علامات مرض الكلى المتعدد الكيسات عند النساء. مرض الكلى المتعدد الكيسات لدى البالغين والأطفال: الأسباب والأعراض والعلاج والتشخيص

هناك أيضًا بعض مجموعات الأمراض التي تؤدي إلى خلل وظيفي كامل في الأعضاء. أحد هذه الأمراض هو مرض متعدد الكيسات، والذي يمكن أن يحدث في مرحلة البلوغ.

مرض الكلى المتعدد الكيسات هو تلف الأنسجة المرتبط بالتشوهات الوراثية أو المكتسبة (اضطراب جسمي سائد لدى البالغين). لوحظ تكوين تجاويف بالسوائل (الكيسات) في كلتا الكليتين، حيث أنهما عضوان مقترنان.

على مدى فترة من الزمن، تتشكل الخراجات وتزداد تدريجياً في الأعضاء المقترنة. يحدث المرض لدى شخص واحد من بين كل 1000 شخص يستشيرون الطبيب عند ظهور أعراض محددة. كيف يتصرف المرض:

1. على خلفية بيلة دموية (زيادة كمية الدم في البول) بسبب نزيف في الخراجات أو انسداد الحجارة، قد يحتاج المريض إلى تدخل جراحي عاجل.
2. يتم انتهاك تدفق بول المريض وعمليات التمثيل الغذائي. تدريجيا، يؤدي انتشار الخراجات إلى ضغط الكلى، والتنظيم غير السليم للمواد والألم وارتفاع ضغط الدم.
3. مع مرض الكيسات، هناك دائما خطر كبير لتطوير البكتيريا المسببة للأمراض في الكلى، مما يؤدي إلى تكثيف العملية الالتهابية.
4. تؤدي التكوينات الكيسية إلى تهجير الخلايا السليمة، مما يؤدي إلى عجز جزئي في العضو.
5. بسبب عدم كفاية إزالة منتجات الاضمحلال، يكون الجسم تحت تأثير التسمم المستمر.

من المضاعفات الخطيرة لمرض تعدد الكيسات ظهور... من المستحيل منع المضاعفات المحتملة في المنزل.

يعتمد تشخيص مرض الكلى المتعدد الكيسات على نوع المرض في المفتاح الوراثي. في الشكل الأول، تكون نتيجة المرض في معظم الحالات غير مواتية للمريض. قدرة الرجال على التعافي أقل من قدرة النساء.

تعتمد نتائج العلاج على:

• وجود ارتفاع ضغط الدم.
• وظائف الكلى.
• مخطط تطور فشل الأعضاء؛
• انضمام الالتهابات المصاحبة ()؛
• التهاب الخراجات.
• تمدد الأوعية الدموية الدماغية.

إذا لم يعاني المريض من ارتفاع في ضغط الدم وكانت وظائف الكلى في مستوى مستقر، فإن تشخيص المرض يكون مناسبًا. في حالة الفشل الكلوي، يتم تحديد النتيجة مع الأخذ في الاعتبار تطور حالة المريض. يتوقع الأطباء تشخيصًا غير مواتٍ للمرض مع الخراجات المصابة والتهابات الجهاز البولي وتمدد الأوعية الدموية الدماغية.

يحدث مرض الكلى مع زيادة تكوين الخراجات عند الرضع بشكل معقد. وفي 95% من الحالات ينتهي الأمر بالوفاة بعد الولادة مباشرة، أو يموت الجنين حتى قبل الولادة.

الأسباب

يشير علم أمراض الكلى المتعدد الكيسات إلى اضطراب مبكر يبدأ في الفترة الجنينية. يمكن أن يكون سبب المرض المكتسب:

1. الاضطرابات الإفرازية المرتبطة ببنية النيفرون.
2. يمكن أن ينتقل مرض الكلى من الآباء إلى الأطفال بطريقة سائدة. إذا كان أحد الوالدين مصابا بمرض متعدد الكيسات، فإن خطر الإصابة بالأمراض يظل مرتفعا لدى جميع الأطفال.
3. طرح بعض الخبراء النظرية القائلة بأن أمراض الكيسات المتعددة تتطور أثناء تناول الأدوية. هناك دورتان مطفرتان في مرض الكيسات (الكروموسومات 16 و 4). يعتمد نوع علم الأمراض أيضًا على موقع الاضطرابات.

أنواع

اعتمادًا على نوع الوراثة، هناك شكلان رئيسيان لمرض الكلى المتعدد الكيسات:

1. صفة متنحية(يظهر عند الأطفال). يحدث هذا الاضطراب بسبب طفرة في الجين المسؤول عن ترميز بروتين فيبروكيستين. وتدريجيًا، تتعرض الكلية لهجوم فقاعات بالسائل، فيزداد حجمها. نظرا لعدم وجود وظيفة تصفية كاملة، يحدث التآكل السريع للجسم من التسمم.
2. العامل الوراثي المسيطر(يظهر بعد 30 سنة). ويؤثر هذا الاضطراب على 10 ملايين شخص في جميع أنحاء العالم. يرتبط ما يقرب من 85% من الحالات بطفرات بروتين بوليسيستين-1، أما الـ 15% المتبقية فهي بسبب طفرة بوليسيستين-2. وفي حالات نادرة، لوحظت طفرات في جينات أخرى.

مراحل

ينقسم المرض إلى عدة مراحل:

1. المرحلة الأولى.يتم تعويض عدم كفاية وظائف الكلى من خلال القدرة الاحتياطية للجسم. يتعب المريض بسرعة تحت المجهود ويشعر بأعراض خلل بسيط في الأعضاء.
2. المرحلة الثانية(تعويض معتدل). يؤدي انخفاض خصائص موارد الجسم إلى مستوى متوسط ​​إلى زيادة الأعراض والعطش المستمر وزيادة طفيفة في ضغط الدم.
3. المرحلة الثالثة(التعويض). يرهق الجسم نفسه، والمريض في تراجع مستمر في القوة. يتناقص أداء الكلى بشكل حاد، ويحدث التسمم من تراكم منتجات الاضمحلال.

