ضمور الخلايا الصباغية في شبكية العين هو مرض وراثي حاد في العين. يتميز علم الأمراض بانحطاط وتدمير المستقبلات المسؤولة عن إدراك الضوء. اسم آخر للمرض هو التهاب الشبكية الصباغي. وهذا من أخطر أمراض العيون. اليوم، الطب ليس لديه طرق فعالة بما فيه الكفاية لعلاج هذه الحالة المرضية. يتطور المرض ويؤدي إلى العمى. هل يمكن تجنب فقدان البصر؟ سننظر في هذه المسألة أبعد من ذلك.
الأسباب
سبب الضمور الحيوي الصباغي للشبكية هو الاضطرابات الوراثية. ينتقل المرض بعدة طرق:
- العامل الوراثي المسيطر؛
- صفة متنحية؛
- متنحية مرتبطة بالـX.
هذا يعني أنه يمكن توريث علم الأمراض بالطرق التالية:
- من واحد أو اثنين من الوالدين المرضى؛
- وقد يظهر المرض في الجيل الثاني أو الثالث؛
- يمكن أن يحدث المرض عند الرجال الذين تربطهم صلة الدم ببعضهم البعض.
ويلاحظ في ممثلي كلا الجنسين. ومع ذلك، فإن هذا المرض يصيب الرجال أكثر بكثير من النساء. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن علم الأمراض غالبًا ما يتم توريثه بطريقة متنحية مرتبطة بالصبغي X.
السبب المباشر لضمور الصباغ في شبكية العين هو اضطرابات في الجينات المسؤولة عن التغذية وإمدادات الدم للمستقبلات الضوئية. ونتيجة لذلك، تخضع هياكل العين هذه لتغيرات تنكسية.
طريقة تطور المرض
تحتوي شبكية العين على خلايا عصبية خاصة حساسة للضوء. يطلق عليهم مستقبلات الضوء. هناك نوعان من هذه الهياكل:
- المخاريط. هذه المستقبلات ضرورية للرؤية أثناء النهار لأنها حساسة فقط للتعرض للضوء المباشر. إنهم مسؤولون عن حدة البصر في ظروف الإضاءة الجيدة. يؤدي تلف هذه الهياكل إلى العمى حتى أثناء النهار.
- العصي. نحن بحاجة إلى هذه المستقبلات الضوئية لرؤية الأشياء وتمييزها في ظروف الإضاءة المنخفضة (على سبيل المثال، في المساء والليل). هم أكثر حساسية للضوء من المخاريط. يؤدي تلف القضبان إلى تدهور رؤية الشفق.
مع الضمور الحيوي الصباغي للشبكية، تحدث التغيرات التصنعية أولاً في العصي. تبدأ من المحيط ثم تصل إلى مركز العين. وفي مراحل لاحقة من المرض، تتأثر المخاريط. أولاً، تتدهور الرؤية الليلية للشخص، وبعد ذلك يبدأ المريض في مواجهة صعوبة في تمييز الأشياء حتى أثناء النهار. يؤدي المرض إلى العمى الكامل.
التصنيف الدولي للأمراض
وفقًا للتصنيف الدولي للأمراض-10، ينتمي الضمور الحيوي الصباغي في شبكية العين إلى مجموعة من الأمراض المجمعة تحت الرمز H35 (أمراض الشبكية الأخرى). رمز علم الأمراض الكامل هو H35.5. تشمل هذه المجموعة جميع حالات ضمور الشبكية الوراثي، وخاصة التهاب الشبكية الصباغي.
أعراض
العلامة الأولى للمرض هي عدم وضوح الرؤية في الإضاءة المنخفضة. يصبح من الصعب على الشخص التمييز بين الأشياء في المساء. يعد هذا أحد الأعراض المبكرة للأمراض التي يمكن أن تحدث قبل وقت طويل من ظهور العلامات الواضحة لفقدان البصر.
في كثير من الأحيان، يربط المرضى هذا المظهر بـ "العمى الليلي" (فيتامين أ). ومع ذلك، في هذه الحالة، يكون هذا نتيجة لتلف قضبان الشبكية. يعاني المريض من تعب شديد في العين، وصداع، وإحساس بومضات من الضوء أمام العينين.
ثم تتدهور الرؤية الجانبية للمريض. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن الضرر الذي يلحق بالقضبان يبدأ من المحيط. يرى الإنسان العالم من حوله كما لو كان من خلال أنبوب. كلما زاد عدد العصي التي تخضع لتغيرات مرضية، كلما زاد مجال الرؤية. وفي الوقت نفسه، يتدهور إدراك المريض للألوان.
هذه المرحلة من علم الأمراض يمكن أن تستمر لعقود. في البداية، تنخفض الرؤية المحيطية للمريض قليلاً. ولكن مع تقدم المرض، لا يستطيع الشخص إدراك الأشياء إلا في منطقة صغيرة في وسط العين.
وفي مرحلة لاحقة من المرض، يبدأ تلف المخاريط. كما تتدهور الرؤية أثناء النهار بشكل حاد. تدريجيا يصبح الشخص أعمى تماما.
غالبًا ما يتم ملاحظة الضمور الحيوي الصباغي لشبكية العين في كلتا العينين. في هذه الحالة، يتم ملاحظة العلامات الأولى للمرض في مرحلة الطفولة، وبحلول سن العشرين قد يفقد المريض الرؤية. إذا كان الشخص مصابًا بعين واحدة فقط أو جزء من شبكية العين، فإن المرض يتطور ببطء أكبر.
المضاعفات
يتقدم هذا المرض بشكل مطرد ويؤدي إلى فقدان الرؤية بالكامل. العمى هو أخطر نتيجة لهذا المرض.
إذا ظهرت العلامات الأولى للمرض في مرحلة البلوغ، فإن التهاب الشبكية الصباغي يمكن أن يثير الجلوكوما وإعتام عدسة العين. بالإضافة إلى ذلك، غالبا ما يكون علم الأمراض معقدا بسبب الضمور البقعي للشبكية. وهو مرض يصاحبه ضمور البقعة في العين.
