نوبات منشط حديثي الولادة. النوبات والمتلازمة المتشنجة عند الأطفال

وهي أشكال نادرة من الصرع، وقد تم وصف أقل من 200 حالة منها حتى الآن. وهو شائع على حد سواء عند الأولاد والبنات، وفي 100٪ من الحالات يكون من المضاعفات الوراثية مع هجمات مماثلة خلال فترة ما بعد الولادة.

ما الذي يسبب النوبات الوليدية الحميدة مجهولة السبب العائلية:

تم إثبات وجود نوع وراثي جسمي سائد من الميراث. يتم تعيين الجين على الذراع الطويلة للكروموسوم 20، الموضع 20q13.2، ويتم تعيين الجين الثاني على الذراع الطويلة للكروموسوم 8، الموضع 8q24.

أعراض النوبات الوليدية الحميدة مجهولة السبب العائلية:

عمر البداية - 1-7 أيام من الحياة، في أغلب الأحيان 2-3 أيام.

تصل الهجمات إلى تردد يصل إلى 3-6 يوميًا، وتستمر من 1 إلى 8 دقائق. ترتبط التشنجات بإيقاع النوم والاستيقاظ، وغالبًا ما يحدث أثناء النوم. غالبًا ما تكون النوبات بؤرية بطبيعتها: نوبات خفيفة قصيرة المدى مثل انقطاع النفس أو الاستنساخ، ومظاهر توترية تتميز بأعراض بصرية (تثبيت التحديق بعيون مفتوحة على مصراعيها، وانحراف العينين للأعلى، وارتعاش رأرأة، ورمش الجفون، وتوسع من التلميذ)، automatisms الفموي (الفموي الوجهي، الفموي الغذائي). فترة استمرار الهجمات تصل إلى عدة أسابيع.

العقلية - دون أي خصوصيات.

علم الأعصاب - دون أي خصوصيات.

تشخيص النوبات الوليدية الحميدة العائلية مجهولة السبب:

أساس التشخيص هو طبيعة النوبات والعوامل المسببة المحددة وبيانات مخطط كهربية الدماغ، على الرغم من أنها، بطبيعة الحال، لم تتم دراستها بشكل كافٍ. إن سعة النشاط المنخفضة جدًا في هذا العصر يمكن مقارنتها بمستوى "الضوضاء" في مخطط الدماغ نفسه. لا يحتوي مخطط كهربية الدماغ بين النشبات على أي ظواهر محددة. أثناء الهجوم - قمع متماثل ثنائي للسعة لمدة 5-19 ثانية (مرحلة منشط مع انقطاع التنفس) ، ثم - رشقات نارية إيقاعية من الموجات البطيئة "الحادة" ، تتخللها شوكات متعددة عالية السعة وموجات حادة (المرحلة الارتجاجية).

تشخيص متباين

يتم إجراؤه في حالة الاضطرابات الأيضية، وإصابات الفترة المحيطة بالولادة، وتشوهات الدماغ، والنوبات الحميدة مجهولة السبب عند الأطفال حديثي الولادة ("نوبات اليوم الخامس")، والالتهابات، ونقص كوليكالسيفيرول.

تنبؤ بالمناخ

تتوقف النوبات تلقائيًا بعد بضعة أسابيع من الحياة (68% في الأسابيع الستة الأولى)، دون عواقب. يعاني بعض الأطفال من النوبات مرة أخرى في عمر 3-4 أشهر. الحياة، 10-15٪ تتحول إلى الصرع.

علاج النوبات الوليدية الحميدة مجهولة السبب العائلية:

الفينوباربيتال 5 ملغم/كغم/يوم.

موروزوفا تي إم، إيفتوشينكو إس كيه، أوميليانينكو أ، بالاخونوفا أون، جامعة دونيتسك الطبية الوطنية. م. غوركي

ملخص

غالبًا ما تكون النوبات الوليدية أول علامة على الخلل العصبي ومؤشرًا مهمًا لمزيد من الضعف الإدراكي وتأخر النمو. تعرض هذه المقالة التعريف والعرض السريري والتشخيص والعلاج المحدد (القياسي والبديل) للنوبات الوليدية.

الكلمات الدالة

المضبوطات، حديثي الولادة، العلاج.

النوبات الوليدية (NS)هي متلازمة سريرية متعددة الأسباب في فترة حديثي الولادة، والتي تشير في المقام الأول إلى الاضطرابات الدماغية.

يحدث NS في الأسابيع الأربعة الأولى من حياة المولود الجديد (من اليوم الأول إلى اليوم الثامن والعشرين). بالنسبة للرضع المولودين قبل الأوان، تتوافق هذه الفترة مع عمر ما بعد الحمل وهو 44 أسبوعًا (عمر ما بعد الحمل يساوي مجموع فترة الحمل قبل الولادة ومدة فترة ما بعد الولادة).

يتراوح تواتر NS من 0.7 إلى 16 (L. Nirupama، 2000؛ M. Levene، 2002) لكل 1000 ولادة حية، وهو ما يفسره صعوبة تحديد الهوية. إن النوبات العصبية هي ظاهرة غامضة تعتمد على العمر؛ وغالبًا ما تكون النوبات غير متطورة، مع عدم وجود تعميم ثانوي، وكقاعدة عامة، تمر دون أن يلاحظها أحد ولا يمكن تمييزها دائمًا عن النشاط الطبيعي. "تتطور" النوبات من خلال عملية تكون الميالين وتكوّن التشابكات العصبية. بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما يتم تسجيل ما يسمى بالنوبات "الكامنة"، أي النوبات التي ليس لها مظاهر سريرية، والتي يتم تشخيصها فقط عن طريق تخطيط كهربية الدماغ (L. Nirupama، 2000؛ M.S. Scher، 2002؛ G.B Boylan، 2002).

في معظم الحالات (أكثر من 90٪) يكون NS مصحوبًا بأعراض، وحوالي 10٪ فقط يتم تحديده وراثيًا (NS مجهول السبب). وفقًا لملاحظات مزراحي وكيلاوي، فإن الاعتلال الدماغي الإقفاري بنقص التأكسج (HIE) له الحصة الأكبر (32٪)، والنزيف داخل الجمجمة (ICH) يشكل 17٪، والالتهابات داخل الرحم (IUI) مع تلف الجهاز العصبي المركزي - 14٪. ، التشوهات الدماغية - 7٪، الاضطرابات الأيضية - 6٪، الأخطاء الأيضية الخلقية - 3٪، الفكوماتوز - 2٪ والأسباب غير المعروفة - 10٪.

نظرًا لأن الدماغ غير الناضج مسبب للصرع بشكل كبير، فإن وجود NS غالبًا ما يكون أول علامة على الخلل العصبي. تشير النوبات عادةً إلى شدة المرض وهي العرض الرئيسي الذي يتنبأ بالعجز المعرفي والحركي في نمو الطفل الإضافي. تشخيص NS غير موات في معظم الحالات، ويتراوح معدل الوفيات من 15 إلى 40٪. يعاني 11-90% من الأطفال الباقين على قيد الحياة من عواقب وخيمة طويلة المدى، تتجلى في اعتلال دماغي صرع مع ضعف الوظائف الإدراكية، وصعوبات في التعلم والتواصل، وسلوك منحرف، وتأخر حركي.

لقد ثبت أن مقاومة الدماغ للآثار الضارة للنوبات عند الأطفال حديثي الولادة تكون مرتفعة خلال الأسبوع الأول من الحياة، ثم تتناقص (O. Cataltepe، 1995). تم العثور على علاقة عكسية بين درجة نضج الأطفال حديثي الولادة وحدوث النوبات. لماذا تعتبر النوبات خطرة على الدماغ النامي؟

يقلل الهجوم من مستويات ATP والفوسفوكرياتين والجلوكوز ويزيد من مستوى ADP والبيروفات واللاكتات => الانتقال إلى تحلل السكر والتمثيل الغذائي اللاهوائي => نقص الجلوكوز ونقص الأكسجة.

زيادة اللاكتات => توسع الأوعية الموضعي وضعف التنظيم الذاتي لتدفق الدم الدماغي => زيادة خطر النزيف (من المصفوفة الجرثومية إلى شبه الظل من الاحتشاءات الإقفارية).

على الرغم من زيادة تدفق الدم، لا يتم تعويض الطلب الأيضي المرتفع بسبب النوبة، فهناك انخفاض في استقلاب البروتين / تخليق الحمض النووي، وRKN وأضرار لا يمكن إصلاحها أثناء انقسام الخلايا => تمايز عصبي أبطأ وتكوين الميالين، وتعطيل الاتصالات المتشابكة و موت الخلايا المبرمج.

وهكذا، تحدث النوبة عندما تخضع مجموعة كبيرة من الخلايا العصبية لعملية إزالة الاستقطاب المتزامنة المفرطة. انتهاك مستوى الغلوتامات والأسبارتات وتدفق الكالسيوم ونقص الطاقة وتطور نقص الأكسجة وفقدان التنظيم الذاتي لتدفق الدم في الدماغ مع زيادته يسبب تأثيرًا ضارًا ثانويًا. في هذا الصدد، هناك حاجة للتشخيص والعلاج المناسبين لـ NS منذ الأيام الأولى من حياة الرضيع.

في التصنيف الدولي للصرع (1989)، تم تصنيف NS على أنه متلازمات متشنجة تعتمد على العمر، ولكن تم التحقق من NS مجهول السبب كأشكال من الصرع الوراثي (العائلي) الذي يظهر لأول مرة في فترة حديثي الولادة.

باعتبارها متلازمة متعددة الأسباب، لدى NS مجموعة واسعة إلى حد ما من المظاهر السريرية ووقت ظهورها، والتي ينبغي أخذها في الاعتبار عند إجراء التشخيص. يتم تحديد التشخيص الأنفي، الذي يكون المظهر المحدد له هو NS، من خلال مجموعة كاملة من المعايير: عمر الحمل، وبيانات الأسرة عن تاريخ الولادة، وتاريخ النمو قبل الولادة في المقام الأول، والوضع أثناء الولادة وطبيعة مسار التكيف الوليدي المبكر. يعد التاريخ والمتلازمة السريرية المعقدة المصاحبة للتشنجات الوليدية مفاتيح مهمة للكشف عن مسببات NS:

يشير التاريخ العائلي للتشنجات الذي يعود تاريخه إلى فترة حديثي الولادة إلى أن الرضيع يعاني من متلازمة وراثية. تعتبر بعض هذه المتلازمات حميدة وغالباً ما تختفي خلال فترة حديثي الولادة.

إن تاريخ الحمل المفصل، والبحث عن العلامات التي تشير إلى احتمال الإصابة بعدوى TORCH، أو ضائقة الجنين، أو تسمم الحمل، أو عدوى الأم قد يسهل أيضًا البحث المسبب للمرض.

تاريخ الميلاد لا يقل أهمية: نوع الولادة وعامل الصدمة الموثق. تشير درجة أبغار أيضًا إلى عامل مسبب للمرض. ومع ذلك، درجة منخفضة دون الحاجة إلى الإنعاش والعناية المركزة اللاحقة من غير المرجح أن تترافق مع UA.

إن تاريخ ما بعد الولادة له نفس القدر من الأهمية: قد يكون UA عند الرضع الذين لديهم تاريخ غير مسبوق قبل الولادة والولادة نتيجة لأسباب ما بعد الولادة. قد يشير وجود الرعاش إلى الولادة مع تسكين الألم أو نقص كلس الدم عند الأطفال حديثي الولادة. يشير ضغط الدم غير المستقر والحمى إلى وجود عدوى أو تعفن الدم.

مع الأخذ في الاعتبار خصائص النضج المورفولوجي للجهاز العصبي المركزي لحديثي الولادة، يتم تمييز الأنواع التالية من الجهاز العصبي:

NS مجزأة:

• العيون (عيني) ؛

  طعامي عن طريق الفم.

  محرك؛

  نباتي.

كلونيك NS:

• الارتكاز؛

  متعدد البؤر.

  معمم (ثنائي).

الرمع العضلي NS:

• الارتكاز؛

  متعدد البؤر.

  المعممة.

منشط NS:

• الارتكاز؛

  المعممة.

التصنيف الظاهري لـ NS (J. Volpe, 2001) وسيمائيتها:

1. NS مجزأة (ناعمة، غير نمطية، ممحاة، فاشلة - خفية).

1.1. الظواهر العينية: أ) الانحراف التوتري. ب) الوخز الرأواني الإيقاعي لمقل العيون)؛

ج) الرمش، فتح العينين، تجميد النظر. يجب التمييز بين هذه الهجمات ومظاهر توتر السائل النخاعي، وشلل جزئي في الأعصاب الحركية للعين، واعتلال الدماغ الاستقلابي (متلازمة ليج)، ومتلازمة "العيون الراقصة" مع ورم الخلايا البدائية العصبية الكامن.

1.2. الآليات الفموية (الفموية - الشدقية - اللغوية - الوجهية): أ) المضغ ؛ ب) حركات البلع. ج) حركات المص. د) صفع. ه) الحركات الانتيابية لللسان. و) التجهم غير العادي والابتسامة الانتيابية.

