Боковой амиотрофический склероз лечение. Симптоматическое лечение синдрома бас

Амиотрофический склероз, или БАС (боковой амиотрофический склероз) – это неизлечимое заболевание центральной нервной системы. В процессе его развития страдают верхние и нижние двигательные нейроны спинного мозга, а также ствола и коры головного мозга. Все это приводит к параличу, а после – к полной атрофии мышц.

Понятие амиотрофического склероза

По МКБ-10 заболевание БАС трактуется как болезнь двигательного нейрона. В медицине данная патология более известна как болезнь Шарко.

Отдельно можно выделить синдром амиотрофического склероза, который возникает как следствие иного заболевания. Если причина его появления известна, то лечение направлено именно на ее устранение.

При развитии данной аномалии разрушаются мотонейроны, что приводит к отсутствию передачи сигнала к клеткам мозга. Таким образом, нервные клетки не выполняют своих функций, а мышцы человеческого тела атрофируются.

Основной пик заболеваемости отмечается у лиц после 40 лет, но БАС может возникнуть и в более молодом возрасте, особенно у людей с наследственной предрасположенностью.

БАС необходимо отличать от сужения сосудов головного мозга, а также прогрессирующей формы клещевого энцефалита, так как от этого зависит метод лечения.

Патогенез

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз – это заболевание, при котором нейроны становятся уязвимыми и постепенно разрушаются.

Мотонейроны – это самые большие клетки в нервной системе, которые имеют длинные отростки. Для их функционирования требуются значительные энергозатраты.

Каждый из мотонейронов выполняет важную функцию в организме, именно по его каналам передаются импульсы, которые влияют на двигательную активность человека. Этим клеткам требуется большое количество кальция и энергии.

Если эти условия не выполняются, то есть, мотонейроны испытывают недостаток кальция, то наступает патологический процесс, который приводит к:

• токсическому воздействию на клетки мозга, которое происходит из-за аминокислот;
• вредному окислительному процессу;
• нарушению работы мотонейронов;
• сбоям в работе белков, которые образуют определенные включения;
• появлению мутировавших белков;
• гибели мотонейронов.

Эпидемиология

Данное заболевание очень редкое, возникает в 2 случаях на 100000 человек. В основном, это взрослые люди (в возрасте от 20 до 80 лет). Продолжительность жизни невысокая. Например, при бульбарной форме БАС люди обычно живут около 3 лет, а при пояснично-крестцовой – 4 года.

Только 7% всех больных БАС перешагивают отметку продолжительности жизни в пять лет.

Причины

К развитию амиотрофического склероза может привести:

• мутация генов, передающаяся по наследству;
• накапливание в организме аномальных белков, которые могут привести к уничтожению нейронов;
• патологическая реакция, когда иммунитет уничтожает нервные клетки в своем организме;
• накопление в организме глутаминовой кислоты, избыток которой также уничтожает нейроны;
• ангиодистония. Несоблюдение режима труда и отдыха, частые стрессы, большое количество проведенного за компьютером времени приводит к нарушению нервной регуляции сосудов, а именно, к ангиодистонии.
• попадание в организм вируса, который поражает нервные клетки.

Больше всего патологии предрасположены следующие категории людей:

• с наследственной предрасположенностью к БАС;
• мужчины после 70 лет;
• имеющие вредные привычки;
• перенёсшие инфекционные заболевания, при которых в организме поселился вирус, разрушающий нейроны;
• имеющие раковые опухоли или заболевание моторных нейронов;
• с удалённой частью желудка;
• работающие в условиях, где используется свинец, алюминий или ртуть.

Многие ученые считают БАС дегенеративным процессом, однако факторы его развития до конца еще не изучены. Некоторые исследователи уверены, что причина кроется в попадании в организм фильтрующего вируса.

Амиотрофический склероз поражает только двигательную систему человека, при этом его чувствительные функции остаются неизменными. По этим причинам развитие БАС зависит от таких факторов, как:

1. Схожесть вируса с определенным нервным образованием.
2. Специфики кровоснабжения участков ЦНС.
3. Лимфообращение в позвоночнике или ЦНС.

Симптомы заболевания

В начале течения заболевания поражаются конечности, а после – иные части тела. Мышцы человека ослабевают, что приводит к параличу.

На ранней стадии заболевания имеются следующие характерные признаки:

1. Нарушается моторика, становятся слабыми мышцы рук.
2. Слабость в ногах.
3. Происходит отвисание стопы.
4. Появляются судороги плеч, языка, рук.
5. Нарушается речь, появляются трудности при глотании.

Иногда БАС приводит к слабоумию.

На более поздних стадиях у человека проявляются такие симптомы амиотрофического склероза, как:

1. Отсутствие возможности двигаться.
2. Трудности при дыхании.

Следует разделить симптомы заболевания на два типа:

1. Которые наблюдаются при поражении центрального мотонейрона:

• снижение мышечной активности;
• повышение мышечного тонуса;
• гиперрефлексия;
• патологические рефлексы;

1. Поражение периферического нейрона проявляется такими симптомами, как:

• подергивания в мышцах;
• судороги с болью;
• атрофия мышц головы и других частей тела;
• гипотония мышц;
• гипорефлексия.

Редкие симптомы

Следует отметить, что амиотрофический склероз у каждого больного проявляется по-разному. Имеются такие его симптомы, которые могут возникнуть лишь у единиц, к ним относят:

1. Нарушение чувствительной функции. Это случается из-за сбоев в кровообращении, например, больной может не чувствовать рук, они попросту отвисают.
2. Нарушение мочеиспускания, стула, функций глаз.
3. Слабоумие.
4. Когнитивные нарушения, которые быстро прогрессируют. При этом у пациента снижается память, работоспособность мозга и др.

Виды

Амиотрофический склероз имеет несколько форм:

• церебральный;
• шейно-грудной;
• бульбарный;
• пояснично-крестцовый.

Пояснично-крестцовый

Данная форма заболевания может развиваться в двух вариантах:

1. Угнетение периферического мотонейрона в переднем роге пояснично-крестцового отдела спинного мозга. Появляется мышечная слабость в одной, а после и в другой ноге, снижаются рефлексы и тонус в них, в результате начинается процесс атрофирования. Вместе с этим в ногах можно ощущать частые подергивания. Затем заболевание переходит на руки и выше. Человеку становится сложно глотать, речь становится нечеткой, изменяется голос и происходит истончение языка. Нижняя челюсть начинает отвисать, появляются проблемы с жеванием и глотанием пищи.
2. Второй вариант течения заболевания предусматривает одновременное поражение центрального и периферического мотонейрона, которые обеспечивают движение ног. При его течении наблюдается чувство слабости в конечностях, появляется тонус мышц, происходит постепенная атрофия мышц, артрит. Затем процесс переходит на руки, вовлекаются и мотонейроны головного мозга, нарушается процесс жевания, речь, появляются подергивания в языке, возможны приступы непроизвольного смеха или плача.

Шейно-грудная форма

Она также может протекать в двух вариантах:

1. Поражается только периферический мотонейрон. Атрофия мышц и снижение тонуса затрагивает только одну кисть, и только через несколько месяцев – другую. Руки начинают напоминать обезьянью лапу. Одновременно с этими процессами в ногах повышаются рефлексы, но без атрофии. Затем происходит снижение мышечной активности в ногах и в паталогический процесс вовлекается бульбарный отдел головного мозга.
2. Одновременное поражение центрального и периферического мотонейрона. Мышцы рук начинают атрофироваться, повышается их тонус, одновременно происходит повышение рефлексов и снижение силы в ногах. Позже происходит поражение бульбарного отдела.