يمكن أن يؤدي علم الأمراض إلى ورم خبيث (سرطان الجلد) في شبكية العين. تحدث هذه المضاعفات في حالات نادرة، ولكنها خطيرة للغاية. يتطلب سرطان الجلد عملية جراحية لإزالة العين.
أشكال المرض
يعتمد تطور المرض إلى حد كبير على نوع وراثة المرض. يميز أطباء العيون الأشكال التالية من الضمور الحيوي الصباغي للشبكية:
- العامل الوراثي المسيطر. يتميز هذا المرض بالتقدم البطيء. ومع ذلك، يمكن أن يكون المرض معقدًا بسبب إعتام عدسة العين.
- جسمية متنحية مبكرة. تظهر العلامات الأولى للمرض في مرحلة الطفولة. يتقدم علم الأمراض بسرعة، ويفقد المريض الرؤية بسرعة.
- أواخر جسمية متنحية. تظهر الأعراض الأولية لعلم الأمراض في سن حوالي 30 عامًا. يسبب المرض فقدانًا شديدًا للبصر ولكنه يتقدم ببطء.
- مرتبط بالكروموسوم X. هذا النوع من الأمراض هو الأشد خطورة. يتطور فقدان الرؤية بسرعة كبيرة.
التشخيص
يتم علاج التهاب الشبكية الصباغي من قبل طبيب العيون. يوصف للمريض الفحوصات التالية:
- اختبار التكيف مع الظلام. وباستخدام جهاز خاص يتم تسجيل حساسية العين للضوء الساطع والخافت.
- قياس مجالات الرؤية باستخدام محيط جولدمان، يتم تحديد حدود الرؤية الجانبية.
- فحص قاع العين. مع علم الأمراض، يمكن ملاحظة رواسب محددة وتغيرات في رأس العصب البصري وتضيق الأوعية على شبكية العين.
- اختبار حساسية التباين. يُعرض على المريض بطاقات تحتوي على حروف أو أرقام بألوان مختلفة على خلفية سوداء. في حالة التهاب الشبكية الصباغي، عادة ما يواجه المريض صعوبة في التمييز بين درجات اللون الأزرق.
- تخطيط كهربية الشبكية. وباستخدام جهاز خاص يتم دراسة الحالة الوظيفية للشبكية عند تعرضها للضوء.
يساعد التحليل الوراثي على تحديد سلوكيات المرض. ومع ذلك، لا يتم إجراء مثل هذا الاختبار في جميع المختبرات. هذه دراسة معقدة وواسعة النطاق. بعد كل شيء، العديد من الجينات هي المسؤولة عن التغذية وإمدادات الدم في شبكية العين. يعد تحديد الطفرات في كل منها مهمة كثيفة العمالة إلى حد ما.
معاملة متحفظة
لا توجد طرق فعالة لعلاج ضمور الخلايا الصباغية في شبكية العين. من المستحيل إيقاف عملية تدمير المستقبلات الضوئية. لا يمكن لطب العيون الحديث إلا أن يبطئ تطور المرض.
يوصف للمريض أدوية تحتوي على الريتينول (فيتامين أ). وهذا يساعد على إبطاء عملية تدهور رؤية الشفق إلى حد ما.
يشمل العلاج المحافظ للضمور الحيوي الصباغي للشبكية أيضًا استخدام المنشطات الحيوية لتحسين تدفق الدم إلى أنسجة العين. هذه هي قطرات "Taufon"، "Retinalamin" وعقار للحقن في منطقة العين "Mildronat".
تقوية الصلبة بالمواد الحيوية
حاليًا، قام العلماء الروس بتطوير المادة الحيوية Alloplant. في حالة الضمور الحيوي الصباغي للشبكية، يتم استخدامه لاستعادة إمدادات الدم الطبيعية إلى أنسجة العين. هذا هو النسيج البيولوجي الذي يتم حقنه في العين. ونتيجة لذلك، يتم تقوية الصلبة وتحسين تغذية المستقبلات الضوئية. تتجذر المادة جيدًا وتساعد على إبطاء تطور المرض بشكل كبير.
العلاج في الخارج
كثيرًا ما يطرح المرضى أسئلة حول علاج التهاب الشبكية الصباغي في ألمانيا. وهذه من الدول التي تستخدم أحدث طرق علاج هذا المرض. في المرحلة الأولية، يتم إجراء التشخيص الجيني التفصيلي في المستشفيات الألمانية. ومن الضروري تحديد نوع الطفرة في كل جين. يتم بعد ذلك استخدام تخطيط كهربية الشبكية لتحديد درجة الضرر الذي لحق بالقضبان والمخاريط.
اعتمادا على نتائج التشخيص، يوصف العلاج. إذا لم يكن المرض مرتبطًا بطفرة في الجين ABCA4، فسيتم وصف جرعات عالية من فيتامين أ للمرضى. ويتم استكمال العلاج الدوائي بجلسات في غرفة ضغط مملوءة بالأكسجين.
يتم استخدام طرق مبتكرة لعلاج ضمور الخلايا الصباغية في شبكية العين. إذا وصل تلف عين المريض إلى مرحلة فقدان البصر، يتم إجراء عملية زرع شبكية صناعية. هذا الكسب غير المشروع عبارة عن طرف اصطناعي مخترق بالعديد من الأقطاب الكهربائية. إنها تحاكي المستقبلات الضوئية للعين. ترسل الأقطاب الكهربائية نبضات إلى الدماغ عبر العصب البصري.
وبطبيعة الحال، لا يمكن لمثل هذا الطرف الاصطناعي أن يحل محل شبكية العين الحقيقية تماما. فهي تحتوي على آلاف الأقطاب الكهربائية فقط، في حين أن العين البشرية مجهزة بملايين المستقبلات الضوئية. ومع ذلك، بعد الزرع، يمكن للشخص التمييز بين الخطوط العريضة للأشياء، وكذلك النغمات البيضاء والداكنة الساطعة.