1.3. الظواهر الحركية: أ) حركات "الدواسة" أو "الملاكمة" أو الخدش في الأطراف مع تغير قصير المدى في قوة العضلات. ب) هجمات عنق الرحم السلبية. ج) الحركات الفوضوية في الأطراف العلوية والسفلية.

1.4. الهجمات: أ) يعرج. ب) يتلاشى. ج) فقدان الوعي. د) انخفاض منتشر في قوة العضلات. ه) التوقف عن النشاط البدني.

1.5. ردود الفعل اللاإرادية: تغيرات قصيرة المدى في: أ) معدل ضربات القلب وضغط الدم. ب) لون الجلد (زرقة)؛ ج) سيلان اللعاب. د) الفواق.

1.6. انقطاع النفس "المتشنج".

التكوين: HIE، تشوهات الدماغ، اضطرابات التمثيل الغذائي وراثية، اضطرابات التمثيل الغذائي السامة، نزيف في المخ (تحت الخيمة، متني)، IUI. Ictal EEG - موجات بطيئة وتغيرات في نوع مجمعات موجة الذروة.

2. الرمع NS (CNS): ارتعاش العضلات الإيقاعي للأجزاء الفردية من الجذع والوجه والأطراف، عادة بتردد 1-3 في الثانية. يحدث عند الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 36 أسبوعًا من الحمل.

2.1. الجهاز العصبي المركزي البؤري: ارتعاش إيقاعي للوجه والأطراف مع تتابع واضح، بالإضافة إلى انقلاب الرأس والعينين. في بعض الحالات، يتم تشكيل الحالة الصرعية البؤرية. بعد الهجوم، قد يتطور خزل نصفي أو أحادي عابر للأطراف.

التكوين: احتشاء دماغي، ورم دموي، التهاب السحايا الجرثومي، تشوه شرياني وريدي، ورم، إلخ. يُظهر مخطط كهربية الدماغ البؤر البؤرية لنشاط الصرع من النوع المعقد "موجة الذروة".

2.2. الجهاز العصبي المركزي متعدد البؤر: نوبات متشنجة تؤثر على مجموعات العضلات الفردية، غير مستقرة، مجزأة، تهاجر من طرف إلى آخر ومن جانب من الجسم إلى الجانب الآخر. مجموعات مع انقطاع النفس شائعة.

التكوين: اضطرابات الكهارل (نقص مغنيزيوم الدم، نقص كلس الدم)، انخفاض مستويات البيريدوكسين، اضطرابات في التمايز القشري والهجرة. ونادرا ما يحدث في مرحلة الشفاء بعد الاختناق الحاد.

2.3. الجهاز العصبي المركزي المعمم. النوبات الرمعية المعممة في 95% من الحالات عند الأطفال حديثي الولادة تكون ذات طبيعة بؤرية مع تعميم ثانوي. عندما تتشكل نوبة رمعية معممة، يلاحظ فقدان الوعي، واضطرابات في إيقاع الجهاز التنفسي مع زرقة، وقد يحدث فرط اللعاب. تشير مثل هذه الهجمات إلى نضج دماغ الوليد وتحدث بشكل رئيسي عند الرضع الناضجين.

التكوين: HIE، صدمة الولادة، الاضطرابات الأيضية.

3. الرمع العضلي NS (MNS).

3.1/3.2. MNS البؤري / متعدد البؤر: أ) MNS المحوري - ثني الرأس والرقبة بسرعة البرق مثل "النقرات" و "الإيماءات" بتردد 1-8 في الثانية أو أقل، يمكن دمجها مع الاضطرابات الحشوية اللاإرادية، المتوسعة التلاميذ؛ ب) MNS للأطراف - انثناء إيقاعي متماثل للأطراف، وفي كثير من الأحيان الذراعين، بتردد مرة واحدة في الثانية أو 1-2 في 10 ثواني. غالبًا ما يتم تقليد منعكس مورو التلقائي.

3.3. MNS المعمم - مزيج من "النقر" مع ثني المثنية أو تمديد الأطراف وإيماءة الرأس. هزات عضلية متناظرة ومتزامنة نسبيًا.

التكوين: تلف شديد منتشر في الدماغ، المرحلة النهائية من الاختناق، أمراض التمثيل الغذائي الوراثية (HMD)، الأمراض التنكسية الوراثية، التشوهات الدماغية. في المستقبل، قد تصبح نوبات الرمع العضلي جزءًا من متلازمات الغرب، أوتاهارا، أجكاردي، لينوكس - غاستو.

4. منشط NS (TNS): يشير إلى تلف هياكل الدماغ الأمامي.

4.1. TNS البؤري: أ) تغييرات نمطية، غالبًا ما تكون قصيرة المدى في الموضع ونغمة العضلات في أحد الأطراف، أو توتر منشط لعضلات الرقبة، أو ثني أو تمديد أحد الأطراف (تقليد منعكس منشط عنق الرحم غير المتماثل)؛ ب) انحراف الرأس. يرافقه انقطاع النفس، انحراف منشط للمقلة أو تثبيت النظر.

4.2. TNS المعمم: أ) هجمات من نوع الصلابة الدماغية التي تدوم أقل من دقيقة واحدة، وتتكون من انكماش عضلات الرقبة وتمديد الذراعين والساقين؛ ب) ثني الذراعين وتمديد الساقين حسب نوع التقشير. يتم دمجها مع انحراف مقلة العين إلى أعلى واضطرابات التنفس الانتيابي التي تشبه الاستنشاق لفترة طويلة.

التكوين: أكثر شيوعًا في اليوم الأول من الحياة عند الأطفال منخفضي الوزن عند الولادة المصابين بـ HIE حديثي الولادة والنزيف داخل البطينات. Ictal EEG: نشاط محدد للموجة البطيئة ينشأ من هياكل جذع الدماغ والعقد القاعدية.

تنقسم NS مجهول السبب، أو متلازمات الصرع المستقلة من الناحية الأنفية، إلى NS مجهول السبب حميد (من بينها شكلان - NS العائلي الحميد و NS الحميد مجهول السبب) و NS مجهول السبب الخبيث (اعتلال دماغي عضلي مبكر، اعتلال دماغي صرع طفلي مبكر، صرع جزئي مهاجر للأطفال الصغار ).

يتم توريث النوبات الوليدية العائلية الحميدة (P. Plouin، 1985) بطريقة جسمية سائدة، ويتم تحديد العلامة الجينية على الذراع الثامن أو الطويل للكروموسوم العشرين. لاول مرة - 2-3 أيام من الحياة على خلفية الرفاهية النسبية. تحدث التشنجات بشكل رئيسي أثناء النوم بمعدل 35 مرة في اليوم. مدة الهجوم 1-3 دقائق. يتم دمج النوبات الرمعية متعددة البؤر القصيرة مع انقطاع النفس والظواهر العينية واللاإرادية والأتمتة الفموية. مدة التشنجات من 5-7 أيام إلى 6 أسابيع بغض النظر عن وصف مضادات الاختلاج. Ictal EEG: قمع السعة، موجات ارتفاع معممة. يتوافق EEG بين النشبات مع معيار العمر.

النوبات الوليدية الحميدة مجهولة السبب ("نوبات اليوم الخامس"). السبب الرئيسي هو نقص الزنك الحاد. يحدث عند الرضع الناضجين على خلفية الرفاهية الكاملة. مقياس أبغار في 5 دقائق - 9 نقاط على الأقل. مظهر في اليوم 5-7 من الحياة. يصل تواتر النوبات إلى 15-20 يوميًا أو في شكل حالة صرع حديثي الولادة، وتشنجات رنمية بؤرية متعددة البؤر، وفي كثير من الأحيان أقل تصل إلى 20 ساعة. التشنجات مقاومة للعلاج ويصاحبها انقطاع النفس لمدة تصل إلى دقيقة واحدة وزرقة. مخطط كهربية الدماغ Ictal: θ - موجات حادة أو رشقات نارية متناوبة من موجات θ. في المستقبل، التطور الطبيعي.

اعتلال الدماغ الرمع العضلي المبكر. لاول مرة - أول 28 يومًا. هناك تسلسل للهجمات تصل إلى حالة الصرع المستمرة. تشنجات على شكل ارتعاش عضلي فوضوي مجزأ في عضلات الوجه والأطراف. السمة هي إضافة الظواهر البؤرية (اختطاف العين، انقطاع التنفس، احمرار الوجه) والتمدد المنشط للأطراف. نمط مخطط كهربية الدماغ: "قمع التوهج" مع تعديله إلى نقص انتظام ضربات القلب والارتفاعات البؤرية بعد 3-5 أشهر.

اعتلال الدماغ الصرعي المبكر عند الأطفال (متلازمة أوتاهارا). تبدأ في أول 20 يومًا من الحياة. النوبات منشطة معممة أو حركية بؤرية، متسلسلة (10-20 سلسلة)، ترددها 100-300 مرة في اليوم. تحدث أثناء النوم وأثناء الاستيقاظ. ويلاحظ أيضا التشنجات الرمعية والرمع العضلي. نمط EEG: "وميض - اكتئاب". عجز عصبي حاد.

الصرع الجزئي المهاجر عند الأطفال الصغار. لاول مرة - من 13 يومًا إلى 7 أشهر. النوبات الحركية ذات المكون الخضري (انقطاع التنفس، زرقة، احتقان الوجه)، تعدد الأشكال الثانوي مع التعميم، أعراض العين. التكرار - من 5 إلى 30 هجمة عدة مرات في اليوم أو على فترات من 2-5 أيام. نمط EEG: نشاط متعدد البؤر للتوطين الزمني في الغالب، وتباطؤ نشاط الخلفية. العجز العصبي التدريجي.

دعونا ننظر في العوامل المسببة الرئيسية لأعراض NS.

اعتلال الدماغ الإقفاري بنقص التأكسج (35-56٪). الحالة المرضية الناجمة عن نقص الأكسجة الشديد ونقص التروية: درجة أبغار أقل من 4 نقاط، ويتم الإنعاش من الدقائق الأولى من الحياة. انخفاض في مستوى PO2 أقل من 40 ملم من عمود الماء، وزيادة ثاني أكسيد الكربون، والحماض الأيضي - تم تسجيل درجة حموضة الدم أقل من 7.2. المظاهر السريرية: الاكتئاب الدماغي إلى حد الغيبوبة، أعراض زيادة برنامج المقارنات الدولية، وذمة دماغية. التشنجات في الأيام الأولى إلى الثالثة من الحياة، غالبًا ما تكون متكررة، رمعية معممة، منشطة، متعددة البؤر، غير نمطية مع دورة الحالة. عدم وجود حساسية لمضادات الاختلاج.

ICH المؤلمة (10٪). هناك سابقة موثقة في الولادة. لوحظ تدهور كارثي للحالة في اليوم الأول، في أغلب الأحيان في الساعة 3-8 من الحياة. تجدر الإشارة إلى التغيرات في طبيعة البكاء وفقدان مهارات التواصل، وانخفاض قوة العضلات والنشاط الحركي، وعلامات ارتفاع ضغط الدم التدريجي داخل الجمجمة أو استسقاء الرأس الحاد. أعراض العين مهمة (تدلي الجفون، تفاوت الحدقة، الحول، النظرة الثابتة، رأرأة عمودية وأفقية ثابتة، ضعف منعكس العين الرأسي وانخفاض استجابة الحدقة للضوء، أعراض الجفون المغلقة). تترافق إصابة الولادة مع: الحماض الأيضي، نقص الأكسجة، فقر الدم التالي للنزف التدريجي، انخفاض الهيماتوكريت أو عدم زيادته أثناء العلاج بالتسريب. التشنجات: البؤري، الرمعي، المعمم، منشط، انقطاع النفس، المواقف منشط، اضطرابات الجهاز التنفسي.

التهابات داخل الرحم (5-10٪). تظهر الأعراض لأول مرة في فترة حديثي الولادة المبكرة: تأخر النمو داخل الرحم، تضخم الكبد الطحال، اليرقان، الطفح الجلدي، الحمى، ضيق التنفس، فشل القلب والأوعية الدموية، الاضطرابات العصبية البؤرية، التشنجات. قلة الصفيحات. صغر الرأس، والتكلسات في الدماغ. معيار التشخيص IUI:

الكشف المباشر عن العامل المسبب للمرض، الجينوم أو المستضدات، الطرق المباشرة - الفيروسية، البكتريولوجية، PCR، تهجين الحمض النووي. يستخدم السائل النخاعي لتشخيص آفات الجهاز العصبي.