Бульбарная форма

При развитии данной формы заболевания поражается периферический мотонейрон. В результате чего нарушается артикуляция, изменяется голос, атрофируются мышцы языка. Если одновременно поражается и центральный мотонейрон, то нарушается глоточный и нижнечелюстной рефлекс, может случиться непроизвольный смех или плач. Усиливаются рвотные рефлексы.

По мере развития заболевания образуется парез с атрофией рук, повышаются рефлексы и тонус в них. То же самое происходит и в ногах.

Церебральная форма

В данном случае происходит преимущественное поражение центрального мотонейрона. Во всех мышцах туловища и конечностей появляются парезы и повышение их тонуса, а также патологические симптомы БАС. Кроме нарушения двигательной активности могут возникнуть и психические расстройства, нарушение памяти, снижение интеллекта, слабоумие, постоянные приступы агрессии из-за невозможности ухаживать за собой.

Клиническая картина БАС

Заболевание очень быстро прогрессирует, парезы приводят к отсутствию возможности передвигаться и ухаживать за собой. Если в процесс заболевания вовлекается и дыхательная система, то больного беспокоит одышка и нехватка воздуха даже при малейшей нагрузке. В запущенных случаях больные не могут самостоятельно дышать и постоянно находятся под аппаратом для вентиляции легких.

У больных БАС происходит скорейшее развитие импотенции, в редких случаях возможно недержание мочи. Так как нарушается процесс жевания и глотания, они быстро теряют вес, конечности могут становиться ассиметричными. Присутствует и болевой синдром, так как из-за парезов суставам трудно двигаться.

БАС приводит и к таким расстройствам, как повышенное потовыделение, жирность кожи лица, изменение его цвета. Прогноз на выздоровление не делают, а вот средняя продолжительность жизни человека с таким недугом обычно составляет от 2 до 12 лет. Большинство больных умирает в течение 5 лет после установления диагноза. Если этого не произошло, то дальнейшее развитие БАС приводит к полной инвалидности.

Диагностика

Для того, чтобы точно поставить точный диагноз БАС, необходима совокупность таких факторов, как:

1. Симптоматика поражения центрального мотонейрона (мышечный тонус, патологии кистей и стоп и т.д.).
2. Признаки поражения периферических нейронов, которые подтверждаются электромиографией и биопсией.
3. Прогрессирование заболевания с вовлечением новых мышц.

Самое главное для успешной терапии – исключить другие заболевания, схожие с амиотрофическим склерозом.

В самом начале лечения БАС врачом собирается полный анамнез больного, сбор его жалоб и проводится неврологический осмотр. Затем пациенту назначают:

• электромиографию;
• магнитно-резонансную томографию;
• анализы крови, мочи;
• исследование спинномозговой жидкости;
• молекулярно-генетический анализ.

Также проводится игольчатая ЭМГ, которая указывает на поражение мышц и их атрофию. необходима для уточнения диагноза, по ней можно проследить атрофию моторной коры головного мозга, дегенерацию путей, которые связывают центральные и периферические нейроны.

Во время диагностирования БАС анализ крови показывает увеличение креатинфосфокиназы, которая выделяется при распаде волокон мышц. При исследовании спинномозговой жидкости будет обнаружено повышенное содержание белка, а молекулярный анализ может выявить мутацию гена 21 хромосомы.

Лечение

Данный вид заболевания нельзя вылечить, имеются некоторые виды лекарственных средств, способные немного продлить жизнь пациента. Одно из таких веществ – это Рилузол. Его принимают постоянно по 100 мг. В среднем, продолжительность жизни увеличивается на 2-3 месяца. Обычно его назначают пациентам, у которых заболевание имеется уже 5 лет, и которые могут самостоятельно дышать. Данный препарат негативно сказывается на состоянии печени.

Также больным назначают симптоматическую терапию. Сюда относят такие лекарства, как:

1. Сирдалуд, Баклофен – при фасцикуляциях.
2. Берлитион, Карнитин, Левокарнитин – улучшают мышечную активность.
3. Флуоксетин, Сертралин – для борьбы с депрессией.
4. Витамины группы B – для улучшения метаболизма в нейронах.
5. Атромин, Амитриптилин – назначают при слюнотечении.

При атрофии мышц челюсти у больного могут появиться трудности при жевании и глотании пищи. В таких случаях еду следует протирать или готовить суфле, пюре и прочее. После каждого приема пищи нужно очищать полость рта.

В случаях, когда пациент не может глотать, долго пережевывает пищу и не в состоянии пить достаточное количество жидкости, ему могут назначить эндоскопическую гастростомию. Можно использовать и альтернативные методы, например, питание через зонд или внутривенно.

При нарушении речи, когда человек уже не может внятно говорить, общаться с внешним миром ему помогут специальные пишущие машинки. Следует следить и за венами нижних конечностей, чтобы там не появились тромбозы. Если присоединилась любая инфекция, необходимо немедленно лечиться антибиотиками.

Чтобы поддерживать двигательную активность, следует использовать ортопедическую обувь, стельки, трости, ходунки и т.п. Если обвисает голова, можно приобрести специальные головодержатели. На более поздних стадиях заболевания больному потребуется функциональная кровать.

Если у человека с БАС нарушается процесс дыхания, то ему назначают аппараты периодической неинвазивной вентиляции. Если больной уже не может дышать сам, то ему показана трахеостомия или искусственная вентиляция легких.

Что использовать нельзя

При развитии бокового амиотрофического склероза запрещено использование таких методов лечения, как:

1. Цитостатики – ухудшают процесс пищеварения и могут снизить иммунитет.
2. Гипербарические оксигенации – насыщают кровь излишком кислорода.
3. Инфузии с физиологическим раствором.
4. Гормональные препараты, которые приводят к миопатии мышц легких.
5. Разветвленные аминокислоты, которые сокращают продолжительность жизни.

Физические упражнения

При данном виде заболевания очень важно поддерживать тонус мышц. Для этого необходима эрготерапия и физическая терапия.

Боковой амиотрофический склероз (БАС, болезнь двигательных мотонейронов, болезнь Шарко) – достаточно редко встречающаяся патология нервной системы, при которой у человека развиваются мышечная слабость и атрофии, неизбежно прогрессирующие и приводящие к смертельному исходу. О причинах и механизме развития заболевания Вы уже узнали из предыдущей , поговорим теперь о симптомах, способах диагностики и лечения БАС.

Симптомы БАС

Прогрессирующая мышечная слабость в ногах приводит к невозможности больного передвигаться самостоятельно.

Чтобы выяснить, какие клинические проявления могут быть у болезни Шарко, следует понять, что такое центральный и периферический мотонейроны.

Центральный мотонейрон располагается в коре больших полушарий. Если он поражается, то развивается мышечная слабость (парез) в сочетании с повышением мышечного тонуса, усиливаются рефлексы, которые проверяются неврологическим молоточком при осмотре, появляются патологические симптомы (специфическая реакция конечностей на определенные раздражения, например, разгибание 1-го пальца стопы при штриховом раздражении наружного края стопы и др.).

