تاريخيًا، تم تصنيف الأشخاص الذين يعانون من هذه الطفرات على أنهم غريبو الأطوار ووحوش، لكننا نعلم اليوم أن المظهر غير العادي ليس سوى جزء من مجموعة واسعة من الاختلافات الجينية في جنسنا البشري. نحن نقدم لك مجموعة مختارة من الطفرات العشرة الأكثر غرابة الموجودة في البشر.
1. الشياخ
يموت معظم الأطفال المصابين بالشياخ في عمر 13 عامًا تقريبًا، لكن بعضهم يعيش حتى العشرينات من العمر. عادةً ما يكون سبب الوفاة نوبة قلبية أو سكتة دماغية. في المتوسط، تحدث حالة الشياخ لدى طفل واحد فقط من بين كل 8,000,000 طفل.
ينجم هذا المرض عن طفرات في جين lamin A/C، وهو بروتين يوفر الدعم لنواة الخلية. تشمل الأعراض الأخرى للشيخوخة المبكرة الجلد القاسي والخالي من الشعر تمامًا وتشوهات العظام وبطء النمو والأنف ذو الشكل المميز. تحظى مرض الشيخوخة المبكرة باهتمام كبير من قبل علماء الشيخوخة الذين يأملون في تحديد العلاقة بين العوامل الوراثية وعملية الشيخوخة.
2. متلازمة يونر تان
تتميز متلازمة يونر تان (UTS) في المقام الأول بحقيقة أن الأشخاص الذين يعانون منها يمشون على أربع. اكتشفه عالم الأحياء التركي يونر تان بعد دراسة خمسة أفراد من عائلة أولاس في ريف تركيا. في أغلب الأحيان، يستخدم الأشخاص الذين يعانون من SUT الكلام البدائي ويعانون من قصور خلقي في الدماغ. وفي عام 2006، تم إنتاج فيلم وثائقي عن عائلة أولاس بعنوان "العائلة التي تمشي على أربع". يصف تان الأمر بهذه الطريقة:
"تشير الطبيعة الجينية للمتلازمة إلى حدوث خطوة عكسية في التطور البشري، على الأرجح بسبب طفرة جينية، وهي العملية العكسية للانتقال من المشي على أربعة أطراف إلى المشي على قدمين (المشي على اثنين). في هذه الحالة، تتوافق المتلازمة مع نظرية التوازن المتقطع.
ويمكن استخدام المتلازمة الجديدة، بحسب تان، كنموذج حي للتطور البشري. ومع ذلك، لا يأخذ بعض الباحثين هذا الأمر على محمل الجد ويعتقدون أن ظهور SUT لا يعتمد على الجينوم.
3. فرط الشعر
ويسمى فرط الشعر أيضًا "متلازمة المستذئب" أو "متلازمة أبرامز". وهو يؤثر على واحد فقط من بين مليار شخص، وقد تم توثيق 50 حالة فقط منذ العصور الوسطى. الأشخاص الذين يعانون من فرط الشعر لديهم كمية زائدة من الشعر على الوجه والأذنين والكتفين. يحدث هذا نتيجة لخلل في الوصلات بين البشرة والأدمة أثناء تكوين بصيلات الشعر في جنين يبلغ من العمر ثلاثة أشهر. كقاعدة عامة، الإشارات الصادرة من الأدمة النامية "تخبر" البصيلات بشكلها. والبصيلات بدورها ترسل إشارة أيضًا إلى طبقات الجلد بوجود بصيلة واحدة بالفعل في هذه المنطقة، وهذا يؤدي إلى نمو الشعر على الجسم على نفس المسافة تقريبًا من بعضها البعض. في حالة فرط الشعر، تنكسر هذه الوصلات، مما يؤدي إلى تكوين شعر كثيف جدًا في مناطق الجسم التي لا ينبغي أن يكون فيها.
4. خلل تنسج البشرة الثؤلولي
خلل تنسج البشرة الثؤلولي هو اضطراب نادر للغاية يجعل حامليه عرضة للإصابة بفيروس الورم الحليمي البشري المنتشر (HPV). تسبب هذه العدوى ظهور بقع وحطاطات متقشرة (سرطان جلد الخلايا الحرشفية) على الجلد، وتنمو على الذراعين والساقين وحتى الوجه. تبدو هذه "النموات" كالثآليل أو غالبًا ما تشبه القرن أو الخشب. عادةً، تبدأ أورام الجلد بالظهور لدى الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 20 و40 عامًا في المناطق المعرضة لأشعة الشمس. لا يوجد علاج كامل، ولكن العلاج المكثف يمكن أن يقلل أو يوقف انتشار النمو بشكل مؤقت.
