Analisi del cariotipo di una coppia sposata con fotografia dei cromosomi. Esame del sangue per il cariotipo di una coppia sposata: cos'è, perché viene eseguito il cariotipo e come avviene la preparazione? Cariotipo dei coniugi: perché è prescritto e cos'è

Il periodo di studio è stato aumentato a 21 giorni.

Il cariotipo (esame citogenetico) è un'analisi per rilevare violazioni del set cromosomico umano. Il cariotipo rivela il numero e la struttura dei cromosomi, che consente di identificare anomalie cromosomiche che possono causare infertilità, aborto spontaneo, altre malattie ereditarie e la nascita di un bambino malato.

Ogni organismo è caratterizzato da un certo insieme di cromosomi, chiamato cariotipo. Il cariotipo umano è costituito da 46 cromosomi: 22 paia di autosomi e due cromosomi sessuali. Nella donna si tratta di due cromosomi X (cariotipo: 46, XX), mentre negli uomini un cromosoma X e l'altro Y (cariotipo: 46, XY). Ogni cromosoma contiene i geni responsabili dell'ereditarietà. Lo studio del cariotipo viene effettuato utilizzando metodi citogenetici e citogenetici molecolari.
Al di fuori del processo di divisione cellulare, i cromosomi nel suo nucleo si trovano sotto forma di una molecola di DNA “disimballata” e sono difficili da vedere al microscopio ottico. Affinché i cromosomi e la loro struttura diventino chiaramente visibili, vengono utilizzati coloranti speciali per identificare sezioni eterogenee (eterogenee) di cromosomi e analizzarle - per determinare il cariotipo. I cromosomi al microscopio ottico allo stadio di metafase sono molecole di DNA racchiuse in dense strutture a forma di bastoncino. Pertanto, un gran numero di cromosomi vengono racchiusi in un piccolo volume e collocati in un volume relativamente piccolo del nucleo cellulare. La posizione dei cromosomi, visibile al microscopio, viene fotografata e da diverse fotografie viene raccolto un cariotipo sistematizzato: un insieme numerato di coppie cromosomiche di cromosomi omologhi. In questo caso, le immagini dei cromosomi sono orientate verticalmente, con le braccia corte rivolte verso l'alto, e la loro numerazione viene effettuata in ordine di grandezza decrescente. Una coppia di cromosomi sessuali è posizionata all'estremità dell'immagine di un insieme di cromosomi.
I moderni metodi di cariotipo forniscono una rilevazione dettagliata delle aberrazioni cromosomiche (riarrangiamenti intracromosomici e intercromosomici), violazioni dell'ordine di disposizione dei frammenti cromosomici - delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni. Un tale studio del cariotipo consente di diagnosticare una serie di malattie cromosomiche causate sia da gravi violazioni dei cariotipi (violazione del numero di cromosomi) sia da una violazione della struttura cromosomica o dalla molteplicità dei cariotipi cellulari nel corpo. Le violazioni del normale cariotipo negli esseri umani si verificano nelle prime fasi di sviluppo dell'organismo. Se ciò accade nelle cellule germinali dei futuri genitori, anche il cariotipo dello zigote formato durante la fusione delle cellule genitoriali risulta essere compromesso. Con l'ulteriore divisione di un tale zigote, tutte le cellule dell'embrione e l'organismo che si è sviluppato da esso si ritroveranno con lo stesso cariotipo anormale. Tuttavia, i disturbi del cariotipo possono verificarsi anche nelle prime fasi della scissione dello zigote. Un organismo sviluppato da un tale zigote contiene diverse linee cellulari (cloni cellulari) con diversi cariotipi. Una tale varietà di cariotipi in tutto il corpo o solo in alcuni dei suoi organi è chiamata mosaicismo.
Di norma, i disturbi del cariotipo umano sono accompagnati da varie malformazioni, comprese quelle complesse, e la maggior parte di queste anomalie sono incompatibili con la vita. Ciò porta ad aborti spontanei nelle prime fasi della gravidanza. Tuttavia, un numero abbastanza elevato di feti (~ 2,5%) con cariotipo anomalo persiste fino alla fine della gravidanza. Le anomalie cromosomiche nei neonati sono responsabili del 45-50% delle malformazioni congenite multiple, di circa il 35% dei casi di ritardo mentale e del 50% dell'assenza di mestruazioni nelle donne. Negli adulti, le anomalie cromosomiche potrebbero non manifestarsi clinicamente o manifestarsi in forme cancellate. Spesso una persona si considera assolutamente sana e non sospetta alcuna malattia genetica. Ma non può avere figli. Ecco perché per tutte le coppie infertili si raccomanda lo studio del cariotipo dei linfociti del sangue.

