من الوالدين، يمكن للطفل أن يكتسب ليس فقط لونًا معينًا للعين أو الطول أو شكل الوجه، بل يمكن أن يكتسب أيضًا لونًا موروثًا. ما هم؟ كيف يمكنك اكتشافهم؟ ما التصنيف الموجود؟
آليات الوراثة
قبل الحديث عن الأمراض، يجدر بنا أن نفهم ما هي الوراثة الجينية. جميع المعلومات عنا موجودة في جزيء الحمض النووي، الذي يتكون من سلسلة طويلة لا يمكن تصورها من الأحماض الأمينية. إن تناوب هذه الأحماض الأمينية فريد من نوعه.
تسمى أجزاء سلسلة الحمض النووي بالجينات. يحتوي كل جين على معلومات متكاملة عن واحدة أو أكثر من خصائص الجسم، والتي تنتقل من الآباء إلى الأبناء، على سبيل المثال، لون البشرة، الشعر، صفة الشخصية وغيرها. وعندما يتضررون أو يتعطل عملهم، تظهر الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة. يحدث.
يتم تنظيم الحمض النووي في 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا، أحدها هو الكروموسوم الجنسي. الكروموسومات هي المسؤولة عن نشاط الجينات، والنسخ، والتعافي من التلف. ونتيجة للإخصاب، يكون لدى كل زوجين كروموسوم واحد من الأب وآخر من الأم.
في هذه الحالة، سيكون أحد الجينات هو السائد، والآخر سوف يكون متنحيا أو مكبوتا. وببساطة، إذا تبين أن جين الأب المسؤول عن لون العين هو السائد، فإن الطفل سوف يرث هذه الصفة منه، وليس من الأم.
أمراض وراثية
تحدث الأمراض الوراثية عندما تحدث اضطرابات أو طفرات في آلية تخزين ونقل المعلومات الوراثية. إن الكائن الحي الذي تالف جينه سوف ينقله إلى نسله بنفس الطريقة التي تنتقل بها المادة السليمة.
في حالة أن يكون الجين المرضي متنحيًا، فقد لا يظهر في الأجيال القادمة، لكنهم سيكونون حاملين له. وتوجد فرصة عدم ظهوره عندما يتبين أن الجين السليم هو المسيطر.
حاليا، أكثر من 6 آلاف مرض وراثي معروف. يظهر الكثير منها بعد 35 عامًا، وقد لا يعلن بعضها أبدًا عن نفسه للمالك. يحدث داء السكري والسمنة والصدفية ومرض الزهايمر والفصام وغيرها من الاضطرابات بتكرار مرتفع للغاية.
تصنيف
الأمراض الوراثية التي تنتقل عن طريق الميراث لها عدد كبير من الأصناف. لتقسيمهم إلى مجموعات منفصلة، يمكن أن يؤخذ في الاعتبار موقع الاضطراب وأسبابه والصورة السريرية وطبيعة الوراثة.
يمكن تصنيف الأمراض حسب نوع الوراثة وموقع الجين المعيب. لذلك، من المهم ما إذا كان الجين موجودًا على الكروموسوم الجنسي أو غير الجنسي (جسيم جسدي)، وما إذا كان مثبطًا أم لا. تتميز الأمراض:
- جسمي سائد - عضدي الأصابع، عنكبوتي الأصابع، خارج الرحم.
- جسمي متنحي - المهق، الحثل.
- محدود حسب الجنس (يُلاحظ فقط عند النساء أو الرجال) - الهيموفيليا A وB، وعمى الألوان، والشلل، ومرض السكري الفوسفاتي.
يميز التصنيف الكمي والنوعي للأمراض الوراثية بين الأنواع الجينية والكروموسومية والميتوكوندريا. يشير الأخير إلى اضطرابات الحمض النووي في الميتوكوندريا خارج النواة. يحدث النوعان الأولان في الحمض النووي الموجود في نواة الخلية، ولهما عدة أنواع فرعية:
أحادي المنشأ | الطفرات أو غياب الجين في الحمض النووي النووي. | متلازمة مارفان، متلازمة الغدة الكظرية التناسلية عند الأطفال حديثي الولادة، الورم الليفي العصبي، الهيموفيليا أ، |
متعدد الجينات | الاستعداد وعمل العوامل الخارجية. |
احتمالية الإصابة باضطراب وراثي جسمي سائد هي 50%. مع جسمية متنحية - 25٪. الأمراض المرتبطة بالجنس هي تلك التي يسببها كروموسوم X التالف. الأمراض الوراثيةدعونا نعطي عدة أمثلة للأمراض حسب التصنيف أعلاه. لذلك، تشمل الأمراض المتنحية السائدة ما يلي:
الصفة الوراثية النادرة:
الأمراض المرتبطة بالجنس:
ومن المعروف أيضا الأمراض البشرية الوراثية الكروموسومية. قائمة التشوهات الكروموسومية هي كما يلي:
تشمل الأمراض الجينية ما يلي:
الشذوذ الجيني الأكثر شيوعا هو ارتفاق الأصابع. أي اندماج الأصابع. ارتفاق الأصابع هو الاضطراب الأكثر ضررًا ويمكن علاجه بالجراحة. ومع ذلك، فإن هذا الانحراف يصاحبه أيضًا متلازمات أخرى أكثر خطورة. ما هي الأمراض الأكثر خطورة؟ومن بين هذه الأمراض المذكورة يمكن تحديد أخطر الأمراض الوراثية التي تصيب الإنسان. تتكون قائمتهم من تلك الأنواع من الحالات الشاذة التي يحدث فيها التثلث الصبغي أو تعدد الصبغيات في مجموعة الكروموسوم، أي عندما يكون هناك 3 أو 4 أو 5 أو أكثر بدلاً من زوج من الكروموسومات. يوجد أيضًا كروموسوم واحد بدلاً من 2. وتحدث كل هذه الانحرافات بسبب ضعف انقسام الخلايا. أخطر الأمراض الوراثية التي تصيب الإنسان:
ونتيجة لهذه الانتهاكات يعيش الطفل سنة أو سنتين. في بعض الحالات، لا تكون التشوهات خطيرة جدًا، وقد يعيش الطفل حتى عمر 7 أو 8 أو حتى 14 عامًا. متلازمة داونيتم توريث متلازمة داون إذا كان أحد الوالدين أو كليهما يحمل كروموسومات معيبة. وبشكل أكثر دقة، ترتبط المتلازمة بالكروموسومات (أي 21 كروموسوم 3، وليس 2). يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من الحول، وتجاعيد في الرقبة، وشكل غير طبيعي للأذنين، ومشاكل في القلب، وتخلف عقلي. لكن الشذوذ الكروموسومي لا يشكل خطرا على حياة الأطفال حديثي الولادة.
