كنت تعاني من قصور جارات الدرق الكاذب؟

ما هو قصور جارات الدرق الكاذب

قصور جارات الدرق الكاذب(اليونانية الكاذبة + قصور جارات الدرق؛ مرادف: الحثل العظمي الوراثي لأولبرايت، مرض أولبرايت) - مرض وراثي نادر في الهيكل العظمي، يحاكي قصور جارات الدرق ويتميز باضطراب في استقلاب الكالسيوم والفوسفور. غالبًا ما يكون مصحوبًا بتأخر النمو العقلي والجسدي.

ما الذي يسبب قصور جارات الدرق الكاذب

سبب قصور جارات الدرق الكاذب هو عيب خلقي - عدم حساسية الأنسجة المحيطية لعمل PTH.

التسبب في المرض (ماذا يحدث؟) أثناء قصور جارات الدرق الكاذب

يُعتقد أن قصور جارات الدرق الكاذب يعتمد على المقاومة المحددة وراثيًا للكلى والهيكل العظمي لعمل هرمون الغدة الجار درقية نتيجة وجود خلل في المستقبل الخلوي المحدد - هرمون الغدة الجار درقية - مجمع أدينيلات سيكلاز، مما يعطل تكوين الدوري 3 في الكلى. "، 5"-AMP، وهو وسيط داخل الخلايا لعمل هرمون الغدة الدرقية على عمليات التمثيل الغذائي . قصور جارات الدرق الكاذب هو مرض غير متجانس وراثيا. في بعض المرضى، يكون المستقبل الخلوي نفسه الذي يرتبط بهرمون الغدة الجاردرقية معيبًا (النوع Ia من قصور جارات الدرق الكاذب) بينما يعاني البعض الآخر من خلل في البروتين المرتبط بالنيوكليوتيدات، والموضع في الطبقة الدهنية الثنائية لغشاء الخلية ويربط المستقبل وظيفيًا بإنزيم محلقة الأدينيلات (النوع Ib)؛ قصور جارات الدرق الكاذب). يعاني بعض المرضى من نقص إنزيمي في إنزيم محلقة الأدينيلات نفسه (قصور جارات الدرق الكاذب من النوع الثاني). يؤدي نقص cAMP الناتج عن هذه العيوب إلى تعطيل تخليق بروتينات معينة تحدد التأثير البيولوجي لهرمون الغدة الدرقية. وبالتالي، يتم فقدان حساسية الأعضاء المستهدفة، وخاصة الكلى، لهرمون الغدة الدرقية. ونتيجة لذلك، يتناقص إفراز الفوسفور في البول، ويحدث فرط فوسفات الدم، ويتطور نقص كلس الدم بشكل ثانوي. نظرًا لأن الغدد الجاردرقية سليمة في قصور جارات الدرق الكاذب، فقد تتطور غدة ثانوية استجابةً لنقص كلس الدم، مما يحفز إنتاج هرمون الغدة الجاردرقية. بفرط نشاط جارات الدرق. زيادة تكوين هرمون الغدة الجار درقية لا يسبب زيادة في إفراز الفوسفور و cAMP في البول بسبب المقاومة المحددة وراثيا للأنابيب الكلوية لهرمون الغدة الجار درقية، ولكن يصاحبها تغيرات في الأنسجة العظمية المميزة لفرط نشاط جارات الدرق، مما يدل على الحفاظ عليه. من الحساسية الطبيعية للخلايا العظمية لهرمون الغدة الدرقية. في حالة قصور جارات الدرق الكاذب، يزداد نشاط الفوسفاتيز القلوي في مصل الدم أو ضمن الحدود الطبيعية (0.5-1.3). ميكرومولالفوسفور غير العضوي لكل 1 ملمصل الدم 1 حالحضانة عند 37 درجة؛ التعريف حسب بودانسكي). جميع أشكال قصور جارات الدرق الكاذب هي مرض وراثي، وطبيعة الميراث هي جسمية سائدة. يفسر انخفاض الخصوبة لدى الرجال الذين يعانون من قصور جارات الدرق الكاذب ندرة انتقاله من الأب إلى الابن. تمرض النساء مرتين أكثر من الرجال.

عادة، في حالة قصور جارات الدرق الكاذب، يتم اكتشاف تضخم تعويضي في الغدد جارات الدرق (وجود الأورام الغدية فيها ليس نموذجيًا). لوحظت تغييرات نموذجية لفرط نشاط جارات الدرق في أنسجة العظام - هشاشة العظام المنتشرة وظهور الخراجات (ما يسمى بالأورام البنية وأورام الخلايا العملاقة). يترسب الكالسيوم المنطلق من العظام على شكل تكلسات في الأنسجة تحت الجلد، وكذلك في الكلى والعضلات وعضلة القلب وجدران الشرايين الكبيرة وملتحمة العين وعلى طول محيط القرنية.

أعراض قصور جارات الدرق الكاذب

العلامات السريرية لقصور جارات الدرق الكاذب تشبه تلك الموجودة في مجهول السبب قصور جارات الدرق. هناك هجمات من التشنجات التوترية التي تحدث بشكل عفوي أو تحت تأثير أي مهيجات. تميل التكلسات في الأنسجة تحت الجلد إلى التقرح. غالبًا ما يكون التعظم تحت الجلد شديدًا لدرجة أنه يحاكي التهاب العضل المعظم. تشمل السمات المميزة التخلف العقلي، وتوقف النمو، والوجه القمري، والسمنة، وعضدي الأصابع، وخاصة قصر المشط الأول والرابع والخامس ومشط القدم. يمكن ملاحظة أعران متعددة، خلل التنسج الغضروفي، ومظاهر فرط نشاط جارات الدرق الثانوي في شكل ارتشاف تحت السمحاق لعظام الأصابع. التغيرات في مشاش العظام هي نفسها كما هو الحال في خلل التنسج العظمي الليفي. غالبًا ما يُلاحظ القيء، وكذلك بيلة دموية بسبب تكوين حصوات الأكسالات في المسالك البولية، ويتم اكتشاف إعتام عدسة العين العدسي ونقص تنسج مينا الأسنان.

في المرضى الذين يعانون من قصور جارات الدرق الكاذب، إلى جانب انخفاض حساسية الأعضاء المستهدفة لهرمون الغدة الدرقية، يمكن ملاحظة مقاومة الهرمونات الأخرى التي تعتمد على نظام محلقة الأدينيلات، على سبيل المثال، الغدد التناسلية للهرمونات الموجهه للغدد التناسلية، والغدة الدرقية للهرمون المحفز للغدة الدرقية. ، تستهدف الأعضاء الجلوكاجون والهرمون المضاد لإدرار البول. هناك زيادة في التردد أمراض المناعة الذاتيةو السكرىويلاحظ قصور الغدة الدرقية وفرط نشاط الغدة الدرقية.

