Тест на геном. Насколько достоверны генетические тесты

Сегодня ДНК-тест уже не рассматривается только как способ установления отцовства или идентификации преступников. Наука пошла значительно дальше, предложив его в качестве уникальной возможности похудения и ведения здорового образа жизни. Кому полезно его пройти? И где это можно сделать в России и за рубежом?

На исследовании кода ДНК основана молодая наука нутригенетика. Она представляет собой симбиоз генетики и диетологии. И предлагает каждому человеку именно тот тип питания, который соответствует его генетическим особенностям.

Кому полезен генетический тест

В чем практическая польза нутригенетики? И как ДНК-тестирование позволяет изменить жизнь? Результаты исследований:

• Помогают похудеть. Связано это с тем, что гены отвечают за работу ферментов, которые в свою очередь, работают над расщеплением продуктов и их усвоением организмом. Особенности метаболизма у всех людей разные по причине различий в генетическом коде. У одних людей активнее усваиваются белки, у других углеводы, поэтому им нужны разные типы диет для похудения. ДНК-тест позволяет выявить эти особенности и подобрать оптимальный тип диеты.
• Предупреждают ожирение. Учеными доказано, что склонность к ожирению возникает в результате генетических мутаций. В организме носителей таких генов нарушена работа белков сигнальной системы, которые контролируют насыщение во время еды и говорят «стоп!», когда энергии получено достаточно. При выявлении мутаций соответствующих генов придерживаться индивидуальной ДНК-диеты особенно важно, чтобы исключить проявления ожирения и связанных с ним заболеваний - сахарного диабета, недугов эндокринной системы.
• Позволяют сохранить здоровье. Склонность к развитию многих заболеваний также определяется генетическими особенностями. Например, у людей с непереносимостью кофеина велик риск развития инфаркта и болезней сердечно-сосудистой системы. А у носителей гена непереносимости глютена (белка злаков) вероятно возникновение целиакии - стойкого воспаления кишечника, нарушающего всасываемость питательных веществ. Понимание этих и других индивидуальных особенностей позволяет исключать из рациона опасные продукты, снижая риск возникновения заболеваний.
• Помогают выбрать оптимальный тип занятий спортом. А знаете ли вы, что наши спортивные достижения тоже определяются генами? Они соответствующим образом воздействуют на работу мышц, из-за чего одним людям лучше даются силовые виды спорта, а другие могут ставить рекорды в беге на короткие дистанции. Конечно, далеко не все из нас связывают жизнь исключительно со спортом. Но знание своих индивидуальных особенностей позволяет выбрать именно тот вид спортивной нагрузки, который обеспечит более эффективное похудение и отличную физическую форму.

Все это говорит о том, что тестирование по ДНК будет полезно каждому человеку, кто стремится:

• Похудеть. Избавляться от лишних килограммов значительно проще и быстрей с помощью индивидуально подобранной ДНК-диеты, чем «универсальной». Последняя может быть не просто неэффективной, но и опасной для вас.
• Предупредить ожирение и связанные с ним заболевания. Подбор оптимального типа питания обеспечит поступление лишь необходимого количества энергии. Излишков, которые и запасаются организмом в виде жира, просто не будет.
• Не допустить развития заболеваний (в том числе, «семейных», «наследственных»). Сделать это можно, избегая опасных продуктов. Родители же могут приучать детей к правильному рациону с детства, исключая вероятность возникновения болезней в будущем.
• Вести здоровый образ жизни, заниматься спортом. Насколько полезными будут для вас тренировки, решают именно гены. Прислушивайтесь к ним в выборе физических нагрузок!

ДНК тестирование в России и за рубежом

Отличное самочувствие и эффективное похудение - вот главные преимущества ДНК-диеты. Но чтобы подобрать ее, необходимо сдать ДНК-тест. Где это можно сделать в России? А может лучше обратиться к зарубежным компаниям? Давайте разбираться.

Все компании, предоставляющие подобные услуги, работают по одному принципу:

1. Вы готовите образцы ДНК (обычно достаточно провести ватной палочкой по внутренней поверхности щеки) и отправляете их в офис компании.
2. В лаборатории проводят ДНК-тестирование.
3. После его окончания вам предоставляют ДНК-отчет.

На этом сходства заканчиваются, так как особенности работы у всех компаний разные. Различаются они:

• Доступностью. Жителям России сложно и неудобно пользоваться услугами зарубежных компаний. Это связано с тем, что пересылка образцов ДНК за рубеж запрещена в нашей стране законом.
• Стоимостью услуг. Минимальная цена составляет 14 900 р. в MyGenetics. Максимальная - 30 000 р. в компании «Мой ген» (Россия).
• Видом ДНК-отчета. Это самый главный показатель, на который мы рекомендуем обращать внимание. Ведь согласитесь, вы заказываете тестирование не просто, чтобы его пройти. А чтобы получить на руки ответы на вопросы, руководство к действию для похудения и здорового образа жизни. Так, например, в компании Lifegenetics (Словения) отчет представляет собой набор таблиц и сложного текста, разбираться с которым вам придется с медицинским справочником под рукой. У ряда исполнителей исследуется или очень маленькое (Amway) или очень большое («Атлас») количество генов, что делает отчет либо недостаточным, либо насыщенным лишней, бесполезной информацией. Оптимальный вид ДНК-отчета, на наш взгляд, предоставляет российская компания MyGenetics . Отчет MyGenetics представляет собой красочный журнал, где приводятся результаты вашего исследования в доступной, познавательной форме. И по каждому результату дается расшифровка ваших генетических особенностей с рекомендациями относительно питания и занятий спортом.