الآن تقول الإحصائيات أنه من بين 700-800 طفل، يولد طفل واحد مصابًا بهذه المتلازمة. النساء اللاتي يرغبن في إنجاب طفل بعد سن 35 عامًا، من المرجح أن يلدن مثل هذا الطفل. الاحتمال هو حوالي 1 من 375. لكن المرأة التي تقرر إنجاب طفل في عمر 45 عامًا لديها احتمال 1 من 30. خلل عضلة القلب النخرينوع وراثة الشذوذ هو جسمية سائدة. سبب المتلازمة هو اضطراب في الكروموسوم 10. في العلم، يُسمى هذا المرض بخلل عضلة السلام النهائي، أو ببساطة متلازمة أبيرت. تتميز بميزات هيكل الجسم مثل:
في الوقت الحاضر، يخضع الأطفال المصابون بمتلازمة آبرت لعملية جراحية لتكبير الجمجمة لاستعادة ضغط الدم. ويتم علاج التخلف العقلي بالمنشطات. إذا كان لدى الأسرة طفل مصاب بالمتلازمة، فإن احتمال ولادة طفل ثانٍ بنفس الاضطراب يكون مرتفعًا جدًا. متلازمة الدمية السعيدة ومرض كانافان فان بوجارت برترانددعونا نلقي نظرة فاحصة على هذه الأمراض. يمكن التعرف على متلازمة إنجلمان من عمر 3 إلى 7 سنوات. يعاني الأطفال من النوبات وسوء الهضم ومشاكل في تنسيق الحركات. يعاني معظمهم من الحول ومشاكل في عضلات الوجه، ولهذا السبب غالباً ما يبتسمون على وجوههم. حركات الطفل مقيدة للغاية. بالنسبة للأطباء، هذا أمر مفهوم عندما يحاول الطفل المشي. في معظم الحالات، لا يعرف الآباء ما يحدث، ناهيك عن ما يرتبط به. بعد ذلك بقليل، من الملاحظ أنهم لا يستطيعون التحدث، فهم يحاولون فقط غمغم شيء ما بشكل غير واضح.
السبب وراء إصابة الطفل بالمتلازمة هو وجود مشكلة في الكروموسوم 15. المرض نادر للغاية - حالة واحدة لكل 15 ألف ولادة. مرض آخر، وهو مرض كانافان، يتميز بضعف العضلات لدى الطفل ومشاكل في بلع الطعام. يحدث المرض بسبب تلف الجهاز العصبي المركزي. والسبب هو هزيمة جين واحد على الكروموسوم 17. ونتيجة لذلك، يتم تدمير الخلايا العصبية في الدماغ بسرعة تدريجية.
يمكن رؤية علامات المرض في عمر 3 أشهر. يتجلى مرض كانافان على النحو التالي:
كما ترون، فإن الأمراض الوراثية البشرية متنوعة للغاية. القائمة المقدمة للأغراض التوضيحية فقط بعيدة عن الاكتمال. أود أن أشير إلى أنه إذا كان كلا الوالدين يعانيان من اضطراب في 1 ونفس الجين، فإن فرص ولادة طفل مريض تكون عالية، ولكن إذا كانت التشوهات في جينات مختلفة، فلا داعي للخوف. ومن المعروف أنه في 60% من الحالات، تؤدي تشوهات الكروموسومات في الجنين إلى الإجهاض. ولكن لا يزال 40٪ من هؤلاء الأطفال يولدون ويقاتلون من أجل حياتهم. لقد عرف الطب منذ زمن طويل أن المجموعات العرقية المختلفة لديها استعداد للإصابة بأمراض وراثية معينة. على سبيل المثال، الأشخاص من منطقة البحر الأبيض المتوسط هم أكثر عرضة للمعاناة من مرض الثلاسيميا. نحن نعلم أن عمر الأم يؤثر بشكل كبير على خطر إصابة الطفل بعدد من الأمراض الوراثية. ومن المعروف أيضًا أن بعض الأمراض الوراثية نشأت فينا كمحاولة من الجسم لمقاومة البيئة. فقر الدم المنجلي، وفقا للبيانات الحديثة، نشأ في أفريقيا، حيث كانت الملاريا لآلاف السنين آفة حقيقية للبشرية. في فقر الدم المنجلي، يكون لدى الأشخاص طفرة في خلايا الدم الحمراء تجعل المضيف مقاومًا للمتصورة المنجلية. اليوم، طور العلماء اختبارات لمئات الأمراض الوراثية. يمكننا اختبار التليف الكيسي، ومتلازمة داون، ومتلازمة X الهشة، وأهبة التخثر الوراثية، ومتلازمة بلوم، ومرض كانافان، وفقر الدم فانكوني، وخلل النطق العائلي، ومرض غوشر، ومرض نيمان بيك، ومتلازمة كلاينفلتر، والثلاسيميا والعديد من الأمراض الأخرى. تليّف كيسي.التليف الكيسي، المعروف في الأدب الإنجليزي باسم التليف الكيسي، هو أحد الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا، خاصة بين الأشخاص من القوقاز واليهود الأشكناز. وينجم عن نقص البروتين الذي يتحكم في توازن الكلوريدات في الخلايا. وينتج عن نقص هذا البروتين سماكة واختلال في خصائص إفرازات الغدد. يتجلى التليف الكيسي عن طريق خلل في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والجهاز التناسلي. يمكن أن تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة جدًا. لكي يحدث المرض، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجينات المعيبة.متلازمة داون.هذا هو اضطراب الكروموسومات الأكثر شهرة ويحدث بسبب وجود مادة وراثية زائدة على الكروموسوم 21. يتم تسجيل متلازمة داون في طفل واحد من بين 800-1000 مولود جديد. يمكن اكتشاف هذا المرض بسهولة من خلال الفحص قبل الولادة. تتميز المتلازمة بوجود تشوهات في بنية الوجه، وانخفاض قوة العضلات، وتشوهات في القلب والأوعية الدموية والجهاز الهضمي، فضلا عن تأخر النمو. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من أعراض تتراوح بين مشاكل نمو خفيفة إلى شديدة الخطورة. هذا المرض خطير بنفس القدر لجميع المجموعات العرقية. عامل الخطر الأكثر أهمية هو عمر الأم.متلازمة X الهشة.ترتبط متلازمة X الهشة، أو متلازمة مارتن بيل، بالنوع الأكثر شيوعًا من التخلف العقلي الخلقي. يمكن أن يكون تأخر النمو بسيطًا جدًا أو شديدًا، وترتبط المتلازمة أحيانًا بالتوحد. تحدث هذه المتلازمة لدى 1 من كل 1500 رجل و1 من كل 2500 امرأة. ويرتبط المرض بوجود مناطق متكررة غير طبيعية على الكروموسوم X - وكلما زاد عدد هذه المناطق، كلما كان المرض أكثر خطورة.اضطرابات النزيف الوراثية.يعد تخثر الدم أحد أكثر العمليات الكيميائية الحيوية تعقيدًا التي تحدث في الجسم، لذلك هناك مجموعة كبيرة ومتنوعة من اضطرابات التخثر في مراحلها المختلفة. يمكن أن تسبب اضطرابات التخثر ميلًا للنزيف أو على العكس من ذلك تكوين جلطات دموية.