رسالة في علم الأحياء حول موضوع علم الوراثة. تاريخ تطور علم الوراثة

بدأ تاريخ تطور علم الوراثة بنظرية التطور التي نشرها عالم الطبيعة والرحالة الإنجليزي تشارلز داروين عام 1859 في كتابه أصل الأنواع.

وفي عام 1831، انضم داروين إلى بعثة علمية مدتها خمس سنوات لدراسة الحفريات الموجودة في الصخور، وهي دليل على وجود حيوانات عاشت منذ ملايين السنين. وأشار داروين أيضًا إلى أن جزر غالاباغوس حافظت على تنوعها الخاص من العصافير، والتي كانت مرتبطة ارتباطًا وثيقًا ولكن بها اختلافات طفيفة يبدو أنها تكيفت لتناسب بيئتها الفردية.

عند عودته إلى إنجلترا، اقترح داروين على مدى العشرين عامًا التالية نظرية التطور التي تحدث في عملية الانتقاء الطبيعي. وكان كتاب أصل الأنواع تتويجا لهذه الجهود، حيث جادل بأن الكائنات الحية هي الأكثر ملاءمة لبيئتها، فهي أكثر عرضة للبقاء والتكاثر ونقل خصائصها إلى أحفادها. وأدى ذلك إلى نظرية التغير التدريجي للأنواع مع مرور الوقت. يحتوي بحثه على بعض الحقائق مثل العلاقة بين تطور الحيوان والإنسان.

كان الكتاب الذي بدأ تاريخ علم الوراثة مثيرًا للجدل إلى حد كبير في ذلك الوقت، حيث تحدى وجهة النظر السائدة في وقت كان كثير من الناس يعتقدون حرفيًا أن الله خلق العالم في سبعة أيام. كما اقترح أن البشر حيوانات وربما تطوروا من القرود. وأشار إلى أنه بعد آلاف السنين من التطور، تكيفت أجسام الحيوانات مع الحياة. إذا تطور البشر من الحيوانات على مدى ملايين السنين، فإن بعض الصفات الفطرية لا تزال قائمة حتى اليوم.

1859 - نشر تشارلز داروين كتابه أصل الأنواع

أدى علم التنوع الوراثي إلى تطوير البيولوجيا الجزيئية لفهم أعمق لآليات الاختلاف الوراثي وعلم الوراثة.

المرحلة الأولى من تطور البيولوجيا الجزيئية

يعود التطور الأولي للبيولوجيا الجزيئية إلى عالم الكيمياء الفسيولوجية السويسري فريدريش ميشر، الذي حدد لأول مرة في عام 1869 ما أسماه النوى "النووية" لخلايا الدم البيضاء البشرية، والتي نعرفها اليوم باسم الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA).

في البداية، قام فريدريش ميشر بعزل وتمييز مكونات البروتين، خلايا الدم البيضاء. وللقيام بذلك، أخذ ضمادات غنية بالقيح من عيادة جراحية محلية، وخطط لشطفها قبل تصفية خلايا الدم البيضاء وعزل بروتيناتها المختلفة.

ومع ذلك، أثناء العمل، صادفت مادة لها خصائص كيميائية غير عادية، على عكس البروتينات، مع نسبة عالية جدا من الفوسفور ومقاومة هضم البروتين. وسرعان ما أدرك ميشر أنه اكتشف مادة جديدة وشعر بأهمية اكتشافه. وعلى الرغم من ذلك، فقد استغرق المجتمع العلمي العام أكثر من 50 عامًا لتقدير عمله.

1869 قام فريدريش ميشر بعزل الأحماض "النووية" أو الحمض النووي

يوفر جزيء الحمض النووي تخزين المعلومات الوراثية ونقلها من جيل إلى جيل وتنفيذها

المراحل الأولية الرئيسية في تطور علم الوراثة

بدأت المراحل الرئيسية في تطور علم الوراثة بتدريس تركيب الداروينية وآليات تطور الكائنات الحية.

في عام 1866، كان الراهب المجهول عالم الأحياء وعالم النبات النمساوي جريجور مندل أول شخص يلقي الضوء على الطريقة التي تنتقل بها السمات من جيل إلى جيل.

يعتبر جريجور مندل الآن والد علم الوراثة.

لقد تمتع بشهرة أقل خلال حياته، ولم تكن اكتشافاته مقبولة إلى حد كبير في المجتمع العلمي. في الواقع، كان متقدمًا جدًا على المنحنى لدرجة أن الأمر استغرق ثلاثة عقود حتى تؤخذ اكتشافاته على محمل الجد.

بين عامي 1856 و1863، أجرى مندل تجارب على نباتات البازلاء، محاولًا عبور وتحديد الخط "الحقيقي" في مجموعة معينة. وحدد سبع سمات: ارتفاع النبات، وشكل القرنة ولونها، وشكل البذور، ولون الزهرة وموضعها، والتلوين.

ووجد أنه عندما تنمو نباتات البازلاء الصفراء والبازلاء الخضراء معًا، فإن نسلها يكون دائمًا أصفر اللون. ومع ذلك، في الجيل التالي من النباتات، عادت البازلاء الخضراء بنسبة 3:1.

قدم مندل المصطلحين المتنحية والمهيمنة فيما يتعلق بالسمات من أجل تفسير هذه الظاهرة. لذلك، في المثال، كانت الصفة الخضراء متنحية وكانت الصفة الصفراء سائدة.

1866 - اكتشف جريجور مندل المبادئ الأساسية لعلم الوراثة

في عام 1900، بعد 16 عامًا من وفاته، تم قبول دراسة جريجور مندل للصفات الوراثية للبازلاء أخيرًا من قبل المجتمع العلمي العام.

أعاد عالم النبات وعالم الوراثة الهولندي هوغو دي فريس، وعالم النبات وعالم الوراثة الألماني كارل إريك كورينز، والنمساوي إريك تشيرماك-سايسينيج، اكتشاف عمل مندل بشكل مستقل وقدموا تجارب التهجين مع استنتاجات مماثلة.

وفي بريطانيا، أصبح عالم الأحياء ويليام بيتسون المنظر الرائد لنظرية مندل، وتجمع حوله مجموعة متحمسة من الأتباع. استغرق تاريخ تطور علم الوراثة ثلاثة عقود لفهم نظرية مندل بشكل كافٍ وإيجاد مكانها فيها النظرية التطورية وإدخال مصطلح: علم الوراثة كعلم يدرس التباين الوراثي.

المشاكل الأخلاقية في تطوير علم الوراثة الطبية

ظهرت المشاكل الأخلاقية في تطور علم الوراثة الطبية منذ بداية القرن العشرين، عندما ولد علم تحسين النسل (من الكلمة اليونانية "النوع الجيد"). ومعنى علم تحسين النسل هو التأثير على الصفات الإنجابية لبعض الأجناس السائدة من الناس. يعد علم تحسين النسل فصلًا مظلمًا بشكل خاص يشهد على عدم فهم الاكتشاف الجديد في ذلك الوقت. تم استخدام مصطلح "تحسين النسل" لأول مرة حوالي عام 1883 للإشارة إلى "علم" الوراثة والتكاثر.

في عام 1900، أعيد اكتشاف نظريات مندل، الذي وجد نمطًا إحصائيًا منتظمًا لوصف الشخص بالطول واللون. وفي جنون البحث الذي أعقب ذلك، تفرعت فكرة واحدة إلى النظرية الاجتماعية لعلم تحسين النسل. لقد كانت حركة شعبية ضخمة في الربع الأول من القرن العشرين وتم تقديمها كعلم رياضي يمكنه التنبؤ بالسمات والخصائص الشخصية للإنسان.

نشأت المشاكل الأخلاقية في تطوير علم الوراثة الطبية عندما أصبح الباحثون مهتمين بالتحكم في تكاثر البشر بحيث لا يتمكن سوى الأفراد الذين لديهم أفضل الجينات من التكاثر وتحسين الأنواع. ويستخدم هذا الآن كنوع من العنصرية "العلمية" لإقناع الناس بأن بعض الأنواع العرقية تتفوق على غيرها من حيث النقاء والذكاء وما إلى ذلك. وهذا يدل على المخاطر التي تأتي مع ممارسة علم تحسين النسل دون احترام حقيقي للإنسانية. بشكل عام.

يمكن للكثير من الناس أن يروا أن النظام كان مليئًا بعدم الدقة والافتراضات والتناقضات، فضلاً عن الترويج للتمييز والكراهية العنصرية. ومع ذلك، في عام 1924، تلقت الحركة دعمًا سياسيًا عندما تم إقرار قانون الهجرة بأغلبية في مجلسي النواب والشيوخ الأمريكيين. أدخل القانون حصصًا صارمة للهجرة من دول ذات أعراق "أدنى" مثل جنوب أوروبا وآسيا. عندما اجتمعت المكاسب السياسية وعلم تحسين النسل المريح، ظهرت المشاكل الأخلاقية المتعلقة بتطور علم الوراثة الطبية.

ومع استمرار البحث العلمي وإدخال السلوكية (علم السلوك) في عام 1913، بدأت شعبية تحسين النسل في الانخفاض أخيرًا. إن أهوال تحسين النسل المؤسسي في ألمانيا النازية، والتي ظهرت إلى النور خلال الحرب العالمية الثانية، دمرت بالكامل ما تبقى من الحركة.

لذلك، من نهاية القرن التاسع عشر إلى بداية القرن العشرين، تلقى تاريخ تطور علم الوراثة الأنماط الرئيسية لانتقال السمات الوراثية في الكائنات النباتية والحيوانية، والتي تم تطبيقها لاحقًا على البشر.

يوجد الآن علم يدرس عملية شيخوخة الجسم.

على الرغم من أن تاريخ علم الوراثة بدأ في القرن التاسع عشر، إلا أن القدماء لاحظوا أن الحيوانات والنباتات تنتقل صفاتها عبر عدد من الأجيال. وبعبارة أخرى، كان من الواضح أن الوراثة موجودة في الطبيعة. في هذه الحالة، قد تتغير العلامات الفردية. وهذا هو، بالإضافة إلى الوراثة، هناك تقلب في الطبيعة. الوراثة والتنوع من الخصائص الأساسية للمادة الحية. لفترة طويلة (حتى القرنين التاسع عشر والعشرين)، كان السبب الحقيقي لوجودهم مخفيًا عن الإنسان. وقد أدى ذلك إلى ظهور عدد من الفرضيات التي يمكن تقسيمها إلى نوعين: الميراث المباشر والميراث غير المباشر.

أتباع الميراث المباشر(أبقراط، لامارك، داروين، الخ) افترضوا أن المعلومات من كل عضو وكل جزء من جسم الكائن الأم تنتقل إلى الكائن الابن عن طريق مواد معينة (الجواهر حسب داروين) التي يتم جمعها في منتجات التكاثر. وفقًا لامارك، فإن الضرر أو التطور القوي للعضو سينتقل مباشرة إلى الجيل التالي. فرضيات الميراث غير المباشر(أرسطو في القرن الرابع قبل الميلاد، وايزمان في القرن التاسع عشر) جادل بأن المنتجات الإنجابية تتشكل في الجسم بشكل منفصل و"لا تعرف" عن التغيرات في أعضاء الجسم.

على أية حال، كانت كلتا الفرضيتين تبحثان عن "الركيزة" للوراثة والتقلب.

بدأ تاريخ علم الوراثة كعلم مع أعمال جريجور مندل (1822-1884)، الذي أجرى في الستينيات تجارب منهجية ومتعددة على البازلاء، وأنشأ عددًا من أنماط الوراثة، وكان أول من اقترح تنظيم الجينات الوراثية مادة. الاختيار الصحيح لموضوع الدراسة، والخصائص قيد الدراسة، وكذلك الحظ العلمي سمح له بصياغة ثلاثة قوانين:

أدرك مندل أن المادة الوراثية منفصلة، ​​تتمثل في الميول الفردية التي تنتقل إلى الأبناء. بالإضافة إلى ذلك، كل وديعة مسؤولة عن تطوير سمة معينة للكائن الحي. يتم توفير العلامة من خلال زوج من الميول التي جاءت مع الخلايا الجرثومية من كلا الوالدين.

في ذلك الوقت، لم يحظ اكتشاف مندل العلمي بأهمية كبيرة. تم إعادة اكتشاف قوانينها في بداية القرن العشرين من قبل العديد من العلماء في مختلف النباتات والحيوانات.

في الثمانينات، تم وصف الانقسام والانقسام الاختزالي، حيث يتم خلاله توزيع الكروموسومات بانتظام بين الخلايا الوليدة. في بداية القرن العشرين، توصل T. Boveri و W. Setton إلى استنتاج مفاده أن يتم تحديد استمرارية الخصائص في عدد من أجيال الكائنات الحية من خلال استمرارية كروموسوماتها. وهذا يعني أنه بحلول هذه الفترة الزمنية، فهم العالم العلمي ما هي الهياكل التي تكمن فيها "الركيزة" للوراثة.

تم اكتشاف دبليو باتسون قانون نقاء الأمشاج، وسمي بعلم الوراثة والتقلب لأول مرة في التاريخ علم الوراثة. قدم V. Johansen المفاهيم إلى العلم (1909)، النمط الجيني والنمط الظاهري. في ذلك الوقت، كان العلماء قد أدركوا ذلك بالفعل الجين هو عامل وراثي أولي. لكن طبيعته الكيميائية لم تكن معروفة بعد.

في عام 1906 تم افتتاحه ظاهرة الارتباط الجيني، مشتمل وراثة الصفات المرتبطة بالجنس. أكد مفهوم النمط الجيني على أن جينات الكائن الحي ليست مجرد مجموعة من وحدات الوراثة المستقلة، بل تشكل نظاما يتم فيه ملاحظة تبعيات معينة.

بالتوازي مع دراسة الوراثة، تم اكتشاف قوانين التباين. في عام 1901، وضع دي فريس أسس عقيدة التباين الطفري المرتبط بحدوث تغيرات في الكروموسومات، مما يؤدي إلى تغيرات في السمات. وبعد ذلك بقليل، تم اكتشاف أنها تحدث غالبًا عند التعرض للإشعاع، أو لبعض المواد الكيميائية، وما إلى ذلك. وهكذا، ثبت أن الكروموسومات ليست مجرد "ركيزة" للوراثة، ولكنها أيضًا تقلبية.

في عام 1910، تم تعميم الاكتشافات السابقة إلى حد كبير، وتطورت مجموعة T. Morgan نظرية الكروموسوم:

توجد الجينات على الكروموسومات ويتم ترتيبها خطيًا هناك.

كل كروموسوم لديه واحد متماثل.

من كل والد، يتلقى النسل واحدًا من كل كروموسوم متماثل.

تحتوي الكروموسومات المتماثلة على نفس مجموعة الجينات، ولكن قد تكون أليلات الجينات مختلفة.

يتم توريث الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم معًا() بشرط قربهم.

من بين أمور أخرى، في بداية القرن العشرين، تم اكتشاف الوراثة خارج الصبغي، أو السيتوبلازمية، المرتبطة بالميتوكوندريا والبلاستيدات الخضراء.

أظهر التحليل الكيميائي للكروموسومات أنها تتكون من البروتينات والأحماض النووية. في النصف الأول من القرن العشرين، كان العديد من العلماء يميلون إلى الاعتقاد بأن البروتينات هي حاملات الوراثة والتقلبات.

في الأربعينيات من القرن الماضي، حدثت قفزة في تاريخ علم الوراثة. ينتقل البحث إلى المستوى الجزيئي.

في عام 1944، تم اكتشاف أن مادة الخلية هي المسؤولة عن السمات الوراثية. يتم التعرف على الحمض النووي باعتباره الناقل للمعلومات الوراثية.وبعد ذلك بقليل ذكر ذلك رموز جينة واحدة لبولي ببتيد واحد.

في عام 1953، قام د. واتسون و ف. كريك بفك رموز بنية الحمض النووي. اتضح أن هذا حلزون مزدوج يتكون من النيوكليوتيدات. لقد أنشأوا نموذجًا مكانيًا لجزيء الحمض النووي.

تم اكتشاف الخصائص التالية لاحقًا (الستينيات):

يتم تشفير كل حمض أميني من عديد الببتيد بواسطة ثلاثة توائم.(القواعد النيتروجينية الثلاثة في الحمض النووي).

يتم ترميز كل حمض أميني بثلاثية واحدة أو أكثر.

ثلاثة توائم لا تتداخل.

تبدأ القراءة من بداية الثلاثية.

لا توجد "علامات ترقيم" في الحمض النووي.

في السبعينيات، حدثت قفزة نوعية أخرى في تاريخ علم الوراثة - التطور الهندسة الوراثية. يبدأ العلماء توليف الجينات، وتغيير الجينوم. في هذا الوقت، درست بنشاط الآليات الجزيئية الكامنة وراء العمليات الفسيولوجية المختلفة.

في التسعينيات يتم تسلسل الجينومات(يتم فك رموز تسلسل النيوكليوتيدات في الحمض النووي) للعديد من الكائنات الحية. وفي عام 2003، تم الانتهاء من مشروع تسلسل الجينوم البشري. حاليا هناك قواعد البيانات الجينومية. وهذا يجعل من الممكن إجراء دراسة شاملة للخصائص الفسيولوجية وأمراض البشر والكائنات الحية الأخرى، وكذلك تحديد العلاقة بين الأنواع. هذا الأخير سمح لأنظمة الكائنات الحية بالوصول إلى مستوى جديد.

مقال حول الموضوع: علم الوراثة

مقدمة

1. وراثة الجنس

1.1. الآليات الوراثية لتكوين الجنس

1.2. وراثة الصفات المرتبطة بالجنس

1.3. وراثة الصفات التي يتحكم فيها الجنس

1.4. نظرية الكروموسومات في الوراثة

1.5. آلية القابض

2. التكنولوجيا الحيوية والهندسة الوراثية

2.1. التكنولوجيا الحيوية

2.2. الهندسة الوراثية

خاتمة

قائمة الأدبيات المستخدمة

مقدمة

سأتناول في مقالتي قضايا مثل قوانين الميراث والهندسة الوراثية والتكنولوجيا الحيوية.

يعد علم الوراثة أحد أكثر العلوم تقدمًا في العلوم الطبيعية. لقد غيرت إنجازاتها الفهم الطبيعي العلمي، وفي كثير من النواحي، الفهم الفلسفي لظواهر الحياة. إن دور علم الوراثة في ممارسة التربية والطب كبير جدًا. سوف تتزايد أهمية علم الوراثة في الطب كل عام، وذلك لأن علم الوراثة يهتم بالجوانب الأكثر حميمية في بيولوجيا الإنسان وعلم وظائف الأعضاء. بفضل علم الوراثة، يتم تطوير معرفتها وطرق علاج عدد من الأمراض الوراثية، مثل بيلة الفينيل كيتون والسكري وغيرها. وهنا يهدف العمل الجيني الطبي إلى تخفيف معاناة الناس من عمل الجينات المعيبة التي تلقوها من والديهم. يتم إدخال أساليب الاستشارة الوراثية الطبية والتشخيص قبل الولادة موضع التنفيذ، مما يجعل من الممكن منع تطور الأمراض الوراثية.