الكشف عن علامات الاستجابة المناعية المحددة (طرق التشخيص غير المباشرة). الكشف عن الأجسام المضادة المحددة للمستضدات المسببة للأمراض في مصل دم الطفل. المتطلبات: أ) يجب إجراء الفحص المصلي قبل إعطاء منتجات الدم (البلازما، الجلوبيولين المناعي، وما إلى ذلك)؛ ب) ينبغي إجراء الفحص المصلي للمواليد والأطفال مع الفحص المصلي المتزامن للأمهات؛ ج) يجب إجراء الفحص المصلي باستخدام طريقة "الأمصال المقترنة" بفاصل زمني 2-3 أسابيع. وفي هذه الحالة، يجب إجراء الدراسة باستخدام نفس التقنية وفي نفس المختبر. العلامات المصلية للمرحلة الحادة من العملية المعدية هي IgM وIgG منخفض الرغبة. مع انخفاض شدة العملية، تزداد شدة الأجسام المضادة IgG، ويتم تشكيل الجلوبيولين المناعي عالي الكثافة، والذي يحل محل تخليق IgM بالكامل تقريبًا.

التشوهات الدماغية (9-16%). يحدث NS بسبب الاضطرابات الهيكلية لتكوين الخلايا العصبية في الأسابيع العشرين الأولى من الحمل. طبيعة الهجمات: مدة قصيرة (لا تزيد عن دقيقة واحدة)، وتيرة عالية من العمليات الآلية في المرحلة الأولية، تعميم ثانوي للهجمات. غالبًا ما تكون ظواهر حركية توضيحية وغير عادية (الدواسة، والأتمتة الإيمائية)، ومظاهر حركية واضحة، بما في ذلك المواقف غير النمطية مثل المواقف المنشطة الثنائية أو الأحادية الجانب و/أو الحلقات الوترية. نوبات جزئية معقدة مع الحد الأدنى من ضعف الوعي. بين النوبات، يُظهر مخطط كهربية الدماغ أحيانًا إفرازات صرع بؤرية غير عادية ونشطة للغاية على شكل موجات ارتفاعية متكررة.

معيار تشخيص التشوهات الدماغية: 1) عدم وجود سابقة واضحة، بما في ذلك نقص الأكسجة الشديد أثناء الولادة. 2) متلازمة متشنجة مقاومة للعلاج. 3) نقص التوتر العضلي خلال فترة حديثي الولادة. 4) العجز العصبي البؤري. 5) تأخير في معدل التطور الحركي النفسي وتعطيل تكوين ردود الفعل الوضعية. 6) الطرق الإشعاعية لدراسة الدماغ، وتأكيد التشوه (التصوير بالرنين المغناطيسي، PET)؛ 7) دراسات مناعية محددة للسائل النخاعي للتحقق من التهاب الدماغ داخل الرحم.

تمثل الأمراض الأيضية الوراثية 3%. تتميز عيادة البنك الوطني العماني بتعدد الأشكال، وصعوبة التشخيص، والعلاج غالبا ما يكون غير فعال. ومع ذلك، قد يكون هذا الرقم أعلى، بالنظر إلى 3٪ من الأطفال حديثي الولادة الذين تقترن التشنجات لديهم بنقص السكر في الدم، والحماض الاستقلابي، واليرقان، وسوء التغذية، والإسهال، والقيء، وتضخم الكبد والطحال، والرأرأة، وإعتام عدسة العين، وضيق التنفس. إن التأخير في تشخيص NBO يشكل خطورة على تطور ICH، وهي عملية إنتانية. من بين NSs التي ظهرت لأول مرة في NBCO، يمكننا تسليط الضوء على:

نقص لياز أرجينين سكسينات.

نقص إنزيم كاربامويل فوسفات.

فرط سكر الدم غير الكيتوني.

المرض الذي تنبعث منه رائحة البول شراب القيقب.

احماض الدم ايزوفاليريك.

حمض البروبيونيك في الدم.

احمضاض الدم الميثيل مالونيك.

نقص هيدروجيناز أسيل-CoA للأحماض الدهنية؛

متلازمة زيلويغر.

نقص البيوتينيداز.

نقص أورنيثين كاربامويل ترانسفيراز.

تيروزين الدم من النوع الأول.

بيلة التربتوفان.

فرط أورنيثم الدم - فرط أمونيا الدم - متلازمة هوموسيترولين (HHH).

يتضمن المعيار التشخيصي التاريخ والمظاهر السريرية المميزة لمجموعة العيوب الأيضية الخلقية:

العلامات الرئيسية لـ NBO: نوع جسمي متنحي من انتقال الخلل الوراثي، والطبيعة الجهازية للآفة، والتقدم المطرد.

بيانات Anamnestic: تاريخ الأنساب مع دراسة النسب - زواج الأقارب، العلامات العصبية لدى أحد الوالدين، عدم وجود مؤشرات على علم الأمراض أثناء الحمل والولادة، وجود فترة من الصحة بين يوم الولادة والأول علامات المرض. وتجدر الإشارة بشكل خاص إلى: موت الجنين، والإجهاض التلقائي، وفرط نشاط الجنين في الرحم، ووفاة الأطفال في مرحلة الطفولة المبكرة، ومتلازمة موت الرضع المفاجئ، ومتلازمة راي.

متلازمة الضائقة العصبية (متلازمة الاضطرابات العصبية الحادة): زيادة استثارة أو تثبيط وظائف الجهاز العصبي، فقدان الشهية، القيء، فقدان الوزن، الاضطرابات الحركية للعين، حركات غير عادية، نقص التوتر العضلي، ضعف الوعي (الخمول، الغيبوبة)، انخفاض حرارة الجسم، المتلازمة الهرمية، تعدد الأعضاء التغييرات والتخلف الحركي النفسي.

النوبات متعددة الأشكال، ومتعددة البؤر، ورمع عضلي، ومقاومة للعلاج، وعرضة للحالة.

ضيق التنفس: اضطراب في إيقاع الجهاز التنفسي (زيادة التنفس، انقطاع النفس، ضيق في التنفس أو التنفس الحمضي)، والذي يحدث بسبب التأثير السام على مركز الجهاز التنفسي، في غياب أمراض القلب والرئتين.

يتم الجمع بين الحالات الشاذة خارج العصبية مع الأعراض العصبية. تتجلى الطبيعة المتعددة الأنظمة للآفة في خلل التشوه الوجهي، وتشوهات الجلد والشعر، واضطرابات الهيكل العظمي، واعتلال عضلة القلب، واضطرابات التوصيل، وعدم انتظام ضربات القلب، وتليف الورم الليفي، والشذوذات الرئوية، وتضخم الكبد والطحال، وتلف البنكرياس والكليتين، ومرض تكيس المبايض، وضعف السمع. . من السمات أيضًا أمراض المحلل البصري (إعتام عدسة العين، الجلوكوما، نقص تنسج العصب البصري، تنكس الشبكية) والتغيرات المحددة في رائحة ولون البول.

يجب أن يؤدي الجمع بين اثنين من الأعراض المذكورة أعلاه إلى توجيه التفكير السريري نحو الأخطاء الفطرية في عملية التمثيل الغذائي.

الفاكوماتوز (1.5-2%). مظهر NS في هذه الحالة متغير، والصورة السريرية متعددة الأشكال. يعتمد التشخيص على طبيعة علم الأمراض. من بين phakomatosis الذي يتجلى في NS، يحتل التصلب الحدبي (TS) والورم الوعائي الدماغي الثلاثي المكان الرئيسي. العلاج غير فعال.

غالبًا ما تكون النوبات في TS على شكل نوبات رمعية معممة أو بؤرية ، وفي كثير من الأحيان - نوبات رمعية عضلية غير نمطية. تتمثل المظاهر الجلدية في ظهور بقع بيضاوية ناقصة الصباغ من نوع "ورقة الرماد". تتميز العلامات العصبية الشعاعية بوجود درنات متكلسة تحت البطانة العصبية وداخل المخ، والتي يتم اكتشافها عادة في السنة الثانية من العمر.

NS في شكل نوبات ارتجاجية بؤرية، وفي كثير من الأحيان نوبات منشط أو غير نمطية، والتي يتم دمجها مع ورم وعائي كهفي مميز على الرأس يتوافق مع فروع العصب الثلاثي التوائم، والزرق، وأحيانًا شلل نصفي مقابل، هي علامات مميزة لمتلازمة Sturge-Weber. يعتمد العلاج والتشخيص على طبيعة التغيرات المورفولوجية في الدماغ.

الاضطرابات الأيضية والسمية الأيضية هي سبب NS في 5-10٪ من الحالات. الدور القيادي بينهم ينتمي إلى نقص كلس الدم، نقص مغنيزيوم الدم، نقص السكر في الدم.

نقص كلس الدم هو حالة تنخفض فيها مستويات الكالسيوم في الدم عن الحدود الطبيعية: ينخفض ​​إجمالي الكالسيوم< 2,2 ммоль/л, ионизированный < 1,18 ммоль/л. Гипокальциемия встречается с момента рождения ребенка, но поскольку расходование кальция в организме новорожденного очень экономное, клинические симптомы гипокальциемии в виде судорог, тетании появляются при снижении уровня общего кальция у недоношенных ≤ 1,5 ммоль/л, у доношенных - ≤ 1,75-1,5 ммоль/л. По времени возникновения гипокальциемии подразделяют на ранние - в первые 24-48-72 часа жизни и поздние, как правило, они возникают на 6-7-й день после рождения.

الأسباب العلاجية المنشأ لنقص كلس الدم: إعطاء الباربيتورات، والهرمونات الستيرويدية، والأمينوغليكوزيدات، والفينكريستين، والأمفوتريسين ب، والاستخدام طويل الأمد للفوروسيميد، وإدارة الصودا، والسيترات، والهيبارين. ويجب التأكيد على أن إحدى الآليات الرئيسية لنقص كلس الدم علاجي المنشأ هي انخفاض مستويات المغنيسيوم، مما يؤدي إلى انخفاض مستويات هرمون الغدة الدرقية.

أسباب انخفاض الكالسيوم المتأين مع المستويات الطبيعية للكالسيوم الكلي: إعطاء السترات أثناء عمليات نقل الدم البديلة، الهيبارين، مستحلبات الدهون عن طريق الوريد، القلاء بسبب فرط التنفس أو مع إعطاء المحاليل القلوية. بناءً على المدة، ينقسم نقص كلس الدم إلى عابر ومستمر.

علاج نقص كالسيوم الدم عند الأطفال حديثي الولادة

محلول جلوكونات الكالسيوم 10% عن طريق الوريد 1 مل/كجم ببطء شديد. في حالة نقص كلس الدم عند الأطفال منخفضي الوزن عند الولادة، يتم تصحيحه بمعدل 1-1.5 ملغم / كغم من عنصر الكالسيوم في الساعة (فقط من خلال الخطي)؛

سلفات المغنسيوم في العضل محلول 25% 0.2 مل/كجم مرتين في اليوم.

إذا لم يكن هناك أي تأثير، على الرغم من أنه يتطور عادة "على الإبرة"، فبعد 15-60 دقيقة يمكنك تكرار تناول غلوكونات الكالسيوم بالجرعة السابقة. تجدر الإشارة إلى أن فشل إعطاء الكالسيوم غالبًا ما يكون سببه هو نسيان إعطاء كبريتات المغنيسيوم، لكن لسوء الحظ، يتم إدخال الريلانيوم أو السيدوكسين، اللذين ليس لهما أي تأثير. مقدمتهم غير مناسبة! وللحفاظ على مستويات الكالسيوم الطبيعية، يتم إعطاء مكملات الكالسيوم عن طريق الفم في كل وجبة.

يجب أن نتذكر أن 1 مل من محلول غلوكونات الكالسيوم 10٪ يساوي 9 ملغ من عنصر الكالسيوم. يعد وجود نقص كلس الدم المستمر عند الأطفال حديثي الولادة مؤشرًا مطلقًا لاستشارة طبيب الغدد الصماء ووصف العلاج المناسب.

نقص مغنيزيوم الدم: انخفاض مستوى المغنيسيوم أقل من 0.62 مليمول / لتر (طبيعي 0.62-0.91 مليمول / لتر). الأسباب: الإسهال المستمر، تناول مدرات البول، إعطاء محاليل الجلوكوز المفرطة الأسمولية، الكميات الزائدة من كلوريد الكالسيوم والجلوكونات، ضعف تناول المغنيسيوم من الطعام، خلل في الامتصاص في الأمعاء. الأعراض السريرية: تشنجات عامة وبؤرية، فرط الاستثارة، رعشة، رعشة عضلية، بكاء غير عادي، انخفاض ضغط العضلات، وذمة، بطء القلب، اضطرابات في ضربات القلب.

نقص السكر في الدم: انخفاض مستويات الجلوكوز أقل من 2.8 مليمول / لتر عند الرضيع و 1.1 مليمول / لتر عند الرضيع المبتسرين.