Indicazioni per l'appuntamento dello studio

1. Una storia di 2 o più aborti spontanei.
2. Infertilità.
3. Oligozoospermia.
4. Forma non ostruttiva di azoospermia.
5. Amenorrea primaria (o secondaria).
6. Gravidanza congelata.
7. Casi di mortalità infantile nel primo anno di vita o di nascita di un bambino morto in famiglia.
8. Nascita di un bambino con difetti congeniti combinati.
9. Ritardo nello sviluppo del bambino (sia fisico che mentale.
10. Malattie genetiche nei genitori e parenti stretti.
11. Sospetto di una patologia genetica basata su segni esterni esistenti (ad esempio: una forma specifica del cranio, delle dita, anomalie dei genitali esterni, occhi, naso, ecc.).
12. Esame dei donatori di materiale genetico.

Preparazione allo studio

1. Non è richiesta una formazione speciale.
2. Lo studio viene effettuato a stomaco pieno (1,5-2 ore dopo aver mangiato).
3. Il biomateriale deve essere consegnato al laboratorio il giorno del ritiro. Non è consentito lo stoccaggio.

Forse l'evento più felice per ogni coppia sposata è la nascita di un figlio. Ma, sfortunatamente, al momento molti si trovano ad affrontare il problema dell'impossibilità del concepimento. Il motivo principale è l'infertilità di uno dei coniugi a causa di possibili malattie genetiche. Ciò si verifica a causa di un cambiamento nella struttura quando il numero di cromosomi è disturbato o sotto l'influenza di condizioni ambientali avverse quando si verificano altre mutazioni genetiche. Per determinare tutte queste deviazioni ed evitare problemi in futuro, è importante non solo testare la compatibilità genetica della coppia, ma anche sottoporsi ad un esame genetico molecolare.

L'importanza di determinare il cariotipo dei coniugi

Uno degli studi genetici più importanti in preparazione al concepimento è l'analisi del cariotipo dei coniugi. Un cariotipo è una descrizione di tutte le caratteristiche dei cromosomi che trasportano il DNA. Questa analisi consente di determinare o prevedere la possibilità che si verifichino nella prole. Se uno dei genitori ha un corredo cromosomico sfavorevole, c'è il rischio che il bambino nasca con una grave forma di ritardo mentale o altre malattie. È impossibile modificare il cariotipo umano, ma con la determinazione tempestiva della deviazione vengono utilizzati metodi per rilevare il cariotipo nel feto e la possibilità del suo trattamento.

Esiste anche un'alta probabilità di aborto spontaneo a causa di anomalie cromosomiche. Ma grazie all'identificazione tempestiva del problema e alla pianificazione iniziale della gravidanza, c'è la possibilità di avere una prole sana. Nei casi in cui non è possibile curare uno dei coniugi, sono stati creati speciali programmi di donazione per aiutare le coppie nella nascita di un figlio.

Dopo aver determinato il cariotipo dei coniugi, viene effettuata una diagnosi di sindromi cromosomiche: tale diagnosi consente di determinare anomalie nello sviluppo del feto dovute a riarrangiamenti strutturali nel set cromosomico di uno dei genitori. Nella maggior parte dei paesi sviluppati, tale analisi è obbligatoria prima del matrimonio. È particolarmente importante condurre questa analisi nelle famiglie che non possono concepire un bambino per molto tempo o nei casi in cui si sono già verificati aborti (è stato eseguito un aborto). Determinare il cariotipo di una donna in questo caso è il compito più importante. Ecco perché tali test sono necessari ed evitano la nascita di bambini con patologie gravi.

Analisi del cariotipo

La procedura che consente di determinare il cariotipo dei coniugi è completamente indolore e consiste nel parto. I risultati vengono determinati entro due settimane e consentono di identificare deviazioni nella struttura dei cromosomi e nel loro numero. Con buoni risultati, il numero totale di cromosomi in una persona sana è pari a 46, due dei quali sono sessuali e sono definiti XY negli uomini e XX nelle donne. In rari casi, anomalie cromosomiche o causate da patologie portano all'impossibilità di avere un figlio e, di conseguenza, ad aborto spontaneo o infertilità.