1. وراثة الجنس

الجنس - مجموعة من العلامات التي يتم بموجبها إجراء تقسيم محدد للأفراد أو الخلايا، بناءً على الخصائص المورفولوجية والفسيولوجية، مما يسمح بدمج الميول الوراثية للآباء في أحفادهم في عملية التكاثر الجنسي.

تسمى الخصائص المورفولوجية والفسيولوجية التي يتم من خلالها تقسيم الأفراد بشكل محدد بالجنس.

تسمى العلامات المرتبطة بتكوين وعمل الخلايا الجرثومية بالخصائص الجنسية الأولية. هذه هي الغدد التناسلية (المبيض أو الخصية)، وقنواتها الإخراجية، والغدد الإضافية للجهاز التناسلي، والأعضاء الجماعية. وتسمى جميع الخصائص الأخرى التي يختلف بها أحد الجنسين عن الآخر بالخصائص الجنسية الثانوية. وتشمل هذه: طبيعة خط الشعر، ووجود الغدد الثديية وتطورها، وبنية الهيكل العظمي، ونوع تطور الأنسجة الدهنية تحت الجلد، وبنية العظام الأنبوبية، وما إلى ذلك.

1.1. الآليات الوراثية لتكوين الجنس

تم وضع بداية دراسة تحديد الجنس الوراثي من خلال اكتشاف علماء الخلايا الأمريكيين في الحشرات الاختلافات في الشكل وأحيانًا في عدد الكروموسومات لدى الأفراد من جنسين مختلفين (ماكلونج، 1906، ويلسون، 1906) والتجارب الكلاسيكية لـ عالم الوراثة الألماني كورينز يتحدث عن تهجين الأنواع أحادية المسكن وثنائية المسكن من البريونيا. وجد ويلسون أنه في حشرة Lydaeus turucus، تمتلك الإناث 7 أزواج من الكروموسومات، بينما لدى الذكور 6 أزواج من الكروموسومات متطابقة مع الأنثى، وفي الزوج السابع يكون كروموسوم واحد هو نفس الكروموسوم الأنثوي المقابل، والآخر صغير الحجم .

ويسمى زوج من الكروموسومات المختلفة في الذكور والإناث idio، أو الكروموسومات غير المتجانسة، أو الكروموسومات الجنسية. تمتلك الأنثى كروموسومين جنسيين متطابقين، يُشار إليهما بالكروموسومات X، والذكر لديه كروموسوم X واحد، والآخر هو كروموسوم Y. أما بقية الكروموسومات فهي متماثلة في الذكر والأنثى، وتسمى بالصبغيات الذاتية. وهكذا فإن صيغة الكروموسوم في أنثى الحشرة المسماة ستكتب 12A + XX، في الذكر 2A + XY. في عدد من الكائنات الحية الأخرى، على الرغم من وجود نفس الجهاز من حيث المبدأ لتحديد الجنس، إلا أنه ليس ذكرًا، بل كائنات أنثوية متغايرة الزيجوت فيما يتعلق بمنفذي الجنس. لدى الذكور اثنين من الكروموسومات الجنسية المتطابقة ZZ، بينما لدى الإناث ZO أو ZW. لوحظ نوع تحديد الجنس ZZ-ZW في الفراشات والطيور وZZ-ZO - السحالي وبعض الطيور.

هناك آلية مختلفة تمامًا لتحديد الجنس، تسمى هابلوديبلويد، منتشرة على نطاق واسع في النحل والنمل. لا تحتوي هذه الكائنات على كروموسومات جنسية: الإناث عبارة عن أفراد ثنائي الصيغة الصبغية، والذكور (الطائرات بدون طيار) فردية. تتطور الإناث من بيض مخصب، وتتطور الذكور من بيض غير مخصب.

الشخص فيما يتعلق بتعريف الجنس ينتمي إلى النوع XX-XY. أثناء تكوين الأمشاج، يُلاحظ الانقسام المندلي النموذجي للكروموسومات الجنسية. تحتوي كل بيضة على كروموسوم X واحد والنصف الآخر يحتوي على كروموسوم Y واحد. يعتمد جنس النسل على الحيوان المنوي الذي يخصب البويضة. يسمى الجنس ذو النمط الوراثي XX متجانسًا، لأنه ينتج أمشاجًا متطابقة تحتوي على كروموسومات X فقط، ويسمى الجنس ذو النمط الوراثي XY متجانسًا، لأن نصف الأمشاج يحتوي على كروموسوم X ونصف كروموسوم Y. في البشر، يتم تحديد الجنس الوراثي للفرد من خلال دراسة الخلايا غير المنقسمة. يكون كروموسوم X واحد نشطًا دائمًا وله مظهر طبيعي. والآخر، إن وجد، يكون في حالة راحة على شكل جسم كثيف داكن اللون يسمى جسم بار (الكروماتين المتغاير الاختياري). يكون عدد أجسام بار دائمًا أقل بواحد من عدد كروموسومات x المتاحة، أي. في جسم الذكر ليسوا على الإطلاق، في النساء (XX) - واحد. في البشر، يكون كروموسوم Y خاملًا وراثيًا، لأنه يحتوي على عدد قليل جدًا من الجينات. ومع ذلك، فإن تأثير كروموسوم Y على تحديد الجنس لدى البشر قوي جدًا. إن بنية الكروموسوم للذكر 44A+XY والأنثى 44A+XX هي نفسها الموجودة في ذبابة الفاكهة، ومع ذلك، في البشر، تبين أن الفرد ذو النمط النووي 44A+XD هو امرأة، والفرد 44A+XXY ليكون رجلا. في كلتا الحالتين، أظهروا عيوبًا في النمو، لكن الجنس لا يزال يتحدد من خلال وجود أو عدم وجود كروموسوم y. الأشخاص من النمط الجيني XXX2A هم من النساء المصابات بالعقم، وأولئك الذين لديهم النمط الجيني XXXY2A هم رجال يعانون من العقم والمتخلفين عقليًا. تنشأ مثل هذه الأنماط الجينية نتيجة عدم انفصال الكروموسومات الجنسية، مما يؤدي إلى اضطراب في النمو (على سبيل المثال، متلازمة كلاينفلتر (XXY). تتم دراسة عدم انفصال الكروموسومات في كل من الانقسام الاختزالي والنيتوز. قد يكون عدم الانفصال بسبب الاقتران الجسدي بين الكروموسومات الكروموسومات X، وفي هذه الحالة يحدث عدم الانفصال في 100٪ من الحالات.

تتميز جميع ذكور الثدييات، بما في ذلك الإنسان، بوجود ما يسمى بمستضد HY، وهو موجود على سطح الخلايا التي تحمل كروموسوم Y. وظيفتها الوحيدة هي تمايز الغدد التناسلية. تتطور الخصائص الجنسية الثانوية تحت تأثير الهرمونات الستيرويدية التي تنتجها الغدد التناسلية. يتم التحكم في تطور الخصائص الجنسية الثانوية لدى الذكور عن طريق هرمون التستوستيرون، الذي يؤثر على جميع خلايا الجسم، بما في ذلك الخلايا التناسلية. تؤدي طفرة كروموسوم X واحد فقط، الذي يشفر بروتين مستقبل التستوستيرون، إلى متلازمة تقطط الخصية لدى الأفراد XY. الخلايا الطافرة ليست حساسة لعمل هرمون التستوستيرون، ونتيجة لذلك يكتسب الكائن البالغ ميزات مميزة للجنس الأنثوي. وفي الوقت نفسه، تكون الأعضاء التناسلية الداخلية متخلفة وهؤلاء الأفراد عقيمون تمامًا. وهكذا تتفاعل آليات الكروموسومات والجينات في تحديد وتمييز جنس الثدييات والبشر.

على الرغم من أن النساء لديهن كروموسوم X والرجال لديهم كروموسوم واحد فقط، إلا أن التعبير الجيني للكروموسوم X يحدث على نفس المستوى في كلا الجنسين. ويرجع ذلك إلى حقيقة أنه في النساء في كل خلية يتم تعطيل كروموسوم X واحد (جسم بار) تمامًا، كما ذكرنا أعلاه. يتم تعطيل الكروموسوم X في مرحلة مبكرة من التطور الجنيني، الموافق لوقت الزرع. في الوقت نفسه، في خلايا مختلفة، يتم إيقاف تشغيل الكروموسومات X الأبوية والأمية بشكل عشوائي. يتم توريث حالة تعطيل هذا الكروموسوم X في سلسلة من انقسامات الخلايا. وبالتالي، فإن الأفراد الإناث غير المتجانسين بالنسبة لجينات الكروموسومات الجنسية هم الفسيفساء (على سبيل المثال، قطط السلحفاة).

وبالتالي فإن جنس الشخص هو صفة مندلية موروثة وفق مبدأ العبور الخلفي (التحليل). الزيجوت المتغاير هو الجنس المتغاير (XY)، والذي يتم تهجينه مع الزيجوت المتماثل المتنحي الذي يمثله الجنس المتماثل (XX). ونتيجة لذلك، تم العثور في الطبيعة على تمايز وراثي للكائنات الحية بين الذكور والإناث وانخفاض مطرد في المساواة الكمية بين الجنسين في جميع الأجيال.

1.2. وراثة الصفات المرتبطة بالجنس

لاحظ مورغان ومعاونوه أن وراثة لون العين في ذبابة الفاكهة تعتمد على جنس الأفراد الأصليين الذين يحملون أليلات بديلة. يهيمن اللون الأحمر للعين على اللون الأبيض. عند تهجين ذكر أحمر العينين مع أنثى بيضاء العينين في F 1، تم الحصول على عدد متساو من الإناث أحمر العينين والذكور أبيض العينين. ومع ذلك، عندما تم تهجين ذكر أبيض العينين مع أنثى حمراء العينين في F 1، تم الحصول على ذكور وإناث ذوي عيون حمراء بأعداد متساوية. . عندما تم تهجين هذه الذباب F1، تم الحصول على إناث ذات عيون حمراء وذكور ذات عيون حمراء وبيضاء العيون فيما بينها، ولكن لم تكن هناك أنثى واحدة ذات عيون بيضاء. حقيقة أن تواتر ظهور السمة المتنحية عند الذكور كان أعلى منه عند الإناث يشير إلى أن الأليل المتنحي الذي يحدد بياض العين يقع على كروموسوم X، وأن كروموسوم Y خالي من جين لون العين. ولاختبار هذه الفرضية، قام مورجان بتهجين الذكر الأصلي ذو العينين البيضاء مع أنثى ذات عيون حمراء من F 1 . تم الحصول على الذكور والإناث ذوي العيون الحمراء والبيضاء في النسل. ومن هذا المنطلق، استنتج مورغان بحق أن الكروموسوم X فقط هو الذي يحمل الجين المسؤول عن لون العين. لا يوجد موضع مطابق على الكروموسوم Y. وتعرف هذه الظاهرة بالوراثة المرتبطة بالجنس.

تسمى الجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية مرتبطة بالجنس. توجد منطقة على الكروموسوم X لا يوجد لها متماثل على الكروموسوم Y. ولذلك تظهر عند الذكور السمات التي تحددها جينات هذا الموقع حتى لو كانت متنحية. هذا الشكل المحدد من الارتباط يجعل من الممكن تفسير وراثة السمات المرتبطة بالجنس.

مع توطين العلامات في كل من الكروموسوم الجسدي والكروموسوم X-b Y، يتم ملاحظة الارتباط الجنسي الكامل.

في البشر، يتم وراثة حوالي 60 جينًا مرتبطًا بالكروموسوم X، بما في ذلك الهيموفيليا، وعمى الألوان (عمى الألوان)، وضمور العضلات، وتغميق مينا الأسنان، وأحد أشكال نقص غاما غلوبولين الدم، وغيرها. وراثة مثل هذه السمات ينحرف عن الأنماط التي وضعها ج. مندل. وينتقل كروموسوم X بشكل طبيعي من جنس إلى آخر، في حين ترث الابنة كروموسوم X من الأب، ويرث الابن كروموسوم X من الأم. الميراث، الذي يرث فيه الأبناء صفة الأم، وترث البنات صفة الأب، يسمى متقاطعًا (أو متقاطعًا).

الانتهاكات المعروفة لرؤية الألوان، ما يسمى بعمى الألوان. يكمن سبب ظهور هذه العيوب البصرية في عمل عدد من الجينات. يشار عادة إلى عمى اللونين الأحمر والأخضر بعمى الألوان. قبل وقت طويل من ظهور علم الوراثة في أواخر القرنين الثامن عشر والتاسع عشر، لقد وجد أن عمى الألوان يتم توريثه وفقًا لقواعد طبيعية تمامًا. لذلك، إذا تزوجت امرأة تعاني من عمى الألوان من رجل ذو رؤية طبيعية، فإن أطفالهما لديهم نمط غريب جدًا من الميراث المتبادل. جميع البنات من هذا الزواج سيحصلن على علامة الأب، أي. لديهم رؤية طبيعية، وجميع الأبناء، الذين يحصلون على علامة الأم، يعانون من عمى الألوان (عمى الألوان المرتبط بالكروموسوم X).

وفي نفس الحالة، على العكس من ذلك، عندما يكون الأب مصابًا بعمى الألوان، والأم لديها رؤية طبيعية، يكون جميع الأطفال طبيعيين. في بعض الزيجات التي يكون فيها الأب والأم يتمتعان برؤية طبيعية، قد يصاب نصف الأبناء بعمى الألوان. بشكل عام، يكون وجود عمى الألوان أكثر شيوعًا عند الرجال. ويلسون شرح وراثة هذه الصفة، على افتراض أنها موضعية على الكروموسوم X وأن الجنس غير المتجانس (XY) عند البشر هو الجنس الذكري. يصبح من الواضح تمامًا أنه في زواج امرأة طبيعية متماثلة اللواقح (X a X a) من رجل مصاب بعمى الألوان (X a y)، يولد جميع الأطفال طبيعيين. ومع ذلك، في الوقت نفسه، تصبح جميع البنات ناقلات مخفية لعمى الألوان، والتي قد تظهر نفسها في الأجيال اللاحقة.

مثال آخر على الميراث المرتبط بالجنس هو الجين المتنحي شبه القاتل الذي يسبب عدم تخثر الدم في الهواء - الهيموفيليا. يظهر هذا المرض بشكل شبه حصري عند الأولاد. مع الهيموفيليا، يتم انتهاك تكوين العامل الثامن، الذي يسرع تخثر الدم. يقع الجين الذي يحدد تخليق العامل الثامن في منطقة الكروموسوم X، وهي طفرات عادية ومتنحية غير سائدة. الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية التالية ممكنة:

في حالة متماثلة اللواقح لدى النساء، يكون جين الهيموفيليا قاتلا.

يُطلق على الإناث المتغايرات الزيجوت لأي من السمات المرتبطة بالجنس اسم حاملات الجين المتنحي المقابل. وهي طبيعية ظاهريًا، لكن نصف أمشاجها تحمل الجين المتنحي. على الرغم من وجود جين طبيعي في الأب، فإن أبناء الأمهات الحاملات للمرض لديهم فرصة بنسبة 50٪ للإصابة بالهيموفيليا.

أحد أفضل الأمثلة الموثقة لوراثة الهيموفيليا موجود في سلالة أحفاد الملكة فيكتوريا ملكة إنجلترا. ويعتقد أن جين الهيموفيليا نشأ نتيجة طفرة في الملكة فيكتوريا نفسها أو في أحد والديها. ومن بين الذين ورثوا هذا المرض الخلقي، تساريفيتش أليكسي، ابن آخر قيصر روسيا نيقولا الثاني. تلقت والدة تساريفيتش، تسارينا ألكسندرا فيودوروفنا، جين الهيموفيليا من جدتها الملكة فيكتوريا، ونقلته في الجيل الرابع إلى الوريث السابق للعرش الملكي. يسبب أحد الجينات المتنحية المرتبطة بالجنس نوعًا خاصًا من الحثل العضلي (نوع دومين). يتجلى هذا الحثل في مرحلة الطفولة المبكرة ويؤدي تدريجياً إلى الإعاقة والوفاة قبل سن العشرين. لذلك، فإن الرجال الذين يعانون من ضمور دومين ليس لديهم ذرية، والنساء غير المتجانسات في جين هذا المرض طبيعيات تمامًا.

ومن بين السمات السائدة المرتبطة بالكروموسوم X، يمكن الإشارة إلى الجين الذي يسبب نقص الفسفور العضوي في الدم. ونتيجة لذلك، في وجود هذا الجين، غالبًا ما يتطور الكساح الذي يصبح مقاومًا للعلاج بالجرعات التقليدية من فيتامين أ. وفي هذه الحالة، يختلف نمط الوراثة المرتبطة بالجنس بشكل ملحوظ عن مسار الأجيال الذي تم وصفه للمرض المتنحي. الأمراض. وفي زيجات تسع نساء مريضات برجال أصحاء، كان الأطفال يشملون نصف الفتيات المريضات ونصف الأولاد. هنا، ووفقاً لطبيعة وراثة الجين السائد، حدث الانقسام في الكروموسومات X بنسبة 1:1:1:1.

مثال آخر على الجين السائد الموجود على كروموسوم X البشري هو الجين الذي يسبب خللاً في الأسنان، مما يؤدي إلى اسمرار مينا الأسنان.

وبما أن الجنس غير المتجانس هو نصف الزيجوت بالنسبة للجينات المرتبطة بالجنس، فإن هذه الجينات تظهر دائمًا في نمطها الظاهري، حتى لو كانت متنحية. معظم الجينات الموجودة على الكروموسوم X غائبة عن الكروموسوم Y، لكنه لا يزال يحمل معلومات وراثية معينة. هناك نوعان من هذه المعلومات: أولاً، موجودة في الجينات الموجودة فقط على الكروموسوم Y، وثانيًا، في الجينات الموجودة على كل من الكروموسومات Y وX (أهبة النزف).

ينتقل كروموسوم Y من الأب إلى جميع أبنائه، وإليهم فقط. لذلك، بالنسبة للجينات الموجودة فقط في كروموسوم Y، فإن الميراث الهولندي هو سمة مميزة، أي أنها تنتقل من الأب إلى الابن وتظهر في الجنس الذكري.