Сравнительная таблица компаний, предлагающих ДНК-тесты

	Доступность	Цена	Направление исследования	Особенности
MyGenetics (Россия)	Сайт и партнерская сеть	14 900 р.	Здоровое питание, спорт	Подробный и удобный для восприятия отчет с рекомендованной ДНК-диетой и режимом тренировок
Amway (Россия, мир)	Партнерская сеть	15 438 р.	Рекомендации по питанию и физическим упражнениям от фитнес-тренера, диетолога, психолога	Исследуется всего 4 гена, что не отражает всей картины для похудения и тренировок
Атлас (Россия)	Сайт	19 900 р.	Генеалогия, здоровье, спорт и питание	Отчет доступен только на сайте, отсутствуют подробные рекомендации по питанию и физическим упражнениям
Lifegenetics (Словения)	Пересылка запрещена	299 евро	Здоровье, питание, спорт	Сложный для восприятия отчет без рекомендаций
Генотек (Россия)	Сайт	27 000 р.	Фитнес и здоровье	Несколько пакетов исследований, текстовый отчет
Мой ген (Россия)	Сайт	30 000 р.	Предрасположенность к заболеваниям, здоровье	Простой отчет в виде таблиц и текста

Как использовать ДНК-отчет

По мнению ученых нутригенетиков, он должен стать настоящим руководством по здоровому образу жизни. Поэтому более удобно получить ДНК-отчет в виде буклета или журнала (как предлагает компания MyGenetics), который можно просматривать при необходимости. Пройти тест следует лишь однажды, так как код ДНК человека не меняется с течением жизни. А пользоваться им вы сможете долгие годы.

Начало раздела «Оптимальный тип диеты» в отчете компании MyGenetics (Россия).

В отчете вы найдете:

• Интерпретацию исследования в простой и доступной форме. В персональном журнале от MyGenetics нет пугающих специальных терминов, а информация представлена понятным языком.
• Индивидуально подобранную диету. С расчетами и продуктами для эффективного рациона питания. Она обеспечивает оптимальный обмен веществ, позволяет снизить вес и улучшить здоровье.
• Особенности восприятия отдельных продуктов. Узнайте, как именно ваш организм реагирует на самые популярные продукты, присутствующие в рационе каждого человека: соль, кофеин, молочный и обычный сахар, глютен, жир, алкоголь и другие.
• Рекомендации по занятиям спортом. Для составления индивидуальной программы тренировок и достижения лучших результатов.

Согласитесь, очень удобно, когда эти рекомендации предоставляют специалисты. Ведь в этом случае вы можете быть абсолютно уверены в правильности своих действий по выбору рациона, исключению опасных продуктов и планированию занятий спортом. Это позволит значительно улучшить качество жизни, поэтому ученые из MyGenetics рекомендуют тестирование не только молодым и активным людям, но также людям пожилым и детям.

Популярность ДНК-тестирования растет в странах Европы и США, ведь цивилизованный мир все более осознает его ценность. И кто знает, может уже в ближайшем будущем прохождение теста ДНК станет обязательным пунктом медицинского обследования при приеме ребенка в детский сад. Или наряду с вакцинацией будет восприниматься государством важнейшим критерием сохранения здоровья нации. Но пока о своем здоровье заботимся мы сами, стоит в компании MyGenetics.

Распечатать

Генетика – важнейшая и очень сложная наука, которая исследует наследственность и её закономерности. Это научное направление развивается стремительными темпами и предоставляет большие возможности современному человечеству. Например, сегодня каждый желающий может провести генетический тест. Выясните, что это такое, и зачем он нужен.

Что такое генетический тест?

Генетический тест или анализ – это современный и относительно «молодой» метод исследования, позволяющий получить точную и подробную информацию о своём организме. Причём расширенный тест охватывает множество аспектов, таких как наследственные заболевания и предрасположенности к ним, обусловленные генетикой индивидуальные особенности, вкусовые пристрастия и привычки, темперамент и даже некоторые способности.

Для чего нужен?

Зачем делать генетический тест? Этот вопрос актуален, ведь генетика ещё не достигла такого уровня развития, на котором она стала бы доступной и более понятной простым людям. И поэтому многие не понимают, для чего делаются подобные анализы. На самом деле показаний к их проведению немало, ведь такая наука затрагивает многие аспекты работы организма, а также большинство его функций. Ниже рассмотрены основные направления.

Идентификация

С целью идентификации генетические анализы проводятся довольно давно, и многим они помогли многое узнать о себе и о своих ближайших родственниках.