Dal sangue prelevato per determinare il cariotipo degli sposi, vengono setacciati i leucociti uninucleari, ai quali sono attaccate cellule attive in grado di dividersi. Ad un certo punto, il processo di divisione viene interrotto, le cellule risultanti vengono colorate, ingrandite e fotografate al microscopio. La colorazione viene eseguita utilizzando vari coloranti (test classici e spettrali), che consentono di ottenere una rappresentazione visiva dell'insieme completo di cromosomi.

Per ottenere i migliori risultati nella diagnosi e nel trattamento dell’infertilità e di altre malattie, la soluzione migliore è contattare il centro di medicina riproduttiva. In tali centri, i coniugi possono ottenere la consulenza di cui hanno bisogno da specialisti esperti che li aiuteranno successivamente a scegliere i giusti percorsi di trattamento. Il costo dei test e delle cure in tali centri corrisponde all'attenzione e alla comodità fornite ed è pienamente giustificato nel raggiungimento dell'obiettivo: la nascita di una prole sana.

Svetlana Rumyantseva

Ogni famiglia sogna di avere una prole sana. Tuttavia, non sempre una ragazza può rimanere incinta, sopportare e dare alla luce un bambino a tutti gli effetti. In molti casi ciò è dovuto a mutazioni genetiche di cui nessuno dei coniugi è a conoscenza.

La difficoltà è che il numero sbagliato di cromosomi non sempre influisce sull'aspetto. Il cariotipo rivela varie malattie che possono complicare il processo di gravidanza.

Cos'è il cariotipo?

Il cariotipo stesso è una combinazione di cromosomi che contengono informazioni sul colore degli occhi e dei capelli, sull'altezza e sulla forma delle orecchie di una persona. Il genoma comprende quarantasei cromosomi, di cui quarantaquattro sono autosomi e una coppia determina il genere.

Durante la fecondazione si forma un nuovo organismo unicellulare che avrà quarantasei cromosomi. Se la loro composizione e struttura si discostano dalla norma, il feto può presentare patologie dello sviluppo

Molte coppie che decidono di concepire un figlio sono interessate a cosa sia il cariotipo del coniuge. Per definizione, questo metodo per diagnosticare la compatibilità a livello genetico. Permette:

• identificare un insieme di strutture filamentose del nucleo cellulare in un uomo e in una donna;
• scoprire la causa dell'infertilità dei coniugi;
• determinare il rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche.

Con l'aiuto di questa analisi è possibile determinare la separazione di una parte del cromosoma, per rilevare il raddoppio delle informazioni ereditarie. Le indicazioni includono i seguenti casi:

• violazione del livello degli ormoni in una donna;
• scarsa analisi dell'eiaculato in un uomo;
• malattie ereditarie nei coniugi o nei loro parenti;
• l'età della coppia è superiore ai trentacinque anni;
• cattive abitudini dei coniugi;
• matrimonio con un parente stretto;
• la nascita di un bambino con disabilità;
• trovarsi in condizioni di elevata radiazione;
• infertilità senza motivo apparente;
• morte fetale, aborto spontaneo.

La diagnostica viene eseguita una volta, perché l'insieme dei cromosomi non cambia durante la vita.

Il cariotipo è un metodo per diagnosticare la compatibilità a livello genetico

Come viene condotta la ricerca?

Per condurre uno studio sul cariotipo di una coppia sposata, è necessario attendere un certo stato in cui avviene la divisione del nucleo cellulare. I cromosomi non possono essere distinti al microscopio quando non sono assemblati al suo interno.

Per l'analisi, le cellule del sangue vengono prelevate da una vena. Per questo è sufficiente una piccola provetta. Innanzitutto viene determinata la mappa cromosomica dell'uomo e poi della donna. Ecco come avviene il cariotipo dei coniugi.

L'assistente di laboratorio trova una cellula nella fase di metafase e la tratta con un colorante speciale. I cromosomi vengono fotografati al microscopio e disposti in modo da essere identificati.

