عرض تقديمي حول موضوع متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر. عرض تقديمي حول موضوع "متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر" شهادة للمشاركة النشطة في العمل على تحسين جودة التعليم مع مشروع Infourok

الشريحة 2

متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر هي اضطراب في تطور الغدد التناسلية الناجم عن خلل في الكروموسومات الجنسية. لقد تعطل نمو الغدد التناسلية بالفعل في الفترة المبكرة من تطور الجنين. تحدث هذه المتلازمة بمعدل واحد من كل ثلاثة آلاف فتاة مولودة. أثناء انقسام الخلايا الجرثومية للوالدين، ينتهك انحراف الكروموسومات الجنسية، ونتيجة لذلك، بدلاً من العدد الطبيعي للكروموسومات X (وعادة ما يكون لدى المرأة اثنان)، يتلقى الجنين كروموسوم X واحد فقط. مجموعة الكروموسومات غير مكتملة.

الشريحة 3

يعاني الطفل المصاب بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر من تخلف أولي في نمو الأعضاء التناسلية. بدلا من المبايض، يتم تشكيل حبال من الأنسجة الضامة، والرحم متخلف. يمكن دمج هذه المتلازمة مع تخلف الأعضاء الأخرى. بالفعل عند الولادة، تكتشف الفتيات سماكة طيات الجلد في الجزء الخلفي من الرأس، وتورم نموذجي في اليدين والقدمين. في كثير من الأحيان، يولد الطفل صغيرا، مع انخفاض وزن الجسم. مظهر الطفل: طوله صغير، انحناء الذراعين في منطقة مفاصل الكوع، أذنان بارزتان، فك سفلي صغير، رقبة قصيرة ذات طيات تشبه الجناح

الشريحة 4

الأعراض السريرية لشيريفسكي تورنر. الأعراض: التكرار، النسبة المئوية من إجمالي عدد المرضى قامة صغيرة 100% وذمة لمفية خلقية 65% الطيات الجناحية 65% انخفاض نمو الشعر على الرقبة 75% الصدر المسطح 55% الرقبة القصيرة 50% انحناء الأروح 45% تغيرات في أظافر القدمين والقدمين الأيدي 75% الحنك العالي 70%

الشريحة 5

علاج المرضى: الجراحة العلاجية النفسية الترميمية (العيوب الخلقية، الجراحة الهرمونية التجميلية قبل الداخلية (إزالة الباراثا (الاستروجين، الأعضاء) من الطيات الجناحية، هرمون النمو)، وما إلى ذلك)

الشريحة 6

التشخيص فحص الدم العام الموجات فوق الصوتية للرحم والمبيضين إفراز يومي مع تحديد الجنس في البول هرمون الاستروجين والكروماتين وموجهة الغدد التناسلية النمط النووي التشاور مع طبيب أمراض النساء

الشريحة 7

بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، ستكون نتائج الفحص على النحو التالي: في فحص الدم - انخفاض في كمية هرمون الاستروجين وزيادة في هرمونات الغدة النخامية (موجهة الغدد التناسلية)، وخاصة الفوليتروبين. زيادة إفراز البول اليومي للجونادوتروبين وانخفاض هرمون الاستروجين. لا يجد الفحص بالموجات فوق الصوتية المبيضين، والرحم لديه مظهر متخلف. يكشف فحص الأشعة السينية عن هشاشة العظام (فقدان الأنسجة العظمية) وتشوهات مختلفة في نمو الهيكل العظمي. في كثير من الأحيان، يعاني الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة من أمراض مثل داء السكري والتهاب الأمعاء الغليظة ونزيف الجهاز الهضمي وتضخم الغدة الدرقية والتهاب الغدة الدرقية. يؤكد الاختبار الجيني أخيرًا التشخيص.

متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر هي مرض كروموسومي يتجلى في شكل مجموعة معقدة من التشوهات غير الطبيعية. لكل 3-4 آلاف حالة حمل هناك حالة واحدة من المرض، ولكن يولد عدد أقل من الأطفال بأمراض مماثلة، حيث أن أكثر من 90٪ من حالات الحمل ذات النمط النووي للجنين 45.X تنتهي بالإجهاض التلقائي.

أصبح هذا المرض معروفًا لأول مرة في عام 1925 بفضل العالم شيريشيفسكي، الذي اعتقد أن المرض ناجم عن تخلف في الغدة النخامية والغدد التناسلية وكان مصحوبًا بتشوهات خلقية في النمو. في عام 1938، قدم أولريش تورنر وصفًا أكثر تفصيلاً للمتلازمة، وسلط الضوء على ثلاثة أعراض: الطفولة الجنسية، وتشوه مفاصل المرفق، وطيات الجلد على جانب الرقبة. فقط في عام 1959 تم إثبات الطبيعة الوراثية للمرض. في الغالب الفتيات يعانين من هذا المرض.

أسباب متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر هي الغياب الجزئي أو الكامل لأحد الكروموسومات الجنسية (أحادي الصبغي). حوالي 60٪ من جميع الأمراض تحدث بسبب الصبغي الأحادي الكامل على الكروموسوم X؛ وفي حالات أخرى، يحدث المرض بسبب إعادة الترتيب الهيكلي للكروموسوم X. نتيجة لعدم كفاية المعلومات الوراثية، تحدث اضطرابات في تكوين الأعضاء التناسلية وتتطور تشوهات عديدة خلال فترة ما قبل الولادة. السبب لم يتم بعد توضيح آلية التطور التي يحدث بها هذا الاضطراب الوراثي. ومع ذلك، فقد لوحظ أنه في ظل وجود متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (المشار إليها فيما يلي باسم المتلازمة)، يحدث الحمل مع العديد من المضاعفات - التسمم الشديد والتهديدات المستمرة بالإجهاض. تحدث الولادة قبل الأوان.