• Во-первых, с помощью подобного исследования можно установить личность, если сделать это другими способами невозможно. Часто метод применяется в криминалистике, например, когда опознание тела или останков по каким-либо признакам не представляется возможным.
• Во-вторых, генетический анализ позволяет установить родство – определить биологического отца или другого члена семьи. ДНК родственников имеют общие черты, которые могут точно определить, что между теми или иными людьми присутствует кровная связь, и порой это необходимо и важно, причём в самых разных ситуациях, среди которых и такие как определение законных наследников.
• В-третьих, анализ ДНК поможет выяснить своё происхождение. Конечно, сделать предположения можно на основе некоторых особенностей внешности, но они могут быть обманчивыми и размытыми. Генетический тест же является точным научным методом, предоставляющим возможность получения расширенной информации. Так, он позволит выяснить, откуда вы родом, кем являлись ваши дальние родственники, к какой расе вы относитесь и многое другое. И это очень интересно!

Планирование беременности

В последнее время генетические анализы начали активно использоваться при планировании беременности, и они позволяют избежать серьёзных последствий и узнать многое о своем ребёнке ещё до его рождения или даже до зачатия. Появляется возможность оценить совместимость мужчины и женщины, заранее выявить риски развития тех или иных заболеваний.

Генетический тест назначается будущей матери или женщине, планирующей беременность, в следующих случаях:

• возраст старше тридцати пяти лет;
• предыдущие беременности и роды, завершившиеся трагично или неудачно, например, мертворождённые или имеющие врождённые пороки дети, выкидыши;
• наличие у будущих родителей каких либо болезней, передающихся по наследству;
• воздействия негативных факторов во время беременности или в период, предшествовавший зачатию (приём наркотиков, лучевая или химическая терапия, алкоголизм, радиационное облучение, частые рентгенографические исследования, приём токсичных медикаментозных препаратов);
• перенесённые во время вынашивания острые инфекции, к которым относятся краснуха, грипп, токсоплазмоз;
• риски, выявленные с помощью других методов исследований, например, УЗИ.

Генетические анализы проводятся несколькими способами, включая анализы крови беременной, амниоцентез (исследование околоплодной жидкости), кордоцентез (изучается пуповинная кровь), биопсию хориона.

Выяснение подробной информации о себе и о своём организме

Удивительно, но генетический тест позволит лучше узнать себя и даже раскрыть некоторые тайны и секреты своего организма. Так, расширенный анализ может выявить:

1. Предрасположенность к тем или иным заболеваниям. В их перечень входят сахарный диабет, системная красная волчанка, некоторые виды рака, инфаркт миокарда, остеопороз, гипертония, определённые болезни щитовидной железы и органов желудочно-кишечного тракта, бронхолёгочные патологии.
2. Восприимчивость к разным видам вирусов позволит оценить риски заражения опасными инфекциями и вовремя принять профилактические меры.
3. Индивидуальные особенности внешности, например, большое количество родинок, густота и цвет волос, комплекция и предрасположенность к полноте.
4. Чувствительность к тем или иным компонентам лекарственных препаратов. Да, её тоже можно проанализировать с помощью расширенного генетического теста. И это позволит выяснить, какие препараты в вашем случае будут действительно эффективными и безопасными, а какие не стоит принимать.
5. Особенности питания, пищевые привычки и пристрастия. Тест может выявить причины вашей тяги или, напротив, отвращения к тем или иным продуктам, непереносимость определённых видов пищи, пользу разных компонентов еды и многое другое. Исследование иногда назначается с целью составления подробного плана питания или назначения диеты.
6. Физическая активность. Анализ определит вашу выносливость, наиболее подходящие виды нагрузок, а также особенности работы тех или иных систем организма в условиях повышенного напряжения.
7. Личностные качества и даже способности: память, темперамент, слух.

Как делается?

Для генетических анализов используются различные ткани и биологические жидкости человека, например, частички слизистых оболочек, ногти, слюна, волосы, кровь, сперма, амниотическая жидкость, эмбриональные клетки и ворсины хориона.

Что касается самого исследования, то его продолжительность зависит от того, с какой именно целью проводится тест. Так, анализ на установление отцовства будет готов примерно через две недели (возможно сокращение сроков до недели). А если вы хотите узнать всю информацию о себе, то такое исследование может занять порядка 3-4 недель. Также сроки зависят от конкретной лаборатории и качества используемого оборудования.

Если вас заинтересовал генетический тест, выясните, где его можно сделать.

маша ворслав

За последние пять лет стоимость генетических тестирований упала ровно в 10 раз: с минимальных 999 до 99 долларов. Естественно, это не могло не сказаться на их популярности: редкий человек не захочет получить доступ к знаниям, которые раньше казались недоступными, особенно если эти знания - о себе. Но такие тестирования не дают никаких гарантий и точных данных, а составляют некую общую характеристику организма. Wonderzine разобрался, как работают, зачем нужны и кому какая польза от недорогих генетических тестирований.