È importante prepararsi adeguatamente per la procedura, tenendo conto delle seguenti raccomandazioni:

1. Quattordici giorni prima dell'analisi è necessario smettere di bere alcolici, fumare e assumere farmaci. Se è impossibile cancellare i farmaci, l'assistente di laboratorio dovrebbe essere avvertito di ciò.
2. L'ultimo pasto dovrebbe avvenire circa due ore prima della procedura.
3. Prima dell'esame è necessario compilare un questionario speciale.
4. Il cariotipo viene trasferito se uno dei soggetti ha una malattia infettiva esacerbata.
5. L'analisi non presenta alcun pericolo per le persone. Pertanto, non preoccuparti prima dell'esame.

La durata dello studio supera il tempo necessario per l'esecuzione degli esami del sangue convenzionali. Il fatto è che uno specialista deve trovare cellule in uno stato di divisione e fotografare manualmente scrupolosamente i cromosomi necessari, componendo il quadro generale.

Errori in questa procedura non sono accettabili.

Il completamento del cariotipo può richiedere diverse settimane. Per l'analisi dovrà pagare circa seimila rubli

Conclusione dell'analisi

L'analisi è decifrata da un genetista. A seconda del numero di strutture nucleoproteiche determina la presenza di patologie:

1. Monosomia. L'assenza di un cromosoma accoppiato porta alla morte prematura dell'embrione, la sindrome di Shereshevsky-Turner in un neonato.
2. Trisomia. In presenza di un cromosoma in più si può osservare la sindrome di Down, la sindrome di Patau, la sindrome di Edwards. Una tale violazione provoca un aborto spontaneo nel primo trimestre.
3. cancellazione. L'assenza di gran parte della struttura nucleoproteica porta alla morte del feto, allo sviluppo di malattie. Una delezione in un uomo è la causa dell'infertilità.
4. Inversione. Nel caso di una svolta di 180 gradi di una sezione cromosomica, si verifica la morte delle cellule germinali e la formazione di materiale di bassa qualità in esse. Di conseguenza, aumenta il rischio di aborto spontaneo e lo sviluppo di anomalie nel bambino.
5. Traslocazione. Il trasferimento della parte cromosomica può portare ad aborto spontaneo, anomalie congenite dell'embrione. In alcuni casi, non viene visualizzato affatto.

Di conseguenza, il genetista registra i cambiamenti nella struttura dei cromosomi e trae una conclusione.

L'analisi è decifrata da un genetista

Se vengono rilevate deviazioni

Dopo aver ricevuto i risultati dello studio, lo specialista consulta i coniugi e li informa del grado di probabilità della nascita di un bambino con anomalie dello sviluppo. Se viene rilevata una buona compatibilità, non sono necessarie misure terapeutiche e si può procedere alla pianificazione della gravidanza.

La scoperta di un cambiamento nella struttura di un gene in un uomo o in una donna indica la probabilità di avere un figlio handicappato e i possibili rischi durante la gravidanza. Purtroppo, le mutazioni genetiche non sono curabili. L'ulteriore decisione dipende dai futuri genitori. Hanno diverse opzioni:

1. Utilizzare lo sperma o l'ovulo di un donatore.
2. Dare alla luce un bambino con possibili anomalie.
3. Non avere figli.

Se vengono rilevate anomalie cromosomiche nel bambino già nel grembo materno, il medico di solito suggerisce di interrompere la gravidanza. Tuttavia, non ha il diritto di insistere su questo!

In alcuni casi, uno specialista prescrive un ciclo di farmaci che riducono la probabilità di sviluppare patologie nella prole.

Conclusione

Questo studio è un lavoro difficile e dispendioso in termini di tempo che dovrebbe essere affidato solo a un genetista esperto. Pertanto, è importante garantire la buona reputazione della clinica medica e dello specialista stesso. La probabilità di un risultato errato è inferiore all'1%. Pertanto, i coniugi possono essere sicuri della sua autenticità.

22 marzo 2018, 00:14

Il desiderio più caro di entrambi i genitori è la nascita di un bambino sano, fisicamente e mentalmente sano. Sfortunatamente, esistono numerosi indicatori che aumentano significativamente il rischio di sviluppare varie patologie fetali.

Molte coppie affrontano sfide quando decidono di avere figli. Può essere infertilità, aborti abituali, aborti spontanei o la nascita di un bambino con anomalie genetiche. In questi casi, per determinare la causa delle patologie, si consiglia di eseguire il cariotipo dei coniugi prima di pianificare la gravidanza.