Периферический мотонейрон располагается в стволе мозга и на различных уровнях спинного мозга (шейный, грудной, пояснично-крестцовый), т.е. ниже центрального. При дегенерации этого мотонейрона также развивается мышечная слабость, но она сопровождается снижением рефлексов, снижением мышечного тонуса, отсутствием патологических симптомов и развитием атрофии мышц, иннервируемых этим мотонейроном.

Центральный мотонейрон передает импульсы периферическому, а тот – мышце, и мышца в ответ на это сокращается. В случае с БАС на каком-то из этапов передача импульса блокируется.

При боковом амиотрофическом склерозе могут поражаться и центральный, и периферический мотонейрон, причем в различных сочетаниях и на разных уровнях (например, присутствует дегенерация центрального мотонейрона и периферического на шейном уровне или только периферического на пояснично-крестцовом уровне в начале заболевания). Именно от этого и зависит, какие симптомы будут у больного.

Выделяют следующие формы БАС:

• пояснично-крестцовая;
• шейно-грудная;
• бульбарная: при поражении периферического мотонейрона в стволе головного мозга;
• высокая: при поражении центрального мотонейрона.

Эта классификация основана на определении преимущественных признаков поражения какого-либо из нейронов в начале заболевания. По мере существования болезни она утрачивает свою значимость, потому что в патологический процесс вовлекаются все новые и новые мотонейроны на различных уровнях. Но такое разделение играет роль в установлении диагноза (а БАС ли это вообще?) и определении прогноза для жизни (сколько предположительно осталось жить больному).

Общими симптомами, характерными для любой из форм бокового амиотрофического склероза, являются:

• сугубо двигательные нарушения;
• отсутствие чувствительных расстройств;
• отсутствие расстройств со стороны органов мочеиспускания и дефекации;
• неуклонное прогрессирование болезни с захватом новых мышечных массивов вплоть до полной обездвиженности;
• наличие периодических болезненных судорог в пораженных частях тела, их называют крампи.

Пояснично-крестцовая форма

При этой форме заболевания возможно два варианта:

• болезнь начинается только с поражения периферического мотонейрона, расположенного в передних рогах пояснично-крестцового отдела спинного мозга. В этом случае у больного развивается мышечная слабость в одной ноге, затем она появляется и в другой, снижаются сухожильные рефлексы (коленный, ахиллов), снижается тонус мышц в ногах, постепенно формируются атрофии (это выглядит как похудение ног, как бы «усыхание»). Одновременно с этим в ногах наблюдаются фасцикуляции – непроизвольные мышечные подергивания с небольшой амплитудой («волны» мышц, мышцы «шевелятся»). Затем в процесс вовлекаются мышцы рук, в них также снижаются рефлексы, образуются атрофии. Процесс идет выше – вовлекается бульбарная группа мотонейронов. Это приводит к появлению таких симптомов, как нарушение глотания, смазанность и нечеткость речи, гнусавый оттенок голоса, истончение языка. Возникают поперхивания при приеме пищи, начинает отвисать нижняя челюсть, появляются проблемы с жеванием. На языке также бывают фасцикуляции;
• в начале болезни выявляются признаки одновременного поражения центрального и периферического мотонейронов, обеспечивающих движения в ногах. При этом слабость в ногах сочетается с повышением рефлексов, повышением мышечного тонуса, атрофиями мышц. Появляются патологические стопные симптомы Бабинского, Гордона, Шеффера, Жуковского и др. Затем аналогичные изменения возникают в руках. Потом вовлекаются и мотонейроны головного мозга. Появляются нарушения речи, глотания, жевания, подергивания в языке. Присоединяются насильственный смех и плач.

Шейно-грудная форма

Также может дебютировать двумя способами:

• поражение только периферического мотонейрона – появляются парезы, атрофии и фасцикуляции, снижение тонуса в одной кисти. Через пару месяцев те же симптомы возникают и в другой кисти. Кисти рук приобретают вид «обезьяньей лапы». Одновременно в нижних конечностях выявляют повышение рефлексов, патологические стопные знаки без атрофий. Постепенно мышечная сила снижается и в ногах, в процесс вовлекается бульбарный отдел головного мозга. И тогда присоединяются нечеткость речи, проблемы с глотанием, парезы и фасцикуляции языка. Слабость в мышцах шеи проявляется свисанием головы;
• одновременное поражение центрального и периферического мотонейронов. В руках одновременно присутствуют атрофии и повышенные рефлексы с патологическими кистевыми признаками, в ногах – повышение рефлексов, снижение силы, патологически стопные симптомы при отсутствии атрофий. Позже поражается бульбарный отдел.

Обновление: Декабрь 2018

Боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига – это быстро прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, коры и ствола головного мозга. Также в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (тройничный, лицевой, языкоглоточный).

Эпидемиология заболевания

Заболевания встречается крайне редко, примерно 2-5 человек на 100000. Считается, что чаще болеют мужчины после 50 лет. Болезнь Лу Герига не делает не для кого исключений, она поражает людей разного социального статуса и различных профессий (актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров, учителей). Самым известным пациентом был чемпион мира по бейсболу Loi Gering, в честь которого заболевание получило свое название.

В России боковой амиотрофический склероз получил широкое распространение. В настоящее время количество больных людей насчитывает примерно 15000-20000 среди населения. Среди известных людей России, имеющих данную патологию, можно отметить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова, эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.

Причины бокового амиотрофического склероза

В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:

• Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие в формировании болезни.
• Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
• Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
• Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
• Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.

Классификация бокового амиотрофического склероза:

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Любая форма болезни имеет одинаковое начало: больные жалуются на возрастающую мышечную слабость, уменьшение мышечной массы и появление фасцикуляций (мышечных подергиваний).

Бульбарная форма БАСа характеризуется симптомами поражения черепно-мозговых нервов (9,10 и 12 пар):

• У заболевших ухудшается речь, произношение, тяжело становится шевелить языком.
• Со временем нарушается акт глотания, больной постоянно поперхивается, пища может выливаться через нос.
• Пациенты ощущают непроизвольное подергивание языка.
• Прогрессирование БАСа сопровождается полной атрофией мышц лица и шеи, у пациентов полностью отсутствует мимика, они не могут открывать рот, пережевывать пищу.

Шейно-грудной вариант болезни поражает, в первую очередь, верхние конечности пациента, симметрично с обеих сторон:

• Вначале больные ощущают ухудшение функциональности кистей, становится тяжелее писать, играть на музыкальных инструментах, выполнять сложные движения.
• При этом, мышцы руки очень напряжены, повышены сухожильные рефлексы.
• Со временем слабость распространяется на мышцы предплечья и плеча, они атрофируются. Верхняя конечность напоминает повисшую плеть.

Пояснично-крестцовая форма начинается обычно с ощущения слабости в нижних конечностях.

• Больные жалуются, что им стало тяжелее выполнять работу, стоя на ногах, ходить на дальние расстояния, подниматься по ступенькам.
• С течением времени начинает отвисать стопа, атрофируются мышцы ног, пациенты даже не могут стать на ноги.
• Появляются патологические сухожильные рефлексы (Бабинского). У заболевших развивается недержание мочи и кала.

Не зависимо от того, какой вариант преобладает у больных вначале болезни, исход все равно один. Болезнь неуклонно прогрессирует, распространяясь на все мышцы организма, в том числе и дыхательные. Когда отказывают дыхательные мышцы, больной начинает нуждаться в искусственной вентиляции легких и постоянном уходе.