علم الجمهور بهذا المرض الوراثي في عام 2007، عندما ظهر على الإنترنت مقطع فيديو للإندونيسي ديدي كوسفارا البالغ من العمر 34 عامًا. في عام 2008، خضع رجل لعملية جراحية لإزالة ستة كيلوغرامات من النمو من جسده. تمت إزالة الزوائد القرنية من الذراعين والرأس والجذع والساقين، وتم زرع جلد جديد في هذه المناطق. في المجموع، تمكن كوسفار من التخلص من 95٪ من الثآليل. لسوء الحظ، بعد مرور بعض الوقت، بدأوا في النمو مرة أخرى، ويعتقد الأطباء أن العملية يجب أن تتكرر كل عامين حتى يتمكن كوسفارا من حمل ملعقة على الأقل.
5. نقص المناعة المشترك الشديد
يولد الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب الوراثي بدون جهاز مناعة فعال. أصبح المرض معروفًا بعد فيلم The Boy in the Plastic Bubble عام 1976، المستوحى من حياة صبيين معاقين، ديفيد فيتر وتيد ديفيتا. الشخصية الرئيسية، طفل صغير، يُجبر على العيش في مقصورة بلاستيكية معزولة عن العالم الخارجي، لأن الهواء غير المفلتر والتعرض للكائنات الحية الدقيقة يمكن أن يكونا قاتلين له. تمكن فيتر الحقيقي من العيش بهذه الطريقة حتى بلغ 13 عامًا، لكنه توفي عام 1984 بعد فشل عملية زرع نخاع العظم - وهي محاولة طبية لتقوية جهاز المناعة.
يحدث هذا الاضطراب بسبب عدد من الجينات، بما في ذلك تلك التي تسبب عيوبًا في استجابات الخلايا التائية والبائية، والتي لها في النهاية تأثير سلبي على إنتاج الخلايا الليمفاوية. ويعتقد أيضًا أن هذا المرض يحدث بسبب غياب نازعة أمين الأدينوزين. أصبحت العديد من طرق العلاج باستخدام العلاج الجيني معروفة الآن.
6. متلازمة لوش-نيشين
يؤثر SLN على واحد من كل 380.000 رضيع ذكر ويؤدي إلى زيادة تخليق حمض البوليك. يتم إطلاق حمض اليوريك في الدم والبول نتيجة للعمليات الكيميائية التي تحدث في الجسم. عند الأشخاص المصابين بـ SLI، يدخل الكثير من حمض اليوريك إلى مجرى الدم، والذي يتراكم تحت الجلد ويسبب في النهاية التهاب المفاصل النقرسي. ويمكن أن يؤدي أيضًا إلى تكوين حصوات الكلى والمثانة.
يؤثر المرض أيضًا على الوظيفة العصبية والسلوك. غالبًا ما يعاني الأشخاص الذين يعانون من SLI من تقلصات عضلية لا إرادية، مما يؤدي إلى تشنجات و/أو خفقان غير منتظم في الأطراف. يحدث أن يقوم المرضى بتشويه أنفسهم: يضربون رؤوسهم بأشياء صلبة ويعضون أصابعهم وشفاههم. قد يساعد الوبيورينول في علاج النقرس، لكن لا توجد علاجات للجوانب العصبية والسلوكية للمرض.
7. خارج الرحم
الأشخاص الذين يعانون من ظاهر الأصابع إما أن تكون أصابعهم أو أصابعهم مفقودة أو غير مكتملة النمو، مما يجعل أيديهم أو أقدامهم تشبه المخالب. ولحسن الحظ، فإن مثل هذه التشوهات الجينية نادرة. يمكن أن يظهر ظاهر الأصابع بطرق مختلفة، وفي بعض الأحيان تنمو الأصابع معًا، وفي هذه الحالة يمكن فصلها باستخدام الجراحة التجميلية، وفي حالات أخرى لا تتشكل الأصابع بالكامل. وغالبا ما يصاحب المرض فقدان السمع الكامل. أسباب المرض هي الاضطرابات الجينية، بما في ذلك الحذف والانتقال والانقلاب في الكروموسوم السابع.
8. متلازمة بروتيوس
ومن المحتمل أن جوزيف ميريك، المعروف بالرجل الفيل، كان يعاني من هذا المرض. تحدث متلازمة بروتيوس بسبب الورم العصبي الليفي من النوع الأول. وفي متلازمة بروتيوس، قد تبدأ عظام المريض وجلده في النمو بشكل غير طبيعي بسرعة، مما يؤدي إلى خلل في النسب الطبيعية للجسم. عادة لا تظهر علامات المرض إلا بعد مرور 6 إلى 18 شهرًا من الولادة. شدة المرض تعتمد على الفرد. في المتوسط، يعاني واحد من كل مليون شخص من متلازمة بروتيوس. تم توثيق بضع مئات فقط من هذه الحالات عبر التاريخ.