أعراض

يرجع العرض المتأخر للمرضى الذين يعانون من مرض الكلى المتعدد الكيسات إلى المسار الكامن للمرض في مرحلة مبكرة. لا يظهر لفترة طويلة، ويتم اكتشاف الانتهاكات الأولى عن طريق الصدفة خلال زيارة الموجات فوق الصوتية الروتينية.

ما هي علامات اضطراب الجهاز المتعدد الكيسات:

1. الألم موضعي في منطقة أسفل الظهر على كلا الجانبين. في بعض الأحيان يذهبون إلى المعدة. يؤدي تمدد الكبسولة وضغط الأعضاء المجاورة إلى ألم مزعج طويل الأمد.
2. الدم في البول ليس دائمًا من الأعراض المصاحبة لعلم الأمراض. يظهر مع التطور القوي للخراجات التي يحدث فيها نزيف طفيف. في بعض الأحيان يختفي هذا المظهر من تلقاء نفسه.
3. الشعور بالضعف المستمر وانخفاض الأداء أو التدهور أو فقدان الشهية بشكل كامل.
4. الرغبة المتكررة في الذهاب إلى المرحاض مع التبول الغزير (ما يصل إلى 3 لترات في اليوم). في اضطراب تعدد الكيسات، يكون البول فاتح اللون وذو كثافة منخفضة.
5. لا يتم اكتشاف القفزات في ضغط الدم على الفور. قد يعاني المريض من تفاقم الحالة، ولكن لا يربط ذلك بضعف وظائف الكلى.
6. يحدث فقدان الوزن بسبب التسمم المستمر للجسم بسبب ضعف إفراز الكلى للفضلات. وفي حالات نادرة، يصبح الشخص مرهقًا. لنفس السبب، هناك أيضًا حكة في الجلد، ويظهر الطفح الجلدي بشكل أقل.
7. اضطرابات عسر الهضم هي علامة شائعة على الاضطرابات الأيضية وامتصاص المواد ومعالجتها. يعاني المرضى من الإمساك أو الإسهال. في بعض الأحيان يتم الجمع بين الاضطرابات وتحدث بالتناوب.
8. تؤدي إضافة العدوى إلى زيادة في درجة الحرارة، مما قد يشير إلى بداية عمليات قيحية في الحوض. مع التهاب الحويضة والكلية، تظل الأعراض والتشخيص للمريض غير مواتية.

التشخيص

لتوضيح التشخيص، يتم استخدام مجموعة كاملة من الدراسات. بعد الفحص الأولي وجس المنطقة التي توجد فيها الكلى، توصف الاختبارات المعملية:

1. قد يظهر اختبار البول مستويات عالية من خلايا الدم البيضاء والبروتين وخلايا الدم الحمراء.
2. يحدد الفحص بالموجات فوق الصوتية حالة جدران الأعضاء وحجم ومدى تلف الكيس.
3. يوفر تصوير الأوعية الكلوية مع حقن التباين معلومات حول أنواع الخراجات (سواء كانت مملوءة بالتباين أم لا). يظهر التشخيص أيضًا مراحل تلف الكلى.
4. بالإضافة إلى ذلك، يوصف التصوير المقطعي المحوسب. ويشير إلى زيادة في أنسجة الكلى ومستوى التنكس الكيسي ونسبة انخفاض الأداء الوظيفي.
5. إذا كان المريض يستعد لعملية زرع عضو، فقبل تركيب كلية من المتبرع، يتم إجراء اختبار وراثي خاص لتحديد التوافق.

العلاج التقليدي

لا يستطيع الطب الحديث تطوير علاج محدد للقضاء التام على اضطراب الكلى المتعدد الكيسات. يتم علاج المرض بالطرق التالية:

• دواء

يتم تقليل ضغط الدم باستخدام الأدوية الخافضة للضغط الخاصة. قبل زيادة مستويات الهيموجلوبين، يتم وصف مجمعات الفيتامينات أو الحديد النقي. عندما يتم الكشف عن الالتهابات والعمليات الالتهابية الأخرى، يصبح العلاج المضاد للميكروبات بالمضادات الحيوية الفلوروكينولون أو السيفالوسبورينات ذا صلة. لعلاج نقص البروتين، تناول الأدوية التي تحتوي على الأحماض الأمينية.

• الجراحية

الجراحة ضرورية للتقيح وتمزق الخراجات والنزيف. يمارس تطهير تجويف العضو من القيح باستخدام ثقب خاص. يتم إدخال إبرة رفيعة في التجويف تحت سيطرة جهاز الموجات فوق الصوتية ويتم غسل الأكياس باستخدام الأدوية المضادة للميكروبات والمطهرات. في حالة حدوث تمزقات معقدة في التكوينات، يلزم إجراء عملية جراحية في البطن مع شق في منطقة أسفل الظهر. وفي بعض الحالات، تتم إزالة العضو المصاب.

في المرحلة النهائية من الفشل الكلوي، فقط غسيل الكلى يمكن أن ينقذ المريض. تحل هذه الطريقة محل الكلية المفقودة وتنظف الدم من السموم والفضلات. وفي الحالة الأخيرة، تنطوي الجراحة على زرع الأعضاء.

العلاج التقليدي

وفقًا للعديد من المراجعات ، فإن استخلاص الأعشاب والحقن يخفف من أمراض الكيسات. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن بعض مكونات بعض النباتات تمنع انقسام الخلايا السلبية. هناك عدد من العلاجات الشعبية، على سبيل المثال:

• ثوم

يتم سحق 500 جرام من الثوم في الخلاط أو تمريرها عبر مفرمة اللحم. يتم تخفيف الكتلة الناتجة بـ 500 مل من الماء النقي. يُسكب المنتج في وعاء زجاجي ويُغرس لمدة 30 يومًا في مكان مظلم. بعد شهر، يتم تصفية السائل الطبي. يؤخذ 10 مل ثلاث مرات يوميا قبل الأكل بفترة قصيرة. مدة الدورة 45 يوما.

