Le sue opzioni. Il contenuto principale e il significato dei periodi del ciclo di vita cellulare.
I cambiamenti regolari delle caratteristiche strutturali e funzionali di una cellula nel tempo costituiscono il contenuto del suo ciclo vitale (ciclo cellulare). Il ciclo cellulare è il periodo di esistenza di una cellula dal momento della sua formazione dividendo la cellula madre fino alla propria divisione o morte.
Una componente obbligatoria del ciclo cellulare è il ciclo mitotico (proliferativo), un complesso di eventi interrelati e cronologicamente determinati che si verificano nel processo di preparazione della cellula alla divisione e durante la divisione stessa. Inoltre, il ciclo di vita comprende il periodo in cui la cellula di un organismo multicellulare svolge funzioni speciali, oltre a periodi di riposo. Durante i periodi di riposo, il destino immediato della cellula è incerto: può iniziare a prepararsi per la mitosi, oppure intraprendere la strada della specializzazione.
La vita di una cellula dal momento in cui si verifica a seguito della divisione della cellula madre
finché non verrà chiamata la sua divisione o morte vitale(O
cellulare) ciclo.
Una componente essenziale del ciclo cellulare è ciclo mitotico io,
compresa la preparazione per la divisione e la divisione stessa. Anche il ciclo di vita ha
periodi dormienti quando la cellula svolge solo le sue funzioni e sceglie le proprie
ulteriore destino (morire o ritornare al ciclo mitotico. Preparazione
cellule da dividere, o interfase, è una parte significativa
ciclo mitotico. Si compone di tre sottoperiodi: postmitotico,
O presintetico-G1, sintetico- S E
postsintetico, O premitotico–G2.
Il periodo G1 è quello più variabile in termini di durata. Mentre è in gabbia
si attivano i processi di sintesi biologica, soprattutto strutturali
e proteine funzionali. La cellula cresce e si prepara per il periodo successivo.
Il periodo S è quello principale del ciclo mitotico. nella divisione delle cellule dei mammiferi
dura circa 6 - 10 ore durante le quali la cellula continua a sintetizzare l'RNA,
proteine, ma soprattutto svolge la sintesi del DNA. Avviene la replicazione del DNA
in modo asincrono. Ma entro la fine del periodo S, tutto il DNA nucleare raddoppia
il cromosoma diventa a doppio filamento, cioè è costituito da due cromatidi -
molecole di DNA identiche.
Il periodo G2 è relativamente breve, nelle cellule dei mammiferi è di circa
2 - 5 ore In questo momento, il numero di centrioli, mitocondri e plastidi
raddoppia, ci sono processi metabolici attivi, le proteine si accumulano e
energia per la prossima fissione. La cellula inizia a dividersi.
Sono stati descritti tre metodi di divisione cellulare eucariotica: amitosi(diretto
divisione), mitosi(divisione indiretta) e meiosi(riducendo
divisione).
L’amitosi è un metodo di divisione cellulare relativamente raro e poco compreso. Viene descritto
per cellule invecchiate e patologicamente alterate. Durante l'amitosi, il nucleo interfasico
diviso per costrizione, distribuzione uniforme del materiale ereditario
non fornito. Spesso il nucleo si divide senza ulteriore divisione
si formano il citoplasma e le cellule binucleate. Una cellula che ha subito amitosi
inoltre non è in grado di entrare in un normale ciclo mitotico. Ecco perché
l'amitosi si verifica, di regola, in cellule e tessuti destinati alla morte,
ad esempio, nelle cellule delle membrane germinali dei mammiferi, nelle cellule tumorali.
Mitosi (dal greco mitos - filo), cariocinesi, divisione cellulare indiretta, la maggior parte
un metodo comune di riproduzione (riproduzione) delle cellule, fornendo
identica distribuzione del materiale genetico tra le cellule figlie
e continuità dei cromosomi in un certo numero di generazioni cellulari. significato biologico
M. è determinato da una combinazione di raddoppio cromosomico in esso mediante longitudinale
suddivisione e distribuzione uniforme tra le cellule figlie. superiore
M. è preceduto da un periodo di preparazione, compreso l'accumulo di energia, la sintesi
acido desossiribonucleico (DNA) e riproduzione dei centrioli. fonte
Sono energie ricche di energia, o le cosiddette macroergiche
connessioni. M. non è accompagnato da un aumento della respirazione, perché ossidativo
i processi avvengono nell'interfase (riempimento del "serbatoio energetico").
Riempimento e svuotamento periodici del serbatoio di energia: la base
energia M.
Fasi della mitosi . Un singolo processo M. è solitamente suddiviso in 4 fasi:
profase, metafase, anafase E telofase. Preprofase -
stadio sintetico M., corrispondente alla fine dell'interfase (periodi S - G2),
include la duplicazione del DNA e la sintesi del materiale dell'apparato mitotico.
IN profase la riorganizzazione del nucleo avviene con condensazione e spiralizzazione
cromosomi, distruzione dell'involucro nucleare e formazione dell'apparato mitotico
sintetizzando le proteine e "assemblandole" in un sistema di fusi a fissione orientata
metafaseè il movimento dei cromosomi sul piano equatoriale (
metacinesi, O prometafase), formando la placca equatoriale
("stella madre") e nella separazione dei cromatidi, o cromosomi fratelli.
Anafase- lo stadio di divergenza dei cromosomi ai poli. Movimento anafase
associato all'allungamento dei filamenti centrali del fuso, spingendo il mitotico
poli, e con accorciamento dei microtubuli cromosomici dell'apparato mitotico.
L'allungamento dei fili centrali del fuso avviene sia per polarizzazione
Macromolecole di "riserva" che completano la costruzione dei microtubuli del fuso, o dovute a
disidratazione di questa struttura. Accorciamento dei microtubuli cromosomici
forniti dalle proprietà delle proteine contrattili dell'apparato mitotico,
capace di contrarsi senza addensarsi.
Telofase consiste nella ricostruzione dei nuclei figli a partire dai cromosomi,
riuniti ai poli, la divisione del corpo cellulare ( citotomia,
citocinesi) e la distruzione definitiva dell'apparato mitotico con la formazione
corpo intermedio. La ricostruzione dei nuclei figli è associata alla despiralizzazione
cromosomi, ripristino del nucleolo e dell'involucro nucleare. Viene eseguita la citotomia
dalla formazione di una piastra cellulare (in una cellula vegetale) o da
la formazione di un solco di fissione (in una cellula animale). Meccanismo di legame della citotomia
oppure con una contrazione dell'anello gelatinizzato del citoplasma che circonda l'equatore
(ipotesi di “anello contraibile”), oppure con l'espansione della superficie cellulare
a causa del raddrizzamento delle catene proteiche ad anello (l'ipotesi di "estensione
membrane").
La durata della mitosi dipende dalla dimensione delle cellule, dalla loro ploidia, dal numero
nuclei, nonché dalle condizioni ambientali, in particolare dalla temperatura. IN
Le cellule animali di M. durano 30-60 minuti, nelle cellule vegetali - 2-3 ore. Di più
le fasi di M. associate ai processi di sintesi sono lunghe (preprofase, profase,
telofase); l'automovimento dei cromosomi (metacinesi, anafase) viene effettuato rapidamente.