В своей практике я наблюдала двух пациентов с БАС, мужчину и женщину. Отличал их рыжий цвет волос и сравнительно молодой возраст (до 40 лет). Внешне они были очень похожи: нет и намека на наличие мышц, амимичное лицо, всегда приоткрытый рот.

Умирают такие пациенты в большинстве случаев от сопутствующих заболеваний (пневмонии, сепсис). Даже при должном уходе у них развиваются пролежни (см.), гипостатические пневмонии. Осознавая всю тяжесть своего заболевания, больные впадают в депрессию, апатию, перестают интересоваться внешним миром и своими близкими.

С течением времени психика пациента подвергается сильным изменениям. Пациент, которого я наблюдала в течение года, отличался капризностью, эмоциональной лабильностью, агрессивностью, несдержанностью. Проведение интеллектуальных тестов показывало снижение у него мышления, умственных способностей, памяти, внимания.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

К основным методам диагностики относятся:

• МРТ спинного и головного мозга – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
• цереброспинальная пункция – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка;
• нейрофизиологические обследования – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС).
• молекулярно-генетический анализ – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1;
• биохимическое исследование крови – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин).

Что происходит при БАС

В связи с тем, что у БАС схожи симптомы с другими заболеваниями, производится дифференциальная диагностика:

• заболевания головного мозга: опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия,
• болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
• системные заболевания
• заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
• заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
• миастения, синдром Ламберта-Итона — заболеваний нервно-мышечного синапса

Лечение бокового амиотрофического склероза

Лечение болезни в настоящее время является неэффективным. Лекарственные препараты и должный уход за больным только продлевают продолжительность жизни, не обеспечивая полное выздоровление. Симптоматическая терапия включает в себя:

• Рилузол (Рилутек) – хорошо зарекомендовавший себя препарат в США и Великобритании. Механизм его действия заключается в блокировании глутамата в головном мозге, тем самым улучшая работу Супероксиддисмутазы-1.
• РНК-интерференция – весьма перспективный метод лечения БАСа, создатели которого были удостоены Нобелевской премии в области медицины. Методика основывается на блокировании синтеза патологического белка в нервных клетках и препятствование их последующей гибели.
• Трансплантация стволовых клеток – исследования показали, что трансплантация стволовых клеток в центральную нервную систему предотвращает смерть нервных клеток, восстанавливает нейронные связи, улучшает рост нервных волокон.
• Миорелаксанты – устраняют мышечный спазм и подергивания (Баклофен, Сирдалуд).
• Анаболики (Ретаболил) – для увеличения мышечной массы.
• Антихолинэстеразные препараты (Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – препятствуют быстрому разрушению ацетилхолина в нервномышечных синапсах.
• Витамины группы В (Нейрорубин, Нейровитан), витамины А, Е, С – данные средства улучшают проведение импульса по нервным волокнам.
• Антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины 3-4 поколений, фторхинолоны, карбопенемы)– показаны при развитии инфекционных осложнений, сепсиса.

В комплексную терапию обязательно включают кормление через назогастральный зонд, массаж, занятие с врачом ЛФК, консультации психолога.

Прогноз

Как ни печально, но прогноз при боковом амиотрофическом склерозе неблагоприятен. Больные умирают буквально через несколько месяцев или лет, средняя продолжительность жизни у пациентов:

• только 7% живут более 5 лет
• при бульбарном дебюте — 3-5 лет
• при поясничном — 2,5 года

Более благоприятный прогноз при наследственных случаях заболевания, ассоциирующихся с мутациями в гене супероксиддисмутазы-1.

Ситуация в России омрачается тем, что пациентам не оказывается надлежащая помощь, о чем говорит тот факт, что Рилузот — препарат замедляющий течение болезни, до 2011 года в России даже не был зарегистрирован, и только в том же году само заболевание было внесено в список «редких». Но в Москве действуют:

• Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом при Марфо-Мариинском центре милосердия
• Благотворительный фонд помощи Г.Н.Левицкого больным БАС

В конце хотелось бы добавить о благотворительной акции Ice Bucket Challenge, которая имела место в июле 2014 года. Она была направлена на сбор средств в поддержку больных боковым амиотрофическим склерозом и получила достаточно широкое распространение. Организаторам удалось собрать более 40 миллионов долларов.

Суть акции заключалась в том, что человек либо обливается ведром ледяной воды и запечатлевает это на видео, либо жертвует определенную сумму денег благотворительной организации. Акция стала довольно популярной за счет участия в ней популярных исполнителей, актеров и даже политиков.

Заболевание моторных нейронных клеток, имени Лу Герига, имени Шарко, мотонейронное заболевание – все это амиотрофический боковой склероз, который называют также латеральным и дают ему аббревиатурное обозначение, под которым он более-менее известен – БАС. Почему более-менее, а не, например, широко? Потому что заболевших БАС на сегодняшний день в мире – около 350 тысяч. И большинство не только далеких от медицины граждан, но и профессиональных врачей о таком диагнозе только читали в учебниках, но никогда не видели, и тем более не лечили пациента с БАС.

Всего лишь десятилетие назад в России не было абсолютно никакой программы помощи пациентам с этой неизлечимой дегенеративной патологией ЦНС. Им ставили неутешительный диагноз и отправляли домой мучительно умирать от удушья, поскольку даже в хосписах не было соответствующих условий и оборудования, чтобы поддерживать и продлять жизнь этих пациентов.

Недуг неизлечим. И происхождение его точно неизвестно. То есть кто, когда и почему может заболеть БАС, врачи сказать не могут. Известна лишь мировая статистика – 350 тысяч больных на данный момент, из них 8,5 тысяч проживают в России. Около двух новых заболевших на 100000 человек ежегодно.

Кстати. Известно, что болезнь поражает людей в возрасте после 40 лет (в основном, известны случаи и более раннего начала, но дети боковым амиотрофическим склерозом не болеют). Также по статистике чаще от БАС страдают мужчины, чем женщины.

Основная масса диагнозов выставляется в возрасте от 50 до 70 лет. В среднем длительность болезни статистически равна двум с половиной годам после диагностирования. Но это лишь цифры. И поскольку диагноз ставится практически всегда год или более спустя после начала болезни, можно говорить о пяти годах жизни с обнаруженным БАС. Только 5% больных проживают дольше десяти лет.

Болезнь распространяется медленно, но последствия неотвратимы. Поражается мозговая кора головы, дегенеративным изменениям подвергается спинной мозг, выходят из строя ядра черепно-мозговых нервов, постепенно деструктурируя мышечную систему. В результате гибели нейронов с пациентом случается паралич, происходит полная атрофия мышечных тканей, отказывает дыхательная мускулатура, наступает удушье.

Важно! Пациентам для поддержания жизни необходима постоянная помощь специалистов различного профиля, а также, на последних стадиях заболевания, требуется сложная и дорогостоящая аппаратура.

Специальная помощь требуется уже даже при диагностировании данного заболевания. Не все врачи сталкивались с данной болезнью, тем более что ее симптоматика многообразна и изменчива.

Причины возникновения

Как уже было отмечено, точных причин возникновения данного заболевания до сих пор не выявлено. Есть гипотезы о генетических мутациях, ставших природой заболевания, их даже обнаружено несколько, но ученые подозревают, что их намного больше, чем им на данный момент известно.