الأعراض التأخر في النمو البدني هو العرض الرئيسي الذي يميز متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر. العلامات النموذجية في معظم الحالات ملحوظة بالفعل عند ولادة الطفل: وزن المولود الجديد لا يتجاوز 2800 جرام، وطول الجسم سم. ولكن في 15٪ من المرضى، يصبح التأخر ملحوظًا فقط بعد بداية المرض بلوغ. يتراوح نمو الشخص البالغ داخل سم، ولا يتوافق نمو الشخص مع وزنه؛ في أغلب الأحيان، يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي من زيادة الوزن. يشمل الثالوث الكلاسيكي للأعراض الجلد الزائد على الرقبة. توجد طيات الجلد التي يشبه شكلها الأجنحة في نصف المرضى. وتجدر الإشارة إلى أنه منذ الأيام الأولى من حياة الطفل، يتشكل المظهر النموذجي لهذا المرض؛ حيث يشبه وجه المولود الجديد وجه امرأة عجوز. قد تحدث أيضًا علامات أخرى للمرض، على الرغم من أنها أقل تكرارًا: آذان بارزة منخفضة، خط شعر منخفض على الرقبة، وجود وحمة مصبوغة، تدلي الجفون، عمى الألوان، صدر على شكل برميل، وموقع الحلمات غير واضح. أوسع من المعتاد.

بالإضافة إلى ذلك، تشمل الأعراض المميزة شكلًا قصيرًا من عظام مشط القدم والمشط، وغياب عدم التنسج بسبب تخلف السلاميات الرقمية. تشوه مفاصل الكوع والمعصم. غالبًا ما يتم تشخيص إصابة هؤلاء المرضى بهشاشة العظام في العمود الفقري. الأرجل الملتوية صغيرة بشكل غير متناسب. اللمفاوية هي أيضًا مظهر شائع، وجود الوذمة نتيجة للركود اللمفاوي. تجدر الإشارة إلى أن أعراض متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر لدى مرضى مختلفين يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا: فمن الصعب جدًا مقابلة مريضين لديهم نفس مظاهر المرض.

المضاعفات: تؤثر التغيرات المرضية على العديد من أعضاء وأنظمة الجسم. في كثير من الأحيان يعاني نظام القلب والأوعية الدموية، ومن بين الأمراض عيوب القلب والأوعية الكبيرة، بما في ذلك الحاجز البطيني الواضح، وتضييق الفم الأبهري، وما إلى ذلك. بعض المرضى لديهم تشوهات في الكلى والحالب. غالبًا ما يتم تشخيص مرضى المتلازمة بارتفاع ضغط الدم واضطرابات في الجهاز الهضمي والغدة الدرقية وقد يصابون بداء السكري. في كثير من الأحيان، تؤثر التغيرات المرضية على أجهزة السمع والرؤية، ومن بين المضاعفات المحتملة لمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، تجدر الإشارة إلى العمى أو الصمم لدى المريض. النزيف، وما إلى ذلك، ممكن من الجهاز الهضمي. يتميز Monosomy بالتخلف في كل من الأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية؛ الرحم، كقاعدة عامة، لا يتطور، المبايض غائبة، والتي لا يمكن إلا أن تؤثر على التطور الجنسي للمريض. أما الذكاء فقد يختلف مستواه خلال هذا المرض. تهيمن الطفولة جنبًا إلى جنب مع النشوة على النمو العقلي، كما أن مهارات الكلام غير كافية أيضًا. يتم تفسير هذه الانحرافات عن طريق اضطرابات الجهاز العصبي. ومع ذلك، في بعض المرضى تكون التغييرات طفيفة جدًا، وفي بعض الأحيان لا يتأثر الذكاء على الإطلاق. يتكيف هؤلاء الأشخاص جيدًا مع المجتمع، بل إن بعضهم قادر على الحصول على التعليم العالي، على الرغم من أن ذاكرتهم وقدرتهم على التفكير المنطقي لا تزال منخفضة.

كيفية علاج متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر لسوء الحظ، في الوقت الحاضر، حتى أفضل المتخصصين في مجال متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر لا يستطيعون القضاء على السبب الرئيسي للمرض. ومع ذلك، فإن عددًا من الاضطرابات المميزة للمتلازمة يمكن تصحيحها تمامًا. بادئ ذي بدء، يتكون علاج متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر من تحفيز النمو الاصطناعي. يتم العلاج حتى تغلق مناطق النمو. أيضًا، على مر السنين، يوصف العلاج الهرموني لتصحيح الأداء غير الكافي للنظام الهرموني، مما يؤدي إلى ظهور الخصائص الجنسية الثانوية ويتطور الجسم وفقًا للنوع الأنثوي. يتم تنفيذ هذا العلاج طوال فترة الإنجاب. تجدر الإشارة إلى أن النساء المصابات بمتلازمة شيريشيفسكي-تيرنر لديهن اليوم فرصة الحمل باستخدام تقنيات الإنجاب المساعدة. يتم إجراء جراحة متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر في الحالات التي يكون فيها تصحيح الاضطرابات الموجودة ضروريًا، على سبيل المثال، في حالة تضيق الشريان الأبهر، أو في حالة عيوب القلب

الشريحة 2


هذا هو اضطراب في تطور الغدد التناسلية الناجم عن خلل في الكروموسومات الجنسية. لقد تعطل نمو الغدد التناسلية بالفعل في الفترة المبكرة من تطور الجنين. تحدث هذه المتلازمة بمعدل واحد من كل ثلاثة آلاف فتاة مولودة. أثناء انقسام الخلايا الجرثومية للوالدين، ينتهك انحراف الكروموسومات الجنسية، ونتيجة لذلك، بدلاً من العدد الطبيعي للكروموسومات X (وعادة ما يكون لدى المرأة اثنان)، يتلقى الجنين كروموسوم X واحد فقط. مجموعة الكروموسومات غير مكتملة.