Meiosi (dal greco meiosi - riduzione), riduzione, divisione, divisione
maturazione, un processo di divisione cellulare che dà come risultato
riduzione (riduzione) del numero di cromosomi della metà e di una cellula diploide
la divisione dà origine a 4 aploidi (contenenti un set di cromosomi).
Come risultato si verifica il ripristino del numero diploide dei cromosomi
fecondazione. M. - un collegamento obbligatorio nel processo sessuale e una condizione
formazione delle cellule sessuali (gameti). Il valore biologico di M. consiste in
mantenere la costanza del cariotipo in un numero di generazioni di organismi di una data specie e
garantire la possibilità di ricombinazione di cromosomi e geni durante il processo sessuale.
M. è uno dei meccanismi chiave dell'ereditarietà ed ereditarietà
variabilità. Il comportamento dei cromosomi in M. fornisce le prestazioni principali
leggi dell'ereditarietà.
La prima fase di M. - profase I, il più complesso e a lungo termine (nell’uomo
22,5, per un giglio 8-10 giorni), è diviso in 5 fasi. Leptoteni -
lo stadio dei filamenti sottili, quando i cromosomi sono debolmente spiralizzati e più lunghi,
sono visibili ispessimenti: cromomeri. Zigote- fase di esordio della coppia, fianco a fianco
lato connessione ( sinapsi, coniugazioni) cromosomi omologhi;
allo stesso tempo, i cromomeri omologhi si attraggono reciprocamente e si allineano strettamente
uno contro l'altro. Pachitene- stadio di fili spessi; omologo
i cromosomi sono stabilmente collegati in coppie - bivalenti, il cui numero è uguale a
numero aploide di cromosomi; visibile al microscopio elettronico
ultrastruttura nel punto di contatto di due cromosomi omologhi all'interno del bivalente:
cosiddetto. complesso sinaptonemico, che comincia a formarsi anche nello zigotene;
In ciascun cromosoma bivalente si trovano 2 cromatidi; quindi bivalente
(tetrade, secondo la vecchia terminologia) è formato da 4 cromatidi omologhi; in questo
la fase è crossover, che viene effettuata a livello molecolare;
le sue conseguenze citologiche vengono rivelate nella fase successiva.
Diploten- lo stadio dei fili biforcati; iniziano i cromosomi omologhi
si respingono, ma sono collegati, solitamente a 2-3 punti di distanza
bivalente, dove sono visibili i chiasmi (incroci cromatidici) - una manifestazione citologica
attraversando. diacinesia- stadio di repulsione dei cromosomi omologhi,
che sono ancora collegati in bivalenti da chiasmi spostati alle estremità
cromosomi (terminalizzazione); i cromosomi sono quanto più corti e spessi possibile (a causa
spiralizzazione) e formano figure caratteristiche: croci, anelli, ecc. Successivo
fase M. - metafase I, durante il quale è ancora conservato il chiasma;
i bivalenti si allineano nella parte centrale del fuso di divisione cellulare, orientandosi
centromeri di cromosomi omologhi ai poli opposti del fuso. IN
anafase I cromosomi omologhi divergono con l'aiuto dei fili del fuso
pali; allo stesso tempo, ciascun cromosoma della coppia può spostarsi verso uno dei due poli,
indipendentemente dalla divergenza dei cromosomi di altre coppie. Quindi il numero di combinazioni possibili
quando i cromosomi divergono è uguale a 2n, dove n è il numero di coppie di cromosomi. A differenza di
anafase della mitosi, i centromeri dei cromosomi non si dividono e continuano a restare uniti 2
cromatidi in un cromosoma che si estende verso il polo. IN telofase I ad ogni polo inizia la despiralizzazione dei cromosomi e la formazione di nuclei figli e
intercinesi, e inizia la seconda divisione di M. Profase II, metafase
II, anafase II E telofase II passare velocemente; nel frattempo
alla fine della metafase II i centromeri si dividono e nell'anafase II divergono verso i poli
cromatidi di ciascun cromosoma.
2). Anomalie genetiche sessuali. Il ruolo dei fattori genotipici nella formazione di cambiamenti patologici nel fenotipo umano.
Il ruolo del genotipo nello sviluppo dei caratteri sessuali.
Basato sulla definizione che il sesso è un insieme di geneticamente
caratteristiche deterministiche di un individuo che determinano il suo ruolo nel processo
fecondazione, va detto che lo sviluppo del sesso degli organismi
e le loro caratteristiche sessuali dipendono dalla combinazione o dal numero di cromosomi sessuali.
Lo studio sulla determinazione genotipica del sesso è stato avviato dalla scoperta
I citologi americani negli insetti presentano differenze nella forma e talvolta nel numero
cromosomi in individui di sesso diverso (McClung, 1906, Wilson, 1906) e classici
esperimenti del genetista tedesco Korrens sull'incrocio monoico e dioico
specie brionia.
La persona in relazione alla definizione di sesso appartiene al tipo XX-XY. Durante la gametogenesi
c'è una tipica scissione mendeliana dei cromosomi sessuali. Ogni
L'uovo contiene un cromosoma X e l'altra metà
Un cromosoma Y. Il sesso della prole dipende da quale sperma feconda
uovo. Il sesso con il genotipo XX è detto omogametico, poiché lo ha
si formano gameti identici contenenti solo cromosomi X e sesso con
genotipo XY - eterogametico, poiché metà dei gameti contiene il cromosoma X e
metà del cromosoma Y. Negli esseri umani, il sesso genotipico di quell'individuo
determinato studiando le cellule che non si dividono. Un cromosoma X finisce sempre in
attivo e ha un aspetto normale. L'altro, se esiste, è dentro
stato di riposo sotto forma di un corpo denso di colore scuro, chiamato
Corpo di Barr (eterocromatina facoltativa). Il numero dei corpi Barr è sempre attivo
uno in meno rispetto al numero di cromosomi X disponibili, cioè nel corpo maschile non lo sono
in generale, per le donne (XX) - uno. Negli esseri umani, il cromosoma Y è geneticamente16
inerte, poiché ha pochissimi geni. Tuttavia, l'effetto del cromosoma Y sull'
la determinazione del sesso negli esseri umani è molto forte. Struttura cromosomica di un uomo
44A+XY e le femmine 44A+XX come nella Drosophila, tuttavia, nell'uomo, un individuo
il cariotipo 44A+XD risultò essere una femmina e l'individuo 44A+XXY un maschio. In entrambe
casi mostravano difetti di sviluppo, ma comunque il sesso era determinato dalla presenza o
mancanza di un cromosoma Y. Le persone con genotipo XXX2A lo sono
una donna sterile, con il genotipo XXXY2A - ritardata mentale sterile
uomini. Tali genotipi nascono come risultato della non disgiunzione dei sessi.
cromosomi, che portano a disturbi dello sviluppo (ad esempio, la sindrome
Klinefelter (XXY)). La non-disgiunzione dei cromosomi è studiata sia nella meiosi che nella
mitosi. La non-disgiunzione può essere dovuta alla coesione fisica X-
cromosomi, nel qual caso la non-giunzione si verifica nel 100% dei casi.