هناك أيضًا قصور جارات الدرق الكاذب ، والذي يتميز بغياب نقص كلس الدم وفرط فوسفات الدم والنوبات ولين العظام.

تشخيص قصور الدرق الكاذب

يتم التشخيص في الحالات النموذجية للمرض عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5-10 سنوات على أساس صورة سريرية مميزة، أو تشوهات متعددة في تطور الهيكل العظمي، أو وجود نقص كلس الدم، أو فرط فوسفات الدم، أو النشاط الطبيعي أو المتزايد للفوسفاتيز القلوي. في مصل الدم، انخفاض إفراز الكالسيوم والفوسفور في البول، زيادة مستويات هرمون الغدة الدرقية في الدم. يتم تأكيد وجود مقاومة أنبوبية كلوية لهرمون الغدة الدرقية عن طريق اختبار يعتمد على تحديد كمية الفوسفات وcAMP المفرزة في البول. يشير عدم وجود زيادة ملحوظة في محتوى الفوسفات وcAMP في البول بعد إعطاء هرمون الغدة الجار درقية للمريض إلى مقاومة الكلى لعمل هرمون الغدة الجار درقية. في المرضى الذين يعانون من قصور جارات الدرق مجهول السبب وبعد العملية الجراحية، على العكس من ذلك، بعد تناول 200 وحدة من هرمون الغدة الجاردرقية عن طريق الوريد في البول، ينخفض ​​محتوى الفوسفات وcAMP خلال 4 حيزيد 2-10 مرات مقارنة بالمستوى الأولي. يكون إفراز الهيدروكسي برولين في البول لدى المرضى غير المعالجين المصابين بقصور جارات الدرق الكاذب طبيعيًا أو يزيد قليلاً، وفي حالة قصور جارات الدرق يكون منخفضًا. يعتمد تشخيص قصور جارات الدرق الكاذب بالأشعة السينية على تحديد التغيرات المحددة في العظام والأنسجة الرخوة.

يجب التمييز بين قصور جارات الدرق الكاذب مع قصور الغدد التناسلية عند الإناث متلازمة سيريشيفسكي-تيرنر، والتي يتشابه معها قصور جارات الدرق الكاذب من الناحية الظاهرية. في متلازمة سيريشفسكي-تيرنر، لا يوجد كروماتين جنسي، وبدلاً من المبيضين توجد خيوط من النسيج الضام لا يمكن اكتشافها أثناء فحص المستقيم والموجات فوق الصوتية.

علاج قصور الدرق الكاذب

يتكون علاج نقص كلس الدم من وصف مكملات الكالسيوم بجرعات كافية للحفاظ على تركيزات الكالسيوم الطبيعية في الدم. العلاج بفيتامين د له أهمية كبيرة ويتم حساب الجرعة الأولية من 2000 وحدة دولية/. كلغوزن الجسم يوميا، ولكن ليس أكثر من 100000 وحدة دولية يوميا. لتجنب جرعة زائدة من مستحضرات فيتامين د، من الضروري مراقبة تركيز الكالسيوم في الدم كل 3-7 أيام خلال الأسبوعين الأولين من العلاج وكل شهر لمدة 2-3 أشهر القادمة. بمجرد الوصول إلى تركيز ثابت للكالسيوم في الدم، يكفي فحصه مرة كل 2-3 أشهر. يمكنك استخدام الكالسيترين، ثنائي هيدروتاكيستيرول، أوكسيدفيت، بالإضافة إلى مستحضرات أخرى من الأشكال النشطة لفيتامين د. النظام الغذائي مع تقييد الفوسفور يساعد على تطبيع تركيز الكالسيوم في الدم والقضاء على أعراض فرط نشاط جارات الدرق الثانوي. في حالة قصور الغدد الصماء الأخرى، يتم إجراء العلاج البديل بالهرمونات المناسبة. العلاج بهرمون الغدة الدرقية غير فعال. لوقف الهجمات المتشنجة، يتم إعطاء محلول 10٪ من كلوريد الكالسيوم أو غلوكونات الكالسيوم عن طريق الوريد. شفويا - 5-10٪ محلول كلوريد الكالسيوم، 1 ملعقة كبيرة 3-4 مرات يوميا: غلوكونات الكالسيوم، لاكتات الكالسيوم - ما يصل إلى 10 زفي يوم.

التشخيص مع العلاج العقلاني هو مواتية. بالنظر إلى الطبيعة الوراثية لقصور جارات الدرق الكاذب، فإن الاستشارة الوراثية الطبية ضرورية فيما يتعلق بإمكانية الإصابة بقصور جارات الدرق الكاذب في النسل.

التعريف ليس جيدًا جدًا، لأنه في الواقع هناك صورة سريرية لقصور جارات الدرق، ومن وجهة النظر هذه فهو قصور جارات الدرق حقيقي وليس "زائفًا". ولكن في الواقع، "الزائف" هو فرط نشاط جارات الدرق، الذي لا يتطور على الرغم من ارتفاع مستوى هرمون PTH. في ضوء ذلك، فإن الاسم الأكثر ملاءمة لهذه المتلازمة هو "فرط نشاط جارات الدرق الكاذب". على وجه الخصوص، لا يطلق أطباء مرض السكري على داء السكري من النوع الثاني اسم "الداء الزائف"، على الرغم من حقيقة أنه يزداد إفراز الأنسولين بسبب مقاومة الأنسولين. وفي الوقت نفسه، فإن التعريف المقبول دوليا لهذه المتلازمة هو "قصور جارات الدرق الكاذب"، ويجب اتباعه عند صياغة التشخيص.

المريض الذي يعاني من علامات سريرية نموذجية لقصور جارات الدرق الكاذب لديه مستويات طبيعية من الكالسيوم و PTH.

الأسباب والتسبب في قصور جارات الدرق

في قصور جارات الدرق الكاذب، تكون مستقبلات PTH طبيعية، لكن انتقال الإشارة من المستقبل إلى الخلية يكون ضعيفًا بسبب طفرة تؤثر على GNAS1، الذي يشفر بروتين Gsα.

أعراض وعلامات قصور جارات الدرق

هناك عدة أنواع فرعية من قصور جارات الدرق الكاذب، لكن النوع الأكثر شيوعًا 1α، والذي يتميز بنقص كالسيوم الدم وفرط فوسفات الدم، بالإضافة إلى قصر القامة، وعضلة الأصابع، والوجه المستدير، والسمنة، وترسب التكلسات تحت الجلد. ويسمى هذا النوع أيضًا بالحثل العظمي الوراثي لأولبرايت. يتطور النوع 1α عندما يتم تمرير طفرة GNAS1 عبر كروموسوم الأم.