• الأرقطيون

يتم غسل أوراق النبات الصغير بالماء البارد وتمريرها عبر مفرمة اللحم. يؤخذ العصير المعصور 5 مل ثلاث مرات في اليوم. وبعد 14 يومًا، يتم أخذ استراحة لمدة ثلاثة أسابيع. ثم تتكرر الدورة. الأوراق الطازجة فقط مناسبة للعلاج.

• مجموعة من الأعشاب

يتم خلط الأعشاب الجافة (بقلة الخطاطيف ومحفظة الراعي والكوكتيل). لتحضير الوصفة، يؤخذ 30 جراماً من العشبة ويضاف إليها 1000 مل من الماء. ضع السائل على النار واتركه يغلي لمدة 5 دقائق. يشرب الدواء 10 مل كل 2-3 ساعات. تستمر الدورة 3 أسابيع.

• الشوك

ضخ زهور هذا النبات يمنع تضخم الأعضاء. صب الماء المغلي (300 مل) في ملعقتين كبيرتين من زهور الشوك المسحوقة الجافة. يتم غرس السائل لمدة 4 ساعات تقريبًا، ويتم تناول 100 مل ثلاث مرات في اليوم. مدة العلاج شهر .

وقاية

لا يوجد علاج نهائي للوقاية من مرض الكلى المتعدد الكيسات. ويرجع ذلك إلى اضطراب وراثي. للتعرف على المرض في مرحلة مبكرة، يجب عليك:

• استمع إلى أدنى الأعراض الناشئة عن الكلى؛
• استشارة طبيب المسالك البولية في الوقت المناسب وعلاج أمراض الجهاز البولي.

إذا عرض عليك إجراء عملية جراحية، فلا يمكنك رفضها. وفي 10% من الحالات، تكون هذه هي الطريقة الوحيدة لإنقاذ حياة المريض.

كما يمكنك مشاهدة فيديو عن مرض الكلى المتعدد الكيسات عن أسبابه وعلاجه.

هو تحول كيسي خلقي ثنائي في حمة الكلى، مما يؤدي إلى انخفاض تدريجي في وظائف الكلى. يمكن أن تظهر الأمراض على شكل ارتفاع ضغط الدم الشرياني، وألم في منطقة أسفل الظهر والبطن، وبيلة ​​دموية، وعسر البول، وتطور العدوى وحصوات الكلى، والفشل الكلوي. يشمل تشخيص المرض التاريخ العائلي، والفحوصات المخبرية، وتصوير الكلى بالموجات فوق الصوتية، وتصوير الجهاز البولي، وتصوير الأوعية، والتصوير بالرنين المغناطيسي، والتصوير المقطعي المحوسب. علاج مرض الكلى المتعدد الكيسات هو محافظ، أعراض.

معلومات عامة

مرض الكلى المتعدد الكيسات (مرض الكلى المتعدد الكيسات) هو تشوه في التطور الجنيني للأنابيب الكلوية، ويتميز بتكوين العديد من الخراجات الصغيرة في الحمة الكلوية. مرض الكلى المتعدد الكيسات يكون دائمًا ثنائيًا. يمكن أن يتراوح حجم الأكياس من رأس عود ثقاب إلى ثمرة كرز كبيرة أو أكبر، وتحتوي على إفراز خفيف أو بلون الشوكولاتة يشبه الهلام.

يؤدي تضخم الخراجات مع مرور الوقت إلى انخفاض في حجم الحمة العاملة وتطور الفشل الكلوي. كقاعدة عامة، لا يقتصر مرض تعدد الكيسات على تلف الكلى؛ تشمل الأشكال الخارجية لمرض الكيسات تكوين الخراجات في البنكرياس والطحال والكبد والحويصلات المنوية والرئتين والأعضاء الأخرى.

الأسباب

مرض الكلى المتعدد الكيسات في معظم الحالات هو علم الأمراض الموروثة بطريقة جسمية سائدة. يمكن أن يحدث تطور مرض الكيسات الجسدية السائدة إذا كان أحد الوالدين يعاني من مرض مماثل؛ ويحدد هذا الشكل من الميراث 85-90% من حالات المرض. غالبًا ما تتطور علامات المرض في هذه الحالة في سن 30-40 عامًا، وفي كثير من الأحيان في مرحلة الطفولة.

من أجل تطور مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي، من الضروري نقل الجينات الطافرة المسببة للخلل من كلا الوالدين. وهذا شكل أقل شيوعًا عند الأطفال حديثي الولادة. في غياب التاريخ العائلي، يفترض حدوث طفرة جديدة في الخلية الجرثومية لأحد الوالدين.

طريقة تطور المرض

في التسبب في مرض الكلى المتعدد الكيسات، ينتمي الدور الرئيسي إلى تعطيل اندماج الهياكل الإفرازية والإفرازية للنفرون في مرحلة تطور الكلية الثانوية. وهذا يعقد إفراز البول الأولي، ويزيد الضغط في الأنابيب الكلوية، الأمر الذي يؤدي إلى تشوه التجويف وتشكيل تجاويف المتوسعة كيسيا. هناك زيادة كبيرة في حجم ووزن الكلى، والتي يكون سطحها متكتلًا وغير مستوٍ بالعين المجردة بسبب وجود العديد من الأكياس البارزة.

تتكون جدران الأكياس من نسيج ضام، والتجويف مبطن بظهارة مسطحة أو مكعبة، ويحتوي بداخله على سائل أصفر أو بني، يشبه في تركيبه البول. توجد بين الأكياس الفردية مناطق من الحمة يمكن أن تخضع لتغيرات ضمور أو ضمور أو نقص تروية بسبب ضغط الأكياس. يتم تشويه وتضخم الكؤوس والحوض بشكل كبير.

تصنيف

المضاعفات

قد تكون الزيادات المستمرة في ضغط الدم مع مرور الوقت معقدة بسبب تضخم البطين الأيسر، وهبوط الصمام التاجي وفشل القلب، وتمدد الأوعية الدموية الدماغية، والسكتة الدماغية النزفية. يمكن أن يسبب مرض الكلى المتعدد الكيسات تطور التسمم المتأخر للحمل - تسمم الحمل وتسمم الحمل. في خطر خاص هي النساء اللاتي عانين من ارتفاع ضغط الدم قبل الحمل. المرضى الذين يعانون من أمراض الكلى هذه لديهم احتمالية متزايدة للإصابة بكيسات الكبد ومرض رتجي في الأمعاء الغليظة.