Чтобы как-то классифицировать заболевание, различают две его формы: спорадическую и семейную.

Форма семейная может подозреваться, когда в анамнезе у старших родственников пациента были случаи деменции, болезни Паркинсона, тяжелые депрессии и склонность к суициду. Подтвердить данное предположение иногда помогает генетическое тестирование, но далеко не в ста процентах случаев.

Спорадический БАС возникает неизвестно откуда, и по какой причине.

Начало болезни

Как правило, от первых проявлений симптоматики до диагностирования заболевания проходит около года или полтора. Это мировая статистика. Первые симптомы размыты и малозаметны, к тому же они настолько «безобидны», что абсолютное большинство пациентов, даже знающих о таком диагнозе, как БАС, уверены, что у них ни в коем случае не это заболевание.

Важно! После появления начальных симптомов состояние человека не ухудшается резко лишь по той причине, что повреждается сначала лишь часть нейронов, а здоровые, неповрежденные клетки берут их функции на себя. Но постепенно повреждения захватывают все большее количество клеток, здоровые перестают справляться с их функциями, и состояние пациента ухудшается.

Симптомы

Каковы первые признаки бокового амиотрофического склероза? Их много, и они разные. Причем, не обязательно проявляются все и у всех, и не обязательно в определенном порядке. Но каждый из этих симптомов, а особенно последовательное или одновременное проявление нескольких из них, должны насторожить, и требуют неотложного посещения врача.

Таблица. Описание симптомов БАС.

Проявление симптома	Описание
	Один из первоначальных и часто встречающихся симптомов. Под кожей дергаются мышцы, непроизвольно, подобно тику. Происходит из-за сокращений мышечной ткани. Сначала имеют узкую локализацию, позже могут распространяться на большие участки.
	Поскольку нейроны выходят из строя, снижается поток сигналов, идущий от них к мышцам. Мышцы перестают в полной мере работать и атрофируются или «застывают». Слабость и скованность мышц усиливается при неполноценном или недостаточном питании, которое часто наблюдается у пациентов с БАС, ввиду нарушений глотательной функции. Слабость мышц ведет к утрате равновесия и затруднениям при ходьбе.
	Еще один распространенный симптом, при котором стоит насторожиться. Спазм начинается внезапно, сопровождается сильной болью. Может локализоваться в любой точке тела. В итоге это тоже ведет к нарушению двигательной активности.
	Боль может чувствоваться не только при мышечных судорогах, а и вследствие других изменений, например, сдавливания кожи. Само по себе заболевание БАС не вызывает болевой синдром, боль дают лишь его отдельные побочные проявления.
	Быстрая утомляемость связана с атрофией мышц. На сохранение их активности человек тратит все больше энергии, и если он не получает усиленного питания, быстро устает и не может заниматься какой-либо деятельностью.
	Наступает при поражении мышц гортани. Глотать становится трудно, поэтому изменяется качественно прием пищи и воды. Рацион становится неполным, начинается обезвоживание. Пациента приходится кормить и поить через трубку.
	Проистекает симптом из трудностей с глотанием. Слюна и мокрота скапливаются во рту и вытекают наружу. Пациент может этого даже не осознавать, а если и чувствует, ничего не может с этим сделать.
	Могут начаться с удушья и кашля при попадании еды или слюны в дыхательные пути. На серьезной стадии болезни, когда дыхательные мышцы практически парализованы, пациенту требуются аппараты для осуществления дыхания.
	Рано или поздно, когда мышцы гортани практически перестают действовать, пациент лишается возможности говорить. Какое-то время, до наступления паралича, он может писать и объясняться жестами, а также общаться с помощью компьютера. Затем ему остается лишь контакт глаз.
	К ним относится частое изменение эмоционального состояния, потеря памяти, затруднения в общении из-за неумения подобрать (вспомнить) слова, депрессивные и агрессивные неконтролируемые состояния.

Важно! Согласно статистике, если не помогать больным БАС справляться с симптомами, продолжительность их жизни от момента появления начальных симптомов составляет от полутора до пяти лет. Если больному оказывается помощь, его жизнь продлевается на годы, а в отдельных редких случаях болезнь сама собой затихает и уходит. Эти случаи являются исключительными, но они есть. Излечившихся пациентов исследуют, пытаясь выяснить причину того, что болезнь отступила, но пока безрезультатно.

Диагностика БАС

Сложность в том, что развитие БАС начинается малозаметно и происходит индивидуально, поэтому начальные симптомы игнорируются большинством пациентов, и диагностика на ранней стадии затруднена.

Часто БАС выявляют при обращении пациентов для утверждения иных диагнозов.

На что жалуются больные боковым амиотрофическим склерозом на ранних стадиях его возникновения.

Кстати. Заболевание нелегко поддается диагностике, поскольку его распространенность не широка, первоначальные симптомы относительно нетяжелые, при этом они могут быть приметами целого ряда иных болезней. Определенного симптома или набора их у БАС нет, и каждого из пациентов болезнь может поразить по-разному.

Если у педиатра при обращении к нему пациента со схожей с БАС симптоматикой появляется подозрение именно на это заболевание, он выписывает направление к неврологу. Затем больному предстоит ряд разного рода обследований, которые проводятся и в амбулаторных, и в стационарных условиях.

БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ (БАС, «болезнь Шарко», "болезнь Герига", «болезнь двигательных нейронов») – идиопатическое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание неизвестной этиологии, обусловленное избирательным поражением периферических двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола мозга, а также корковых (центральных) мотонейронов и боковых столбов спинного мозга .

Несмотря на более чем 100-летнее изучение, боковой амиотрофический склероз (БАС) остается фатальным заболеванием центральной нервной системы. Заболевание характеризуется неуклонно прогрессирующим течением с избирательным поражением верхнего и нижнего мотонейронов, что приводит к развитию амиотрофий, параличей и спастичности. До настоящего времени вопросы этиологии и патогенеза остаются невыясненными, в связи с чем не разработаны специфические методы диагностики и лечения этого заболевания. Рядом авторов отмечено повышение частоты встречаемости заболевания среди лиц молодого возраста (до 40 лет).

МКБ-10 G12.2 Болезнь двигательного неврона

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Боковой амиотрофический склероз дебютирует в возрасте 40 – 60 лет . Средний возраст начала заболевания 56 лет. БАС - болезнь взрослых , и не наблюдается у лиц моложе 16 лет. Несколько чаще заболевают мужчины (отношение мужчины-женщины 1,6-3.0: 1).

БАС является спорадическим заболеванием и встречается с частотой 1,5 – 5 случая на 100 000 населения.
В 90% случаев БАС носит спорадический , а в 10% - семейный или наследственный характер как с аутосомно-доминантным (преимущественно), так и с аутосомно-рецессивным типами наследования. Клинические и патоморфологические характеристики семейного и спорадического БАС практически идентичны.

В настоящее время возраст является основным фактором риска при БАС, что подтверждается нарастанием заболеваемости после 55 лет, и в этой возрастной группе уже не наблюдается различий между мужчинами и женщинами. Несмотря на достоверную связь БАС с возрастом, старение является только одним из предрасполагающих факторов развития патологического процесса. Вариабельность заболевания как в различных возрастных группах, так и среди лиц одного возраста предполагает существование определённых факторов риска: дефицит, или наоборот, наличие определённых нейропротективных факторов, к которым в настоящее время относят: нейростероиды или половые гормоны; нейротрофические факторы; антиоксиданты.