Если можно ставить маркер «модно» на что-либо, связанное с генетикой, пожалуй, да, генетические тестирования - модные. Во многом потому, что они стали как никогда доступны: сейчас можно купить набор, который определит персональные риски, взаимоотношения с лекарствами и поможет спланировать рождение ребенка, и это - с минимумом временных и денежных затрат. Лояльность к генетическим тестированиям списывают еще и на эгоцентричность и нарциссизм нынешнего поколения: небольшой по цене кит расскажет все или почти все про самую интересную вещь в мире - богатый (конечно) внутренний мир. Один из самых популярных подобных сервисов, нацеленных на прояснение генетической информации, - калифорнийский 23andMe .

Лена Булыгина
кофаундер
The Old Reader

Я решила попробовать 23andMe, потому что очень любопытная и они объявили тогда к Рождеству новую модель работы - $99 за кит вместо $299 и отсутствие дальнейшей платной подписки. Мы как раз были в Нью-Йорке и заказали себе по коробочке (но чтобы использовать и отправить, пришлось проехать 20 минут на электричке в Нью-Джерси, потому что законы штата Нью-Йорк запрещают сбор ДНК не по рекомендации врача в государственных лабораториях).

C одной стороны, я многое узнала о себе изнутри и теперь знаю, на что обратить внимание, какие у меня взаимоотношения с некоторыми лекарствами и что у моих будущих детей возможна лактозная недостаточность. С другой - получила официально подтвержденный числами источник паранойи, часто безосновательной. Мне очень хочется, чтобы в ближайшем будущем количество информации, которое получается из такого анализа ДНК, было больше (сейчас это все еще очень дорого).

Меня восхищает в 23andMe все: дизайн и простота набора и упаковки, сайт, личный кабинет и то, что в нем можно добавлять близких друзей, которые прошли анализ, сравнивать гены друг друга, а потом тактично обсуждать, у кого какая реакция на спаржу.

23andMe DNA Spit Kit

«Официально подтвержденный числами источник паранойи» и неточность данных - вернее, не та точность, которую по разным причинам ожидают люди - два главных недостатка, которые есть у наборов «прочти-свой-геном-сам». С обоими, впрочем, понятно что делать: нужно уяснить, что исследования генетического материала на том уровне, на каком их проводят 23andMe и похожие компании, в силу принципа своей работы не могут расписать человека как книгу: они исследуют не геном (всю совокупность наследственной информации в клетке) человека, а проверяют наличие или отсутствие мутаций в отдельных его точках (SNP, или снипах). И еще то, что здоровье человека определяется не только его генами.

Владимир Наумов

научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека

Это древняя инициатива: как только открыли гены, все сразу захотели все узнать про свои. Лет шесть назад, когда появились 23andMe, они решили сделать из этого такую социальную сеть и пустить в массы Direct-to-Consumer genetic testing (DTC). Но технология, которую они и похожие компании применяют (точечные полиморфизмы, или снипы), позволяет определить только предрасположенности к широко распространенным заболеваниям: диабету и некоторым видам онкологии, например. И это такие штуки, которые действительно лучше про себя знать; можно уйти от этих заболеваний, чуть изменив образ жизни: есть меньше сладкого, больше заниматься спортом или наоборот, не заниматься каким-то видом спорта, чтобы не получить травм. Мне, правда, кажется, что сначала надо сходить к психологу, чтобы понять, какого ты психотипа, сможешь ли справиться с этой информацией и не загонишь ли себя в какие-то жуткие депрессии, а потом уже спокойно проходить тестирование.

Сам формат 23andMe потихоньку уходит в прошлое, потому что технологии становятся дешевле: можно делать полный геном или экзом, то есть ту часть генома, которая кодирует белки, которые потом выполняют какие-то функции.

Важно помнить, что то, что с нами происходит, - не только генетика. Нет определенности в том, что полиморфизм предрасполагает к заболеванию и ты им обязательно заболеешь, - это всегда складывается из кучи факторов: среды, поведения, той же психологии - того, что называется эпигенетикой, способами прочтения генетического кода. Она определяется окружающей средой, поведением, ощущением. Это еще не все до конца изучено, но вот пример того, что эпигенетика на самом деле действует: у всех наших клеток геномы одинаковые, но все они по-разному читаются, и каждая клетка выглядит по-своему: нейрон отличается от клеток иммунной системы, те - от клеток печени, и так далее.

И еще: наш организм - настолько сложная и нелинейная система, что поломка в каком-то одном месте может быть нивелирована десятью разными способами за счет обходных путей метаболизма, и все будет в порядке.

Получается вот что: генетические тестирования в коробочке, хоть и не точны на 100 процентов и в силу объективных причин не могут рассказать все о человеке, довольно полезны. Во-первых, про предрасположенность к некоторым серьезным заболеваниям они рассказать могут, и это уже немало; во-вторых, у них большое будущее: уже известно, что есть гены, отвечающие за склонность к той или иной профессии, и близок час, когда тестирования будут рассказывать не только об отдельных мутациях, но и о том, в какую спортивную секцию отдать ребенка, чтобы он преуспел в спорте, или какую работу в силу своего генома вы сможете лучше выполнять.

Примеры компаний и отзывы клиентов.

В закладки

В 2006 году на деньги Сергея Брина его жена Анна Войжицки основала компанию 23andMe, которая первая в мире предложила персональные генетические тесты, доступные массово. Эта услуга стала популярна на рынке. Пионер в области генетических тестов в России - компания Genotek, основанная в 2010 году.