الشريحة 3


يعاني الطفل المصاب بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر من تخلف أولي في نمو الأعضاء التناسلية. بدلا من المبايض، يتم تشكيل حبال من الأنسجة الضامة، والرحم متخلف. يمكن دمج هذه المتلازمة مع تخلف الأعضاء الأخرى. بالفعل عند الولادة، تكتشف الفتيات سماكة طيات الجلد في الجزء الخلفي من الرأس، وتورم نموذجي في اليدين والقدمين. في كثير من الأحيان، يولد الطفل صغيرا، مع انخفاض وزن الجسم.

مظهر الطفل

ارتفاع قصير

انحناء الذراعين

مناطق مفصل الكوع

آذان بارزة

قاع صغير

الفك قصير الرقبة مع الجناح –

طيات بارزة

الشريحة 4

الأعراض السريرية لشيرشيفسكي تورنر.

• الشريحة 5

  علاج المرضى

• الشريحة 6

  التشخيص

• الشريحة 7
  

  بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، ستكون نتائج الفحص على النحو التالي: في فحص الدم - انخفاض في كمية هرمون الاستروجين وزيادة في هرمونات الغدة النخامية (موجهة الغدد التناسلية)، وخاصة الفوليتروبين. زيادة إفراز البول اليومي للجونادوتروبين وانخفاض هرمون الاستروجين.

  لا يجد الفحص بالموجات فوق الصوتية المبيضين، والرحم لديه مظهر متخلف.

  يكشف فحص الأشعة السينية عن هشاشة العظام (فقدان الأنسجة العظمية) وتشوهات مختلفة في تطور الهيكل العظمي العظمي.

  في كثير من الأحيان، يعاني الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة من أمراض مثل داء السكري والتهاب الأمعاء الغليظة ونزيف الجهاز الهضمي وتضخم الغدة الدرقية والتهاب الغدة الدرقية.

  يؤكد الاختبار الجيني أخيرًا التشخيص.

  الشريحة 8
  

  شكرًا لكم على اهتمامكم!!!

عرض جميع الشرائح

متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر

مُعد

مدرس تربية بدنية

موسينكو آنا فاديموفنا

متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر

هذا هو اضطراب في تطور الغدد التناسلية الناجم عن خلل في الكروموسومات الجنسية. لقد تعطل نمو الغدد التناسلية بالفعل في الفترة المبكرة من تطور الجنين. تحدث هذه المتلازمة بمعدل واحد من كل ثلاثة آلاف فتاة مولودة. أثناء انقسام الخلايا الجرثومية للوالدين، ينتهك انحراف الكروموسومات الجنسية، ونتيجة لذلك، بدلاً من العدد الطبيعي للكروموسومات X (وعادةً ما يكون لدى المرأة اثنان)، يتلقى الجنين كروموسوم X واحد فقط. مجموعة الكروموسومات غير مكتملة.

• ارتفاع صغير
• آذان بارزة؛
• الفك السفلي الصغير
• انحناء الذراعين في منطقة مفاصل الكوع.
• رقبة قصيرة مع طيات على شكل جناح.

الأعراض السريرية لشيريفسكي تورنر.

علامة مرض:

التكرار، % من العدد الإجمالي

مكانة صغيرة

مريض

الوذمة اللمفية الخلقية

طيات الجناح

انخفاض نمو الشعر على الرقبة

الصدر بالارض

رقبة قصيرة

إبهام القدم الأروح

تغيرات في أظافر القدمين واليدين

الحنك العالي

• الجراحة الترميمية (العيوب الخلقية للأعضاء الداخلية)؛
• الجراحة التجميلية (إزالة الطيات الجناحية، وما إلى ذلك)؛
• الأدوية الهرمونية (الاستروجين، هرمون النمو)؛
• العلاج النفسي.

• تحليل الدم العام.
• إفراز البول اليومي من هرمون الاستروجين والغدد التناسلية.
• الموجات فوق الصوتية للرحم والمبيض.
• تحديد الكروماتين الجنسي والنمط النووي.
• التشاور مع طبيب أمراض النساء

• يظهر اختبار الدم انخفاضًا في كمية هرمون الاستروجين وزيادة في هرمونات الغدة النخامية (موجهة الغدد التناسلية)، وخاصة الفوليتروبين.
• زيادة إفراز البول اليومي للجونادوتروبين وانخفاض هرمون الاستروجين.
• لا يجد الفحص بالموجات فوق الصوتية المبيضين، والرحم لديه مظهر متخلف.
• يكشف فحص الأشعة السينية عن هشاشة العظام (فقدان الأنسجة العظمية) وتشوهات مختلفة في تطور الهيكل العظمي العظمي.
• في كثير من الأحيان، يعاني الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة من أمراض مثل داء السكري والتهاب الأمعاء الغليظة ونزيف الجهاز الهضمي وتضخم الغدة الدرقية والتهاب الغدة الدرقية.
• يؤكد الاختبار الجيني أخيرًا التشخيص.

عرض تقديمي حول الموضوع: » متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر هي مرض كروموسومي يتجلى في شكل مجموعة معقدة من التشوهات غير الطبيعية. كل 3-4." - نص:

1 متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر هي مرض كروموسومي يتجلى في شكل مجموعة معقدة من التشوهات غير الطبيعية. لكل 3-4 آلاف حالة حمل هناك حالة واحدة من المرض، ولكن يولد عدد أقل من الأطفال بأمراض مماثلة، حيث أن أكثر من 90٪ من حالات الحمل ذات النمط النووي للجنين 45.X تنتهي بالإجهاض التلقائي.