تشمل الأمراض المعروفة أهبة التخثر المرتبطة بطفرة ليدن (العامل الخامس ليدن). وهناك اضطرابات تخثر وراثية أخرى، منها نقص البروثرومبين (العامل الثاني)، ونقص بروتين C، ونقص بروتين S، ونقص مضاد الثرومبين الثالث، وغيرها. لقد سمع الجميع عن الهيموفيليا - وهو اضطراب تخثر وراثي يحدث فيه نزيف خطير في الأعضاء الداخلية والعضلات والمفاصل، ويلاحظ نزيف الحيض غير الطبيعي، وأي إصابة طفيفة يمكن أن تؤدي إلى عواقب لا يمكن إصلاحها بسبب عدم قدرة الجسم على وقف النزيف. والأكثر شيوعاً هو الهيموفيليا A (نقص عامل التخثر الثامن)؛ ومن المعروف أيضًا الهيموفيليا B (نقص العامل التاسع) والهيموفيليا C (نقص العامل الحادي عشر). هناك أيضًا مرض فون ويلبراند شائع جدًا، حيث يُلاحظ حدوث نزيف تلقائي بسبب انخفاض مستويات العامل الثامن. تم وصف المرض في عام 1926 من قبل طبيب الأطفال الفنلندي فون ويلبراند. ويعتقد الباحثون الأمريكيون أن 1% من سكان العالم يعانون منه، ولكن بالنسبة لأغلبهم لا يسبب الخلل الجيني أعراضًا خطيرة (على سبيل المثال، قد تعاني النساء فقط من الدورة الشهرية الغزيرة). في رأيهم، يتم ملاحظة الحالات المهمة سريريًا لدى شخص واحد من كل 10000 شخص، أي 0.01٪. فرط كوليسترول الدم العائلي.هذه مجموعة من الاضطرابات الأيضية الموروثة التي تتميز بمستويات عالية بشكل غير طبيعي من الدهون والكوليسترول في الدم. ويرتبط فرط كوليستيرول الدم العائلي بالسمنة وضعف تحمل الجلوكوز والسكري والسكتات الدماغية والنوبات القلبية. يشمل علاج المرض تغيير نمط الحياة واتباع نظام غذائي صارم.مرض هنتنغتون.مرض هنتنغتون (أحيانًا مرض هنتنغتون) هو مرض وراثي يسبب انحطاطًا تدريجيًا في الجهاز العصبي المركزي. يصاحب فقدان وظيفة الخلايا العصبية في الدماغ تغيرات سلوكية، وحركات اهتزاز غير عادية (رقص)، وانقباضات عضلية لا يمكن السيطرة عليها، وصعوبة في المشي، وفقدان الذاكرة، وصعوبة في التحدث والبلع.يهدف العلاج الحديث إلى مكافحة أعراض المرض. عادة ما يبدأ مرض هنتنغتون في الظهور في سن 30-40 عاما، وحتى ذلك الحين قد لا يكون لدى الشخص أي فكرة عن مصيره. وفي حالات أقل شيوعًا، يبدأ المرض في التقدم في مرحلة الطفولة. وهو اضطراب وراثي جسمي سائد - إذا كان أحد الوالدين لديه الجين المعيب، فإن احتمال إصابة الطفل به هو 50٪. الحثل العضلي الدوشيني.في الحثل العضلي الدوشيني، تظهر الأعراض عادة قبل سن 6 سنوات. وتشمل هذه الأعراض التعب، وضعف العضلات (يبدأ من الساقين ويتحرك لأعلى)، والتخلف العقلي المحتمل، ومشاكل القلب والجهاز التنفسي، وتشوهات العمود الفقري والصدر. ويؤدي ضعف العضلات التدريجي إلى الإعاقة بحلول سن 12 عامًا، حيث يكون العديد من الأطفال مقيدين بالفعل بالكراسي المتحركة. الأولاد مريضون.ضمور العضلات بيكر.في حثل بيكر العضلي، تشبه الأعراض حثل دوشين، ولكنها تحدث لاحقًا وتتطور بشكل أبطأ. ضعف العضلات في الجزء العلوي من الجسم ليس شديدًا كما هو الحال مع النوع السابق من الحثل. الأولاد مريضون. تحدث بداية المرض في سن 10-15 سنة، وبحلول 25-30 سنة، عادة ما يقتصر المرضى على كرسي متحرك.فقر الدم المنجلي.ومع هذا المرض الوراثي، يتعطل شكل خلايا الدم الحمراء، فتصبح شبيهة بالمنجل - ومن هنا جاءت تسميتها. لا تستطيع خلايا الدم الحمراء المتغيرة توصيل كمية كافية من الأكسجين إلى الأعضاء والأنسجة. ويؤدي المرض إلى أزمات حادة تحدث بشكل متكرر أو مرات قليلة فقط طوال حياة المريض. بالإضافة إلى آلام الصدر والبطن والعظام، يحدث التعب وضيق التنفس وعدم انتظام دقات القلب والحمى وما إلى ذلك.يشمل العلاج مسكنات الألم، وحمض الفوليك لدعم تكون الدم، وعمليات نقل الدم، وغسيل الكلى، وهيدروكسي يوريا لتقليل تكرار النوبات. يحدث فقر الدم المنجلي في المقام الأول عند الأشخاص من أصول أفريقية وبحر الأبيض المتوسط، وكذلك في أمريكا الجنوبية والوسطى. الثلاسيميا.الثلاسيميا (ثلاسيميا بيتا وثلاسيميا ألفا) هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي يضعف فيها التوليف الصحيح للهيموجلوبين. ونتيجة لذلك، يتطور فقر الدم. يشكو المرضى من التعب وضيق التنفس وألم العظام وتضخم الطحال وهشاشة العظام وضعف الشهية والبول الداكن واصفرار الجلد. مثل هؤلاء الناس عرضة للأمراض المعدية.بيلة الفينيل كيتون.تنتج بيلة الفينيل كيتون عن نقص إنزيم الكبد اللازم لتحويل الحمض الأميني فينيل ألانين إلى حمض أميني آخر، وهو التيروزين. إذا لم يتم تشخيص المرض مبكرا، تتراكم كميات كبيرة من الفينيل ألانين في جسم الطفل، مما يسبب التخلف العقلي وتلف الجهاز العصبي والنوبات. يتكون العلاج من اتباع نظام غذائي صارم واستخدام العامل المساعد رباعي هيدروبيوبترين (BH4) لتقليل مستويات الفينيل ألانين في الدم.نقص ألفا-1 أنتيتريبسين.يحدث هذا المرض بسبب عدم كفاية كميات إنزيم ألفا-1 أنتتروبسين في الرئتين والدم، مما يؤدي إلى عواقب مثل انتفاخ الرئة. تشمل الأعراض المبكرة للمرض ضيق التنفس والصفير. أعراض أخرى: فقدان الوزن، التهابات الجهاز التنفسي المتكررة، التعب، عدم انتظام دقات القلب.بالإضافة إلى تلك المذكورة أعلاه، هناك العديد من الأمراض الوراثية الأخرى. اليوم لا توجد علاجات جذرية لهم، ولكن العلاج الجيني لديه إمكانات هائلة. يمكن السيطرة بنجاح على العديد من الأمراض، خاصة مع التشخيص في الوقت المناسب، ويتمكن المرضى من عيش حياة كاملة ومنتجة. كل شخص سليم لديه 6-8 جينات تالفة، لكنها لا تعطل وظائف الخلية ولا تؤدي إلى المرض، لأنها متنحية (غير واضحة). إذا ورث شخص جينتين غير طبيعيتين متشابهتين من أمه وأبيه، فإنه يصاب بالمرض. احتمال مثل هذه المصادفة منخفض للغاية، لكنه يزيد بشكل حاد إذا كان الوالدان أقارب (أي أن لديهم نمط وراثي مماثل). ولهذا السبب، فإن معدل حدوث التشوهات الجينية مرتفع في المجتمعات المغلقة. كل جين في جسم الإنسان مسؤول عن إنتاج بروتين معين. بسبب ظهور الجين التالف، يبدأ تخليق بروتين غير طبيعي، مما يؤدي إلى ضعف وظيفة الخلية وعيوب في النمو. يمكن للطبيب تحديد مدى خطورة حدوث شذوذ وراثي محتمل عن طريق سؤالك عن أمراض أقاربك "حتى الجيل الثالث" من جانبك ومن جانب زوجك. هناك عدد كبير جدًا من الأمراض الوراثية، وبعضها نادر جدًا. قائمة الأمراض الوراثية النادرةوفيما يلي خصائص بعض الأمراض الوراثية. متلازمة داون (أو التثلث الصبغي 21)- مرض كروموسومي يتميز