في البشر، يحتوي كروموسوم Y على ثلاثة جينات على الأقل، أحدها مطلوب لتمايز الخصية، والثاني مطلوب للتعبير عن مستضد التوافق النسيجي، والثالث يؤثر على حجم الأسنان. يحتوي كروموسوم Y على عدد قليل من الميزات، وبعضها مرضي. يتم توريث العلامات المرضية بنمط وراثة موازي (تجلى بنسبة 100٪ في خط الذكور). وتشمل هذه:

1) الصلع.

2) فرط الشعر (نمو شعر زنمة الأذن في مرحلة البلوغ) ؛

3) وجود أغشية في الأطراف السفلية.

4) السماك (سماكة متقشرة وغير مكتملة من الجلد).

1.3. وراثة الصفات التي يتحكم فيها الجنس

هناك عدد من السمات التي تتحكم فيها الجينات الموجودة على الكروموسومات الجسدية، لكن هذه الصفات تحتاج إلى بيئة معينة تخلقها الجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية لظهور هذه الصفات (على سبيل المثال، الجينات التي تحدد الصفات الذكورية توجد على الكروموسومات الجسدية، ويتم إخفاء تأثيراتها المظهرية بوجود زوج من الكروموسومات X، ففي وجود كروموسوم X واحد تظهر السمات الذكورية. وتسمى هذه السمات مشروطة بالجنس أو مسيطر عليها. وظهور الصلع هو سمة جسمية سائدة، ولكن يظهر بشكل حصري تقريبًا عند الرجال الذين لديهم وراثة يتم التحكم فيها عن طريق الجنس، يتم قمع الجينات التي تحدد نمو اللحية عند النساء.

1.4. نظرية الكروموسومات في الوراثة

وفي الدراسات التي أجريت على ذبابة الفاكهة Drosophila melanogaster، وجد أن الجينات تنقسم إلى 4 مجموعات بناء على انتقالها المشترك إلى الأحفاد. عدد مجموعات الارتباط هذه يساوي عدد الكروموسومات في المجموعة الفردية. يمكن أن نستنتج أن تطور السمات الموروثة بطريقة مرتبطة يتم التحكم فيه بواسطة الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم. تم دعم هذا الاستنتاج أيضًا من خلال بيانات الملاحظات التالية. تهجين الذبابة الرمادية (B) بأجنحة عادية (V) والذبابة السوداء (ج) بأجنحة بدائية (v) يعطي هجينة رمادية بأجنحة عادية B1V // bv في الجيل الأول. عندما يتم تهجين ذكر هجين من الجيل الأول مع أنثى سوداء ذات أجنحة بدائية bb // vv، يولد أفراد من نوعين، على غرار الأشكال الأبوية الأصلية، وبأعداد متساوية.

لا يمكن تفسير البيانات التي تم الحصول عليها في التهجينات التي تم إجراؤها من خلال الميراث المستقل للسمات. عند النظر بشكل مشترك، تقنعنا نتائج كلا العبورين بأن تطور السمات البديلة يتم التحكم فيه بواسطة جينات مختلفة، ويتم تفسير الميراث المرتبط بهذه السمات من خلال توطين الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم.

الأحكام الرئيسية لنظرية الوراثة الكروموسومية التي صاغها ت. مورغان على النحو التالي.

1. الجينات موجودة على الكروموسومات. تحتوي الكروموسومات المختلفة على عدد غير متساوٍ من الجينات، وكل كروموسوم غير متماثل فريد من نوعه.

2. الجينات الأليلية تحتل مواقع محددة ومتطابقة من الكروموسومات المتماثلة.

3. في الكروموسوم يتم ترتيب الجينات بتسلسل معين على طوله ترتيباً خطياً.

4. تشكل جينات الكروموسوم الواحد مجموعة ارتباط، بسبب وجود وراثة مرتبطة لبعض الصفات؛ ترتبط قوة الارتباط عكسيا بالمسافة بين الجينات.

5. يتميز كل نوع بيولوجي بمجموعة محددة من الكروموسومات والنمط النووي.

1.5. آلية القابض

تسمى الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم بمجموعة الارتباط. يتوافق عدد مجموعات الارتباط مع مجموعة الكروموسومات الفردية.

إذا كان هناك زوجان من الجينات المرتبطة في نفس زوج الكروموسومات المتماثل، فسيتم كتابة النمط الجيني AB // ab.

يتم توريث الجينات الموجودة في نفس زوج الكروموسومات المتماثلة معًا ولا تتباعد في النسل، لأنها أثناء تكوين الأمشاج تقع بالضرورة في مشيج واحد. يسمى الميراث المشترك للجينات الذي يحد من تركيبتها الحرة بالارتباط الجيني. بالنسبة لوراثة الجينات المرتبطة الموجودة على الكروموسومات الجنسية، فإن اتجاه العبور مهم.

يجب أن يؤخذ في الاعتبار أنه بالإضافة إلى الارتباط الحقيقي، قد تكون هناك ظواهر تشبه الارتباط ظاهريًا، ولكنها تختلف عنه في الطبيعة: هذا هو ما يسمى بالارتباط الزائف بين الكروموسومات، والذي يحدث بسبب انتهاك مزيج حر من الكروموسومات غير المتماثلة في الانقسام الاختزالي. وقد لوحظت مثل هذه الحالات في عمليات التهجين بين خطوط فئران المختبر والخميرة. ومن المفترض أن مثل هذا الارتباط بين جينات الكروموسومات المختلفة يرجع إلى ميل الأخيرة إلى الاختلاف غير العشوائي في الانقسام الاختزالي. تم العثور على الميراث المرتبط لجينات الكروموسومات غير المتجانسة أيضًا في التهجينات بين الأنواع في الحالات التي يكون فيها مزيج الوالدين من الكروموسومات متوافقًا من الناحية الفسيولوجية. يجب التمييز بين الارتباط الزائف والارتباط الحقيقي للجينات الموجودة على نفس الكروموسوم - في نفس مجموعة الارتباط.

2. التكنولوجيا الحيوية والهندسة الوراثية

2.1. التكنولوجيا الحيوية

تميز القرن العشرين باكتشافات مذهلة في العلوم وتقدم علمي وتكنولوجي عظيم، إلا أن التقدم العلمي والتكنولوجي في شكله الحالي له جوانب سلبية: استنزاف الموارد الأحفورية، والتلوث البيئي، واختفاء العديد من الأنواع النباتية والحيوانية، على مستوى العالم. تغير المناخ، وظهور ثقوب الأوزون فوق قطبي الأرض وغيرها. ومن الواضح أن هذا الطريق يؤدي إلى طريق مسدود. نحن بحاجة إلى تغيير جذري في ناقل التنمية. يمكن للتكنولوجيا الحيوية أن تقدم مساهمة حاسمة في حل المشاكل العالمية للبشرية.

التكنولوجيا الحيوية هي استخدام الكائنات الحية (أو الأجزاء المكونة لها) لأغراض عملية. عند الحديث عن التكنولوجيا الحيوية الحديثة، يتم استكمال هذا التعريف بالكلمات: بناء على إنجازات البيولوجيا الجزيئية. إذا لم تقم بإجراء مثل هذه الإضافة، فإن تعريف "التكنولوجيا الحيوية" سيشمل الزراعة التقليدية وتربية الحيوانات والعديد من الصناعات الغذائية التي تستخدم الكائنات الحية الدقيقة. بعد ذلك، سنركز على أحد أنواع التكنولوجيا الحيوية، وهي الهندسة الوراثية، التي تفتح مسارات جديدة تمامًا في الطب والكيمياء وإنتاج الطاقة والمواد الجديدة وحماية البيئة. الهندسة الوراثية هي تقنية التلاعب بمادة الوراثة - الحمض النووي.

اليوم، يستطيع العلماء قطع جزيء الحمض النووي في المكان المطلوب في أنبوب اختبار، وعزل وتنقية شظاياه الفردية، وتوليفها من اثنين من النوكليوتيدات منزوعة الأكسجين، ويمكنهم خياطة هذه الأجزاء معًا. نتيجة مثل هذه التلاعبات هي جزيئات الحمض النووي "الهجينة" أو المؤتلفة، والتي لم تكن موجودة في الطبيعة من قبل.

تعتبر سنة ميلاد الهندسة الوراثية هي عام 1972، عندما تم الحصول على أول نسخة متماثلة مؤتلفة في المختبر في مختبر بول بيرج في الولايات المتحدة الأمريكية، أي في المختبر. تتكاثر، في بكتيريا الإشريكية القولونية E.coli. لقد أصبح ظهور الهندسة الوراثية ممكنا بفضل الاكتشافات الأساسية في البيولوجيا الجزيئية.

في الستينيات، قام العلماء بفك الشفرة الوراثية، أي. وجد أن كل حمض أميني في البروتين يتم ترميزه بواسطة ثلاثية من النيوكليوتيدات في الحمض النووي. من المهم بشكل خاص أن تكون الشفرة الوراثية عالمية للعالم الحي بأكمله. وهذا يعني أن العالم كله "يتحدث" نفس اللغة. إذا تم نقل الحمض النووي "الأجنبي" إلى أي خلية، فسيتم إدراك المعلومات المشفرة فيه بشكل صحيح من قبل الخلية المتلقية.

علاوة على ذلك، فقد وجد أن هناك تسلسلات DNA خاصة تحدد بداية ونهاية النسخ والترجمة والتكرار. تقريبًا جميع هذه الأنظمة، للوهلة الأولى، غير مبالية بتسلسلات الحمض النووي الموجودة بين هذه الإشارات. ويجب القول أن الإشارات نفسها تختلف باختلاف الكائنات الحية. من كل ما قيل، يترتب على ذلك أنه إذا أخذنا جينًا هيكليًا معينًا (على سبيل المثال، إنسانًا) وقمنا بتزويده في المختبر بإشارات مميزة لجين الخلية البكتيرية، فإن هذا الهيكل يتم وضعه في خلية بكتيرية سيكون قادرًا على تصنيع البروتين البشري.

السمة الرئيسية للجين هي القدرة على خلق هياكل الحمض النووي التي لا تتشكل أبدا في الطبيعة. لقد تغلبت الهندسة الوراثية على الحاجز الموجود في العالم الحي، حيث يتم التبادل الجيني فقط ضمن نوع واحد أو أنواع الكائنات الحية ذات الصلة الوثيقة. يسمح لك بنقل الجينات من كائن حي إلى آخر. وقد فتحت هذه التقنية الجديدة آفاقا لا حدود لها لإنشاء كائنات دقيقة ونباتات وحيوانات ذات خصائص مفيدة جديدة. وبطبيعة الحال، فإن كسر حواجز الحياة البرية يمكن أن يكون محفوفا بالمخاطر المحتملة. ولهذا السبب توجد في جميع البلدان المتقدمة في العالم قواعد عمل وقوانين تحكم أنشطة الهندسة الوراثية. كما اعتمد برلمان الاتحاد الروسي قانون "أنشطة الهندسة الوراثية" في تموز/يوليه 1996.

من المستحيل الحديث عن جميع جوانب تطبيق تقنيات الهندسة الوراثية في التكنولوجيا الحيوية أو البحث العلمي. فيما يلي بعض الأمثلة التي توضح إمكانيات هذه الطريقة.

ومن أهم مجالات الهندسة الوراثية هو إنتاج أدوية الجيل الجديد، وهي بروتينات بشرية نشطة بيولوجيا. تجدر الإشارة إلى أنه في معظم الحالات، تكون البروتينات البشرية (وكذلك الحيوانات الأخرى) خاصة بالأنواع، أي. يمكن استخدام البروتينات البشرية فقط لعلاج الإنسان. ونتيجة لذلك، تنشأ مشكلة الحصول على البروتينات البشرية بالكميات المناسبة.

فيما يتعلق بما سبق، فإن تاريخ الحصول على الإنترفيرون مثير للاهتمام. وفي عام 1957، اكتشف العالمان البريطانيان إسحاق وليندلمان أن الفئران المصابة بالأنفلونزا لم تكن عرضة للإصابة بفيروسات أخرى أكثر خطورة. وأدت دراسة الظاهرة المرصودة إلى استنتاج مفاده أن خلايا الحيوانات والبشر، استجابة للعدوى الفيروسية، تفرز مادة ما تجعل الخلايا السليمة المحيطة مقاومة للعدوى الفيروسية. هذه المادة (أو المواد) تسمى الإنترفيرون.

على مدى السنوات العشرين المقبلة، تم إجراء بحث مكثف. وقد وجد أن الإنترفيرون عبارة عن مجموعات من البروتينات تنتمي إلى ثلاث فئات - ألفا وبيتا وغاما. تفرز كريات الدم البيضاء الإنترفيرون ألفا والخلايا الليفية بيتا وخلايا الدم البيضاء التائية غاما . تم عزل الإنترفيرون وتنقيته وأثبت فعاليته كأدوية مضادة للفيروسات. بالإضافة إلى ذلك، أثبتت هذه البروتينات فعاليتها في علاج مرض التصلب المتعدد وأنواع معينة من السرطان. وكانت العقبة الوحيدة أمام استخدام الإنترفيرون هي قلة توفرها. تم تصنيعها بكميات صغيرة جدًا: كان مصدر إنتاجها إما الدم المتبرع به أو زراعة الخلايا البشرية. ولسوء الحظ، لم تسمح هذه المصادر بالحصول على الإنترفيرون بالكمية التي يتطلبها الدواء.

في 1980 - 1985 في العديد من المختبرات حول العالم، بما في ذلك اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية، تم عزل الجينات البشرية التي تحدد تركيب الإنترفيرون وإدخالها في البكتيريا. أصبحت هذه البكتيريا قادرة على تصنيع الإنترفيرون البشري. من المهم جدًا أن تنمو بسرعة وأن تستخدم وسيلة مغذية رخيصة الثمن وأن تصنع كمية كبيرة من البروتين. ومن لتر واحد من المزرعة البكتيرية، يمكن عزل كمية من الإنترفيرون ألفا البشري بقدر ما يمكن عزله من 10 آلاف لتر. التبرع بالدم. البروتين الناتج مطابق تمامًا للإنترفيرون الذي يتم تصنيعه في جسم الإنسان. وبطبيعة الحال، كان من الضروري حل المهمة الصعبة المتمثلة في تنقية الإنترفيرون الذي تم الحصول عليه عن طريق الهندسة الوراثية إلى حالة متجانسة.

استغرقت 4 - 6 سنوات أخرى تجارب ما قبل السريرية والسريرية. وأخيرا، في 1989-1990. ظهر دواء جديد - إنترفيرون ألفا البشري؛ في روسيا يتم إنتاجه تحت اسم "Reaferon". لهذا العمل، حصل مجموعة من العلماء على جائزة لينين.

اليوم هو تقريبا الدواء الوحيد الفعال ضد التهاب الكبد الفيروسي في كل من الأشكال الحادة والمزمنة، ضد الهربس ونزلات البرد. يستخدم الإنترفيرون أيضًا في علاج أنواع معينة من السرطان. في الخارج، منذ عام 1994، تم إنتاج مستحضرات البيتا وغاما - الإنترفيرون البشري.

الاستعدادات الأخرى للبروتينات البشرية المؤتلفة التي تلقت استخدامًا طبيًا واسعًا تشمل الأنسولين وهرمون النمو والإريثروبويتين. ويختلف الأنسولين الموجود في لحم الخنزير عن الأنسولين البشري في حمض أميني واحد فقط. وقد تم استخدامه منذ عام 1926 لعلاج الأشخاص المصابين بداء السكري المعتمد على الأنسولين. بالنسبة لهرمون النمو والإريثروبويتين، كما هو الحال بالنسبة للإنترفيرون، تتم ملاحظة خصوصية أنواع البروتين. وقد فتحت الهندسة الوراثية إمكانية جديدة لاستخدام هذه البروتينات في الطب. يستخدم هرمون النمو ليس فقط لمكافحة التقزم، ولكنه يستخدم أيضًا على نطاق واسع كمنشط لشفاء الجروح، وربط العظام. بدأ استخدام هرمونات النمو الحيواني في الزراعة (زيادة إنتاج حليب الأبقار بنسبة 15٪، وتسريع نمو الأسماك). الإريثروبويتين هو منشط المكونة للدم ويستخدم في علاج أنواع مختلفة من فقر الدم.

حاليًا، تمت الموافقة على استخدام أكثر من 30 دواءً معدلاً وراثيًا في العالم، وأكثر من 200 منها في مراحل مختلفة من البحث السريري. الآن أكثر من 20٪ من سوق الأدوية الصيدلانية يتكون من أدوية التكنولوجيا الحيوية الجديدة.

يعد استخدام البروتينات البشرية المؤتلفة علاجًا جديدًا بشكل أساسي. لا يتم إدخال أي شيء أجنبي فيه. وبالفعل، إذا كان يفتقر إلى الأنسولين أو هرمون النمو، يتم إضافتهما (العلاج البديل). يحارب الجسم نفسه الفيروسات بمساعدة الإنترفيرون - فالشخص يساعده ببساطة.

تم إحراز تقدم كبير في الهندسة الوراثية للنباتات. تعتمد هذه التقنية على طرق زراعة الخلايا والأنسجة النباتية في أنبوب اختبار وإمكانية تجديد نبات كامل من خلايا فردية.

الهندسة الوراثية للنباتات لها مشاكلها الخاصة. أحدها هو أن العديد من الخصائص المفيدة للنباتات لا يتم تشفيرها بواسطة جين واحد، بل بواسطة العديد من الجينات. وهذا يجعل التحسين الوراثي المباشر للخصائص صعبا أو مستحيلا. وهناك عقبة أخرى يتم التغلب عليها تدريجياً، وهي صعوبة زراعة الخلايا وتجديدها في نبات كامل لدى بعض الأنواع، مثل الحبوب. يتم الحصول على أفضل النتائج عندما يؤدي نقل جين واحد إلى ظهور خاصية مفيدة في النبات.

وعلى الرغم من القيود، تم الحصول على نتائج مبهرة: فقد تم تطوير أصناف من القطن والطماطم والتبغ والأرز مقاومة للآفات والفيروسات والأمراض الفطرية. رائد في مجال تطبيق النباتات المعدلة وراثيا في الزراعة – أمريكا. هنا في عام 1996، تم إنتاج ما يصل إلى 20% من محاصيل القطن ببذور معدلة عن طريق الهندسة الوراثية.

إن إنشاء حيوانات معدلة وراثيا (وتسمى الآن المحورة وراثيا) يواجه نفس الصعوبات الأساسية التي يواجهها إنشاء النباتات المحورة وراثيا، وهي: تعدد الجينات التي تحدد السمات ذات القيمة الاقتصادية. ومع ذلك، هناك مجال سريع التطور مرتبط بإنشاء حيوانات محورة وراثيا - منتجة للبروتينات النشطة بيولوجيا.

