نتائج التنميط النووي. إجراء اختبار النمط النووي للدم لتحديد التشوهات الصبغية المحتملة

يعد التنميط النووي إحدى الطرق الجديدة للبحث الوراثي الخلوي، والتي يتم من خلالها دراسة مجموعات من الكروموسومات البشرية (ما يسمى بالنمط النووي). يمكن للعلماء، أثناء إجراء دراساتهم، تحديد بنية الكروموسومات، وإذا حدث ذلك، انتهاك في هيكلها. يكفي إجراء التنميط النووي للكروموسومات مرة واحدة في العمر - تحدد نتائج الدراسة جينوم الأفراد الذكور والإناث من أجل الاتساق مع بعضهم البعض. بمعنى آخر، بفضل هذه التحليلات، من الممكن التحقق مما إذا كان الرجل والمرأة متطابقين على المستوى الجيني، وما إذا كان بإمكانهما إنجاب الأطفال وما إذا كان طفلهما يتمتع بصحة جيدة.

تعد طريقة التنميط النووي أحدث اقتراح طبي، ومع ذلك، أصبحت أكثر وأكثر شعبية كل عام بين الأزواج الشباب (وليس الشباب).

النمط النووي عبارة عن مجموعة كاملة من الكروموسومات، مع وصف لخصائص معينة - سواء كان ذلك الحجم أو الشكل أو العدد. في البشر، كما هو معروف من خلال علم الأحياء الأولي، يوجد 46 كروموسومًا في الجينوم - أي ما مجموعه 23 زوجًا. علاوة على ذلك، فإن 44 كروموسومًا هي جسمية: فهي مسؤولة عن نقل البيانات التي تشير إلى السمات الوراثية من نوع أو آخر. يتضمن ذلك لون الشعر ونوعه وبنية الأذن وجودة الرؤية وما إلى ذلك. لكن زوجًا واحدًا من الكروموسومات مسؤول عن الخصائص الجنسية - فهو الذي يعطي النمط النووي الأنثوي ("XX") أو الذكر ("XY").

بفضل فك رموز الكروموسومات ومقارنتها واتصالها، يستطيع العلماء أن يقولوا بدقة تصل إلى 99٪ ما هو احتمال إنجاب طفل معيب أو مريض.

النمط النووي الجزيئي: المؤشرات

بالطبع، سيكون من الصحيح تمامًا أن يخضع جميع الآباء للتنميط النووي قبل إنجاب الأطفال. علاوة على ذلك، بغض النظر عما إذا كان الأطباء يصفون مثل هذا التحليل أم لا. ربما في المستقبل ستكون مثل هذه التحليلات إلزامية، ولكن ليس اليوم. في الوقت الحالي، تتم إحالة الأشخاص لإجراء التنميط النووي فقط إذا كانت هناك أسباب مقنعة لذلك.

يظهر أحيانًا عدد من الأمراض الوراثية التي حدثت في عائلة شخص معين بشكل غير متوقع (وإن كان ذلك متوقعًا). يمكن أن تكون عدة أجيال صحية تماما، ثم يظهر نوع من المرض فجأة. إن التنميط النووي هو الذي يمكنه تحديد نفس الأمراض لدى الطفل الذي لم يولد بعد وحساب جميع المخاطر مسبقًا.

التحليل مطلوب إذا:

1. أن يكون عمر أحد الزوجين أو كليهما اللذين يقرران إنجاب طفل أكبر من 35 عامًا.
2. لا تستطيع المرأة الحمل لفترة طويلة، ولا يستطيع الأطباء تحديد أصل العقم.
3. وكانت هناك محاولات متكررة لإجراء التلقيح الاصطناعي، إلا أن جميعها باءت بالفشل.
4. إصابة أحد الزوجين ببعض الأمراض الوراثية في عائلتهما.
5. إصابة المرأة بنوع من الاضطراب، وهو خلل في توازن الهرمونات في الجسم.
6. لدى الرجل تاريخ من ضعف تكوين الحيوانات المنوية، ولم يتم تحديد سبب ضعف تكوين الحيوانات المنوية.
7. تعرض أحد الزوجين لمواد كيميائية خطرة.
8. تعرض أحد الزوجين للإشعاع.
9. يعيش الزوجان في بيئة بيئية غير مواتية.
10. كانت هناك لحظات في الماضي يمكن أن يكون لها تأثير سلبي على الطفل. على سبيل المثال، أن تكون المرأة أو الرجل قد دخنت أو شربت الكحول أو المخدرات في السابق أو تناولت الكثير من الأدوية.
11. امرأة تعرضت لثلاث حالات حمل أو أكثر تم إنهاؤها تلقائيًا (الإجهاض، الحمل المجمد، الولادة المبكرة).
12. يرتبط الرجل والمرأة ارتباطًا وثيقًا.
13. لدى الزوجين بالفعل طفل يعاني من نوع من الأمراض الخلقية والعيوب التنموية.

من الأفضل الخضوع للتنميط النووي عند التخطيط للحمل. ولكن من الممكن الآن دراسة النمط النووي للطفل الذي تحمله المرأة - ويتم تنفيذ ما يسمى بالتنميط النووي قبل الولادة.

التنميط النووي: التحضير للتحليل

لتحديد النمط النووي، هناك حاجة إلى خلايا الدم. لكي يكون التحليل أكثر دقة وذو جودة عالية، يجب القيام بكل ما هو ممكن للقضاء على العوامل التي تعقد نمو الخلايا. ولهذا السبب غالبًا ما يستغرق التحضير للتنميط النووي أسبوعين أو أكثر.

إذا قررت التحقق من النمط النووي الخاص بك، فأنت بحاجة إلى 14 يومًا على الأقل:

1. ممنوع التدخين.
2. لا تشرب المشروبات الكحولية.
3. لا تتناول الأدوية (وهذا ينطبق في المقام الأول على المضادات الحيوية).
4. لا تمرض (وهذا ينطبق على نزلات البرد المعدية وتفاقم الأمراض المزمنة المختلفة).

التنميط النووي: كيفية تناوله

1. لتحديد النمط النووي للشخص، يلزم وجود دم وريدي، يتم أخذه من رجل وامرأة (من المهم جدًا أن يكون كلا الزوجين جاهزين للاختبار).
2. بعد تلقي الدم الوريدي، يقوم المختبر بغربلة الخلايا الليمفاوية (وهي في حالة انقسام فقط (مرحلة الانقسام الفتيلي)).
3. ولإجراء تحليل نوعي، يكفي وجود 12 إلى 15 خلية ليمفاوية - وهذا يكفي لتحديد التناقضات الكمية والنوعية في الكروموسومات - وهي التي تشير إلى وجود أي أمراض وراثية وراثية.
4. تتم مراقبة الخلايا الليمفاوية لمدة ثلاثة أيام، حيث يتم تحليل انقسامها ونموها وتكاثرها.
5. لتحفيز مرحلة الانقسام، تتم معالجة الخلايا الليمفاوية بمركب خاص - ميتوجين.
6. عندما تحدث عملية الانقسام المباشرة، يقوم العلماء بدراسة الكروموسومات - وفي هذه الحالة، يجب إيقاف الانقسام باستخدام علاج خاص.
7. وبمجرد أن يجمع العلماء ما يكفي من البيانات، يقومون بإعداد استعدادات خاصة لفحص الكروموسومات على الزجاج.
8. ولجعل بنية الكروموسومات أكثر وضوحًا، من الممكن إضافة طلاء، مما يسمح للجينوم باكتساب اللون. نظرًا لأن الكروموسومات لها شخصية فردية، فيمكن أن تصبح أكثر وضوحًا بعد التلوين.
9. في المرحلة النهائية، تخضع المسحات الملطخة للتحليل، والذي لا يمكنه تحديد العدد الإجمالي للكروموسومات فحسب، بل أيضًا البنية المنفصلة لكل منها.
10. من خلال مقارنة الكروموسومات المقترنة وخطوطها، يتحقق العلماء من النتائج التي تم الحصول عليها من خلال جدولهم، الذي يصف معايير الأنماط الوراثية الخلوية للكروموسومات.