بالتخلف العقلي وضعف النمو البدني. يحدث المرض بسبب وجود الكروموسوم الثالث في الزوج الحادي والعشرين (في المجموع، لدى الشخص 23 زوجًا من الكروموسومات). وهو الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعًا، حيث يصيب واحدًا تقريبًا من بين كل 700 ولادة. تزداد نسبة الإصابة بمتلازمة داون عند الأطفال الذين يولدون لنساء أكبر من 35 عامًا. المرضى الذين يعانون من هذا المرض لديهم مظهر خاص ويعانون من تخلف عقلي وجسدي. متلازمة تيرنر- مرض يصيب الفتيات، ويتميز بالغياب الجزئي أو الكامل لواحد أو اثنين من كروموسومات X. ويصيب هذا المرض واحدة من بين كل 3000 فتاة. عادة ما تكون الفتيات المصابات بهذه الحالة قصيرات القامة للغاية ولا تعمل المبيضات لديهن. متلازمة التثلث الصبغي X- مرض تولد فيه الفتاة بثلاثة كروموسومات X. يحدث هذا المرض في المتوسط في واحدة من كل 1000 فتاة. تتميز متلازمة التثلث الصبغي X بتخلف عقلي طفيف، وفي بعض الحالات، بالعقم. متلازمة كلاينفلتر- مرض يكون فيه لدى الصبي كروموسوم إضافي واحد. يحدث المرض عند صبي واحد من بين 700 طفل. المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر، كقاعدة عامة، يكونون طويلين ولا يعانون من أي تشوهات خارجية ملحوظة في النمو (بعد البلوغ، يكون نمو شعر الوجه صعبًا وتتضخم الغدد الثديية قليلاً). عادة ما يكون ذكاء المرضى طبيعيا، ولكن اضطرابات النطق شائعة. الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر عادة ما يعانون من العقم. تليّف كيسي- مرض وراثي تتعطل فيه وظائف العديد من الغدد. يؤثر التليف الكيسي على الأشخاص القوقازيين فقط. حوالي واحد من كل 20 شخصًا أبيض لديه جين واحد تالف، إذا ظهر، يمكن أن يسبب التليف الكيسي. يحدث المرض إذا تلقى الشخص اثنين من هذه الجينات (من الأب ومن الأم). في روسيا، يحدث التليف الكيسي، وفقا لمصادر مختلفة، في طفل حديث الولادة من بين 3500-5400، في الولايات المتحدة الأمريكية - في واحد من كل 2500. مع هذا المرض، الجين المسؤول عن إنتاج البروتين الذي ينظم حركة الصوديوم ويتلف الكلور من خلال أغشية الخلايا. يحدث الجفاف وتزداد لزوجة إفرازات الغدة. ونتيجة لذلك، يمنع إفراز سميك نشاطهم. في المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي، يتم امتصاص البروتين والدهون بشكل سيئ، ونتيجة لذلك، ينخفض النمو وزيادة الوزن بشكل كبير. تسمح طرق العلاج الحديثة (تناول الإنزيمات والفيتامينات واتباع نظام غذائي خاص) لنصف مرضى التليف الكيسي بالعيش أكثر من 28 عامًا. الهيموفيليا- مرض وراثي يتميز بزيادة النزيف نتيجة نقص أحد عوامل تخثر الدم. يتم توريث هذا المرض من خلال خط الإناث، ويصيب الغالبية العظمى من الأولاد (في المتوسط، واحد من كل 8500). يحدث الهيموفيليا عندما تتلف الجينات المسؤولة عن نشاط عوامل تخثر الدم. مع الهيموفيليا، هناك نزيف متكرر في المفاصل والعضلات، مما قد يؤدي في النهاية إلى تشوه كبير (أي إلى إعاقة الشخص). يجب على الأشخاص المصابين بالهيموفيليا تجنب المواقف التي قد تؤدي إلى النزيف. يجب على الأشخاص المصابين بالهيموفيليا عدم تناول الأدوية التي تقلل من تخثر الدم (مثل الأسبرين والهيبارين وبعض مسكنات الألم). ولمنع النزيف أو إيقافه، يُعطى المريض تركيزًا من البلازما يحتوي على كمية كبيرة من عامل التخثر المفقود. مرض تاي ساكس- مرض وراثي يتميز بتراكم حمض الفيتانيك (ناتج تحلل الدهون) في الأنسجة. يحدث المرض بشكل رئيسي بين اليهود الأشكناز والكنديين الفرنسيين (واحد من كل 3600 مولود جديد). يتأخر نمو الأطفال المصابين بمرض تاي ساكس منذ سن مبكرة، ثم يصابون بالشلل والعمى. كقاعدة عامة، يعيش المرضى ما يصل إلى 3-4 سنوات. لا توجد علاجات لهذا المرض. الأمراض الوراثية– مجموعة كبيرة من الأمراض التي تصيب الإنسان نتيجة التغيرات المرضية في الجهاز الوراثي. حاليًا، هناك أكثر من 6 آلاف متلازمة معروفة بآلية انتقال وراثي، ويتراوح معدل تكرارها الإجمالي بين السكان من 0.2 إلى 4٪. بعض الأمراض الوراثية لها انتشار عرقي وجغرافي محدد، في حين أن البعض الآخر يحدث بتكرار متساو في جميع أنحاء العالم. تقع دراسة الأمراض الوراثية في المقام الأول ضمن نطاق علم الوراثة الطبية، ولكن يمكن لأي متخصص طبي تقريبًا أن يواجه مثل هذه الأمراض. أمراض الأورام، أمراض الأوردة والغدد الليمفاوية، أمراض الشعر، أمراض الأسنان، أمراض الدم، أمراض الثدي، أمراض وإصابات المواد المستنفدة للأوزون، أمراض الجهاز التنفسي. الجهاز الهضمي أمراض القلب والأوعية الدموية أمراض القولون أمراض الأذن والأنف والحنجرة مشاكل المخدرات اضطرابات عقلية اضطرابات النطق مشاكل تجميلية مشاكل جمالية الأمراض الوراثية الناجمة عن الطفرات على مستوى الجينات تنتمي إلى أمراض الجينات. يمكن أن تكون أحادية المنشأ (بسبب طفرة أو غياب الجينات الفردية) أو متعددة الجينات (بسبب تغيرات في العديد من الجينات). من بين الأمراض أحادية المنشأ ، يتم تمييز الأمراض ذات النوع السائد من الميراث (متلازمة مارفان ، وتصلب الشرايين ، وارتفاع ضغط الدم ، ومرض السكري ، وقرحة المعدة والاثني عشر ، وأمراض الحساسية. يمكن أن تظهر الأمراض الوراثية مباشرة بعد ولادة الطفل وفي مراحل مختلفة من الحياة. بعضها يكون تشخيصه غير مناسب ويؤدي إلى الوفاة المبكرة، والبعض الآخر لا يؤثر بشكل كبير على مدة الحياة أو حتى جودتها. تسبب أشد أشكال أمراض الجنين الوراثية الإجهاض التلقائي أو تكون مصحوبة بولادة جنين ميت. بفضل التقدم في التطور الطبي، يمكن اليوم اكتشاف حوالي ألف مرض وراثي حتى قبل ولادة الطفل باستخدام طرق التشخيص السابقة للولادة. وتشمل الأخيرة الفحص بالموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية للثلث الأول (10-14 أسبوعًا) والثاني (16-20 أسبوعًا)، والتي يتم إجراؤها لجميع النساء الحوامل دون استثناء. بالإضافة إلى ذلك، إذا كانت هناك مؤشرات إضافية، فقد يوصى بإجراءات جراحية: خزعة الزغابات المشيمية، بزل السلى، بزل الحبل