Компании обещают, что генетические тесты позволят: расшифровать геном человека, узнать о предках, получить советы по занятию спортом, снижению веса и рекомендации по питанию, предупредить о склонностях к заболеваниям. Пройти ДНК-тест легко: достаточно заполнить анкету на сайте, заказать набор, плюнуть в пробирку и отправить обратно в лабораторию.

Какие российские компании проводят генетические тесты и сколько это стоит

Genotek

Компания предлагает пройти один из пяти тематических тестов за 19 990 рублей: «Здоровье и долголетие», «Планирование ребёнка», «Диета и фитнес», «Таланты и спорт», «Генеалогия». Второй и последующий ДНК-тесты стоят 4990 рублей. Сразу все тесты можно пройти за 29 990 рублей.

В компании также предусмотрели премиальную программу. Например, пять тематических тестов и год консультации семейного врача стоят 99 тысяч рублей. За 999 тысяч рублей можно получить полную информацию о генах, индивидуальную программу диагностики в клинике премиум-класса и год консультации семейного врача.

«Атлас »

Биомедицинский холдинг предлагает пройти одно тестирование по пяти направлениям за 29 900 рублей: здоровье, питание, спорт, происхождение и личные качества. Всего тест оценивает 300 показателей здоровья, 40 показателей по питанию и спорту, 55 личностных качеств и историю этнического происхождения. Также в стоимость теста входит бесплатная консультация врача-генетика.

Сейчас «Атлас» считается флагманом персонализированной медицины, и пока что это самая популярная компания на рынке генетических тестов в России. Результаты тестов рассчитаны для европеоидной расы. К каждому признаку в исследованиях прилагается описание и ссылка на научную статью.

MyGenetics

Сервис предлагает ДНК-анализ для составления рекомендаций по правильному питанию и фитнесу. В зависимости от выбранного пакета исследований стоимость теста варьируется от 5900 рублей (семь генов) до 17 900 рублей (28 генов).

За 29 900 рублей можно приобрести тест с анализом 28 генов, печатную версию ДНК-отчёта и программу ведения диетологом в течение трёх месяцев. Также можно проанализировать отдельные факторы: стоимость отдельного теста от 1200 рублей до 10 800 рублей.

Компания работает на территории Технопарка новосибирского Академгородка. Результаты диагностики основываются на данных Национального центра биотехнологической информации США, Европейского научно-исследовательского консорциума Food4Me, Стэнфордского университета и других мировых лабораторий. ДНК-анализ проводится в Институте химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН.

«Мой ген »

Исследования проводит компания «Геноаналитика», которая располагается в Научном парке МГУ имени М.В. Ломоносова. Компания делает генетический тест в рамках одного из трёх пакетов исследований: моногенные заболевания, два исследования и «Полный генетический паспорт» из пяти исследований или по каждому из направлений отдельно.

В моногенных заболеваниях оцениваются 75 показателей, в полигенных - 52. В исследованиях спортивных характеристик изучаются 28 показателей, восприимчивости лекарств - 26, диетических - 32. Стоимость исследований на сайте не уточняется.

Какие тесты проводят за рубежом

За последнее десятилетие методы генетического анализа, подходы медицинской генетики и геномики стали гораздо понятнее и доступнее массовому потребителю. Медицинские клиники и стартапы предлагают основанные на генетическом анализе услуги, в России этот рынок также растёт и развивается. В генетических технологиях заинтересованы не только конечные потребители, но и корпорации, и государства. Rusbase попытался разобраться, какова структура и перспективы рынка услуг, связанных с генетическим анализом.

Термины

• Генетика – изучает механизмы наследственности и изменчивости, передачи признаков между живыми организмами.
• Геномика изучает генетическое устройство отдельно взятого организма.
• Геном – это совокупность наследственной информации, согласно которой развивается организм.
• Медицинская генетика занимается мутациями и другими факторами, отвечающими за наследственные заболевания. Изучает закономерности передачи наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и предупреждения развития таких болезней.
• Медицинская геномика исследует геном человека и геномы патогенных организмом с целью решения задач прикладной и клинической медицины.

Зачем люди делают генетические тесты

Важнейшей вехой на пути к прикладной общедоступной медицинской геномике и генетике стала расшифровка генома человека. Которая, впрочем, полностью не завершена и по настоящий день. Но доведена до довольно содержательной общей картины устройства человеческого генома и роли в нём нуклеотидов, их участков и последовательностей, их функций и взаимосвязей.

Благодаря расшифровке генома стало гораздо проще и дешевле выявлять предрасположенность к различным заболеваниям, как наследственным, так и ненаследственным. Для решения таких задач стало достаточно проанализировать конкретный участок генома, а не искать по всей совокупности наследственной информации. Появилась возможность связать многие признаки и патологии с конкретными генами, что позволяет сузить область исследования и упростить его методику.

Благодаря этим возможностям начала развиваться персональная геномика – как наука и как область услуг, ниша для бизнеса и стартапов. Она представляет собой разделом геномики, связанный с секвенированием и анализом генома человека.