ويحدث هذا الاضطراب نتيجة طفرة في جين AKT1 المسؤول عن تنظيم نمو الخلايا، مما يتسبب في نمو بعض الخلايا المتحورة وانقسامها بمعدل لا يمكن تصوره، بينما تستمر خلايا أخرى في النمو بوتيرة طبيعية. والنتيجة هي خليط من الخلايا الطبيعية وغير الطبيعية، مما يسبب تشوهات خارجية.
9. بيلة ثلاثي ميثيل أمين
هذا الاضطراب الوراثي نادر جدًا لدرجة أن معدل الإصابة به غير معروف. ولكن إذا كان شخص ما بجانبك يعاني من هذا، فسوف تلاحظ ذلك على الفور. والحقيقة هي أن جسم المريض يتراكم ثلاثي ميثيل أمين، والذي، عند إطلاقه مع العرق، يخلق رائحة كريهة - رائحة السمك الفاسد أو البيض الفاسد أو القمامة أو البول. وتكون النساء بشكل عام أكثر عرضة للإصابة بالمرض من الرجال. وتصل شدة الرائحة إلى ذروتها مباشرة قبل وأثناء فترة الحيض، أو بعد تناول وسائل منع الحمل عن طريق الفم. ويبدو أن هذا يرجع إلى الهرمونات الجنسية الأنثوية مثل البروجسترون والإستروجين.
وبطبيعة الحال، ونتيجة لذلك، غالبا ما يعاني المرضى من الاكتئاب ويفضلون العيش في عزلة.
10. متلازمة مارفان
متلازمة مارفان ليست مرضًا نادرًا، فهي تحدث لدى شخص واحد من كل 20000 شخص، وهي عبارة عن اضطراب في نمو الأنسجة الضامة. أحد أكثر أشكال الانحراف شيوعًا هو قصر النظر، ولكن في أغلب الأحيان يتجلى المرض في النمو غير المتناسب للعظام في الذراعين والساقين والحركة المفرطة لمفاصل الركبة والمرفق. يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان إلى أن تكون أذرعهم وأرجلهم طويلة ورفيعة. وفي حالات أقل شيوعًا، قد تلتحم أضلاع المرضى معًا، مما يؤدي إلى بروز الصدر إلى الخارج أو على العكس من ذلك، غرقه. مشكلة أخرى هي انحناء العمود الفقري.
لا يزال من الممكن العثور على هياكل أثرية وهياكل وسطية في جسم الإنسان، وهي دليل قاطع للغاية على أن جنسنا البشري لديه تاريخ تطوري طويل، وأنه لم يظهر من العدم.
ومن الأدلة الأخرى على ذلك أيضًا الطفرات المستمرة في مجموعة الجينات البشرية. معظم التغيرات الجينية العشوائية محايدة، وبعضها ضار، وبعضها يبدو أنه يسبب تحسينات إيجابية. مثل هذه الطفرات المفيدة هي مواد خام يمكن استخدامها في النهاية عن طريق الانتقاء الطبيعي وتوزيعها بين البشر.
تحتوي هذه المقالة على بعض الأمثلة على الطفرات المفيدة...
صميم البروتين الشحمي ميلانو
أمراض القلب هي إحدى آفات الدول الصناعية. إنه إرث ورثناه من ماضينا التطوري، عندما تمت برمجتنا لنشتهي الدهون الغنية بالطاقة، والتي كانت آنذاك مصدرًا نادرًا وقيمًا للسعرات الحرارية ولكنها الآن سبب لانسداد الشرايين. ومع ذلك، هناك أدلة على أن التطور لديه إمكانات تستحق الاستكشاف.
كل الناس لديهم جين لبروتين يسمى صميم البروتين الشحمي AI، وهو جزء من النظام الذي ينقل الكولسترول عبر مجرى الدم. Apo-AI هو أحد البروتينات الدهنية عالية الكثافة (HDL) المعروفة بالفعل بفائدتها لأنها تزيل الكوليسترول من جدران الشرايين. من المعروف أن هناك نسخة متحورة من هذا البروتين موجودة بين مجتمع صغير من الناس في إيطاليا، يُطلق عليهم اسم apolipoprotein AI-Milano، أو Apo-AIM للاختصار. يعمل Apo-AIM بشكل أكثر فعالية من Apo-AI في إزالة الكوليسترول من الخلايا وإذابة الترسبات الشريانية، بالإضافة إلى العمل كمضاد للأكسدة لمنع بعض الأضرار الناجمة عن الالتهاب الذي يحدث عادةً مع تصلب الشرايين. بالمقارنة مع الأشخاص الآخرين، فإن الأشخاص الذين يحملون جين Apo-AIM لديهم خطر أقل بكثير للإصابة بالنوبات القلبية والسكتات الدماغية، وتخطط شركات الأدوية الآن لجلب نسخة من البروتين من صنع الإنسان إلى السوق كدواء وقائي للقلب.