السري. إذا تم إثبات حقيقة وجود أمراض وراثية حادة بشكل موثوق، يُعرض على المرأة إنهاء الحمل بشكل مصطنع لأسباب طبية. يخضع جميع الأطفال حديثي الولادة في الأيام الأولى من حياتهم أيضًا لفحص أمراض التمثيل الغذائي الوراثية والخلقية (بيلة الفينيل كيتون، متلازمة الغدة الكظرية التناسلية، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، الجالاكتوز في الدم، التليف الكيسي). يمكن التعرف على الأمراض الوراثية الأخرى التي لم يتم التعرف عليها قبل أو بعد ولادة الطفل مباشرة باستخدام طرق البحث الوراثية الخلوية والجزيئية والكيميائية الحيوية. لسوء الحظ، العلاج الكامل للأمراض الوراثية غير ممكن حاليا. وفي الوقت نفسه، مع بعض أشكال الأمراض الوراثية، يمكن تحقيق تمديد كبير للحياة وضمان جودتها المقبولة. في علاج الأمراض الوراثية، يتم استخدام العلاج المرضي والأعراض. يتضمن النهج المرضي للعلاج العلاج البديل (على سبيل المثال، مع عوامل تخثر الدم في الهيموفيليا)، والحد من استخدام ركائز معينة لبيلة الفينيل كيتون، والجلاكتوز في الدم، ومرض شراب القيقب، وتجديد النقص في الإنزيم أو الهرمون المفقود، وما إلى ذلك. يشمل علاج الأعراض استخدام مجموعة واسعة من الأدوية والعلاج الطبيعي ودورات إعادة التأهيل (التدليك والعلاج بالتمارين الرياضية). يحتاج العديد من المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية إلى دروس تصحيحية وتنموية مع أخصائي أمراض النطق ومعالج النطق منذ الطفولة المبكرة. يتم تقليل إمكانيات العلاج الجراحي للأمراض الوراثية بشكل رئيسي إلى القضاء على عيوب النمو الشديدة التي تتداخل مع الأداء الطبيعي للجسم (على سبيل المثال، تصحيح عيوب القلب الخلقية، والشفة المشقوقة والحنك، والمبال التحتاني، وما إلى ذلك). لا يزال العلاج الجيني للأمراض الوراثية تجريبيًا بطبيعته ولا يزال بعيدًا عن الاستخدام الواسع النطاق في الطب العملي. الاتجاه الرئيسي للوقاية من الأمراض الوراثية هو الاستشارة الوراثية الطبية. سيقوم علماء الوراثة ذوو الخبرة باستشارة الزوجين، والتنبؤ بمخاطر إنجاب ذرية مصابة بأمراض وراثية، وتقديم المساعدة المهنية في اتخاذ القرار بشأن الإنجاب. |
اليوم، ينصح أطباء أمراض النساء جميع النساء بالتخطيط لحملهن. بعد كل شيء، بهذه الطريقة يمكنك تجنب العديد من الأمراض الوراثية. وهذا ممكن من خلال فحص طبي شامل لكلا الزوجين. هناك نقطتان فيما يتعلق بمسألة الأمراض الوراثية. الأول هو الاستعداد الوراثي لبعض الأمراض، والذي يتجلى مع نمو الطفل. على سبيل المثال، يمكن أن يظهر داء السكري، الذي يعاني منه أحد الوالدين، عند الأطفال في مرحلة المراهقة، وارتفاع ضغط الدم - بعد 30 عاما. النقطة الثانية هي الأمراض الوراثية المباشرة التي يولد بها الطفل. سنتحدث عنهم اليوم.
الأمراض الوراثية الأكثر شيوعاً عند الأطفال: الوصف
المرض الوراثي الأكثر شيوعاً عند الأطفال هو متلازمة داون. يحدث في حالة واحدة من بين 700 حالة. يتم تشخيص الطفل من قبل طبيب حديثي الولادة أثناء وجود المولود في مستشفى الولادة. في متلازمة داون، يحتوي النمط النووي للطفل على 47 كروموسوما، أي أن الكروموسوم الزائد هو سبب المرض. يجب أن تعلم أن كلاً من الفتيات والفتيان معرضون بنفس القدر للإصابة بأمراض الكروموسومات. بصريًا، هؤلاء هم الأطفال الذين لديهم تعبيرات وجه محددة ويتخلفون في النمو العقلي.
غالبًا ما تتأثر الفتيات بمرض شيرشيفسكي-تيرنر. وتظهر أعراض المرض في سن 10-12 سنة: المرضى قصار القامة، والشعر في مؤخرة الرأس منخفض، وفي سن 13-14 سنة لا يمرون بالبلوغ ولا يحدثون لديك فترات. هؤلاء الأطفال لديهم تخلف عقلي طفيف. العرض الرئيسي لهذا المرض الوراثي لدى المرأة البالغة هو العقم. النمط النووي لهذا المرض هو 45 كروموسوم، أي كروموسوم واحد مفقود. معدل انتشار مرض شيرشيفسكي-تيرنر هو حالة واحدة لكل 3000. وبين الفتيات التي يصل طولهن إلى 145 سم، يبلغ 73 حالة لكل 1000.
يتميز مرض كلاينفلتر بالذكور فقط. يتم إنشاء هذا التشخيص في سن 16-18 سنة. علامات المرض هي الطول الطويل (190 سم أو أكثر)، والتخلف العقلي الخفيف، والأذرع الطويلة بشكل غير متناسب. النمط النووي في هذه الحالة هو 47 كروموسومًا. من الأعراض المميزة للرجل البالغ العقم. يحدث مرض كلاينفلتر في حالة واحدة من كل 18000 حالة.
عادة ما يتم ملاحظة مظاهر مرض معروف إلى حد ما - الهيموفيليا - عند الأولاد بعد عام واحد من العمر. يعاني معظم ممثلي النصف الأقوى للبشرية من الأمراض. أمهاتهم هم فقط حاملات الطفرة. اضطرابات النزيف هي العرض الرئيسي للهيموفيليا. وهذا غالبا ما يؤدي إلى تطور تلف المفاصل الشديد، على سبيل المثال، التهاب المفاصل النزفي. في الهيموفيليا، تؤدي أي إصابة تقطع الجلد إلى حدوث نزيف، وهو ما قد يكون مميتًا بالنسبة للرجل.
مرض وراثي خطير آخر هو التليف الكيسي. عادة، يحتاج الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنة ونصف إلى التشخيص للكشف عن هذا المرض. وتتمثل أعراضه في التهاب مزمن في الرئتين مع أعراض عسر الهضم على شكل إسهال يليها الإمساك والغثيان. نسبة الإصابة بالمرض هي حالة واحدة لكل 2500 حالة.
الأمراض الوراثية النادرة عند الأطفال
وهناك أيضًا أمراض وراثية لم يسمع عنها الكثير منا من قبل. تظهر إحداها عند عمر 5 سنوات وتسمى الحثل العضلي الدوشيني.
حاملة الطفرة هي الأم. العرض الرئيسي للمرض هو استبدال العضلات المخططة بالهيكل العظمي بنسيج ضام غير قادر على الانقباض. سيواجه مثل هذا الطفل في النهاية الجمود التام والموت في العقد الثاني من العمر. لا يوجد اليوم علاج فعال للحثل العضلي الدوشيني، على الرغم من سنوات عديدة من البحث واستخدام الهندسة الوراثية.
مرض وراثي نادر آخر هو تكون العظم الناقص. هذا هو علم الأمراض الوراثي للجهاز العضلي الهيكلي، والذي يتميز بتشوه العظام. يتميز تكوين العظم بانخفاض كتلة العظام وزيادة الهشاشة. هناك افتراض بأن سبب هذا المرض يكمن في اضطراب خلقي في استقلاب الكولاجين.