أسباب نقص السكر في الدم: أمراض الحمل (شذوذ المشيمة، الحمل المتعدد)، الخداج وسوء التغذية، الاختناق، صدمة الولادة، الإنتان، التهاب السحايا، مرض الغشاء الزجاجي، علاج الأم بالسلفوناميدات، إعطاء أكثر من 6 جرام من الجلوكوز في الساعة إلى الأم أثناء المخاض، التوقف المفاجئ لإعطاء الجلوكوز لحديثي الولادة، تأخر الرضاعة الطبيعية، متلازمة الغدة الكظرية، نزيف في الغدد الكظرية. فرط الأنسولين (الورم الحميد وتضخم البنكرياس ومرض السكري لدى الأم). NBO - بيلة حمضية عضوية (البروبيونيك، ميثيل مالونيك، إيزوفاليريك، داء الليوسين، تيروزين الدم)، اعتلال دماغي الميتوكوندريا، داء الجليكوجين. متلازمة بيكويث فيدمان (جحوظ العين، ضخامة اللسان، العملقة، وتضخم البنكرياس).

عيادة: التشنجات، رفض الثدي، البكاء الشديد، زرقة، عدم انتظام دقات القلب وانقطاع التنفس، عدم انتظام دقات القلب، رعاش، انخفاض ضغط الدم العضلي.

علاج نقص السكر في الدم: جرعة في الوريد من محلول جلوكوز 10% 2 مل/كجم لمدة 5-10 دقائق، يتبعها إعطاء بالتنقيط 6-8 مجم/كجم/دقيقة. مراقبة مستويات الجلوكوز في الدم بعد 30 دقيقة. عندما يتم الوصول إلى مستويات دون طبيعية، قم بالتبديل إلى محلول الجلوكوز 5%.

يحدث NS المعتمد على البيريدوكسين عندما يكون مستوى البيريدوكسين وأنزيمه المساعد، البيريدوكسال-5-فوسفات، في الدم منخفضًا. يشارك البيريدوكسين وأنزيماته المساعدة في تخليق الركائز المضادة للصرع والوسطاء المثبطين في الجهاز العصبي المركزي. ويلاحظ نقص البيريدوكسين في حالات نقص التغذية واعتلال الأمينية. يمكن أن تحدث التشنجات المعتمدة على البيريدوكسين في الرحم (في هذه الحالة، تلاحظ الأم الوخز الإيقاعي الإيقاعي) وفي أول 72 ساعة من الحياة. سريريًا، يتجلى NS المعتمد على البيريدوكسين من خلال الانقباضات الرمعية الرمعية المعممة من النوع "النقري" والجفلات المعممة. غالبًا ما يقترن هذا النوع من الجهاز العصبي بتأخر في النمو. يكشف مخطط كهربية الدماغ (EEG) عن نشاط محدد للموجة البطيئة. لتخفيف الهجمات، يوصف البيريدوكسين - على الأقل 100 ملغ يوميا.

من بين الاضطرابات الأيضية السامة التي تؤدي إلى NS فرط بيليروبين الدم. تتكون الصورة السريرية لاعتلال الدماغ البيليروبين من مجموعة الأعراض الكلاسيكية: الخمول، والصلابة، وopisthotonus، والصراخ عالي النبرة، ودرجة الحرارة والتشنجات. يحدث NS الناجم عن تلف البيليروبين في الدماغ (اليرقان النووي) في اليوم 5-7 من الحياة وعادةً ما يتجلى على شكل تشنجات معممة أو تشنجات مجزأة مع تطور انقطاع النفس وزرقة.

NS الناجم عن الآثار السامة للتخدير والأدوية. يمكن للمخدرات الموضعية المستخدمة في النساء أثناء المخاض أثناء التخدير فوق الجافية، أو التخدير الموضعي حول عنق الرحم (ليدوكائين) أو موضعيًا أثناء بضع الفرج أن تخترق حاجز المشيمة. في هذه الحالة، تشبه المظاهر السريرية الحالات الناجمة عن الاختناق: بطء القلب، انخفاض ضغط الدم، انقطاع النفس، ضعف النشاط المنعكس، منعكس العين والرأس وردود الفعل الحدقة، التلاميذ المتوسعة. تتطور النوبات خلال الساعات الست الأولى من الحياة وتحدث على شكل نوبة منشطة معممة. غالبًا ما يقترن بانقطاع التنفس ونقص التهوية الرئوية. على عكس الرضع الذين يعانون من HIE، تتحسن حالة هؤلاء الأطفال حديثي الولادة تلقائيًا بعد 24-48 ساعة. ويهدف العلاج إلى التخلص من الدواء عن طريق إدرار البول القسري. استخدام مضادات الاختلاج غير مناسب.

يمكن ملاحظة حالة من استثارة الدماغ (الرعشة، فرط الحساسية للمحفزات الحسية، استثارة الطفل والأرق الحركي، انخفاض مدة النوم، زيادة قوة العضلات، الاضطرابات اللاإرادية)، التي تتحول إلى هجوم متشنج، مع ما يسمى بمتلازمة الانسحاب. في أغلب الأحيان، يتم تسجيل هذه الاضطرابات عند أطفال الأمهات اللاتي تناولن الأدوية والأدوية أثناء الحمل. تشمل المواد التي تسبب الاعتماد السلبي لدى الجنين في أغلب الأحيان: المسكنات المخدرة والكحول والباربيتورات ومضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات. تترافق التشنجات مع هجمات الزرقة والمنعكسات ويمكن أن تستمر لمدة تصل إلى 3-7 أيام. في اليوم الرابع والسادس، تبدأ اضطرابات الجهاز الهضمي (الامتصاص البطيء والقلس والقيء والإسهال). يتم تحقيق التأثير العلاجي عن طريق وصف الفينوباربيتال أو الديازيبام (لاضطرابات الجهاز الهضمي).

يعد تحديد العامل المسبب للمرض والتمييز بشكل صحيح بين النوبات المرتبطة بفترة حديثي الولادة والأحداث غير الصرعية في هذه الفترة مهمة أخرى للتشخيص التفريقي. تشمل الحالات الانتيابية ذات المنشأ غير الصرع: الارتعاش، وانقطاع التنفس من أصول تنفسية وقلبية، والظواهر غير المتشنجة في العيون، وفرط التعرق، والرمع العضلي الليلي الحميد عند الأطفال حديثي الولادة، والمواقف المقوية، ومتلازمة سانديفر.

العصبية (فرط الاستثارة) - ارتعاش سريع معمم في الجسم كله. يمكن أن يحدث الرعاش بشكل عفوي أو يتم استفزازه عن طريق التحفيز اللمسي أو الصوتي ولا يقترن بظواهر بصرية ولاإرادية. يتم الحفاظ على الوعي. يتناقص الارتعاش مع الانثناء السلبي أو التغيرات في موضع الأطراف. التشنجات، على عكس الرعشة المرتعشة، هي ارتجاجية، وغالبًا ما ترتبط بظواهر بصرية ولاإرادية، ولا تستجيب للمحفزات الحركية والحسية السلبية.

الظواهر الحركية الأخرى غير الصرع هي: رعاش واسع النطاق، والذي يظهر عند تحفيز منعكس منشط عنق الرحم غير المتماثل وينتج عن تفاعل النواة الحمراء، نوبات التمدد مع عطف ظهري للإبهام، التمدد مع رعشة الساقين، نوبات التمدد التلقائية منعكس بابينسكي (يمتد)، حركات دورية، كشر. يتم تحديد كل هذه الظواهر سببيًا، وتنجم عن محفزات خارجية، وعلى عكس التشنجات الرمعية العضلية والتشنجات التوترية والرمعية، يتم إيقافها عن طريق تغيير وضع الطفل أو الثني السلبي للأطراف.

يجب التمييز بين انقطاع التنفس من أصول تنفسية وقلبية عن انقطاع النفس الصرعي، حيث يكون معدل ضربات القلب مستقرًا، ويتم دمج انقطاع التنفس مع الظواهر اللاإرادية، ونوبات انخفاض ضغط الدم العضلي العابر والتغيرات في مخطط كهربية الدماغ.

الظواهر غير المتشنجة في العيون: الرأرأة، النظرة الثابتة، انحراف مقل العيون، أعراض غريف وويلي، الرمع العيني. كل هذه الظواهر عادة ما يتم تحديدها سببيا وتنشأ تحت الأحمال الدهليزية. ولا تكون مصحوبة باضطرابات في إيقاع التنفس وردود الفعل النمطية الحركية. التشنجات العينية عفوية، لا إرادية، تحدث أثناء الراحة، وتكون مصحوبة بنوبات من انقطاع النفس، ورد فعل لاإرادي، وقوالب نمطية حركية.

رمع العين. حركات مقل العيون السريعة والمترافقة ومتعددة الاتجاهات، والتي يتم تكثيفها من خلال التحفيز الصوتي. في بعض الحالات، يكون مصحوبًا بارتعاش عضلي في مجموعات العضلات المختلفة. الوعي لا يضعف. يتم ملاحظة Opsoclonus بشكل شائع في أشكال حديثي الولادة من الأمراض التنكسية. في المستقبل، عندما يتم دمجها مع الرمع العضلي والترنح، من الضروري إجراء التشخيص التفريقي من خلال عملية احتلال الفضاء داخل الجمجمة.

فرط الانفعال. مرض وراثي يحدث فقط استجابة للاستفزاز، حتى المحفزات البسيطة. وهو يعتمد على تقوية مرضية لـ "منعكس البدء" الرباعي التوائم في الدماغ المتوسط. في الحالات الشديدة، يتم رفع الطفل، ويمتد، وهناك زيادة منتشرة في قوة العضلات، وأحيانا انقطاع النفس وبطء القلب. يتم تخفيف النوبة التوترية عن طريق الثني القوي للرقبة أو الوركين. يتميز مخطط كهربية الدماغ (EEG) بإيقاعات أساسية طبيعية.

الرمع العضلي الليلي الحميد عند الأطفال حديثي الولادة. الوخز العضلي السريع لمجموعات العضلات المختلفة. الرمع العضلي هو ثنائي، غير متزامن، غير متماثل، وغالبًا ما يهاجر من جزء من الجسم إلى آخر ويتم ملاحظته أثناء النوم. يظهرون لأول مرة في الأسبوع الأول من الحياة. على عكس الرمع العضلي الناتج عن الصرع، تكون مدة نوبة الرمع العضلي الحميد أقصر (عدة دقائق). لا تظهر مراقبة الفيديو وتخطيط كهربية الدماغ أنماطًا مرضية للصرع.

ترتبط الأوضاع التوترية بزيادة الضغط داخل الجمجمة، واليرقان النووي، وارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة، وتهيج السحايا، والصلابة الدماغية بسبب ضغط هياكل الدماغ المتوسط. هذا النوع من التوتر العضلي سببي أيضًا. السمة المميزة غير المباشرة هي قوة توتر العضلات - فالصلابة أثناء التشنجات التوترية واضحة ولا تنخفض استجابة للتأثيرات الخارجية، في حين أن التوتر التوتري من أصل غير صرع يتناقص أو يزيد مع التغيرات في وضع جسم الطفل.

متلازمة سانديفر. مع فتق الحجاب الحاجز والارتجاع المعدي المريئي، يتطور لدى الرضع أوضاع "خلل التوتر" (التواء الجذع، وإمالة الرأس، وتطور الصعر)، والتي ترتبط بتناول الطعام وتسهل مروره من المريء إلى المعدة.

وبالتالي، عند تشخيص NS، من الضروري أن نأخذ في الاعتبار وجود حالات معينة عند الرضع لا تتعلق بالظواهر المتشنجة ولا تتطلب علاجًا محددًا.

يتطلب NS اهتمامًا وثيقًا ومراقبة صارمة من أجل تحديد التكوين الحقيقي للحالة المتشنجة عند الأطفال حديثي الولادة بسرعة. إن تحديد الاضطرابات الأيضية والتهابات الجهاز العصبي المركزي أمر ملح. ومع ذلك، تجدر الإشارة إلى أنه حتى مع الاستخدام الكامل للترسانة الحديثة من أدوات التشخيص، فإن أسباب 10٪ من النوبات تظل مجهولة.

عند تحديد تكتيكات العلاج، ينشأ عدد من الأسئلة الأساسية: ما هو نشأة NS، ومتى يجب وصف مضادات الاختلاج، واختيار الدواء الأول وجرعته، والحاجة إلى تغيير الدواء المضاد للصرع، واستخدام العلاج المتعدد، وتحديد الوقت المناسب للتوقف عن العلاج.

ينقسم علاج الحالات المتشنجة في فترة حديثي الولادة إلى معياري (بداية، تقليدي) وبديل. يوصف العلاج البديل لمقاومة NS، عندما تكون هناك عوامل خطر للعجز العصبي الشديد. بالإضافة إلى الجمع بين مضادات الاختلاج المختلفة، يتضمن النهج البديل لعلاج التهاب الغدد الصماء أيضًا نظامًا غذائيًا محددًا، أو إنبيتات، أو فيتامينات أو عوامل مساعدة خاصة بالأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي.

إذا كانت الحالة كذلك، فمن الضروري أن تكون قادرًا على إجراء تهوية ميكانيكية وإعطاء الأدوية عن طريق الوريد:

الفينوباربيتال: 10 ميلي غرام لكل كيلوغرام، ثم من 1 ميلي غرام لكل كيلوغرام في الساعة إلى 40 ميلي غرام لكل كيلوغرام في اليوم؛

طبيعة منشط ورمعي عضلي لل NS.

