Stato neurologico della sclerosi laterale amiotrofica. Sclerosi laterale amiotrofica (SLA): che tipo di malattia è?

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia del sistema nervoso che colpisce i motoneuroni. Queste cellule nervose si trovano nel midollo spinale e nel cervello e controllano i movimenti intenzionali, come camminare.

Sclerosi laterale amiotrofica: storia e descrizione della malattia

La sclerosi amiotrofica laterale (laterale) fu descritta nel 1869 dallo psichiatra francese Jean-Martin Charcot, che diede alla malattia un altro nome: "malattia di Charcot".

L'inclusione dell'epiteto “laterale” (“laterale”) nel nome della malattia è dovuta alla posizione dei neutroni, che sono più suscettibili ai danni (in speciali proiezioni laterali del midollo spinale).

Un altro termine “nominale” utilizzato in Canada e negli Stati Uniti è “morbo di Lou Gehrig”. Louis Gehrig è un eccezionale giocatore di baseball la cui tragica fine della sua carriera sportiva all'età di 36 anni è stata dovuta alla SLA (sclerosi laterale amiotrofica).

Secondo l'ICD-10, la SLA è definita malattia dei motoneuroni (codice G 12.2).

La sindrome della sclerosi laterale amiotrofica si distingue separatamente. Questa sindrome è una conseguenza di un'altra malattia e, in una situazione in cui tale causa è nota, la terapia mira ad eliminare la patologia sottostante. Se i sintomi della SLA sono presenti, ma non si conoscono le cause evidenti del problema, allora si parla di malattia, non di sindrome.

Nella SLA, a causa della distruzione dei motoneuroni, il segnale ai muscoli dal cervello cessa di essere trasmesso, il che si indebolisce e si atrofizza. La SLA è una malattia cronica con progressione costante.

I pazienti possono manifestare le prime manifestazioni della malattia dopo circa 40 anni; nell'8-10% degli episodi ha carattere familiare. Prevalenza – 4-6 casi ogni 100 mila abitanti.

È molto importante distinguere la sclerosi laterale amiotrofica dalla sclerosi laterale amiotrofica, poiché da essa dipende la scelta del metodo di trattamento corretto e il suo esito.

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Cause

Il motivo per cui la patologia si sviluppa non è stato stabilito in modo affidabile.

Ci sono una serie di presunti fattori causali:

• mutazione genetica ereditata;
• produzione e accumulo da parte dell'organismo di proteine ​​anomale che causano la morte dei neuroni;
• reazioni autoimmuni (quando il sistema immunitario attacca le cellule nervose del proprio corpo);
• interruzione dei processi biochimici nel corpo, a seguito della quale si accumula acido glutammico, che ha un effetto dannoso sui neuroni;
• danno alle cellule nervose da parte di un virus.

Fattori di rischio:

• predisposizione ereditaria;
• invecchiamento;
• genere maschile (dopo 70 anni questo fattore si livella);
• fumare (soprattutto con una lunga storia);
• Servizio militare;
• lavori che comportano l'uso di piombo.

Foto delle principali lesioni nella sclerosi laterale amiotrofica

Sintomi e reclami dei pazienti

La SLA inizia con danni agli arti, che successivamente si diffondono ad altre parti del corpo. L’indebolimento iniziale dei muscoli aumenta rapidamente, portando infine alla paralisi. Lo sfintere della vescica e i muscoli oculari non sono interessati.

Sintomi della fase iniziale:

• debolezza e atrofia delle mani, compromissione delle capacità motorie;
• debolezza muscolare nei piedi e nelle caviglie;
• caduta del piede;
• contrazioni muscolari, spasmi di spalle, braccia, lingua;
• disturbi del linguaggio e difficoltà a deglutire.

Con il progredire della malattia, i pazienti sperimentano attacchi di pianto o risata spontanei, squilibrio e atrofia della lingua.

Si ritiene che l'attività mentale più elevata non sia influenzata dalla SLA. Tuttavia, in circa l'1-2% degli episodi, la funzione cognitiva è compromessa (anche prima che compaiano i sintomi normali) e si sviluppa la demenza.

Nelle fasi successive compaiono:

• depressione;
• perdita della capacità di movimento;
• interruzioni nella respirazione.

La malattia è caratterizzata da asimmetria dei sintomi.

Forme della malattia

Esistono molti approcci per definire i tipi e le forme di SLA.

Uno di questi approcci si basa sulla posizione dei muscoli interessati, con:

• circa la metà degli episodi della malattia si presenta nella forma cervicotoracica;
• un quarto - alla forma bulbare (causata da un danno al nervo ipoglosso, glossofaringeo, ecc.);
• 20 - 25% dei casi - sulla zona lombosacrale;
• fino al 2% - per cerebrale.