في الكائنات الحية العليا، ترمز جينات محددة لإنتاج البروتينات في أنسجة معينة. على الرغم من أن جميع الجينات موجودة في كل خلية، إلا أن القليل منها فقط يعمل في خلايا متخصصة، وهذا ما يحدد خصوصية الأنسجة. ومن الأمثلة على ذلك إنتاج بروتينات الحليب (الكوزين واللاكتالبومين) في الغدد الثديية. من الممكن استبدال الجين الذي نحتاجه للتسلسلات التنظيمية، مثل الكازين، والحصول على بروتين غريب في الحليب. ومن المهم في الوقت نفسه أن يشعر الحيوان بأنه طبيعي، لأن الجين الأجنبي يعمل فقط أثناء الرضاعة.

يوجد بالفعل مئات من الأغنام والماعز المعدلة وراثيا في العالم، والتي تنتج الحليب من عشرات الملليجرامات إلى عدة جرامات من البروتينات البشرية النشطة بيولوجيا لكل لتر واحد من الحليب. تعتبر طريقة الإنتاج هذه فعالة من حيث التكلفة وأنظف من الناحية البيئية، على الرغم من أنها تتطلب المزيد من الجهد والوقت من العلماء لإنشاء حيوانات محورة وراثيا مقارنة بإنشاء الكائنات الحية الدقيقة المعدلة وراثيا.

مع حليب الحيوانات المعدلة وراثيا، لا يمكنك الحصول على الأدوية فقط. من المعروف أن إنتاج الجبن عالي الجودة يتطلب إنزيمًا يتخثر الحليب - الرينين. يتم استخراج هذا الإنزيم من معدة عجول الألبان. أنها مكلفة وغير متوفرة دائما. وأخيرا، قام مهندسو الوراثة بهندسة الخميرة لإنتاج هذا البروتين القيم من خلال التخليق الميكروبيولوجي.

المرحلة التالية من الهندسة الوراثية هي إنشاء أغنام معدلة وراثيا تقوم بتصنيع الكيموسين في الحليب. يوجد قطيع صغير من أغنامنا في روسيا على تلال لينين بالقرب من موسكو. تقوم هذه الأغنام بتصنيع ما يصل إلى 300 ملغم / لتر من الإنزيم في الحليب. بالنسبة لعملية صنع الجبن، لا يمكن عزل البروتين، ولكن يتم استخدامه ببساطة كجزء من الحليب.

من الممكن توسيع التكنولوجيا الحيوية إلى مجالات تنتمي اليوم بالكامل إلى الكيمياء. هذه هي التحفيز الحيوي (بدلاً من التحفيز الكيميائي) والمواد الجديدة. إحدى عمليات التحفيز الحيوي التي تم تنفيذها بنجاح في الصناعة هي إنتاج مادة الأكريلاميد من الأكريلونيتريل.

CH2=CH-CN -> CH2=CH-C=0

تعمل مادة الأكريلاميد كمونومر أولي لإنتاج البوليمرات والبوليمرات المشتركة المستخدمة على نطاق واسع في معالجة المياه ومياه الصرف الصحي، والتعدين، وتصفية العصائر والنبيذ، وإعداد الطلاء، وما إلى ذلك.

حتى وقت قريب، تم إجراء التحلل المائي للنتريل عند درجة حرارة 105 مئوية في وجود حمض الكبريتيك. وبعد انتهاء العملية، تم تحييد حمض الكبريتيك بالأمونيا. وانتهى الأمر بكمية كبيرة من كبريتات الأمونيوم في الأنهار. وكانت تكاليف الطاقة مرتفعة، والمعدات تستهلك بسرعة، وكانت جودة مادة الأكريلاميد أقل بكثير مما هو مرغوب فيه.

في عام 1987، بدأ علماء من معهد علم الوراثة وتربية الكائنات الحية الدقيقة الصناعية، مع زملائهم من فرع المعهد في ساراتوف، بالبحث في الطبيعة عن الكائنات الحية الدقيقة التي يمكنها تحويل الأكريلونيتريل إلى مادة الأكريلاميد، وتم العثور على مثل هذه الكائنات الحية الدقيقة. بعد سلسلة من التلاعبات، تم الحصول على الكائنات الحية الدقيقة التي تصنع 10 آلاف مرة أكثر من إنزيم - هيدراتاز النتريل، المسؤول عن تحويل الأكريلونيتريل.

يتم تنفيذ إنجازات العلماء في الممارسة العملية. في أحد المصانع المنتجة للمضادات الحيوية، تم إطلاق إنتاج المحفز الحيوي؛ الكائنات الحية الدقيقة اللازمة، وفي 3 مصانع أخرى، تم تنفيذ عملية إنتاج مادة الأكريلاميد بالتحفيز الحيوي. يتم تنفيذ العملية عند ضغط الغرفة ودرجة الحرارة، وبالتالي فهي لا تستهلك الكثير من الطاقة. هذه العملية لا تحتوي على أي نفايات تقريبًا، وهي صديقة للبيئة. تتميز مادة الأكريلاميد التي تم الحصول عليها بواسطة الطريقة الجديدة بنقاء عالي، وهو أمر مهم، حيث يتم بلمرة معظمها بشكل إضافي إلى بولي أكريلاميد، وتعتمد جودة البوليمر بشكل كبير على نقاء المونومر.

مثال آخر لا يشير إلى التحفيز الحيوي، ولكن إلى المواد الحيوية. لقد لفت العلماء الانتباه منذ فترة طويلة إلى الخواص الميكانيكية القيمة للغاية للمادة التي تنسج منها العناكب شبكاتها.

الخيط الرقيق أرق بحوالي 100 مرة من شعرة الإنسان، وهذه المادة أنعم من القطن، وأقوى من الفولاذ، ولها مرونة فريدة، ولا تتغير خصائصها عمليًا مع تغيرات درجة الحرارة، والمادة مثالية للعديد من الأغراض العملية: حبل المظلة، والجسم درع، الخ. السؤال هو أين يمكن الحصول على كمية كبيرة من الويب بسعر معقول؟

جاءت الهندسة الوراثية للإنقاذ. تمكن العلماء من عزل الجينات المسؤولة عن تخليق بروتينات نسيج العنكبوت ونقلها إلى الكائنات الحية الدقيقة. في عام 1995، أفاد باحثون أمريكيون أن البروتين المطلوب يتم تصنيعه بالفعل في الكائنات الحية الدقيقة. وهذا يفتح الطريق أمام التوليف الميكروبيولوجي الصناعي للمادة الجديدة.

عادة، يتم استخدام النشا ودبس السكر والمنتجات الزراعية الأخرى الرخيصة لنمو الكائنات الحية الدقيقة، أي. المواد الخام المتجددة.

يجب ملاحظة ذلك. هذه البكتيريا لا تصنع الخيوط، بل بروتينات غير متبلورة، تمامًا مثل العناكب. يتشكل الخيط عندما يقوم العنكبوت بإخراج البروتين من فوهة غدده. من الممكن تقنيًا محاكاة هذه العملية عن طريق دفع بروتين غير متبلور عبر ثقوب رفيعة جدًا. وقد تم بالفعل الحصول على الخيوط الأولى من البروتين الميكروبيولوجي. هناك فرصة حقيقية لتحسين الصفات الممتازة للويب عن طريق إجراء بعض التغييرات في تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين.

الأمثلة المقدمة لا تغطي جميع الجوانب العملية لتطبيق الهندسة الوراثية. لم نتطرق إلى قضايا الطاقة، وحماية البيئة، والتعدين، والصناعة الميكروبيولوجية، فضلا عن قضية مهمة للغاية - دور الهندسة الوراثية في تطوير البيولوجيا الجزيئية نفسها.

إن "الثورة الخضراء" الجديدة التي بدأت بالفعل ستنتج نباتات لن تحتاج إلى مبيدات حشرية، وفي المستقبل إلى الأسمدة النيتروجينية. إنهاء الاستخدام

ستعمل المبيدات الكيميائية على تحسين حالة البيئة بشكل كبير، وتقليل تكلفة إنتاج النفط والغاز (بنسبة 3٪). ستكون هناك مواد جديدة، وأدوية جديدة، وحيوانات عالية الإنتاجية، ومنتجات غذائية جديدة.

ووفقا لخبراء من الكونجرس الأمريكي، فإن "التكنولوجيا الحيوية ستغير الطريقة التي يعيش بها الناس في القرن الحادي والعشرين إلى أقصى حد".

2.2. الهندسة الوراثية

اليوم، هناك عدة مئات من الأطعمة المعدلة وراثيا. لعدة سنوات تم استخدامها من قبل ملايين الأشخاص في معظم دول العالم. هناك أدلة على استخدام مثل هذه التقنيات للحصول على المنتجات المباعة عبر شبكة ماكدونالدز. وتستخدم العديد من الشركات الكبيرة، مثل يونيليفر ونستله ودانون وغيرها، منتجات الهندسة الوراثية لإنتاج سلعها وتصديرها إلى العديد من دول العالم. لكن في العديد من البلدان، يجب أن تحتوي هذه المنتجات على نقش "مصنوع من منتج معدل وراثيا" على العبوة.

يعتقد البعض أنه من خلال إجراء تغييرات على الكود الجيني للنبات أو الحيوان، فإن العلماء يفعلون نفس الشيء الذي تفعله الطبيعة نفسها. بالتأكيد جميع الكائنات الحية من البكتيريا إلى الإنسان هي نتيجة الطفرات والانتقاء الطبيعي.

مثال. ألقى أي نبات عدة آلاف من البذور ونبتت. من بين الآلاف من البراعم التي تظهر، سيختلف البعض بالضرورة عن الأصل، أي أنهم في الواقع سوف يتحولون إلى طفرات. فإذا كانت التغييرات ضارة بالنبات فإنه يموت، وإذا كان مفيداً فإنه يعطي ذرية أكثر تكيفاً وكمالاً، وبهذه الطريقة يمكن تكوين نوع جديد من النبات. ولكن إذا كانت الطبيعة تستغرق مئات أو آلاف السنين لتكوين أنواع جديدة، فإن العلماء ينتجون هذه العملية في غضون سنوات قليلة. لا يوجد فرق جوهري.

والأكثر شيوعا هي فول الصويا والذرة والبذور الزيتية والقطن. في بعض البلدان، تتم الموافقة على زراعة الطماطم المعدلة وراثيا والأرز والكوسة. يتم إجراء التجارب على عباد الشمس وبنجر السكر والتبغ والعنب والأشجار وما إلى ذلك. وتجري التجارب الميدانية في تلك البلدان التي لا يوجد فيها إذن بزراعة الجينات المحورة بعد. في أغلب الأحيان، تتمتع النباتات المزروعة بمقاومة مبيدات الأعشاب أو الحشرات أو الفيروسات. يتيح تحمل مبيدات الأعشاب للنبات "المختار" أن يكون محصنًا ضد الجرعات المميتة من المواد الكيميائية. ونتيجة لذلك، يتم تطهير الحقل من جميع النباتات غير الضرورية، أي الأعشاب الضارة، وتظل المحاصيل المقاومة أو المتسامحة (المتسامحة) مع مبيدات الأعشاب على قيد الحياة. في أغلب الأحيان، تقدم الشركة التي تبيع بذور هذه النباتات مبيدات الأعشاب المناسبة في المجموعة. تصبح النباتات المقاومة للحشرات شجاعة حقًا: على سبيل المثال، تموت خنفساء كولورادو التي لا تقهر، وهي تأكل ورقة البطاطس. تحتوي جميع هذه النباتات تقريبًا على جين مدمج لمادة سامة طبيعية، وهي البكتيريا الترابية Bacillus thuringiensis. يكتسب النبات مقاومة للفيروس بفضل الجين المدمج المأخوذ من نفس الفيروس.

تتم زراعة الجزء الأكبر من الجينات المحورة في الولايات المتحدة الأمريكية وكندا والأرجنتين والصين وأقل - في بلدان أخرى. أوروبا قلقة للغاية. تحت ضغط من المنظمات العامة والمستهلكين الذين يريدون معرفة ما يأكلونه، تم فرض حظر على استيراد هذه المنتجات في بعض البلدان (النمسا، فرنسا، اليونان، بريطانيا العظمى، لوكسمبورغ). واعتمد آخرون متطلبات صارمة لوضع العلامات على الأطعمة المعدلة وراثيا.

وحظرت النمسا ولوكسمبورج إنتاج الطفرات الجينية، وقام المزارعون اليونانيون، الذين كانوا يحملون لافتات ولافتات سوداء، باقتحام الحقول في بيوتيا بوسط اليونان، ودمروا المزارع حيث كانت شركة زينيكا البريطانية تجري تجارب على الطماطم. فقد قامت 1300 مدرسة إنجليزية بإزالة الأطعمة التي تحتوي على نباتات معدلة وراثيا من قوائم طعامها، وفرنسا مترددة للغاية وبطيئة في الموافقة على بيع أي منتجات جديدة تحتوي على جينات أجنبية. في الاتحاد الأوروبي، يُسمح فقط بثلاثة أنواع من النباتات المعدلة وراثياً، أو بشكل أكثر دقة، ثلاثة أنواع من الذرة.

وفول الصويا هو المحصول الوحيد المعدل وراثيا المسموح باستخدامه في روسيا حتى الآن. في الطريق - البطاطس المعدلة وراثيا والذرة وبنجر السكر.

إذا كان في عام 1996 في العالم تحت المحاصيل المعدلة وراثيا تم احتلال 1.8 مليون هكتار، ثم في عام 1999 ما يقرب من 40 مليون. وفي عام 2001، وفقا للتوقعات، سيكون هناك ما لا يقل عن 60 مليون نسمة. وهذا لا يشمل الصين التي لا تقدم معلومات رسمية، لكن تشير التقديرات إلى أن نحو مليون مزارع صيني يزرعون القطن المعدل وراثيا على مساحة نحو 35 مليون هكتار.

أول منتج تم تعديله صناعياً كان الطماطم. كانت خاصيتها الجديدة هي القدرة على الاستلقاء غير الناضج لعدة أشهر عند درجة حرارة 12 درجة. ولكن بمجرد وضع هذه الطماطم في النار، تصبح ناضجة في غضون ساعات قليلة.

تخطط الشركتان الأمريكيتان Origen Therapeutics وEmbrex لإنتاج دجاج مستنسخ بكميات كبيرة. إن معنى المشروع برمته واضح: إن تكرار طائر سمين واحد، يأكل قليلا، وينمو بسرعة ولا يمرض، يبدو عملا مربحا على نحو غير عادي. وقد أسفر البحث، الذي يدعمه المعهد الوطني للعلوم والتكنولوجيا، والذي خصص 4.7 مليون دولار للمشروع، عن نتائج ملموسة بالفعل. إن تقنية الاستنساخ في شكلها المعتاد، والتي تنطوي على نقل نواة خلية مانحة إلى بويضة ثم غرسها لاحقا في أم بديلة، لا تنطبق على الطيور، لأنه، كما هو معروف، لا تتطور أجنةها في الرحم، ولكن في القشرة. يتم إنشاء النسخ الجينية للدجاج بطريقة مختلفة. يقوم العلماء بعزل وتكاثر الخلايا الجذعية الجنينية المتبرع بها، والتي تتطور منها جميع الأنسجة مع نمو الجنين. ثم يتم زرع هذه الخلايا في بويضة طبيعية. بالمعنى الدقيق للكلمة، فإن الدجاج الذي تم الحصول عليه بهذه الطريقة ليس نسخة وراثية، بل "كيميرا"، لأنه، إلى جانب الخلايا المانحة، يحتوي أيضًا على أقارب، أولئك الذين كانوا في البويضة. ومع ذلك، تمكن العلماء من الحصول على أكثر من 95% من الخلايا المانحة، بل وقاموا باستنساخها بنسبة 100%. ومن أجل الإنتاج الضخم لمثل هذه الدجاجات، من المخطط استخدام آلات خاصة قادرة على حقن 50 ألف بيضة في الساعة.

أجرى الأمريكيون تغييرات على الفراولة والزنبق. تم تطوير مجموعة متنوعة من البطاطس التي تمتص كمية أقل من الدهون عند قليها. ويخططون أيضًا للحصول على طماطم عملاقة على شكل مكعب قريبًا لتسهيل تعبئتها في الصناديق. بدأ السويسريون في زراعة الذرة، التي تطلق سمومها الخاصة ضد الآفات.

تم إنشاء "طماطم خيشومية" - وهي طماطم تم فيها زرع جين السمك المفلطح في أمريكا الشمالية لزيادة مقاومة الصقيع. بالمناسبة، كان هذا الهجين من الخضار والأسماك هو الذي حصل على لقب "إفطار فرانكشتاين".

ينتج معهد موسكو لزراعة البطاطس بطاطس تحتوي على مادة الإنترفيرون في دم الإنسان، مما يحسن المناعة. وحصل معهد تربية الحيوان على براءة اختراع لشاة يحتوي حليبها على المنفحة الضرورية لإنتاج الجبن. ويقول الخبراء إنه مع تكنولوجيا إنتاج الجبن الجديدة، فإن 200 خروف فقط ستكون كافية لتزويد روسيا بأكملها بالجبن.

واليوم، يعمل العلماء على إنشاء "نباتات ذكية" يمكنها إرسال إشارة استغاثة إلى المزارعين، وتتوهج عندما يفتقرون إلى الماء أو عند ظهور أول علامة على المرض. يجري العمل على قدم وساق لإنتاج بلاستيك يتحلل عند دخوله إلى البيئة، حيث يتم إدخال الجينات البكتيرية في البذور الزيتية، مما يسمح بزراعة هذا البلاستيك القابل للتحلل في الحقول. أعلن الأمريكيون مؤخرًا أنهم تمكنوا من إضافة جينات النباتات المزهرة الزرقاء إلى التركيب الجيني للقطن العادي. هناك فرصة حقيقية لإحداث ثورة في سوق الدنيم - حيث ستتوقف صناعة الصباغة عن إلقاء مياه الصرف الصحي السامة في البيئة. سيتم إدخال هذه التكنولوجيا حيز الإنتاج في عام 2005.

وتجرى التجارب في مجال آخر - مجال الروائح. البعض لا يحب رائحة الورود، معتبرا أنها متخمة للغاية - بالنسبة لهؤلاء الأشخاص، يمكنك زراعة الورود المعطرة بالليمون. يمكنك حتى زراعة وردة تنبعث منها رائحة عطر كالفن كلاين - فالتلاعب بالجينات المسؤولة عن الرائحة يجعل من الممكن تكاثر النباتات بأي رائحة.