التردد العالي، تعدد أشكال النوبات، الحالة والدورة التسلسلية؛

درجة أبغار أقل من 4 نقاط، إنعاش حديثي الولادة؛

التهوية الميكانيكية لأكثر من 7 أيام؛

التغيرات الهيكلية في الدماغ أثناء التصوير العصبي.

مقاومة العلاج الأولي بمضادات الاختلاج.

التشوهات الدماغية، NBO، phakomatoses.

يجب أن نتذكر أن حمض الفالبرويك هو بطلان في فرط أمونيا الدم وفرط سكر الدم غير الكيتوني.

تتطلب الإجابة على السؤال حول توقيت العلاج (قبل عدة أيام من تطبيع مخطط كهربية الدماغ أو خلال 4-6 أشهر) مراعاة مجموعة كاملة من أسباب NS واحتمال التكرار، وهو 4-20٪. عندما توقفت النوبات، ج. يوصي فولبي باتباع نهج خطوة بخطوة لوقف مضادات الاختلاج. وإلغائها تمامًا إذا كانت نتائج الدراسات العصبية طبيعية (مخطط كهربية الدماغ بين النشبات مناسب للعمر، لا توجد أعراض عصبية، تشوهات هيكلية جسيمة). إذا كانت النتائج غير طبيعية، فمن الضروري النظر في الأسباب وتغيير الدواء المضاد للاختلاج، مع مراعاة سيميائية وظواهر النوبات. إذا ظلت الحالة العصبية طبيعية خلال فحوصات المتابعة خلال شهر واحد، فيمكن التوقف عن تناول مضادات الاختلاج خلال أسبوعين. إذا استمرت الأعراض العصبية ولم تكن هناك أنماط صرع في مخطط كهربية الدماغ، فيجب مواصلة العلاج. إذا كان هناك نشاط غير طبيعي في مخطط كهربية الدماغ، يتم وصف مضادات الاختلاج على المدى الطويل. وينصح بتكرار الفحص كل 3 أشهر.

عند التنبؤ بنتيجة NS، من الضروري أن نأخذ في الاعتبار عدة عوامل: نشأة NS (NBO، phakomatoses، تشوهات الدماغ)، عمر الطفل عند ظهورها، ملامح التغيرات الهيكلية في الدماغ (التشوهات الدماغية الأكثر سلبية)، طبيعة NS (منشط ورمع عضلي)، وجود تاريخ عائلي من الصرع.

الأدب
1. باراشنيف يو. طب الأعصاب في الفترة المحيطة بالولادة. - م: تريادا-X، 2001. - 640 ص.
2. فولودين إن.إن.، ميدفيديف إم.آي.، سوفوروفا إن.دي. النوبات الوليدية - السيميائية والتشخيص التفريقي // مجلة علم الأعصاب والطب النفسي. - 2004. - العدد 11. - ص64-69.
3. Evtushenko S.، Omelyanenko A. تخطيط كهربية الدماغ السريري عند الأطفال. - دونيتسك: منطقة دونيتسك، 2005. - 860 ص.
4. الصرع والمتلازمات المتشنجة عند الأطفال: دليل الأطباء / إد. ب.أ. تيمينا ، م.يو. نيكانوروفا. - م: الطب، 1999. - 656 ص.
5. أبلغارث دي إيه، تون جيه آر، لوري آر بي حدوث أخطاء فطرية في عملية التمثيل الغذائي في كولومبيا البريطانية، 1969-1996 // طب الأطفال. - 2000. - 105. - 107. متاح على: http://brediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/105/ 1/107
6. Baxter P.S.، Gardner-Medwin D.، Barwick D.D.، Ince P.، Livingston J.، Murdoch-Eaton D. Vigabatrin monotherapy في نوبات حديثي الولادة المقاومة // الاستيلاء. - 1995. - 4. - 57-59.
7. تشا بي إتش، سيلفيرا دي سي، ليو إكس، هو واي، هولمز جي إل تأثير توبيراميت بعد النوبات المتكررة والمطولة أثناء التطور المبكر // الصرع الدقة. - 2002. - 51. - 217-232.
8. Chiaratti de Oliveira A., dos Santos A.M., Martins A.M., D’Almeida V. فحص الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي بين الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من اضطراب التمثيل الغذائي و/أو المظاهر العصبية دون سبب محدد // ساو باولو ميد. ج. - 2001. - 119. - 160-164.
9. فيشر جيه إتش، باتيل تي في، فيشر بي إيه فوسفينيتوين: الحرائك الدوائية السريرية والمزايا النسبية في العلاج الحاد للنوبات // كلين. الحركية الدوائية. - 2003. - 42. - 33-58.
10. ريفييلو جي جي جونيور العلاج الدوائي لنوبات الأطفال حديثي الولادة: الجزء الأول // NeoReviews. - مايو 2004. - المجلد. 5، رقم 5. - ص 215-220.
11. ريفييلو جي جي جونيور العلاج الدوائي لنوبات الأطفال حديثي الولادة: الجزء 2 // NeoReviews. - يونيو 2004. - المجلد. 5، رقم 6. - ص 262-268.
12. مزراحي إي إم، كيلاواي بي. تشخيص وإدارة النوبات الوليدية. - فيلادلفيا، بنسلفانيا: ليبينكوت-رافين، 1998.
13. Ng E.، Klinger G.، Shah V.، Taddio A. سلامة البنزوديازيبينات في الأطفال حديثي الولادة // آن. فارماكوثر. - 2002. - 36. - 1150-1155.
14. Ohno M.، Shimotsuji Y.، Abe J.، Shimada M.، Tamiya H. Zonisamide علاج اعتلال الدماغ الصرعي عند الأطفال المبكر // Pediatr. نيورول. - 2000. - 23. - 341-344.
15. أوكاماتو م.، ناكو واي.، تاتشيبانا أ. وآخرون. فعالية الفينيتوين ضد نوبات نقص صوديوم الدم بسبب SIADH بعد تناول الأدوية المضادة للسرطان عند الوليد // J. Perinatol. - 2002. - 22. - 247-248.
16. Ohno M.، Shimotsuji Y.، Abe J.، Shimada M.، Tamiya H. Zonisamide علاج اعتلال الدماغ الصرعي عند الأطفال المبكر // Pediatr. نيورول. - 2000. - 23. - 341-344.
17. Sofue A.، Hayakawa F.، Okumura A. حالة من اعتلال الدماغ الصرع الطفلي مع تشنجات الحالة الحركية البؤرية المتكررة: علاج ناجح باستخدام zonisamide // No To Hattatsu. - 2002. - 34. - 43-48.
18. Sood A.، Grover N.، Sharma R. تشوهات كيميائية حيوية في نوبات حديثي الولادة // Indian J. Pediatr. - 2003. - 70. - 221-224.
19. فولبي ج.ج. نوبات حديثي الولادة // علم الأعصاب لحديثي الولادة. - الطبعة الرابعة. - فيلادلفيا، بنسلفانيا: دبليو بي سوندرز، 2001. - 178-214.

لتحديد المزيد من التشخيص، تلعب العوامل المسببة للهجمات الدور الأكبر. على سبيل المثال، الأطفال الذين تتطور نوباتهم بسبب تشوهات خلقية في الدماغ، أو نقص تروية الدم، أو تشوهات دماغية بعد الولادة، لديهم تشخيص أسوأ مقارنة بالأطفال الذين يعانون من نزيف تحت العنكبوتية صغير أو نقص كلس الدم العابر.

يعد تخطيط كهربية الدماغ (EEG) أيضًا معيارًا إنذاريًا قيمًا عند الولدان المصابين بالنوبات. علاوة على ذلك، فإن الخلفية الأساسية للنشاط الكهربائي الحيوي أكثر أهمية للتنبؤ من طبيعة التغيرات الصرعية. الأطفال الذين يعانون من نوبات متكررة وطويلة عادة ما يكون لديهم تشخيص أسوأ من الأطفال الذين يعانون من نوبات غير متكررة. ومع ذلك، هناك استثناءات: الأطفال الذين يعانون من النوبات الوليدية العائلية الحميدة لديهم نوبات متكررة ومآلهم ممتاز. وأخيرا، فإن الأطفال الذين يعانون من حالة عصبية طبيعية أثناء النوبات لديهم تشخيص أفضل من الأطفال الذين يعانون من ضعف عصبي.

النوبات الوليدية العائلية الحميدة

على عكس الأطفال الأكبر سنًا، لم يتم وصف العديد من متلازمات الصرع عند الأطفال حديثي الولادة، نظرًا لأنه ليست كل النوبات الوليدية من الأعراض. في كثير من الأحيان، تتطور النوبات الوليدية استجابة لحادث وعائي دماغي حاد. ومع ذلك، هناك خمس متلازمات صرع معروفة عند الأطفال حديثي الولادة والرضع، ثلاثة منها لها تشخيص مواتٍ واثنتان لهما تشخيص غير مواتٍ: النوبات الوليدية العائلية الحميدة (وتسمى أيضًا النوبات الوليدية العائلية)، والنوبات الوليدية الحميدة، والصرع الجزئي الحميد في مرحلة الطفولة، والصرع الوليدي المبكر. اعتلال الدماغ الصرعي في مرحلة الطفولة (EIEE)، اعتلال الدماغ الصرعي العضلي المبكر (EMEE).

يعتمد تشخيص النوبات الوليدية العائلية الحميدة عند الأطفال حديثي الولادة المصابين بالنوبات على خمسة معايير:

• الحالة العصبية الطبيعية
• غياب الأسباب الأخرى للنوبات.
• مزيد من التطوير الطبيعي والذكاء الطبيعي.
  • عائلة إيجابية سوابق المريضللنوبات عند الأطفال حديثي الولادة أو الرضع.
• بداية النوبات أثناء حديثي الولادة أو الطفولة.

تبدأ النوبات عند العديد من الأطفال في الأسبوع الأول من الحياة، وفي عدد قليل من الحالات لاحقًا. هذه الحالة هي واحدة من عدة متلازمات الصرع الوليدية الموروثة. حدد تحليل الارتباط في العائلات الكبيرة من المرضى الذين يعانون من نوبات حديثي الولادة الحميدة موقعين للمرض يقعان على الكروموسومات 20ql3.3 و8q24. تقوم هذه الجينات بتشفير قنوات البوتاسيوم ذات الجهد الكهربي المعبر عنها في الدماغ (KCNQ2 وKCNQ3). الهجمات، عادة ما تكون متكررة في الأيام الأولى من الحياة، ثم تتوقف. خلال الفترة ما بين الهجمات، عادة ما يكون الأطفال بصحة جيدة تماما. النوع الأكثر شيوعا من النوبات هو التشنجات الرمعية، البؤرية أو متعددة البؤر، ولكن تحدث أيضا التشنجات المعممة. تكون الهجمات المعممة قصيرة، ولا تدوم أكثر من دقيقة إلى دقيقتين، ولكنها يمكن أن تتطور بشكل متكرر، حتى 20-30 مرة في اليوم.

لا يساعد تخطيط كهربية الدماغ بين النشبات كثيرًا في تشخيص النوبات الوليدية العائلية الحميدة لأنه يمكن أن يكون طبيعيًا أو غير طبيعي. لم يتم العثور على تغييرات تشخيصية محددة في مخطط كهربية الدماغ (EEG). إذا تم اكتشاف أي تشوهات في مخطط كهربية الدماغ (EEG)، فهي عادة ما تكون عابرة. يتميز Ictal EEG بتسطيح الإيقاع الأساسي، يليه تغيرات ثنائية في شكل طفرات وموجات حادة. قد ترتبط هذه التغييرات بنوبة صرع عامة.

– متلازمة تقلصات العضلات الانتيابية، والتي تظهر لأول مرة في أول 28 يومًا بعد الولادة. يتجلى في تشنجات معممة أو بؤرية، مصحوبة بأعراض نباتية، وأحيانا مع فشل في الجهاز التنفسي. يُظهر مخطط كهربية الدماغ (EEG) صورة نموذجية لنوبة صرع، والتي تؤكد، جنبًا إلى جنب مع التاريخ والصورة السريرية، تشخيص النوبات الوليدية. العلاج معقد. يتم إجراء العلاج الموجه للسبب، ويجب وصف مضادات الاختلاج، وقد تكون هناك حاجة للتهوية الميكانيكية. غالبًا ما يكون التشخيص غير مواتٍ.