Si tratta di un nuovo studio citogenetico che studia l'insieme dei cromosomi umani (cariotipo). Grazie a lui, il genetista può determinare come i coniugi si abbinano a livello genetico e se il rischio di patologia nello sviluppo del loro nascituro è elevato.

Indicazioni per la procedura

Sebbene questo metodo stia guadagnando popolarità ogni anno, molte coppie non sanno cosa sia il cariotipo e temono la sua necessità. La conoscenza elementare della genetica aiuterà a chiarire.

Un cariotipo è un insieme di cromosomi nel corpo umano che ne determina le caratteristiche: altezza, struttura corporea, livello di intelligenza, colore degli occhi e della pelle. Il cariotipo umano normale è composto da 46 cromosomi, di cui 2 responsabili delle differenze di genere. Alcune anomalie nel cariotipo portano a malattie genetiche. Pertanto, la presenza di un solo cromosoma in più provoca una malattia incurabile nota come sindrome di Down.

È probabile che in futuro tutte le coppie sposate verranno sottoposte ad analisi per la conformità dei coniugi a livello genetico. Finora, i medici prescrivono uno studio solo in alcuni casi. Un'analisi comparativa dei cromosomi consente di determinare con certezza quasi assoluta la probabilità di violazioni nel nascituro.

L'insieme dei cromosomi di una donna (a sinistra) e di un uomo (a destra)

Principali indicazioni per il cariotipo:

• i genitori hanno più di 35 anni;
• aborti frequenti, infertilità di coppia per ragioni sconosciute;
• la presenza nell'immediato familiare di uno o entrambi i genitori di malattie ereditarie;
• rapporto stretto di una coppia sposata;
• ripetuti tentativi di inseminazione artificiale, senza successo;
• squilibrio ormonale nelle donne, cattivo negli uomini;
• contatto prolungato dei coniugi con sostanze chimiche dannose;
• vivere in condizioni ambientali sfavorevoli;
• fumo, assunzione incontrollata di potenti farmaci, abuso di alcol, tossicodipendenza di potenziali genitori;
• la presenza di un figlio con malformazioni congenite in una coppia sposata.

Il metodo citogenetico del cariotipo è sufficiente da eseguire una volta. Permette di identificare potenziali rischi di patologie fetali, anche nei casi in cui le malattie ereditarie non compaiono per diverse generazioni. Si consiglia di condurre lo studio nella fase di pianificazione della gravidanza.

Come viene effettuata l'analisi

Le cellule del sangue vengono esaminate per determinare il cariotipo. Per escludere l'influenza negativa di vari fattori, è necessaria un'attenta preparazione anticipata per l'analisi.

Entro e non oltre due settimane prima della procedura è necessario interrompere l'assunzione di farmaci, in particolare antibiotici, escludere bevande alcoliche e fumo. Se almeno uno dei coniugi presenta una malattia infettiva/virale acuta o un'esacerbazione di una malattia cronica, l'analisi dovrebbe essere rinviata.

Per la ricerca, il sangue venoso viene prelevato da entrambi i coniugi.

Il tempo di risposta per il cariotipo è di circa tre settimane. Durante questo periodo, i genetisti monitorano lo stato e la divisione delle cellule. Per una determinazione più affidabile della struttura dei cromosomi, vengono colorati. Successivamente, il materiale colorato viene confrontato con le norme degli schemi citogenetici dei cromosomi.

I risultati consentono di determinare la presenza di un terzo cromosoma in più in una coppia, l'assenza di un cromosoma o parte di esso, la duplicazione o lo spostamento dei cromosomi. La procedura aiuterà a scoprire come i cambiamenti nei geni influenzano la formazione di coaguli di sangue, nonché a rilevare una mutazione genetica, la cui eliminazione contribuirà a ridurre la probabilità di grave fibrosi cistica.

Il cariotipo rivela il rischio di sviluppare la sindrome di Down, Patau, Edwards, Ternar, Klinefelter. Inoltre, viene determinata una predisposizione genetica allo sviluppo di infarto miocardico, diabete mellito e ipertensione.

Solo un genetista esperto può decifrare i dati ottenuti. È inaccettabile trarre conclusioni su persone senza formazione medica!