1. وفقا للعلماء الديموغرافيين، في السنوات العشرين المقبلة، سوف يتضاعف عدد سكان العالم. باستخدام المحاصيل الزراعية الحديثة والتقنيات الزراعية، سيكون من المستحيل ببساطة إطعام مثل هذا العدد من الناس. لذلك، حان الوقت للتفكير في كيفية مضاعفة إنتاجية الأراضي الزراعية بأقل الخسائر. وبما أن فترة العقدين قصيرة للغاية بالنسبة للتربية التقليدية، فلا يزال هناك تعديل ميكانيكي للشفرة الوراثية للنباتات. يمكنك، على سبيل المثال، إضافة جين لمقاومة الآفات الحشرية أو جعل النبات أكثر غزارة. هذه هي الحجة الرئيسية لعلم الجينات المحورة.

2. بمساعدة الهندسة الوراثية، من الممكن زيادة محتوى المواد المفيدة والفيتامينات في المنتجات المعدلة وراثيا مقارنة بالأصناف "النقية". على سبيل المثال، يمكنك "إدراج" فيتامين أ في الأرز من أجل زراعته في المناطق التي يعاني فيها الناس من نقص فيه.

3. من الممكن توسيع مساحات زراعة المنتجات الزراعية بشكل كبير من خلال تكييفها مع الظروف القاسية، مثل الجفاف والبرد.

4. من خلال التعديل الوراثي للنباتات، من الممكن تقليل شدة المعالجة الحقلية بالمبيدات الحشرية ومبيدات الأعشاب بشكل كبير. ومن الأمثلة الصارخة هنا إدخال جينوم البكتيريا الترابية Bacillus thuringiensis في جينوم الذرة، والذي يزود النبات بالفعل بحمايته الخاصة، وهو ما يسمى Bt toxin، ووفقًا لخطة علماء الوراثة، يقوم بمعالجة إضافية لا معنى له.

5. يمكن إعطاء الأطعمة المعدلة وراثيا خصائص طبية. لقد نجح العلماء بالفعل في صنع موزة تحتوي على أنالجين وسلطة تنتج لقاحًا ضد التهاب الكبد B.

6. الغذاء من النباتات المعدلة وراثيا يمكن أن يكون أرخص وألذ طعما.

7. الأنواع المعدلة ستساعد في حل بعض المشاكل البيئية. ويجري تصميم مصانع قادرة على امتصاص الزنك والكوبالت والكادميوم والنيكل والمعادن الأخرى بشكل فعال من التربة الملوثة بالنفايات الصناعية.

8. من المحتمل جدًا أن تعمل الهندسة الوراثية على تحسين نوعية الحياة - مما يؤدي إلى تمديدها بشكل كبير؛ هناك أمل في العثور على الجينات المسؤولة عن شيخوخة الجسم وإعادة بنائها.

خاتمة

في الملخص، تم النظر في موضوع مثير للاهتمام للغاية - علم الوراثة والهندسة الوراثية والتكنولوجيا الحيوية.

وهكذا يحتل علم الوراثة مكانة هامة في حياة الإنسان. وهي التي تشرح آليات وراثة السمات البشرية المرضية والإيجابية. لذا فإن جنس الشخص هو صفة مندلية موروثة وفق مبدأ التهجين العكسي.

الجنس متغاير التزاوج (XY) عند الإناث ومتجانس عند الذكور. من بين العلامات التي تخضع لقوانين G. Mendel، هناك علامات موروثة بطريقة مرتبطة. ومع ذلك، فإن الارتباط غالبًا ما يكون غير مكتمل، والسبب في ذلك هو العبور، وهو أمر ذو أهمية بيولوجية كبيرة - يكمن في أساس التباين التجميعي.

قائمة الأدبيات المستخدمة

1. ف. أنتالا، ج. كايجر، علم الوراثة الحديث، موسكو، مير، 199، المجلد الأول.

2. س.ج. إنجي فيشتوموف، علم الوراثة مع أساسيات الاختيار، موسكو، المدرسة العليا، 1989.

3. ن.ب. دوبينين، علم الوراثة العامة، موسكو، ناوكا، 1970.

4. بي إم إي، موسكو، “الموسوعة السوفييتية”، 1962، ت.25.

5. ن. جرين، علم الأحياء، موسكو، مير، 1993.

6. أ.ب. بيكوف، علم الأحياء وعلم الوراثة العام، موسكو، دار النشر بجامعة الصداقة بين الشعوب في روسيا، 1994.

7. م. لوباشيف، علم الوراثة، لينينغراد، مطبعة جامعة لينينغراد، 1967.

8. ف.ن. يارغين، علم الأحياء، موسكو، "الطب"، 1985.

9. ف. كيبرنشتيرن، الجينات وعلم الوراثة، موسكو، فقرة، 1995.

10. ف.ب. بالاشوف، ت.ن. شيفوروكوفا، كتاب مهام عن علم الوراثة الطبية، سارانسك، مطبعة جامعة موردوفيا، 1998.

علم الوراثة (genetikos اليوناني الذي يشير إلى الأصل) هو علم الوراثة وتنوع الكائنات الحية.

موضوع وطرق علم الوراثة. موضوع دراسة G. هما خاصيتان للكائنات الحية - الوراثة (انظر) والتقلب (انظر). الوراثة هي خاصية الكائنات الحية لنقل ميزات التكوين المتأصلة في كائن معين إلى الجيل التالي أثناء تكوين بعض السمات الهيكلية وأنواع التمثيل الغذائي. لا يمكن نقل خصائص الكائن الحي إلى الأجيال القادمة إلا في عملية التكاثر أو التكاثر الذاتي.

يمكن إجراء التكاثر الذاتي للكائنات عن طريق التكاثر الخضري، عندما ينشأ الكائن الحي من أجزاء من الفرد الأصلي. لذلك، يتم تربية البطاطس، على سبيل المثال، بشكل رئيسي عن طريق الدرنات. وفي الحيوانات الدنيا، مثل الهيدرا، تقوم بعض الخلايا بإعادة إنتاج الحيوان بأكمله. تتكاثر الكائنات الحية الدقيقة في المقام الأول عن طريق الانشطار، وبعضها يتكاثر عن طريق التبرعم، والعفن والخمائر عن طريق تكوين الجراثيم. تتكاثر هذه الأشكال قبل الخلوية لتنظيم المادة الحية، مثل الفيروسات، عن طريق التكاثر في خلية حساسة، حيث يوجد أولاً تخليق منفصل للحمض النووي الفيروسي (DNA أو RNA) والبروتين، ثم تتحد وتشكل جزيئات فيروسية (انظر الفيروسات). ). تتكاثر الكائنات العليا من نوعها عن طريق التكاثر الجنسي. ينشأ جيل بنات جديد أثناء التكاثر الجنسي نتيجة اندماج الخلايا الجرثومية الأنثوية والذكورية.

التباين هو خاصية أخرى للكائنات الحية المدرجة في موضوع بحث ج. التقلب هو خاصية للكائنات الحية، والتي تتمثل في تغيير الجينات ومظاهرها في عملية تطور الكائن الحي، أي أن التباين هو خاصية معاكسة للوراثة.

هناك النمط الظاهري (التعديل) والتباين الوراثي.

التباين المظهريالكائنات الحية يرجع ذلك إلى حقيقة أنه في عملية التطور الفردي، التي تتم في ظل ظروف بيئية معينة، يمكن ملاحظة تغير في المورفول والفيزول والكيمياء الحيوية وغيرها من سمات الكائنات الحية. ومع ذلك، فإن الخصائص التي يكتسبها الكائن الحي نتيجة لهذا التباين لا يتم توريثها، على الرغم من أن حدود تقلب السمة (معدل رد الفعل) للكائن الحي يتم تحديدها من خلال الوراثة، أي مجموع الجينات.

التباين الوراثيالكائنات الحية إما بسبب التغيير في المادة الوراثية الفعلية - الطفرات (انظر الطفرة)، أو ظهور مجموعات جديدة من الجينات - إعادة التركيب (انظر). اعتمادا على هذا، يتم تقسيم التباين الوراثي إلى الطفرات وإعادة التركيب (التوليفية).

يتم إجراء دراسة الوراثة وتنوع الأنظمة الحية على مستويات مختلفة من تنظيم المادة الحية - على المستويات الجزيئية والكروموسومية والخلوية والعضوية والسكانية، باستخدام أساليب التخصصات ذات الصلة، مثل الكيمياء الحيوية والفيزياء الحيوية وعلم المناعة وعلم وظائف الأعضاء. إلخ. وهذا ما يفسر حقيقة أن عددًا كبيرًا من الأقسام المحددة في G. برز في تخصصات علمية مستقلة، مثل الجزيئية والكيميائية الحيوية والفزيول والعسل. علم الوراثة، وعلم الوراثة المناعية، وعلم الوراثة، وعلم الوراثة، وعلم الوراثة السكانية، وما إلى ذلك. ومن بين هذه العوامل، فإن علم الوراثة الظاهري له أهمية كبيرة في الطب، الذي يدرس دور الجينات في التنمية الفردية للفرد؛ علم الوراثة الفسيولوجي، الذي يدرس التكييف الوراثي لفسيولوجيا الكائنات الحية وتأثير العوامل البيئية عليها؛ علم الوراثة المناعية وعلم الوراثة الدوائي وعلم الوراثة المسببة للأمراض وفوعة الكائنات الحية الدقيقة. علم الوراثة السكانية، وتوضيح قوانين الوراثة والتقلب في الظروف الطبيعية البيئية.

الطريقة الرئيسية لدراسة وراثة وتنوع الكائنات الحية هي التحليل الجيني (انظر)، والذي يتضمن عددا من الطرق المحددة. الطريقة الأكثر إفادة وتحديدًا للتحليل الجيني هي تحديد طبيعة السمة المختارة لمثل هذا التحليل. تتضمن هذه الطريقة نظام المعابر في عدد من الأجيال أو دراسة الحبس العائلي لصفة محل الاهتمام من أجل تحليل أنماط وراثة الخصائص الفردية وسمات الكائنات الحية (انظر زواج الأقارب، طريقة التوأم). يحتوي التحليل الجيني أيضًا على طرق معينة للتحليل: إعادة التركيب، والطفرة، والتكامل، والسكان.

تتم دراسة عملية استمرارية المواد في أجيال الخلايا والكائنات الفردية بمساعدة السيتول. الطريقة، والتي، بالاشتراك مع الطريقة الوراثية، كانت تسمى الطريقة الوراثية الخلوية لدراسة الوراثة. بعد فتح الدور الجيني النووي لـ - t تتطور طريقة التحليل الجزيئي لبنية وعمل الجين بنجاح. تتضمن الطريقة المظهرية دراسة عمل الجين ومظاهره في التطور الفردي للكائن الحي. ولهذا، يتم استخدام تقنيات مثل زرع الأنسجة المختلفة وراثيا، وزرع النوى من خلية إلى أخرى، وما إلى ذلك. ويتم تحليل هذه الظواهر الوراثية أيضا باستخدام أحدث الأساليب في مختلف فروع العلوم الطبيعية، وخاصة الكيمياء الحيوية، ومع ذلك، فإن جميع الطرق المستخدمة في التخصصات الأخرى لـ G هي فقط مساعدة للطريقة الرئيسية - التحليل الجيني.

المراحل والاتجاهات الرئيسية لتطور علم الوراثة. تم التعبير عن جميع أنواع الفرضيات حول طبيعة الوراثة والتقلب في فجر الثقافة الإنسانية. وكان الأساس بالنسبة لهم هو مراقبة الإنسان لنفسه، وكذلك نتائج التجارب التي تم الحصول عليها عن طريق تربية الحيوانات وزراعة النباتات. بالفعل في تلك الأيام، قام الشخص باختيار معين، أي أنه ترك لمزيد من التكاثر فقط تلك الحيوانات أو تلك النباتات التي تمتلك صفات قيمة بالنسبة له. "بفضل هذا الاختيار البدائي، تمكن الإنسان من خلق عدد كبير من الأنواع من مختلف الحيوانات الأليفة والنباتات المزروعة. ظهرت الأعمال الأولى عن الوراثة والتنوع فقط في القرن السابع عشر، عندما نشر ر. كاميراريوس في عام 1694 "ملاحظات حول المجال في النباتات"، حيث خلص إلى أن النباتات، مثل الحيوانات، لديها تمايز جنسي. كما اقترح أن تلقيح نبات من نوع ما بواسطة حبوب لقاح نوع آخر يمكن أن يؤدي إلى ظهور أشكال جديدة. في بداية القرن الثامن عشر بدأت في تلقي الهجينة ووصفها. تم إجراء أول بحث علمي عن التهجين بواسطة J. Kolreuter في الستينيات. القرن ال 18 وأظهر أنه يمكن استخدام أي نوع من الأنواع الأبوية كنبات الأب أو الأم، لأنه عند العبور في كلا الاتجاهين يتم الحصول على نفس الهجينة، أي أن حبوب اللقاح والبويضة تلعب نفس الدور في نقل الوراثة.

في المستقبل، شارك العديد من الباحثين - Th.Knight، Ch. Naudin وآخرون - في دراسة الهجينة النباتية من أجل تحديد أنماط ظهور الخصائص الأبوية فيها، ولم تكن ملاحظاتهم بعد أساسًا للتكوين. لكن العلم، إلى جانب التطور السريع في تربية الماشية، وكذلك إنتاج المحاصيل والبذور في النصف الثاني من القرن التاسع عشر. لقد أثاروا اهتمامًا متزايدًا بتحليل ظواهر الوراثة.

ساهمت تعاليم داروين (1859) حول أصل الأنواع بقوة خاصة في تطوير علم الوراثة والتنوع، مما أثرى علم الأحياء بالطريقة التاريخية لدراسة تطور الكائنات الحية. بذل داروين جهودًا كبيرة في دراسة ظاهرتي الوراثة والتباين، ورغم أنه فشل في وضع قوانين الوراثة، إلا أنه جمع عددًا كبيرًا من الحقائق، واستخلص منها عددًا من الاستنتاجات الصحيحة، وأثبت أن الأنواع غير دائمة وأن إنهم ينحدرون من أنواع أخرى تختلف عن تلك الموجودة اليوم.

تم اكتشاف وصياغة القوانين الأساسية لـ G. بواسطة التشيكي. عالم الطبيعة ج. مندل، الذي جرب أنواعًا مختلفة من البازلاء (1865). أوجز G. Mendel نتائج بحثه في الكتاب الكلاسيكي "تجارب مع الهجينة النباتية"، الذي نشر في عام 1866. بالنسبة لتجارب التهجين، استخدم نوعين من البازلاء، والتي تختلف في شكل البذور أو لون الزهرة. سمح ذلك لـ G. Mendel بتطوير طرق التحليل الجيني لوراثة السمات الفردية عمليًا وإنشاء موقف مهم بشكل أساسي، وهو أن السمات يتم تحديدها من خلال العوامل الوراثية الفردية التي تنتقل عبر الخلايا الجرثومية، وأن السمات الفردية للكائنات الحية لا تختفي عند العبور، ولكن يتم الحفاظ عليها في النسل (انظر قوانين مندل). على الرغم من أن G. Mendel لم يكن يعرف شيئًا عن موقع العوامل الوراثية في الخلية وعن كيميائيها. طبيعة وآلية التأثير على سمة معينة في الكائن الحي، ومع ذلك، شكلت نظريته حول العوامل الوراثية كوحدات للوراثة أساس نظرية الجين (انظر الجين).

ومع ذلك، فإن النتائج الأساسية لتجارب G. Mendel مفهومة من قبل علماء الأحياء فقط في عام 1900، عندما جول. عالم النبات X. de Vries وفي نفس الوقت تقريبًا معه. عالم النبات كورينز (سي كورينز) والنمساوي. اكتشف uchetsy Chermak (E. Tschermak) للمرة الثانية قوانين وراثة السمات. ومنذ ذلك الوقت بدأ التطور السريع لعلم الجيولوجيا، الذي أكد مبادئ التفرقة في ظواهر الوراثة، ويعتبر عام 1900 هو التاريخ الرسمي لميلاد الجغرافيا.

في عام 1906، في المؤتمر الدولي الثالث حول التهجين، بناءً على اقتراح دبليو باتسون، تم تسمية العلم الذي يدرس الوراثة والتباين بعلم الوراثة، وسرعان ما حصلت وحدة الوراثة المندلية، بناءً على اقتراح دبليو جوهانسن، على الاسم " الجين" (1909).

في عام 1901، صاغ X. de Vries نظرية الطفرات، التي تنص على أن الخصائص والخصائص الوراثية للكائنات الحية تتغير فجأة، أي نتيجة للطفرات (انظر الطفرة). وسرعان ما ثبت أن العوامل الوراثية ترتبط بالكروموسومات، وفي عام 1911. قام T. Morgan و Bridges (S. V. Bridges) و Meller (N. J. Muller) و Sturtevant (A. H. Sturtevant) وآخرون بإنشاء نظرية الكروموسوم للوراثة (انظر) وأثبتوا تجريبياً أن الناقلات الرئيسية للجينات هي الكروموسومات وأن الجينات موجودة على الكروموسوم بترتيب خطي (انظر الكروموسومات).

إن إنشاء نظرية الكروموسوم جعل المفهوم المادي للجين هو النظرية المركزية في علم الوراثة. يسترشد علماء الوراثة بهذه النظرية في الثلاثينيات والخمسينيات. القرن ال 20 حصلت على فرصة إجراء البحوث، وكانت نتائجها ذات أهمية أساسية كبيرة.

في 1926-1929. إس إس شيتفيريكوف وآخرون. أول من أجرى التحليل الجيني التجريبي لتجمعات ذبابة الفاكهة، وهو ما وضع أسس الاتجاه الحديث في السكان وعلم الوراثة التطوري، وقد قدم عامر مساهمة كبيرة في تطوير علم الوراثة السكانية (انظر). العالم رايت (س. رايت) والإنجليزية. العلماء فيشر (ر. فيشر، 1890-1962) وهالدين (جي بي إس هالدين، 1892-1964)، اللذين وضعا الأساس في العشرينيات والثلاثينيات. أساسيات الطريقة الرياضية الوراثية ونظرية الاختيار الجيني. لقد بذل العلماء السوفييت N. P. Dubinin وD. D. Romashov وN. V. Timofeev-Resovskii الكثير لتطوير الجغرافيا التجريبية للسكان.

قدم علماء الوراثة السوفييت M. F. Ivanov، A. S. Serebrovsky، B. I. Vasin، P. I. Kuleshov وآخرون مساهمة كبيرة في تطوير الأسس الجينية للاختيار.

في 1929-1934. طرح N. P. Dubinin و A. S. Serebrovsky وآخرون لأول مرة فكرة تجزئة الجينات وأكدوها تجريبيًا، والتي بموجبها يكون الجين نظامًا معقدًا له تنظيم داخلي خاص به وزيف الوظائف. في عام 1943، أثبت N. P. Dubinin و B. N. Sidorov بشكل شامل من خلال التجارب لتحديد تأثير موضع الجينات في ذبابة الفاكهة أن الجين السائد الطبيعي يفقد خاصية مهمة مثل الهيمنة نتيجة للتغيرات في بيئة الجينات في الكروموسوم (انظر) . تشير الظاهرة المفتوحة إلى أن عمل الجين يرتبط بموقعه في الكروموسوم.