التنميط النووي: النتائج

يجب إجراء تحليل لدراسة النمط النووي في عيادة متخصصة مع طبيب وراثة. إذا عُرض عليك الخضوع للاختبارات في مستشفى عادي، فهناك خطر أن يكون التحليل غير موثوق به، لأنه في أغلب الأحيان في المؤسسات الطبية العادية لا يوجد أطباء ومعدات مؤهلة لإجراء العملية نفسها.

إذا كان التحليل يتوافق مع القاعدة، فيجب أن يبدو مثل "46XX" (أنثى) أو "46XY" (ذكر). وفي حال اكتشف المتخصصون فجأة وجود اضطراب وراثي، فإن التسجيل سيكون أكثر تعقيدا. على سبيل المثال، يعني "46XY21+" أن الرجل لديه مرض على شكل كروموسوم إضافي (علاوة على ذلك، 21 يعني أن الكروموسوم الثالث موجود في 21 زوجًا).

بفضل التنميط النووي، من الممكن تحديد الأمراض مثل:

• التثلث الصبغي - وجود كروموسوم إضافي ثالث في الزوج (من المحتمل حدوث متلازمة داون)؛
• monosomy - عدم وجود كروموسوم واحد في الزوج؛
• الحذف – فقدان جزء من الكروموسوم؛
• الازدواجية – مضاعفة أحد أجزاء الكروموسوم؛
• الانقلاب - الدوران غير الصحيح لجزء من الكروموسوم؛
• إزاحة - إزفاء أجزاء معينة من الكروموسوم.

إذا تم العثور على الحذف في كروموسوم Y، فمن المرجح أن يشير هذا إلى انتهاك تكوين الحيوانات المنوية، ونتيجة لذلك، العقم عند الرجل. بالإضافة إلى ذلك، فإن الحذف هو الذي يسبب في أغلب الأحيان أمراضًا خلقية لدى الطفل.

لتسهيل الأمر، في حالة وجود أي مخالفات في بنية الكروموسومات، يكتب العلماء نتائج الاختبار باستخدام الحروف اللاتينية. على سبيل المثال: الذراع الطويلة مُشار إليها بـ "q"، والذراع القصيرة مُشار إليها بـ "t". إذا كانت المرأة لديها تاريخ من فقدان جزء، على سبيل المثال، الذراع القصيرة للكروموسوم الخامس، فسيكون الإدخال "46ХХ5t". يُطلق على هذا الانحراف الوراثي اسم "صرخة القطة" - فالطفل المولود لمثل هؤلاء الزوجين من المرجح أن يعاني من اضطرابات خلقية، وسوف يبكي أيضًا دون سبب.

بفضل التنميط النووي، من الممكن تقييم حالة الجينات، حيث من الممكن تحديد:

1. طفرة جينية تؤثر على تكوين جلطة الدم - وهذا يضعف تدفق الدم بشكل كبير ويمكن أن يسبب الإجهاض أو حتى العقم.
2. طفرة جينية في الكروموسوم Y - الحمل ممكن، ولكن فقط في حالة وجود حيوان منوي آخر (استخدام متبرع).
3. طفرة الجينات المسؤولة عن إزالة السموم - يشير ذلك إلى أن قدرة الجسم على تطهير العوامل السامة منخفضة.
4. طفرة جينية تؤدي إلى التليف الكيسي، مما سيساعد في القضاء على خطر الإصابة بهذا المرض تمامًا.

تتيح المعدات الحديثة أيضًا تحديد الاستعداد للأمراض التي ليس لها مثل هذه الخاصية الوراثية الواضحة: النوبة القلبية أو داء السكري أو ارتفاع ضغط الدم أو أمراض المفاصل، وما إلى ذلك.

التنميط النووي: ماذا تفعل بعد ذلك

1. إذا تم اكتشاف أي انحرافات أثناء التنميط النووي، فسيقوم الطبيب بإبلاغ الزوجين بذلك على الفور. لا يهم ما إذا كانت طفرة جينية أو انحرافًا كروموسوميًا، في أحد الزوجين أو كليهما في وقت واحد، سيشرح عالم الوراثة كل شيء بالتفصيل ويوضح ما هي المخاطر التي يتعرض لها الطفل الذي لم يولد بعد، ومدى احتمالية إنجاب طفل مريض .
2. تجدر الإشارة على الفور إلى أن علم الأمراض الوراثي غير قابل للشفاء، إذا كانت هناك اضطرابات الكروموسومات، فيجب على الزوجين اتخاذ قرار مهم ومسؤول للغاية: لا يزال يلدون طفلهم (على مسؤوليتهم الخاصة، واستخدام الحيوانات المنوية المانحة (البيضة) ، تجتذب الأم البديلة، ليس لتلد طفلاً، بل لتبني طفلاً.
3. إذا حدد الأطباء تشوهات الكروموسومات لدى المرأة أثناء الحمل، يوضح الأطباء أن هناك احتمالية إنجاب طفل مريض وينصحون بإنهاء الحمل. ولكن الأمر متروك للآباء المستقبليين ليقرروا ما إذا كانوا يريدون الإجهاض أم لا. لا يحق لأحد الإصرار على إنهاء الحمل - لا الطبيب ولا أخصائي الوراثة ولا أي من الأقارب.
4. إذا كان هناك خلل في الكروموسومات موضع شك أو أن وجوده يؤدي إلى انخفاض نسبة ولادة طفل مريض، فإن الأطباء يصفون دورة من الفيتامينات التي تقلل من احتمالية ولادة الطفل مصابًا بأمراض أو تشوهات.

التنميط النووي للجنين: ما هو؟

إذا لم يقم الوالدان، لعدد من الأسباب، بإجراء التنميط النووي أثناء التخطيط للحمل وكانت حياة جديدة تنضج بالفعل تحت قلب المرأة، فيمكن إجراء التنميط النووي في الفترة المحيطة بالولادة. ستساعد هذه الطريقة في تحديد وجود أمراض الكروموسومات في الجنين بالفعل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. ستحدد هذه الدراسة أي تشوهات وستوجه الأطباء للعلاج أو التعديل أو الإجراءات الأخرى غير المرغوب فيها والضرورية أثناء الحمل.

بفضل هذه الطريقة، من الممكن استبعاد متلازمة داون، باتاو، تورنر، إدواردز وكلينفلتر، وكذلك تعدد الكروموسومات X.

التنميط النووي للجنين: الطرق

حاليًا، هناك طريقتان تستخدمان لإجراء فحص الجنين.

1. طريقة غير الغازية. آمن تمامًا لكل من الأم والطفل. ويكفي لهذه الدراسة إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية، والذي سيأخذ قياسات الجنين، وكذلك دراسة التحليل الكيميائي الحيوي للمرأة الحامل لتحديد علامات خاصة.
2. طريقة الغازية. هناك طريقة أكثر جدية، لأنه لتحديد علم الأمراض، يجب إجراء التلاعب مباشرة في الرحم. يأخذ الطبيب إما خلايا من المشيماء أو خلايا من المشيمة، بالإضافة إلى دم الحبل السري وعينة من السائل الأمنيوسي لتحليلها. وهذا التحليل أكثر دقة. بفضل خزعة المواد المذكورة أعلاه، يمكن للأطباء الحصول على معلومات كافية عن صحة الطفل. يتم تنفيذ الإجراء بأكمله تمامًا كما هو موضح أعلاه - يتم تحديد النمط النووي للشخص من خلال دراسة مجموعة الكروموسومات.