ويتم أيضًا إنتاج أدوية أخرى بناءً على طفرة أخرى في جين PCSK9 والتي تنتج تأثيرًا مشابهًا. الأشخاص الذين يعانون من هذه الطفرة لديهم خطر أقل بنسبة 88٪ للإصابة بأمراض القلب.
زيادة كثافة العظام
يُطلق على أحد الجينات التي تتحكم في كثافة العظام لدى البشر اسم مستقبل LDL-like منخفض الكثافة 5، أو LRP5 للاختصار. ومن المعروف أن الطفرات التي تضعف وظيفة LRP5 تسبب هشاشة العظام. لكن هناك نوع آخر من الطفرات قد يعزز وظيفته، مما يسبب واحدة من أكثر الطفرات غير العادية المعروفة لدى البشر.
تم اكتشاف هذه الطفرة بالصدفة عندما تعرض شاب وعائلته من الغرب الأوسط لحادث سيارة خطير وابتعدوا عن مكان الحادث دون كسر عظم واحد. وكشفت الأشعة السينية أنهم، مثل أفراد هذه العائلة الآخرين، لديهم عظام أقوى وأكثر كثافة مما هو عليه الحال عادة. وأفاد الطبيب المشارك في الحالة أنه "لم يتعرض أي من هؤلاء الأشخاص، الذين تتراوح أعمارهم بين 3 إلى 93 عامًا، لكسر في العظام". في الواقع، لقد أثبتوا أنهم ليسوا محصنين ضد الإصابة فحسب، بل أيضًا ضد انحطاط الهيكل العظمي المرتبط بالعمر. وكان لدى بعضهم نمو عظمي حميد في سقف الفم، ولكن بخلاف ذلك لم يكن للمرض أي آثار جانبية أخرى - بخلاف أنه، كما أشار المقال بشكل جاف، جعل السباحة صعبة. وكما هو الحال مع Apo-AIM، تستكشف بعض شركات الأدوية إمكانية استخدامه كنقطة انطلاق للعلاجات التي يمكن أن تساعد الأشخاص المصابين بهشاشة العظام وأمراض الهيكل العظمي الأخرى.
مقاومة الملاريا
المثال الكلاسيكي للتغير التطوري في البشر هو طفرة في الهيموجلوبين تسمى HbS، والتي تجعل خلايا الدم الحمراء تأخذ شكلًا منحنيًا على شكل منجل. وجود نسخة واحدة يمنح مقاومة للملاريا، بينما وجود نسختين يسبب فقر الدم المنجلي. لكننا لا نتحدث عن هذه الطفرة الآن.
في عام 2001، اكتشف باحثون إيطاليون يدرسون سكان دولة بوركينا فاسو الأفريقية تأثيرًا وقائيًا مرتبطًا بنوع مختلف من الهيموجلوبين يسمى HbC. الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة فقط من هذا الجين لديهم خطر أقل للإصابة بالملاريا بنسبة 29%، في حين أن الأشخاص الذين لديهم نسختين يمكن أن يتمتعوا بانخفاض خطر الإصابة بالملاريا بنسبة 93%. بالإضافة إلى ذلك، يسبب هذا المتغير الجيني، في أسوأ الأحوال، فقر دم خفيف، وليس مرض فقر الدم المنجلي المنهك على الإطلاق.
رؤية رباعية الألوان
تبدو كلمة "طفرة" مخيفة لمعظم الناس. يعرف الطب العديد من الأمراض الوراثية التي تثقل كاهل حاملها بالاضطرابات النفسية والخرف. ولحسن الحظ، فإن الطفرات تحدث نادرًا جدًا؛ ويعيش معظم الناس حياة سعيدة وكاملة بفضل مجموعة الكروموسومات "الصحيحة". في بعض الأحيان تكون الطفرات غير ضارة، مما يمنح حاملها مظهرًا معبرًا.
عيون خضراء وزرقاء
ظهر الأشخاص الأوائل ذوو العيون الفاتحة منذ عشرة آلاف عام فقط. كان الناس البدائيون ذوي عيون بنية. ولكن في مرحلة ما، وُلد طفل ذو عيون زرقاء مع جين HERC2 مُعدل. وتتمثل وظيفة الجين في التحكم في مستوى الميلانين الذي يعطي اللون لقزحية العين. "الانهيار" العرضي لـ HERC2 يمنح مرتديها لون عين جميل من ظلال الأزرق والأخضر.
أظهر الجين المتنحي ثباتًا يحسد عليه. وخلافا للنظريات العلمية، فإن الطفرة لم تختف. بمرور الوقت، بدأ الأشخاص ذوو العيون الزرقاء والخضراء يولدون في كثير من الأحيان، خاصة في أوروبا. اليوم، ما يقرب من نصف الأوروبيين (40٪) لديهم عيون زرقاء. الأشخاص ذوو العيون الخضراء نادرون جدًا. لا يوجد سوى 2٪ من الأشخاص ذوي العيون الخضراء على هذا الكوكب.