Надо отметить, что специалисты по медицинской геномике и генетике не разделяют наследственные и ненаследственные заболевания. Любая патология, в том числе даже травма, возникают и развиваются только благодаря наличию и выраженности определенных предрасположенностей, которые задаются генетически и формируются с помощью механизмов наследственности.

Более того, диагностика и лечение заболеваний – не единственная область применения методов генетического анализа и персональной геномики. Другие группы потребительских услуг включают:

1. Предиктивная медицина, то есть, выявление предрасположенностей к тем или иным состояниям и заболеваниям на основе генного анализа. Наиболее распространены два направления такого анализа: поиска генетических маркеров и полногеномного поиска ассоциаций. Генетические маркеры – это белки, сигнализирующие о статистической (чаще всего) связи определенной генной последовательности с определенным заболеванием. Полногеномные ассоциации – это связи между последовательностями генов и фенотипическими признаками (внешними и внутренними свойствами организма, приобретёнными им в ходе развития).На отдельном месте стоит онкогенетика, в частности – анализ изменения генетического и хромосомного аппарата злокачественных клеток, который помогает выявить клетки раковой опухоли на самой ранней стадии её развития, пока методы цитологии и патанатомии никаких изменений не фиксируют.

2. Фармакогенетика – подбор лекарств на основании генетических особенностей. Прогнозирование действия лекарства на организм, аллергий. Создание более безопасных и эффективных препаратов.

3. Планирование семьи – тестирование совместимости супругов, поиск биохимических маркеров патологических состояний, опасных при беременности, маркеров, сигнализирующих вероятность развитий заболеваний у ребенка. Пренатальный генетический скрининг – поиск в сыворотке крови беременной женщины биохимических маркеров, сигнализирующих о вероятности генетических или хромосомных аномалий у плода.

4. Исследование личной генетической истории – этническая принадлежность, происхождение, родословная. Генетическая экспертиза на отцовство, материнство и другие виды родственных связей.

5. Профессиональная ориентация детей – выявление предрасположенности к различным видам спорта, жанрам искусства или другим областям деятельности. В криминологии также делаются попытки связывать с генетическими особенностями склонность к определенным видам преступлений, но на рынок услуг и продуктов эти исследования пока не выходят.

Анализ этнического происхождения производится путем поиска в геноме заказчика 175 генетических маркеров, специфичных для одной из четырех историко-популяционных групп людей, а именно:

• Европейская группа: Европа (Северная, Южная, Средний Восток), Ближний Восток, Индийский субконтинент (Индия, Пакистан, Шри Ланка)
• Восточноазиатская группа: Япония, Китай, Монголия, Корея
• Юговосточная группа: Филипины, Малайзия, Австралия, Океания
• Африканская группа: Субсахара (Нигерия, Конго и т.д.)

По маркерам определяется процент предков заказчика из конкретного региона. Иными словами, результат анализа показывает соотношение историко-популяционных групп в геноме заказчика.

Стоимость полного секвенирования генома человека снижается год от года благодаря развитию технологий и вычислительных мощностей, а также росту конкуренции. Это способствует развитию стартапов в области персональной геномики. Государственное регулирование на российском рынке таким стартапам пока не мешает. Для них важно соразмерять свою деятельность с законодательством о здравоохранении и получить лицензию на осуществление медицинской деятельности, если те или иные услуги попадают под это определение. А также соблюдать законодательство, регулирующее работу с персональными данными.

Подавляющее большинство компаний, оказывающих услуги персональной геномики, даже при наличии медицинской лицензии прописывают в своем лицензионном соглашении и правилах оказания услуг, что результатом оказания этих услуг не является медицинское заключение или диагноз, что услуги не включают в себя методов профилактики, диагностики, лечения, медицинской реабилитации; что полученная в результате тестирования информация предназначена для познавательных, образовательных или развлекательных целей. Это позволяет не попадать под регуляцию медицинских услуг и отражает фактическое положение вещей: результаты генетического анализа должны интерпретировать специализирующиеся по конкретным патологиям врачи.

Компаниям, работающим или планирующим работать в направлении персональной геномики, стоит следить за процессом законотворчества российских регуляторов, так как они могут обратить более пристальное внимание на эту нишу.

Рынок генетических тестов глазами его игроков

Мы попросили лидеров российского рынка услуг персональной геномики оценить объемы, риски и перспективы этого рынка.

Валерий Ильинский, генеральный директор Genotek

Сегмент рынка диагностики редких наследственных заболеваний составляет около 200 млн рублей в год. Сегмент тестов на предрасположенность к мультифакторным заболеваниям – персональная генетика – около 100 млн рублей.

Темпы роста: около 20-30% в год.

Сейчас три услуги наиболее востребованы: тесты на предрасположенность к мультифакторным заболеваниям (риски развития онкологических, сердечно-сосудистых и других заболеваний), генеалогические ДНК-тесты и услуги по диагностике редких наследственных нарушений у детей.

Наиболее популярными являются услуги, связанные с профилактикой заболеваний (здоровье и долголетие), персональным фитнесом, питанием с учетом генетических особенностей и предрасположенностями к травмам.