يتم إجراء العلاج الجيني باستخدام الخلايا الجذعية لشبكية العين. ولا تزال طريقة العلاج هذه تجريبية. يقترح العلماء أن مثل هذا العلاج يعزز تجديد المستقبلات الضوئية. ومع ذلك، قبل العلاج، من الضروري إجراء فحص شامل للمريض وإجراء عملية زرع تجريبية، حيث لا تتم الإشارة إلى الخلايا الجذعية لجميع المرضى.
تنبؤ بالمناخ
تشخيص المرض غير موات. من المستحيل إيقاف التغيرات المرضية في شبكية العين. لا يمكن لطب العيون الحديث إلا أن يبطئ عملية فقدان البصر.
كما سبق ذكره، فإن معدل تطور المرض قد يعتمد على أسباب مختلفة. يتطور التهاب الشبكية الصباغي، الذي ينتقل عبر الكروموسوم X، بسرعة، كما هو الحال في الشكل الجسدي المتنحي المبكر. إذا كان لدى المريض ضرر في عين واحدة فقط أو جزء من شبكية العين، فإن العملية المرضية تتطور ببطء.
وقاية
حتى الآن، لم يتم تطوير أي طرق للوقاية من التهاب الشبكية الصباغي. هذا المرض وراثي، ولا يمكن للطب الحديث أن يؤثر على الاضطرابات الجينية. لذلك، من المهم تحديد العلامات الأولى لعلم الأمراض في الوقت المناسب.
إذا تفاقمت رؤية الشفق لدى المريض، فلا ينبغي أن يُعزى هذا العرض إلى نقص الفيتامينات. قد يكون هذا علامة على مرض أكثر خطورة. إذا تدهورت رؤيتك، يجب عليك الاتصال بطبيب العيون على الفور. وهذا سوف يساعد على إبطاء تطور التهاب الشبكية الصباغي.
الضمور الحيوي هو شذوذ خفي في عضو أو نظام الجسم.تنكس أو فقدان وظيفة أحد الأعضاء أو أجهزة الجسم دون أي سبب واضح؛ على سبيل المثال، ضمور الشبكية (الضمور الشريطي الشبكي، ضمور الشبكية) هو انحطاط تدريجي للشبكية، مما يؤدي إلى ضعف البصر، الناتج عن اضطرابات وراثية مختلفة، على سبيل المثال، بسبب التهاب الشبكية الصباغي (التهاب الشبكية).
أسباب الضمور الحيوي
هناك نوعان من الهياكل الحساسة للضوء في شبكية العين - العصي والمخاريط، والتي تسمى بهذا الاسم بسبب مظهرها. يقع النوع الأول من مستقبلات الموجات الضوئية في جميع أنحاء شبكية العين، ولكن يوجد عدد أكبر من القضبان في المناطق الطرفية للعين، وينخفض عددها باتجاه المركز. الغرض من هذه المكونات هو توفير رؤية محيطية بالأبيض والأسود في الإضاءة المنخفضة نسبيًا.
- توجد المخاريط في المناطق الوسطى من شبكية العين، وتتمثل مهمتها في توفير رؤية ألوان عالية التباين. في حالة تلف بعض الهياكل الجينية المسؤولة عن الأداء الطبيعي وإمداد شبكية العين بالدم والمواد المغذية، يبدأ تدمير طبقاتها الخارجية، حيث توجد هذه القضبان والمخاريط. يبدأ تدمير الأغشية من محيط العين ويصل إلى مركز العين على مدى عقود.
- عادة ما تؤثر الآفة على كلتا العينين في وقت واحد، ويمكن اكتشاف الأعراض الأولى للمرض بالفعل في مرحلة الطفولة. يفقد هؤلاء المرضى القدرة على الرؤية بشكل طبيعي عند عمر 21 عامًا. خلال تطور المرض، قد تكون هناك خيارات مختلفة، على سبيل المثال، تتأثر عين واحدة أو منطقة قطاعية واحدة من شبكية العين. إذا ظهر المرض في مرحلة البلوغ، فقد يصاب الشخص بالجلوكوما، أو تغيم العدسة، أو تورم الجزء المركزي من الشبكية، أو إعتام عدسة العين.
- في ظل ظروف معينة، يمكن أن تتحول الخلايا المصابة إلى ورم، وهو ورم خبيث. ويسمى هذا الورم سرطان الجلد في شبكية العين. ينمو الورم بسرعة، مما قد يؤدي إلى الحاجة إلى عملية جراحية عاجلة، وإلا فإن الشخص يتعرض لخطر فقدان عينه. في السابق، كانت الجراحة لعلاج سرطان الجلد في شبكية العين هي الخيار العلاجي الوحيد. لذلك، غالبًا ما يُترك الشخص بدون عين: تتم إزالتها بالكامل لمنع انتشار الورم إلى العين الأخرى.
في المرحلة الحالية من التطور الطبي، تتم مكافحة انتشار مثل هذا الورم عن طريق أساليب الجراحة الإشعاعية (الإشعاع بالكوبالت المشع وعناصر أخرى)، مما يسمح للمريض بالحفاظ على أجهزة الرؤية. ولكن مع مثل هذه الطرق للقضاء على سرطان الجلد، يجب توخي الحذر بشكل خاص حتى لا تتلف الخلايا والأنسجة السليمة في شبكية العين. ولذلك، فإن التشخيص في الوقت المناسب له أهمية خاصة. في المراحل الأولى يكون التخلص من هذا المرض أسهل من التخلص منه في حالة متقدمة من المرض.