النمط النووي للجنين: المضاعفات

قبل ممارسة الطريقة الغازية للتنميط النووي للجنين، يجب على الطبيب أن يعلم أن هناك خطرًا صغيرًا (لا يزيد عن 2-3٪) لحدوث مضاعفات بعد الدراسات. في أسوأ السيناريوهات، من الممكن حدوث إجهاض، أو قد يحدث نزيف، أو قد يبدأ السائل الأمنيوسي بالتسرب.

لهذا السبب، قبل اتخاذ قرار بشأن هذا الإجراء، عليك أن تزن جميع الإيجابيات والسلبيات وبعد ذلك فقط تعطي موافقتك. إذا كنت ترغب فقط في معرفة جنس الطفل في مرحلة مبكرة (وبهذه الطريقة يكون هذا ممكنًا تمامًا)، فمن الأفضل رفض التنميط النووي الجنيني الغازي. إنه سؤال مختلف تمامًا إذا كان هناك خطر إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي أو شذوذ.

النمط النووي للجنين: المؤشرات

يتم التدخل أثناء الحمل لإجراء التنميط النووي الغزوي للجنين لأسباب طبية فقط. يوصى بهذا الإجراء إذا:

1. عمرها أكثر من 35 عامًا وهذا هو طفلها الأول.
2. أظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية وجود أمراض في الجنين.
3. في دم المرأة الحامل، تغيرت المعلمات البيوكيميائية بشكل حاد - علامات الدم (AFP، hCG، PPAP).
4. يوجد في الأسرة مرض ينتقل عن طريق الجنس فقط (مثل الهيموفيليا - ينتقل هذا المرض من المرأة إلى ابنها وليس إلى ابنتها).
5. الأسرة لديها بالفعل طفل يعاني من مرض أو خلل في النمو، أو مرض وراثي.
6. تعاني النساء من حالات الإجهاض على مدى فترات طويلة من الزمن، حيث يصاب الجنين بتشوهات في النمو لا تتوافق مع الحياة.
7. تعرض والدا الطفل للإشعاع أو عملا لفترة طويلة (عمل) في أعمال خطرة.
8. أصيبت امرأة حامل بمرض فيروسي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
9. تعاطي أحد الوالدين أو كليهما المخدرات.

ما هو النمط النووي. فيديو

رئيس ل
"علم الوراثة الورمية"

زوسينا
يوليا جيناديفنا

تخرج من كلية طب الأطفال بجامعة فورونيج الطبية الحكومية. ن.ن. بوردينكو في عام 2014.

2015 - تدريب داخلي في العلاج في قسم علاج أعضاء هيئة التدريس بجامعة VSMU الذي يحمل اسمه. ن.ن. بوردينكو.

2015 - دورة شهادة في تخصص "أمراض الدم" في مركز أبحاث أمراض الدم في موسكو.

2015-2016 – معالج في VGKBSMP رقم 1.

2016 - تمت الموافقة على موضوع الأطروحة للحصول على درجة مرشح العلوم الطبية "دراسة المسار السريري للمرض والتشخيص لدى المرضى الذين يعانون من مرض الانسداد الرئوي المزمن مع متلازمة فقر الدم". شارك في تأليف أكثر من 10 أعمال منشورة. مشارك في المؤتمرات العلمية والعملية في علم الوراثة والأورام.

2017 - دورة تدريبية متقدمة حول موضوع: "تفسير نتائج الدراسات الوراثية لدى المرضى المصابين بأمراض وراثية".

منذ عام 2017، الإقامة في تخصص “علم الوراثة” على أساس RMANPO.

رئيس ل
"علم الوراثة"

كانيفيتس
ايليا فياتشيسلافوفيتش

كانيفيتس إيليا فياتشيسلافوفيتش، عالم الوراثة، مرشح العلوم الطبية، رئيس قسم الوراثة في المركز الوراثي الطبي الجينوم. مساعد في قسم الوراثة الطبية في الأكاديمية الطبية الروسية للتعليم المهني المستمر.

تخرج من كلية الطب بجامعة موسكو الحكومية للطب وطب الأسنان في عام 2009، وفي عام 2011 – حصل على إقامة في تخصص “علم الوراثة” في قسم علم الوراثة الطبية في نفس الجامعة. في عام 2017، دافع عن أطروحته للحصول على الدرجة العلمية لمرشح العلوم الطبية حول موضوع: التشخيص الجزيئي لتغيرات عدد النسخ لأقسام الحمض النووي (CNVs) لدى الأطفال الذين يعانون من التشوهات الخلقية، والشذوذات المظهرية و/أو التخلف العقلي باستخدام SNP عالي الكثافة. المصفوفات الدقيقة قليلة النوكليوتيدات."

ومن 2011 إلى 2017 عمل كأخصائي في علم الوراثة في مستشفى الأطفال السريري الذي يحمل اسمه. ن.ف. فيلاتوف ، الإدارة الاستشارية العلمية لمؤسسة ميزانية الدولة الفيدرالية "مركز البحوث الوراثية الطبية". ومن عام 2014 إلى الوقت الحاضر، كان يرأس قسم علم الوراثة في مركز الجينوم الطبي.

مجالات النشاط الرئيسية: تشخيص وإدارة المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية وتشوهات خلقية، والصرع، والاستشارة الطبية والوراثية للعائلات التي ولد فيها طفل مصاب بأمراض وراثية أو عيوب في النمو، والتشخيص قبل الولادة. خلال الاستشارة، يتم تحليل البيانات السريرية وعلم الأنساب لتحديد الفرضية السريرية والكمية اللازمة من الاختبارات الجينية. وبناء على نتائج المسح، يتم تفسير البيانات وشرح المعلومات الواردة للاستشاريين.

وهو أحد مؤسسي مشروع “مدرسة علم الوراثة”. يقدم بانتظام العروض التقديمية في المؤتمرات. يلقي محاضرات لعلماء الوراثة وأطباء الأعصاب وأطباء النساء والتوليد وكذلك لأولياء أمور المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية. وهو مؤلف وشارك في تأليف أكثر من 20 مقالة ومراجعة في المجلات الروسية والأجنبية.

مجال الاهتمامات المهنية هو تنفيذ الأبحاث الحديثة على مستوى الجينوم في الممارسة السريرية وتفسير نتائجها.

وقت الاستقبال: الأربعاء، الجمعة 16-19

رئيس ل
"علم الأعصاب"

شاركوف
ارتيم الكسيفيتش

شاركوف أرتيوم ألكسيفيتش- طبيب أعصاب، طبيب صرع

وفي عام 2012، درس في إطار البرنامج الدولي "الطب الشرقي" في جامعة دايجو هانو في كوريا الجنوبية.

منذ عام 2012 - المشاركة في تنظيم قاعدة البيانات والخوارزمية لتفسير الاختبارات الجينية xGenCloud (https://www.xgencloud.com/، مدير المشروع - إيجور أوغاروف)

في عام 2013 تخرج من كلية طب الأطفال في الجامعة الوطنية الروسية للبحوث الطبية التي تحمل اسم N.I. بيروجوف.

من عام 2013 إلى عام 2015، درس في الإقامة السريرية في طب الأعصاب في معهد ميزانية الدولة الفيدرالية "المركز العلمي لطب الأعصاب".

يعمل منذ عام 2015 كطبيب أعصاب وباحث في معهد البحث العلمي السريري لطب الأطفال الذي يحمل اسم الأكاديمي يو.إي. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. إن آي. بيروجوف. ويعمل أيضًا كطبيب أعصاب وطبيب في مختبر مراقبة تخطيط كهربية الدماغ بالفيديو في عيادات مركز الصرع وطب الأعصاب الذي يحمل اسمه. أ.كازاريان" و"مركز الصرع".