التشخيص

في بعض الحالات، تسمح لنا بيانات سوابق المريض بتحديد الحالات العائلية لمرض الكلى المتعدد الكيسات لدى الأقارب من نفس الخط. ليس من الممكن دائمًا جس الكلى المتضخمة والمتكيسة، وبالتالي تلعب التقنيات الآلية دورًا حاسمًا في التشخيص:

• تصوير الجهاز البولي الإخراجي
• التصوير بالرنين المغناطيسي والأشعة المقطعية للكلى
• تصوير الأوعية الانتقائية
• تصوير الجهاز البولي عن طريق الوريد (بمساعدته، تم الكشف عن تضخم ثنائي كبير في الكلى وتشوه المجمعات الحويصلية).

يكشف الموجات فوق الصوتية عن وجود أكياس متعددة في الكلى المتضخمة. في الحالات غير الواضحة، يلجأون إلى تصوير الحويضة الراجعة، وتصوير الأوعية الكلوية، مما يجعل من الممكن أيضًا اكتشاف التنكس الكيسي في الكلى. لتحديد درجة تعويض وظائف الكلى، يتم إجراء اختبارات البول (التحليل العام، اختبار زيمنيتسكي وريبيرج)، واختبارات الدم البيوكيميائية. مع تطور التهاب الحويضة والكلية، يخضع البول للثقافة البكتريولوجية. من أجل تحديد الأشكال العائلية لمرض الكلى المتعدد الكيسات، يوصى بإجراء دراسة وراثية.

يجب التمييز بين مرض الكلى المتعدد الكيسات والتهاب كبيبات الكلى المزمن والتهاب الحويضة والكلية المزمن وأورام الكلى. في حالة الاشتباه في تمدد الأوعية الدموية الدماغية، يتم إجراء تصوير الأوعية الدموية للأوعية الدماغية، وتصوير دوبلر بالموجات فوق الصوتية، وتصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي.

علاج مرض الكلى المتعدد الكيسات

يتم تنفيذ علاج الأعراض. تشمل التوصيات العامة تجنب ممارسة التمارين المفرطة ولفترة طويلة، ومنع الالتهابات المزمنة (تسوس الأسنان، والسارس، والتهاب اللوزتين، والتهاب الجيوب الأنفية، وما إلى ذلك)، واتباع نظام غذائي عالي السعرات الحرارية وغني بالفيتامينات مع كمية محدودة من البروتين وملح الطعام. مع تطور التهاب الحويضة والكلية، يوصف مسار العلاج بالمضادات الحيوية والمطهرات البولية. في حالة بيلة دموية جسيمة، يتم إجراء العلاج مرقئ بها. عندما ينخفض ​​​​إدرار البول، يشار إلى مدرات البول. لارتفاع ضغط الدم الشرياني - الأدوية الخافضة للضغط.

في مرحلة التعويض من مرض الكلى المتعدد الكيسات، يمكن فتح الأكياس الكبيرة وإفراغها. وهذا يؤدي إلى انخفاض حجم الكلى، وتحسين الدورة الدموية ووظائفها. في المراحل النهائية، مع الفشل الكلوي، يتم طرح مسألة غسيل الكلى المزمن وزرع الكلى.

التشخيص والوقاية

تصحيح ارتفاع ضغط الدم الشرياني في الوقت المناسب والقضاء على التهابات المسالك البولية يمكن أن يبطئ تطور مرض الكلى المتعدد الكيسات. ومع ذلك، فإن غالبية المرضى الذين يعانون من مرض الكلى المتعدد الكيسات يصابون بالفشل الكلوي في أوقات مختلفة من تشخيص المرض. في الأشكال العائلية لمرض الكلى المتعدد الكيسات، يكون التشاور مع اختصاصي الوراثة ضروريًا لتحديد مخاطر إنجاب طفل يعاني من شذوذ كلوي مماثل. بمجرد إنشاء التشخيص، مطلوب مراقبة مستمرة للمريض من قبل طبيب الكلى والمسالك البولية.

مرض الكلى المتعدد الكيسات (مرض الكلى المتعدد الكيسات) هو مرض وراثي تتشكل فيه تجاويف مملوءة بالسوائل تسمى الخراجات في الكلى.

تؤدي الزيادة التدريجية في عدد وحجم هذه التجاويف إلى استبدال أنسجة الكلى السليمة وتعطيل وظيفتها.

نصف هؤلاء المرضى بعد سن 60 عامًا يحتاجون إلى علاج بديل (غسيل الكلى وزرع الكلى). مع هذا المرض، يمكن أن يؤثر التحول الكيسي على الأعضاء الأخرى (الكبد والبنكرياس والطحال، وما إلى ذلك).

عرض الكل

1. الانتشار

في تسع حالات من أصل عشر، يكون سبب مرض الكلى المتعدد الكيسات هو انتقال الجين المرضي من الوالدين.

في 10٪ فقط من المرضى، لا يرتبط تطور المرض بخطر الوراثة من الوالدين. اعتمادًا على طريقة الوراثة، ينقسم المرض إلى أنواع جسمية سائدة وأنواع جسمية متنحية. معدل تكرار ظهور الشكل الجسمي السائد هو 1: 800 – 1: 1000 شخص، والشكل المتنحي هو 1: 20000.

2. أعراض المرض

2.1. شكل جسمي سائد

يتم تحديد تطور هذا النوع من الأمراض من خلال طفرة في أحد الجينات. في 85٪ من الحالات، يحدث المرض بسبب تلف جين PKD1، في 15٪ - PKD2.

يعاني المرضى الذين يعانون من طفرة PKD1 من مرض أكثر خطورة. هناك احتمال بنسبة 50% أن يرث الطفل المرض إذا كان أحد الوالدين يعاني منه ولديه طفرة في جين PKD1 أو PKD2. تظهر الأعراض الأولى عند البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 30-50 سنة.