تصنيف
اعتمادا على توطين العملية المرضية في شبكية العين، يتم تمييز الأشكال التالية من الضمور الحيوي:
اعتمادًا على نوع الوراثة، يكون ضمور الشبكية من الأنواع التالية:
- شكل جسمي متنحي مبكر. هذا الشكل من المرض يتطور بسرعة. في كثير من الأحيان، مع الشكل الجسدي المتنحي المبكر، تنشأ مضاعفات في شكل الضمور البقعي أو إعتام عدسة العين. يتضمن الشكل الجسدي المتنحي المبكر كمنة ليبر الخلقية، والتي تتطور خلال السنوات الخمس الأولى من الحياة. مع هذا المرض، هناك انخفاض حاد في الوظائف البصرية.
- شكل متنحي جسمي متأخر. يبدأ هذا النوع من الضمور الحيوي الصباغي للشبكية في سن 30 عامًا. في هذه الحالة، تنخفض وظيفة الشبكية بشكل كبير، لكن المرض يتقدم ببطء.
- شكل مرتبط بالجنس من ضمور الشبكية. ينتقل هذا النوع من المرض عبر الكروموسوم X. هذا المرض شديد للغاية ويتطور بسرعة.
- شكل جسمي سائد. هذا النوع من أمراض الشبكية يتقدم ببطء. في بعض الأحيان يكون المرض معقدًا بسبب إعتام عدسة العين والضمور البقعي، ولكن تكرار مثل هذه المضاعفات يحدث بشكل أقل تواتراً من الشكل الجسدي المتنحي لضمور الصباغ الشبكي.
أعراض ضمور الشبكية
في مرض مثل ضمور الشبكية، تكون الأعراض متغيرة تمامًا بسبب العدد الكبير من الطفرات المختلفة التي تؤدي إلى تطور هذا المرض. ولكن في الوقت نفسه، بين المتغيرات المختلفة للحثل داخل نفس المجموعة (الحيوية المحيطية أو المركزية أو المعممة) هناك عدد من المظاهر المماثلة.
- تتميز ضمور الشبكية المركزي بضرر سائد في المخاريط، ويكون تركيزها أعلى في منطقة البقعة - لذلك يطلق عليها أيضًا اسم الضمور البقعي. يظهر انخفاض حاد في حدة البصر في المقدمة، ويضعف إدراك اللون، ومع التدمير الكامل للمستقبلات الضوئية في وسط قاع العين، يتطور الورم العصبي المركزي. إذا لم تنتشر العملية المرضية إلى المناطق الطرفية لشبكية العين، فإن الرؤية المحيطية والشفقية تتأثر قليلاً. في أشكال الضمور الحيوي، التي تتميز بالضرر البؤري للمستقبلات الضوئية، تتطور البقع العمياء في المجال البصري. في الأشكال الشديدة بشكل خاص، قد يحدث ضمور في ألياف العصب البصري والعمى الكامل.
- تبدأ الضمور الحيوي المحيطي للشبكية (ضمور الصباغ، ضمور البقعة البيضاء) بآفة سائدة في العصي، لذا فإن أحد الأعراض الأولى للمرض سيكون الشلل النصفي. مع تطور علم الأمراض، مع مزيد من تدمير القضبان، يمكن أن يتطور انخفاض الرؤية الليلية إلى خسارتها الكاملة - nyctalopia. تضعف الرؤية المحيطية، ويحدث ورم عتمي متحد المركز، وبعد ذلك يضيق مجال الرؤية كثيرًا حتى يصبح "أنبوبيًا". مع ضمور البقعة البيضاء في شبكية العين، لا تتطور الاضطرابات الأكثر خطورة في أغلب الأحيان، وتبقى الرؤية أثناء النهار وإدراك الألوان دون تغيير. في بعض حالات الحثل الصباغي، تشارك المخاريط أيضًا في العملية المرضية، مما يؤدي إلى انخفاض الرؤية أثناء النهار وانخفاض حدتها وأحيانًا العمى الكامل. يمكن أن يستغرق مسار المرض عقودًا، على الرغم من حدوث أشكال عابرة وأحداثية أيضًا.
يتميز الشكل الكامل للعمى الليلي الخلقي الثابت بنقص شديد في الرؤية مع الحفاظ على الرؤية أثناء النهار وإدراك الألوان. في هذه الحالة، لا يتقدم المرض. أعراض الشكل غير المكتمل من VSNS هي عمى نصفي معتدل، وانخفاض حدة البصر، وضعف إدراك الألوان، وصعوبة التكيف مع مستويات الإضاءة المنخفضة.
التشخيص
أثناء الفحص، يتم الاهتمام بالرؤية المحيطية والحدة. يتكون التشخيص من دراسة حالة قاع العين لتحديد التغيرات المميزة في شبكية العين.
في أغلب الأحيان، أثناء الفحص، يلاحظ المتخصص مناطق الأضرار التصنعية لخلايا المستقبلات (وتسمى أيضًا الأجسام العظمية)، وضغط شرايين شبكية العين، وتغيير لون رأس العصب البصري، ويصبح شاحبًا. إذا كان هناك شك في التشخيص، فيمكن إجراء فحص كهروفيزيولوجي إضافي، مما سيجعل من الممكن إجراء تقييم أكثر دقة لقدرات شبكية العين.
للتحقق من وجود متلازمة العمى الليلي، يتم تقييم حالة المريض باستخدام تقنيات خاصة. عندما يتم تشخيص ضمور الخلايا الصباغية في شبكية العين، يتم العلاج، مع الأخذ في الاعتبار الطبيعة الوراثية للمرض، مع فحص مواز للأقارب المباشرين لاحتمال المرحلة الأولية من المرض.
علاج ضمور الشبكية
لا يوجد حاليا أي علاج محدد للسبب لأي شكل من أشكال ضمور الشبكية. كعلاج صيانة يؤخر تطور المرض، يتم استخدام مستحضرات الفيتامينات A وE والريبوفلافين.
تعمل موسعات الأوعية الدموية على تحسين تدفق الدم إلى شبكية العين، مما يؤدي أيضًا إلى إبطاء العمليات التنكسية. في السنوات الأخيرة، ظهرت بيانات حول الاستخدام الناجح لزراعات الشبكية الإلكترونية (Argus, Argus 2)، والتي مكنت من استعادة الرؤية جزئيًا للمرضى الذين فقدوها تمامًا بسبب الضمور الحيوي. كما تهدف بعض التطورات في مجال استخدام الخلايا الجذعية والعلاج الجيني إلى إيجاد طريقة لعلاج ضمور الشبكية.