في قصور جارات الدرق الكاذب، يعاني المريض من علامات الحثل العظمي الوراثي لأولبرايت، وتكون مستويات الكالسيوم وهرمون الغدة الجاردرقية طبيعية. يتطور هذا النوع عندما يتم تمرير طفرة GNAS1 عبر كروموسوم الأب. يعكس الاختلاف في العرض السريري حقيقة أن خلايا الكلى تعبر حصريًا عن أليل GW/457 الأمومي، في حين أن أنواع الخلايا الأخرى تعبر عن أليلات أنثوية وذكورية. وهذا يفسر سبب ارتباط وراثة الأم بنقص كلس الدم ومقاومة هرمون PTH (الذي ينظم مستويات الكالسيوم والفوسفات عن طريق التأثير على الأنابيب الكلوية) ولماذا يرتبط وراثة الأب بآفات الهيكل العظمي واضطرابات أخرى دون نقص كلس الدم وفرط نشاط جارات الدرق.

قصور جارات الدرق الكاذب هو مرض نادر إلى حد ما في الجهاز الهيكلي، وجوهره هو انتهاك لعملية التمثيل الغذائي للكالسيوم والفوسفور. عادة ما يعاني المريض من تثبيط النمو العقلي والجسدي. المرض وراثي.

من حقيقة أن اسم المرض يحتوي على البادئة "الزائفة"، يمكن للمرء أن يفهم بسهولة أنه يقلد قصور جارات الدرق. الاسم الثاني لهذا المرض هو الحثل العظمي الوراثي لأولبرايت، والذي سمي على اسم الطبيب الذي درس ووصف هذا المرض في منتصف القرن الماضي.

أنواع قصور الدرق الكاذب

هناك نوعان من قصور جارات الدرق الكاذب - اعتمادًا على ما إذا كان مستوى الكالسيوم في الدم قد تغير أم لا. النوع الأول من مرض أولبرايت له نفس العلامات السريرية مثل قصور جارات الدرق مجهول السبب، ويتميز بانخفاض مستويات الكالسيوم في الدم. لا توجد حساسية الأنسجة لهرمون الغدة الدرقية. أما النوع الثاني من قصور جارات الدرق الكاذب، على العكس من ذلك، فهو يختلف في أن مستوى الكالسيوم طبيعي. ولذلك، يسمى هذا النوع بقصور جارات الدرق الكاذب. بالمناسبة، وفقا لأخصائيي الغدد الصماء، يمكن أن يتغير شكل واحد بسهولة إلى آخر، ويمكن أن يكون لدى أفراد نفس العائلة أنواع مختلفة من المرض.

أسباب قصور جارات الدرق الكاذب

تتطور اضطرابات استقلاب الفوسفور والكالسيوم بسبب مقاومة الأنسجة لهرمون الغدة الدرقية، الذي تنتجه الغدد جارات الدرق. على أساس قصور جارات الدرق الكاذب، تم تأكيد ظاهرة ضعف حساسية الأنسجة للهرمون الذي تنتجه الغدد الصماء أو يتم إدخاله خارجيًا لأول مرة.

قصور جارات الدرق الكاذب هو علم الأمراض الوراثية. يحدث بسبب متلازمة خلقية - مستقبل خلوي محدد - سيكلاز هرمون الغدة الجار درقية - أدينيلات، ولهذا السبب تفقد الأنسجة المحيطية حساسيتها لهرمون الغدة الجار درقية.

من هو الأكثر عرضة للإصابة بقصور جارات الدرق الكاذب؟ بادئ ذي بدء، أطفال المريض وأقاربه الآخرين، لأن المرض وراثي، جسمي سائد. تعاني النساء من مرض أولبرايت في كثير من الأحيان. ويفسر الخبراء ذلك بحقيقة أن الرجال الذين يعانون من قصور جارات الدرق الكاذب لديهم خصوبة منخفضة، ولا تنتقل الوراثة نفسها من الأب إلى الابن إلا في حالات معزولة.

ولا توجد إحصائيات حول مدى شيوع هذا المرض، إذ تم وصف حوالي ثلاثمائة حالة في الأعمال الطبية.

أعراض قصور جارات الدرق الكاذب

1. تسبب أيضًا مشاكل في أعضاء نظام الغدد الصماء مع قصور جارات الدرق الكاذب ظهور الأعراض الرئيسية: عادة ما يكون المريض ممتلئ الجسم، وأقصر من غيره بسبب تقصير الأطراف السفلية، ويعاني من السمنة المفرطة، ومستوى الجلوكوز في الدم مرتفع، ويأخذ الوجه قمرًا شكل على شكل
2. في ممثلي الجنس اللطيف، تنتهك الدورة الشهرية. غالبًا ما تكون هذه العلامات مصحوبة بتضخم الأطراف والتثدي وعمليات المناعة الذاتية المختلفة ومتلازمة إتسينكو كوشينغ وأمراض أخرى. كما أن خطر الإصابة بداء السكري والسكري الكاذب يكون أعلى أيضًا لدى هؤلاء المرضى؛
3. غالبًا ما يشتكي أولئك الذين يعانون من مرض أولبرايت من مشاكل في أسنانهم (المينا تالفة) ويشعر المرضى أيضًا بالانزعاج من القيء والتشنجات التوترية - وقد تحدث في الدم بشكل عفوي وتلك التي تنشأ تحت تأثير المهيجات. هناك خطر إعتام عدسة العين. يتميز بالتخلف العقلي. لا يستطيع الأطفال المصابون بهذا المرض التعامل مع المناهج الدراسية، وتقل ذاكرتهم؛
4. تحدث أيضًا تغييرات كبيرة في الجهاز العظمي المفصلي - يظهر هشاشة العظام المنتشر وتتطور الخراجات (الأورام البنية). المرضى الذين يعانون من قصور جارات الدرق الكاذب هم أكثر عرضة للمعاناة من الكسور أو تشوهات العظام. تم تقصير عظام المشط الأول والرابع والخامس، كما لوحظت علامات ارتشاف العظم على اليدين والقدمين. بالإضافة إلى ذلك، يبدأ الكالسيوم، الذي يتم إطلاقه من العظام، في التراكم في الأنسجة تحت الجلد، وتشكيل التكلسات (يحدث هذا أيضًا مع التهاب العضلات العظمي)، في منطقة المفاصل، وتجويف الجمجمة. توجد التكلسات أيضًا في العضلات والكلى وعضلة القلب وعلى جدران الشرايين الكبيرة.
5. السمة المميزة الأخرى لمرض أولبرايت هي تصبغ الجلد. تنتشر البقع البنية في جميع أنحاء الجسم (على جانب واحد وعلى الجانب الآخر).