المظاهر الرئيسية:

1. 1 ألم خفيف أو حاد، وعدم الراحة في الجانب، وأسفل الظهر.
2. 2 ارتفاع ضغط الدم (BP). تم الكشف عن ارتفاع ضغط الدم الشرياني في 60٪ من المرضى قبل اختلال وظائف الكلى وفي جميع المرضى الذين يعانون من الفشل الكلوي في نهاية المرحلة. يمكن أن يؤدي ارتفاع ضغط الدم بدوره إلى تلف الكلى، ولهذا السبب من المهم جدًا الحفاظ على مستويات ضغط الدم الطبيعية. العلاج المختار بشكل صحيح يمكن أن يبطئ تطور المرض.
3. 3 ظهور دم في البول (بيلة دموية دقيقة، بيلة دموية كبيرة).
4. 4زيادة حجم الكلى. يمكن تحسس الكلى من خلال جدار البطن الأمامي.
5. 5- التهابات المسالك البولية المتكررة (التهاب الحويضة والكلية المتكرر، تقيح الكلية).
6. 6 في 20-30٪ من المرضى، يكون علم الأمراض معقدًا بسبب تحص بولي. تتكون الحصوات في أغلب الأحيان من أكسالات الكالسيوم أو حمض اليوريك.
7. 7- تعتبر أكياس الكبد من أكثر الأعراض المصاحبة للمرض شيوعاً. وفي حالات أقل شيوعًا، تتشكل الخراجات في البنكرياس والغدد الدرقية والحويصلات المنوية.
8. 8 يتم تشخيص تمدد الأوعية الدموية الدماغية لدى 40% من المرضى، مما قد يؤدي إلى النزيف والوفاة.
9. 9 تمدد الأوعية الدموية في الأوعية الدموية الكبيرة (الشريان الأورطي، الشرايين الحرقفية)، وأمراض صمامات القلب هي أكثر شيوعا بين المرضى الذين يعانون من مرض الكلى المتعدد الكيسات.

2.2. شكل جسمي متنحي

هذا هو علم الأمراض النادر. يمكن أن يرث الطفل المرض إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين التالف.

الأعراض الرئيسية:

1. 1 غالبًا ما يتم اكتشاف العلامات الأولى في الأشهر الأولى بعد الولادة.
2. 2 في الحالات الشديدة، يمكن اكتشاف المرض في فترة ما قبل الولادة (تحتل الكلى المتضخمة معظم تجويف البطن، ويلاحظ قلة السائل السلوي، وتخلف الرئتين، والنمو غير الطبيعي للأطراف، وتشوهات الوجه والظهر). غالبًا ما يموت الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من أمراض حادة في الشهر الأول من حياتهم بسبب مضاعفات الجهاز التنفسي.
3. 3 ارتفاع ضغط الدم.
4. 4 ظهور الدم والبروتين في البول.
5. 5 زيادة بدون أعراض في الكرياتينين في اختبار الدم البيوكيميائي، وتطور الفشل الكلوي (يختصر بالفشل الكلوي المزمن).
6. 6 اضطرابات بالكهرباء (في أغلب الأحيان انخفاض في مستويات الصوديوم في الدم).
7. 7 التهابات المسالك البولية الناجمة عن البكتيريا المعوية (E. coli, Enterobacter, Klebsiella).
8. 8. الأقل شيوعًا هو تكوين الخراجات خارج الكلى. نادرا ما يتم الكشف عن الأضرار التي لحقت بالكبد والبنكرياس.
9. 9 من النادر جدًا أن يتعقد المرض بسبب تكوين تمدد الأوعية الدموية داخل الجمجمة. قد ترتبط هذه الميزة بانخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى.

3. طرق التشخيص

1. 1 الطرق الرئيسية هي الموجات فوق الصوتية، والتصوير المقطعي المحوسب، والتصوير بالرنين المغناطيسي، والتصوير البولي عن طريق الوريد بشكل أقل شيوعًا.
2. 2 التحليل الوراثي - تحديد طفرات جينات PKD1 و PKD2 (تم اكتشاف الطفرات في 41-63٪ من حالات الشكل السائد).
3. 3 فحص التاريخ العائلي.
4. 4 يعتمد التشخيص داخل الرحم للشكل المتنحي على تحديد حجم السائل الأمنيوسي وتقييم حجم الكلى وغياب البول في المثانة الجنينية. يتم اكتشاف هذه النتائج في الأسبوع 18-20 من الحمل. من النادر جدًا أن يتم إجراء التحليل الجيني عن طريق ثقب الكيس السلوي أو خزعة الزغابات المشيمية.

4. توقعات الحياة

فقط في 1-2٪ من المرضى الذين يعانون من الشكل السائد للمرض، تظهر العلامات الأولى قبل سن 15 عامًا. يتم تشخيص الأعراض الأولى بشكل رئيسي عند البالغين بعد سن الثلاثين.

على الرغم من الزيادة التدريجية في حجم الكلى وعدد الخراجات، إلا أن وظيفة الكلى الطبيعية تستمر لعدة سنوات أو حتى عقود. عندما يصل حجم الكلى متعددة الكيسات إلى حجم حرج، تبدأ وظيفتها في المعاناة.

قد يختلف معدل تضخم الأكياس بين المرضى (متوسط ​​المعدل 5.3% سنويًا). تتميز الكلى الأكبر حجمًا بنمو أكبر يرتبط بالتقدم السريع للمرض.

ويرتبط وجود طفرة جين PKD1 بزيادة حجم الكلى مقارنة بالمرضى الذين يعانون من طفرة PKD2. لا تعتمد درجة تطور المرض على نوع الطفرة.

المرضى الذين يعانون من ضغط الدم الطبيعي يميلون إلى أن يكون لديهم كيسات أصغر من المرضى الذين يعانون من ارتفاع ضغط الدم.

في 83٪ من المرضى، الشكل السائد هو أكياس الكبد.