في عام 1925، حصل ج.أ. نادسون وجي.س. فيليبوف في الخميرة وفي عام 1927 ميلر في ذبابة الفاكهة على تغيرات وراثية (الطفرات) تحت تأثير الأشعة السينية. في وقت واحد تقريبًا مع ميلر، تلقى ستادلر (L. J. Stadler) طفرات إشعاعية في النباتات. وهكذا، تم إثبات تباين الجينات تحت تأثير العوامل البيئية تجريبيا لأول مرة.

اكتشاف الطفرات تحت تأثير الكيمياء. كانت المواد مساوية في القيمة لاكتشاف التأثير الطفري للتعرض للإشعاع. وقد وجد أن العديد من المواد الكيميائية. تزيد المواد بشكل حاد من تواتر الطفرات مقارنة بالخلفية التلقائية. اكتشف I. A. Rappoport التأثير الطفري القوي للإيثيلينيمين (1946)، والذي تم استخدامه لاحقًا على نطاق واسع لإنشاء سلالات عالية الإنتاجية من منتجي المضادات الحيوية (S. I. Alikhanyan، S. Yu. Golding et al.، 1967).

في عام 1941، تلقى جي دبليو بيدل وإي إل تاتوم في الولايات المتحدة الأمريكية طفرات كيميائية حيوية في الأبواغ العصبية، والتي كانت بمثابة بداية دراسة آليات التحكم الجيني في استقلاب الخلية.

كانت المرحلة الأساسية في تطوير الاتجاه، والتي أصبحت فيما بعد مركزية في إنشاء علم الوراثة الجزيئية (انظر)، خطاب N. K. Koltsov "الأسس الفيزيائية والكيميائية لعلم الأحياء"، الذي ألقاه في المؤتمر الثالث لعموم روسيا لعلماء التشريح وعلماء الحيوان و علماء الأنسجة في عام 1927. أعرب N. K. Koltsov عن وجهة النظر التي أصبحت فيما بعد أساسًا لكل البيولوجيا الجزيئية وطورها، وهي أنه يجب البحث عن جوهر ظواهر الوراثة في الهياكل الجزيئية لتلك المواد الموجودة في الخلية والتي تحمل هذه الخصائص . قام بتطوير نظرية المصفوفة الخاصة بالتكاثر الذاتي للكروموسومات، معتقدًا أن الكروموسوم الأصلي هو مصفوفة (قالب) لـ؛ كروموسوم الابنة. تبين أن الآليات المحددة لتكاثر الجزيئات الوراثية مختلفة، ولكن المبادئ الأيديولوجية للأفكار الحديثة حول تكاثر الجزيئات تم إنشاؤها بواسطة N. K. Koltsov.

تم تقديم مساهمة كبيرة في علم الوراثة في 1920-1940. إن آي فافيلوف. يُظهر قانون سلسلة التباين المتماثل ومراكز تجمع الجينات الذي اقترحه الأصل التطوري لاتجاه الطفرات في الأشكال ذات الصلة. كل هذا سمح لـ N. I. Vavilov (1936) بإثبات مثل هذا النهج لمشاكل الأنواع، مما جعل من الممكن تمثيل الأنواع كنظام معقد في ظل ظروف بيئية معينة. لقد أثبت N. I. Vavilov بشكل إبداعي عقيدة الأسس الجينية للاختيار (انظر الانتقاء الاصطناعي).

في المجال الطبي G. بلادنا بالفعل في الثلاثينيات. القرن ال 20 احتلت مكانة رائدة في العالم. على وجه الخصوص، تجلى ذلك في مجال الأمراض العصبية، التي أجريت دراستها تحت إشراف S. N. Davidenkov. اكتشف العلامات المرتبطة بالتعبير غير الكامل للجينات وتغاير الزيجوت في الأمراض العصبية المختلفة. وصف دافيدنكوف عددًا كبيرًا من العوامل الوراثية التي تؤثر بشكل مترابط على الجهاز العصبي. قام بتوصيف وتصنيف أكثر من مائة مرض من أمراض ج. ن. مع. وقام بالمحاولة الأولى لتعميم وتقديم البيانات حول تطور مجموعة الجينات البشرية.

وهكذا بحلول الأربعينيات. القرن ال 20 لقد حقق G. كعلم نجاحًا كبيرًا، واحتل السوفييت G. مكانة رائدة في علم الوراثة والتقلبات العالمي. ومع ذلك، لا يزال من المقبول عمومًا أن الأساس المادي للجين هو البروتين. في عام 1944، أثبت كل من أفيري (O. T. Avery)، وماكليود (G. M. MacLeod)، ومكارثي (M. McCarty) أن المادة المسؤولة عن نقل الصفات الوراثية في المكورات الرئوية Diplococcus pneumoniae هي الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA). لقد كان حافزًا لدراسة المواد الكيميائية والفيزيائية. والجوهر الجيني للحمض النووي، بداية فترة الجزيئي G. بعد اكتشاف التحول (انظر)، اكتشاف العملية الجنسية في البكتيريا - الاقتران (انظر الاقتران في البكتيريا) وقدرة العاثيات على نقل المادة الوراثية من بكتيريا إلى أخرى - ما يسمى التحويلات (انظر). منذ ذلك الوقت بدأ علماء الوراثة العمل على الكائنات الحية ذات البساطة الجينية النسبية، أي على البكتيريا والفيروسات البكتيرية.

كان الحدث الاستثنائي في G. هو فك تشفير بنية جزيء الحمض النووي بواسطة J. Watson و F. Crick (1953). هذا الاكتشاف جعل من الممكن الكشف عن أسرار الشفرة الوراثية (انظر). بفضل فك رموز الشفرة الوراثية، تم الكشف عن آلية الاتصال المتسلسل لبقايا الأحماض الأمينية في جزيئات البوليبيبتيدات والبروتينات قيد الإنشاء. وأعقب ذلك اكتشافات أخرى: تركيب جينوم العاثيات X174 (A. Kornberg et al., 1967)، وعزل أوبرا lac من E. coli [Shapiro (J. Shapiro) et al., 1969]، عزل الجين الذي يتحكم في تخليق الحمض النووي الريبوزي الريباسي [Colli, Oishi et al., 1970; Spadari (Spadari) وآخرون، 1971]، عزل الجين الذي يتحكم في تخليق الحمض النووي الريبوزي الناقل للتيروزين [Marks (Marks) وآخرون، 1971]، عزل جينات المنطقة II من فج T4 [Goldberg (I. H. غولدبرغ، 1969]، التركيب الكيميائي لجين الحمض النووي الريبوزي الناقل لخميرة الألانين، والذي يتكون من 77 نيوكليوتيدات (X. Korana et al.، 1968).

كانت المرحلة التالية في تطور علم الوراثة الجزيئية هي إنشاء مفهوم نقل المعلومات الوراثية. وقد أطلق على هذا المفهوم اسم "العقيدة المركزية للبيولوجيا الجزيئية". يتلخص محتواه في حقيقة أن نقل المعلومات الجينية يتم في اتجاه واحد فقط: DNA-> mRNA-> البروتين. وفي الوقت نفسه، وجدت دراسات تيمين (H. Temin، 1970) وبالتيمور (D. Baltimore، 1970) أن الفيروسات التي تحتوي على الحمض النووي الريبي للورم تحتوي على إنزيم، تحت تأثيره يصبح الحمض النووي الريبي الفيروسي قالبًا لتخليق الحمض النووي، أي النقل العكسي للحمض النووي الريبي (DNA). المعلومات الوراثية (النسخ العكسي) من جزيئات الحمض النووي الريبي (RNA) إلى الحمض النووي (DNA). ويسمى هذا الإنزيم النسخ العكسي. إن اكتشاف هذه الظاهرة له أهمية منهجية عميقة، لأنه يشير إلى أنه على الرغم من تشفير الشفرة الوراثية في جزيئات DNA أو RNA، إلا أن جوهر الوراثة لا يقتصر على هذا، بل يتكون من تفاعل البروتينات والأحماض النووية. وهذا ما تؤكده أيضًا حقيقة أن جميع العمليات الجينية المرتبطة بالحمض النووي تتطلب وجود إنزيمات لتنفيذها، أي البروتينات. على وجه الخصوص، عمليات مثل النسخ المتماثل، وإعادة التركيب، والطفرة، وإصلاح المادة الكيميائية التالفة. والجسدية تتطلب عوامل جزيء الحمض النووي مشاركة الإنزيمات المقابلة، أي أن جوهر الوراثة يكمن في تفاعل الحمض النووي والحمض النووي الريبي (RNA) والبروتين في الخلية.

جنبا إلى جنب مع دراسة العوامل الكروموسومية للوراثة وتوضيح دور ما يسمى. العوامل الوراثية خارج الصبغي في البكتيريا - الحلقات. تشمل Episomes العاثيات المعتدلة، والعوامل الجنسية، وعوامل مقاومة الأدوية المتعددة، والعوامل المسببة للجراثيم (انظر Episomes). للعسل. مشكلة الحلقات تهم علماء الوراثة، حيث تم الحصول على بيانات تجريبية تشير إلى أن الجينات التي تحدد ضراوة البكتيريا ليست ذات طبيعة كروموسومية فحسب، بل غالبًا ما تكون أيضًا جزءًا من الحلقات. يكفي أن نلاحظ أن الخصائص المسببة للأمراض لبعض البكتيريا، مثل العامل المسبب للدفتيريا، والتسمم الغذائي، وكذلك المكورات العنقودية المسببة للأمراض والمكورات العقدية، ترتبط مع lysogenization عن طريق العاثيات البكتيريا التي لديها جينات في الحمض النووي الخاص بهم والتي تحدد تخليق المنتجات السامة . أدى عزل هذه البكتيريا اللايسوجينية من خليط مع الأنبياء إلى ظهور ثقافات عديمة الفوعة.

وبالتالي، يمكن تقسيم تاريخ تطور G. إلى ثلاث مراحل. المرحلة الأولى هي فترة علم الوراثة الكلاسيكي (1900-1930)، وذلك بسبب ظهور نظرية الوراثة المنفصلة (المندلية). وتتميز المرحلة الثانية (1930-1953) بتعميق مبادئ الجغرافيا الكلاسيكية، ولكن في الوقت نفسه بمراجعة عدد من أحكامها. في هذا الوقت، تم اكتشاف إمكانيات الحصول على الطفرات بشكل مصطنع، وتم اكتشاف البنية المعقدة للجين وإثباتها، وقد ثبت أن الحمض النووي، وليس البروتين، هو الناقل المادي للوراثة (انظر).

يمكن اعتبار المرحلة الثالثة من تطور الحمض النووي فترة تطورها منذ عام 1953، عندما تم الكشف عن الدور الجيني لجزيئات الحمض النووي بالكامل تقريبًا وتم الكشف عن بنيتها. مزيد من البحث في هذا المجال، وخاصة في مجال تخليق البروتين المعتمد على الحمض النووي، يرتبط ارتباطًا وثيقًا بـ G. بالكيمياء الحيوية.

منذ عام 1953، كان اختراق G. في العلوم ذات الصلة مكثفا بشكل خاص، على وجه الخصوص، أهمية خاصة هي علم الوراثة الكيميائية الحيوية (انظر) وعلم الوراثة الطبية (انظر).

إن التطبيق المتسق لمبدأ "جين واحد - إنزيم واحد" (أي جين واحد مسؤول عن تخليق إنزيم واحد) جعل من الممكن توضيح آلية حدوث عدد من العيوب الأيضية الوراثية في البشر وتحديد أي منها يسبب اضطراب معين في تخليق إنزيم أو مادة أمراضًا بشرية مثل بيلة الفينيل كيتون، وبيلة ​​الكابتون، وداء التيروزين، والمهق، والهيموفيليا، وأشكال مختلفة من القماءة الوراثية، وفقر الدم المنجلي واعتلالات الهيموغلوبين الأخرى، وما إلى ذلك.

وفي نفس الفترة تطورت عقيدة أمراض الكروموسومات البشرية. في عام 1956، لأول مرة، كان من الممكن تحديد العدد الثنائي الحقيقي للكروموسومات البشرية (46)، وبالفعل في عام 1959، ثبت أنه في متلازمة داون، يوجد كروموسوم 21 إضافي في جميع خلايا الجسم البشري ونتيجة لذلك تم استنتاج أن هذا المرض ناتج عن عدم انفصال أزواج الكروموسومات 21 أثناء تكوين الأمشاج (عادةً البويضة).

في وقت واحد تقريبًا، وجد أن ثلاثة أشكال من التشوهات الجنسية الخلقية (متلازمة كلاينفلتر، ومتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر والشذوذ الذي يؤدي إلى التخلف العقلي والعقم) ناجمة عن انتهاك مجموعة الكروموسومات الجنسية. وتبين أن كل هذه الأشكال الثلاثة تنشأ نتيجة عدم انفصال الكروموسومات الجنسية أثناء تكوين الأمشاج. إلى جانب هذه الأمراض الكروموسومية النموذجية، تم وصف أكثر من 200 متلازمة مختلفة، ناجمة عن أنواع أكثر تعقيدًا من عدم انفصال الكروموسومات.

إن اكتشاف دور الكروموسومات في حدوث العديد من التشوهات الخلقية والأمراض الوراثية أدى إلى التطور السريع في علم الوراثة الخلوية (انظر) وارتباطه القوي بالطب.

علم الوراثة الخلوية يتغلغل بسرعة في علم الأورام. تم توضيح أهمية التشوهات الكروموسومية للخلايا الجسدية والاختيار الجسدي في تطور الأورام الخبيثة. لقد ثبت أن الخلايا السرطانية، كقاعدة عامة، تحتوي على مجمعات كروموسومية غير طبيعية وأنه أثناء التسرطن تكون هناك منافسة شديدة بين الخلايا ذات النمط النووي والنمط الجيني المختلفين (انظر وراثة الخلايا الجسدية).

أدى تحديد عدد كبير من الأمراض الوراثية في نظام الغدد الصماء، والتي هي نتيجة لمجموعة غير طبيعية من الكروموسومات الجنسية، إلى اتصال وثيق بين G. وعلم الغدد الصماء.

ويلاحظ الاختراق المتزايد لـ G. في علم المناعة وخاصة في علم الأحياء الإشعاعي. تم الحصول على بيانات تجريبية تجعل من الممكن استنتاج أن مرض الإشعاع يعتمد على تلف العناصر الوراثية لجزء كبير من خلايا الجسم.

التطور السريع لـ G. في الستينيات. القرن ال 20 لا يمكن إلا أن تؤثر على عدد من التخصصات ذات الصلة. تم عرض العمل المكثف للانتقاء الطبيعي فيما يتعلق بطفرات الجينات، وبعض أنواع إعادة ترتيب الكروموسومات. كل هذا أدى إلى إنشاء علم الوراثة التطوري، الذي يدرس توزيع وتثبيت عدد من الطفرات في سياق الانتقاء الطبيعي والتكاثر. من خلال طرق علم الوراثة التطورية (في التجارب على الكائنات الحية الدقيقة والحشرات) تبين أن التكيف الوراثي مع البيئة لا يحدث نتيجة لتغيير مناسب في الخصائص الوراثية للكائن الحي الفردي تحت تأثير عامل خارجي ولكن نتيجة الاختيار الموجه للتغيرات الوراثية التي تحدث بغض النظر عما إذا كان العامل البيئي الذي يوجد تكيف معه.

يتطور بشكل مكثف مبدأ تعدد الأشكال الوراثي البشري المتوازن، والذي يتمثل في وجود أليلين على الأقل من نفس الجين في المجتمعات البشرية، ويحدث كلا الأليلين (وأحيانًا العديد من الأليلات) بتكرار يستبعد انتشار أليل أقل تواتراً. أليل دون مشاركة الاختيار المكثف. لذلك، بالإضافة إلى 15 نظامًا من مستضدات كريات الدم الحمراء (فصائل الدم A، B، 0، NH، Rhesus، وما إلى ذلك)، وعدد كبير من مجموعات الكريات البيض والصفائح الدموية، وبروتينات البلازما، والإنزيمات المختلفة، وأنظمة الإفراز الوراثي والتمثيل الغذائي، إلخ لقد أدى اكتشاف الاختلافات الوراثية المثيرة في الاستجابة لبعض الأدوية إلى التطور السريع لمجال جديد تمامًا من مجالات الطب. ز - علم الوراثة الدوائي (انظر). يتراكم قدر متزايد من الأدلة على أن هذا التباين الكيميائي الحيوي الوراثي للبشرية ضمن معاييره ينشأ تحت تأثير الانتقاء، وفي معظم الحالات، كانت العدوى الميكروبية هي عامل الانتقاء. تم تأكيد ذلك من خلال الاختلاف في المتغيرات الوراثية للهيموجلوبين، وزيادة تعرض الأشخاص ذوي فصيلة الدم A للإصابة بالجدري، وما إلى ذلك.

وبالتالي، يقوم علم الوراثة بدراسة وتحليل العمليات الحيوية الرئيسية على المستوى الجزيئي (التخليق الحيوي، الحمض النووي والتخليق الذاتي للجينات)، والخلوية (الفسيولوجي. G.، علم الوراثة الخلوية)، والفرد (G. الفروق الفردية، وعلم وظائف الأعضاء التكاثري) والسكان (G. السكان). ) ، يكشف عن آليات التطور الفردي والتطور.

G. ينشئ روابط مع علم الخلايا، والاختيار، ونظرية التطور، والتصنيف، وعلم الأجنة التجريبي، والكيمياء الحيوية، والفيزياء الحيوية، وعلم التحكم الآلي، والطب، وعلم الأحياء الدقيقة، وعلم المناعة، وعلم الأحياء الإشعاعي. ز- يثري كل علم من هذه العلوم بأساليبه وإنجازاته، فيصبح جزءا لا يتجزأ منها، ويثري في الوقت نفسه ببيانات وأساليب هذه التخصصات. وهذا هو بالضبط ما يجعل G. الأداة الأكثر أهمية لفهم جوهر الحياة. من خلال الكشف عن العديد من أسرار الطبيعة، قدم G. مساهمة لا تقدر بثمن في تطوير العلوم الطبيعية المادية.