تغاير اللون
Heterochromia هو اضطراب وراثي يكون فيه لدى الشخص عيون بألوان مختلفة. على سبيل المثال، عين واحدة زرقاء، والآخر بني. يتم تفسير تأثير العيون المختلفة من خلال طفرة في نفس الجين HERC2. فقط في هذه الحالة، يحد الجين من إمداد الميلانين لقزحية عين واحدة، وليس اثنتين، كما هو الحال مع الأشخاص ذوي العيون الزرقاء.
المجتمع الحديث، على عكس العصور الوسطى القديمة، لا ينسب القدرات الخارقة للطبيعة إلى الأشخاص "ذوي العيون المختلفة". على العكس من ذلك، فهي تعتبر جذابة. بعض الممثلين والعارضات لديهم عيون مختلفة لا تتعارض مع أنشطتهم المهنية.
يمكن أن يكون تغاير اللون خلقيًا أو مكتسبًا. في بعض الأحيان يكون ذلك أحد أعراض الأمراض الخطيرة مثل متلازمة واردنبورغ أو متلازمة هورنر. في الحالة الأولى، يحدث الصمم والحول. وفي الحالة الثانية، تتطور العمليات الالتهابية التي تشل جزءًا من الوجه وتسبب التورم.
النمش
تظهر طفرة الجين MC1R مع نمو الطفل. لا يُرى النمش أبدًا عند الأطفال. في السابق، كان يُعتقد خطأً أن النمش يظهر نتيجة التعرض لأشعة الشمس. في الواقع، هذا ليس صحيحا.
في بعض الأحيان ينتشر النمش إلى ما هو أبعد من الوجه، ويغطي الكتفين وأعلى الظهر. من بين العارضات المحترفات، غالبًا ما تكون هناك نساء جذابات يعانين من النمش. يقدر المجتمع الحديث التفرد الطبيعي للمظهر.
شعر احمر
فشل آخر لنفس الجين، MC1R، أعطى العالم أشخاصًا ذوي شعر أحمر ناري. إذا تطابق أليلان متنحيان على الكروموسوم 16، فسوف يولد طفل ذو شعر أحمر. احتمال مثل هذه المصادفة منخفض للغاية. ما لا يزيد عن 2٪ من سكان الكوكب لديهم بدة حمراء نارية. في كثير من الأحيان، "ينكسر" جين MC1R مع طفرات أخرى. لذلك، يتمتع الأشخاص ذوو الشعر الأحمر ببشرة فاتحة اللون، وتجعيد الشعر، وعيون خضراء، ويكون جينًا مختلفًا تمامًا مسؤولاً عنها.
خيوط بيضاء
اضطراب وراثي يتم توريثه. في الأوساط الطبية، يسمى هذا الفشل في توريد الميلانين إلى فروة الرأس "اللبيبالديزم". Piebaldism هو اضطراب في جين SNA12 أو c-KIT السائد، والذي يتمتع بدرجة عالية من الوراثة. هناك اختلافات كبيرة في ظهور طفرة جينية.
من المهم أن نتذكر أن Piebaldism يظهر منذ الولادة. إن Piebaldism في حد ذاته غير ضار وغالبًا ما تضفي خصلة الشعر البيضاء سحرًا خاصًا على المظهر. غالبًا ما يكون ظهور خيط أبيض في مرحلة البلوغ أحد أعراض مرض هيرشسبرونغ، متلازمة واردنبورغ. يشار إلى أن الخلايا التي تفتقر إلى الصباغ تحتفظ بالقدرة على إنتاجها.
ديستشياسيس
في بعض الأحيان تحدث طفرة لا ينمو فيها صف واحد من الأهداب على الجفون، بل صفين. تسمى الطفرة "distichiasis". يظهر منذ الطفولة المبكرة ويمكن تشخيصه بسهولة من قبل طبيب العيون.
طفرة غير ضارة تجعل المظهر معبرًا. أشهر مالك للصفوف المزدوجة من الرموش هو إليزابيث تايلور. عندما كانت طفلة، تسببت في الكثير من المتاعب لوالدتها، التي اتُهمت خطأً بصبغ رموش ابنتها الصغيرة. كان الصف الخصب من الرموش بمثابة زخرفة رائعة للعيون الزرقاء لزهرة الذرة، مما يدل على طفرة أخرى في إليزابيث تايلور.
بالنسبة للأشخاص، على عكس الحيوانات، فإن الصف المزدوج من الرموش لا يسبب أي إزعاج. في بعض الأحيان تنمو الأهداب "الاحتياطية" بشكل عمودي على الأهداب الرئيسية، مما يؤدي إلى إصابة الغشاء المخاطي للعين. يعاني الشخص من ألم شديد عند الوميض، ويلتهب الغشاء المخاطي. في هذه الحالة عليك مراجعة طبيب العيون لإزالة الرموش الزائدة.