قد يكون وجود طفرة PKD1 عاملاً إنذاريًا، مما يشير إلى ظهور المضاعفات مبكرًا مقارنةً بطفرة PKD2. متوسط ​​عمر بداية الفشل الكلوي في المرحلة النهائية لدى المرضى الذين يعانون من طفرة PKD1 هو 53 عامًا، مع طفرة PKD2 - 69 عامًا، وبالتالي، تحت إشراف الأطباء، يعيش المرضى الذين يعانون من مرض متعدد الكيسات لفترة طويلة.

العلاج البديل يمكن أن يطيل عمر المرضى بشكل كبير في المرحلة النهائية من الفشل الكلوي المزمن. الأسباب الرئيسية للوفيات هي مضاعفات القلب والأوعية الدموية (تمزق تمدد الأوعية الدموية داخل الجمجمة، وفشل القلب، وأمراض القلب التاجية، وما إلى ذلك).

معدل الوفيات في الشكل المتنحي خلال عام واحد هو 9-13٪، والأسباب الرئيسية هي الإنتان وفشل الجهاز التنفسي. تعد المضاعفات الرئوية أكثر شيوعًا في فترة حديثي الولادة، حيث يتراوح تواترها بين 13 و75%. إجمالي عدد المرضى الذين يعيشون على قيد الحياة حتى سن 9 سنوات هو 80٪.

في 11-47٪ من المرضى، يتم تحديد تليف الكبد الخلقي (النمو المفرط للنسيج الضام الخشن)، وهو أمر معقد بسبب ارتفاع ضغط الدم البابي والنزيف من أوردة المريء.

5. علاج مرض الكلى المتعدد الكيسات

يهدف العلاج لهؤلاء المرضى إلى زيادة متوسط ​​العمر المتوقع وتطبيع الحالة العامة.

• التحكم في ضغط الدم، العلاج الخافض لضغط الدم. ارتفاع ضغط الدم الشرياني هو المظهر الأول والرائد لمرض الكيسات.

ويصاحب ارتفاع ضغط الدم تطور سريع للمرض وتطور مبكر للفشل الكلوي وارتفاع معدل حدوث مضاعفات القلب والأوعية الدموية.

الأدوية المفضلة لارتفاع ضغط الدم هي مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (كابتوبريل، إنالابريل)، حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين II (اللوسارتان، فالسارتان، إلخ).

• علاج والوقاية من العمليات المعدية والالتهابية. في 30-50٪ من المرضى، يكون مرض الكيسات معقدًا بسبب عدوى المسالك البولية.

لاختيار مضاد حيوي، من المهم تحديد موقع التركيز المعدية (المثانة، الحمة الكلوية، الخراجات).

في حالة التهاب محتويات الكيس، يلزم وصف المضادات الحيوية التي تخترق تجويفه: سيبروفلوكساسين، أوفلوكساسين، ليفوفلوكساسين وغيرها من الفلوروكينولونات، الكليندامايسين، السيفالوسبورينات من الجيل الثالث (سيفيكسيم، سيفترياكسون، سيفوتاكسيم).

إذا لم يكن هناك أي تأثير للعلاج المضاد للبكتيريا، فقد تكون هناك حاجة لتصريف الكيس المتقيح (وضع أنبوب الصرف عن طريق الجلد وإزالة محتوياته). يتم تنفيذ الصرف تحت توجيه الموجات فوق الصوتية.

• البيلة الدموية هي أحد المضاعفات الشائعة لمرض الكيسات، والذي يرتبط بتمزق الكيس أو هجرة الحصوات عبر الجهاز البولي.

كقاعدة عامة، يتم حل البيلة الدموية من تلقاء نفسها ولا تتطلب علاجًا إضافيًا. مع النزيف لفترة طويلة، يحتاج المريض إلى دخول المستشفى بشكل عاجل في قسم المسالك البولية.

• ألم المعدة. لا ينصح بمعالجة الألم باستخدام مضادات الالتهاب غير الستيرويدية، لأنها غالبًا ما تضعف وظائف الكلى.

إحدى الطرق الرئيسية لتخفيف الألم هي تخفيف ضغط الأكياس عن طريق الجلد تحت توجيه الموجات فوق الصوتية.

هناك طريقة بديلة وهي الجراحة بالمنظار، حيث يتم إدخال كاميرا ومنافذ عمل في تجويف البطن من خلال عدة شقوق صغيرة (تصل إلى 1 سم)، ويتم استئصال الجدار الخارجي للكيس. مما يؤدي إلى إزالة محتوياته وتخفيف الألم.

بالنسبة لحوالي 25% من المرضى الذين يعانون من آلام شديدة، لا توفر أي من هذه الطرق الراحة. في هذه الحالة، الإجراء الوحيد الممكن هو إجراء عملية جراحية لإزالة الكلى (استئصال الكلية)، والتي يتم إجراؤها بشكل مفتوح أو باستخدام تنظير البطن.

• المرحلة الأخيرة من الفشل الكلوي المزمن تتطلب العلاج البديل. يتم توصيل المريض بغسيل الكلى أو غسيل الكلى البريتوني. ويجري النظر في إمكانية زرع الكلى.

6. التشاور مع المتخصصين

عادةً ما يحتاج المرضى المصابون بمرض متعدد الكيسات إلى إشراف متخصصين ذوي صلة:

1. 1 استشارة طبيب الكلى إذا كانت هناك علامات الفشل الكلوي أو ارتفاع ضغط الدم.
2. 2 فحص من قبل جراح عام لتحديد مؤشرات التصريف واستئصال جدار الكيس واستئصال الكلية.
3. 3 في حالة وجود تمدد الأوعية الدموية داخل الجمجمة، يوصى باستشارة جراح الأعصاب.
4. 4 فحص من قبل جراح القلب والأوعية الدموية لأمراض صمامات القلب وتمدد الأوعية الدموية في الأوعية الكبيرة.