Progeria هو عيب وراثي نادر إلى حد ما يؤدي إلى شيخوخة الجسم المبكرة. هناك 52 حالة من البروجيريا مسجلة في جميع أنحاء العالم. حتى ستة أشهر، لا يختلف الأطفال عن أقرانهم. ثم تبدأ بشرتهم بالتجعد. ظهور أعراض الشيخوخة على الجسم. عادة لا يعيش الأطفال المصابون بالشياخ بعد سن 15 عامًا. يحدث المرض بسبب طفرات جينية.
السماك هو مرض جلدي وراثي يحدث كجلد. يتميز السماك بانتهاك التقرن ويتجلى في شكل قشور على الجلد. سبب السماك هو أيضا طفرة جينية. يحدث المرض في حالة واحدة من بين عشرات الآلاف.
داء الكيستين هو مرض يمكن أن يحول الشخص إلى حجر. يتراكم في جسم الإنسان الكثير من السيستين (حمض أميني). وتتحول هذه المادة إلى بلورات، مما يسبب تصلب جميع خلايا الجسم. يتحول الرجل تدريجياً إلى تمثال. عادة، لا يعيش هؤلاء المرضى حتى عيد ميلادهم السادس عشر. خصوصية المرض هو أن الدماغ يبقى سليما.
الجمدة مرض له أعراض غريبة. مع أدنى ضغط أو عصبية أو توتر عصبي، تسترخي جميع عضلات الجسم فجأة - ويفقد الشخص وعيه. كل تجاربه تنتهي بالإغماء.
مرض آخر غريب ونادر هو متلازمة الجهاز خارج الهرمي. الاسم الثاني للمرض هو رقصة القديس فيتوس. تتفوق هجماتها على الإنسان فجأة: ترتعش أطرافه وعضلات وجهه. مع تطورها، تسبب متلازمة النظام خارج الهرمي تغيرات في النفس وتضعف العقل. هذا المرض غير قابل للشفاء.
ضخامة النهايات لها اسم آخر - العملقة. يتميز المرض بمكانة الإنسان العالية. وينجم هذا المرض عن الإفراط في إنتاج هرمون النمو السوماتوتروبين. يعاني المريض دائمًا من الصداع والنعاس. ضخامة النهايات اليوم ليس لها علاج فعال.
كل هذه الأمراض الوراثية يصعب علاجها، وفي أغلب الأحيان تكون غير قابلة للشفاء تمامًا.
كيفية التعرف على المرض الوراثي عند الطفل
مستوى الطب الحديث يجعل من الممكن الوقاية من الأمراض الوراثية. وللقيام بذلك، يُطلب من النساء الحوامل الخضوع لسلسلة من الدراسات لتحديد الوراثة والمخاطر المحتملة. بكلمات بسيطة، يتم إجراء الاختبارات الجينية لتحديد مدى ميل الطفل المستقبلي للإصابة بالأمراض الوراثية. ولسوء الحظ، تسجل الإحصائيات عددا متزايدا من التشوهات الجينية لدى الأطفال حديثي الولادة. وتبين الممارسة أنه يمكن تجنب معظم الأمراض الوراثية عن طريق علاجها قبل الحمل أو عن طريق إنهاء الحمل المرضي.
ويؤكد الأطباء أن الخيار المثالي للآباء في المستقبل هو إجراء اختبار للأمراض الوراثية في مرحلة التخطيط للحمل.
وبهذه الطريقة يتم تقييم خطر نقل الاضطرابات الوراثية إلى الطفل المستقبلي. وللقيام بذلك، يُنصح الزوجان اللذان يخططان للحمل باستشارة طبيب الوراثة. فقط الحمض النووي للآباء المستقبليين يسمح لنا بتقييم مخاطر ولادة أطفال مصابين بأمراض وراثية. وبهذه الطريقة، يتم التنبؤ بالصحة العامة للطفل الذي لم يولد بعد.
الميزة التي لا شك فيها للتحليل الجيني هي أنه يمكن أن يمنع الإجهاض. ولكن لسوء الحظ، وفقا للإحصاءات، تلجأ النساء في أغلب الأحيان إلى الاختبارات الجينية بعد الإجهاض.
ما يؤثر على ولادة الأطفال غير الأصحاء
لذا، فإن الاختبارات الجينية تجعل من الممكن تقييم مخاطر إنجاب أطفال غير أصحاء. أي أنه يمكن لعالم الوراثة أن يذكر أن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، على سبيل المثال، هو 50 إلى 50. ما هي العوامل التي تؤثر على صحة الطفل الذي لم يولد بعد؟ ها هم:
- عمر الوالدين. مع التقدم في السن، تتراكم المزيد والمزيد من "الأضرار" في الخلايا الجينية. وهذا يعني أنه كلما كان الأب والأم أكبر سناً، كلما زاد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
- العلاقة الوثيقة بين الوالدين. من المرجح أن يحمل كل من أبناء العمومة الأول والثاني نفس الجينات المريضة.
- إن ولادة أطفال مرضى لأبوين أو أقارب مباشرين تزيد من فرص إنجاب طفل آخر مصاب بالأمراض الوراثية.
- الأمراض المزمنة ذات الطبيعة العائلية. إذا كان الأب والأم يعانيان، على سبيل المثال، من مرض التصلب المتعدد، فإن احتمال إصابة الجنين بالمرض مرتفع للغاية.
- انتماء الوالدين إلى مجموعات عرقية معينة. على سبيل المثال، مرض غوشيه، الذي يتجلى في تلف نخاع العظم والخرف، هو أكثر شيوعا بين اليهود الأشكناز، ومرض ويلسون - بين شعوب البحر الأبيض المتوسط.
- البيئة الخارجية غير المواتية. إذا كان آباء المستقبل يعيشون بالقرب من مصنع كيميائي، أو محطة طاقة نووية، أو قاعدة فضائية، فإن الماء والهواء الملوثين يساهمان في حدوث طفرات جينية لدى الأطفال.
- كما أن تعرض أحد الوالدين للإشعاع يزيد من خطر حدوث طفرات جينية.
لذلك، اليوم، لدى الآباء في المستقبل كل فرصة وفرصة لتجنب ولادة الأطفال المرضى. إن الموقف المسؤول تجاه الحمل والتخطيط له سيسمح لك بتجربة فرحة الأمومة والأبوة بشكل كامل.
خاصة بالنسبة لـ - ديانا رودنكو
سبب المرض ليس دائما البكتيريا والفيروسات والالتهابات. بعض الأمراض مبرمجة فينا حتى قبل الولادة. 70٪ من الناس لديهم انحرافات معينة عن القاعدة في نمطهم الوراثي. وبعبارة أخرى، الجينات المعيبة. لكن من بين 70%، لا يصاب الجميع بأمراض وراثية. ما هي الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا؟
ما هو المرض الوراثي
المرض الوراثي هو مرض ناجم عن تلف برامج الخلية. وبما أنها موروثة، فإنها تسمى أيضًا بالأمراض الوراثية. وتنتقل هذه الأمراض من الوالدين إلى الأبناء فقط، ولا توجد طرق أخرى للإصابة بها.