لقد اعتدنا أن نقول إن كل شخص فريد من نوعه، مما يعني وجود عالم داخلي عميق، ولكن في بعض الأحيان يولد أشخاص يتميزون عن الكتلة العامة ليس فقط بشخصيتهم، ولكن أيضًا بمظهرهم. سنخبرك عن أفظع 10 طفرات جينية تحدث في حالات معزولة لدى البشر.
1. خارج الرحم
أحد التشوهات الخلقية التي تكون فيها الأصابع و/أو القدمين غائبة تماماً أو غير مكتملة النمو. يحدث بسبب خلل في الكروموسوم السابع. في كثير من الأحيان يصاحب المرض نقص كامل في السمع.
2. فرط الشعر
خلال العصور الوسطى، كان يُطلق على الأشخاص الذين يعانون من خلل جيني مماثل اسم الذئاب الضارية أو القرود. يتميز هذا المرض بنمو الشعر الزائد في جميع أنحاء الجسم، بما في ذلك الوجه والأذنين. تم تسجيل أول حالة لفرط الشعر في القرن السادس عشر.
3. خلل التنسج الليفي المعظم التقدمي (FOP)
مرض وراثي نادر يبدأ فيه الجسم بتكوين عظام جديدة (التعظم) في أماكن خاطئة - داخل العضلات والأربطة والأوتار والأنسجة الضامة الأخرى. يمكن أن تؤدي أي إصابة إلى تكوينها: كدمة أو قطع أو كسر أو حقن عضلي أو عملية جراحية. ولهذا السبب، لا يمكن إزالة التعظم: بعد الجراحة، يمكن للعظم أن ينمو أكثر. من الناحية الفسيولوجية، لا تختلف التعظمات عن العظام العادية ويمكنها تحمل أحمال كبيرة، لكنها لا تقع في المكان الذي ينبغي أن تكون فيه.
4. الحثل الشحمي التقدمي
يبدو الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة غير العادية أكبر سنًا بكثير من أعمارهم، ولهذا السبب يطلق عليها أحيانًا "متلازمة بنجامين بوتون العكسية". بسبب طفرة جينية موروثة، وأحيانا نتيجة لاستخدام بعض الأدوية، تتعطل آليات المناعة الذاتية في الجسم، مما يؤدي إلى الفقدان السريع لاحتياطيات الدهون تحت الجلد. في أغلب الأحيان، تتأثر الأنسجة الدهنية للوجه والرقبة والأطراف العلوية والجذع، مما يؤدي إلى ظهور التجاعيد والطيات. حتى الآن، تم تأكيد 200 حالة فقط من الحثل الشحمي التدريجي، وهو يتطور بشكل رئيسي عند النساء. وفي العلاج، يستخدم الأطباء الأنسولين وشد الوجه وحقن الكولاجين، لكن هذا يعطي تأثيرًا مؤقتًا فقط.
5. متلازمة يونر تانغ
تتميز متلازمة يونر تان (UTS) في المقام الأول بحقيقة أن الأشخاص الذين يعانون منها يمشون على أربع. اكتشفه عالم الأحياء التركي يونر تان بعد دراسة خمسة أفراد من عائلة أولاس في ريف تركيا. في أغلب الأحيان، يستخدم الأشخاص الذين يعانون من SUT الكلام البدائي ويعانون من قصور خلقي في الدماغ. وفي عام 2006، تم إنتاج فيلم وثائقي عن عائلة أولاس بعنوان "العائلة التي تمشي على أربع". ويصفها تان بهذه الطريقة: "إن الطبيعة الجينية للمتلازمة تشير إلى عكس التطور البشري، على الأرجح بسبب طفرة جينية، وعكس الانتقال من المشي على أربعة أطراف (المشي على أربعة أطراف) إلى المشي على قدمين (المشي على طرفين). في هذا وفي هذه الحالة، تتوافق المتلازمة مع توازن النظرية المتقطع.
6. الشياخ
يحدث لدى طفل واحد من بين 8.000.000 طفل. يتميز هذا المرض بتغيرات لا رجعة فيها في الجلد والأعضاء الداخلية بسبب الشيخوخة المبكرة للجسم. ويبلغ متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بهذا المرض 13 عامًا. هناك حالة واحدة فقط معروفة بلغ فيها المريض سن الخامسة والأربعين. تم تسجيل الحالة في اليابان.