Anche se le donne hanno due cromosomi X e gli uomini solo
primo, l'espressione dei geni del cromosoma X si verifica allo stesso livello in entrambi
piani. Ciò è dovuto al fatto che le donne sono completamente presenti in ogni cellula
un cromosoma X (corpo di Barr) è inattivato, come già accennato in precedenza. X-
il cromosoma è inattivato in uno stadio iniziale dello sviluppo embrionale, 17
corrispondente al momento dell'impianto, mentre in cellule diverse il paterno e
i cromosomi X materni vengono spenti in modo casuale. Lo stato di inattivazione di questo
Il cromosoma X viene ereditato attraverso una serie di divisioni cellulari. Quindi, delle donne
gli individui eterozigoti per i geni dei cromosomi sessuali sono mosaici
(ad esempio gatti tartarugati).
Quindi, il sesso di una persona è un tratto mendeliano,
ereditato secondo il principio dell'incrocio inverso (analizzando).
L'eterozigote è il sesso eterogametico (XY), con cui viene incrociato
un omozigote recessivo rappresentato dal sesso omogametico (XX). Di conseguenza
in natura, la differenziazione ereditaria degli organismi in
maschi e femmine e un costante declino attraverso le generazioni
uguaglianza quantitativa di genere.
L'importanza dei fattori ambientali e genotipici nella formazione
fenotipo umano patologicamente alterato
Come sai, il fenotipo
la totalità di tutti i segni e le proprietà di un organismo formato nel processo
il suo sviluppo individuale. Il fenotipo si forma come risultato dell'interazione
proprietà ereditarie dell'organismo, cioè il genotipo e le condizioni ambientali.
I nuclei cellulari contengono una serie di cromosomi ricevuti dai genitori, che trasportano
un insieme di geni che sono caratteristici di una data specie in generale e per un dato
organismo in particolare. Questi geni trasportano informazioni sulle proteine che possono farlo
essere sintetizzati in questo organismo, nonché i meccanismi che determinano la loro sintesi
e la sua regolamentazione nel processo di sviluppo
accensione sequenziale dei geni e sintesi delle proteine che codificano19
(espressione dei geni). Di conseguenza, tutti i segni e le proprietà si sviluppano.
organismo che costituisce il suo fenotipo.
Pertanto, il fenotipo è il prodotto dell'attuazione del programma genetico
che è contenuto nel genotipo, ma il genotipo non è univoco
determina il fenotipo - in misura maggiore o minore, dipende anche dall'esterno
condizioni.
Parlando del ruolo dei fattori di cui sopra nella formazione di patologie
fenotipo alterato di un individuo di un sesso o dell'altro, vale la pena notare il cromosoma
patologia.
Le malattie cromosomiche sono malattie ereditarie causate da
cambiamento nel numero o nella struttura dei cromosomi. La frequenza delle malattie cromosomiche tra
circa l’1% dei neonati. Molti cambiamenti cromosomici sono incompatibili con
vita e sono una causa comune di aborti spontanei e di nati morti. A
aborti spontanei trovato circa il 20% degli embrioni con anomalie
cariotipi (set cromosomici).
Le manifestazioni fenotipiche delle mutazioni cromosomiche dipendono da quanto segue
fattori principali: 1) caratteristiche del cromosoma coinvolto nell'anomalia
(set specifico di geni); 2) tipo di anomalia (trisomia, monosomia, completa,
parziale); 3) la dimensione del materiale genetico mancante con parziale
monosomia o materiale genetico in eccesso con trisomia parziale;
4) il grado di mosaicità del corpo nelle cellule aberranti;
contiene un solo cromosoma X, negli altri casi ce ne sono diversi
tipi di riarrangiamenti strutturali del cromosoma X.
Nei neonati e nei bambini si notano segni di displasia:
collo corto con eccesso di pelle e pieghe pterigoidee, linfedema
piedi, stinchi, mani e avambracci, deformità in valgo dei piedi (deformità
alluce), macchie senili multiple, bassa statura. IN
l'adolescenza ha rivelato arresto della crescita (altezza adulta 135-145 cm) e
nello sviluppo dei caratteri sessuali secondari. Gli adulti sono caratterizzati da bassi
la posizione dei padiglioni auricolari, sottosviluppo dei genitali primari e secondari
segni, disgenesia gonadica, accompagnata da amenorrea primaria. 20%
i pazienti presentano difetti cardiaci (coartazione dell'aorta, stenosi aortica, malformazioni
valvola mitrale), il 40% presenta difetti renali (raddoppio delle vie urinarie,
rene a ferro di cavallo). Nei pazienti con una linea cellulare con un cromosoma Y,
può sviluppare gonadoblastoma (un tumore che si verifica nelle gonadi disgenetiche).
nei pazienti con pseudoermafroditismo maschile), spesso c'è
tiroidite autoimmune. Il sottosviluppo delle ovaie porta alla sterilità. Per
conferma della diagnosi insieme allo studio delle cellule del sangue periferico
vengono eseguiti la biopsia cutanea e l'esame dei fibroblasti. Pazienti con la sindrome
Shereshevskij - Turner di bassa statura, ha una specie di "tiroide"
petto e capezzoli distanziati (90%). Loro molto spesso
osservata deformità in valgo dei gomiti, osso metacarpale IV corto,
osteoporosi, molte voglie sulla pelle. Il viso del paziente ricorda molto
il volto della “sfinge” per il mento ridotto, il ponte largo del naso e
ipertelorismo, epicanto (piega verticale della pelle a forma di mezzaluna,
che copre l'angolo interno della rima palpebrale), ptosi (abbassamento della palpebra superiore). B23
Il 50% dei pazienti è mentalmente ritardato. Sono passivi, astenici (aumentati
stanchezza ed esaurimento, soglia di sensibilità ridotta, estremo
instabilità dell'umore, disturbi del sonno), sono soggetti a reazioni psicogene e
psicosi reattiva. Inoltre, si nota spesso un danno uditivo (circa il 40%).
Il 58% dei pazienti con cariotipo X0 presenta un'otite media e quasi il 35% presenta un difetto.
udito, che si spiega con la posizione anomala della tuba uditiva dovuta a
formazione errata della parte caudale del canale uditivo esterno.
Nell'esame patoanatomico, invece delle gonadi in questi pazienti
trovare un cordone indifferenziato che non contenga follicoli e secretori
cellule. Nel 60% dei casi si verificano anomalie del sistema urinario, più spesso
rene a ferro di cavallo, raddoppio dei reni e delle vie urinarie; descrivere meno spesso
anomalie congenite del cuore (20% dei casi). In spontaneo e indotto
gli aborti con cariotipo X0 riscontrano linfangiomi del collo, rene a ferro di cavallo,
utero unicorno, alterazioni patologiche delle gonadi, talvolta assenti
arteria ombelicale.