متلازمة داونيولد طفل واحد من كل 1100 طفل مصاب بمتلازمة داون. يعاني الأشخاص المصابون بهذا المرض الكروموسومي من تأخر كبير في النمو البدني والعقلي. السنسنة المشقوقةطفل واحد من بين 500-2000 طفل يولد بهذا الاضطراب. على الرغم من أنه من الممكن تصحيح هذا الخلل بالجراحة في سن مبكرة، إلا أن خطر حدوث مضاعفات كبير جدًا. تليّف كيسيهذا المرض هو سبب تعطيل الغدد الإخراجية والجهاز الهضمي والجهاز التنفسي. وفي الدول الأوروبية معدل تكرار هذه الطفرة الجينية هو 1:2000 – 1:2500. الورم العصبي الليفييتميز هذا المرض الوراثي الشائع بظهور العديد من الأورام الصغيرة لدى المريض. ويحدث في واحد من كل 3500 مولود جديد. عمى الألوانتؤدي انتهاكات كود الجينات إلى مشاكل في التعرف على الألوان. هناك أنواع عديدة من عمى الألوان، تعتمد على اللون الذي لا يراه المريض بالرؤية. يعاني 2-8% من الرجال من درجات متفاوتة من عمى الألوان، و0.4% فقط من النساء. متلازمة كلاينفلتريعاني واحد من كل 500 طفل حديث الولادة من هذا الشذوذ. يتجلى في الطول العالي ووزن الجسم الكبير وكمية كبيرة من الهرمونات الأنثوية. جميع المرضى يعانون من العقم. متلازمة برادر ويلييحدث مرة واحدة بين 12-15 ألف طفل حديث الولادة، ويكون المرضى قصيري القامة وبدينين. يمكنك مساعدة المرضى بمساعدة الأدوية. متلازمة تيرنريحدث هذا الاضطراب الجيني في 1 من كل 2500 فتاة حديثة الولادة. يعاني جميع المرضى من قصر القامة وزيادة في وزن الجسم وقصر الأصابع. متلازمة انجلمانأعراض المرض: تأخر في النمو، حركات فوضوية وردود أفعال عاطفية، 80% من المرضى يصابون بالصرع. يولد طفل واحد من كل 10 آلاف مصاب بهذا المرض. الهيموفيلياوهذا المرض العضال يصيب الرجال. الهيموفيليا هو اضطراب النزيف. يعاني المرضى من نزيف داخلي. نسبة الإصابة بالمرض هي 1:10000. بيلة الفينيل كيتونيسبب هذا المرض اضطراب استقلاب الأحماض الأمينية وتلف الجهاز العصبي المركزي. نسبة الإصابة بالمرض في الدول الأوروبية هي 1:10000.
الأمراض الوراثية من أفظع الأمراض. ببساطة لا يوجد علاج للكثير منهم. في كثير من الأحيان، يكون الآباء حاملين فقط لجين معيب، ويؤثر المرض على الطفل. تنتقل العديد من الأمراض الوراثية الذكرية عن طريق الأم، والعكس صحيح. إذا تم تشخيص متلازمة داون أو السنسنة المشقوقة لدى طفلة وهي لا تزال في الرحم، يُعرض عليها الإجهاض. حياة معظم المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية صعبة للغاية. لكن أمراض مثل عمى الألوان والهيموفيليا ومتلازمة تيرنر وغيرها الكثير لا تشكل خطراً كبيراً. يمكنك أن تعيش حياة طبيعية معهم أو تتعامل مع مشاكل الأدوية الهرمونية.
الأمراض الوراثية
ويبقى أحد الألغاز هو ظهور الأمراض الوراثية الناجمة عن طفرات الكروموسومات والجينات.
كقاعدة عامة، يتأثر الطفل بمرض وراثي عندما أن يكون أحد الوالدين أو كليهما حاملاً للجين المعيب.بشكل أقل شيوعًا، يحدث هذا نتيجة للتغيير في الكود الجيني الخاص به تحت تأثير الظروف الداخلية (في الجسم أو الخلية) أو الخارجية في وقت الحمل. إذا كان لدى الوالدين المستقبليين أو أي منهم في أسرهم حالات من أمراض مماثلة، فيجب عليهم قبل إنجاب طفل استشارة طبيب الوراثة لتقييم خطر إنجاب أطفال مرضى.
أنواع الأمراض الوراثية
تشمل الأمراض الوراثية عادة ما يلي:
. أمراض الكروموسوماتتنشأ بسبب التغيرات في بنية وعدد الكروموسومات (على وجه الخصوص، متلازمة داون). وهي سبب شائع للإجهاض، لأن... ولا يمكن للجنين المصاب بمثل هذه الاضطرابات الشديدة أن ينمو بشكل طبيعي. يعاني الأطفال حديثي الولادة من درجات متفاوتة من الضرر الذي يلحق بالجهاز العصبي والجسم بأكمله، فضلاً عن التخلف في النمو البدني والعقلي.
. الأمراض المرتبطة بالاضطرابات الأيضية، والتي تشكل جزءًا كبيرًا من جميع الأمراض الوراثية. وهذا يشمل الأمراض التي تنشأ بسبب اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية، واستقلاب الدهون (مما يؤدي، على وجه الخصوص، إلى ضعف نشاط الدماغ)، واستقلاب الكربوهيدرات وغيرها. ولا يمكن علاج الكثير منها إلا باتباع نظام غذائي صارم.
. اضطرابات المناعةيؤدي إلى انخفاض في إنتاج الغلوبولين المناعي - البروتينات الخاصة التي توفر الدفاع المناعي للجسم. يصاب المرضى بالإنتان والأمراض المزمنة في كثير من الأحيان، ويكونون أكثر عرضة لهجمات العدوى المختلفة.
. الأمراض, التأثير على نظام الغدد الصماء ،أولئك. تعطيل عملية إفراز بعض الهرمونات، مما يتعارض مع عملية التمثيل الغذائي الطبيعي وعمل وتطور الأعضاء.
فحص حديثي الولادة
هناك المئات من الأمراض الوراثية، وأغلبها يجب مكافحتها في أقرب وقت ممكن، ويفضل أن يكون ذلك منذ الولادة. الآن في العديد من البلدان، يتم فحص الأطفال حديثي الولادة للتأكد من وجود مثل هذه الأمراض - وهذا ما يسمى فحص حديثي الولادة. ولكن ليس كل الأمراض مدرجة في البرنامج.
تحدد منظمة الصحة العالمية معايير إدراج المرض في الفحص:
شائع نسبيًا (على الأقل في بلد معين)؛
له عواقب خطيرة يمكن تجنبها إذا بدأ العلاج على الفور؛
لا توجد أعراض واضحة في الأيام الأولى، أو حتى أشهر بعد الولادة؛
هناك علاج فعال؛
التشخيص الشامل مفيد اقتصاديًا للرعاية الصحية في البلاد.
يتم أخذ الدم للتحليل من كعب جميع الأطفال في الأسبوع الأول من الحياة. يتم تطبيقه على شكل خاص مع الكواشف وإرساله إلى المختبر. إذا تم تلقي رد فعل إيجابي، فسيحتاج الطفل إلى الخضوع لهذا الإجراء مرة أخرى لتأكيد التشخيص أو دحضه.
فحص حديثي الولادة في روسيا
في روسيا، منذ عام 2006، يتم اختبار جميع الأطفال حديثي الولادة لوجود خمسة أمراض.
تليّف كيسي.يؤثر على الغدد خارجية الإفراز. ويصبح المخاط والإفرازات التي تفرزها أكثر سمكا وأكثر لزوجة، مما يؤدي إلى اضطرابات خطيرة في عمل الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي، وحتى يؤدي إلى وفاة المرضى. مطلوب علاج باهظ الثمن طوال الحياة، وكلما بدأ في وقت مبكر، كلما كان المرض أكثر اعتدالا.
قصور الغدة الدرقية الخلقي.يؤدي إلى خلل في إنتاج هرمونات الغدة الدرقية، مما يسبب تأخيرات خطيرة في النمو البدني وتطور الجهاز العصبي عند الأطفال. يمكن إيقاف المرض تمامًا إذا بدأت بتناول الأدوية الهرمونية فور اكتشافه.
بيلة الفينيل كيتون.ويتجلى ذلك في عدم كفاية نشاط الإنزيم الذي يكسر الحمض الأميني فينيل ألانين الموجود في الأطعمة البروتينية. تبقى منتجات تحلل الأحماض الأمينية في الدم، وتتراكم هناك وتسبب تلف الدماغ، والتخلف العقلي، والنوبات المرضية. يجب على المرضى اتباع نظام غذائي صارم طوال حياتهم، والتخلص من الأطعمة البروتينية بالكامل تقريبًا.