وفي عام 2015، أكمل تدريبه في إيطاليا في مدرسة "الدورة السكنية الدولية الثانية حول الصرع المقاوم للأدوية، ILAE، 2015".

في عام 2015، تدريب متقدم - "علم الوراثة السريرية والجزيئية للممارسين الطبيين"، RDKB، RUSNANO.

في عام 2016، تم التدريب المتقدم - "أساسيات علم الوراثة الجزيئية" تحت إشراف أخصائي المعلومات الحيوية، دكتوراه. كونوفالوفا إف.

منذ عام 2016 - رئيس قسم الأعصاب في مختبر الجينوم.

في عام 2016، أكمل تدريبه في إيطاليا في مدرسة "الدورة التدريبية الدولية المتقدمة في سان سيرفولو: استكشاف الدماغ وجراح الصرع، ILAE، 2016".

في عام 2016، تدريب متقدم - "التقنيات الوراثية المبتكرة للأطباء"، "معهد الطب المخبري".

في عام 2017 - مدرسة "NGS في علم الوراثة الطبية 2017"، مركز أبحاث موسكو الحكومي

يجري حاليا أبحاث علمية في مجال وراثة الصرع تحت إشراف أستاذ دكتور في العلوم الطبية. بيلوسوفا إي.د. وأستاذ دكتور في العلوم الطبية. دادالي إل.

تمت الموافقة على موضوع الأطروحة للحصول على درجة المرشح في العلوم الطبية "الخصائص السريرية والوراثية للمتغيرات أحادية المنشأ لاعتلال الدماغ الصرعي المبكر".

مجالات النشاط الرئيسية هي تشخيص وعلاج الصرع لدى الأطفال والبالغين. التخصص الضيق – العلاج الجراحي للصرع، وراثة الصرع. علم الوراثة العصبية.

المنشورات العلمية

Sharkov A.، Sharkova I.، Golovteev A.، Ugarov I. "تحسين التشخيص التفريقي وتفسير نتائج الاختبارات الجينية باستخدام نظام الخبراء XGenCloud لبعض أشكال الصرع." علم الوراثة الطبية، العدد 4، 2015، ص. 41.
*
شاركوف إيه إيه، فوروبيوف إيه إن، ترويتسكي إيه إيه، سافكينا آي إس، دوروفيفا إم يو، ميليكيان إيه جي، جولوفتيف إيه إل. "جراحة الصرع لآفات الدماغ متعددة البؤر لدى الأطفال المصابين بالتصلب الحدبي." ملخصات المؤتمر الروسي الرابع عشر "التقنيات المبتكرة في طب الأطفال وجراحة الأطفال". النشرة الروسية لطب الفترة المحيطة بالولادة وطب الأطفال، 4، 2015. - ص 226-227.
*
دادالي إل.، بيلوسوفا إي.دي.، شاركوف أ.أ. "الطرق الوراثية الجزيئية لتشخيص الصرع أحادي المنشأ مجهول السبب والأعراض." أطروحة المؤتمر الروسي الرابع عشر "التقنيات المبتكرة في طب الأطفال وجراحة الأطفال". النشرة الروسية لطب الفترة المحيطة بالولادة وطب الأطفال، 4، 2015. - ص 221.
*
شاركوف أ.أ.، دادالي إ.ل.، شاركوفا آي.في. "نوع نادر من اعتلال الدماغ الصرعي المبكر من النوع 2 الناجم عن طفرات في جين CDKL5 لدى مريض ذكر." مؤتمر "الصرع في نظام العلوم العصبية". مجموعة مواد المؤتمر: / تحرير: أ. نيزنانوفا إن جي، أستاذ. ميخائيلوفا ف. سانت بطرسبرغ: 2015. – ص. 210-212.
*
دادالي إل.، شاركوف أ.أ.، كانيفيتس آي.في.، جوندوروفا بي.، فومينيخ في.في.، شاركوفا آي.في. ترويتسكي أ.أ.، جولوفتيف أ.ل.، بولياكوف أ.ف. متغير أليلي جديد من نوع الصرع الرمع العضلي من النوع 3، الناجم عن طفرات في جين KCTD7 // علم الوراثة الطبية.-2015.- المجلد 14.-رقم 9.- ص.44-47
*
دادالي إل.، شاركوفا آي.في.، شاركوف أ.أ.، أكيموفا آي.أ. "المظاهر السريرية والوراثية والطرق الحديثة لتشخيص الصرع الوراثي." مجموعة من المواد "التقنيات البيولوجية الجزيئية في الممارسة الطبية" / إد. العضو المقابل رين أ.ب. ماسلينيكوفا.- العدد. 24.- نوفوسيبيرسك: أكاديميزدات، 2016.- 262: ص. 52-63
*
Belousova E.D.، Dorofeeva M.Yu.، Sharkov A.A. الصرع في التصلب الحدبي. في "أمراض الدماغ، الجوانب الطبية والاجتماعية" الذي حرره Gusev E.I.، Gekht A.B.، موسكو؛ 2016; ص 391-399
*
دادالي إي. إل.، شاركوف أ. أ.، شاركوفا آي. في.، كانيفيتس آي. في.، كونوفالوف إف. إيه.، أكيموفا آي. إيه. الأمراض والمتلازمات الوراثية المصحوبة بنوبات حموية: الخصائص السريرية والوراثية وطرق التشخيص. // المجلة الروسية لأمراض أعصاب الأطفال.- ت.11.- رقم 2، ص. 33- 41. دوى: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
شاركوف أ.، كونوفالوف إف. إيه.، شاركوفا آي. في.، بيلوسوفا إي. دي.، دادالي إي. إل. الأساليب الوراثية الجزيئية لتشخيص اعتلال الدماغ الصرع. مجموعة من الملخصات "مؤتمر البلطيق السادس لعلم أعصاب الأطفال" / تحرير البروفيسور جوزيفا في. سانت بطرسبرغ، 2016، ص. 391
*
بضع نصف الكرة المخية لعلاج الصرع المقاوم للأدوية لدى الأطفال الذين يعانون من تلف الدماغ الثنائي Zubkova N.S.، Altunina G.E.، Zemlyansky M.Yu.، Troitsky A.A.، Sharkov A.A.، Golovteev A.L. مجموعة من الملخصات "مؤتمر البلطيق السادس لعلم أعصاب الأطفال" / تحرير البروفيسور جوزيفا في. سانت بطرسبرغ، 2016، ص. 157.
*
*
المقال: الوراثة والعلاج التفريقي لاعتلال الدماغ الصرعي المبكر. أ.أ. شاركوف*، آي.في. شاركوفا، إ.د. بيلوسوفا، إل. نعم لقد فعلوا. مجلة علم الأعصاب والطب النفسي، 9، 2016؛ المجلد. 2doi: 10.17116/جنفرو 20161169267-73
*
Golovteev A.L.، Sharkov A.A.، Troitsky A.A.، Altunina G.E.، Zemlyansky M.Yu.، Kopachev D.N.، Dorofeeva M.Yu. "العلاج الجراحي للصرع في مرض التصلب الحدبي" الذي حرره دوروفيفا إم يو، موسكو؛ 2017; ص 274
*
التصنيفات الدولية الجديدة للصرع ونوبات الصرع الصادرة عن الرابطة الدولية لمكافحة الصرع. مجلة علم الأعصاب والطب النفسي. نسخة. كورساكوف. 2017. ت117. رقم 7. ص99-106

رئيس ل
"التشخيص قبل الولادة"

كييف
يوليا كيريلوفنا

في عام 2011 تخرجت من جامعة موسكو الحكومية للطب وطب الأسنان. منظمة العفو الدولية. إيفدوكيموفا حاصلة على شهادة في الطب العام ودرست الإقامة في قسم علم الوراثة الطبية في نفس الجامعة وحصلت على شهادة في علم الوراثة.