Некоторые исследователи отмечают особо благоприятное течение заболевания у молодых женщин, что подтверждает несомненную роль половых гормонов, в особенности эстрадиола и прогестина, в патогенезе бокового амиотрофического склероза. Подтверждением этому являются: большая частота встречаемости БАС у мужчин до 55 лет (при этом у них отмечается более раннее начало и быстрое прогрессирование заболевания по сравнению с женщинами); с наступлением менопаузы женщины болеют также часто, как и мужчины; единичные случаи заболевания боковым амиотрофическим склерозом во время беременности. К настоящему времени существуют единичные работы по изучению гормонального статуса больных с боковым амиотрофическим склерозом, и ни одной, посвящённой определению концентраций гормонов у молодых пациентов.

ЭТИОЛОГИЯ

Этиология заболевания не ясна. Обсуждается роль вирусов, иммунологических и метаболических нарушений.

В развитии семейной формы БАС показана роль мутации в гене супероксиддисмутазы-1 (Cu/Zn-супероксиддисмутазу, SOD1), 21q22-1 хромосома, выявлен также БАС, связанный с 2q33-q35 хромосомой.

Синдромы, клинически не отличимые от классического БАС, могут возникать в результате:
Структурные поражения:
парасагиттальные опухоли
опухоли большого затылочного отверстия
спондилез шейного отдела позвоночника
синдром Арнольда-Киари
гидромиелия
артериовенозная аномалия спинного мозга
Инфекции:
бактериальные - столбняк, болезнь Лайма
вирусные - полиомиелит, опоясывающий лишай
ретровирусная миелопатия
Интоксикации, физические агенты:
токсины - свинец, алюминий, другие металлы.
медикаменты - стрихнин, фенитоин
электрошок
рентгеновское излучение
Иммунологические механизмы:
дискразия плазмоцитов
аутоиммунная полирадикулоневропатия
Паранеопластические процессы:
паракарциноматозные
паралимфоматозные
Метаболические нарушения:
гипогликемия
гиперпаратиреоз
тиреотоксикоз
дефицит фолиевой кислоты,
витаминов В12,Е
мальабсорбция
Наследственные биохимические нарушения:
дефект андроген-рецепторов - болезнь Кеннеди
недостаточность гексозаминидазы
недостаточность а-глюкозидазы - болезнь Помпе
гиперлипидемия
гиперглицинурия
метилкротонилглицинурия

Все эти состояния могут вызывать появление симптомов, встречающихся при БАС, и их следует учитывать при дифференциальной диагностике.

ПАТОГЕНЕЗ

На сегодня не существует общепризнанной гипотезы патогенеза бокового амиотрофического склероза. Согласно современным представлениям , развитие БАС обусловлено взаимодействием наследственных и экзогенных провоцирующих факторов. Множество патологических изменений в нейронах приводит к предположению, о многовариантном этиологическом факторе.

Расстройства на клеточном уровне при болезни двигательного нейрона обширны и включают:
изменения в цитоскелете: структурную дезорганизацию нейрофиламентов, что ведет к нарушению аксонального транспорта
токсичное действие внутриклеточных белковых агрегатов, влияющих на функционирование митохондриального аппарата и нарушение вторичной сборки цитоплазматических белков
микроглиальную активацию и изменения метаболизма свободных радикалов и глутамата.

В норме SOD-1 ингибирует ИЛ-1b-конвертирующий фермент. Под действием последнего образуется ИЛ-1b, инициирующий гибель нейронов после связывания со своим мембранным рецептором. Продукт дефектного гена SOD-1 не способен к ингибированию ИЛ-1b-конвертирующего фермента, образующийся ИЛ-b индуцирует гибель мотонейронов на различных уровнях нервной системы.

Современные взгляды на патогенез бокового амиотрофического склероза включают в себя представление о большой роли окислительного стресса в развитии этой патологии.

Предполагается , что перекись водорода, может служить аномальным субстратом для конформированной молекулы SOD1. В результате происходит усиление пероксидантных реакций и возрастает продукция токсичных гидроксильных радикалов. Существенная роль окислительного стресса в патогенезе БАС подтверждается биохимическими исследованиями, при которых обнаружилось наличие у больных недостаточности ряда систем антиоксидантной защиты, дисфункции митохондрий, дисметаболизма глутатиона, эксайтотоксина глутамата и механизмов глутаматного транспорт. Возможно, окислительное повреждение белковых мишеней (SOD1, нейрофиламентных белков, альфа-синукленина и т.д.) может облегчать и ускорять их совместную агрегацию, формирование цитоплазматических включений, которые служат субстратом для дальнейших патохимических окислительных реакций.

КЛАССИФИКАЦИЯ

По преимущественной локализации поражения различных мышечных групп выделяют следующие формы бокового амиотрофического склероза:
шейно-грудная форма (50% случаев)
бульбарная форма (25% случаев)
пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев)
высокая (церебральная) форма (1 – 2%)

В отдельный вариант БАС выделяют синдромы "БАС-плюс", к которым относят:
БАС, сочетающийся с лобно-височной деменцией. Имеет чаще всего семейный характер и составляет 5-10% случаев заболевания.
БАС, сочетающийся с лобной деменцией и паркинсонизмом, и связанный с мутацией 17-й хромосомы.

Североамериканская классификация БАС (Hudson A.J. 1990)
Спорадический БАС
1. Классический БАС
Дебюты:
бульбарный
шейный
грудной
поясничный
диффузный
респираторный
2. Прогрессирующий бульбарный паралич
3. Прогрессирующая мышечная атрофия
4. Первичный боковой склероз
Семейный БАС
1. Аутосомно-доминантный

без мутации СОД-1 (мутации других генов, генетический дефект не известен)
2. Аутосомно-рецессивный
ассоциированный с мутациями СОД-1
другие формы (всего известно 10 локусов сцепления)
3. Западно-тихоокеанский комплекс БАС-паркинсонизм-деменция

Классификация БАС О.А. Хондкариана (1978)
Формы БАС:
бульбарная
шейно-грудная
пояснично-крестцовая
первично-генерализованная
высокая
Варианты:
смешанный (классический) – ровномерное поражение ЦМН и ПМН
сегментарно–ядерный – приемущественное поражение ПМН
пирамидный (высокая форма БАС) – приемущественное поражение ЦМН

ПАТОМОРФОЛОГИЯ

При патоморфологическом исследовании находят:
избирательная атрофию передних двигательных корешков и клеток передних рогов спинного мозга, наиболее выраженные изменения происходят в шейных и поясничных сегментах
задние чувствительные корешки остаются нормальными
в нервных волокнах боковых кортикоспинальных трактов спинного мозга наблюдается демиелинизация, неравномерное набухание с последующим распадом и гибелью осевых цилиндров, что обычно распространяется и на периферические нервы
в некоторых случаях отмечается атрофия прецеребральной извилины большого мозга, иногда атрофия захватывает VIII, X и XII пары черепных нервов, наиболее выраженные изменения происходят в ядре подъязычного нерва
атрофия или отсутствие мотонейронов, сопровождающиеся умеренным глиозом без признаков воспаления
утрата гигантских пирамидных клеток (клетки Беца) двигательной коры
дегенерация боковых пирамидных путей спинного мозга
атрофия групп мышечных волокон (в составе двигательных единиц)