2 أصبح هذا المرض معروفًا لأول مرة في عام 1925 بفضل العالم شيريشيفسكي، الذي اعتقد أن المرض ناجم عن تخلف في الغدة النخامية والغدد التناسلية وكان مصحوبًا بتشوهات خلقية في النمو. في عام 1938، قدم أولريش تورنر وصفًا أكثر تفصيلاً للمتلازمة، وسلط الضوء على ثلاثة أعراض: الطفولة الجنسية، وتشوه مفاصل المرفق، وطيات الجلد على جانب الرقبة. فقط في عام 1959 تم إثبات الطبيعة الوراثية للمرض. في الغالب الفتيات يعانين من هذا المرض.

3 أسباب متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر هي الغياب الجزئي أو الكامل لأحد الكروموسومات الجنسية (أحادي الصبغي). حوالي 60٪ من جميع الأمراض تحدث بسبب الصبغي الأحادي الكامل على الكروموسوم X؛ وفي حالات أخرى، يحدث المرض بسبب إعادة الترتيب الهيكلي للكروموسوم X. نتيجة لعدم كفاية المعلومات الوراثية، تحدث اضطرابات في تكوين الأعضاء التناسلية وتتطور تشوهات عديدة خلال فترة ما قبل الولادة. السبب لم يتم بعد توضيح آلية التطور التي يحدث بها هذا الاضطراب الوراثي. ومع ذلك، فقد لوحظ أنه في ظل وجود متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (المشار إليها فيما يلي باسم المتلازمة)، يحدث الحمل مع العديد من المضاعفات - التسمم الشديد والتهديدات المستمرة بالإجهاض. تحدث الولادة قبل الأوان.

4 الأعراض التأخر في النمو البدني هو العرض الرئيسي الذي يميز متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر. العلامات النموذجية في معظم الحالات ملحوظة بالفعل عند ولادة الطفل: وزن المولود الجديد لا يتجاوز 2800 جرام، وطول الجسم سم. ولكن في 15٪ من المرضى، يصبح التأخر ملحوظًا فقط بعد بداية المرض بلوغ. يتراوح نمو الشخص البالغ داخل سم، ولا يتوافق نمو الشخص مع وزنه؛ في أغلب الأحيان، يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي من زيادة الوزن. يشمل الثالوث الكلاسيكي للأعراض الجلد الزائد على الرقبة. توجد طيات الجلد التي يشبه شكلها الأجنحة في نصف المرضى. وتجدر الإشارة إلى أنه منذ الأيام الأولى من حياة الطفل، يتشكل المظهر النموذجي لهذا المرض؛ حيث يشبه وجه المولود الجديد وجه امرأة عجوز. قد تحدث أيضًا علامات أخرى للمرض، على الرغم من أنها أقل تكرارًا: آذان بارزة منخفضة، خط شعر منخفض على الرقبة، وجود وحمة مصبوغة، تدلي الجفون، عمى الألوان، صدر على شكل برميل، وموقع الحلمات غير واضح. أوسع من المعتاد.

5 بالإضافة إلى ذلك، تشمل الأعراض المميزة شكلًا قصيرًا من عظام مشط القدم والمشط، وغياب عدم التنسج بسبب تخلف السلاميات الرقمية. تشوه مفاصل الكوع والمعصم. غالبًا ما يتم تشخيص إصابة هؤلاء المرضى بهشاشة العظام في العمود الفقري. الأرجل الملتوية صغيرة بشكل غير متناسب. اللمفاوية هي أيضًا مظهر شائع، وجود الوذمة نتيجة للركود اللمفاوي. تجدر الإشارة إلى أن أعراض متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر لدى مرضى مختلفين يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا: فمن الصعب جدًا مقابلة مريضين لديهم نفس مظاهر المرض.

6 المضاعفات: تؤثر التغيرات المرضية على العديد من أعضاء وأنظمة الجسم. في كثير من الأحيان يعاني نظام القلب والأوعية الدموية، ومن بين الأمراض عيوب القلب والأوعية الكبيرة، بما في ذلك الحاجز البطيني الواضح، وتضييق الفم الأبهري، وما إلى ذلك. بعض المرضى لديهم تشوهات في الكلى والحالب. غالبًا ما يتم تشخيص مرضى المتلازمة بارتفاع ضغط الدم واضطرابات في الجهاز الهضمي والغدة الدرقية وقد يصابون بداء السكري. في كثير من الأحيان، تؤثر التغيرات المرضية على أجهزة السمع والرؤية، ومن بين المضاعفات المحتملة لمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، تجدر الإشارة إلى العمى أو الصمم لدى المريض. النزيف، وما إلى ذلك، ممكن من الجهاز الهضمي. يتميز Monosomy بالتخلف في كل من الأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية؛ الرحم، كقاعدة عامة، لا يتطور، المبايض غائبة، والتي لا يمكن إلا أن تؤثر على التطور الجنسي للمريض. أما الذكاء فقد يختلف مستواه خلال هذا المرض. تهيمن الطفولة جنبًا إلى جنب مع النشوة على النمو العقلي، كما أن مهارات الكلام غير كافية أيضًا. يتم تفسير هذه الانحرافات عن طريق اضطرابات الجهاز العصبي. ومع ذلك، في بعض المرضى تكون التغييرات طفيفة جدًا، وفي بعض الأحيان لا يتأثر الذكاء على الإطلاق. يتكيف هؤلاء الأشخاص جيدًا مع المجتمع، بل إن بعضهم قادر على الحصول على التعليم العالي، على الرغم من أن ذاكرتهم وقدرتهم على التفكير المنطقي لا تزال منخفضة.