In alcuni casi, i test genetici rivelano la sindrome
Nunnan, che ha manifestazioni fenotipiche simili, ma dal punto di vista eziologico
non associato alla sindrome di Shereshevskij-Turner. A differenza dell'ultimo,
La sindrome di Nunnan colpisce sia i ragazzi che le ragazze, e in
il quadro clinico è dominato dal ritardo mentale, caratterizzato da
Fenotipo Turner con cariotipo maschile o femminile normale. Maggior parte
i pazienti con sindrome di Nunnan hanno uno sviluppo sessuale normale e preservato
fertilità. Nella maggior parte dei casi, la malattia non influisce
aspettativa di vita dei pazienti.
La diagnosi preliminare della sindrome di Shereshevsky-Turner si basa su
quadro clinico caratteristico e studio della cromatina sessuale,
finale - sui risultati dell'analisi citogenetica. differenziale
la diagnosi viene effettuata con la sindrome di Bonevy-Ulrich - autosomica dominante
una malattia in cui alcuni pazienti mantengono la funzione generativa,
c'è una trasmissione di uno o più geni patologici di generazione in generazione e
nessun pattern citogenetico caratteristico (X0).24
Il trattamento è principalmente sintomatico e di solito è mirato alla correzione
caratteristiche sessuali secondarie.
Sindrome dei cromosomi XXY (sindrome di Klinefelter)
La sindrome di Klinefelter si verifica in 1 su 500 ragazzi. Pazienti con
La variante classica della sindrome ha un cariotipo 47,XXY. Altri sono possibili
cariotipi e nel 10% dei pazienti viene rilevato mosaicismo 46,XY / 47,XXY, sono presenti anche
cariotipi più rari: 48,XXXY; 49.XXXX; 48,XXYY; 49,XXXYY . Sindrome
di solito si manifesta nell'adolescenza come un ritardo nello sviluppo sessuale.
Il pene e i testicoli sono ridotti, il fisico è eunucoide, ci sono
ginecomastia (ingrossamento del seno negli uomini) e ritenzione moderata
sviluppo mentale. I pazienti sono predisposti al diabete
malattie della tiroide e cancro al seno. Presenza nel cariotipo
almeno due cromosomi X e un cromosoma Y sono la causa più comune
ipogonadismo primario negli uomini.
Circa il 10% dei pazienti con sindrome di Klinefelter presenta mosaicismo
46,XY/47,XXY. Poiché un clone di cellule con
cariotipo normale, i pazienti con mosaicismo 46,XY/47,XXY possono avere
gonadi normalmente sviluppate ed essere fertili. X aggiuntivo
il cromosoma nel 60% dei casi è ereditato dalla madre, soprattutto tardivamente
gravidanza. Il rischio di ereditare il cromosoma X paterno non dipende dall'età
La sindrome di Klinefelter è caratterizzata da polimorfismo fenotipico.
I segni più comuni: alta statura, gambe sproporzionatamente lunghe,
corporatura eunucoide, testicoli piccoli (asse lungo inferiore a 2 cm).
I derivati del dotto Wolffiano si formano normalmente. Durante l'infanzia
le anomalie testicolari sono subdole e potrebbero non essere rilevate nemmeno con una biopsia. Questi
le violazioni si riscontrano durante la pubertà e successivamente. Nei casi tipici
la biopsia testicolare negli adulti rivela ialinosi dei tubuli seminiferi contorti
(degenerazione proteica che porta all’ispessimento delle fibre di collagene),
Iperplasia delle cellule di Leydig (cellule sparse tra le cellule seminifere contorte25
tubuli dei testicoli), diminuzione del numero o assenza delle cellule del Sertoli
(cellule somatiche situate nei tubuli contorti dei testicoli);
la spermatogenesi è assente. I pazienti sono generalmente sterili (anche se c'è
segni di spermatogenesi). La formazione dei caratteri sessuali secondari è solitamente
disturbato: la crescita dei peli del viso e delle ascelle è scarsa o assente;
ginecomastia osservata; deposizione di grasso e crescita dei peli pubici femminili
tipo. Di norma, lo sviluppo mentale è ritardato, ma negli adulti ci sono disturbi
l'intelligenza è piccola. Spesso ci sono problemi comportamentali
attività epilettica sull'elettroencefalogramma, crisi epilettiche.
Malattie concomitanti: cancro al seno, diabete mellito, malattie
tiroide, malattia polmonare cronica ostruttiva.
I metodi per il trattamento dell'infertilità nella sindrome di Klinefelter non sono ancora stati sviluppati.
La terapia sostitutiva con testosterone viene solitamente iniziata all'età di 11-14 anni; A
carenza di androgeni, accelera significativamente la formazione del sesso secondario
segni. Nei pazienti adulti, il trattamento con testosterone aumenta
desiderio sessuale. La ginecomastia può richiedere un intervento chirurgico
intervento. La psicoterapia contribuisce all'adattamento sociale dei pazienti con
Sindrome di Klinefelter e pazienti con altre anomalie dei cromosomi sessuali.
La conclusione generale sul ruolo del genotipo e dei fattori ambientali nello sviluppo della patologia
fenotipo umano alterato
Pertanto, l'importanza dei fattori ambientali e genotipici nella formazione
Il fenotipo umano patologicamente alterato è molto ampio, poiché il fenotipo lo è
realizzazione del genotipo nel corso dello sviluppo individuale e in determinate condizioni
habitat, i cui fattori spesso svolgono un ruolo decisivo
manifestazione e sviluppo dell'uno o dell'altro segno e proprietà. Pertanto, gli organismi
avere gli stessi genotipi può differire notevolmente l'uno dall'altro
fenotipo.
I disturbi genetici possono provocare malattie congenite e
anomalie dello sviluppo. Le malattie congenite possono essere il risultato di fattori genetici26
violazioni e una conseguenza degli effetti dannosi sul feto in via di sviluppo
cellule germinali normali, senza mutazioni genetiche.
Allo stesso tempo, ci sono patologie causate solo dall'esposizione a
fattori ambientali. Ma anche con queste malattie, le cause, il decorso e l'esito saranno
determinato dal genotipo. Pertanto, la formazione di un fenotipo patologico
determinato da informazioni ereditarie sotto l'influenza dell'ambiente
ambiente.
3). Classe Cestode. Morfologia, ciclo vitale, patogenicità della tenia ampia. Diagnosi e prevenzione della difillobotriasi.