نظرًا للعدد الكبير من الطفرات التي تسبب الضمور الحيوي والمسار السريري المختلف للعمليات التنكسية في شبكية العين، فإن التشخيص دائمًا ما يكون غير مؤكد. قد تقتصر بعض أنواع الحثل الصباغي على عمى البصر وضعف الرؤية المحيطية، في حين تؤدي أشكال أخرى من هذا المرض إلى العمى الكامل. من خلال تناول مكملات فيتامين أ، من الممكن في بعض الحالات إبطاء تقدم ضمور الشبكية؛ وفقًا لبعض البيانات، يمكن أن يؤدي استخدام النظارات الشمسية أيضًا إلى تحقيق نتيجة مماثلة.
لذا، فإن ضمور الشبكية هو مرض خطير لا يعطل أسلوب الحياة المعتاد فحسب، بل يمكن أن يسبب العمى أيضًا. يجب أن تكون حذرًا للغاية فيما يتعلق برؤيتك وتراقبها عن كثب. إذا شعرت بعدم الراحة في منطقة العين، فاتصل على الفور بطبيب العيون، وسوف يقوم بفحصك، ويصف لك الفحص ويختار علاجًا فعالاً.
وقاية
من خلال الالتزام بالتدابير الوقائية، لا يمكنك إبطاء تطور العديد من أمراض شبكية العين فحسب، بل يمكنك أيضًا الوقاية منها.
- الفحص السنوي من قبل طبيب العيون.
- إجراء التصحيح بالليزر بمجرد ظهور الحاجة؛
- تجنب الإجهاد البصري اليومي والمطول.
- خلق ظروف الإضاءة الصحيحة في مكان العمل والمنزل؛
- ارتداء النظارات الشمسية؛
- تمارين الجمباز للأعضاء البصرية.
على السؤال، ما هو الضمور الحيوي الصباغي لشبكية العين، يمكن إعطاء إجابة واحدة فقط. يعد هذا أحد الأمراض النادرة التي يسمح لك تشخيصها في المراحل المبكرة بتجنب فقدان الرؤية بالكامل.
ضمور الشبكية الشريطي الشبكي هو مرض وراثي يصاحبه ضمور الشبكية. في هذه الحالة، يتأثر جهاز مستقبلات الضوء بشكل رئيسي. هذا المرض لا يحدث في كثير من الأحيان.
تم وصف أعراض المرض في عام 1857 من قبل الدكتور دونرز. ودعا هذا المرض التهاب الشبكية الصباغي. وفي وقت لاحق، تمت دراسة أسباب هذا المرض بمزيد من التفصيل، وتحول اسم المرض إلى الحثل الشريطي الأولي. يُطلق على هذا المرض أيضًا اسم ضمور المخاريط القضيبية ، لأنه في المراحل المبكرة من علم الأمراض يتأثر جهاز القضيب ، ويحدث أيضًا تلف في المخاريط لاحقًا. ينعكس جوهر المرض بمعظم التفاصيل في مصطلح ضمور صبغة الشبكية.
تحتوي الطبقة الحساسة للضوء في شبكية العين على نوعين من المستقبلات الضوئية: المخاريط والقضبان. تلقت المستقبلات الضوئية مثل هذه الأسماء بسبب الشكل الغريب للخلايا. تحتوي المنطقة الوسطى من شبكية العين بشكل رئيسي على المخاريط المسؤولة عن الرؤية الواضحة والألوان. توجد العصي بشكل رئيسي في المناطق الطرفية من شبكية العين، ولكن يوجد أيضًا عدد صغير من هذه المستقبلات الضوئية في المنطقة المركزية. تعد القضبان مسؤولة عن الرؤية المحيطية وتساعد أيضًا الشخص على التنقل في ظروف الإضاءة المنخفضة.
نتيجة لطفرة عدد من الجينات التي تضمن التغذية الطبيعية لشبكية العين، فضلا عن الأداء الجيد لهذه الطبقة، يحدث التدمير التدريجي للمستقبلات الضوئية. تبدأ العملية المرضية في المناطق الطرفية، ثم تنتقل تدريجياً إلى مركز الشبكية. عادة ما يستغرق المرض عدة عقود للتطور.
عادة، يحدث تلف في جانبي العين، وتصبح أعراض المرض ملحوظة في سن مبكرة. وبحلول سن العشرين تقريبًا، يتفاقم فقدان البصر، وغالبًا ما يصبح المرضى غير قادرين على العمل. وفي بعض الحالات، لا يتأثر سطح الشبكية بالكامل، بل يتأثر فقط قطاع منفصل منها. في بعض الأحيان يتجلى الضمور الحيوي للشبكية في سن متأخرة.
المرضى الذين يعانون من هذا المرض لديهم خطر كبير للإصابة بالوذمة البقعية والزرق وإعتام عدسة العين.
أعراض
تشمل أعراض ضمور حيوية الشبكية التضيقي ما يلي:
- Hemeralopia، الذي يصاحبه انخفاض الرؤية في ظروف عدم كفاية الرؤية. يرتبط العمى الليلي بتلف جهاز مستقبلات الضوء. يعد انخفاض الاتجاه في الظلام أحد العلامات الأولى للضمور الحيوي التضيقي. قد يظهر هذا العرض في وقت أبكر بكثير من أول تغييرات مرئية في قاع العين.
- يرتبط التدهور التدريجي للرؤية المحيطية أيضًا بتلف الجهاز القضيبي للشبكية. تبدأ العملية المرضية من الأطراف وتنتشر تدريجياً إلى المناطق المركزية. في هذا الصدد، في البداية قد لا يكون تضييق المجالات البصرية ملحوظا، ولكن في وقت لاحق يمكن أن يؤدي المرض إلى الغياب التام للرؤية المحيطية. في هذه الحالة نحن نتحدث عن الرؤية الأنبوبية (النفقية). في هذه الحالة يتم الحفاظ على الرؤية المركزية فقط، ولا يستطيع المريض التنقل في الفضاء.