7 كيفية علاج متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر لسوء الحظ، في الوقت الحاضر، حتى أفضل المتخصصين في مجال متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر لا يستطيعون القضاء على السبب الرئيسي للمرض. ومع ذلك، فإن عددًا من الاضطرابات المميزة للمتلازمة يمكن تصحيحها تمامًا. بادئ ذي بدء، يتكون علاج متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر من تحفيز النمو الاصطناعي. يتم العلاج حتى تغلق مناطق النمو. أيضًا، على مر السنين، يوصف العلاج الهرموني لتصحيح الأداء غير الكافي للنظام الهرموني، مما يؤدي إلى ظهور الخصائص الجنسية الثانوية ويتطور الجسم وفقًا للنوع الأنثوي. يتم تنفيذ هذا العلاج طوال فترة الإنجاب. تجدر الإشارة إلى أن النساء المصابات بمتلازمة شيريشيفسكي-تيرنر لديهن اليوم فرصة الحمل باستخدام تقنيات الإنجاب المساعدة. يتم إجراء جراحة متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر في الحالات التي يكون فيها تصحيح الاضطرابات الموجودة ضروريًا، على سبيل المثال، في حالة تضيق الشريان الأبهر، أو في حالة عيوب القلب

متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر

عوامل حدوث اضطرابات في تطور الغدد التناسلية في الفترة المبكرة من التطور الجنيني الناتجة عن خلل في الكروموسومات الجنسية. الأعراض السريرية لشيريفسكي تورنر. طرق علاج المرضى بهذا المرض وطرق التشخيص والفحص.

وثائق مماثلة

متلازمة تيرنر كشكل محدد وراثيًا من عدم التكوّن الأولي أو خلل التكوّن في الغدد التناسلية. نسبة الإصابة بالمرض بين الأطفال حديثي الولادة ومضاعفاته أثناء الحمل. التسبب في اضطرابات تكوين الغدد التناسلية والتشخيص وطرق العلاج.

تمت إضافة الاختبار في 27/12/2010

أمراض الكروموسومات: متلازمة داون، باتاو، كلاينفلتر، شيرشيفسكي تيرنيف، "صرخة القطة". المظهر المميز للأشخاص الذين يعانون من الأمراض المذكورة. بعض اضطرابات نمو الغدد التناسلية الناتجة عن خلل في الكروموسومات الجنسية عند الأطفال.

تمت إضافة العرض بتاريخ 13/05/2012

متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر هي مرض كروموسومي ناتج عن غياب أو خلل في كروموسوم X واحد. تم اكتشافه عام 1925 على يد العالم شيريشيفسكي. أسباب الانتهاكات. العلامات السريرية الرئيسية لمتلازمة شيريشيفسكي-تيرنر.

تمت إضافة العرض بتاريخ 04/08/2015

أسباب متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر - مرض كروموسومي يتجلى في شكل مجموعة من التشوهات غير الطبيعية. التأخير في النمو البدني هو العرض الرئيسي الذي يميز متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر وتغيراتها المرضية.

تمت إضافة العرض بتاريخ 18/01/2017

مفهوم متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر باعتبارها مرضًا كروموسوميًا. مجموعة معقدة من التشوهات الكروموسومية المتأصلة في المتلازمة. تاريخ اكتشاف المرض. المظاهر السريرية وتكرارها. الطرق الرئيسية للتكيف. استخدام العلاج البديل.

تمت إضافة العرض بتاريخ 13/05/2017

الغدد التناسلية، الأشكال الخلقية خارج الغدد التناسلية وخارج الجنين لاضطرابات النمو الجنسي. أمراض الكروموسومات. متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر وخلل الغدد التناسلية "النقي". اضطرابات فصل الكروموسوم X. متلازمة كلاينفلتر، الذكورة غير الكاملة.

تمت إضافة العرض بتاريخ 18/04/2016

مرض خلقي ناجم عن عدد غير طبيعي من الكروموسومات لدى الطفل. انتشار متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر. أسباب الأمراض الوراثية. المتغيرات الجينية للمرض. العلامات الأكثر شيوعًا لمتلازمة شيريشيفسكي-تيرنر.

تمت إضافة العرض بتاريخ 26/02/2017

جوهر متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر. الانتشار والأسباب والمسببات المرضية. علامات التشخيص. تواتر ظهور العلامات المرضية. برنامج الفحص لهذه المتلازمة. علاج الأعراض.

تمت إضافة العرض بتاريخ 04/03/2014

العوامل التي تساهم في تطور داء المشعرات وأعراضه. مسارات انتقال مسببات الأمراض. أشكال العدوى البولية التناسلية. أسباب تطور داء المبيضات التناسلي. مظاهر التهاب الفرج المبيضات والتهاب الفرج والمهبل. طرق تشخيص وعلاج الأمراض.

تمت إضافة العرض بتاريخ 02/08/2017

المتلازمات التي يحدث تطورها بسبب التغيرات في عدد أو بنية الكروموسومات. تكرار أمراض الكروموسومات بين الأطفال حديثي الولادة. متلازمة داون، متلازمة باتو، متلازمة إدواردز. شذوذات في مزيج الكروموسومات الجنسية. متلازمات الأحادية الجزئية.