Рынок генетики (за исключением тестов на отцовство) находится на зачаточной стадии развития. Почти во всех нишах мы видим рост рынка больше 10% в год, причем во многом за счет вытеснения других не-генетических методик.

Есть 2 проблемы роста: легальная – в России нет специфических регламентирующих актов для генетических тестов, которые сильно отличаются по многим процедурам от простых биохимических. В результате часть генетических тестов оказывается под запретом, другая имеет фактически запретительные барьеры для создания лабораторий.

Существенным ограничением является неготовность населения и врачей к персонализированной и превентивной медицине. Мало кто заботится о профилактике, да и большинство врачей не обладает современными технологиями профилактики заболеваний. То есть результаты генетического теста могут использовать только наиболее квалифицированные специалисты.

На данный момент из российских компаний только «Генотек» вышел на зарубежные рынки – 15 стран, кроме России. Наиболее интересными для нас выглядят рынки Бразилии, Мексики, Ирана и ряда европейских стран – Австрии и Литвы.

Сергей Мусиенко, генеральный директор Биомедицинского холдинга «Атлас»

По нашим оценкам, глобальный объем мирового рынка в 2016 году составит около $12 млрд, объем рынка в России – до $60 млн. В России комплексное генетическое исследование провели около 20 тысяч человек, что говорит о раннем этапе зарождения рынка. Идёт сегментация по направлениям: пренатальная диагностика, онкогенетика, фармакогенетика, потребительская генетика. Крупные компании еще не успели вырасти, и у каждого есть шанс «выстрелить».

Всплески информационных поводов тоже играют значимую роль в распространении интереса к генетическому тестированию. Примером может быть история Анджелины Джоли, удалившей молочные железы. Генетическое тестирование показало у неё наличие мутации в гене BRCA1, значительно повышающей риск развития онкологических заболеваний груди и яичников.

Наиболее популярными сейчас являются услуги диагностики и исследования статуса носительства наследственных заболеваний. Набирают популярность услуги неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики наследственных заболеваний.

Растёт востребованность комплексных скрининговых генетических тестов, позволяющих оценить предрасположенности к развитию многофакторных заболеваний, статуса носительства наследственных болезней, индивидуальную чувствительность к лекарственным препаратам, этническое происхождение и многое другое.

В мире существуют два крайне перспективных научно-исследовательских направления в области генетики, по которым в России пока отсутствуют практические примеры реализации. Это исследование микробиома кишечника человека и создание сервиса комплексной молекулярной диагностики в онкологии.

Любому пациенту с онкологией нужно подбирать индивидуально препарат из широкого списка медикаментов. Помимо расширения перечня препаратов, важно повышать точность детекции биомаркеров. Мы разрабатываем комплексный диагностический сервис Solo, который объединяет все современные возможности биомаркерных исследований для оптимального подбора терапии онкологическим больным. При поддержке Минобрнауки в рамках проекта разрабатывается методика неинвазивиного анализа опухоли по образцу крови, что позволит упростить и повысить точность исследования «Соло».

Владимир Волобуев, управляющий директор и сооснователь MyGenetics

MyGenetics работает в сегменте direct-to-consumer ДНК-тестов (когда человек получает и использует результаты ДНК-исследования самостоятельно, без обращения к сторонним специалистам). По нашим расчетам, объем этого сегмента на текущий момент в России 300-400 млн рублей, ежегодный рост рынка 20-25%.

В нашем сегменте все большую популярность набирают услуги, за которыми человек видит конкретные рекомендации и советы. Еще 2-3 года назад ДНК-тесты заказывал определенный тип людей, который интересовался новым, познанием себя, саморазвитием и т.д. Их по большей части двигало любопытство. Сейчас же у нас основная масса клиентов – это обычные люди, домохозяйки, рабочие, служащие, пенсионеры, которые используют возможности генетического исследования для своих вполне приземленных задач: сбросить лишний вес, избавиться от проблем с пищеварением, улучшить спортивные показатели, снизить риск развития тех или иных заболеваний. Им уже недостаточно получить просто результаты ДНК-теста, им нужны конкретные персональные рекомендации по тем или иным случаям.

Генетические исследования – это одна большая перспективная ниша, рынок только начал развиваться, нельзя сказать, что какие-то ниши здесь уже «отработаны» и пора переходить в новые. Любой информационный повод способен вызвать ажиотажный спрос на ту или иную услугу. Так, совсем недавно компания Momondo провела акцию «Путешествие по следам ДНК», подняв волну интереса к генетическим исследованиям по генеалогии.

Очень перспективны генетические исследования на тему anti-age. Население Земли стареет и все еще безуспешно ищет таблетку от старения. Современный уровень развития биотехнологий и генетики позволяет надеяться на серьезные прорывы в этом направлении в ближайшем будущем.

Основным сдерживающим фактором активного развития нашего (direct-to-consumer) сегмента является низкая информированность общества, населения о современных возможностях генетики и о ее доступности. Многие думают, что генетика – чисто научная дисциплина, без прикладного значения. Знания о том, какие возможности даёт генетика в плане персонифицированной медицины, почти отсутствуют и у медицинского персонала. Мы с этим сталкиваемся постоянно. Приходится своими силами и ресурсами обучать специалистов из разных регионов. При этом мы понимаем, что это задача национальная и она должна стоять перед соответствующими министерствами и ведомствами, а не перед частной компанией.