في عام 2015، أكملت تدريبًا داخليًا في أمراض النساء والتوليد في المعهد الطبي للتدريب المتقدم للأطباء التابع للمؤسسة التعليمية لميزانية الدولة الفيدرالية للتعليم المهني العالي "MSUPP"

منذ عام 2013، يجري مشاورات في مؤسسة الموازنة الحكومية "مركز تنظيم الأسرة والإنجاب" التابع لوزارة الصحة.

منذ عام 2017، كان رئيسًا لقسم "التشخيص قبل الولادة" في مختبر الجينوم.

يقدم بانتظام عروضا في المؤتمرات والندوات. يلقي محاضرات لعدد من الأطباء المتخصصين في مجال الإنجاب والتشخيص قبل الولادة

يقدم الاستشارة الطبية والوراثية للنساء الحوامل بشأن التشخيص قبل الولادة من أجل منع ولادة أطفال يعانون من تشوهات خلقية، وكذلك الأسر التي يُفترض أنها تعاني من أمراض وراثية أو خلقية. يفسر نتائج تشخيص الحمض النووي التي تم الحصول عليها.

المتخصصين

لاتيبوف
آرثر شاميليفيتش

لاتيبوف أرتور شاميليفيتش هو طبيب وراثة من أعلى فئة التأهيل.

بعد تخرجه من كلية الطب في معهد كازان الطبي الحكومي في عام 1976، عمل لسنوات عديدة، في البداية كطبيب في مكتب علم الوراثة الطبية، ثم كرئيس للمركز الطبي الوراثي في ​​المستشفى الجمهوري في تتارستان، كبير المتخصصين في وزارة الصحة بجمهورية تتارستان، وكمدرس في أقسام جامعة كازان الطبية.

مؤلف أكثر من 20 ورقة علمية حول مشاكل علم الوراثة الإنجابية والكيميائية الحيوية، وشارك في العديد من المؤتمرات والمؤتمرات المحلية والدولية حول مشاكل علم الوراثة الطبية. أدخل أساليب الفحص الشامل للنساء الحوامل والأطفال حديثي الولادة بحثًا عن الأمراض الوراثية في العمل العملي للمركز، وأجرى الآلاف من الإجراءات الجراحية للأمراض الوراثية المشتبه بها للجنين في مراحل مختلفة من الحمل.

تعمل منذ عام 2012 في قسم علم الوراثة الطبية مع دورة في التشخيص قبل الولادة في الأكاديمية الروسية للتعليم العالي.

مجال الاهتمامات العلمية: الأمراض الاستقلابية عند الأطفال، التشخيص قبل الولادة.

ساعات الاستقبال: الأربعاء 12-15، السبت 10-14

يتم رؤية الأطباء عن طريق التعيين.

اختصاصي وراثة

جابيلكو
دينيس إيجوريفيتش

في عام 2009 تخرج من كلية الطب بجامعة KSMU التي سميت باسمها. إس في كوراشوفا (تخصص "الطب العام").

تدريب داخلي في أكاديمية سانت بطرسبرغ الطبية للتعليم العالي التابعة للوكالة الفيدرالية للصحة والتنمية الاجتماعية (تخصص "علم الوراثة").

التدريب في العلاج. إعادة التدريب الأولي في تخصص "التشخيص بالموجات فوق الصوتية". منذ عام 2016، كان موظفًا في قسم المبادئ الأساسية للطب السريري في معهد الطب الأساسي والبيولوجيا.

مجال الاهتمامات المهنية: التشخيص قبل الولادة، واستخدام طرق الفحص والتشخيص الحديثة لتحديد الأمراض الوراثية للجنين. تحديد خطر تكرار الأمراض الوراثية في الأسرة.

مشارك في المؤتمرات العلمية والعملية في مجال الوراثة وأمراض النساء والتوليد.

خبرة العمل 5 سنوات.

التشاور عن طريق التعيين

يتم رؤية الأطباء عن طريق التعيين.

اختصاصي وراثة

جريشينا
كريستينا الكسندروفنا

تخرجت من جامعة موسكو الحكومية للطب وطب الأسنان عام 2015 بدرجة في الطب العام. وفي نفس العام، دخلت الإقامة في التخصص 30/08/30 "علم الوراثة" في المؤسسة الفيدرالية لميزانية الدولة "مركز البحوث الوراثية الطبية".
تم تعيينها في مختبر الوراثة الجزيئية للأمراض الوراثية المعقدة (برئاسة الدكتور إيه في كاربوخين) في مارس 2015 كمساعدة باحثة. منذ سبتمبر 2015، تم نقلها إلى منصب مساعد باحث. وهو مؤلف وشارك في تأليف أكثر من 10 مقالات وملخصات حول علم الوراثة السريرية وعلم الوراثة الأورام وعلم الأورام الجزيئي في المجلات الروسية والأجنبية. مشارك منتظم في مؤتمرات علم الوراثة الطبية.

مجال الاهتمامات العلمية والعملية: الاستشارة الطبية والوراثية للمرضى الذين يعانون من المتلازمة الوراثية والأمراض متعددة العوامل.

تسمح لك استشارة عالم الوراثة بالإجابة على الأسئلة التالية:

هل الأعراض التي تظهر على الطفل تدل على مرض وراثي؟ ما هي البحوث اللازمة لتحديد السبب تحديد توقعات دقيقة توصيات لإجراء وتقييم نتائج التشخيص قبل الولادة كل ما تحتاج إلى معرفته عند التخطيط لعائلة التشاور عند التخطيط للتلقيح الاصطناعي المشاورات في الموقع وعلى الانترنت

شارك في المدرسة العلمية والعملية "التقنيات الوراثية المبتكرة للأطباء: التطبيق في الممارسة السريرية"، ومؤتمر الجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية (ESHG) والمؤتمرات الأخرى المخصصة لعلم الوراثة البشرية.

تقديم الاستشارات الطبية والوراثية للعائلات التي تعاني من أمراض وراثية أو خلقية مشتبه بها، بما في ذلك الأمراض أحادية الجين وتشوهات الكروموسومات، وتحديد مؤشرات الدراسات الوراثية المختبرية، وتفسير نتائج تشخيص الحمض النووي. استشارة النساء الحوامل بشأن التشخيص قبل الولادة لمنع ولادة أطفال مصابين بالتشوهات الخلقية.

عالم الوراثة، طبيب النساء والتوليد، مرشح العلوم الطبية

كودريافتسيفا
ايلينا فلاديميروفنا

عالم الوراثة، طبيب النساء والتوليد، مرشح العلوم الطبية.

متخصص في مجال استشارات الإنجاب والأمراض الوراثية.

تخرج من أكاديمية ولاية الأورال الطبية في عام 2005.

الإقامة في أمراض النساء والتوليد

التدريب العملي في تخصص "علم الوراثة"

إعادة التدريب المهني في تخصص "التشخيص بالموجات فوق الصوتية"

أنشطة:

• العقم والإجهاض
فاسيليسا يوريفنا



تخرجت من أكاديمية نيجني نوفغورود الطبية الحكومية، كلية الطب (تخصص "الطب العام"). تخرجت من الإقامة السريرية في FBGNU "MGNC" بدرجة علمية في علم الوراثة. في عام 2014، أكملت تدريبًا داخليًا في عيادة الأمومة والطفولة (IRCCS materno Infantile Burlo Garofolo، تريست، إيطاليا).

يعمل منذ عام 2016 كطبيب استشاري في شركة Genomed LLC.

يشارك بانتظام في المؤتمرات العلمية والعملية حول علم الوراثة.