معلومات عامة

النوبات الوليدية هي في الواقع نوع من الصرع العرضي المرتبط بفترة حديثي الولادة. يتراوح معدل الانتشار من 1 إلى 16 حالة لكل 1000 مولود جديد، ويكون المرض أكثر شيوعًا عند الأولاد. تلعب درجة اكتمال عمر الطفل دورًا في الأطفال الخدج، ويكون تكرار حدوثها أعلى، وتكون الدورة أكثر شدة. تحتل النوبات الوليدية مكانة خاصة في طب الأطفال، حيث أن عواقب المتلازمة المتشنجة لا رجعة فيها، خاصة عندما يتعلق الأمر بالطفل في الشهر الأول من حياته. معدل الوفيات هو 15-40٪ بين الأطفال الباقين على قيد الحياة، هناك نسبة عالية من الإعاقة. لم يتم دراسة علم تصنيف الأمراض بشكل كامل مع قاعدة المعرفة الحالية، ولا تزال أسباب حوالي 10٪ من حالات الأمراض غير واضحة.

أسباب وتصنيف النوبات الوليدية

يكون دماغ الطفل عند ولادته في حالة غير ناضجة، وتستمر الخلايا العصبية والوصلات العصبية الجديدة في التشكل. ويرجع ذلك إلى استعداده المتشنج العالي. ونتيجة لذلك، فإن نطاق الأسباب التي يمكن أن تسبب النوبات الوليدية واسع جدًا. في أغلب الأحيان، يتم إثارة الهجمات عن طريق اعتلال الدماغ الإقفاري بنقص التأكسج في الفترة المحيطة بالولادة، وهو أحد مضاعفات الحمل والولادة. كما تصاحب النوبات إصابات الدماغ مع نزيف داخل الجمجمة وأورام المخ والتهابات داخل الرحم وتشوهات في نمو الجهاز العصبي المركزي.

قد ترتبط النوبات الوليدية ليس فقط بأمراض الدماغ. في كثير من الأحيان يكون سبب المتلازمة المتشنجة هو الاضطرابات الأيضية. قد تكون هذه أمراضًا وراثية لاستقلاب فيتامينات معينة ومعادن وما إلى ذلك، على وجه الخصوص - الاعتماد على البيريدوكسين، نقص كلس الدم، اضطرابات استقلاب اليوريا، أمراض تخزين الليزوزومات. التشنجات الوليدية ذات الأصل السام نادرة، عندما يعاني الأطفال الذين يولدون لأمهات مدمنات للمخدرات من نوع من متلازمة الانسحاب (متلازمة الانسحاب الوليدي)، والتي تتجلى في نوبات متشنجة وأعراض أخرى. تعتبر الصورة السريرية المماثلة نموذجية أيضًا في حالة تناول مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات وبعض الأدوية الأخرى أثناء الحمل.

يعتمد التصنيف السريري على نوع اضطراب النوبات. هناك نوبات منشط، رممي، رمع عضلي وغير نمطية. تختلف الصورة السريرية تبعا للسبب، ولكن يمكن ملاحظة أنواع مختلفة من النوبات تحت تأثير عامل مسبب واحد. كما يتم التمييز أيضًا بين النوبات الوليدية الأولية (الوراثية) والأعراضية. فقط في 10٪ من الحالات تتم ملاحظة المتلازمة المتشنجة في عزلة. يميز الإصدار العاشر من التصنيف الدولي للأمراض (ICD-10) بين النوبات الوليدية العائلية الحميدة واعتلال الدماغ الرمع العضلي المبكر، وهو نوع خبيث من المرض. في الـ 90٪ المتبقية من الحالات، تكون المتلازمة المتشنجة مصحوبة بأعراض أخرى خاصة بكل تصنيف محدد.

أعراض الصرع عند الأطفال حديثي الولادة

يمكن ملاحظة المظاهر السريرية الأولى منذ لحظة الولادة أو تظهر بعد عدة أيام وحتى أسابيع بعد فترة من الرفاهية أو على خلفية تشخيص المرض. يعتمد وقت ظهور الأعراض على التشخيص الأساسي. تعد النوبات التوترية أكثر شيوعًا عند الأطفال المبتسرين. في الوقت نفسه، يرمي الطفل رأسه إلى الخلف، ويمد ذراعيه على طول الجسم، وعادةً ما تتدحرج مقل العيون إلى الأعلى، وفي بعض الأحيان تتم ملاحظة مشاكل في التنفس. تشير النوبات الوليدية من هذا النوع إلى تلف الهياكل الأمامية للدماغ وعادة ما تتم ملاحظتها في الأيام والساعات الأولى من حياة الطفل.

في أغلب الأحيان في الممارسة السريرية، تحدث التشنجات الوليدية الرمعية والرمع العضلي، والتي تتجلى في الوخز المعمم أو المحلي. الخيار الأخير نموذجي للصدمة والنزيف. تتطور التشنجات الوليدية الرمعية العضلية في أي مرض تقريبًا مع صورة سريرية للمتلازمة المتشنجة. المظاهر غير النمطية، التي يتم التعبير عنها في الوخز الإيقاعي لمقلة العيون، والضرب، والهجمات الخضرية، نادرة. هناك حدوث دوري للأعراض. غالبًا ما يصاحب هذا النوع من النوبات الوليدية تشوهات خفيفة في نمو الدماغ.

تشخيص الصرع عند الأطفال حديثي الولادة

غالبًا ما يكون إجراء التشخيص أمرًا صعبًا، نظرًا لأن النوبات الوليدية يمكن أن تنتج عن العديد من الأسباب المختلفة، ولا تحتل متلازمة النوبات دائمًا مكانًا رائدًا في العيادة. تلعب معرفة التاريخ الطبي للأم دورًا مهمًا، حيث يتم أخذ الأمراض الجسدية الموجودة والتاريخ العائلي في الاعتبار. بالإضافة إلى ذلك، يكتشف طبيب الأطفال خصوصيات الحمل والولادة. قد يكون هناك عدوى داخل الرحم، أو صدمة ولادة لحديثي الولادة، أو خداج، وما إلى ذلك. وتتميز الأمراض المختلفة ببدء النوبات في أوقات مختلفة بعد الولادة، وهذا يسهل أيضًا إجراء تشخيص محدد.

يتم تسجيل النشاط الكهربائي المرضي في الدماغ باستخدام دراسة تخطيط كهربية الدماغ (EEG). عادة، يكشف مخطط الدماغ عن مجمعات ذروة الموجة والموجات البطيئة. خارج نطاق الهجوم، هناك غياب كامل للتغيرات المرضية في مخطط كهربية الدماغ أو تغييرات طفيفة. يتم تأكيد تشوهات وأورام الدماغ باستخدام التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي. تحليل السائل النخاعي للمرضى الذين يعانون من النوبات الوليدية يمكن أن يحدد التشوهات المميزة للعدوى داخل الرحم ويساعد أيضًا في تشخيص النزيف. يمكن الاشتباه في المتلازمات الأيضية وأمراض التخزين من خلال الأعراض المصاحبة، ويتم تأكيد التشخيص عن طريق اختبارات معملية محددة.

علاج والتشخيص من النوبات الوليدية

يتم العلاج في وحدة العناية المركزة، وغالبًا ما يتطلب الأمر مراقبة مستمرة وإشرافًا طبيًا؛ تستخدم مضادات الاختلاج في العلاج. مثل هذا العلاج هو أعراض، ولكن تنفيذه أمر حيوي، لأن المتلازمة المتشنجة نفسها تشكل خطورة كبيرة على حياة الطفل. كلما زاد عدد الهجمات التي يعاني منها الطفل، كلما زاد الضرر الذي يلحق بصحته وساءت توقعاته في المستقبل. في الوقت نفسه، يتم إجراء العلاج الموجه للسبب: المضادات الحيوية والأدوية المضادة للفيروسات، والعلاج الجراحي للإصابات والأورام، وعلاج الجفاف، وأدوية محددة لعلاج متلازمات التمثيل الغذائي المختلفة، وما إلى ذلك.

غالبًا ما يكون التشخيص غير مواتٍ. الاستثناء هو النوبات الوليدية العائلية الحميدة. تم تصحيح المتلازمة المتشنجة الناجمة عن نقص كلس الدم بشكل جيد. أي مرض آخر، كقاعدة عامة، له تأثير ضار لا رجعة فيه على الجهاز العصبي المركزي للطفل، الأمر الذي يؤدي لاحقا إلى ضعف التكيف الاجتماعي، والتخلف العقلي (التخلف العقلي، والتخلف العقلي) والإعاقة. معدل الوفيات بسبب النوبات الوليدية مرتفع، وغالبًا ما يتم ملاحظة الوفيات عند الأطفال المبتسرين، مع حدوث إصابات ونزيف جسيم، وتشوهات نمو جسيمة ومضاعفات إنتانية. لا يمكن منع النوبات الوليدية إلا عن طريق العلاج في الوقت المناسب للمرض الأساسي.

هناك العديد من أشكال الصرع التي تحدث حصريًا في مرحلة الطفولة أو المراهقة. إن الاعتماد على العمر للعديد من أنواع الصرع هو السمة المميزة الرئيسية لمرض الصرع في مرحلة الطفولة.

الصرع والمتلازمات المتشنجة في فترة حديثي الولادة

على الرغم من أن مدة فترة حديثي الولادة قصيرة، إلا أن هناك عددًا من متلازمات الصرع مميزة لحديثي الولادة.

النوبات العائلية الحميدة (التشنجات) عند الأطفال حديثي الولادة

الصرع الحميد عند الأطفال حديثي الولادة (مع نوع وراثي جسمي سائد) من ثلاثة أنواع، يتجلى في الأيام السبعة الأولى من الحياة (بدءًا من ثلاثة أيام). التاريخ العائلي يتضمن بالضرورة مؤشرات على وجود نوبات في الماضي لدى أفراد عائلة المريض (في فترة حديثي الولادة). لم يتم إثبات العلاقة بين النوبات والأخطاء الخلقية المحددة في عملية التمثيل الغذائي. تظهر النوبات الوليدية العائلية الحميدة على شكل نوبات بؤرية ومتعددة البؤر أو معممة (متشنجة). تتميز هذه النوبات بمدة قصيرة (1-2 دقيقة) وتكرار كبير (20-30 نوبة في اليوم). وبعد ذلك، بعد مرور أسبوع إلى ثلاثة أسابيع، تتوقف النوبات تلقائيًا.

التشنجات الحميدة غير العائلية (النوبات) عند الأطفال حديثي الولادة (“نوبات اليوم الخامس”)

هذا الصرع الذي يبدأ في الفترة الوليدية المبكرة له أيضًا اسم آخر (النوبات الوليدية الحميدة مجهولة السبب). تم وصف المرض لأول مرة في أواخر السبعينيات. تتطور النوبات المتشنجة عند الأطفال حديثي الولادة الذين لم تظهر عليهم في السابق أي علامات مرضية في الجهاز العصبي المركزي. تحدث الهجمات بحلول نهاية الأسبوع الأول من الحياة (في 80-90٪ من الحالات - بين اليوم الرابع والسادس)، وتحدث ذروتها في اليوم الخامس من الحياة (وبالتالي الاسم). عادة ما تأخذ النوبات الموصوفة شكل نوبات رنعية متعددة البؤر، والتي غالبًا ما تكون مصحوبة بانقطاع التنفس. في معظم الحالات، لا تستمر النوبات الوليدية الحميدة مجهولة السبب أكثر من 24 ساعة (تتوقف دائمًا بعد 15 يومًا من ظهورها). في 80٪ من الحالات، خلال فترة التشنج، يصاب الأطفال حديثي الولادة بحالة الصرع.

اعتلال الدماغ الصرعي المبكر لدى الأطفال مع نمط القمع/التوهج على مخطط كهربية الدماغ (متلازمة أوتاهارا)

اعتلال الدماغ الصرعي المبكر عند الأطفال هو مرض نادر يرتبط بالأشكال الخبيثة لصرع الأطفال. وعادة ما يظهر لأول مرة في فترة حديثي الولادة (أو في سن 1-3 أشهر). يتميز المرض بهجمات منشطة، ويختلف تواترها بشكل كبير (10-300 حلقة في اليوم). يعاني الأطفال من التكوين السريع للعجز العصبي والتخلف العقلي. يوجد نمط انفجار/قمع محدد في تخطيط كهربية الدماغ (EEG) عند الأطفال المصابين بمتلازمة أوتاهارا أثناء النوم وأثناء الاستيقاظ. يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للدماغ عن حالات شاذة جسيمة في تطور الجهاز العصبي المركزي لدى المرضى. بين الأطفال الذين يعانون من اعتلال الدماغ الصرعي المبكر عند الأطفال مع نمط "التوهج/القمع" على مخطط كهربية الدماغ، يصل معدل الوفيات عند عمر سنة واحدة إلى 40-50%. في عمر 4-6 أشهر، يمكن أن تتحول متلازمة أوتاهارا إلى متلازمة الغرب.