Tipo: Vermi piatti (platelminti)
Classe: Tenie (Cestoidea)
Sottoclasse: Cestoda
Ordine: tenie (Cyclophyllidea)
Tipo: Malattia:
Taenia solium Teniasi, cisticercosi
(maiale o armato)
Taeniarhyncus saginatus
(bovino o inerme)
Hymenolepis nama (nano) Imenolepidosi
Echinococcus granulosus (Echinococcus) Echinococcosi
Alveococcus multilocularis (alveococco) Alveococcosi
Ordine: tenie (Pseudophyllidea)
Tipi finlandesi:
a) una formazione cisticerco-bolleggiante, delle dimensioni di un pisello, è riempita di liquido e contiene uno scolice avvitato al suo interno con organi di fissazione (tenie suine e bovine);
b) cisticercoide - contiene uno scolice avvitato all'interno di una vescicola a doppia parete con un antenato a forma di coda lunga (tenia nana);
c) tsenur - finlandese pieno di vesciche e molti scolessi (tenia cerebrale)
d) Echinococco - ha una struttura complessa, la cavità della vescica è piena di liquido, la sua parete è formata da due strati: esterno-chitinico e interno-parenchimale (germinativo). Le vesciche della figlia e della nipote vengono allacciate dal guscio interno, all'interno del quale si formano le teste nelle camere di covata; il loro numero varia notevolmente, raggiungendo talvolta 100. Come risultato della gemmazione di nuove camere, la dimensione della bolla dell'echinococco aumenta continuamente (echinococco);
e) l'alveococco è una formazione densa, a piccole bolle, non ha liquido, ha una crescita esogena. Al taglio presenta struttura cellulare (alveococco);
f) plerocercoide - ha una forma a verme, lunga 6 mm, all'estremità anteriore del corpo sono presenti due Bothria di aspirazione longitudinale (nastro largo).
Rappresentanti di diverse dozzine di specie di cestodi parassitano nel corpo umano. Le malattie causate dai cestodi sono chiamate cestodosi. Secondo le caratteristiche della biologia delle tenie, sono divisi in gruppi: 1) elminti, il cui ciclo vitale è associato all'ambiente acquatico (gli elminti di questo gruppo ecologico hanno uno stadio larvale che nuota attivamente - coracidi e due ospiti intermedi che vivono nell'ambiente acquatico (ad esempio agenti patogeni della difillobotriasi); 2) elminti, il cui ciclo di sviluppo non è collegato all'ambiente acquatico (parassiti più specializzati, le loro larve non sono capaci di movimento indipendente in nessuna fase di sviluppo). L'utero nei segmenti maturi non ha alcuna connessione con l'ambiente, quindi gli ovociti vengono portati nell'ambiente esterno non uno per uno, ma all'interno dei segmenti maturi). Il secondo gruppo è diviso in elminti: a) che utilizzano una persona come ospite finale; b) vivono in una persona come ospite intermedio; c) attraversare l'intero ciclo di vita di una persona.
Il ciclo vitale di una cellula è l'intero periodo di esistenza di una cellula (da divisione a divisione o da divisione a morte). Il ciclo cellulare è costituito da un periodo mitotico (M) e interfase(periodo intermitotico). (Figura 2-12). L'interfase, a sua volta, è composta da presintetico(G1) sintetico(Sabbia postsintetico(G2) periodi. IN presintetico (postmitotico, G1) periodo, la cellula figlia raggiunge le dimensioni e la struttura della cellula madre, per la quale subisce la biosintesi dell'RNA e delle proteine del citoplasma e del nucleo. Inoltre, sintetizza l'RNA e le proteine necessarie per la sintesi del DNA nel periodo successivo. IN periodo sintetico (S). si verifica il raddoppio (riduplicazione) del DNA e, di conseguenza, il numero di cromosomi raddoppia (il loro numero diventa tetraploide, 4n). IN periodo postsintetico (premitotico, G2). la cellula si prepara alla mitosi, subisce la sintesi dell'RNA e delle proteine (tubuline) del fuso di fissione, l'accumulo di energia necessaria alla mitosi. Il ciclo di vita sopra descritto è tipico di una popolazione di cellule in continua divisione.
Riso. 2-12. Schema del ciclo cellulare. (Secondo E. G. Ulumbekov).
Inoltre, ci sono cellule nel corpo che sono temporaneamente o permanentemente al di fuori del ciclo mitotico (nel periodo G0). Questo periodo è caratterizzato come uno stato di dormienza riproduttiva. Tali cellule possono essere divise in tre gruppi: 1) cellule che non cambiano le loro proprietà morfologiche per molto tempo dopo la divisione e mantengono la capacità di dividersi; queste sono cellule staminali, cambiali (nell'epitelio, midollo osseo rosso); 2) cellule che crescono dopo la divisione, si differenziano, svolgono funzioni specifiche negli organi, ma se necessario (in caso di danno a questo organo) ripristinano la loro capacità di riprodursi (cellule del fegato); 3) cellule altamente specializzate che crescono, si differenziano, svolgono le loro funzioni specifiche e in questo stato esistono fino alla morte, senza mai dividersi e trovandosi costantemente nel periodo G0 (cellule altamente specializzate del cuore e del cervello). La durata della vita di queste cellule si avvicina alla durata della vita dell’intero organismo.
Dopo l'emergenza, a seguito della divisione, le cellule giovani crescono e si differenziano. crescita cellulare significa un aumento delle dimensioni del suo citoplasma e del nucleo, un aumento del numero di organelli. Differenziazione implica la specializzazione morfofunzionale della cellula, cioè un aumento del numero di alcuni organelli di uso generale o la comparsa di organelli di uso speciale necessari affinché la cellula possa svolgere funzioni speciali.
Da diversi giorni a molti anni, la cellula svolge la sua funzione specifica nel corpo, e poi gradualmente invecchiare e morire.
Invecchiamento cellulareè associato all'usura delle strutture cellulari come risultato di un lavoro intenso e prolungato, principalmente a causa dei cambiamenti nello stato del genoma e, di conseguenza, a causa di una diminuzione dell'intensità della replicazione del DNA, che porta a inibizione della biosintesi proteica. In questo caso la popolazione cellulare può diminuire gradualmente (cellule nervose, cardiomiociti), oppure rinnovarsi parzialmente (cellule del fegato, reni, ghiandole) o completamente (epitelio tegumentario). Allo stesso tempo, il processo di rinnovamento può avvenire molto rapidamente: il completo rinnovamento dell'epidermide della pelle avviene in 3-4 settimane e dell'epitelio dello stomaco e dell'intestino in 3-5 giorni. La durata di questi rinnovamento delle popolazioni pari alla durata della vita di un organismo.
Con l'invecchiamento, il volume della cellula aumenta, i contatti intercellulari vengono disturbati, la fluidità delle sue membrane e l'intensità dei processi di trasporto e metabolici diminuiscono. Come risultato del danno ai recettori del citolemma, l'eccitabilità e la reattività della cellula diminuiscono e il citoscheletro è disorganizzato. Il nucleo cellulare diventa irregolare, lo spazio perinucleare si espande e la proporzione di eterocromatina aumenta. I mitocondri diventano chiari, il numero di creste diminuisce in essi, si osserva un'espansione delle cisterne del reticolo endoplasmatico, una diminuzione del numero di ribosomi e si verifica una riduzione del complesso del Golgi. Aumenta il numero di tutti i tipi di lisosomi, compresi i corpi residui in cui si accumulano sostanze difficili da digerire (ad esempio, il pigmento che invecchia lipofuscina), diminuisce la stabilità delle membrane lisosomiali e aumenta l'autofagia. Di conseguenza, la cellula viene gradualmente distrutta e i suoi resti vengono fagocitati dai macrofagi.
Morte cellulare. Esistono due forme di morte cellulare: necrosi E apoptosi.