الأنشطة الرئيسية: تقديم المشورة بشأن التشخيص السريري والمختبري للأمراض الوراثية وتفسير النتائج. إدارة المرضى وأسرهم الذين يعانون من أمراض وراثية مشتبه بها. الاستشارة عند التخطيط للحمل، وكذلك أثناء الحمل، بشأن التشخيص قبل الولادة من أجل منع ولادة أطفال يعانون من أمراض خلقية.

التنميط النووي(دراسة النمط النووي) يتم إجراؤها لتحديد عدد وبنية الكروموسومات وتحديد الانحرافات المحتملة عن القاعدة.

يمكن أن تؤدي التشوهات في مجموعة الكروموسومات (الكمية والهيكلية) إلى العقم والأمراض الوراثية وولادة طفل مريض أو ميت. يمكن لأي شخص أن يكون حاملاً لاضطرابات الكروموسومات دون أن يعرف ذلك.

• 3 - 5٪ تواتر أمراض الكروموسومات حتى بين الأشخاص الأصحاء، وفي الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات تناسلية يصل إلى 5-10٪؛
• 65% من حالات الإجهاض المبكر تكون بسبب أمراض الكروموسومات في الجنين
• دقة 99% في التنميط النووي باستخدام طرق التحليل الحديثة

قم بالتسجيل لهذا الإجراء

النمط النوويتسمى مجموعة الكروموسومات من خلايا الكائن الحي. يتضمن كل كروموسوم جينات مسؤولة عن تكوين الخصائص الفردية (لون العين والشعر والجلد والطول وما إلى ذلك). يتكون الجينوم البشري من 46 كروموسومًا (23 زوجًا). تسمى الأزواج الـ 22 الأولى بالصبغيات الجسدية وهي تحدد انتقال معظم الخصائص الوراثية؛ ويتم تمثيل الزوج الأخير بالكروموسومات X وY، التي تحدد جنس الشخص.

النمط النووي الطبيعي:

• للنساء: 46.XX؛
• للرجال: 46،XY.

إن إعادة الترتيب في أي من الكروموسومات قد لا يظهر بأي شكل من الأشكال في الإنسان، لكنه مهم في تكوين الخلايا الجرثومية وينتقل إلى الجنين، أو يمنع حدوث الحمل.

ما الذي يسمح لك النمط النووي بتحديده؟

فحص النمط النووي يجعل من الممكن تحديد:

• النمط النووي لدى الأزواج الذين يخططون للحمل.
• خطر إنجاب طفل يعاني من عيوب في النمو أو مرض وراثي حاد (للآباء والأمهات الذين يحملون إعادة ترتيب الكروموسومات)؛
• الكروموسومات المرضية التي تسبب الإجهاض أو العقم.
• سبب التخلف العقلي وتأخر النمو الجنسي عند الطفل.

دواعي الإستعمال

يتم إجراء التنميط النووي في مرحلة التخطيط للحمل في حالة وجود المؤشرات التالية:

• الإجهاض المتكرر (حالتا إجهاض أو أكثر أو حالات حمل مفقودة)؛
• العقم طويل الأمد لسبب غير معروف.
• الانحرافات عن القاعدة في مخطط الحيوانات المنوية (قلة النطاف والشكل غير الانسدادي من فقد النطاف) ؛
• محاولات عديدة وغير ناجحة في التلقيح الاصطناعي، الحقن المجهري؛
• تخطيط التلقيح الاصطناعي؛
• تاريخ ولادة جنين ميت أو وفاة طفل في السنة الأولى من حياته؛
• وجود طفل مصاب بأمراض الكروموسومات أو التشوهات الخلقية المتعددة (CMDD) ؛
• الشك في وجود اضطرابات وراثية بناءً على علامات خارجية (شكل وطول الأصابع والأنف والعينين وما إلى ذلك)؛
• انقطاع الطمث؛
• العمل أو العيش في ظروف بيئية غير مواتية (على سبيل المثال، مع زيادة الإشعاع في الخلفية).

كما يتم إجراء دراسة النمط النووي عند فحص المتبرعين بالمواد الوراثية (البويضات والحيوانات المنوية) وبناء على طلب الشخص أو الزوجين.

التحضير للدراسة

يتم إجراء دراسة النمط النووي مرة واحدة في العمر، حيث أن تكوين وبنية الكروموسومات لا يتغير بمرور الوقت. لإجراء التحليل، هناك حاجة إلى الخلايا الليمفاوية من الدم الوريدي للمريض. القواعد التي تتطلب الالتزام بها عشية الدراسة (قبل 3 - 4 أسابيع):

• رفض تناول الأدوية، وخاصة المضادات الحيوية؛
• غياب الأمراض المعدية الحادة.

على عكس الاختبارات الأخرى، لا يمكن التبرع بالدم لإجراء التنميط النووي على معدة فارغة.

كيف يتم إجراء التنميط النووي؟

إن بحث النمط النووي هو عملية متعددة الخطوات تتطلب خلايا حية:

• معالجة الخلايا بالميتوجين لتحفيز انقسامها؛
• وقف انقسام الخلايا بمواد خاصة خلال فترة دورة الخلية حيث يمكن ملاحظة الكروموسومات (عادة بعد 72 ساعة من تحفيز انقسام الخلايا)؛
• تحضير مستحضرات الكروموسوم على النظارات المجهرية؛
• تلطيخ الاستعدادات الكروموسوم لتصور هيكل ومورفولوجية الكروموسومات تحت المجهر الضوئي)؛
• دراسة الاستعدادات (حساب عدد الكروموسومات وتحليل بنية كل كروموسوم).

للحصول على نتائج موثوقة، يتم فحص مجموعة الكروموسومات المكونة من 12 - 15 خلية. تتم دراسة النتائج وتحليلها من قبل علماء الوراثة المختبرية. إذا تم اكتشاف انحراف، فيجب عليك استشارة عالم الوراثة السريري، الذي سيشرح المخاطر المحتملة ويضع خطة فردية لمزيد من الإجراءات (على سبيل المثال، إذا كان هناك خطر كبير للإصابة بمرض الكروموسومات لدى الطفل الذي لم يولد بعد في حالة الحمل ، يوصى بالتنميط النووي للجنين).

المدة الزمنية للتحليل هي 20-25 يومًا.

إيجابياتنا

• المتخصصين.يساعد المتخصصون ذوو الخبرة الحاصلون على تعليم ممتاز ودرجات أكاديمية الأطباء على حل المشكلات الإنجابية الأكثر تعقيدًا للمرضى.
• المختبر الوراثيتم إنشاء المختبر الحديث لعلم الوراثة الجزيئية وفقًا لأفضل معايير الجودة العالمية - بدءًا من أغطية الجدران الخاصة ونظام تهوية من 5 مستويات يمنع التلوث (خلط المنتجات البيولوجية على المستوى الجزيئي)، إلى أحدث المعدات والتقنيات الخاصة بالوراثة الوراثية المبتكرة بحث.
• نهج فردي، حلول شاملة.برامج فردية فعالة وشاملة لحل مشاكل الإنجاب للمتزوجين باستخدام جميع موارد مركزنا للعلاج الطبي والمستشفى متعدد التخصصات.
• اتصالات دولية.يتعاون المختبر الجيني في مستشفانا بشكل نشط مع مختبر جامعة لندن، والمختبرات الجينية BGI Europe وIngenomix (إسبانيا)، والشبكة الدولية لعيادات IVIIVF.

أسعار الخدماتيمكنك أن تنظر إلى

يحتل التشخيص الوراثي مكانة خاصة في الطب الحديث. يسمح لك بتحديد التشوهات الخلقية والاستعداد لها بوضوح. تحليل النمط النووي هو واحد من أكثر الطرق الشعبية لمثل هذا التشخيص.

وقد طرح هذا المفهوم العالم السوفييتي غريغوري ليفيتسكي في بداية القرن العشرين. ويشمل مجمل جميع خصائص مجموعة الكروموسومات المتأصلة في خلايا نوع بيولوجي معين، وفي هذه الحالة جسم الإنسان.