متلازمة الأندرينوجينيتال.إنها مجموعة كاملة من الأمراض المرتبطة بضعف إنتاج الهرمونات بواسطة الغدد الكظرية. يتعطل عمل الكلى ونظام القلب والأوعية الدموية، ويمنع نمو الأعضاء التناسلية. لا يمكن تصحيح الوضع إلا عن طريق تناول الهرمونات المفقودة بشكل مستمر وفي الوقت المناسب.
الجالاكتوز في الدم.ويحدث ذلك بسبب نقص الإنزيم الذي يحول الجالاكتوز الموجود في سكر الحليب إلى جلوكوز. الجالاكتوز الزائد يضر بالكبد والأعضاء البصرية والنمو العقلي والجسدي بشكل عام. يجب استبعاد جميع منتجات الألبان تمامًا من النظام الغذائي للمريض.
ليست هناك حاجة للخوف من الفحص الذي يتم إجراؤه في مستشفى الولادة - فهو آمن تمامًا. ولكن إذا كان طفلك واحدًا من الآلاف القليلة من الأشخاص الذين لم يحالفهم الحظ في أن يولدوا مصابين بأحد هذه الأمراض، العلاج في الوقت المناسب سيساعد على تجنب المزيد من المضاعفاتأو حتى القضاء على العواقب تماما.
كل شخص سليم لديه 6-8 جينات تالفة، لكنها لا تعطل وظائف الخلية ولا تؤدي إلى المرض، لأنها متنحية (غير واضحة). إذا ورث شخص جينتين غير طبيعيتين متشابهتين من أمه وأبيه، فإنه يصاب بالمرض. احتمال مثل هذه المصادفة منخفض للغاية، لكنه يزيد بشكل حاد إذا كان الوالدان أقارب (أي أن لديهم نمط وراثي مماثل). ولهذا السبب، فإن معدل حدوث التشوهات الجينية مرتفع في المجتمعات المغلقة.
كل جين في جسم الإنسان مسؤول عن إنتاج بروتين معين. بسبب ظهور الجين التالف، يبدأ تخليق بروتين غير طبيعي، مما يؤدي إلى ضعف وظيفة الخلية وعيوب في النمو.
يمكن للطبيب تحديد مدى خطورة حدوث شذوذ وراثي محتمل عن طريق سؤالك عن أمراض أقاربك "حتى الجيل الثالث" من جانبك ومن جانب زوجك.
هناك عدد كبير جدًا من الأمراض الوراثية، وبعضها نادر جدًا.
قائمة الأمراض الوراثية النادرة
وفيما يلي خصائص بعض الأمراض الوراثية.
متلازمة داون (أو التثلث الصبغي 21)- مرض كروموسومي يتميز بالتخلف العقلي وضعف النمو البدني. يحدث المرض بسبب وجود الكروموسوم الثالث في الزوج الحادي والعشرين (في المجموع، لدى الشخص 23 زوجًا من الكروموسومات). وهو الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعًا، حيث يصيب واحدًا تقريبًا من بين كل 700 ولادة. تزداد نسبة الإصابة بمتلازمة داون عند الأطفال الذين يولدون لنساء أكبر من 35 عامًا. المرضى الذين يعانون من هذا المرض لديهم مظهر خاص ويعانون من تخلف عقلي وجسدي.
متلازمة تيرنر- مرض يصيب الفتيات، ويتميز بالغياب الجزئي أو الكامل لواحد أو اثنين من كروموسومات X. ويصيب هذا المرض واحدة من بين كل 3000 فتاة. عادة ما تكون الفتيات المصابات بهذه الحالة قصيرات القامة للغاية ولا تعمل المبيضات لديهن.
متلازمة التثلث الصبغي X- مرض تولد فيه الفتاة بثلاثة كروموسومات X. يحدث هذا المرض في المتوسط في واحدة من كل 1000 فتاة. تتميز متلازمة التثلث الصبغي X بتخلف عقلي طفيف، وفي بعض الحالات، بالعقم.
متلازمة كلاينفلتر- مرض يكون فيه لدى الصبي كروموسوم إضافي واحد. يحدث المرض عند صبي واحد من بين 700 طفل. المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر، كقاعدة عامة، يكونون طويلين ولا يعانون من أي تشوهات خارجية ملحوظة في النمو (بعد البلوغ، يكون نمو شعر الوجه صعبًا وتتضخم الغدد الثديية قليلاً). عادة ما يكون ذكاء المرضى طبيعيا، ولكن اضطرابات النطق شائعة. الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر عادة ما يعانون من العقم.
تليّف كيسي- مرض وراثي تتعطل فيه وظائف العديد من الغدد. يؤثر التليف الكيسي على الأشخاص القوقازيين فقط. حوالي واحد من كل 20 شخصًا أبيض لديه جين واحد تالف، إذا ظهر، يمكن أن يسبب التليف الكيسي. يحدث المرض إذا تلقى الشخص اثنين من هذه الجينات (من الأب ومن الأم). في روسيا، يحدث التليف الكيسي، وفقا لمصادر مختلفة، في طفل حديث الولادة من بين 3500-5400، في الولايات المتحدة الأمريكية - في واحد من كل 2500. مع هذا المرض، الجين المسؤول عن إنتاج البروتين الذي ينظم حركة الصوديوم ويتلف الكلور من خلال أغشية الخلايا. يحدث الجفاف وتزداد لزوجة إفرازات الغدة. ونتيجة لذلك، يمنع إفراز سميك نشاطهم. في المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي، يتم امتصاص البروتين والدهون بشكل سيئ، ونتيجة لذلك، ينخفض النمو وزيادة الوزن بشكل كبير. تسمح طرق العلاج الحديثة (تناول الإنزيمات والفيتامينات واتباع نظام غذائي خاص) لنصف مرضى التليف الكيسي بالعيش أكثر من 28 عامًا.
الهيموفيليا- مرض وراثي يتميز بزيادة النزيف نتيجة نقص أحد عوامل تخثر الدم. يتم توريث هذا المرض من خلال خط الإناث، ويصيب الغالبية العظمى من الأولاد (في المتوسط، واحد من كل 8500). يحدث الهيموفيليا عندما تتلف الجينات المسؤولة عن نشاط عوامل تخثر الدم. مع الهيموفيليا، هناك نزيف متكرر في المفاصل والعضلات، مما قد يؤدي في النهاية إلى تشوه كبير (أي إلى إعاقة الشخص). يجب على الأشخاص المصابين بالهيموفيليا تجنب المواقف التي قد تؤدي إلى النزيف. يجب على الأشخاص المصابين بالهيموفيليا عدم تناول الأدوية التي تقلل من تخثر الدم (مثل الأسبرين والهيبارين وبعض مسكنات الألم). ولمنع النزيف أو إيقافه، يُعطى المريض تركيزًا من البلازما يحتوي على كمية كبيرة من عامل التخثر المفقود.
مرض تاي ساكس- مرض وراثي يتميز بتراكم حمض الفيتانيك (ناتج تحلل الدهون) في الأنسجة. يحدث المرض بشكل رئيسي بين اليهود الأشكناز والكنديين الفرنسيين (واحد من كل 3600 مولود جديد). يتأخر نمو الأطفال المصابين بمرض تاي ساكس منذ سن مبكرة، ثم يصابون بالشلل والعمى. كقاعدة عامة، يعيش المرضى ما يصل إلى 3-4 سنوات. لا توجد علاجات لهذا المرض.