اعتلال دماغي عضلي (صرعي) مبكر

وصفها J.Aicardi وF.Goutières (1978)؛ يظهر لأول مرة بشكل رئيسي في فترة حديثي الولادة (أحيانًا قبل عمر 3 أشهر). في نشأة المرض، يُفترض دور العوامل الوراثية وبعض "الأخطاء الأيضية الفطرية" (البيلة الحمضية البروبيونيكية، واحماض الميثيلمالونيك في الدم، وأمراض البول مع رائحة شراب القيقب، وما إلى ذلك). يتجلى سريريا من خلال نوبات الرمع العضلي المتكررة. عادةً لا ترتبط هذه الأخيرة بتغيرات مخطط كهربية الدماغ (EEG) أثناء النوبة، ولكن في بعض الحالات يتم تسجيل إفرازات "كبت/توهج" الصرع في وقت واحد مع الرمع العضلي. الرمع العضلي غالبا ما يكون مجزأ (ارتعاش طفيف في الأطراف البعيدة، أو الجفون، أو زوايا الفم)؛ في الوقت نفسه، يمكن ملاحظة النوبات البؤرية (الجزئية) والرمع العضلي الضخم والتشنجات التوترية (معزولة أو متسلسلة - تحدث لمدة 3-4 أشهر). يشير ظهور التشنجات التوترية لدى الطفل إلى وجود متلازمة الغرب غير النمطية، ولكن سرعان ما تستأنف المظاهر الرئيسية للمرض وتستمر لفترة طويلة. النوبات البؤرية (الجزئية المعقدة - مع تقلب العين أو الأعراض اللاإرادية: انقطاع النفس، احتقان الوجه، التشنجات الرمعية في أجزاء مختلفة من الجسم، وما إلى ذلك) تصبح النوع الرئيسي من النوبات في اعتلال الدماغ الصرع العضلي المبكر. أثناء دراسة مخطط كهربية الدماغ بين النشبات لدى الأطفال، يتم تسجيل نمط "القمع/التوهج"، الذي يتكون من تفريغات تدوم من 1 إلى 5 ثوانٍ، بالتناوب مع فترات تساوي الجهد الكهربي تقريبًا (تدوم من 3 إلى 10 ثوانٍ). يصبح نمط مخطط كهربية الدماغ الموصوف أكثر وضوحًا أثناء النوم (خاصة في مرحلة النوم العميق). يتم استبدال النمط الأولي من "الكبت/التوهج" عند الوصول إلى عمر 3-5 أشهر بنقص انتظام ضربات القلب غير النمطي أو نوبات متعددة البؤر، ولكن في معظم الحالات تكون هذه مجرد ظاهرة عابرة. يصاحب المرض ارتفاع معدل الوفيات أو التدهور التدريجي للوظائف الحركية النفسية (حتى الحالة الخضرية)، على الرغم من أنه مع تقدم العمر، ينخفض ​​​​تواتر وشدة النوبات البؤرية والرمع العضلي تدريجيًا.

الصرع المعتمد على فيتامين ب6

مرض وراثي نادر نسبيا يتميز بنوبات مقاومة للأدوية. ينتمي إلى مجموعة الصرع الناجمة عن التمثيل الغذائي. يتطور عند الأطفال حديثي الولادة الذين تلقت أمهاتهم البيريدوكسين لفترة طويلة أثناء الحمل، وكذلك مع خلل استقلابي وراثي محدد (مع زيادة الحاجة إلى فيتامين ب6). هناك حالات معروفة لظهور النوبات التي تعتمد على البيريدوكسين لدى الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن شهر واحد وحتى في السنة الثانية من العمر. بين نوبات التشنجات، يظل الأطفال مضطربين ويتفاعلون مع ارتعاش العضلات للتهيج الخارجي. لا يستجيب المرض للعلاج التقليدي بمضادات الاختلاج، لكن تناول فيتامين ب6 بجرعات عالية (25 ملغم/كغم/يوم) يؤدي بسرعة إلى عودة الحالة إلى طبيعتها.

التشنجات الجزئية الخبيثة المهاجرة (النوبات) في مرحلة الطفولة

متلازمة صرع نادرة للغاية وصفها ج.كوبولا وآخرون. (1995). وحتى الآن، تم الإبلاغ عن حوالي 50 حالة إصابة بالمرض فقط في جميع أنحاء العالم. تُلاحظ النوبات الجزئية الخبيثة المهاجرة في الأيام الأولى من الحياة في 50٪ من الحالات؛ الـ 50٪ المتبقية تحدث في عمر 1-3 أشهر. في البداية، تكون النوبات ذات طبيعة استنساخية بؤرية، وبعد عدة أسابيع تصبح متعددة البؤر ومتكررة للغاية ومقاومة للأدوية للعلاج بالأدوية المضادة للصرع. تكشف دراسة تخطيط كهربية الدماغ (EEG) لدى الأطفال عن نشاط صرع متعدد البؤر واضح. لم يتم الكشف عن أي اضطرابات التمثيل الغذائي، ولا توجد علامات التصوير بالرنين المغناطيسي للتغيرات المرضية. كشف فحص ما بعد الوفاة عن علامات فقدان الخلايا العصبية في الحصين.

الصرع عند الأطفال في السنة الأولى من العمر (1-12 شهرًا)

عند الوصول إلى شهر واحد من العمر، فإن عدد أنواع متلازمات الصرع الخاصة بالسنة الأولى من حياة الطفل ليس أقل شأنا من تلك المميزة لفترة حديثي الولادة.

التشنجات الطفولية (متلازمة الغرب)

يمكن أن يكون هذا النوع من الصرع الكارثي (المعمم) عرضيًا (في الغالبية العظمى من الحالات) أو خفي المنشأ (10-20٪). يتجلى عند الأطفال في السنة الأولى من العمر (عادة ما بين 3 و 8 أشهر). في النسخة الكلاسيكية، تتميز متلازمة الغرب في وقت الهجوم بمزيج من حركات الثني والتمديد، أي تشنجات عضلية واضحة (السلام)، وأحيانا حركات انثناء قصيرة متسلسلة للرأس ("الإيماء"). يمكن أن تتطور التشنجات الطفولية بسبب وجود أمراض عصبية مختلفة ودون أي اضطرابات سابقة واضحة في الجهاز العصبي المركزي. مع التشنجات الطفولية، يتباطأ التطور النفسي، وفي المستقبل هناك احتمال كبير للتأخر الشديد في النمو. في 80٪ من حالات متلازمة ويست، تم العثور على صغر الرأس، وعلامات الشلل الدماغي، واضطرابات التوتر الارتجاجي، وما إلى ذلك. ومن العلامات الفيزيولوجية الكهربية المميزة لمتلازمة ويست نقص انتظام ضربات القلب (وفقًا لتخطيط كهربية الدماغ)، والذي له شكل الجهد العالي المنتشر. القمم والأمواج البطيئة تقع على خلفية غير منظمة (بطيئة). يتم تحديد تشخيص متلازمة الغرب من خلال فعالية العلاج، ولكنه غير مناسب بشكل عام.

صرع الرمع العضلي الشديد في مرحلة الطفولة (متلازمة درافيت)

يظهر المرض، الذي وصفه سي. درافيت (1978، 1992)، لأول مرة في السنة الأولى من الحياة (بين 2 و 9 أشهر)، والتي غالبًا ما تتبع تطور نوبة حموية، بعد وقت قصير من التطعيم أو العدوى. تتميز متلازمة درافيت بظهور نوبات ارتجاجية معممة أو أحادية الجانب (ترتبط عادة بارتفاع الحرارة أو الحمى)، والتي تحدث على خلفية التطور الحركي النفسي الطبيعي السابق للطفل خلال السنة الأولى من الحياة. تدريجيًا (على مدار عدة أسابيع أو أشهر) يصاب الطفل بنوبات رمع عضلي حموية ونوبات جزئية (بؤرية). الزيادة التدريجية في تواتر الرمع العضلي (معزول أو متسلسل) تسبق ظهور النوبات المعممة لدى المرضى. يُظهر الأطفال علامات مخيخية وهرمية معتدلة مرتبطة بالعجز الحركي الإجمالي وترنح المشية. يتم ملاحظة اضطرابات النمو الحركي النفسي لاحقًا عند الأطفال حتى عمر 4 سنوات تقريبًا. في كثير من الأحيان، مع متلازمة درافيت، يصاب الأطفال بحالة الصرع (المتشنجة أو الرمع العضلي). عادةً ما تظل بيانات مخطط كهربية الدماغ (EEG) خلال السنة الأولى من الحياة ضمن الحدود الطبيعية، على الرغم من حدوث تفريغ تلقائي لموجة الذروة المحدثة ضوئيًا في بعض المرضى. وفي وقت لاحق، تتميز دراسات EEG النشيطة في متلازمة درافيت بوجود نوبات رمعية عضلية أو رمعية (موجة سبايك معممة أو نشاط موجة متعددة الأشواك). تشتد الإفرازات المعممة في حالة من الاسترخاء؛ ويلاحظ في وقت واحد القمم البؤرية ومتعددة البؤر والموجات الحادة. لا تمنع الأدوية المضادة للصرع التقليدية والأحدث عمومًا تكرار النوبات في متلازمة درافيت. دائمًا ما يكون تشخيص التطور الفكري في متلازمة درافيت غير مواتٍ.

الصرع الجزئي الحميد مجهول السبب في مرحلة الطفولة

تظهر لأول مرة عادة عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 إلى 20 شهرًا (عادةً بين 5 و 8 أشهر). تم وصفه لأول مرة بواسطة K.Watanabe et al. (1987)، ونتيجة لذلك حصلوا في البداية على الاسم العام "متلازمة واتانابي". وتتميز بمظاهر في شكل نوبات جزئية (بؤرية) معقدة وتوقعات مواتية (القضاء على نوبات الصرع في غضون 3 أشهر بعد البداية). متوسط ​​عدد الهجمات حوالي 7؛ يعاني بعض المرضى من نوبات جزئية معقدة بشكل حصري، بينما يعاني البعض الآخر من نوبات معممة ثانوية فقط، وفي حوالي نصف الحالات يكون هناك مزيج من الاثنين معًا. أثناء الهجوم، يتميز المرضى بانخفاض الاستجابة للمنبهات المقدمة، ووقف النشاط الحركي، والوخز المتشنج المعتدل، والفتح الجانبي للعينين وزرقة. العلامات السريرية الرئيسية لهذه المجموعة من الصرع هي ارتفاع معدل حدوث النوبات العنقودية، وقصر مدة النوبات، بالإضافة إلى المؤشرات الطبيعية الأولية لدراسات تخطيط كهربية الدماغ بين النشبات (في وقت لاحق، قد يتم اكتشاف الإفرازات الانتيابية لدى بعض الأطفال).

على غرار الصرع الجزئي الحميد مجهول السبب في مرحلة الطفولة، ولكن الحالات الانتيابية العائلية حصريًا والتي تبدأ في السنة الأولى من الحياة تسمى "النوبات العائلية الطفولية الحميدة". في عام 1997، تم وصف حالات مماثلة من الصرع العائلي مع التكوين اللاحق للكنع الرقصي - النوبات العائلية مع الكنح الرقصي.

الصرع عند الأطفال الصغار (1-3 سنوات)

بالنسبة للأطفال الصغار (من 12 إلى 36 شهرًا)، فإن متلازمة دوز، ومتلازمة لينوكس غاستو، والصرع الرمع العضلي الحميد في مرحلة الطفولة، ومتلازمة التشنجات النصفية والشلل النصفي، والصرع الجزئي مجهول السبب في مرحلة الطفولة، وغياب الصرع في مرحلة الطفولة المبكرة، والحالة الصرعية الكهربائية هي سمات بطيئة النوم الموجي، داء الليفوفوسيني العصبي في مرحلة الطفولة المبكرة والمتأخرة (النوعان الأول والثاني).

الصرع الرمعي العضلي في مرحلة الطفولة المبكرة (متلازمة دوز)

إنه صرع مع نوبات رمع عضلي (متفاوتة المدة). تبدأ النوبات بين سن 1 و 5 سنوات. في كثير من الأحيان يصيب المرض الأولاد. يمكن الجمع بين النوبات الاستاتيكية والرمع العضلي، حيث يحدث الرمع العضلي قبل وأثناء وبعد النوبة الاستاتيكية. تأتي الهجمات فجأة وتكون مصحوبة دائمًا بالسقوط. يُلاحظ الرمع العضلي في شكل شدة متفاوتة من الوخز المتناظر في الذراعين وعضلات الكتفين، والذي يقترن بإمالة الرأس ("الإيماءات"). لا توجد علامات فقدان الوعي لدى الأطفال وقت الهجوم. قبل ظهور المرض، عادة ما يكون النمو الحركي النفسي لدى الأطفال طبيعيا. في بعض الأطفال، يكون المرض معقدًا بسبب خطر الإصابة بالخرف (ربما بسبب تطور حالة النوبات الصرعية). يسجل تخطيط كهربية الدماغ (EEG) مجمعات موجة الذروة المتزامنة ثنائيًا (3 أو أكثر في ثانية واحدة، 2-4 هرتز). إن تشخيص مرض الصرع الرمع العضلي في مرحلة الطفولة المبكرة غير مناسب.