- يحدث تدهور رؤية الألوان وانخفاض حدة البصر في المراحل اللاحقة من الضمور الحيوي المستدق. يرتبط هذا العرض بمشاركة الجهاز المخروطي في المنطقة الوسطى في العملية المرضية. مع مزيد من تطور المرض، يحدث العمى الكامل.
التشخيص
أثناء فحص العيون، يقوم الطبيب بفحص الرؤية المحيطية، وحدة البصر، وفحص قاع العين. من خلال تنظير العين، من الممكن في كثير من الأحيان تحديد التغيرات المميزة في شبكية العين، والتي تشمل الأجسام العظمية (مناطق تنكس الطبقة المستقبلة للضوء)، والشرايين الضيقة، وابيضاض رأس العصب البصري.
لتوضيح التشخيص، يمكن إجراء دراسة كهروفيزيولوجية لتقييم السمات الوظيفية للشبكية بشكل موثوق. لتقييم التكيف مع الظلام واتجاه المريض في ظروف الإضاءة المنخفضة، يتم استخدام تقنيات خاصة.
في حالة الاشتباه في ضمور الضمور الشريطي الشبكي، يتم تقييم احتمالية وجود مسببات وراثية للمرض. للقيام بذلك، يتم فحص أقرب أقارب المريض من أجل تشخيص علامات المرض لديهم في الوقت المناسب.
علاج
لم يتم تطوير علاج محدد للضمور الحيوي التسطحي حتى الآن. لوقف تطور الحثل، يمكنك استخدام مجمعات الفيتامينات التي تعمل على تحسين تغذية خلايا الشبكية. توصف أيضًا منظمات الببتيد الحيوية التي تؤثر على تدفق الدم إلى العين. إنهم قادرون على استعادة وظائف شبكية العين.
ونظرًا للتطور المستمر لطرق العلاج الجديدة، تظهر بشكل دوري بيانات حول الأساليب التجريبية. لمكافحة الضمور الحيوي المستدق، يمكن استخدام العلاج الجيني، الذي يعيد المناطق المتضررة من المادة الجينومية، والغرسات الإلكترونية، التي تحل محل شبكية العين وتسمح حتى للمكفوفين بالتنقل بشكل جيد في الفضاء.
فيديو من متخصصنا عن المرض
تم وصف هذا المرض لأول مرة من قبل دوندرز في عام 1857 باسم التهاب الشبكية الصباغي. لا يمكن اعتبار هذا المصطلح ناجحا، لأنه لا يعكس التسبب في المرض دون عملية التهابية أولية. تم اقتراح أسماء أخرى، مثل "الضمور الصباغي الشبكي الأولي" و"ضمور الشبكية الأولي" و"ضمور المخروط العصوي". ويؤكد الاسم الأخير أن العصي تتأثر بشكل أساسي وغالب، ويتعطل الجهاز المخروطي في المراحل المتأخرة من المرض. حدد ليبريش في عام 1961 الطبيعة الوراثية لهذه الآفة الشبكية الشديدة والمتقدمة. وفي هذا الصدد، L. A. استخدم كاتسنلسون (1973) مصطلح كولينز (1916) "الضمور الحيوي" واقترح اسم "الضمور الحيوي الصباغي للشبكية". يؤكد مفهوم "الضمور الحيوي" على الطبيعة الوراثية والمكون التصنعي للمرض.
علم الأوبئة
يشكل الضمور الحيوي الصباغي للشبكية الجزء الرئيسي من أمراض الشبكية الوراثية. معدل الانتشار 0.5% في سكان العالم غير المنتخبين.
المسببات المرضية
يمكن أن ينتقل المرض من خلال الكروموسوم الجسمي السائد، والصبغي الجسدي المتنحي، ونوع الكروموسوم X المرتبط بالجنس. وفقا لبياناتنا، عند فحص أكثر من 2000 شخص، لوحظ وجود نوع متنحي من الميراث في 39.2٪ من المرضى، جسمي سائد - في 12٪، مرتبط بالكروموسوم X - في 2.2٪ من المرضى؛ وشكلت الحالات المتفرقة 46.6%. التسبب في العملية ليس مفهوما تماما.
التشخيص
النقاط الرئيسية للتشخيص: التاريخ الطبي، واضطراب التكيف مع الظلام، والبيانات من الدراسات الميدانية البصرية، وتخطيط كهربية الشبكية، وتنظير العين، وفهد.
تصنيف
يعتمد التصنيف على أنواع وراثة المرض.
1. يتطور الشكل الجسدي المتنحي المبكر بسرعة، وغالبًا ما يكون معقدًا بسبب الضمور البقعي وإعتام عدسة العين.
يتضمن هذا الشكل نفسه من الميراث كمنة ليبر الخلقية، والتي تتطور خلال السنوات الخمس الأولى من الحياة وتؤدي إلى انخفاض حاد في الوظائف البصرية.
ثانيا. يبدأ الشكل الجسدي المتنحي المتأخر في سن الثلاثين. تنخفض وظيفة الشبكية بشكل ملحوظ، لكن التقدم يكون بطيئًا.
ثالثا. يتطور الشكل الجسمي السائد ببطء. تعد المضاعفات - إعتام عدسة العين والضمور البقعي - أقل شيوعًا من الشكل الجسدي المتنحي.
رابعا. وينتقل شكل المرض المرتبط بالجنس على الكروموسوم X. المرض شديد ويتطور بسرعة.
عيادة
تشمل تغيرات قاع العين الثالوث الكلاسيكي للتغيرات الصبغية في شبكية العين، والقرص البصري الشمعي، وتضيق الأوعية الدموية الشديد في شبكية العين.