КЛИНИКА

Начальные проявления заболевания:
слабость в дистальных отделах рук, неловкость при выполнении тонких движений пальцами, похудание в кистях и фасцикуляции (мышечные подергивания)
реже заболевание дебютирует слабостью в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофиями в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
возможно также начало заболевания с бульбарных расстройств – дизартрии и дисфагии (25% случаев)
крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко генерализованные, встречаются практически у всех больных БАС, и нередко являются первым признаком заболевания

Характерные клинические проявления БАС
Для бокового амиотрофического склероза характерно сочетанное поражение нижнего мотонейрона (периферического) и поражение верхнего мотонейрона (питамидных путей и/или пирамидных клеток двигательной коры головного мозга.
Признаки поражения нижнего мотонейрона:
мышечная слабость (парезы)
гипорефлексия (снижение рефлексов)
мышечные атрофии
фасцикуляции (спонтанные, быстрые, неритмичные сокращения пучков мышечных волокон)
Признаки поражения верхнего мотонейрона:
мышечная слабость (парезы).
спастичость (повышение мышечного тонуса)
гиперрефлексия (повышение рефлексов)
патологические стопные и кистевые знаки

Для БАС в большинстве случаев характерна асимметричность симптоматики .

В атрофированных или даже внешне интактных мышцах обнаруживаются фасцикуляции (мышечные подергивания), которые могут проявляться в локальной группе мышц или же быть распространенными.

В типичном случае начало заболевания с похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца, (обычно асимметрично), что затрудняет схватывание большим и указательным пальцами и приводит к нарушениям тонкого моторного контроля в мышцах кисти. Больной ощущает затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме.

Затем, по мере прогрессирования заболевания , в процесс вовлекаются мышцы предплечья, а кисть приобретает вид «когтистой лапы». Через несколько месяцев развивается сходное поражение другой руки. Атрофия, постепенно распространяясь, захватывает мышцы плеча и плечевого пояса.

Одновременно с этим или позже часто развивается поражение бульбарных мышц: фасцикуляции и атрофия языка, парез мягкого неба, атрофия мышц гортани и глотки, что проявляется в виде дизартрии (нарушения речи), дисфагии (нарушения глотания), слюнотечения.

Мимические и жевательные мышцы обычно поражаются позже других групп мышц . По мере развития заболевания становится невозможным высовывание языка, надувание щек, вытягивание губ в трубочку.

Иногда развивается слабость разгибателей головы , из за чего больной не может держать голову прямо.

При вовлечении в процесс диафрагмы наблюдается парадоксальное дыхание (на вдохе живот западает, на выдохе выпячивается).

На ногах обычно первыми атрофируются передняя и боковая группы мышц, что проявляется «свисающей стопой» и походкой типа степпаж (больной высоко поднимает ногу и выбрасывает ее вперед, резко опуская).

!!! Характерно, что мышечные атрофии имеют избирательный характер.
На руках наблюдаются атрофии:
тенара
гипотенара
межкостных мышц
дельтовидных мышц
На ногах вовлекаются мышцы , осуществляющие тыльное сгибание стопы.
В бульбарной мускулатуре поражаются мышцы языка и мягкого неба.

Пирамидный синдром развивается, как правило, на ранней стадии БАС и проявляется оживлением сухожильных рефлексов. Вслед за этим нередко развивается нижний спастический парапарез. В руках повышение рефлексов сочетается с мышечными атрофиями, т.е. наблюдается сочетанное, одновременное поражение центральных (пирамидных) путей и периферического мотонейрона, что является характерным для БАС. Поверхностные брюшные рефлексы исчезают по мере прогрессирования процесса. Симптом Бабинского (при штриховом раздражении подошвы большой палец стопы разгибается, другие пальцы веерообразно расходятся и разгибаются) наблюдается в половине случаев заболевания.

Могут быть нарушения чувствительности . У 10% больных наблюдаются парестезии в дистальных отделах рук и ног. Боли, порою выраженные, обычно ночные, могут быть связаны с тугоподвижностью суставов, длительной неподвижностью, спазмами вследствие высокой спастичности, с крампи (болезненными мышечными спазмами), депрессией. Выпадения чувствительности не характерны.

Глазодвигательные нарушения не характерны и встречаются на терминальной стадиях заболевания.

!!! Нарушения функций тазовых органов не характерны , но в далеко зашедшей стадии может наблюдаться задержка или недержание мочи.

Умеренно выраженные когнитивные расстройства (снижение памяти и умственной работоспособности) проявляются у половины больных. У 5% больных развивается деменция лобного типа, которая может сочетаться с паркинсоническим синдромом.

!!! Особенностью БАС является отсутствие пролежней даже у парализованных лежачих больных.

Клиника основных форм заболевания
Шейно-грудная форма (50% случаев):
характерны атрофические и спастико-атрофические парезы рук и спастические парезы ног
Бульбарная форма :
встречается в 25% случаев БАС
преобладают бульбарные нарушения (паралич мягкого неба, языка, слабость жевательных мышц, нарушения речи, глотания, непрерывное истечение слюны, на поздних стадиях дыхательные расстройства), возможно присоединение псевдобульбарных проявлений в виде насильственного смеха и плача, оживления нижнечелюстного рефлекса
позднее присоединяются признаки поражения конечностей
при этой форме самая короткая продолжительность жизни: больные умирают от бульбарных нарушений (вследствие аспирационной пневмонии, дыхательной недостаточности), при этом нередко оставаясь способны к самостоятельному передвижению
Пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев):
развиваются атрофические парезы ног при нерезко выраженных пирамидных симптомах
на поздних этапах вовлекаются мышцы рук и краниальная мускулатура
Высокая (церебральная) форма (1 – 2%):
проявляется спастическим тетрапарезом (или нижним парапарезом), псевдобульбарным синдромом (насильственный смех и плач, оживление нижнечелюстного рефлекса) при минимальных признаках поражения периферических мотонейронов

Осложнения БАС
парезы и параличи конечностей, мышц шеи (невозможность держать голову)
нарушения глотания
нарушения дыхания, дыхательная недостаточность
аспирационная пневмония
контрактуры конечностей
уросепсис
депрессия
множественные крампи (болезненные мышечные спазмы)
кахексия

Прогрессирование двигательных расстройств заканчивается смертью через несколько (2-6) лет. Иногда болезнь имеет острое течение.

ДИАГНОСТИКА

Диагностика бокового амиотрофического склероза в первую очередь базируется на тщательном анализе клинической картины заболевания. ЭМГ исследование (электромиография) подтверждает диагноз болезни мотонейрона.

Боковой амиотрофический склероз нужно заподозрить:
при развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти
при похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично)
при этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме
при развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
при развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания)
при появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений)

Диагностические критерии БАС всемирной организации неврологов (1998):
поражение (дегенерация) нижнего мотонейрона, доказанное клинически, электрофизиологически или морфологически
поражение (дегенерация) верхнего мотонейрона по данным клинической картины
прогрессирующее развитие субъективных и объективных признаков заболевания на одном уровне поражения центральной нервной системы или распространение их на другие уровни, определяемое по данным анамнеза или обследования

!!! При этом необходимо исключить иные возможные причины дегенерации нижнего и верхнего мотонейронов.