تشمل مراقبة المريض أيضًا ما يلي:

1. 1 المراقبة المنتظمة لمستويات ضغط الدم. خلال النهار تحتاج إلى قياسه بنفسك عدة مرات. يوصف للمريض المصاب بمرض متعدد الكيسات نظام غذائي خالٍ من الملح.
2. 2 إذا كان ضغط الدم طبيعيًا وكانت وظيفة الكلى كافية، يخضع المريض لاختبارات عامة سنوية (CBC، FAM، اختبار الدم البيوكيميائي) والموجات فوق الصوتية.
3. 3 في حالة ارتفاع ضغط الدم والفشل الكلوي المزمن، توصف الاختبارات في كثير من الأحيان.
4. 4 يوصى بتجنب الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي حيث يوجد خطر إصابة أسفل الظهر والبطن وتمزق الكلى. وهذا مهم بشكل خاص للمرضى الذين يعانون من الكلى الكبيرة والتي يمكن رؤيتها من خلال جدار البطن.

7. مرض تعدد الكيسات والحمل

في 80٪ من النساء المصابات بمرض الكلى المتعدد الكيسات، يستمر الحمل دون أي عواقب. ومع ذلك، هناك خطر كبير لحدوث مضاعفات للأم والطفل.

النذير الرئيسي للمسار غير المواتي للحمل هو ارتفاع ضغط الدم الشرياني وارتفاع مستويات الكرياتينين في الدم. مع ارتفاع ضغط الدم، تصاب 40٪ من النساء الحوامل بتسمم الحمل، مما يهدد حياة الأم والجنين.

لذلك، من المهم بالنسبة لهؤلاء النساء خلال فترة الحمل أن تتم مراقبتهن بانتظام من قبل الطبيب واتباع جميع التعليمات.

ينتقل المرض إلى الأطفال. عند التخطيط لعائلة، يُنصح المرضى الذين يعانون من مرض الكلى المتعدد الكيسات بزيارة طبيب الوراثة لتحديد خطر نقل المرض إلى الطفل.

مرض الكلى المتعدد الكيسات أو مرض الكلى المتعدد الكيسات هو تشوه في التطور الجنيني للأنابيب الكلوية، والذي يتميز بتكوين كيسات بأحجام مختلفة في حمة العضو. تؤثر العملية المرضية على كليتين في وقت واحد. تختلف أحجام التكوينات المرضية - من رأس الدبوس إلى الكرز الكبير. يوجد داخل الأكياس إفرازات خفيفة أو بنية اللون (تشبه الهلام).

ومع تقدم المرض، يزداد حجم التكوينات المرضية وتصبح سببا في خلل وظيفي في الأعضاء. عادة، يتطور المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص. يتم العلاج باستخدام كل من الطرق المحافظة والجراحية. في بعض الأحيان قد يصف الأطباء بعض العلاجات الشعبية لتقليل شدة الأعراض.

خصوصية علم الأمراض هو أنه غالبا ما يؤثر على الأعضاء الحيوية الأخرى، مثل البنكرياس والكبد والدماغ والمبيض والغدة الدرقية، الخ. مرض الكلى المتعدد الكيسات هو مرض وراثي ليس له قيود جنسانية - فهو يتطور بوتيرة متساوية لدى كل من النساء والرجال. عادة، يتم تشخيص المرض لدى الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 30 عامًا أو عند الأطفال حديثي الولادة في الأسابيع الأولى من حياتهم. ومن الجدير بالذكر أن مرض تكيس المبايض يحدث عند البالغين بمعدل 10 مرات أكثر من الأطفال حديثي الولادة.

المسببات

كما ذكر أعلاه، مرض الكلى المتعدد الكيسات هو مرض ينتقل على المستوى الجيني. اعتمادًا على نوع الميراث، يميز الأطباء الأشكال التالية من علم الأمراض:

• صفة متنحية.نموذجي للأطفال. يتطور مرض الكلى المتعدد الكيسات لدى الأطفال بسبب طفرة في الجين الذي يشفر البروتين فيبروكيستين. ونتيجة لذلك، تتشكل نموات مرضية مليئة بالإفرازات في حمة الكلى. يزداد حجم العضو، ويتم ضغط القنوات بواسطة الخراجات، وتتوقف الكلى عن أداء وظيفتها الرئيسية بشكل كامل - التصفية. كقاعدة عامة، أقوم بتشخيص هذا النموذج عند الأطفال حديثي الولادة؛
• العامل الوراثي المسيطر.يبدأ هذا النموذج في التقدم لدى الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 30 عامًا. تجدر الإشارة إلى أن هذا هو أحد الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا. وتشير الإحصائيات الطبية إلى أن حوالي 12 مليون شخص في العالم يعانون منه. السبب الرئيسي لتطور هذا النوع من مرض الكلى المتعدد الكيسات هو طفرة في الجينات التي تشفر البروتينات polycystin-1 وpolycystin-2.

أشكال الكيس

في الكلى المصابة بمرض متعدد الكيسات، يتشكل نوعان من الأكياس:

• مغلق.تكون هذه الأكياس مغلقة ولا تتواصل مع تجويف الأنابيب، وبالتالي لا توفر وظيفة الإخراج. هذا النوع من التكوين أكثر شيوعًا عند الأطفال حديثي الولادة.
• يفتح.يتم تمثيل هذا النوع من التكوين بامتدادات الأنابيب الشبيهة بالرتج، والتي تتواصل مع الحوض والكؤوس. إذا تم تشكيل مثل هذه التكوينات، فسيتم الحفاظ على وظيفة إفراز الجسم لفترة طويلة من الزمن.

أعراض

مرض الكلى المتعدد الكيسات عند الأطفال حديثي الولادة غير مواتٍ للغاية وغالباً ما يؤدي إلى الوفاة. السبب الرئيسي لذلك هو . إذا بدأ مرض الكيسات في التقدم بنشاط خلال فترة ما قبل الولادة، يصبح هذا هو سبب الإملاص.

عند البالغين، يتطور المرض تدريجيًا ويمر بثلاث مراحل:

• تعويض؛
• تعويض ثانوي
• لا تعويضي.