متلازمة لينوكس غاستو، أو الصرع العضلي الحركي في مرحلة الطفولة المبكرة مع موجات الذروة البطيئة

مجموعة من الأمراض غير المتجانسة مع نوبات الصرع (غياب متوتر، منشط، غير نمطي)، قصور فكري ونمط تخطيط كهربية الدماغ المميز. كما هو الحال مع متلازمة الغرب، مع متلازمة لينوكس غاستو، يتم تمييز المتغيرات العرضية والمشفرة للمرض. تظهر الأشكال المبكرة لأول مرة في عمر عامين تقريبًا. ما يصل إلى 30٪ من الحالات تكون نتيجة التحول من متلازمة الغرب. سريريًا، تتميز متلازمة لينوكس-غاستو بنوبات رمع عضلي-تشنجية، ونوبات سلام (نوبات إيماءة سريعة البرق)، ونوبات غياب غير نمطية، ونوبات منشط (عادة أثناء النوم). قد تحدث نوبات توترية رمعية، رمع عضلي، وبؤرية (جزئية) معممة. بالنسبة للأطفال، تكون سلسلة من النوبات مع تغيرات في الوعي (الذهول) والانتقال التدريجي إلى الحالة الصرعية نموذجية. بالإضافة إلى نوبات الصرع، قد تشمل الحالة العصبية شلل جزئي/شلل دماغي، بالإضافة إلى اضطرابات تشنجية (تصل إلى 40٪ من المرضى). عند الأطفال، هناك انخفاض في الذكاء (بدرجات متفاوتة)، ويلاحظ ضعف واضح في الوظائف المعرفية. وفقًا لبيانات مخطط كهربية الدماغ (EEG)، فإن التغيرات في نشاط الخلفية على شكل موجات ذروة بطيئة هي نموذجية< 3 Гц, ночные серии пиков (гипсаритмия с наличием «острых» феноменов). Часто присутствуют мультифокальные изменения. Методы нейровизуализации позволяют выявить фокальные и диффузные структурные нарушения. До 75-80% случаев болезни резистентны к проводимой терапии. Прогноз вариабелен, но в целом считается малоблагоприятным .

الرمع العضلي الحميد الصرع في مرحلة الطفولة

يظهر لأول مرة عند الأطفال دون سن 3 سنوات (عادةً في عمر 1-2 سنة)، على الرغم من أنه قد يظهر في بعض الأحيان من عمر 4 إلى 11 شهرًا. قبل ظهور المرض، لا توجد عادة أي علامات سابقة على وجود اضطرابات في التطور النفسي الحركي. يشير إلى الصرع المعمم/مجهول السبب أو المصحوب بأعراض. وهو يختلف عن متلازمة درافيت في شدة أقل وتشخيص أفضل. يتميز صرع الرمع العضلي الحميد في مرحلة الطفولة بظهور نوبات رمع عضلي قصيرة المدى تشمل الرأس والأطراف العلوية. لا تحدث أنواع أخرى من النوبات في هذا النوع من الصرع، ويتغير تواتر وشدة النوبات الموجودة. من الممكن حدوث تأخير معتدل في التطور الفكري. يتم التشخيص بناءً على الخصائص السريرية للنوبات، بالإضافة إلى بيانات مخطط كهربية الدماغ (EEG). تكشف دراسة تخطيط كهربية الدماغ (EEG) عن نشاط صرع معمم مع قمم غير منتظمة، وموجات ذروة، وموجات حادة (في كثير من الأحيان غير متماثلة أكثر من كونها متزامنة ثنائيًا)؛ لا تتغير بيانات مخطط كهربية الدماغ بين النشبات أو تكون مضطربة إلى حد ما (الموجات الحادة، والقمم، ومجمعات موجة الذروة، والموجات الحادة/البطيئة - مع غلبة في المراحل المبكرة من النوم).

متلازمة التشنج النصفي والشلل النصفي (HHS)

يظهر المرض في أغلب الأحيان في سن مبكرة (1-3 سنوات)، على الرغم من أن ظهور المرض ممكن في الفترة من السنة الأولى إلى السنة الرابعة من العمر (بدءًا من حوالي 5 أشهر). تظهر المظاهر الأولى فجأة على شكل تشنجات نصفية طويلة الأمد في شكل تشنجات استنساخية (حالة) ، والتي تكون أحيانًا (وليس في جميع الحالات) مرتبطة بارتفاع الحرارة (التشنجات الحموية). بعد نوبة متشنجة، يعاني الأطفال من شلل نصفي. بعد 12-36 شهرًا، يصاب المرضى بالصرع البؤري (الجزئي). يُظهر تخطيط كهربية الدماغ عند الأطفال نشاط الذروة والموجة البطيئة بتردد 10-12 هرتز (بشكل رئيسي في الخيوط القذالية). في بعض الحالات، تعتبر متلازمة الاختلاجات النصفية والشلل النصفي نتيجة غير نمطية لنوبات حموية طويلة الأمد في مرحلة الرضاعة و/أو الطفولة المبكرة.

الصرع الجزئي الحميد في مرحلة الطفولة والطفولة المبكرة مع قمم وموجات قمة الرأس أثناء النوم

تم تحديده من قبل علماء الصرع الإيطاليين ج. كابوفيلا وإف. بيكاريا (2000)، على النقيض من الصرع الجزئي الحميد في مرحلة الطفولة، الذي وصفه ك. واتانابي وآخرون. (1987). يظهر لأول مرة في عمر 13-30 شهرًا، ويتم ملاحظة تغيرات تخطيط كهربية الدماغ (القمم والموجات المميزة أثناء نوم الموجة البطيئة مع التوطين في مناطق قمة الدماغ) فقط أثناء النوم (تخطيط كهربية الدماغ عند الاستيقاظ لا يُظهر دائمًا تغيرات الصرع)، الصورة السريرية الهجمات لديها أيضا بعض الاختلافات. إن تشخيص الصرع الجزئي الحميد في مرحلة الطفولة والطفولة المبكرة مع قمم وموجات قمة الرأس أثناء النوم مناسب.

غياب الصرع في مرحلة الطفولة المبكرة

هذه متلازمة الصرع، والتي اقترح اسمها H. Doose وآخرون. (1965)، يشمل مجموعة غير متجانسة من المرضى. يتميز غياب الصرع في مرحلة الطفولة المبكرة سريريًا بنوبات تشنجية رمعية معممة و/أو نوبات رنمية عضلية، ووجود تصريفات غير منتظمة لموجة الذروة في مخطط كهربية الدماغ (2-3 هرتز)، وغالبًا ما يكون التشخيص غير مناسب. يظهر غياب الصرع في مرحلة الطفولة المبكرة في بعض الأحيان في سن متأخرة - قبل 5 سنوات.

رمع عضلي في الجفن مع نوبات غيابية (متلازمة جيلونز)

تم وصف متلازمة الصرع المعتمدة على العمر، وهي شكل من أشكال صرع الحساسية للضوء، من قبل بي إم جيفونز (1977). قد يظهر صرع الغياب مبكرًا في مرحلة الطفولة (في عمر 2-5 سنوات)، على الرغم من أنه أكثر شيوعًا بين عمر 6-8 سنوات. أكثر شيوعًا قليلاً عند الفتيات. معظم المرضى لديهم تاريخ عائلي يشير إلى وجود الصرع المعمم مجهول السبب. J.   جويوير وآخرون. (2003) أكد على أن متلازمة جيفونز هي متلازمة رمع عضلي وليست متلازمة غياب. على الرغم من أن متلازمة جيفونز تشير إلى الصرع المعمم مجهول السبب، فمن الممكن أن يشمل هذا المفهوم مجموعة كاملة من حالات الحساسية للضوء. العرض الرئيسي لمتلازمة جيفونز هو الرمع العضلي في الجفون، والعامل الرئيسي المسبب للمرض هو إغلاق العينين في وجود الضوء. لا تتم ملاحظة النوبات الغيابية المصاحبة لمتلازمة جيفونز دائمًا؛ لها مدة قصيرة (3-6 ثوانٍ لكل منهما)، وتظهر بعد إغلاق العينين وتكون مصحوبة بنمط إيقاعي واضح من رمع عضلي الجفن، بالإضافة إلى رجوع مقل العيون بالاشتراك مع المكون المنشط للعضلات المشاركة في المرضية. عملية. لا تحدث نوبات الغياب في متلازمة جيفونز بدون رمع عضلي في الجفن. في معظم الحالات، يعاني الأطفال من نوبات توترية رمعية معممة، ولكن تكرار هذه النوبات منخفض نسبيًا. أثناء تخطيط كهربية الدماغ، يتم تسجيل النوبات الكهربية المرتبطة بإغلاق العين والحساسية للضوء لدى المرضى. لا تكون اضطرابات الوعي في متلازمة جيفونز واضحة كما هي الحال في صرع غياب الأطفال أو صرع غياب الأحداث. لا يتأثر عمليا النمو الفكري في الرمع العضلي في الجفون مع الغياب، على الرغم من أنه في بعض الحالات يتم الإبلاغ عن عجز فكري خفيف أو معتدل. يتم تأكيد التشخيص بسهولة باستخدام فيديو تخطيط كهربية الدماغ (EEG)، لأنه يكشف عن ارتباط النشاط الانتيابي المعمم بإغلاق العين. بشكل عام، يكون تشخيص متلازمة جيفونز مواتيًا، على الرغم من أن هذا النوع من الصرع غالبًا ما يستمر مدى الحياة. هناك حالات معروفة لتشكيل مقاومة الأدوية للمرض.

الطفولة المبكرة (الطفولية) داء الليبوفوسين الشحمي السيرويدي العصبي من النوع الأول (الكلاسيكي)

ممثل مجموعة الصرع الرمع العضلي التقدمي. يرتبط بنقص إنزيم α-neuraminidase (sialidase)، المعروف أيضًا باسم متلازمة حفرة الكرز مع الرمع العضلي أو مرض سانتافوري-هالتيا. قد تظهر من عمر 6 إلى 24 شهرًا. المظاهر السريرية الرئيسية للمرض هي الرمع العضلي والنوبات التوترية الرمعية المعممة، والتي ينضم إليها لاحقًا الرنح مع اضطراب المشية. يتميز المرض بوجود أعراض "حفرة الكرز" في قاع العين وانخفاض تدريجي في الرؤية (حتى العمى). في بعض الحالات، لا يتأثر النمو الفكري للأطفال، ولكن في بعض المرضى يلاحظ تطور الخرف. باستخدام طرق التصوير العصبي، يمكن اكتشاف ضمور منتشر في نصفي الكرة الأرضية لقشرة المخ والمخيخ. يتكون العلاج من استخدام الأدوية المضادة للرمع العضلي، منشط الذهن، الليفوكارنيتين، الفيتامينات (E، A، المجموعة B).

داء الليفوفوسيني السيرويدي العصبي من النوع الثاني في مرحلة الطفولة المتأخرة (الطفولية).

مثل داء الليفوفوسيني العصبي في مرحلة الطفولة المبكرة، يشير الشكل المتأخر من المرض إلى صرع الرمع العضلي التقدمي. كان هذا النوع من الأمراض يُعرف سابقًا أيضًا باسم "مرض يانسكي بيلشوفسكي" أو "البلاهة الحمقاء في مرحلة الطفولة المتأخرة". عادةً ما يظهر داء الليبوفوسين الشحمي السيرويدي العصبي من النوع الثاني في مرحلة الطفولة المتأخرة في وقت متأخر عن المبكر (النوع الأول)، من نهاية السنة الأولى من العمر إلى عمر 2-3 سنوات، على الرغم من وصف الأشكال الخلقية للمرض أيضًا. تعتبر النوبات الرمعية العضلية والرنح نموذجية لهذا المرض. بالإضافة إلى الأضرار الموصوفة للجهاز العصبي المركزي، يعاني الأطفال أيضًا من الأعضاء الداخلية الأخرى والجهاز العضلي الهيكلي (فقدان السمع الحسي العصبي، الفتق - الإربي، الصفن، السري؛ تضخم الكبد الطحال، حركة المفاصل المرضية، وإفساح المجال تدريجياً للمحدودية، إلخ. ). يكشف فحص العيون عن أعراض "حفرة الكرز"، وكذلك عتامة القرنية. تتميز باضطرابات عقلية عميقة. يتم تأكيد التشخيص عن طريق اختبار نشاط النورامينيداز في الخلايا الليفية الطازجة وخلايا الدم البيضاء. يُظهر مخطط كهربية الدماغ (EEG) نشاطًا سريعًا منخفض الجهد لدى المرضى، على الرغم من أنه يتباطأ في مرض الخرف. رشقات موجة الذروة المعممة غائبة أو نادرة. تتوافق مبادئ العلاج المستخدمة في داء الليبوفوسين الشحمي العصبي من النوع الثاني في مرحلة الطفولة المتأخرة مع تلك الخاصة بالشكل المبكر للمرض من النوع الأول.

اقرأ تكملة المقال في العدد القادم.

في إم ستودينيكين، دكتوراه في العلوم الطبية، أستاذ، أكاديمي في الأكاديمية الروسية للاقتصاد

ذاكرة الوصول العشوائي FSBI "NTsZD" ،موسكو