يواجه G. مهامًا مهمة ناشئة عن القوانين العامة المعمول بها بالفعل للوراثة والتقلب. وتشمل هذه في المقام الأول دراسة آلية تغير الجينات، وتكاثر الجينات والكروموسومات، وعمل الجينات وسيطرتها على التفاعلات الأولية وتشكيل السمات والخصائص المعقدة للكائن الحي ككل، والعلاقة بين عمليات التقلب الوراثي والاختيار في تطور الطبيعة العضوية. بالإضافة إلى ذلك، قبل G. هناك أيضًا مهام أقرب تتطلب إذنًا للممارسة، خاصة بالنسبة للإسفين والطب.

الوراثة والممارسة

G. كعلم يقف في طليعة الثورة العلمية والتكنولوجية، بالاعتماد على القوانين التي اكتشفها، يساهم بشكل كبير في العديد من فروع النشاط البشري. بفضل نجاح G.، تم وضع أسس الميكروبيول والصناعة، وتتزايد قيمة القطع. ويعتمد إنتاج المضادات الحيوية والأحماض الأمينية وغيرها من المواد على استخدام الإشعاع والمواد الكيميائية. طفرات البكتيريا والفيروسات وما إلى ذلك.

ساهمت نجاحات G. في المصانع في زيادة حادة في إنتاجية جميع الصفحات الرئيسية - x. المحاصيل: القمح، عباد الشمس، الذرة، بنجر السكر، إلخ. بشكل عام، عمل علماء الوراثة والمربين جعل من الممكن تحسين إنتاج الموارد الغذائية بشكل جدي في جميع أنحاء الكوكب.

G. مهم بشكل خاص لحل العديد من العسل. المشاكل، وخاصة في مكافحة الأمراض المعدية والوراثية. فقط بفضل نجاحات الكائنات الحية الدقيقة G.، تم الحصول على منتجي المضادات الحيوية، التي تزيد كفاءة تخليقها بمئات وآلاف المرات من السلالات البرية لهذه الميكروبات.

أهمية خاصة للعسل. كانت الممارسة هي اكتشاف الباحثين اليابانيين واتانابي (ت. واتانابي، 1959) وأكيبا (ت. أكيبا، 1959) في البكتيريا لعوامل المقاومة المتعددة (عوامل R) للمواد الطبية.

بالنسبة للأمراض الوراثية، اعتمادًا على مكان وجود الجين المتغير (صبغي جسدي أو كروموسوم جنسي) وما هي علاقته بالأليل الطبيعي (طفرة سائدة أو متنحية)، تتميز ثلاثة أنواع رئيسية من الوراثة: جسمية سائدة، وصبغية جسدية متنحية، وجنسية. مرتبط أو محدود بالجنس (انظر الميراث). في الأمراض الموروثة من النوع السائد، يولد الأولاد والبنات المرضى بنفس التردد، لأن الجين الطفري يظهر بالفعل في حالة متغايرة الزيجوت. في الأمراض الموروثة بطريقة متنحية، يظهر الجين الطفري فقط في حالة متماثلة اللواقح. في الأمراض التي يقتصر انتقالها على الجنس (نوع الكروموسوم X)، تتجلى تصرفات الجين الطفري فقط عند الرجال، أي في الجنس غير المتجانس (الهيموفيليا أ، عمى الألوان، وما إلى ذلك).

إن المزيد من تعميق الأفكار حول طبيعة وراثة الأمراض المختلفة، وخاصة الدراسة الإضافية لتأثير العوامل البيئية المختلفة على ظهور الجينات الطفرية، يجعل من الممكن تحديد طرق الوقاية من الأمراض الوراثية وتشخيصها وعلاجها بشكل أكثر وضوحًا (انظر ). ومما له أهمية كبيرة في هذا الصدد تطوير الميكروبيول، وغيرها من الطرق السريعة للكشف عن الأمراض الأيضية الوراثية. إن إنشاء الإيتيول، وهو عامل مرض، يفتح طرقًا للعلاج: الاستبعاد (أو التقييد) من عدد المنتجات الغذائية لتلك المركبات التي ينزعج استقلابها في الجسم بسبب حظر أي إنزيم؛ العلاج البديل مع هذا الانزيم. في الوقاية من الأمراض الوراثية، يتم إعطاء دور كبير لنظام الاستشارات الوراثية الطبية (انظر)، والذي تتزايد أهميته، خاصة في سياق تطوير طرق تحديد النقل المتغاير وتحديد طبيعة الانتشار والتكرار - الأمراض الوراثية والكروموسومات. إن تحديد الطبيعة الوراثية للمرض ونوع الميراث في الوقت المناسب يسمح بتطوير أكثر نجاحًا لطرق الوقاية من تطور المرض، خاصة في سن مبكرة، وعلاجه.

من الأمور ذات الأهمية والأهمية الخاصة للطب مجال علم الوراثة الذي يتطور بسرعة، والذي يسمى الهندسة الوراثية (انظر الهندسة الوراثية، العلاج الجيني)، وجوهره هو إدخال المادة الوراثية في الجينوم الذي يغير الخصائص الوراثية للكائن الحي . تتطلب الهندسة الوراثية، من ناحية، انتقاء الجينات وعزلها، ومن ناحية أخرى، إدخال هذه الجينات في جينومات خلايا كائنات حية مختارة.

يتم إيلاء الكثير من الاهتمام لدراسة آلية إصلاح الأضرار التي لحقت بالجينوم الخلوي. أظهرت الدراسات، التي أجريت في البداية على الكائنات الحية الدقيقة، أن الخلايا البكتيرية تمتلك أنظمة خاصة تعمل على استعادة الضرر الذي يلحق بالمادة الوراثية (DNA) الناتج عن عمل عدد من المواد الكيميائية. والجسدية العوامل، وتوفير المقاومة النسبية للخلايا لعمل هذه العوامل. يتم إصلاح تلف الحمض النووي بمشاركة عدد من الإنزيمات التي تحددها جينات معينة (انظر إصلاح الضرر الجيني). أنظمة الإصلاح، التي تم اكتشافها لأول مرة في البكتيريا، هي أيضًا متأصلة في الخلايا البشرية والحيوانية. على سبيل المثال، تكون خلايا جفاف الجلد المصطبغ (مرض بشري وراثي يؤدي إلى سرطان الجلد) أكثر حساسية للأشعة فوق البنفسجية من الخلايا الطبيعية، لأنها لا تستطيع إصلاح أجزاء من الحمض النووي التي تضررت بسبب الأشعة فوق البنفسجية بسبب عدم وجود أنظمة إنزيمية مناسبة. وفي الوقت نفسه، فإن خلايا سرطان العين البقرية قادرة على إصلاح الحمض النووي التالف، لأنها تحتوي على الإنزيمات اللازمة لذلك.

وجود الأنظمة التي تتحكم في إصلاح الحمض النووي له obshchebiol. معنى. إذا لم تكن هناك آلية للقضاء على الأضرار التي لحقت بهياكل الحمض النووي، فسيكون الجسم أعزل تماما، وسيكون العلاج الكيميائي والعلاج الدوائي مستحيلا. تعتبر الأبحاث الجارية بشكل مكثف حول آلية تكوين الإنزيمات في أنظمة الإصلاح واعدة للغاية.

علم الوراثة الحديث، على الرغم من التقدم الكبير في دراسة القواعد الجزيئية للوراثة، لا يزال يتطور على المستويات الجزيئية، وتحت الجزيئية، والخلوية، والأنسجة، والكائنات الحية، والسكان، وأصبح العلم الرئيسي لعلم الأحياء الحديث، ويرتبط ارتباطًا وثيقًا من الناحية العملية بعلم الوراثة. الزراعة والطب وعلوم الفضاء وعلم الأحياء ومذهب المحيط الحيوي ونظرية التطور والأنثروبولوجيا والمذهب العام للإنسان.

يتم تحديد تطور G. من خلال تفاعله الجدلي مع الفيزياء والكيمياء والرياضيات وعلم الخلايا. ز- يقترب من فهم الوراثة مسترشداً بمبادئ التكامل وسلامة تنظيمها، وهذا ما يقربه من فهم جوهر الحياة، ويقدم أساليب جديدة نوعياً لإدارتها، مما جعل من الممكن تسمية هذا مرحلة تطور G. الاصطناعية. بشكل عام، G.، مثل العلوم الأخرى، في 60-70s. القرن ال 20 ينتقل من الاكتشاف التلقائي للديالكتيك في القوانين الأساسية للحياة إلى الاستخدام الواعي للديالكتيك المادي.

المراكز الرئيسية للبحوث الوراثية وأجهزة الصحافة

في اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية، المراكز الرئيسية للبحث في G. هي: ينغ تي لعلم الوراثة العام لأكاديمية العلوم في اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية، ينغ تي لعلم الأحياء التطوري لأكاديمية العلوم في اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية، ينغ تي للبيولوجيا الجزيئية لأكاديمية العلوم في اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية. العلوم، قسم البيولوجيا الإشعاعية بمعهد الطاقة الذرية التابع لأكاديمية العلوم في اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية، ينغ تي عسل. علماء الوراثة من أكاديمية العلوم الطبية في اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية، وسام الراية الحمراء للعمل ينغ تي لعلم الأوبئة وعلم الأحياء الدقيقة الذي سمي على اسم الأكاديمي الفخري إن إف جماليا من أكاديمية العلوم الطبية في اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية، معهد علم الفيروسات الذي سمي على اسم دي آي إيفانوفسكي من أكاديمية العلوم الطبية في اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية . بحث في مجال العسل . G. يتم إجراؤها في العديد من الأوتاد ، في أكاديمية العلوم الطبية لاتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية و M3 لاتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية وجمهوريات الاتحاد ، في علم الخلايا وعلم الوراثة في فرع سيبيريا لأكاديمية العلوم في اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية ( نوفوسيبيرسك)، يينغ-علم الوراثة وعلم الخلايا في أكاديمية العلوم في جمهورية روسيا الاتحادية الاشتراكية السوفياتية (مينسك)، يينغ-علم الخلايا أكاديمية العلوم في اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية (لينينغراد)، معهد علم الوراثة واختيار الكائنات الحية الدقيقة الصناعية في غلافميكروبيوبروم (موسكو)، القطاع حصل على درجة الدكتوراه في البيولوجيا الجزيئية وعلم الوراثة من أكاديمية العلوم في جمهورية أوكرانيا الاشتراكية السوفياتية (كييف)، وكذلك في الأقسام ذات الصلة في جامعة موسكو الحكومية، وجامعة ولاية لينينغراد وغيرها من الجامعات الطبية في البلاد.

في عام 1965، سميت جمعية عموم الاتحاد لعلماء الوراثة والمربين باسم ف. N. I. Vavilov مع مكاتب في هذا المجال. G. تعليم في جميع الأحذية عالية الفراء، والعسل. و s.-x. جامعات اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية.

يتم إجراء البحوث الوراثية بشكل مكثف في البلدان الاشتراكية الأخرى. تم تطوير G. في بريطانيا العظمى والهند وإيطاليا والولايات المتحدة الأمريكية وفرنسا وألمانيا وسويسرا والسويد واليابان وغيرها. ويتم عقد مؤتمرات دولية حول G. كل 5 سنوات.

الأجهزة الصحفية الرئيسية التي تنشر بشكل منهجي مقالات عن علم الوراثة هي مجلة علم الوراثة التابعة لأكاديمية العلوم في اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية ومجلة علم الخلايا وعلم الوراثة التابعة لأكاديمية العلوم في جمهورية أوكرانيا الاشتراكية السوفياتية. تتم طباعة المقالات عن G. أيضًا بواسطة العديد من البيول والعسل. المجلات، على سبيل المثال. "علم الخلايا"، "علم الأحياء الإشعاعي"، "علم الأحياء الجزيئي".

في الخارج ، تُنشر مقالات عن G. في "المراجعة السنوية لعلم الوراثة" * "علم الوراثة النظري والتطبيقي" ، "علم الوراثة البيوكيميائية" ، "علم الوراثة الجزيئية والعامة" ، "الوراثة"\u003e "أبحاث الطفرات" ، "علم الوراثة" ، "هيريديتاس"، مجلة الوراثة، المجلة الكندية لعلم الوراثة وعلم الخلايا، المجلة اليابانية لعلم الوراثة، جينتيكا بولونيكا، المجلة الهندية لعلم الوراثة وتربية النباتات.

فهرس: Vavilov H. I. أعمال مختارة، علم الوراثة والاختيار، M.، 1966، ببليوجر.؛ دوبينينز. P. آفاق علم الوراثة، M.، 1970، ببليوجر.؛ هو، علم الوراثة العامة، م.، 1976، ببليوجر. دوبينينز. P. و Glembotsky Ya. L. علم الوراثة للسكان والاختيار، M.، 1967، bibliogr *؛ تاريخ علم الأحياء من بداية القرن العشرين حتى يومنا هذا، أد. L.Ya.Blyakhera، M.، 1975، ببليوجر. كلاسيكيات علم الوراثة السوفييتي 1920-1940، أد. حرره ب.م.جوكوفسكي، لينينغراد، 1968. L about-b and she in M. E. Genetics, L., 1967, bibliogr.; ميدفيديف. ن. علم الوراثة العملي، م.، 1968، ببليوجر؛ مندل ج. تجارب على الهجينة النباتية، م.، 1965، ببليوجر؛ Morgan T. أعمال مختارة في علم الوراثة، العابرة. من الإنجليزية، M.-L.، 1937، الببليوغرافيا؛ Pig er R. and Michaelis A. القاموس الوراثي والخلوي، عبر. من الألمانية، م.، 1967، ببليوجر. Sager R. وRine F. الأسس الخلوية والكيميائية للوراثة، عبر. من الإنجليزية، م، 1964.

الدوريات- علم الوراثة م. منذ عام 1965؛ نجاحات علم الوراثة الحديث، م.، منذ عام 1967؛ علم الخلايا وعلم الوراثة، كييف، منذ عام 1967؛ المراجعة السنوية لعلم الوراثة، بالو ألتو، منذ عام 1967؛ علم الوراثة البيوكيميائية، نيويورك، منذ عام 1967؛ علم الوراثة، بروكلين - نيويورك، منذ عام 1916؛ هيريديتاس، لوند، منذ عام 1920؛ مجلة الوراثة، واشنطن، منذ عام 1910؛ علم الوراثة الجزيئية والعامة، بكالوريوس، منذ عام 1908؛ أبحاث الطفرات، أمستردام، منذ عام 1964؛ Genetisa النظرية والتطبيقية، V.، منذ عام 1929.

H. P. Dubinin، I. I. Oleinik.

1865- اكتشاف ج. مندل (1822-1884) لعوامل الوراثة وتطور الطريقة الهجينة، أي قواعد تهجين الكائنات الحية ومراعاة خصائص نسلها.

1868- قام عالم الكيمياء الحيوية السويسري F. Miescher بعزل مادة تحتوي على الفوسفور من نواة الخلية من الحيوانات المنوية لسمك السلمون، والتي أطلق عليها اسم nuclein (يطلق عليه الآن حمض الديوكسي ريبونوكلييك).

1871- سي داروين ينشر كتابه "أصل الإنسان والاختيار الجنسي".

1875- يوضح ف. جالتون إمكانية استخدام التوائم لدراسة التأثير النسبي للوراثة والبيئة على الجسم.

1900- الميلاد الرسمي لعلم الوراثة كعلم. نشر مستقل لمقالات كتبها ج. دي فريس، وسي. كورينز، وإي. سيرماك، تحدد القوانين الأساسية للميراث. في الواقع، تم إعادة اكتشاف دراسات ج. مندل وأصبحت معروفة لدى المجتمع العلمي العام.

1902- قام V. Sutton و T. Boveri بشكل مستقل بإنشاء نظرية الكروموسوم للوراثة.

1905- يقترح دبليو باتسون كلمة "علم الوراثة" (من اليونانية. γιγνομαι - يولد) لاتجاه جديد للعلوم.

1909- اقترح V. Johansen المصطلح - "النمط الجيني".

1910- وجد توماس هانت مورغان أن الجينات تقع على الكروموسومات بترتيب خطي، وتشكل مجموعات ارتباط. أنشأ مورغان أيضًا أنماط وراثة السمات المرتبطة بالجنس (جائزة نوبل في علم وظائف الأعضاء أو الطب عام 1933 عن الإثبات التجريبي لنظرية الكروموسوم في الوراثة).

حصل A. Kössel على جائزة نوبل في الكيمياء لإثباته أن الحمض النووي يحتوي على أربع قواعد نيتروجينية: الأدينين والجوانين والسيتوزين والثايمين.

1917- أسس نيكولاي كونستانتينوفيتش كولتسوف معهد البيولوجيا التجريبية.

1920- تم اقتراح مصطلح "الجينوم" لأول مرة من قبل عالم الوراثة الألماني جي وينكلر.

1922- صاغ N. I. Vavilov "قانون السلسلة المتماثلة"- حول التوازي في تباين مجموعات النباتات ذات الصلة، أي حول القرب الجيني لهذه المجموعات. أنشأ قانون فافيلوف قواعد معينة للتشكيل وجعل من الممكن التنبؤ بالشخصيات المحتملة غير المكتشفة بعد في نوع معين (قياسًا على نظام مندليف).

1925- G. A. Nadson، G. S. Filippov، G. Muller ينفذون الدورة الأولى من العمل على الطرق الإشعاعية لتحريض الطفرة.

1926- كتب S. S. Chetverikov مقالاً وضع أسس علم الوراثة السكانية وتوليف علم الوراثة ونظرية التطور.

1927- أثبت ج. مولر التأثير الطفري للأشعة السينية، وحصل على جائزة نوبل في الفسيولوجيا أو الطب عام 1946.

طرح N.K.Koltsov فكرة تخليق المصفوفة، والتي شكلت فيما بعد الحجر الرئيسي في أساس علم الأحياء الجزيئي: "يعتمد كل كروموسوم على أنحف خيط، وهو عبارة عن صف حلزوني من الجزيئات العضوية الضخمة - الجينات. ربما يكون هذا الحلزون بأكمله عبارة عن جزيء واحد ضخم الطول..

1928- اكتشاف ظاهرة التحول في البكتيريا (ف. جريفيث).

1929-1930 سنة- أظهر A. S. Serebrovsky و N. P. Dubinin لأول مرة الطبيعة المعقدة لتنظيم الجين؛ الخطوات الحقيقية الأولى نحو خلق فهم حديث للبنية الدقيقة للجين.

1931- أثبتت باربرا مكلينتوك وجود العبور.

1934- اكتشف N. P. Dubinin وB. N. Sidorov نوعًا خاصًا من تأثير الموضع.

أجرى B. L. Astaurov تجارب ناجحة للحصول على ذرية من البيض غير المخصب في دودة القز (أحد الإنجازات الأكثر إثارة للاهتمام في علم الوراثة التطبيقي في ذلك الوقت).