تعويض

في هذه المرحلة، أعراض علم الأمراض غائبة تماما لفترة طويلة. ولكن مع تقدم مرض تكيس المبايض، تظهر العلامات التالية:

• الشعور بالضغط في موقع إسقاط الكلى.
• ألم في البطن ليس له موضع واضح.
• عسر البول. يتجلى هذا العرض على شكل تشكيلات كيسية تمتد لحمة الكلى.
• زيادة التعب.
• دون سبب واضح.

في هذه المرحلة، لا تضعف وظائف الكلى.

تعويض من الباطن

يتطور المرض تدريجياً، وتنضم أعراض الفشل الكلوي إلى هذه الصورة السريرية:

• عطش قوي
• النوبات؛
• استفراغ و غثيان؛
• زيادة في ضغط الدم إلى مستويات عالية.
• فم جاف.

أعراض خلل الأعضاء:

• بيلة الدم الحمراء.
• بيلة اسطوانية.
• بيلة متساوية.
• بيلة الكريات البيض (في حالة الانضمام).

يمكن أن تتفاقم الخراجات المشكلة. في هذه الحالة، تظهر متلازمة ارتفاع الحرارة والتسمم. حالة المريض تتدهور بسرعة.

لا تعويضي

في هذه المرحلة، يصاب المريض باليوريمية المزمنة. إذا حدثت خلال هذه الفترة عدوى ثانوية (على سبيل المثال، وما إلى ذلك)، فإن حالة المريض تتفاقم بشكل حاد، وحتى الموت ممكن. يرتفع ضغط الدم إلى مستويات عالية. هذا يمكن أن يثير تطور المضاعفات الخطيرة:

• سكتة قلبية؛
• قلوب؛
• تمدد الأوعية الدموية الدماغية.

التشخيص

في حالة حدوث هذه الأعراض المرضية، فمن المهم الاتصال على الفور بأخصائي أمراض الكلى أو المسالك البولية المؤهلين. إذا ظهر مرض الكلى المتعدد الكيسات عند الأطفال، يجب عليك أولا زيارة طبيب الأطفال.

أثناء الفحص الأولي، يقوم الطبيب بإجراء مقابلة مع المريض. يتم التركيز بشكل خاص على معرفة تاريخ العائلة - ما إذا كان للمريض أقارب لديهم نفس التشخيص. بعد ذلك، يتم جس البقع المؤلمة وقياس ضغط الدم في كلا الذراعين (عند كبار السن، يتم إجراء القياسات أيضًا في وضعية الوقوف). لتأكيد التشخيص، يتم استخدام تقنيات التشخيص المختبرية والأدوات.

معمل:

• اختبار ريبيرج؛
• اختبار زيمنيتسكي.

مفيدة:

• تصوير الأوعية الكلوية.

علاج

يمكن للطبيب المعالج فقط أن يخبرك بكيفية علاج مرض الكلى المتعدد الكيسات بشكل صحيح، بناءً على بيانات الفحص الأولي ونتائج الاختبار التي تم الحصول عليها. ومن الجدير بالذكر أنه من المستحيل علاج المرض بشكل كامل، وبالتالي فإن كل العلاج المقدم هو أعراض.

يشمل العلاج العلاجي لمرض الكلى المتعدد الكيسات ما يلي:

• العلاج المضاد للبكتيريا.
• العلاج الخافضة للضغط.
• التخلص من ؛
• تصحيح الاضطرابات التي قد تنشأ بسبب نقص المعادن، وخاصة الفوسفور.
• التخلص من الألم - توصف مضادات التشنج.

الطرق الجراحية لعلاج مرض الكلى المتعدد الكيسات:

• زرع الكلى.
• ثقب التكوينات الكيسي.
• إزالة الإفرازات بالمنظار من التكوينات الكيسية.

الطرق التقليدية

تجدر الإشارة على الفور إلى أن العلاجات الشعبية لا ينبغي بأي حال من الأحوال أن تصبح هي المهيمنة. لا يمكن استخدامها إلا بعد الحصول على إذن من طبيبك المعالج وبالتزامن مع طرق الطب الرسمية. لا يمكن علاج مرض الكيسات باستخدام العلاجات الشعبية. بمساعدتهم، يمكنك فقط دعم عمل الأعضاء والقضاء على بعض الأعراض، مثل ارتفاع ضغط الدم والتورم وما إلى ذلك.

يتم تحضير العلاجات الشعبية لعلاج هذا المرض من:

• أوراق الأرقطيون
• ثوم؛
• آذان الدب؛
• آذريون.
• عرق السوس؛
• الهندباء البرية.
• حبوب.
• عين الجمل؛
• فول.

لا يسمح معظم الأطباء بمعالجة مرض الكيسات بالعلاجات الشعبية، لأن استخدامها غير المنضبط قد لا يؤدي إلى تحسين حالة الشخص فحسب، بل يؤدي أيضًا إلى تفاقمه. يمكن تناول بعض العلاجات الشعبية، ولكن فقط بجرعات محددة وتحت الإشراف المستمر للطبيب.

نظام عذائي

من المهم اتباع نظام غذائي إذا كان لديك مرض الكلى المتعدد الكيسات. وهذا يمكن أن يساعد ليس فقط في إبطاء تطور المرض، ولكن أيضًا في تطبيع حالة المريض. المبادئ الأساسية للنظام الغذائي لمرض الكلى المتعدد الكيسات:

• شرب كمية كافية من السوائل.
• الحد من تناول الملح، لأنه يمكن أن يزيد من ضغط الدم وبالتالي خلق ضغط إضافي على الكلى؛
• يجب أن تكون التغذية لمرض الكلى المتعدد الكيسات كسرية.
• تقليل استهلاك الأطعمة الدهنية والبروتينية.
• زيادة محتوى الفيتامينات في النظام الغذائي اليومي.
• تأكد من تضمين الأطعمة الغنية بالألياف النباتية في نظامك الغذائي؛
• يتم استبعاد المنتجات التي تحتوي على الكافيين تمامًا من القائمة. هذه المادة تسرع نمو التكوينات الكيسي.

هل كل ما ورد في المقال صحيح من الناحية الطبية؟

أجب فقط إذا كان لديك معرفة طبية مثبتة