Диагностические критерии БАС:
Клинически достоверный БАС диагностируется:
при наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона (например, спастический парапарез) и нижнего мотонейрона на бульбарном и, как минимум, на двух спинальных уровнях (поражение рук, ног)
или
при наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона на двух спинальных уровнях и нижнего на трех спинальных уровнях
Клинически вероятный БАС диагностируется:
при поражении верхнего и нижнего мотонейронов как минимум на двух уровнях центральной нервной системы
и
при наличии симптомов поражения верхнего мотонейрона выше уровней поражения нижнего мотонейрона
Клинически возможный БАС:
симптомы нижнего мотонейрона плюс симптомы верхнего мотонейрона в 1 регионе тела
или
симптомы верхнего мотонейрона в 2 или 3 регионах тела, такие как мономелический БАС (проявления БАС в одной конечности), прогрессирующий бульбарный паралич
Подозрение на БАС:
при наличии симптомов поражения нижнего мотонейрона в 2 или 3 регионах, таких как прогрессирующая мышечная атрофия или другие двигательные симптомы

NB!!! Регионы тела подразделяются на:
орально-лицевой
брахиальный
круральный
торакальный
туловищный

Критерии подтверждения БАС:
фасцикуляции в одной или более областях
сочетание признаков бульбарного и псевдобульбарного паралича
быстрое прогрессирование с развитием летального исхода в течение нескольких лет
отсутствие глазодвигательных, тазовых, зрительных нарушений, выпадений чувствительности
немиотомным распределением мышечной слабости (например, одновременное развитие слабости в двуглавой мышце плеча и дельтовидной мышце; обе иннервируются одним спинномозговым сегментом, хотя и различными двигательными нервами)
отсутствие признаков одновременного поражения верхнего и нижнего мотонейронов в одном спинномозговом сегменте
нерегиональное распределение мышечной слабости (например, если сначала парез развился в правой руке, обычно в дальнейшем вовлекается в процесс правая нога или левая рука, но не левая нога)
необычное течение заболевания во времени (для БАС не характерно начало до 35 лет, продолжительность более 5 лет, отсутствие бульбарных нарушений после одного года болезни, указания на ремиссии)

Критерии исключения БАС
Для диагностики бокового амиотрофического склероза необходимо отсутствие:
сенсорных расстройств, в первую очередь выпадений чувствительности (возможны парестезии и боли)
тазовых расстройств - нарушений мочеиспускания и дефекации (их присоединение возможно на конечных стадиях заболевания)
зрительных нарушений
вегетативных нарушений
болезни Паркинсона
деменции альцгеймеровского типа
синдромов, похожих на БАС

ЭМГ (электромиография) помогает в подтверждении клинических данных и находок.
Характерные изменения и находки на ЭМГ при БАС:
фибрилляции и фасцикуляции в мышцах верхних и нижних конечностей, или в конечностях и области головы
уменьшение количества двигательных единиц и увеличение амплитуды и длительности потенциала действия двигательных единиц
нормальная скорость проведения в нервах, иннервирующих мало пораженные мышцы, и снижения скорости проведения в нервах, иннервирующих тяжело пораженные мышцы (скорость должна быть не менее 70% от нормальной величины)
нормальная электрическая возбудимость и скорость проведения импульса по волокнам чувствительных нервов

Дифференциальный диагноз БАС (синдромы похожие на БАС):
Спондилогенная шейная миелопатия.
Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга.
Краниовертебральные аномалии.
Сирингомиелия.
Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12.
Семейный спастический парапарез Штрюмпеля.
Прогрессирующие спинальные амиотрофии.
Постполиомиелитический синдром.
Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем.
Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2.
Диабетическая амиотрофия.
Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения.
Болезнь Крейцтфельдта-Якоба.
Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме.
Синдром БАС при парапротеинемии.
Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе).
Лучевая миопатия.
Синдром Гийена-Барре.
Миастения.
Рассеянный склероз.
ОНМК.
Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия).
Синдром мальабсорбции.
Доброкачественные фасцикуляции, т.е. фасцикуляции, продолжающиеся годами без признаков поражения двигательной системы.
Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма).
Первичный боковой склероз.

ЛЕЧЕНИЕ

Эффективного лечения заболевания не существует . Единственный препарат, ингибитор высвобождения глутамата рилузол (Рилутек), отодвигает летальный исход на 2 – 4 месяца. Его назначают по 50 мг два раза в день.

Основу лечения составляет симптоматическая терапия:
Лечебная гимнастика .
Физическая активность . Пациент должен по мере своих возможностей поддерживать физическую активность По мере прогрессирования заболевания возникает необходимость в кресле-каталке и других специальных приспособлениях.
Диета . Дисфагия создаёт опасность попадания пищи в дыхательные пути Иногда возникает необходимость в питании через зонд или в гастростомии.
Применение ортопедических приспособлений : шейного воротника, различных шин, устройств для захвата предметов.
При крампи (болезненным мышечных спазмах): хинина сульфат 200 мг два раза в день, или фенитоин (Дифенин) 200–300 мг/сут, или карбамазепин (Финлепсин, Тегретол,) 200–400 мг/сут, и/или витамин Е 400 мг два раза в день, а также препараты магния, верапамил (Изоптин).
При спастичности : баклофен (Баклосан) 10 – 80 мг/сут, или тизанидин (Сирдалуд) 6 – 24 мг/сут, а также клоназепам 1 – 4 мг/сут, или мемантин 10 – 60 мг/сут.
При слюнотечении атропин 0,25 – 0,75 мг три раза в день, или гиосцин (Бускопан) 10 мг три раза в день.
При невозможности приема пищи вследствие нарушения глотания накладывают гастростому или вводят назогастральный зонд. Раннее проведение чрезкожной эндоскопической гастростомии продлевает жизнь пациентов в среднем на 6 месяцев.
При болевых синдромах используют весь арсенал аналгетиков. В том числе на конечных стадиях наркотические аналгетики.
Иногда некоторое временное улучшение приносят антихолинэстеразные препараты (неостигмина метилсульфат - прозерин).
Церебролизин в высоких дозах (10-30 мл в/в капельно 10 дней повторными курсами). Существует ряд небольших исследований, показывающих нейропротективную эффективность церебролизина при БАС.
Антидепрессанты : Серталин 50 мг/день или Паксил 20 мг/день или Амитриптилин 75-150 мг/день (препарат дешевле, но имеет более выраженные побочные действия; часть больных БАС предпочитает именно его как раз из-за побочных действий – он вызывает сухость во рту, соответственно уменьшает гиперсаливацию (слюнотечение), часто мучающую больных БАС).
При появлении дыхательных нарушений : искусственная вентиляция легких в условиях стационаров, как правило, не проводится, но некоторые больные приобретают портативные приборы ИВЛ и проводят ИВЛ в домашних условиях.
Ведутся разработки к применению гормона роста , нейротрофических факторов при БАС.
Последнее время активно ведутся разработки лечения стволовыми клетками . Этот метод обещает быть перспективным, но все же пока находится на стадии научных экспериментов.

ПРОГНОЗ

Боковой амиотрофический склероз является фатальным заболеванием . Средняя продолжительность жизни больных БАС 3 – 5 лет, тем не менее, 30% больных живут 5 лет, а около 10 – 20% живут более 10 лет от начала заболевания.

Неблагоприятные прогностические признаки – пожилой возраст и бульбарные нарушения (после появления последних больные живут не более 1 – 3 лет).

ПРОФИЛАКТИКА

Специфическая профилактика отсутствует.