Dopo che i risultati mostrano una buona compatibilità dei coniugi, puoi procedere senza paura alla pianificazione della gravidanza. Non sono necessarie procedure o analisi aggiuntive. Se vengono rilevate deviazioni, il medico può prescrivere un ciclo di trattamento e, nei casi più gravi, raccomandare l'uso di uno degli spermatozoi.

Quando è necessario il cariotipo fetale?

Se lo studio del materiale genetico non è stato effettuato prima dell'inizio della gravidanza e la donna sta già portando in grembo un bambino, è possibile eseguire il cariotipo fetale. Molto spesso, la necessità di tale procedura si verifica in caso di gravidanza non pianificata e presenza di indicatori di rischio.

L'analisi viene assegnata nei seguenti casi:

• età della madre superiore a 35 anni;
• sospetto di patologia fetale durante l'ecografia;
• deviazioni dalla norma degli esami del sangue;
• la presenza di un bambino con una malattia causata da disturbi genetici in una coppia sposata;
• passato uso di droghe o dipendenza da alcol da parte della madre;
• malattia virale trasferita nei primi tre mesi di gravidanza;
• contatto di uno dei genitori con sostanze chimiche nocive, residenza a lungo termine o lavoro in un'area ambientalmente sfavorevole.

Molte donne diffidano di questa analisi, ritenendo che possa danneggiare il nascituro. In effetti, la questione se il cariotipo prenatale sia pericoloso rimane rilevante.

Metodi

Il periodo migliore per condurre uno studio sul materiale genetico sono i primi tre mesi di gravidanza. La maggior parte delle patologie genetiche vengono identificate con successo in una fase iniziale. Nella medicina moderna esistono due metodi: invasivo e non invasivo.

• Il metodo non invasivo del cariotipo non rappresenta un pericolo per il feto. Prevede l'ecografia e un esame del sangue biochimico. Ma i suoi risultati non sono sempre accurati.
• Il metodo invasivo è considerato più informativo. Mostra risultati abbastanza affidabili, la percentuale di errori è minima. Per determinare lo stato del set cromosomico, sarà necessario il cariotipo del corion, prelevando un campione di liquido amniotico () e sangue dal cordone ombelicale (). Lo studio di possibili anomalie genetiche viene effettuato in modo simile all'esame del sangue dei genitori.

Un prerequisito per un metodo di ricerca invasivo è informare i genitori sui possibili rischi per il feto. In alcuni casi, il sanguinamento può aprirsi, può verificarsi distacco della placenta e persino aborto spontaneo.

Quanto è importante il cariotipo con aberrazioni?

Le aberrazioni sono alcune anomalie cromosomiche che possono essere regolari o irregolari. Uno studio semplice non fornirà informazioni complete. Il suo principale risultato normale è 46XY (cariotipo maschile) e 46XX (cariotipo femminile).

Alle donne che, dopo diversi tentativi falliti di inseminazione artificiale, viene mostrato solo il cariotipo con aberrazioni, che riveleranno anomalie nel corredo cromosomico.

Rilevamento deviazione: cosa fare?

Poiché questo studio è un processo molto complesso e dispendioso in termini di tempo, può essere affidato solo a un genetista esperto in un centro medico con un'ottima reputazione. Dopo aver ricevuto i risultati, il medico conduce una consultazione speciale per i genitori, durante la quale li informa del grado di probabilità di avere un bambino con anomalie dello sviluppo.

In alcuni casi, la terapia farmacologica e vitaminica prescritta può ridurre significativamente la probabilità di sviluppare disturbi nella formazione del feto.

Se a un bambino viene diagnosticata una patologia genetica, i medici, informandone i genitori, possono offrirsi di interrompere la gravidanza. Questo è un altro motivo per cui è meglio eseguire il cariotipo nel primo trimestre. Tuttavia, la decisione finale se tenere o meno il bambino spetta solo ai genitori.

Quanto puoi fidarti di questo studio genetico e ci sono possibili errori nel cariotipo?

Gli esperti dicono che la probabilità di un errore nei risultati di una procedura eseguita in una clinica medica specializzata è inferiore all'1%, quindi i futuri genitori possono essere sicuri dell'affidabilità dei risultati.

L'analisi del cariotipo è uno studio che viene effettuato in laboratorio per identificare patologie nella struttura e nella struttura dei cromosomi che possono causare infertilità o malattie congenite nei bambini.