وفيما يتعلق بالقدرة على العمل، فإن ذلك يعتمد على شدة العملية وفعالية العلاج الدوائي. إذا كان شكل المرض مخفيا ولا توجد هجمات واضحة، فسيتم الحفاظ على القدرة على العمل جزئيا. ولكن هناك عدد من القيود - على وجه الخصوص، من المستحيل العمل مع الآليات المتحركة أو في النقل؛ إذا كانت هناك هجمات متشنجة متكررة، فسيتم التعبير بوضوح عن التخلف العقلي، أو ضعف بصري كبير بسبب إعتام عدسة العين، فإن هؤلاء المرضى يعتبرون معاقين بالفعل.

تشخيص قصور جارات الدرق الكاذب

الأعراض محددة تمامًا، وإذا بدأت في الظهور، يجب عليك الاتصال فورًا بطبيب مؤهل. التشخيص المبكر والصحيح هو الذي يضمن العلاج الناجح.

وبما أن مرض أولبرايت خلقي، فإنه عادة ما يتم تشخيصه للمريض في مرحلة الطفولة (مرحلة ما قبل المدرسة، سن المدرسة الابتدائية). يتوصل أطباء الوراثة إلى استنتاجات بناءً على الأعراض السريرية، كما يتم استخدام طرق التشخيص المختبرية والأدواتية.

على وجه الخصوص، لتوضيح التشخيص، يتبرع المريض بالدم (في المرضى الذين يعانون من قصور جارات الدرق الكاذب، يكون مستوى الكالسيوم منخفضًا، ويكون الفوسفور وهرمون الغدة الدرقية مرتفعًا، ويكون نشاط الفوسفاتيز القلوي في الدم مرتفعًا)، والبول (في المريض، هذا سيظهر التحليل انخفاضًا في إفراز الفسفور والكالسيوم). يتم أيضًا إجراء اختبارات خاصة توضح مدى حساسية الأنسجة الأنبوبية الكلوية للمريض لهرمون الغدة الدرقية. في بعض الأحيان يصبح من الضروري تقييم مستوى الهيدروكسي برولين.

تتضمن الطرق الآلية التشخيص بالأشعة السينية (وهو أكثر إفادة عند تحديد تغييرات محددة في الأنسجة العظمية والعضلية).

علاج قصور جارات الدرق الكاذب

يتم علاج هذا المرض الوراثي النادر بمكملات الكالسيوم. يختار الطبيب الجرعة بناءً على محتوى الكالسيوم اللازم للحفاظ على التوازن. ولكي يتم امتصاص الكالسيوم دون مشاكل، يتم أيضًا تضمين مستحضرات فيتامين د في النظام العلاجي. بالإضافة إلى ذلك، سيقوم الطبيب للمريض المصاب بقصور جارات الدرق الكاذب بوضع نظام غذائي تكون فيه كمية الأطعمة التي تحتوي على الفلورايد محدودة. سيساعد هذا النظام الغذائي على تطبيع تركيز الكالسيوم في الدم وإزالة علامات فرط نشاط جارات الدرق الثانوي.

إذا كان مرض أولبرايت مصحوبًا باضطرابات أخرى في الغدد الصماء، فقد تكون هناك حاجة إلى العلاج بالهرمونات البديلة. يتم تخفيف التشنجات بمحلول كلوريد الكالسيوم أو جلوكونات الكالسيوم، والذي يتم إعطاؤه عن طريق الوريد. إذا ظهر إعتام عدسة العين، يتم علاجه من قبل طبيب العيون، ويساعد الطبيب النفسي في تخفيف الضعف الإدراكي.

مع نظام علاج مدروس جيدًا، يكون التشخيص مناسبًا للغاية. ولكن يجب على جميع أولئك الذين أصيبوا بقصور جارات الدرق الكاذب أن يتشاوروا بانتظام مع علماء الوراثة من أجل منع المرض لدى نسلهم.

الوقاية من قصور جارات الدرق الكاذب

وبالنظر إلى أن المرض وراثي، فإن الطريقة الوحيدة للوقاية منه بالنسبة لأولئك الذين لديهم تاريخ عائلي من قصور جارات الدرق الكاذب هي زيارة علماء الوراثة الطبية بانتظام للحصول على الاستشارات.

قصور جارات الدرق الكاذب

ما هو قصور جارات الدرق الكاذب -

قصور جارات الدرق الكاذب(الزائفة اليونانية كاذبة + قصور جارات الدرق; مرادف: الحثل العظمي الوراثي لأولبرايت، مرض أولبرايت) هو مرض وراثي نادر في الجهاز الهيكلي، يحاكي قصور جارات الدرق ويتميز بضعف استقلاب الكالسيوم والفوسفور. غالبًا ما يكون مصحوبًا بتأخر النمو العقلي والجسدي.

ما الذي يثير / أسباب قصور جارات الدرق الكاذب:

سبب قصور جارات الدرق الكاذب هو عيب خلقي - عدم حساسية الأنسجة المحيطية لعمل PTH.

التسبب في المرض (ماذا يحدث؟) أثناء قصور جارات الدرق الكاذب:

يُعتقد أن قصور جارات الدرق الكاذب يعتمد على المقاومة المحددة وراثيًا للكلى والهيكل العظمي لعمل هرمون الغدة الجار درقية نتيجة وجود خلل في المستقبل الخلوي المحدد - هرمون الغدة الجار درقية - مجمع أدينيلات سيكلاز، مما يعطل تكوين الدوري 3 في الكلى. "، 5"-AMP، وهو وسيط داخل الخلايا لعمل هرمون الغدة الدرقية على عمليات التمثيل الغذائي . قصور جارات الدرق الكاذب هو مرض غير متجانس وراثيا. في بعض المرضى، يكون المستقبل الخلوي نفسه الذي يرتبط بهرمون الغدة الجاردرقية معيبًا (النوع Ia من قصور جارات الدرق الكاذب) بينما يعاني البعض الآخر من خلل في البروتين المرتبط بالنيوكليوتيدات، والموضع في الطبقة الدهنية الثنائية لغشاء الخلية ويربط المستقبل وظيفيًا بإنزيم محلقة الأدينيلات (النوع Ib)؛ قصور جارات الدرق الكاذب). يعاني بعض المرضى من نقص إنزيمي في إنزيم محلقة الأدينيلات نفسه (قصور جارات الدرق الكاذب من النوع الثاني). يؤدي نقص cAMP الناتج عن هذه العيوب إلى تعطيل تخليق بروتينات معينة تحدد التأثير البيولوجي لهرمون الغدة الدرقية. وبالتالي، يتم فقدان حساسية الأعضاء المستهدفة، وخاصة الكلى، لهرمون الغدة الدرقية. ونتيجة لذلك، يتناقص إفراز الفوسفور في البول، ويحدث فرط فوسفات الدم، ويتطور نقص كلس الدم بشكل ثانوي. نظرًا لأن الغدد الجاردرقية سليمة في قصور جارات الدرق الكاذب، فقد تتطور غدة ثانوية استجابةً لنقص كلس الدم، مما يحفز إنتاج هرمون الغدة الجاردرقية. بفرط نشاط جارات الدرق. زيادة تكوين هرمون الغدة الجار درقية لا يسبب زيادة في إفراز الفوسفور و cAMP في البول بسبب المقاومة المحددة وراثيا للأنابيب الكلوية لهرمون الغدة الجار درقية، ولكن يصاحبها تغيرات في الأنسجة العظمية المميزة لفرط نشاط جارات الدرق، مما يدل على الحفاظ عليه. من الحساسية الطبيعية للخلايا العظمية لهرمون الغدة الدرقية. في حالة قصور جارات الدرق الكاذب، يزداد نشاط الفوسفاتيز القلوي في مصل الدم أو ضمن الحدود الطبيعية (0.5-1.3). ميكرومولالفوسفور غير العضوي لكل 1 ملمصل الدم 1 حالحضانة عند 37 درجة؛ التعريف حسب بودانسكي). جميع أشكال قصور جارات الدرق الكاذب هي مرض وراثي، وطبيعة الميراث هي جسمية سائدة. يفسر انخفاض الخصوبة لدى الرجال الذين يعانون من قصور جارات الدرق الكاذب ندرة انتقاله من الأب إلى الابن. تمرض النساء مرتين أكثر من الرجال.

عادة، في حالة قصور جارات الدرق الكاذب، يتم اكتشاف تضخم تعويضي في الغدد جارات الدرق (وجود الأورام الغدية فيها ليس نموذجيًا). لوحظت تغييرات نموذجية لفرط نشاط جارات الدرق في أنسجة العظام - هشاشة العظام المنتشرة وظهور الخراجات (ما يسمى بالأورام البنية وأورام الخلايا العملاقة). يترسب الكالسيوم المنطلق من العظام على شكل تكلسات في الأنسجة تحت الجلد، وكذلك في الكلى والعضلات وعضلة القلب وجدران الشرايين الكبيرة وملتحمة العين وعلى طول محيط القرنية.

أعراض قصور جارات الدرق الكاذب:

العلامات السريرية لقصور جارات الدرق الكاذب تشبه تلك الموجودة في مجهول السبب قصور جارات الدرق. هناك هجمات من التشنجات التوترية التي تحدث بشكل عفوي أو تحت تأثير أي مهيجات. تميل التكلسات في الأنسجة تحت الجلد إلى التقرح. غالبًا ما يكون التعظم تحت الجلد شديدًا لدرجة أنه يحاكي التهاب العضل المعظم. تشمل السمات المميزة التخلف العقلي، وتوقف النمو، والوجه القمري، والسمنة، وعضدي الأصابع، وخاصة قصر المشط الأول والرابع والخامس ومشط القدم. يمكن ملاحظة أعران متعددة، خلل التنسج الغضروفي، ومظاهر فرط نشاط جارات الدرق الثانوي في شكل ارتشاف تحت السمحاق لعظام الأصابع. التغيرات في مشاش العظام هي نفسها كما هو الحال في خلل التنسج العظمي الليفي. غالبًا ما يُلاحظ القيء، وكذلك بيلة دموية بسبب تكوين حصوات الأكسالات في المسالك البولية، ويتم اكتشاف إعتام عدسة العين العدسي ونقص تنسج مينا الأسنان.

في المرضى الذين يعانون من قصور جارات الدرق الكاذب، إلى جانب انخفاض حساسية الأعضاء المستهدفة لهرمون الغدة الدرقية، يمكن ملاحظة مقاومة الهرمونات الأخرى التي تعتمد على نظام محلقة الأدينيلات، على سبيل المثال، الغدد التناسلية للهرمونات الموجهه للغدد التناسلية، والغدة الدرقية للهرمون المحفز للغدة الدرقية. ، تستهدف الأعضاء الجلوكاجون والهرمون المضاد لإدرار البول. هناك زيادة في التردد أمراض المناعة الذاتيةو السكرىويلاحظ قصور الغدة الدرقية وفرط نشاط الغدة الدرقية.

هناك أيضًا قصور جارات الدرق الكاذب ، والذي يتميز بغياب نقص كلس الدم وفرط فوسفات الدم والنوبات ولين العظام.

تشخيص قصور جارات الدرق الكاذب:

يتم التشخيص في الحالات النموذجية للمرض عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5-10 سنوات على أساس صورة سريرية مميزة، أو تشوهات متعددة في تطور الهيكل العظمي، أو وجود نقص كلس الدم، أو فرط فوسفات الدم، أو النشاط الطبيعي أو المتزايد للفوسفاتيز القلوي. في مصل الدم، انخفاض إفراز الكالسيوم والفوسفور في البول، زيادة مستويات هرمون الغدة الدرقية في الدم. يتم تأكيد وجود مقاومة أنبوبية كلوية لهرمون الغدة الدرقية عن طريق اختبار يعتمد على تحديد كمية الفوسفات وcAMP المفرزة في البول. يشير عدم وجود زيادة ملحوظة في محتوى الفوسفات وcAMP في البول بعد إعطاء هرمون الغدة الجار درقية للمريض إلى مقاومة الكلى لعمل هرمون الغدة الجار درقية. في المرضى الذين يعانون من قصور جارات الدرق مجهول السبب وبعد العملية الجراحية، على العكس من ذلك، بعد تناول 200 وحدة من هرمون الغدة الجاردرقية عن طريق الوريد في البول، ينخفض ​​محتوى الفوسفات وcAMP خلال 4 حيزيد 2-10 مرات مقارنة بالمستوى الأولي. يكون إفراز الهيدروكسي برولين في البول لدى المرضى غير المعالجين المصابين بقصور جارات الدرق الكاذب طبيعيًا أو يزيد قليلاً، وفي حالة قصور جارات الدرق يكون منخفضًا. يعتمد تشخيص قصور جارات الدرق الكاذب بالأشعة السينية على تحديد التغيرات المحددة في العظام والأنسجة الرخوة.

يجب التمييز بين قصور جارات الدرق الكاذب مع قصور الغدد التناسلية عند الإناث متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، والتي يتشابه معها قصور جارات الدرق الكاذب من الناحية الظاهرية. في متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، لا يوجد كروماتين جنسي، وتقع حبال النسيج الضام بدلاً من المبيضين، والتي لا يمكن اكتشافها أثناء فحص المستقيم والموجات فوق الصوتية.