عادة، يتم تحديد النمط النووي للشخص من خلال 46 كروموسومًا، منظمة في 23 زوجًا. وفي كل زوج ينتقل أحدهما من الأم، والآخر من الأب.

تفاصيل إضافية في الفيديو

إذا كان في هذا الهيكل يحدث الانهيار(كروموسوم واحد مفقود أو ظهور كروموسوم إضافي)، يصاب الطفل بتشوهات في النمو.

تحليل الدم

وتتيح لنا الدراسة التعرف على التشوهات في عدد وبنية الكروموسومات، والتي يمكن أن تؤدي إلى حدوث أمراض وراثية، وولادة طفل معاق في النمو لدى الزوجين، والتسبب في العقم (سواء الإناث أو الذكور).

الكثير من المعلومات المفيدة حول هذا الموضوع

اطرح سؤالك على طبيب التشخيص المختبري السريري

آنا بونيايفا. تخرجت من أكاديمية نيجني نوفغورود الطبية (2007-2014) والإقامة في التشخيص المختبري السريري (2014-2016).

التنميط النووي - الإجراء طويل ومعقدولذلك ينصح بإجرائها فقط في المختبرات المتخصصة ومراكز الإنجاب ومعاهد علم الوراثة.

كيف يتم إجراء التشخيص؟

مواد للبحث يمكن لأي خلايا مقسمة أن تعمل، يتم الحصول عليها من البشرة ونخاع العظام، من خلال المشيمة (أثناء نمو الجنين في الرحم)، ولكن في كثير من الأحيان من الدم (الخلايا الليمفاوية).

• يتم جمع الدم الوريدي من المريض، ووضعه في أنبوب اختبار وإرساله إلى المختبر لفحصه.
• يتم فصل الخلايا الليمفاوية عن المادة الناتجة، ووضعها في أنبوب اختبار، وإضافة مادة (مولدات ميتوجينية) تؤدي إلى انقسامها بشكل فعال.
• ثم تضاف مادة أخرى (الكولشيسين) التي توقف انقسام الخلايا في المرحلة الطورية.
• يتم تسجيل النتائج التي تم الحصول عليها وصبغها بمحلول خاص (صبغة) وتصويرها. يتم تنفيذ الإجراء بأكمله تحت المجهر.
• من مجموعة الصور التي تم الحصول عليها، يتم تشكيل النمط النووي أو مجموعة مرقمة من الكروموسومات المتماثلة. بعد ترتيبها في أزواج، يقوم المتخصص بتحليلها.

التحضير للدراسة

التشخيص لا يتطلب تدريبا خاصا. في الوقت نفسه، يحتاج المريض إلى فهم أن الإجراء يتم تنفيذه مرة واحدة فقط في العمر، لأن النمط النووي لا يتغير بمرور الوقت. لذلك ينصح الخبراء بالالتزام ببعض القواعد قبل إجراء الاختبار:

• لا ينصح بالتبرع بالدم على معدة فارغة، على عكس العديد من أنواع الأبحاث الأخرى.
• لمدة 3-4 أسابيع، يتم استبعاد استخدام المضادات الحيوية.
• تأكد من الحصول على نوم جيد ليلاً في الليلة السابقة للاختبار والتخلص من تأثير المواقف العصيبة.

مؤشرات لهذا الإجراء

التشخيص الجيني يمكن إجراؤها إذا كانت هناك مؤشرات طبية معينةأو بدونهم (بناء على طلب الزوجين).

مؤشرات للتشخيص:

• حمل غير ناجح عند النساء، ويتكرر عدة مرات متتالية دون سبب واضح (ذبول الجنين، إجهاض).
• الاشتباه في عقم الأب أو الأم (كلا الزوجين بغض النظر عن الجنس).
• موت الجنين داخل الرحم.
• ولادة طفل مصاب بأمراض وراثية خطيرة وتشوهات في النمو.

ما الذي يمكن أن يحدده النمط النووي؟

قد تظهر نتائج الدراسة:

• خطر إنجاب طفل مصاب بالأمراضفي التنمية (عند دراسة النمط النووي للزوجين).
• سبب الشذوذ الخلقي في مرحلة الطفولة (التخلف العقلي، التخلف العقلي).
• التعرف على أمراض الكروموسومات لدى الجنين (متلازمة داون، باتاو وغيرها).

باستخدام النمط النووي، يمكنك تتبع بنية مجموعة الكروموسوم بوضوح وتحديد:

• عكس منطقة الكروموسومات (الانعكاس).
• فقدان جزء من الكروموسوم أو حذفه.
• وجود كروموسوم ثالث إضافي في الزوج (التثلث الصبغي)، والذي يحدث في متلازمة داون.
• ازدواجية جزء في سلسلة (أحادية).
• حركة المقاطع في بنية الكروموسومات (التبييت).

ما الذي لا يمكن أن يظهر؟

ورغم عمق التحليل فإنه لن يتمكن من التعرف على بعض الانحرافات عن القاعدة، وهي:

• موقع أي جينات فردية في سلسلة الحمض النووي.
• العدد الدقيق للجيناتفي الكروموسومات.
• الطفرات الجينية البسيطة التي تسبب أمراض الجنين.

تحليل النتائج

النتائج القياسية هي:

• * 46، XY، وهو ما يتوافق مع النمط النووي الطبيعي للذكور.
• * 46، XX، وهو ما يتوافق مع النمط النووي الأنثوي الطبيعي.

تنطبق هذه القيم أيضًا على دراسة الأطفال حسب جنس الطفل. يسجل المتخصص أي خيارات أخرى وفقًا لشكل التسميات الوراثية الخلوية الدولية ويقوم بفك التشفير بناءً على القيم المقبولة، على سبيل المثال: 47، XX، +21؛ 47، XY،+21 (تطور متلازمة داون في الجنين - التثلث الصبغي على الكروموسوم الحادي والعشرين)، 47، XX،+13؛ 47، XY، +13 (متلازمة باتو في الجنين)، إلخ.

أين يتم إجراء التحليل؟

التنميط النووي - عملية مكلفة وتستغرق وقتا طويلا. لن يكون من الممكن في عيادات المنطقة التبرع بالدم لإجراء هذا الاختبار بسبب نقص المتخصصين والمعدات الخاصة. يمكن إجراء التشخيص في مراكز تنظيم الأسرة، والمعاهد الوراثية، والمختبرات واسعة النطاق، ومراكز الأم والطفل، وبعض العيادات الحديثة.

• في موسكو، يتم تقديم الخدمة من قبل: Invitro، Family Clinic Doctor Anna، VitroClinic، مركز التشخيص الجزيئي CMD، مختبر CIR، مركز صحة الأم والطفل الذي يحمل اسم V.I. كولاكوفا، مركز طب الجنين وغيرها.
• يتم تقديم الخدمة في سانت بطرسبرغ من خلال: مركز جينيسيس للإنجاب، وعيادة الأم والطفل، وعيادة تقنيات الإنجاب EmbryLife، وعيادة الأم والطفل، وInvitro، وعيادة Ava-Peter وغيرها.

السعر والمدة الزمنية للتحليل

يشير النمط النووي إلى طرق التشخيص باهظة الثمن. التكلفة التقريبية:

• دراسة النمط النووي لمريض واحد (الدم بالهيبارين) - 4500-7500 روبل.
• إجراء فحص الدم للنمط النووي مع صور الكروموسومات يكلف 5000-8000 روبل.
• يعد التنميط النووي مع الكشف عن الانحرافات (الدم بالهيبارين) تحليلًا أكثر إفادة، لكن تكلفته أكثر تكلفة - من 5500 إلى 6000 روبل.
• التنميط النووي مع تحديد الانحرافات باستخدام صور الكروموسومات - من حوالي 6000 روبل.