عرض تقديمي حول موضوع "متلازمة شيريشيفسكي"

سارع للاستفادة من الخصومات التي تصل إلى 50% على دورات Infourok

وصف العرض التقديمي من خلال الشرائح الفردية:

متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر العرض التقديمي الذي قدمه طلاب إعادة تدريب "أخصائي عيوب المعلمين" أنانييفا تاتيانا إيفانوفنا فولغوجراد 2016

متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر-بونيفي-أولريش) هي مرض كروموسومي مصحوب بتشوهات مميزة في النمو البدني وقصر القامة والطفولة الجنسية. الصبغي الأحادي على الكروموسوم X (XO). 

الأسباب: لم يتم تحديد أي علاقة بعمر الأم أو أي أمراض لدى الوالدين. ومع ذلك، فإن الحمل عادة ما يكون معقدا بسبب التسمم، والتهديد بالإجهاض، والولادة غالبا ما تكون مبكرة ومرضية. 

الخيارات: أحادية كاملة على الكروموسوم X (النمط النووي 45، X0) إعادة الترتيب الهيكلي للكروموسوم X (الحذف/الانتقال/حلقة الكروموسوم X) الفسيفساء (45،X0/46،XX؛ 45،X0/46،XY، إلخ.) 

الصبغي الأحادي على الكروموسوم X (X0) النمط النووي 45 

عند الولادة، يتم تشخيص الطفل بما يلي: رقبة قصيرة مع ثنيات من الجلد على الجانبين (متلازمة الظفرة)، وعيوب خلقية في القلب، وتضخم الغدد الليمفاوية، وتورم القدمين واليدين، وما إلى ذلك. خلال فترة حديثي الولادة: ضعف المص، والأرق الحركي، قلس متكرر. في سن مبكرة: تخلف في النمو البدني، وتأخر في تطور الكلام، والتهاب الأذن الوسطى المتكرر المتكرر، مما يؤدي إلى فقدان السمع التوصيلي. الصورة السريرية. 

يعاني الطفل المصاب بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر من تخلف أولي في نمو الأعضاء التناسلية. بدلا من المبايض، يتم تشكيل حبال من الأنسجة الضامة، والرحم متخلف. يمكن دمج هذه المتلازمة مع تخلف الأعضاء الأخرى. بالفعل عند الولادة، تكتشف الفتيات سماكة طيات الجلد في الجزء الخلفي من الرأس، وتورم نموذجي في اليدين والقدمين. في كثير من الأحيان، يولد الطفل صغيرا، مع انخفاض وزن الجسم. 

الصورة السريرية 1. الظفرة - الأعراض 

الصورة السريرية 2. تضخم الغدد الليمفاوية وانتفاخ اليدين والقدمين 

• أنانييفا تاتيانا إيفانوفنا
• 17.04.2017

رقم المادة: DB-380725

يمكن للمؤلف تنزيل شهادة نشر هذه المادة في قسم "الإنجازات" على موقعه الإلكتروني.

لم تجد ما كنت تبحث عنه؟

قد تكون مهتمًا بهذه الدورات:

الامتنان للمساهمة في تطوير أكبر مكتبة إلكترونية للتطورات المنهجية للمعلمين

نشر ما لا يقل عن 3 مواد ل مجاناتلقي وتنزيل مذكرة الشكر هذه

شهادة إنشاء الموقع

أضف خمس مواد على الأقل لتحصل على شهادة إنشاء موقع إلكتروني

شهادة استخدام تكنولوجيا المعلومات والاتصالات في عمل المعلم

نشر ما لا يقل عن 10 مواد ل مجانا

شهادة عرض خبرة التدريس المعممة على مستوى عموم روسيا

نشر ما لا يقل عن 15 مادة ل مجاناالحصول على هذه الشهادة وتنزيلها

شهادة الاحترافية العالية الموضحة في عملية إنشاء وتطوير موقع المعلم الخاص بك كجزء من مشروع “Infourok”

نشر ما لا يقل عن 20 مادة ل مجاناالحصول على هذه الشهادة وتنزيلها

شهادة للمشاركة الفعالة في العمل على تحسين جودة التعليم مع مشروع Infourok

نشر ما لا يقل عن 25 مادة ل مجاناالحصول على هذه الشهادة وتنزيلها

شهادة تكريم للأنشطة العلمية والتربوية والتربوية في إطار مشروع إنفوروك

نشر ما لا يقل عن 40 مادة ل مجاناتلقي وتحميل شهادة الشرف هذه

تم إنشاء جميع المواد المنشورة على الموقع من قبل مؤلفي الموقع أو تم نشرها من قبل مستخدمي الموقع ويتم عرضها على الموقع لأغراض إعلامية فقط. حقوق الطبع والنشر للمواد تنتمي إلى مؤلفيها القانونيين. يحظر النسخ الجزئي أو الكامل لمواد الموقع دون الحصول على إذن كتابي من إدارة الموقع! قد يكون الرأي التحريري مختلفًا عن رأي المؤلفين.

تقع مسؤولية حل أي قضايا خلافية تتعلق بالمواد نفسها ومحتوياتها على عاتق المستخدمين الذين قاموا بنشر المواد على الموقع. ومع ذلك، فإن محرري الموقع على استعداد لتقديم كل الدعم الممكن في حل أي مشاكل تتعلق بعمل ومحتوى الموقع. إذا لاحظت أن المواد يتم استخدامها بشكل غير قانوني على هذا الموقع، يرجى إبلاغ إدارة الموقع باستخدام نموذج الملاحظات.

متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر

متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر.

الشريحة 20 من العرض التقديمي "أمراض الجهاز العصبي"لدروس الطب في موضوع "أمراض الجهاز العصبي"

الأبعاد: 960 × 720 بكسل، التنسيق: jpg. لتنزيل شريحة مجانية لاستخدامها في درس طبي، انقر بزر الماوس الأيمن على الصورة ثم انقر على "حفظ الصورة باسم". " يمكنك تنزيل العرض التقديمي بأكمله "أمراض الجهاز العصبي.ppt" في أرشيف مضغوط بحجم 2132 كيلو بايت.