علاج قصور جارات الدرق الكاذب:

يتكون علاج نقص كلس الدم من وصف مكملات الكالسيوم بجرعات كافية للحفاظ على تركيزات الكالسيوم الطبيعية في الدم. العلاج بفيتامين د له أهمية كبيرة ويتم حساب الجرعة الأولية من 2000 وحدة دولية/. كلغوزن الجسم يوميا، ولكن ليس أكثر من 100000 وحدة دولية يوميا. لتجنب جرعة زائدة من مستحضرات فيتامين د، من الضروري مراقبة تركيز الكالسيوم في الدم كل 3-7 أيام خلال الأسبوعين الأولين من العلاج وكل شهر لمدة 2-3 أشهر القادمة. بمجرد الوصول إلى تركيز ثابت للكالسيوم في الدم، يكفي فحصه مرة كل 2-3 أشهر. يمكنك استخدام الكالسيترين، ثنائي هيدروتاكيستيرول، أوكسيدفيت، بالإضافة إلى مستحضرات أخرى من الأشكال النشطة لفيتامين د. النظام الغذائي مع تقييد الفوسفور يساعد على تطبيع تركيز الكالسيوم في الدم والقضاء على أعراض فرط نشاط جارات الدرق الثانوي. في حالة قصور الغدد الصماء الأخرى، يتم إجراء العلاج البديل بالهرمونات المناسبة. العلاج بهرمون الغدة الدرقية غير فعال. لوقف الهجمات المتشنجة، يتم إعطاء محلول 10٪ من كلوريد الكالسيوم أو غلوكونات الكالسيوم عن طريق الوريد. شفويا - 5-10٪ محلول كلوريد الكالسيوم، 1 ملعقة كبيرة 3-4 مرات يوميا: غلوكونات الكالسيوم، لاكتات الكالسيوم - ما يصل إلى 10 زفي يوم.

التشخيص مع العلاج العقلاني هو مواتية. بالنظر إلى الطبيعة الوراثية لقصور جارات الدرق الكاذب، فإن الاستشارة الوراثية الطبية ضرورية فيما يتعلق بإمكانية الإصابة بقصور جارات الدرق الكاذب في النسل.

الوقاية من قصور جارات الدرق الكاذب:

ما الأطباء الذين يجب عليك الاتصال بهم إذا كنت تعاني من قصور جارات الدرق الكاذب:

في شي عم يزعجك؟ هل تريد معرفة معلومات أكثر تفصيلاً عن قصور جارات الدرق الكاذب وأسبابه وأعراضه وطرق العلاج والوقاية ومسار المرض والنظام الغذائي بعده؟ أو هل تحتاج إلى فحص؟ أنت تستطيع تحديد موعد مع الطبيب- عيادة اليورومختبرفي خدمتك دائما! سيقوم أفضل الأطباء بفحصك ودراسة العلامات الخارجية ومساعدتك في التعرف على المرض من خلال الأعراض وتقديم النصح لك وتقديم المساعدة اللازمة وإجراء التشخيص. يمكنك أيضا اتصل بالطبيب في المنزل. عيادة اليورومختبرمفتوح لكم على مدار الساعة.

كيفية التواصل مع العيادة:
رقم هاتف عيادتنا في كييف: (+38 044) 206-20-00 (متعدد القنوات). سيقوم سكرتير العيادة بتحديد يوم ووقت مناسب لك لزيارة الطبيب. يشار إلى الإحداثيات والاتجاهات لدينا. ابحث بمزيد من التفاصيل عن جميع خدمات العيادة الموجودة فيه.

(+38 044) 206-20-00

إذا كنت قد أجريت أي بحث من قبل، تأكد من أخذ نتائجها إلى الطبيب للتشاور.إذا لم يتم إجراء الدراسات، فسنقوم بكل ما هو ضروري في عيادتنا أو مع زملائنا في العيادات الأخرى.

أنت؟ من الضروري اتباع نهج دقيق للغاية فيما يتعلق بصحتك العامة. الناس لا يعيرون اهتماما كافيا أعراض الأمراضولا تدرك أن هذه الأمراض يمكن أن تهدد الحياة. هناك العديد من الأمراض التي لا تظهر في أجسامنا في البداية، ولكن في النهاية يتبين أنه لسوء الحظ، فات الأوان لعلاجها. كل مرض له علاماته الخاصة، المظاهر الخارجية المميزة - ما يسمى أعراض المرض. تحديد الأعراض هو الخطوة الأولى في تشخيص الأمراض بشكل عام. للقيام بذلك، ما عليك سوى القيام بذلك عدة مرات في السنة. ليتم فحصها من قبل الطبيب، ليس فقط لمنع المرض الرهيب، ولكن أيضًا للحفاظ على روح صحية في الجسم والجسم ككل.

إذا كنت تريد طرح سؤال على الطبيب، فاستخدم قسم الاستشارة عبر الإنترنت، فربما تجد إجابات لأسئلتك هناك وتقرأها نصائح للعناية الذاتية. إذا كنت مهتمًا بالمراجعات حول العيادات والأطباء، فحاول العثور على المعلومات التي تحتاجها في القسم. قم بالتسجيل أيضًا في البوابة الطبية اليورومختبرلتبقى على اطلاع بآخر الأخبار وتحديثات المعلومات الموجودة على الموقع، والتي سيتم إرسالها إليك تلقائيًا عبر البريد الإلكتروني.

أمراض أخرى من مجموعة أمراض الغدد الصماء واضطرابات التغذية والاضطرابات الأيضية:

أزمة أديسون (قصور الغدة الكظرية الحاد)

الورم الحميد في الثدي

الحثل الشحمي التناسلي (مرض بيرشكرانز-بابنسكي-فروهليتش)

متلازمة الكظرية التناسلية

ضخامة الاطراف

الجنون الغذائي (الحثل الغذائي)

قلاء

بيلة الكابتون

الداء النشواني (ضمور الأميلويد)

الداء النشواني في المعدة

الداء النشواني المعوي

الداء النشواني في جزيرة البنكرياس

الداء النشواني الكبدي

الداء النشواني في المريء

الحماض

نقص طاقة البروتين

مرض الخلية الأولى (داء الشحميات المخاطية من النوع الثاني)

مرض ويلسون كونوفالوف (ضمور الكبد الدماغي)

داء غوشيه (داء الغلوكوسيريبروزيد الدهني، داء الغلوكوسيريبروزيد)

مرض إيتسينكو كوشينغ

مرض كرابي (حثل المادة البيضاء في الخلايا الكروية)

مرض نيمان بيك (داء النخاعين)

مرض فابري

داء الغانجليوسيدات GM1 النوع الأول

داء العقديات GM1 النوع الثاني

داء العقديات GM1 النوع الثالث

داء العقديات GM2

داء الغانجليوسيدات GM2 من النوع الأول (البلاهة اللاإرادية لمرض تاي ساكس، مرض تاي ساكس)

الداء العقدي GM2 من النوع الثاني (مرض ساندهوف، حماقة ساندهوف العمياء)

داء الغانجليوسيدات GM2 للأحداث

العملقة

فرط الألدوستيرونية

فرط الألدوستيرونية الثانوية

فرط الألدوستيرونية الأولي (متلازمة كون)

فرط الفيتامين د

فرط الفيتامين أ

فرط الفيتامين E

فرط حجم الدم

غيبوبة ارتفاع السكر في الدم (السكري).