NecrosiÈ causata principalmente da vari fattori esterni (chimici o fisici) che interrompono la permeabilità della membrana e l’energia cellulare. Di conseguenza, la composizione ionica della cellula viene disturbata, gli organelli della membrana si gonfiano, la sintesi di ATP, acidi nucleici, proteine si interrompe, si verifica la degradazione del DNA, vengono attivati gli enzimi lisosomiali, che alla fine portano alla dissoluzione, all '"auto-digestione" del cellula - lisi. Questo processo domina durante l'invecchiamento cellulare (Fig. 2-13A).
apoptosi inizia con l'attivazione nel nucleo dei geni responsabili dell'autodistruzione della cellula ( geni programmati per la morte cellulare). Il programma di tale autodistruzione può essere attivato quando le molecole segnale agiscono sulla cellula o viceversa, quando il segnale regolatore viene interrotto. L'apoptosi è diffusa nell'embriogenesi, durante la quale si formano nel corpo molte più cellule di quelle necessarie per un organismo adulto. Un esempio di morte cellulare programmata in un organismo adulto è l'atrofia della ghiandola mammaria dopo la fine dell'allattamento, la morte delle cellule del corpo luteo alla fine del ciclo mestruale. Il processo di apoptosi differisce significativamente dalla necrosi. All'inizio dell'apoptosi, la sintesi dell'RNA e delle proteine non diminuisce, il contenuto di ioni calcio aumenta nel citoplasma cellulare e vengono attivate le endonucleasi, sotto l'azione delle quali il DNA viene suddiviso in frammenti di nucleosomi. In questo caso, la cromatina si condensa, formando ammassi grossolani lungo la periferia del nucleo. Quindi i nuclei iniziano a frammentarsi, a disintegrarsi in "micronuclei", ciascuno dei quali è ricoperto da un involucro nucleare. Allo stesso tempo, anche il citoplasma inizia a frammentarsi e si formano frammenti di grandi dimensioni, spesso contenenti “micronuclei” » – corpi apoptotici(Figura 2-13B). In questo caso, la cellula, per così dire, si sbriciola in frammenti e i corpi apoptotici vengono assorbiti dai fagociti o diventano necrotici e si dissolvono gradualmente.
Ciclo di vita cellulare- questo è il periodo di esistenza di una cellula dal momento della sua formazione dividendo la cellula madre fino alla propria divisione o morte.
Sono caratterizzati da un ciclo cellulare costituito da fasi che si ripetono periodicamente: la cosiddetta interfase - la fase di preparazione alla divisione e il processo di divisione stesso - la mitosi.
Un componente importante del ciclo cellulare è mitotico (proliferativo) ciclo-un complesso di eventi interrelati e coordinati che si verificano nel processo di preparazione di una cellula per la divisione e durante la divisione stessa. Inoltre, il ciclo di vita include periodo di esecuzione della cella organismo multicellulare funzioni specifiche così come i periodi dormienti. Durante i periodi di riposo, il destino immediato della cellula non è determinato: può iniziare la preparazione alla mitosi o iniziare la specializzazione in una determinata direzione funzionale (Fig. 2.10).
La durata del ciclo mitotico per la maggior parte delle cellule va dalle 10 alle 50 ore e viene regolata modificando la durata di tutti i suoi periodi. Nei mammiferi, il tempo della mitosi è di 1-1,5 ore, il periodo 02 dell'interfase è di 2-5 ore, il periodo S dell'interfase è di 6-10 ore.
Nella fase di preparazione alla divisione, il materiale genetico viene raddoppiato ( Riduplicazione del DNA ). La massa della cellula durante l'interfase aumenta fino a raggiungere circa il doppio della massa iniziale. Si noti che il processo di divisione stesso è molto più breve della fase di preparazione: la mitosi occupa circa 1/10 del ciclo cellulare.
La ciclicità (ripetizione periodica) degli stadi dell'interfase e della mitosi può essere illustrata dall'esempio fibroblasti uno dei tipi di cellule del tessuto connettivo. Pertanto, i normali fibroblasti embrionali umani si moltiplicano circa 50 volte. Qual è il limite geneticamente programmato delle possibili divisioni cellulari è uno dei misteri irrisolti della biologia.
Il ciclo di vita delle cellule dello strato basale dell'epidermide in condizioni normali è di 28-60 giorni. Quando la pelle è danneggiata (più precisamente, quando le membrane sono danneggiate e le cellule dell'epidermide vengono distrutte sotto l'influenza di fattori esterni), speciali sostanze biologicamente attive . Accelerano notevolmente i processi di divisione (questo fenomeno è chiamato rigenerazione ), motivo per cui le ferite e le abrasioni guariscono così rapidamente. L'epitelio della cornea ha la massima capacità rigenerativa: allo stesso tempo, 5-6mila cellule sono nella fase di mitosi, l'aspettativa di vita di ciascuna delle quali è di 4-8 settimane.
Sebbene tutte le cellule provengano dalla divisione di una cellula antecedente (madre) (“Ogni cellula deriva da una cellula”), non tutte continuano a dividersi. Le cellule che hanno raggiunto un certo stadio di sviluppo durante la differenziazione possono perdere la capacità di dividersi.
Differenziazione - l'emergere di differenze nello sviluppo di cellule inizialmente identiche, che portano alla loro specializzazione. Il processo di differenziazione consiste nella lettura e nell'utilizzo sequenziale delle informazioni ereditarie, che assicurano la sintesi di varie proteine (principalmente enzimi) caratteristiche di un dato tipo di cellula. In altre parole, le differenze tra le cellule sono determinate dall'insieme di proteine sintetizzate nelle cellule di un certo tipo.
Durante la differenziazione, l'insieme dei cromosomi in una cellula non cambia, cambia solo il rapporto tra geni attivi e inattivi che codificano per varie proteine.
Il concetto di ciclo vitale cellulare
La stragrande maggioranza delle cellule ha un ciclo vitale definito.
Definizione 1
Ciclo vitale Questo è il periodo della vita di una cellula dalla sua comparsa fino alla fine della divisione o alla morte.
Questo ciclo è caratterizzato da un gran numero di processi che si verificano nella cellula: crescita, sviluppo, differenziazione, funzionamento, ecc.
Il ciclo cellulare è costituito da un lungo periodo interfase, nonché brevi periodi mitosi E citocinesi.
Interfase è il periodo della vita cellulare durante il quale non avviene la divisione cellulare.
Osservazione 1
Durante questo periodo del ciclo vitale, le cellule mantengono la loro omeostasi e svolgono determinate funzioni.
Lo studio di vari gruppi di cellule di un particolare organismo indica che la maggior parte di essi è in interfase. Solo una piccola parte delle cellule - circa l'1% - può essere coinvolta nella mitosi in questo momento.
Il ciclo cellulare, che termina con la divisione, è caratteristico della maggior parte dei tipi di cellule di un organismo multicellulare e di tutti gli organismi unicellulari.
Tutti i tipi di cellule hanno durate diverse sia dell'intero ciclo che dei suoi singoli periodi, anche in tessuti diversi dello stesso organismo.