1935- N. V. Timofeev-Resovsky، K. G. Zimmer، M. Delbrück أجرى تحديدًا تجريبيًا لحجم الجين. لقد قدموا تفسيرًا للجين من وجهة نظر ميكانيكا الكم، وبالتالي وضعوا الأساس لاكتشاف بنية الحمض النووي.

1940- صاغ جي بيدل وإي تاتوم نظرية "جين واحد - إنزيم واحد". (جائزة نوبل في الفسيولوجيا أو الطب لعام 1958).

1943- أظهر I. A. Rapoport وS. Auerbach وJ. G. Robson لأول مرة تحريض الطفرات بواسطة المواد الكيميائية.

1944- بداية "عصر الحمض النووي". أثبت O. Avery وK. McLeod وM. McCarthy أن الحمض النووي هو "مادة الجين". وفي تجاربهم على التحول البكتيري، أظهر هؤلاء العلماء أن اختراق جزيئات الحمض النووي المنقى المعزولة من المكورات الرئوية الفتاكة التي تسبب مرض وموت الفئران المصابة إلى خلايا سلالة ضارة من هذه البكتيريا يمكن أن يصاحبه تحول (تحول) للجين. الأخير إلى شكل خبيث.

قام M. Delbrück، S. Luria، A. Hershey بإجراء دراسات رائدة حول وراثة الإشريكية القولونية والعاثيات، وبعد ذلك أصبحت هذه الكائنات نماذج للبحث الجيني لعدة عقود. (جائزة نوبل في الفسيولوجيا أو الطب عام 1969 لاكتشاف دورة التكاثر الفيروسي وتطوير وراثة البكتيريا والفيروسات).

صاغ L. A. Zilber النظرية الجينية الفيروسية للسرطان.

1946- ميلر هيرمان جوزيف (1890-1967)، عالم وراثة أمريكي حصل على جائزة نوبل لاكتشافه الطفرات الإشعاعية.

1950- صاغ E. Chargaff "قاعدة Chargaff" الشهيرة، والتي تقول: في الحمض النووي، عدد النيوكليوتيدات A يساوي الرقم T، والرقم G يساوي الرقم C.

بي مكلينتوك بينت وجود عناصر وراثية متحركة. وفي وقت متأخر جدًا (فقط في عام 1983) حصلت على جائزة نوبل في علم وظائف الأعضاء أو الطب لهذا الغرض.

1951- حصل R. Franklin وM. Wilkinson على أول أشعة سينية لجزيء DNA.

1953 25 أبريل- قام فرانسيس كريك وجيمس واتسون، بناءً على نتائج تجارب علماء الوراثة والكيمياء الحيوية وعلى بيانات تحليل حيود الأشعة السينية، بإنشاء نموذج بنيوي للحمض النووي على شكل حلزون مزدوج. وفي مجلة Nature الإنجليزية، نشروا مقالًا قصيرًا عن نموذجهم. في عام 1962، حصل مع إم إكس إف ويلكنز على جائزة نوبل في علم وظائف الأعضاء أو الطب.

1956- وجد Y. Tio وA. Levan أن مجموعة الكروموسومات الثنائية في البشر هي 46.

اكتشف A. Kornburn أول إنزيم قادر على تصنيع الحمض النووي في أنبوب اختبار - DNA بوليميريز I. في عام 1959، حصل مع S. Ochoa على جائزة نوبل في علم وظائف الأعضاء أو الطب لدراسة آلية التوليف البيولوجي للحمض النووي الريبي (RNA) والحمض النووي (DNA).

1958- أثبت M. Meselson و F. Stahl الآلية شبه المحافظة لتضاعف الحمض النووي.

1960- اكتشاف بوليميريز الحمض النووي الريبي (RNA) بواسطة S. B. Weiss، J. Hurwitz، و A. ستيفنز.

أعلن I. A. Rapoport عن اكتشاف "المطفرة الفائقة".

1961- في أعمال M. W. Nirenberg، R. W. Holly، X. G. Quran، بدأ فك رموز "لغة الحياة" - الرمز الذي يتم من خلاله تسجيل المعلومات حول بنية جزيئات البروتين في الحمض النووي. وفي عام 1968، تقاسم الثلاثة جائزة نوبل في الفسيولوجيا أو الطب، والتي مُنحت لهم. "لفك رموز الشفرة الوراثية ووظيفتها في تخليق البروتين."

توصل F. Jacob وJ. Monod إلى استنتاج مفاده أن هناك مجموعتين من الجينات - الهيكلية، المسؤولة عن تخليق بروتينات محددة (إنزيمية)، والتنظيمية، التي تتحكم في نشاط الجينات الهيكلية. في عام 1965، مُنحت جائزة نوبل في علم وظائف الأعضاء أو الطب إلى أ. م. لفوف، ف. جاكوب، و ج. مونود لاكتشافهم التنظيم الجيني لتخليق الإنزيمات والفيروسات.

في ربيع هذا العام في موسكو، في المؤتمر الدولي للكيمياء الحيوية، أعلن العالم م. نيرنبرغ أنه تمكن من "قراءة" أول "كلمة" في نص الحمض النووي. لقد كان ثلاثيًا من النيوكليوتيدات - AAA (في الحمض النووي الريبي (RNA) ، على التوالي ، UUU) ، أي ثلاثة أدينينات تقف واحدة تلو الأخرى. يرمز هذا التسلسل للحمض الأميني فينيل ألانين الموجود في البروتين.

1962- قام ج. جوردون بأول عملية استنساخ لكائن حيواني (الضفدع).

حصل J. Kendrew وM. Perutz على جائزة نوبل في الكيمياء لأول مرة بعد فك رموز البنية ثلاثية الأبعاد لبروتينات الميوجلوبين والهيموجلوبين.

1965- أظهر R. B. Khesin أن تنظيم تخليق البروتين يتم عن طريق تشغيل وإيقاف نسخ الجينات.

1966- اكتشف B. Weiss وS. Richardson إنزيم DNA ligase.

1969- H. G. القرآن قام بتركيب الجين الأول كيميائيا.

1970- اكتشاف الناسخ العكسي، وهو إنزيم يقوم بتخليق الحمض النووي باستخدام الحمض النووي الريبي التكميلي كقالب. وقد تم ذلك من قبل الحائزين على جائزة نوبل في علم وظائف الأعضاء أو الطب (1975) ج.تيمين ود.بالتيمور.

تم عزل أول إنزيم تقييد، وهو إنزيم يقطع الحمض النووي في أماكن محددة بدقة. لهذا الاكتشاف في عام 1978، مُنحت جائزة نوبل في علم وظائف الأعضاء أو الطب إلى د. ناثانز، وه. سميث، ود. أربر.

1972- تم الحصول على أول حمض نووي مؤتلف في مختبر بول بيرج (تم منح جائزة نوبل في الكيمياء لعام 1980 إلى P. Berg وG. Boyer). لقد تم وضع أسس الهندسة الوراثية.

1973- طور S. Cohen وG. Boyer استراتيجية لنقل الجينات إلى خلية بكتيرية.

1974- ابتكر S. Milstein وG.Kohler تقنية للحصول على الأجسام المضادة وحيدة النسيلة. بعد عشر سنوات بالضبط، حصلوا (مع N. K. Jerne) على جائزة نوبل في علم وظائف الأعضاء أو الطب لهذا الغرض.

يصف R. D. Kornberg بنية الكروماتين (النوكليوسوم).

1975- أظهر S. Tonegawa ترتيبًا مختلفًا للجينات التي تشفر الأجزاء المتغيرة والثابتة من الجلوبيولين المناعي في الحمض النووي للخلايا الجنينية والنخاعية، مما أعطى سببًا للاستنتاج حول إعادة ترتيب جينات الجلوبيولين المناعي أثناء تكوين خلايا الجهاز المناعي (جائزة نوبل في علم وظائف الأعضاء) أو الطب عام 1987). تم إجراء أول استنساخ [كدنا].

E. وصف جنوب طريقة نقل شظايا الحمض النووي إلى مرشحات النيتروسليلوز، وكانت الطريقة تسمى تهجين اللطخة الجنوبية.

1976- اكتشاف "جينات القفز" في الحيوانات (على سبيل المثال ذبابة الفاكهة) بواسطة D. Hogness (الولايات المتحدة الأمريكية) والعلماء الروس بقيادة G. P. Georgiev و V. A. Gvozdev.

تم تأسيس أول شركة للهندسة الوراثية (Genentech)، باستخدام تقنية الحمض النووي المؤتلف لإنتاج الإنزيمات والأدوية المختلفة.

أفاد دي إم بيشوب وجي إي فارموس أن الجين الورمي الموجود في الفيروس ليس جينًا فيروسيًا حقيقيًا، ولكنه جين خلوي "التقطه" الفيروس منذ بعض الوقت أثناء التكاثر في الخلايا ويحتفظ به الآن في شكل معدل عن طريق الطفرات. وقد ثبت أيضًا أن سلائفه، وهي بروتين الورم الخلوي، تلعب دورًا حاسمًا في الخلية السليمة، حيث تتحكم في نموها وانقسامها. وفي عام 1989، حصل كلا هذين العالمين على جائزة نوبل في علم وظائف الأعضاء أو الطب للبحث الأساسي في جينات الأورام المسببة للسرطان.

1977- تم نشر طرق سريعة لتحديد (تسلسل) تسلسلات نيوكليوتيدات الحمض النووي الطويلة (W. Gilbert and A. Maxam; F. Sanger et al.). لقد ظهرت وسيلة حقيقية لتحليل بنية الجينات كأساس لفهم وظائفها. في عام 1980، حصل دبليو هيلبرت وإف سانجر، مع ب. بيرج، على جائزة نوبل في الكيمياء "لمساهمته الكبيرة في إنشاء البنية الأولية للحمض النووي؛ للدراسات الأساسية للخصائص البيوكيميائية للأحماض النووية، بما في ذلك الحمض النووي المؤتلف".

جينوم البكتيريا المتسلسل بالكامل φΧ174(5386 ق.م).

تم تسلسل الجين البشري الأول، وهو الجين الذي يشفر بروتين الموجهة الجسدية المشيمية.

أظهر P. Sharp وR. Roberts أن الجينات الموجودة في الفيروسات الغدية (التي تم اكتشافها لاحقًا في الكائنات حقيقية النواة) لها بنية moai exon-intron، واكتشفا ظاهرة الربط (جائزة نوبل في علم وظائف الأعضاء أو الطب عام 1993).

ك. إيتاكورا وآخرون. تصنيع جين السوماتوستاتين البشري كيميائيًا وتوليف هرمون السوماتوستاتين بشكل مصطنع في خلايا الإشريكية القولونية.

1978- قامت شركة Genentech بنقل جين الأنسولين حقيقي النواة إلى خلية بكتيرية، حيث يتم تصنيع بروتين البرونسولين عليها.

تم تحديد تسلسل النيوكليوتيدات الكامل للحمض النووي للفيروس SV40والعاثية فد.

1979- تبين أن الخلايا المحولة كيميائيًا تحتوي على الجين الورمي المنشط باس.

1980- ج. جوردون وآخرون. تم الحصول على أول فأر معدل وراثيا. تم إدخال جين ثيميدين كيناز الخاص بفيروس الهربس البسيط إلى نواة جنين مخصب وحيد الخلية عن طريق الحقن المجهري، وتبين أن هذا الجين يعمل في جميع الخلايا الجسدية للفأر. منذ ذلك الحين، أصبح التحوير الجيني هو النهج الرئيسي للبحث الأساسي ولحل المشكلات العملية في الزراعة والطب.

1981- تم تحديد تسلسل النيوكليوتيدات الكامل للحمض النووي للميتوكوندريا البشرية.

أبلغت عدة مجموعات بحثية مستقلة عن اكتشاف الجينات المسرطنة البشرية.

1982- تحديد تسلسل النيوكليوتيدات الكامل للعاثية λ (48502 ص).

لقد ثبت أن الحمض النووي الريبي (RNA) يمكن أن يكون له خصائص تحفيزية، مثل البروتين.

1983- بمساعدة المعلوماتية الحيوية، تم العثور على تماثل عامل النمو PDGF مع البروتين الورمي المعروف المشفر بواسطة الجين الورمي SIS.

لقد ثبت أن الجينات المسرطنة المختلفة تتعاون أثناء تحول الورم للخلايا.

يقع جين مرض هنتنغتون على الكروموسوم البشري رقم 4.

1984- اكتشف دبليو ماكغينيس الجينات التنظيمية المثلية (هوكس) المسؤولة عن بناء المخطط العام لجسم الحيوانات.

A. ابتكر جيفريز طريقة لأخذ البصمات الجينومية، حيث تُستخدم تسلسلات نيوكليوتيدات الحمض النووي لتحديد هوية الشخص.

1985- إنشاء K. B. Mullis لتقنية ثورية - تفاعل البوليميراز المتسلسل، تفاعل البوليميراز المتسلسلهي الطريقة الأكثر حساسية للكشف عن الحمض النووي حتى الآن. وقد أصبحت هذه التكنولوجيا واسعة الانتشار (جائزة نوبل في الكيمياء عام 1993).

استنساخ وتحديد تسلسل النيوكليوتيدات للحمض النووي المعزول من مومياء مصرية قديمة.

1986- استنساخ الجين RB - أول مضاد للجينات الورمية - الكابح للورم. بداية عصر الاستنساخ الضخم لجينات الورم.

1987- خلق أول كروموسومات الخميرة الاصطناعية - YAC(كروموسومات الخميرة الاصطناعية). وسوف يلعبون دورًا كبيرًا كمتجهات لاستنساخ أجزاء كبيرة من الجينوم.

1988- تم إنشاء مشروع الجينوم البشري التابع لمعاهد الصحة الوطنية الأمريكية. كان البادئ والقائد لهذا المشروع هو العالم الشهير جيمس واتسون الحائز على جائزة نوبل.

تحت رعاية لجنة العلوم والتكنولوجيا، تم إطلاق برنامج الجينوم البشري في اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية، برئاسة المجلس العلمي لبرنامج الجينوم برئاسة الأكاديمي أ.أ.باييف.

تم إثبات إمكانية تحليل الحمض النووي للميتوكوندريا من عينات قديمة جدًا في دراسة الدماغ البشري منذ 7000 عام.

تم اقتراح طريقة "الضربة القاضية" للجينات.

1989- حصل TR Cech وS. Altman على جائزة نوبل في الكيمياء لاكتشافهما الخصائص التحفيزية لبعض أنواع RNA الطبيعية (الريبوزيمات).

1990- في الولايات المتحدة الأمريكية والاتحاد السوفياتي، ثم في إنجلترا، فرنسا، ألمانيا، اليابان، الصين، بدأت البرامج العلمية في العمل على فك رموز الجينوم البشري. تم توحيد هذه المشاريع من قبل المنظمة الدولية لدراسة الجينوم البشري (منظمة الجينوم البشري، والمختصرة باسم HUGO). كان الأكاديمي الروسي أ.د. ميرزابيكوف نائبًا لرئيس شركة HUGO لعدة سنوات.

F. Collins and L. - C. Tsui حدد الجين البشري الأول (CFTR) المسؤول عن مرض وراثي (التليف الكيسي)، والذي يقع على الكروموسوم 7.

أجرى V. Anderson أول تطبيق ناجح للعلاج الجيني لعلاج مريض يعاني من نقص المناعة الوراثية.

تم تحديد التسلسل الكامل لجينوم فيروس اللقاح (192 كيلو بايت).

1992- حصل إي كريبس وإي فيشر على جائزة نوبل في الفسيولوجيا أو الطب لاكتشافهما فسفرة البروتين القابلة للعكس كآلية تنظيمية مهمة لعملية التمثيل الغذائي للخلايا.

1995- حددت شركة Celera Genomics تسلسل الجينوم الكامل لأول كائن حي موجود بشكل مستقل - بكتيريا المستدمية النزلية (1830137 سنة مضت)

تشكيل علم الجينوم كفرع مستقل من علم الوراثة.

1997- تحديد تسلسل النيوكليوتيدات الكامل لجينومات الإشريكية القولونية بكتريا قولونيةوالخميرة Saccharomyces cerevisiae.

مُنحت جائزة نوبل في الفسيولوجيا أو الطب للأمريكي س. بروسينر لمساهمته في دراسة العامل الممرض ذي الطبيعة البروتينية، وهو البريون الذي يسبب اعتلال الدماغ الإسفنجي، أو "مرض جنون البقر" في الماشية.

قام جيه ويلموت وزملاؤه باستنساخ حيوان ثديي لأول مرة - دوللي الخروف.

1998تم فك رموز حوالي 3% فقط من الجينوم البشري.

تم تحديد تسلسل النيوكليوتيدات الكامل للكائن الأعلى الأول، وهو الديدان الخيطية Caenorhabditis elegans.

تم العثور على آلية تداخل الحمض النووي الريبي (RNA) في الديدان الخيطية C. elegans.

1999- حصل روبرت فورشغوت ولويس إجنارو وفريد ​​مراد على جائزة نوبل لاكتشافهم دور أكسيد النيتريك كجزيء إشارة (أي منظم وحامل إشارة) لنظام القلب والأوعية الدموية.

نجح العلماء في استنساخ فأر وبقرة.

1999 ديسمبر- ظهر مقال بعنوان "تسلسلات النيوكليوتيدات للكروموسوم البشري الأول" في مجلة الطبيعة. في هذه المقالة، أبلغ فريق مكون من أكثر من 200 مؤلف عن انهيار كامل لأحد أصغر الكروموسومات البشرية، وهو الكروموسوم رقم 22.

سنة 2000- مُنحت جائزة نوبل في الفسيولوجيا أو الطب إلى أ. كارلسون، ب. جرينجارد، وإي. كيندل لاكتشافهم "الإشارة في الجهاز العصبي".

لقد نجح العلماء في استنساخ خنزير.

2000 يونيو- أعلن فريقان متنافسان - "Celera Genomics" والاتحاد الدولي HUGO، بعد دمج بياناتهما، رسميًا أنه من خلال جهودهما المشتركة، بشكل عام، تم الانتهاء من فك تشفير الجينوم البشري، وتم إنشاء نسخته المسودة.

سنة 2001- مُنحت جائزة نوبل في الفسيولوجيا أو الطب إلى إل. هارتويل، وت. هانت، وبي. نورس لاكتشافهم المنظمات الرئيسية لدورة الخلية.

فبراير 2001- ظهرت أولى المنشورات العلمية لمسودة نسخة من بنية الجينوم البشري.

2002- فك شفرة جينوم الفأر بالكامل.

مُنحت جائزة نوبل في الفسيولوجيا أو الطب إلى س. برينر، ر. هورويتز، ج. سالستون لاكتشافاتهم في مجال التنظيم الوراثي لتطور الأعضاء وموت الخلايا المبرمج.