فرط بوتاسيوم الدم

فرط كالسيوم الدم

فرط بروتينات الدم الشحمية من النوع الأول

فرط بروتينات الدم الشحمية من النوع الثاني

فرط بروتينات الدم الشحمية من النوع الثالث

فرط بروتينات الدم الشحمية من النوع الرابع

فرط بروتينات الدم الشحمية من النوع الخامس

غيبوبة فرط الأسمولية

فرط نشاط جارات الدرق الثانوي

فرط نشاط جارات الدرق الأولي

تضخم الغدة الصعترية (الغدة الصعترية)

فرط برولاكتين الدم

فرط وظيفة الخصية

فرط كوليسترول الدم

نقص حجم الدم

غيبوبة نقص السكر في الدم

قصور الغدد التناسلية

قصور الغدد التناسلية، فرط برولاكتين الدم

قصور الغدد التناسلية معزول (مجهول السبب)

قصور الغدد التناسلية الخلقي الأولي (الفوضى)

قصور الغدد التناسلية المكتسب الأولي

نقص بوتاسيوم الدم

قصور جارات الدرق

قصور الغدة النخامية

قصور الغدة الدرقية

داء الجليكوجين من النوع 0 (داء الجليكوجين)

داء الجليكوجين من النوع الأول (مرض جيرك)

داء الجليكوجين من النوع الثاني (مرض بومبي)

داء الجليكوجين من النوع الثالث (مرض الحصبة، مرض فوربس، داء الدكسترين الحدي)

داء الجليكوجين من النوع الرابع (مرض أندرسن، الداء النشواني، داء الجليكوجين المنتشر مع تليف الكبد)

داء الجليكوجين من النوع التاسع (مرض هاجا)

داء الجليكوجين من النوع الخامس (مرض مكاردل، نقص الميوفوسفوريلاز)

داء الجليكوجين من النوع السادس (مرضها، نقص هيباتوفوسفوريلاز)

داء الجليكوجين من النوع السابع (مرض تاروي، نقص ميوفوسفوفركتوكيناز)

داء الجليكوجين من النوع الثامن (مرض طومسون)

داء الجليكوجين من النوع الحادي عشر

داء الجليكوجين من النوع X

نقص (قصور) الفاناديوم

نقص المغنيسيوم (القصور)

نقص المنغنيز (القصور)

نقص النحاس (القصور)

نقص (قصور) الموليبدينوم

نقص (قصور) الكروم

نقص الحديد

نقص الكالسيوم (نقص الكالسيوم الغذائي)

نقص الزنك (نقص الزنك الغذائي)

غيبوبة الحماض الكيتوني السكري

خلل في المبيض

تضخم الغدة الدرقية المنتشر (المستوطن).

تأخر البلوغ

الاستروجين الزائد

انقلاب الغدد الثديية

القزامة (قصر القامة)

كواشيوركور

اعتلال الخشاء الكيسي

بيلة زانثينية

الغيبوبة الحمضية اللبنية

داء الليوسينوس (مرض شراب القيقب)

الدهون

ورم حبيبي شحمي فاربر

الحثل الشحمي (التنكس الدهني)

الحثل الشحمي المعمم الخلقي (متلازمة سيب لورانس)

الحثل الشحمي المفرط العضلي

الحثل الشحمي بعد الحقن

الحثل الشحمي القطعي التقدمي

ورم دهني

الورم الدهني مؤلم

حثل المادة البيضاء متبدل اللون

غيبوبة الوذمة المخاطية

(مرض أولبرايت) هو حثل عظمي وراثي ناجم عن مقاومة الأنسجة المحيطية لهرمون الغدة الدرقية، والذي يصاحبه اضطراب في استقلاب الكالسيوم والفوسفور، وتأخر النمو البدني والعقلي. يحدث قصور جارات الدرق الكاذب مع أعراض هشاشة العظام المنتشرة والتشنجات المقوية وكسور وتشوه العظام وترسب الكالسيوم في العضلات والأوعية الدموية وتكوين الحصوات في المسالك البولية وتأخر النمو والتخلف العقلي. لتشخيص قصور جارات الدرق الكاذب، يتم تحديد مستوى الكالسيوم والفوسفاتيز القلوي وهرمون الغدة الدرقية في الدم؛ إفراز الفوسفور والكالسيوم في البول. اختبار وظيفي مع إدخال هرمون الغدة الدرقية. التشخيص بالأشعة السينية. علاج قصور جارات الدرق الكاذب ينطوي على تصحيح المخدرات من نقص كلس الدم.

التصنيف الدولي للأمراض-10

E20.1

معلومات عامة

قصور جارات الدرق الكاذب هو مرض وراثي نادر. في علم الغدد الصماء، لا يُعرف سوى حوالي 300 حالة من هذا المرض. قصور جارات الدرق الكاذب في مظاهره يشبه قصور جارات الدرق. ومع ذلك، إذا كان قصور جارات الدرق يعتمد على النقص الأساسي في هرمون الغدة الدرقية، الناجم عن انخفاض النشاط الوظيفي للغدد جارات الدرق، فعند مرض أولبرايت، تحدث متلازمة قصور جارات الدرق الكاذب بسبب انتهاك حساسية الأنسجة المستهدفة لعمل الغدة جارات الدرق. الهرمون بمستوى إفرازه الكافي.

تم وصف قصور جارات الدرق الكاذب لأول مرة في عام 1942. F. أولبرايت وبحسب المؤلف كان يسمى "مرض أولبرايت" أو "حثل العظام الوراثي لأولبرايت". يتميز النوع الأول من المرض بوجود خلل في نمو الهيكل العظمي، ومقاومة الأنسجة المحيطية لهرمون الغدة الدرقية، ونقص كلس الدم، وصورة سريرية مشابهة لقصور جارات الدرق مجهول السبب. يحدث النوع الثاني من مرض أولبرايت وفقًا للنوع الطبيعي للكالسيوم ويسمى في الأدبيات بقصور جارات الدرق الكاذب. تم وصف حالات التطور في عائلة واحدة لكل من المتغيرات الطبيعية ونقص كلس الدم للمرض، وكذلك انتقال شكل إلى آخر.