ويجب توضيح الموعد النهائي لإعداد التحليل في المكان الذي سيتم فيه إجراء التشخيص. وتتراوح عادةً من 14 إلى 28 يومًا (باستثناء يوم أخذ المادة).

يعد اختبار النمط النووي للدم إجراءً تشخيصيًا حديثًا مهمًا. يسمح لك بتقييم عدد وبنية الكروموسومات في جسم الإنسان بدقة. سيساعد ذلك في معرفة أسباب التشوهات الخلقية لدى الجنين والأمراض الوراثية الوراثية.

النمط النووي هو عمومية خصائص التركيب الكامل للكروموسومات (جزيئات الحمض النووي) لخلايا الجسم خلال المرحلة الثالثة من الانقسام (الطور الفوقي). فقط خلال هذه الفترة يمكن رؤية الكروموسومات. يتم فحص شكل وحجم الكروموسومات تحت المجهر ويتم حساب عددها.

ما هو اختبار النمط النووي في الدم؟ يحدث هذا بسبب الأمراض في الكروموسومات. أثناء الطور الاستوائي، تبدو الكروموسومات مثل قضبان كثيفة معبأة في مساحة صغيرة في نواة الخلية. ولجعل الكروموسومات مرئية، يتم صبغها. يتم تصوير الكروموسومات المرئية تحت المجهر.

من عدة صور، يتم جمع النمط النووي التخطيطي - التركيب المرقّم لأزواج الكروموسوم. يبدو تسجيل النمط النووي البشري الذكري الطبيعي كما يلي: 46، XY. وهذا يعني أن الرجل لديه عادة 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا. الكروموسومات الجنسية على شكل X و على شكل Y.

يبدو تسجيل النمط النووي الأنثوي، الذي يقع ضمن النطاق الطبيعي، كما يلي: 46، XX. أي أن المرأة لديها اثنين من الكروموسومات الجنسية على شكل X. إذا تم الكشف عن شذوذ وراثي، على سبيل المثال، الكروموسوم الإضافي الثالث 19 للمرأة، يبدو السجل كما يلي: 46XX19+.

إجراء الاختبار

في الأطفال حديثي الولادة

في مستشفى الولادة لإجراء فحص الدم الإلزامي للنمط النووي. إذا تم الكشف عن أمراض غير واضحة، يتم إرسال المولود الجديد للاختبار الجيني.

يعطي عالم الوراثة الأمر بإجراء فحص الدم للنمط النووي للطفل. يتم أخذ الدم من الوريد، وإخضاعه لمعالجة محددة، وصبغه وفحصه تحت المجهر.

متلازمة داون هي الأكثر شيوعًا عند الأطفال حديثي الولادة. وبدلا من الـ 46 كروموسوما طبيعيا، وجد أن الطفل لديه 47 كروموسوما. الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من هذا التشخيص يكونون هادئين، ونادرا ما يبكون، ولديهم جسر أنف مسطح وظهر مسطح من الرأس. أصابع القدم منحنية والفم مفتوح والأذنان مستديرة وصغيرة.

في متلازمة كلاينفلتر، يكون لدى الأولاد واحد إلى ثلاثة كروموسومات X إضافية. نتيجة هذا الشذوذ هو تثبيط التطور الجنسي.

تتميز متلازمة تيرنر عند الفتيات بالصبغي الأحادي وتسبب تثبيط البلوغ.

يتم إجراء فحص الدم للنمط النووي لدى الزوجين على النحو الذي يحدده الطبيب.

الأسباب التي قد تدفع الطبيب إلى اقتراح الفحوصات والاختبارات:

• الاشتباه في وجود أمراض وراثية لدى الطفل؛
• وجود أمراض وراثية لدى الأقارب.
• العقم.
• حالات الإجهاض المعتادة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
• العمل في ظروف صناعية خطرة.

كيفية إجراء فحص الدم للنمط النووي للزوجين؟ يمكن اختبار الزوج والزوجة في أوقات مختلفة باستخدام طريقتين. خلال الدراسة الوراثية الخلوية، يتم تحليل دم الآباء المستقبليين. تتضمن التقنية الثانية تحليل كروموسومات الجنين في المراحل المبكرة من الحمل.

التحضير للتحليل

في الظروف المختبرية يتم إجراء فحص الدم للنمط النووي، ويتم التحضير له على النحو التالي:

• قبل أسبوعين من التحليل، التوقف عن التدخين وشرب الكحول وتناول الأدوية؛
• إذا تدهورت صحتك بسبب المرض، فيجب تأجيل الإجراء.

في الصباح. تتم إزالة الخلايا خلال مرحلة الانقسام، ويتم إجراء تحليل التكاثر في غضون ثلاثة أيام، وعلى أساسه يتم التوصل إلى استنتاج حول وجود الأمراض وإمكانية الإجهاض. بالنسبة للزوجين، يكفي إجراء مثل هذا التحليل مرة واحدة في العمر. إذا حملت المرأة ولم يتم إجراء أي اختبارات، يتم أخذ المادة الوراثية من الوالدين والجنين.

تنفذ في الثلث الأول من الحمل. تعتبر الطريقة غير الغازية هي الأكثر أمانًا. يتم أخذ عينة دم من الأم وإجراءها. لكن الطريقة الأكثر دقة هي الطريقة الغازية. يتم الحصول على المادة الوراثية من الجنين باستخدام أدوات خاصة يتم إدخالها في الرحم.

هذا الإجراء غير مؤلم، ولكنه يتطلب مراقبة الأم لعدة ساعات. الطبيب ملزم بإخطار المرأة بالمضاعفات المحتملة.

فك التشفير

يساعد في تشخيص الاضطرابات التالية:

• الفسيفساء. وجود خلايا في الجسم تختلف في صفاتها الوراثية؛
• النقل. تبادل الأجزاء بين الكروموسومات."
• حذف. فقدان جزء الكروموسوم.
• الصبغي الأحادي. أحد الكروموسومات في الزوج مفقود؛
• التثلث الصبغي. كروموسوم إضافي. على سبيل المثال، متلازمة داون.
• الانقلاب. تتكشف إحدى شظايا الكروموسوم.

يحدد تحليل النمط النووي بدقة التشوهات الجينية لنمو الجنين. فك تشفير تحليل النمط النووي هو عمل عالم الوراثة.

إذا اكتشف الطبيب وجود حذف في الكروموسوم الجنسي، فإن الرجل سيكون لديه خلل في تكوين الحيوانات المنوية، وهذا هو سبب العقم.

التنميط النووي يجعل من الممكن تقييم حالة الجينات.

يمكن لاختبار النمط النووي في الدم اكتشاف ما يلي:

• تؤدي الانعكاسات الجينية التي تؤثر على تكوين جلطات الدم إلى اضطرابات الدورة الدموية. نتيجة هذا المرض هي الإجهاض.
• تغيير الجينات على كروموسوم Y في الحيوانات المنوية للمتبرع؛
• عودة الجينات المسؤولة عن إزالة السموم. ونتيجة لذلك، يفقد الجسم قدرته على تعطيل السموم.

علاوة على ذلك، يسمح لك التنميط النووي بتشخيص الاستعداد الوراثي لأمراض مثل ارتفاع ضغط الدم والأمراض المفصلية وغيرها.

تكلفة تحليل النمط النووي

بعض الأزواج الذين ليس لديهم أطفال ويريدون إنجاب طفل لن يمانعوا في إجراء فحص الدم للنمط النووي بالسعر الذي يناسبهم. تقدم العديد من العيادات الطبية الرائدة تحليل النمط النووي بالأسعار التالية:

• المجموع:0
• في تواصل مع 0
• جوجل+ 0
• نعم 0
• فيسبوك 0