7. خلل تنسج البشرة الثؤلولي
واحدة من أندر حالات فشل الجينات. فهو يجعل أصحابها حساسين للغاية لفيروس الورم الحليمي البشري المنتشر (HPV). في مثل هؤلاء الأشخاص، تسبب العدوى نمو العديد من الزوائد الجلدية التي تشبه الخشب في الكثافة. أصبح المرض معروفًا على نطاق واسع في عام 2007 بعد ظهور مقطع فيديو على الإنترنت للإندونيسي ديدي كوسفارا البالغ من العمر 34 عامًا. في عام 2008، خضع رجل لعملية جراحية معقدة لإزالة ستة كيلوغرامات من الزوائد من رأسه وذراعيه وساقيه وجذعه. تم زرع جلد جديد في الأجزاء التي تم إجراء العملية الجراحية لها في الجسم. ولكن لسوء الحظ، بعد مرور بعض الوقت، ظهرت النمو مرة أخرى.
8. متلازمة بروتيوس
تتسبب متلازمة بروتيوس في نمو سريع وغير متناسب للعظام والجلد، بسبب طفرة في جين AKT1. وهذا الجين هو المسؤول عن نمو الخلايا بشكل سليم. وبسبب خلل في عملها، تنمو بعض الخلايا وتنقسم بسرعة، بينما يستمر البعض الآخر في النمو بوتيرة طبيعية. وهذا يؤدي إلى مظهر غير طبيعي. ولا يظهر المرض بعد الولادة مباشرة، بل يظهر فقط عند عمر ستة أشهر.
9. بيلة ثلاثي ميثيل أمين
وهو من أندر الأمراض الوراثية. ولا توجد حتى إحصائيات حول توزيعها. في أولئك الذين يعانون من هذا المرض، يتراكم ثلاثي ميثيل أمين في الجسم. يتم إفراز هذه المادة ذات الرائحة الكريهة الحادة، التي تذكرنا برائحة الأسماك والبيض الفاسدة، مع العرق وتخلق عنبرًا نتنة كريهة حول المريض. وبطبيعة الحال، فإن الأشخاص الذين يعانون من هذا الخلل الوراثي يتجنبون الأماكن المزدحمة ويكونون عرضة للاكتئاب.
10. جفاف الجلد المصطبغ
يتجلى هذا المرض الجلدي الوراثي في زيادة حساسية الشخص للأشعة فوق البنفسجية. ويحدث بسبب طفرات في البروتينات المسؤولة عن تصحيح تلف الحمض النووي الذي يحدث عند التعرض للأشعة فوق البنفسجية. تظهر الأعراض الأولى عادة في مرحلة الطفولة المبكرة (حتى 3 سنوات): عندما يكون الطفل في الشمس، يصاب بحروق خطيرة بعد بضع دقائق فقط من التعرض لأشعة الشمس. كما يتميز المرض بظهور النمش وجفاف الجلد وتغير لون الجلد بشكل غير متساو. وفقا للإحصاءات، فإن الأشخاص الذين يعانون من جفاف الجلد المصطبغ هم أكثر عرضة للإصابة بالسرطان من غيرهم - في غياب التدابير الوقائية المناسبة، ما يقرب من نصف الأطفال الذين يعانون من جفاف الجلد يصابون بنوع من السرطان بحلول سن العاشرة. هناك ثمانية أنواع من هذا المرض، تختلف في شدتها وأعراضها. ووفقا للأطباء الأوروبيين والأمريكيين، فإن المرض يصيب حوالي أربعة أشخاص من بين مليون شخص.
البشر مجموعة متنوعة، ومع التنوع تأتي العديد من الطفرات الجينية. يفكر الكثير من الناس تلقائيًا في الأمراض الضارة مثل السرطان عندما يسمعون مصطلح "الطفرات الجينية"، ولكن هناك العديد من الأمثلة على الطفرات البشرية الشائعة التي تكون مفيدة بالفعل، أو على الأقل غير ضارة. فيما يلي الطفرات الأكثر شيوعًا التي قد تكون لديك أو لدى أي شخص تعرفه.
عيون زرقاء
على الرغم من أن حوالي 8% من سكان العالم لديهم عيون زرقاء، إلا أن الطفرة التي أدت إلى ذلك حديثة نسبيًا في تاريخ جنسنا البشري. في البداية، كان لدى جميع الأشخاص عيون بنية، لكن الباحثين تمكنوا من تحديد الطفرة التي أدت إلى ظهور العيون الزرقاء. اتضح أن درجات مختلفة من اللون البني تظهر عند حدوث تغييرات في جين يسمى OCA2. أنها تؤدي إلى تغيير في كمية الصباغ المنتجة في القزحية. ومع ذلك، فإن العيون الزرقاء كانت بسبب طفرة حدثت في جين مجاور يسمى HERC2. إنه بمثابة مفتاح يقوم بإيقاف تشغيل OCA2، مما يتسبب في افتقار القزحية إلى الصبغة البنية ويولد الشخص بعيون زرقاء. 