أسباب قصور جارات الدرق الكاذب

في أي شكل من أشكال قصور جارات الدرق الكاذب، يكون المرض وراثيًا بطبيعته مع نوع وراثي جسمي سائد مرتبط بالكروموسوم X. تظهر دراسة النسب أن عدد النساء المصابات بقصور جارات الدرق الكاذب أعلى مرتين من عدد الرجال المرضى. وبالإضافة إلى ذلك، فإن مرض أولبرايت لا ينتقل من الأب إلى الأبناء.

يحدث قصور جارات الدرق الكاذب بسبب المقاومة الوراثية للهيكل العظمي والكلى لعمل هرمون الغدة الدرقية. ويرجع ذلك إلى خلل في مستقبلات محددة للأغشية البلازمية للخلايا المستهدفة ونقص في إنزيمات أدينيلات سيكلاز، بروتين كيناز، دوري 3، 5 أدينوسين أحادي الفوسفات (AMP) في الأنابيب البعيدة للنفرون، والذي يصاحبه إعادة امتصاص الفوسفور. يؤدي انخفاض إفراز الفوسفور في البول إلى فرط فوسفات الدم ونقص كلس الدم الثانوي.

نظرًا لأن الغدد جارات الدرق تظل سليمة في قصور جارات الدرق الكاذب، فإن نقص كلس الدم يمكن أن يسبب تحفيز إفراز هرمون جارات الدرق وتطور فرط نشاط جارات الدرق الثانوي. مع قصور جارات الدرق الكاذب، عادة ما يكون هناك تضخم تعويضي في الغدد جارات الدرق (تطور الأورام الغدية ليس نموذجيًا)، وتغيرات في أنسجة العظام (هشاشة العظام، والخراجات)، وترسب التكلسات في العضلات الهيكلية، والأنسجة تحت الجلد، وكذلك في الكلى، والشرايين. جدران وعضلة القلب والملتحمة وقرنية العين . غالبًا ما يتم الجمع بين قصور جارات الدرق الكاذب وارتفاع ضغط الدم الشرياني ومرض السكري والتهاب الشرايين والتهاب المفاصل.

أعراض قصور جارات الدرق الكاذب

المظاهر السريرية لقصور جارات الدرق الكاذب تشبه تلك الموجودة في قصور جارات الدرق مجهول السبب. تشمل أعراض الغدد الصماء لقصور جارات الدرق الكاذب قصر القامة والسمنة وارتفاع السكر في الدم والوجه القمري وندرة الطمث. غالبًا ما يتم دمج مرض أولبرايت مع اضطرابات الغدد الصماء الأخرى - ضخامة النهايات أو متلازمة كوشينغ أو التثدي أو قصور الغدة الدرقية أو فرط نشاط الغدة الدرقية.

تشمل العلامات العظمية المفصلية لقصور جارات الدرق الكاذب عضدية الأصابع مع تقصير ملحوظ في المشط الأول والرابع والخامس ومشط القدم. أعران، خلل التنسج الغضروفي، تغيرات في نهايات العظام المشاشية، ارتشاف عظام الأصابع. يتميز بتأخر التسنين ونقص تنسج مينا الأسنان والتعظم تحت الجلد.

تتمثل الأعراض العصبية لقصور جارات الدرق الكاذب في نوبات من التشنجات التوترية، والتي يمكن أن تحدث تلقائيًا أو تحت تأثير أي مهيجات. بالنسبة للمرضى الذين يعانون من قصور جارات الدرق الكاذب، يكون التخلف العقلي نموذجيًا. تشمل الأعراض الأخرى لقصور جارات الدرق الكاذب تحص بولي، وبيلة ​​دموية، وقيء، وتطور إعتام عدسة العين العدسي. في حالة قصور جارات الدرق الكاذب ، لا يوجد نقص كلس الدم وفرط فوسفات الدم ولين العظام ومتلازمة التشنج.

تشخيص قصور جارات الدرق الكاذب

في الحالات النموذجية، يتم تشخيص قصور جارات الدرق الكاذب لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5 إلى 10 سنوات، مع الأخذ في الاعتبار الأعراض المميزة والبيانات المختبرية والإشعاعية. في المرضى الذين يعانون من قصور جارات الدرق الكاذب، يتم تحديد نقص كلس الدم، فرط فوسفات الدم، النشاط الطبيعي أو المتزايد للفوسفاتيز القلوي في الدم، وزيادة مستويات هرمون الغدة الدرقية في مصل الدم. انخفاض إفراز الكالسيوم والفوسفور في البول.

يتم تأكيد عدم حساسية الأنابيب الكلوية لهرمون الغدة الدرقية عن طريق اختبار يعتمد على تحديد كمية الفوسفات وأحادي فوسفات الأدينوزين الحلقي التي تفرز في البول. في قصور جارات الدرق الكاذب، استجابةً للإعطاء عن طريق الوريد لهرمون جارات الدرق، لا توجد زيادة ملحوظة في محتوى الفوسفات وcAMP في البول.

في حالة قصور جارات الدرق الكاذب، يكون تصحيح نقص كلس الدم ضروريًا، وبالتالي يتم العلاج بمستحضرات الكالسيوم بجرعات تسمح بالحفاظ على تركيزات الكالسيوم الطبيعية في الدم. يشار إلى تناول فيتامين د وأشكاله النشطة تحت مراقبة تركيز الكالسيوم في مصل الدم. العلاج بهرمون الغدة الدرقية غير فعال. لتطبيع تركيزات الكالسيوم والقضاء على أعراض فرط نشاط جارات الدرق الثانوي، من الضروري اتباع نظام غذائي مع كمية محدودة من الفوسفور.

في حالة القصور الوظيفي للغدد الأخرى، يتم إجراء العلاج البديل بالهرمونات المناسبة. في حالة حدوث النوبات، يشار إلى إعطاء محاليل الكالسيوم عن طريق الوريد.

يتيح لنا التشخيص في الوقت المناسب والعلاج العقلاني لقصور جارات الدرق الكاذب التحدث عن التشخيصات الإيجابية للحياة وإمكانية التحكم في مسار المرض. بالنظر إلى الطبيعة الوراثية لقصور جارات الدرق الكاذب، فمن المستحسن إجراء الاستشارة الوراثية الطبية لتقييم خطر الإصابة بمرض أولبرايت في النسل.