قد تظهر تغيرات صبغة الشبكية على شكل أجسام عظمية أو رواسب عنكبوتية. في بعض الأحيان تشبه الرواسب الصبغية البقع والنقاط والفسيفساء، وغالبًا ما تكون موضعية بالقرب من الأوردة. في المراحل المتأخرة من المرض، يتطور ضمور الظهارة الصباغية وطبقة المشيمية الشعرية. يصبح قاع العين أصفر مائل للبياض. يتميز العمى الليلي بالعمى النصفي والتضييق التدريجي للمجال البصري، حيث يكون العرض الأول هو انتهاك التكيف مع الظلام، والذي يمكن أن يحدث قبل عدة سنوات من اكتشاف التغيرات في قاع العين. التغيير المبكر في المجال البصري هو تكوين ورم عتمي على شكل حلقة في المنطقة التي يتطور فيها تنكس الشبكية. مع تقدم المرض، قد يضيق مجال الرؤية إلى نقطة التثبيت. يحدد تخطيط كهربية الشبكية انخفاض أو غياب الموجات b. هناك أيضًا شكل من أشكال المرض بدون رواسب صبغية، موروث بطريقة جسمية سائدة أو جسمية متنحية ويتجلى في تضييق المجال البصري وانخفاض أو غياب الموجة b على مخطط كهربية الشبكية.
الضمور الحيوي الصباغي عادة ما يكون عملية ثنائية، والآفات أحادية الجانب نادرة للغاية. غالبًا ما يصاحب المرض تطور إعتام عدسة العين وضمور طبقة المشيمية الشعرية والوذمة الكيسية في البقعة. في FAGD، لوحظ فرط التألق المتقطع لقاع العين مع اضطراب واضح في الدورة الدموية في أوعية الشبكية (الشكل 8-1، 8-2 8-3 8-3أ 8-4 8-5 8-6 8-7 8- 8).
علاج
يُنصح باستخدام ENKAD (مركب من الريبونوكليوتيدات)، مما يجعل من الممكن تثبيت الوظائف البصرية في 60٪ من الحالات.
الأدب
Katsnelson L.A.، Forofonova T.I.، Bunin A.Ya. أمراض الأوعية الدموية في العيون. - م: الطب، 1990. - ص238-256.
| الضمور الحيوي الصباغي. رواسب الصباغ Paravenous. | |
 | ضمور الصباغ الشبكية. بؤر نقص التألق وفرط التألق في أقصى محيط قاع العين. FAGD. مرحلة متأخرة. |
 | رواسب الصباغ واسعة النطاق في قاع العين مع ضمور جزئي لرأس العصب البصري وتضيق الأوعية الدموية. |
 | |
 | الضمور الحيوي الصباغي. ضمور الظهارة الصباغية وطبقة المشيمية الشعرية. بؤر نقص التألق وفرط التألق، على التوالي، مناطق التدمير وتضخم الصباغ، تخلق صورة وعائية متنوعة. FAGD. المرحلة الشريانية الوريدية. |
 | |
 | الضمور الحيوي الصباغي مع ضمور الشبكة المحيطية، المحدد بواسطة تخثر الليزر. |
 | شكل مختلط من ضمور صباغ الشبكية المركزي والمحيطي. بؤر متعددة من نقص التألق وفرط التألق في المنطقة الوسطى من قاع العين وعلى المحيط. FAGD. المرحلة الشريانية. |
 | المرحلة النهائية من الضمور الصباغي للشبكية مع ضمور العصب البصري والأوعية الشبكية الضيقة بشكل حاد. |
 | ضمور الشبكية الصباغي، المرحلة النهائية. ضمور الظهارة الصباغية وطبقة المشيمية الشعرية، وتظهر الأوعية المشيمية الكبيرة. تضيق أوعية الشبكية بشكل حاد، مع وجود بؤر نقص التألق وفرط التألق في المحيط الأوسط لقاع العين. ضمور القرص البصري. FAGD. المرحلة الشريانية الوريدية. |
ضمور الشبكية هو مرض وراثي. نتيجة للمرض، يحدث تلف لأحد أهم مكونات المستقبلات الضوئية - القضبان.
تم نشر أول ذكر لهذا المرض في عام 1857 من قبل العالم الهولندي فرانسيس دوندرز. ووصف أعراض المرض وأعطى المرض اسمًا - التهاب الشبكية الصباغي. وبعد ذلك، غيّر المرض اسمه عدة مرات حيث وجد الباحثون مصطلحات أكثر ملاءمة.
تحتوي المستقبلات الضوئية لمقلة العين على نوعين من الخلايا: المخاريط والقضبان. حصلت هذه الخلايا على اسمها بسبب مظهرها. المخاريط هي المسؤولة عن جودة منطقة الرؤية المركزية وإدراك طيف الألوان بأكمله. وهي موضعية في المنطقة الوسطى من شبكية مقلة العين. في المقابل، توجد العصي على كامل سطح الشبكية، لكن مجموعاتها الرئيسية تقع بعيدًا عن المركز. إنهم مسؤولون عن توسيع المجالات البصرية، وكذلك للحصول على رؤية عالية الجودة في ساعات الشفق.
ضمور الشبكية هو انحطاط ذو طبيعة صباغية موروث وهو مرض ضمور
تؤدي أمراض أو طفرة جينات معينة في الجسم مسؤولة عن تداول العناصر الغذائية ووظيفة شبكية العين إلى ظهور تشوه الجزء الخارجي من شبكية العين. ينتشر المرض بوتيرة بطيئة، ويمكن أن يستغرق نموه من الأطراف إلى المنطقة الوسطى من شبكية العين عقودًا.