أمراض الجهاز العصبي

"الأمراض الجلدية" - العض ولعق الكفوف. التهاب الجلد التماسي الأولي. يخطط. هناك العديد من مسببات الأمراض المعنية، وبالتالي فإن صورة المرض غير نمطية. تنجم أمراض الغدد الصماء الجلدية عن زيادة أو نقص الهرمون. تصنيف تقيح الجلد: أمراض جلدية تسببها البكتيريا. نقص الزنك.

"فرط نشاط الغدة الدرقية" - الطريقة الجراحية - استئصال جزء من أنسجة الغدة الدرقية. العامل المعدي: التهاب الحلق الشديد، الأنفلونزا، الحصبة، السعال الديكي، الروماتيزم، الاستعداد الوراثي، التعرض المفرط للشمس وتغيرات الغدد الصماء. الأسباب: ما يصل إلى 80% من المرضى لديهم تاريخ من الصدمات النفسية الحادة والمزمنة. الحد من الشاي والقهوة والشوكولاتة.

"الهرمونات في الأمراض الجلدية" هي الدواء المثالي تقريبًا للأمراض الجلدية! العلاج الموضعي بالهرمونات. الهرمونات في الأمراض الجلدية. من المهم أن نتذكر! إذًا... لماذا تعتبر الهرمونات ذات قيمة من الناحية الجلدية؟ الجلايكورتيكويدات هي... "تقريبًا" = آثار جانبية. بريدنيزولون: القطط -1-2 ملغم/كغم كل 12 ساعة؛ الكلاب - 0.5-1 مجم/كجم كل 12 ساعة؛ نظم العلاج الجهازية.

"مرض الكساح" - سنام الكساح: انحناء مقوس في العمود الفقري. تكون الصبغة الجلدية حمراء اللون وتستمر لفترة أطول من المعتاد. الصورة السريرية. انحناء على شكل حرف O في الأطراف السفلية. الخطة: الصلع في مؤخرة رأس الطفل بسبب الكساح. تحدث هشاشة العظام بسبب لا يمكن لمصفوفة العظام أن يتمعدن. يظهر نمط واضح من الأوردة الصافنة على الرأس.

"تاريخ دراسة الشلل الدماغي" - سيجموند فرويد (1856 -1939)، الاسم الكامل سيجيسموند شلومو فرويد، طبيب نمساوي، مؤسس التحليل النفسي. تاريخ دراسة الشلل الدماغي. يتجلى تلف الدماغ في ضعف قوة العضلات وتنسيق الحركات وعدم القدرة على الحفاظ على الوضع الطبيعي وأداء الحركات الطوعية. اقترح ويليام أوسلر، وهو طبيب كندي، استخدام مصطلح الشلل الدماغي في عام 1889.

"أمراض الجهاز التنفسي" - السل الرئوي. الأهمية البيولوجية للتنفس: إزالة ثاني أكسيد الكربون. إزالة المنتجات النهائية الأيضية (بخار الماء، الأمونيا، كبريتيد الهيدروجين، إلخ). حُماق. الأمراض المنقولة بالهواء. من إعداد جوفا نظيمة، طالبة الصف الثامن "أ" من المؤسسة التعليمية البلدية "صالة رياضية رقم 4". توصيات للنظافة التنفسية.