Esempio 2
Nell'uomo, la durata del ciclo cellulare per le cellule epiteliali della pelle è di 10-20 giorni, per i leucociti - 4-5 giorni, per le cellule del midollo osseo - 8-12 ore.
La durata della vita di una cellula è geneticamente programmata ed ereditata.
In una certa fase della vita, nelle cellule si formano speciali molecole proteiche, una certa concentrazione delle quali segnala la necessità di divisione o morte.
Interfase. Periodi di interfase
Definizione 2
Interfase - questo è il periodo del ciclo vitale della cellula, durante il quale vive, funziona e si prepara alla divisione.
L'inizio dell'interfase e dell'intero ciclo cellulare può essere considerato la fine della citocinesi precedente.
Il primo periodo di interfase presintetico o $G_1$. Durante questo periodo, l'informazione genetica codificata nel DNA è in uno stato di massimo funzionamento: il DNA dirige la sintesi di RNA e proteine. Durante questo periodo, che è il più lungo, le cellule crescono, si differenziano e svolgono le loro funzioni. I nuclei di tali cellule contengono un insieme diploide di cromosomi, ciascuno dei quali è costituito da una molecola di DNA. La formula genetica della cellula durante questo periodo è $2n2c$, dove $n$ è l'insieme aploide dei cromosomi, $c$ è il numero di copie del DNA.
Durante il prossimo sintetico, il periodo ($S$) viene sintetizzato e raddoppiato il DNA. Di conseguenza, ogni cromosoma è già costituito da due cromatidi, due molecole di DNA figlie collegate al centromero. Il numero di geni è raddoppiato. Anche il numero delle proteine della cromatina raddoppia. La formula genetica in questo periodo è $2n4c$.
La replicazione del DNA è un passo molto importante nella preparazione di una cellula alla divisione. Solo la replicazione è alla base sia della riproduzione asessuata che di quella sessuale e, quindi, della continuità della vita.
Viene chiamato il momento dell'inizio della fase $S$ punto di restrizione. La sintesi del DNA inizia con la comparsa di speciali molecole segnale di proteine attivanti la fase $S$. Alla fine della fase $S$, dopo la completa replicazione del DNA, la proteina attivatrice viene distrutta e la cellula può passare al periodo successivo. Le cellule che non hanno il "permesso" di dividersi non sono in grado di superare il punto di restrizione. Tali cellule per un certo periodo di tempo si fermano in uno stato di "riposo" - nella fase $G_0$, mantenendo il metabolismo e svolgendo le loro funzioni.
I neuroni e le cellule muscolari possono funzionare per tutta la vita di un organismo.
IN postsintetico periodo $G_2$ le cellule si stanno preparando per la mitosi. C'è una graduale distruzione del citoscheletro, inizia la condensazione e la spiralizzazione della cromatina. La sintesi di ATP, proteine, RNA, lipidi e carboidrati viene potenziata. Si formano nuovi organelli cellulari. La dimensione della cella aumenta in modo significativo. Vengono sintetizzati speciali regolatori di proteine che contribuiscono alla transizione della cellula dalla fase $G_2$ alla divisione. Il periodo $G_2$ passa alla profase della mitosi. Questo è il momento del ciclo cellulare in cui, per la prima volta, si possono osservare al microscopio ottico i cromosomi formati dalla cromatina.
Il ciclo vitale delle cellule di un organismo multicellulare è controllato dalle cellule circostanti e dai fattori umorali dell'organismo. Un ruolo significativo nella regolazione è svolto anche da proteine speciali che la cellula forma sotto l'influenza del proprio programma genetico.
Tra i cambiamenti più importanti nella cellula che si verificano nell'interfase e preparano la cellula alla divisione ci sono la spiralizzazione e la contrazione delle metà dei cromosomi (cromatidi), la duplicazione degli uentrioli, la sintesi delle proteine del futuro fuso dell'acromatina e la sintesi di composti ad alta energia (principalmente ATP). La cellula completa la sua crescita ed è pronta per entrare nella profase della mitosi successiva.
citocinesi
Il passo successivo nel ciclo cellulare dopo la mitosi è citocinesi- divisione del citoplasma.
Una costrizione si forma lungo l'equatore della cellula madre degli organismi animali. Questa struttura si forma già nella telofase della mitosi. La costrizione da fissione è formata da microfilamenti del citoscheletro, che formano un anello contrattile. Diminuisce gradualmente e la costrizione si approfondisce sempre di più lungo tutto il perimetro. Dopo qualche tempo, la cellula madre si divide in due cellule figlie. Il citoscheletro partecipa attivamente alla formazione della costrizione e al suo approfondimento, nonché alla completa divisione delle cellule figlie. Dopo la citocinesi, entrambe le cellule figlie contengono tutti i componenti della cellula madre.
Osservazione 2
Se la citocinesi non avviene dopo la mitosi, si formano cellule multinucleate.
Il ciclo di vita di una cellula riflette tutti i cambiamenti strutturali e funzionali regolari che si verificano nella cellula nel tempo. Il ciclo vitale è il tempo dell'esistenza di una cellula dal momento della sua formazione dividendo la cellula madre fino alla propria divisione o morte naturale.
Nelle cellule di un organismo complesso (ad esempio una persona), il ciclo di vita di una cellula può essere diverso. Le cellule altamente specializzate (eritrociti, cellule nervose, cellule muscolari striate) non si moltiplicano. Il loro ciclo vitale consiste nella nascita, nell'adempimento delle funzioni previste, nella morte (interfase eterocalitica).
La componente più importante del ciclo cellulare è il ciclo mitotico (proliferativo). È un complesso di fenomeni interrelati e coordinati durante la divisione cellulare, così come prima e dopo di essa. Il ciclo mitotico è un insieme di processi che si verificano in una cellula da una divisione alla successiva e terminano con la formazione di due cellule della generazione successiva. Inoltre, il concetto di ciclo vitale comprende anche il periodo di svolgimento da parte della cellula delle sue funzioni e periodi di riposo. In questo momento, l'ulteriore destino della cellula è incerto: la cellula può iniziare a dividersi (entrare in mitosi) o iniziare a prepararsi per svolgere funzioni specifiche.
La mitosi è il principale tipo di divisione cellulare eucariotica somatica. Il processo di divisione comprende diverse fasi successive ed è un ciclo. La sua durata è diversa e nella maggior parte delle cellule varia da 10 a 50 ore, mentre nelle cellule del corpo umano la durata della mitosi stessa è di 1–1,5 ore, il periodo di interfase B2 è di 2–3 ore e il periodo S dell'interfase è di 6-10 ore.
2. Significato biologico del ciclo vitale
Garantisce la continuità del materiale genetico in un numero di cellule di generazioni figlie; porta alla formazione di cellule equivalenti sia in termini di volume che di contenuto di informazioni genetiche.
Principali fasi della mitosi.
1. Riduplicazione (autoraddoppiamento) dell'informazione genetica della cellula madre e sua distribuzione uniforme tra le cellule figlie. Ciò è accompagnato da cambiamenti nella struttura e nella morfologia dei cromosomi, in cui è concentrato più del 90% delle informazioni di una cellula eucariotica.