وفي تسعين بالمائة من الحالات، يؤثر المرض على عضوين من أعضاء الرؤية في وقت واحد. قد تظهر الأعراض الرئيسية للمرض مباشرة بعد الولادة. يؤدي التطور التدريجي للمرض إلى حقيقة أنه بحلول نهاية فترة المراهقة تبدأ جودة الرؤية في التدهور تدريجياً. وهناك أنواع فرعية أخرى أكثر ندرة من المرض، عندما يبدأ المرض بالتطور في مرحلة البلوغ، مما يؤثر على جزء معين من الشبكية أو عين واحدة فقط. يمكن أن يؤدي الضمور الحيوي الشريطي للشبكية إلى تطور الأمراض التالية:
- الزرق؛
- تورم الجزء المركزي من شبكية العين.
- إعتمام عدسة العين؛
- عتامة الجسم الزجاجي.
ضمور الشبكية هو مرض نادر للغاية وينجم في معظم الحالات عن الاستعداد الوراثي.
يحدث الضرر الرئيسي للقضبان الموجودة في شبكية العين أعراض
قد تظهر أعراض المرض بشكل تدريجي، ولكن جميعها تتميز بالطابع التالي:
- في المراحل الأولى من المرض، يصبح من الصعب على المريض التنقل في الشفق. يتجلى هذا العرض بسبب وجود خلل في عمل القضبان المسؤولة عن رؤية الشفق. إذا ظهرت هذه الأعراض، يجب عليك استشارة الطبيب المختص على الفور، لأنها نذير مرض خطير.
- عندما يبدأ المرض في التقدم، تبدأ المنطقة المصابة في التزايد، وتنمو من أطراف الشبكية إلى الجزء المركزي منها. ونتيجة لذلك، يتم تضييق المجالات البصرية. وبما أن المرض يتطور بسلاسة، فإن معظم الناس ببساطة لا يلاحظون ظهور هذا العرض، ولكن يمكن أن يتطور إلى عمى جزئي.
- لا تؤثر المرحلة الأخيرة من المرض على العصي فحسب، بل تؤثر أيضًا على المخاريط. يشكو المرضى في هذه المرحلة من انخفاض حاد في جودة الرؤية وفقدان إدراك الألوان. إذا لم يتم إيقاف تطور المرض في الوقت المناسب، فإنه سيؤدي إلى فقدان الرؤية بشكل كامل وغير قابل للعلاج.
تشخيص المرض
في معظم الحالات، يتم اكتشاف المرض أثناء الفحص الروتيني من قبل طبيب العيون، عند التحقق من جودة الرؤية وعرض مجالاتها. يقوم الأخصائي بفحص قاع مقلة العين لتحديد الأمراض المرتبطة بأمراض الشبكية.
قد يكون أحد هذه الأمراض هو تكوين أجسام عظمية لمواقع المستقبلات التي تخضع للتدمير الضموري. بالإضافة إلى ذلك، يمكن تشخيص المرض بناءً على حجم شرايين الشبكية وشفافية الجسم الزجاجي. في معظم الحالات، بعد ظهور الأعراض الأولى، يقوم أخصائي مختص بإرسال المريض لإجراء بحث إضافي. يساعد برنامج التحصين الموسع (EPI) لمقلة العين على تقييم أداء شبكية العين بشكل أكثر موثوقية.
عادة ما تؤثر الآفة على كلتا العينين في وقت واحد، ويمكن اكتشاف الأعراض الأولى للمرض بالفعل في مرحلة الطفولة هناك أيضًا اختبارات خاصة يمكن استخدامها لتقييم أداء المستقبلات الضوئية الفردية. وبالتالي، لتقييم أداء القضبان، يتم استخدام تقنية لتحديد تكيف أجهزة الرؤية مع الظلام.
عندما يتم تشخيص إصابة المريض بضمور الخلايا الصباغية في شبكية العين، يطلب الطبيب فحص أقرب الأقارب. وبما أن المرض وراثي، فإن هذا الإجراء يمكن أن يساعد في تشخيص المرض في المراحل الأولى من تطور أفراد الأسرة.
علاج
حتى الآن، لا يوجد علاج لضمور الخلايا الصباغية في شبكية العين في حد ذاته. لا يوجد سوى عدد قليل من الطرق لوقف التقدم السريع للمرض.
لذلك، يمكن لطبيب العيون أن يصف دورة من العلاج بالفيتامينات. الاستعدادات الخاصة التي تعمل على تطبيع تدفق الدم والتمثيل الغذائي للمغذيات في مقلة العين. من الممكن وصف منظمات حيوية خاصة تعمل على تحسين عملية التمثيل الغذائي وزيادة تجديد الأنسجة.
التقدم التكنولوجي المستمر في مجال الطب يجعل من الممكن إنشاء طرق تجريبية لعلاج الضمور الحيوي في شبكية العين. تشمل هذه الطرق العلاج الجيني: حيث تتم استعادة الجينات التالفة باستخدام مؤثرات خاصة. هناك غرسات خاصة تحل محل الشبكة.
وقاية
من خلال الالتزام بالتدابير الوقائية، لا يمكنك إبطاء تطور العديد من أمراض شبكية العين فحسب، بل يمكنك أيضًا الوقاية منها. الوقاية ضرورية ليس فقط لمرضى أطباء العيون، ولكن أيضًا للأشخاص الأصحاء تمامًا. يوصي الخبراء عادة باتخاذ التدابير التالية:
- الفحص السنوي من قبل طبيب العيون.
- إجراء التصحيح بالليزر بمجرد ظهور الحاجة؛
- تجنب الإجهاد البصري اليومي والمطول.
- خلق ظروف الإضاءة الصحيحة في مكان العمل والمنزل؛
- ارتداء النظارات الشمسية؛
- تمارين الجمباز للأعضاء البصرية.
ينتقل هذا المرض بطريقة جسمية سائدة، وجسدية متنحية، ومرتبطة بالصبغي X إن اتباع هذه القواعد البسيطة يمكن أن يقلل بشكل كبير من الحمل على الأعضاء البصرية. بالإضافة إلى ذلك، فإن النظام الغذائي المصمم بشكل صحيح ونمط الحياة الصحي وغياب العادات السيئة يساهم أيضًا في وقاية الجسم من الأمراض.