عرض متلازمة تيرنر-شيريشيفسكي

ما هي متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر؟ العلامات الرئيسية والأعراض وطرق التشخيص والوقاية والعلاج من مرض متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر على NeBolet.com متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر وصف متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر هي عملية مرضية تحدث في حالة التطور غير الطبيعي للكروموسومات الجنسية: بدلاً من تحتوي الكروموسومات XX، المتأصلة في جسم المرأة، على كروموسوم واحد فقط، مما يؤدي إلى النمط النووي للكروموسوم غير المكتمل. ولهذا السبب، في فترة التطور الجنيني المبكر، يتم انتهاك تطوير الغدد التناسلية. في معظم الحالات، يحدث المرض عند الفتيات، ونادرا جدا عند الأولاد. لم يتم بعد توضيح آلية تطور المتلازمة. ولكن لوحظ أنه في ظل وجود هذا المرض، يستمر الحمل بمضاعفات مختلفة: التهديدات المستمرة بالإجهاض والتسمم الشديد. تحدث الولادة في معظم الحالات قبل الأوان. في متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، تحدث عيوب في بنية الكروموسوم X، أو قد تكون غائبة تمامًا. الأعراض تظهر على معظم الفتيات حديثي الولادة أعراض خفيفة فقط، ولكن في بعض الأحيان قد تكون هناك وذمة لمفية ظهرية شديدة في القدمين واليدين، بالإضافة إلى طيات الجلد أو الوذمة اللمفية في الرقبة (السطح الخلفي). بعد الولادة مباشرة، يمكن أن تظهر على الفتاة تورم نموذجي في القدمين واليدين، وطيات جلدية سميكة في الجزء الخلفي من الرأس. غالبًا ما يولد الطفل بوزن وطول صغيرين خلال فترة الحمل الكاملة. تشمل الحالات الشاذة الأخرى الشائعة لدى هؤلاء المرضى الصدر الواسع والطيات الجناحية على الرقبة والحلمات المقلوبة. مثل هؤلاء الفتيات قصيرات القامة مقارنة بأفراد أسرهن (لا يزيد طولهن عن 150-155 سم). العلامات الأقل شيوعًا هي تدلي الجفون، وعظام مشط القدم الرابعة القصيرة وعظام المشط، والوحمات المصطبغة المتعددة، ونقص تنسج الأظافر، وبروز منصات الأصابع في أطراف الأصابع، ومفاصل الكوع المنحنية، والأذنين الصغيرة المنخفضة. في الأطفال الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، غالبا ما يتم العثور على تشوهات في نظام القلب والأوعية الدموية - الصمام الأبهري ثنائي الشرف وتضيق الشريان الأورطي. مع التقدم في السن، حتى في حالة عدم وجود تضيق، يتطور ارتفاع ضغط الدم الشرياني. الأورام الوعائية والشذوذات في الكلى ممكنة. في بعض الحالات، يتم العثور على توسع الشعريات في الجهاز الهضمي مع المزيد من فقدان البروتين وينتج عن ذلك نزيف في الجهاز الهضمي. في 90٪ من المرضى، لوحظ خلل تكوين الغدد التناسلية (يحل المبيض محل الخيوط الثنائية من السدى الليفي، ولا توجد خلايا جرثومية نامية). ولهذا السبب، يحدث انقطاع الطمث، ولا تتضخم الغدد الثديية، ويغيب البلوغ. ولكن في الوقت نفسه، تعاني 5-10٪ من الفتيات المصابات بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر من نزيف الدورة الشهرية. في مثل هؤلاء الأطفال، يكون الرحم متخلفًا، وتتشكل حبال النسيج الضام بدلاً من المبيضين. تشوهات أخرى في الجهاز التناسلي شائعة أيضًا: تضخم الشفرين الكبيرين، وتخلف الشفرين الصغيرين والبظر. ضعف نمو الشعر في الإبطين ومنطقة العانة. في كثير من الأحيان، يكون المرضى الذين يعانون من هذا المرض عرضة للسمنة، لديهم التهاب الغدة الدرقية، وتضخم الغدة الدرقية، ومرض السكري، والعمليات الالتهابية للقولون وغيرها من الأمراض. التخلف العقلي غير موجود عمليا، ولكن بعض المرضى لديهم قدرات إدراكية منخفضة. التشخيص لإجراء التشخيص، يحتاج المريض إلى الخضوع لفحص كامل، بما في ذلك: التحليل السريري العام للدم والبول. تحديد مستوى الهرمونات في الدم - يتم زيادة مستوى هرمونات الغدة النخامية، وخاصة الفوليتروبين، ويتم تقليل كمية هرمون الاستروجين. في البول اليومي - زيادة مستويات الغدد التناسلية وانخفاض إفراز هرمون الاستروجين. تساعد الموجات فوق الصوتية في الكشف عن الرحم المتخلف وغياب المبيضين؛ باستخدام فحص الأشعة السينية، يتم تشخيص هشاشة العظام والشذوذات المختلفة في نمو العظام (تشوه مفصل الرسغ، وغياب الكتائب على الأصابع، وتقصير عظام مشط القدم والمشط، وهشاشة العظام في الفقرات). يساعد الاختبار الجيني على تأكيد التشخيص النهائي. الوقاية حتى الآن، لا توجد وقاية فعالة من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر. العلاج نظرًا لحقيقة أن هذا المرض وراثي بطبيعته، فإنه ليس من الممكن بعد تحقيق علاج كامل للمرضى. سيساعد التصحيح الحديث في تقليل بعض مظاهر هذه المتلازمة. في المرحلة الأولى، يتم وصف هرمونات الستيرويد والسوماتوتربين للمرضى. إنها تسمح لك بزيادة ارتفاع الشخص قليلاً. منذ سن البلوغ، تتم الإشارة إلى الأدوية التي تحتوي على هرمون الاستروجين، والتي تبدأ في تشكيل الخصائص الجنسية الثانوية واللياقة البدنية الأنثوية. ومن الضروري تناول الهرمونات بشكل مستمر حتى نهاية فترة الإنجاب. يبدأ العلاج في الوقت المناسب في المستقبل لمساعدة هؤلاء الأطفال على أن يعيشوا حياة طبيعية. بالإضافة إلى ذلك، يتم استخدام الجراحة التجميلية لتصحيح العيوب التجميلية وعلاج العيوب النمائية. إذا لم تكن المتلازمة مصحوبة بعلم الأمراض المصاحب وعلم الأمراض الشديد، فإن تشخيص حياة المرضى مناسب. في المستقبل، يمكن لهؤلاء الأطفال الدراسة بشكل طبيعي، ثم العمل. ومن الممكن أن تتحقق هذه الحالات داخل الأسرة، ولكن في كثير من الأحيان، على الرغم من العلاج البديل، يظلون يعانون من العقم. المناقشة والتعليقات لا يمكن استخدام المواد من هذا المورد الطبي إلا بإذن من مؤلفي NeBolet.com أو مع رابط للمصدر. الاتفاقية من خلال زيارتك لهذا الموقع واستخدام المعلومات المنشورة على موقع "لا تمرض"، فإنك توافق على شروط الموقع، بالإضافة إلى سياسة الخصوصية. NeBolet.com لا يقدم أي خدمات طبية. المواد الموجودة على هذه البوابة مخصصة للأغراض المعلوماتية فقط ولا يمكن أن تحل محل زيارة الطبيب لتلقي الرعاية والمشورة الطبية المتخصصة. حول الموقع

نحن ندعو الأولاد والبنات إلى مدرسة عرض الأزياء للأطفال.
أيها الآباء، لا تفوتوا فرصة المستقبل المشرق لأطفالكم!

إلى البرنامج التدريبي مدرسة الأطفال للنماذجيشمل:

• عرض أزياء كلاسيكي,
• التمثيل،
• التغذية السليمة،
• تصميم الرقصات,
• تصميم زي,
• آداب السلوك، والتغذية السليمة،
• تبادل لاطلاق النار الصورة، المحفظة،
• الممارسة أثناء عملية التعلم.