Рынки развитых стран являются перспективными в свете их потенциального объема, но в то же время они более зрелые и уже со своей сформировавшейся структурой и правилами игры. Это является как минусом, так и плюсом. В США я презентовал проект MyGenetics научному и предпринимательскому сообществу. Ученых я там ничем не удивил, а вот предприниматели заинтересовались нашим продуктом, тем, как мы его упаковали и в каком формате продаем. Клиенты получают результаты ДНК-исследований в формате глянцевого журнала, где простым языком доносится информация о генетических особенностях питания и физических нагрузок. В США здоровое питание – устоявшийся тренд. И ниша нашей компании – нутригенетика, «питание по генам», четко ложится в этот тренд. Поэтому попробовать себя на рынке США – очень заманчивая перспектива, но мы понимаем, что это потребует значительных ресурсов. Так что в настоящее время мы сосредоточены на рынке России и близлежащих стран. Хотя уже сейчас ведем активные переговоры с партнером о нашем представительстве в Европе. Надеемся, уже этой осенью пойдут первые продажи из Европы

Компании, известные на российском рынке

В рамках проекта планируется собрать и расшифровать геномы одного миллиона человек, геном одного миллиона бактерий, необходимых для жизнедеятельности человеческого организма (микробиоты), а также геном миллиона растений и животных.

В Нидерландах уже создано около 200 биобанков, которые охватывают данные 900 тысяч жителей, то есть 5% всего населения страны. Следующий этап развития программы – обеспечить взаимодействие и обмен данными между существующими банками.

Так данные биобанков удваиваются в объеме примерно каждые 7 месяцев. Ежегодно лаборатории по расшифровке ДНК генерируют несколько петабайт секвенированных данных в год (1 терабайт содержит около 1 трлн субъединиц ДНК).

Важность развития генетических банков трудно переоценить. С их помощью возможно выявлять гены и мутации, ответственные за возникновение тех или иных заболеваний, осуществлять их раннюю диагностику. На этой основе ведется работа по созданию таргетированных лекарств и методик лечения. Первая сложная задача – начать формировать такой банк, вторая, не менее важная – создать удобную информационную инфраструктуру, чтобы обеспечить обмен данными между участниками, а также другими банками. Решение этих задач поможет врачу и исследователю быстро и просто найти потенциально ценную для лечения информацию. Только так биобанки смогут стать одним из главных движущих факторов развития новой предиктивной медицины.

Леонид Левкович-Маслюк, генеральный директор центра исследований и разработок EMC по облачным технологиям и большим данным в «Сколково»:

Благодаря оценкам коллег мы видим, что рынок услуг персональной геномики растет. Если посмотреть на объем данных, которые начинают в нем возникать, то молекулярные данные можно поставить на одно из первых мест среди всех источников данных, существующих сейчас. И ниша генетических анализов – это только небольшая его часть. Уже в ближайшем будущем геномика будет производить несколько зеттабайт данных в год.

И главной задачей становится правильным образом интерпретировать эти данные для научных и медицинских целей, использовать их для лечения больных. А для этого необходимо не только собрать геномную информацию, нужно также обеспечить условия, чтобы данные хранились, активно использовались, чтобы их можно было легко и быстро обрабатывать, организовать удобный доступ для врачей и ученых.

При этом для врача имеют ценность не сами гигантские массивы информации, полученной в результате секвенирования ДНК или РНК, а только результаты их сложной математической обработки, а также сопоставления с аналогичными данными других больных, полученными исследователями и врачами во всем мире.

Поэтому новая медицина серьезно зависит от достигнутого прогресса в области информационных технологий. Можно даже сказать, что сейчас она полностью базируется на технологиях обработки, хранения, анализа и инженерии новых, молекулярных данных (объединенных с «традиционной» медицинской информацией – описанием проявлений болезни, результатами анализов и др.). Так формируется уже абсолютно новая отрасль – это индустрия биологических и медицинских информационных технологий (биоИТ).

В России созданием таких технологий и решением основных задач биоИТ занимается, например, Московский центр исследований и разработок EMC по облачным вычислениям и большим данным в «Сколково». Сейчас мы совместно с иностранными коллегами из компании EMC работаем над проектом создания удобной информационной инфраструктуры, которая поможет врачу и исследователю находить ценную для лечения информацию, анализировать и обмениваться ей для исследовательского и прикладного использования.

Система поможет медицинским специалистам самого разного уровня:

• ускорит работу врачей, которые до сих пор самостоятельно ищут информацию в многочисленных источниках;
• создаст нужную инфраструктуру для клиник. В результате у клиник будет возможность собрать накопленные знания, удобно укомплектовать и эффективно в них ориентироваться, пользуясь лишь ноутбуком.

Проект уже получил положительные отзывы на выставке-конференции в области информационных технологий, биоинформатики и геномной медицины BioIT World. Параллельно запущен пилотный проект в крупной американской клинике, что позволит проверить работу системы в приложении к клинической практике.