2. Il ciclo mitotico consiste di quattro periodi successivi: G1 presintetico (o postmitotico), S sintetico, G2 postsintetico (o premitotico) e la mitosi vera e propria. Costituiscono l'interfase autocatalitica (periodo preparatorio).
Fasi del ciclo cellulare:
1) presintetico (G1). Si verifica immediatamente dopo la divisione cellulare. La sintesi del DNA non è ancora avvenuta. La cellula cresce attivamente di dimensioni, immagazzina le sostanze necessarie per la divisione: proteine (istoni, proteine strutturali, enzimi), RNA, molecole di ATP. Esiste una divisione tra mitocondri e cloroplasti (cioè strutture capaci di autoriprodursi). Le caratteristiche dell'organizzazione della cellula interfasica vengono ripristinate dopo la precedente divisione;
2) sintetico (S). Il materiale genetico viene duplicato mediante replicazione del DNA. Avviene in modo semi-conservativo, quando la doppia elica della molecola di DNA diverge in due filamenti e su ciascuno di essi viene sintetizzato un filamento complementare.
Di conseguenza, si formano due doppie eliche di DNA identiche, ciascuna delle quali è costituita da un nuovo filamento di DNA e da uno vecchio. La quantità di materiale ereditario è raddoppiata. Inoltre, la sintesi di RNA e proteine continua. Inoltre, una piccola parte del DNA mitocondriale subisce la replicazione (la sua parte principale viene replicata nel periodo G2);
3) postsintetico (G2). Il DNA non viene più sintetizzato, ma si verifica una correzione delle carenze apportate durante la sua sintesi nel periodo S (riparazione). Si accumulano anche energia e sostanze nutritive, continua la sintesi di RNA e proteine (principalmente nucleari).
S e G2 sono direttamente correlati alla mitosi, quindi a volte vengono isolati in un periodo separato: la preprofase.
Segue la mitosi vera e propria, che consiste di quattro fasi.
3. Mitosi. Caratteristiche delle fasi principali
La divisione cellulare comprende due fasi: la divisione nucleare (mitosi o cariocinesi) e la divisione del citoplasma (citocinesi).
La mitosi è composta da quattro fasi consecutive: profase, metafase, anafase e telofase. È preceduto da un periodo chiamato interfase (vedi caratteristiche del ciclo mitotico).
Fasi della mitosi:
1) profase. I centrioli del centro cellulare si dividono e divergono ai poli opposti della cellula. Dai microtubuli si forma un fuso divisorio che collega i centrios di poli diversi. All'inizio della profase, il nucleo e i nucleoli sono ancora visibili nella cellula; alla fine di questa fase l'involucro nucleare è diviso in frammenti separati (la membrana nucleare viene smantellata), i nucleoli si disintegrano. Inizia la condensazione dei cromosomi: si torcono, si ispessiscono, diventano visibili al microscopio ottico. Nel citoplasma, il numero di strutture dell'EPS ruvido diminuisce, il numero di polisomi diminuisce drasticamente;
2) metafase. La formazione del fuso di fissione è completata.
I cromosomi condensati si allineano lungo l'equatore della cellula, formando la placca metafasica. I microtubuli del fuso sono attaccati ai centromeri, o cinetocori (costrizioni primarie), di ciascun cromosoma. Successivamente, ciascun cromosoma si divide longitudinalmente in due cromatidi (cromosomi figli), che sono collegati solo nella regione del centromero;
3) anafase. La connessione tra i cromosomi figli viene interrotta ed essi iniziano a spostarsi verso i poli opposti della cellula ad una velocità di 0,2–5 µm/min. Alla fine dell'anafase ciascun polo contiene un corredo diploide di cromosomi. I cromosomi cominciano a decondensarsi e a svolgersi, diventano più sottili e più lunghi; 4) telofase. I cromosomi vengono completamente despiralizzati, la struttura dei nucleoli e del nucleo interfase viene ripristinata e la membrana nucleare viene montata. Il fuso della divisione è distrutto. Si verifica la citocinesi (divisione del citoplasma). Nelle cellule animali questo processo inizia con la formazione di una costrizione sul piano equatoriale, che diventa sempre più profonda e infine divide completamente la cellula madre in due cellule figlie.
Con un ritardo nella citocinesi si formano cellule multinucleate. Ciò si osserva durante la riproduzione dei protozoi mediante schizogonia. Negli organismi multicellulari, i sincizi si formano in questo modo: tessuti in cui non ci sono confini tra le cellule (tessuto muscolare striato nell'uomo).
La durata di ciascuna fase dipende dal tipo di tessuto, dallo stato fisiologico del corpo, dall'impatto di fattori esterni (luce, temperatura, sostanze chimiche), ecc.
4. Forme atipiche di mitosi
Forme atipiche di mitosi comprendono amitosi, endomitosi e politenia.
1. L'amitosi è una divisione diretta del nucleo. Allo stesso tempo, la morfologia del nucleo viene preservata, sono visibili il nucleolo e la membrana nucleare. I cromosomi non sono visibili e la loro distribuzione uniforme non avviene. Il nucleo è diviso in due parti relativamente uguali senza la formazione di un apparato mitotico (un sistema di microtubuli, centrioli, cromosomi strutturati). Se la divisione termina contemporaneamente, appare una cellula binucleare. Ma a volte anche il citoplasma è allacciato.
Questo tipo di divisione esiste in alcuni tessuti differenziati (nelle cellule dei muscoli scheletrici, della pelle, del tessuto connettivo), così come nei tessuti patologicamente alterati. L'amitosi non si verifica mai nelle cellule che devono preservare la piena informazione genetica: uova fecondate, cellule di un embrione in via di sviluppo normale. Questo metodo di divisione non può essere considerato un modo completo di riproduzione delle cellule eucariotiche.
2. Endomitosi. In questo tipo di divisione, dopo la replicazione del DNA, i cromosomi non si separano in due cromatidi figli. Ciò porta ad un aumento del numero di cromosomi in una cellula, a volte decine di volte rispetto al set diploide. Ecco come si formano le cellule poliploidi. Normalmente, questo processo avviene nei tessuti intensamente funzionanti, ad esempio nel fegato, dove le cellule poliploidi sono molto comuni. Tuttavia, da un punto di vista genetico, l’endomitosi è una mutazione genomica somatica.
3. Politenia. Si verifica un aumento multiplo del contenuto di DNA (cromonemi) nei cromosomi senza aumento del contenuto dei cromosomi stessi. Allo stesso tempo, il numero di cromonemi può raggiungere 1000 o più, mentre i cromosomi diventano giganteschi. Durante la politenia, tutte le fasi del ciclo mitotico cadono, ad eccezione della riproduzione dei filamenti primari del DNA. Questo tipo di divisione si osserva in alcuni tessuti altamente specializzati (cellule del fegato, cellule delle ghiandole salivari dei Ditteri). I cromosomi polilitici della Drosophila vengono utilizzati per costruire mappe citologiche dei geni nei cromosomi.
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