والأمر الأكثر إثارة للدهشة هو أن الباحثين تمكنوا من تتبع هذا الجين المتغير إلى وقت ظهوره لأول مرة، قبل حوالي 6000 إلى 10000 سنة. ربما عاش أول رجل ذو عيون زرقاء على أراضي إسبانيا الحديثة منذ 7 آلاف عام. وهناك تم العثور على أقدم هيكل عظمي بشري يحمل هذه الطفرة.
تحمل اللاكتوز
هذا هو أحد الأمثلة الأكثر إرضاءً للتطور البشري التي يمكننا ملاحظتها. على الرغم من أن الناس في الغرب يعتبرون الحليب أمرًا مفروغًا منه ويظل جزءًا مهمًا من النظام الغذائي للبالغين، إلا أنه في الواقع ليس شائعًا. مثل جميع الثدييات الأخرى، يتوقف معظم الناس حول العالم عن شرب الحليب عندما يصلون إلى مرحلة البلوغ لأنهم يفقدون القدرة على هضمه. 
ولكن منذ حوالي 10 آلاف سنة، عندما بدأ الأوروبيون في تدجين الحيوانات، بما في ذلك الأبقار، حدثت طفرة في جين MCM6. وأدى ذلك إلى استمرار أجسام بعض الأشخاص في إنتاج اللاكتاز، وهو الإنزيم اللازم لهضم الحليب. والأمر الأكثر إثارة للدهشة هو أن الأوروبيين ليسوا وحدهم في هذا الأمر. كما طورت المجتمعات الزراعية الأخرى التي قامت بتدجين الماشية، مثل تلك الموجودة في الهند، القدرة على هضم الحليب. علاوة على ذلك، حدثت هذه العمليات في مجتمعات مختلفة بشكل مستقل عن بعضها البعض.
شعر احمر
إلى جانب العيون الزرقاء وعدم تحمل اللاكتوز، تعد هذه إحدى الطفرات الجينية الأكثر شهرة التي حدثت في جسم الإنسان. على الرغم من أنك ربما تعرف أيضًا شخصًا واحدًا على الأقل ذو شعر أحمر، إلا أن اللون في الواقع لا يزال غير شائع جدًا. فهو يؤثر على 4-5% من سكان العالم، ووفقا لكثير من الناس، فإن هذا هو ما يجعل اللون الأحمر جذابا للغاية. 
يعيش معظم الأشخاص ذوي الشعر الأحمر في شمال أوروبا، وخاصة في اسكتلندا وويلز. والسبب في ذلك على الأرجح هو الانجراف الوراثي، وحقيقة أن هذه الشعوب ربما كانت معزولة تمامًا في الماضي القريب.
عدم تحمل الكحول الخلقي
تحدث هذه الطفرة الجينية في 36% من سكان شمال شرق آسيا. ويتجلى ذلك في حقيقة أنه بعد شرب الكحول، يبدأ جلد الشخص بالتحول إلى اللون الأحمر. ومع ذلك، فإن هذا الاحمرار ليس، كما هو الحال في معظم الناس، نتيجة للتسمم. إنه في الواقع جزء من الاستجابة المناعية للجسم، ولا يسببه الكحول نفسه، ولكن المادة التي يتحول إليها في الكبد. 
في الماضي غير البعيد، حدثت طفرة نقطية في جينات بعض الأشخاص الذين يشفرون إنزيم ALDH2، الذي يمنع الهضم الكامل للكحول. وهذا يعني أن بعض المواد الوسيطة السامة تتراكم في الجسم وتؤدي إلى استجابة مناعية.
ضروس العقل المفقودة
غالبًا ما يؤدي نمو أضراس العقل في مرحلة البلوغ إلى جميع أنواع المشاكل: ليست العملية نفسها مؤلمة جدًا فحسب، بل إن الأسنان لا تنمو دائمًا بشكل صحيح، ولهذا السبب يجب إزالتها. لكن بعض الأشخاص -حوالي 40% من الآسيويين، و10 إلى 25% من الأمريكيين الأوروبيين، و11% من الأمريكيين من أصل أفريقي- يفقدون ضرسًا واحدًا على الأقل. والأمر الأكثر إثارة للدهشة هو أن حوالي 45 بالمائة من الإنويت ينتمون أيضًا إلى هذه المجموعة المختارة. 
يُعتقد أن أسلاف البشر، مثل جميع الثدييات، كان لديهم ثلاث مجموعات من أربعة أضراس في الجزء الخلفي من أفواههم، اللازمة لطحن الأطعمة النباتية القاسية التي يتناولونها. ولكن منذ أن تمكن أسلافنا من ترويض النار، أصبح طعامهم أكثر ليونة وأصبح فكهم أضيق، مما قضى على المساحة اللازمة لنمو ضرس العقل. تم العثور على أقدم أحفورة بدون ضرس العقل في الصين ويبلغ عمرها حوالي 350 ألف سنة. ويعتقد أن الطفرة نشأت أصلا في هذه المنطقة.