L'essenza dell'analisi classica per un cariotipo è quella di prelevare il sangue da una vena con un ulteriore setacciamento dai leucociti mononucleari e attaccando cellule attive che hanno la capacità di dividersi. Al momento giusto, lo specialista interrompe la divisione, colora le cellule risultanti, le esamina al microscopio e le fotografa. I risultati dell'analisi possono essere trovati dopo 2 settimane. Indicheranno il numero di cromosomi e i disturbi che hanno. data-lazy-type="immagine" data-src="https://zdos.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip.jpg" alt="karyotype" width="640" height="480"> !}

Un esame del sangue per un cariotipo può essere eseguito sia per gli adulti che per i bambini. Molto spesso viene eseguito nelle coppie sposate per identificare le cause dell'infertilità. Negli uomini, un'indicazione per l'analisi può essere la patologia dello sperma. Nelle donne, si consiglia un test del cariotipo per irregolarità mestruali, aborti e nati morti.

Il cariotipo è consigliato anche alle coppie che hanno figli con anomalie genetiche, come la sindrome di Down, o anomalie insorte durante lo sviluppo fetale. L'analisi del cariotipo è obbligatoria per le coppie prima della fecondazione in vitro.

Per i bambini, l'analisi viene effettuata con anomalie congenite dello sviluppo, con ritardo mentale o infantilismo. I neonati vengono analizzati per determinare il sesso del bambino, se non è possibile stabilirlo. Ciò accade con il falso ermafroditismo.

Preparazione per il cariotipo

L'analisi del cariotipo può essere prescritta da medici di diverse branche della medicina. Ma indipendentemente da chi ha prescritto la procedura, la decodificazione dei risultati viene effettuata da un genetista. Pertanto, nella fase iniziale della pianificazione familiare, è lui che dovrebbe essere visitato. data-lazy-type="immagine" data-src="https://zdos.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotp_2.jpg" alt="karyotyping" width="640" height="480"> !}
Questo medico sarà in grado di identificare tutti i possibili rischi, diagnosticare correttamente e trovare la soluzione più adeguata al problema. Puoi donare il sangue per le analisi in qualsiasi laboratorio. La procedura in sé è assolutamente indolore, ma prima di eseguirla è necessario prepararsi.

Di solito, per le analisi viene prelevato sangue venoso, ma in alcune situazioni è possibile prelevare materiale biologico da altre fonti.

La preparazione per l'analisi non è difficile. 9-11 ore prima del prelievo di sangue, è necessario rifiutarsi di mangiare e non bere liquidi per 2-3 ore. Non sono necessarie diete o diete. Si consiglia di smettere di fumare e di bere alcolici 2-3 mesi prima della procedura. Inoltre, non è consigliabile assumere farmaci e, se è impossibile rifiutare i farmaci, è necessario informarne assolutamente il medico.

Se una persona è attualmente in cura per tumori maligni o altre malattie gravi, non è consigliabile eseguire un test del cariotipo, poiché i farmaci pesanti hanno la capacità di danneggiare i cromosomi.

Tipi di diagnostica

Esistono diversi tipi di cariotipo. Tutti questi metodi hanno approcci diversi alla ricerca e alle fonti di biomateriale: data-lazy-type="immagine" data-src="https://zdos.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip_5.jpg" alt=" diagnostica del cariotipo" width="638" height="421"> !}

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Accade spesso che, per chiarire la situazione, i medici, oltre al cariotipo, prescrivano altri esami. Se i risultati non sono soddisfacenti, è possibile che non solo il paziente, ma anche i suoi genitori e i suoi figli debbano sottoporsi ad esami.

Specificità dei risultati

Il cariotipo ha determinate norme. Quindi, ad esempio, in entrambi i sessi il numero di cromosomi sessuali dovrebbe essere 46. Di solito l'esame del cariotipo è di importanza sistemica. Questa analisi è particolarmente importante da eseguire quando si riscontrano difetti cromosomici nel sangue. Se lo studio viene effettuato durante il periodo di gravidanza, per ottenere il risultato più accurato potrebbe essere necessario prelevare materiale biologico da altre fonti. Ciò è necessario per rilevare disturbi dello sviluppo fetale.

Deviazioni dalla norma del cariotipo umano possono essere rilevate in uno o entrambi i coniugi. Pertanto, quando una coppia sta pianificando una famiglia, dovrebbe essere preparata al fatto che, forse, sia gli uomini che le donne dovranno sottoporsi a test genetici.