Diagnostica

La sclerosi laterale amiotrofica è una diagnosi di esclusione.

Per escludere altre malattie utilizzare:

• analisi del sangue;
• biopsia muscolare;
• test per determinare l'attività muscolare;
• esame radiografico;

Diagnosi differenziale

La malattia della sclerosi laterale amiotrofica deve essere differenziata da:

• Sindrome di Guillain Barre;
• mielopatia cervicale;
• tumori del midollo spinale;
• sindrome postpolio;
• effetti inebrianti di mercurio, piombo, manganese;
• endocrinopatie;
• sindrome da malassorbimento;
• amiotrofia diabetica, ecc.

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Trattamento

La SLA non è curabile. Riluzolo (Rilutek) viene utilizzato per rallentarne la progressione.

Il principio attivo del farmaco blocca il rilascio di glutammina, prevenendo danni ai neuroni e rallentando così lo sviluppo della malattia stessa. Il riluzolo viene assunto ogni giorno due volte al giorno, 0,05 g.

I trattamenti hanno lo scopo di alleviare i sintomi e includono:

• tranquillanti e antidepressivi per la depressione;
• rilassanti muscolari per spasmi muscolari;
• sollievo dal dolore con farmaci antinfiammatori non steroidei e, in una fase successiva, con oppiacei;
• farmaci benzodiazepinici per i disturbi del sonno;
• terapia antibiotica per lo sviluppo di complicanze batteriche (le malattie broncopolmonari nella SLA spesso non hanno sintomi);
• ridurre la salivazione utilizzando un aspirasaliva e alcuni farmaci (amitriptilina, ecc.);
• l’uso di dispositivi che facilitino il movimento del paziente (letti con varie funzioni, sedie, bastoni), fissaggio di collari;
• logoterapia;
• dieta, garantendo un'assunzione sufficiente di liquidi, alimentazione tramite sonda;
• ventilazione artificiale;
• tracheostomia (viene creato chirurgicamente un foro nella trachea per consentire al paziente di respirare).

Il paziente e i suoi familiari necessitano di assistenza psicoterapeutica.

La medicina alternativa (fitoterapia, agopuntura, omeopatia, ecc.) è inefficace contro la vera forma di SLA, ma se i sintomi sono dovuti alla sindrome, a seconda della patologia di base può essere possibile un miglioramento della condizione.

Previsioni e conseguenze

La prognosi per la sclerosi laterale amiotrofica è deludente. A seconda del tipo di malattia, la morte avviene entro 2-12 anni a causa dello sviluppo di insufficienza respiratoria, polmonite grave, ecc.

Nella forma bulbare della SLA, così come nei pazienti anziani, questo periodo si riduce da uno a tre anni.

Misure di prevenzione

Non sono note misure per prevenire la sclerosi laterale amiotrofica.

La SLA, una malattia in rapida progressione causata da danni alle cellule nervose responsabili della funzione motoria del corpo, non ha esempi di recupero riuscito. Il graduale aumento della debolezza muscolare complica significativamente la vita del paziente e dei suoi cari.

Nonostante la prognosi confortante della malattia, i familiari e il paziente stesso devono assumersi la piena responsabilità dell'adozione tempestiva e adeguata di misure per alleviarne il decorso.

Considerando l'interesse scientifico per il problema in esame, si può sperare nella creazione di agenti terapeutici più efficaci in un futuro relativamente prossimo.

È necessario differenziare attentamente la vera SLA dalla sindrome corrispondente, per la quale la prognosi di guarigione è molto migliore.

Nel video, MD. Alexey Sergeevich Kotov parla della sclerosi laterale amiotrofica:

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia neurodegenerativa cronica, lentamente progressiva, del sistema nervoso centrale. È caratterizzato da un danno al motoneurone centrale e periferico, il principale partecipante ai movimenti umani coscienti. J. Charcot fu il primo a descrivere questa malattia nel 1869. Sinonimi della malattia: malattia dei motoneuroni, malattia dei motoneuroni, malattia di Charcot o malattia di Lou Gehrig. La SLA, come una di molte altre malattie neurodegenerative, progredisce lentamente ed è difficile da curare.

L'aspettativa di vita media dopo l'inizio del processo patologico è di 3 anni. La prognosi di vita dipende dalla forma: in alcune varianti l'aspettativa di vita non supera i due anni. Tuttavia, meno del 10% dei pazienti vive più di 7 anni. Sono noti casi di longevità nella sclerosi laterale amiotrofica. Così, il famoso fisico e divulgatore scientifico Stephen Hawking visse 76 anni: convisse con la malattia per 50 anni. Epidemiologia: la malattia colpisce in un anno 2-3 persone su 1 milione di abitanti. L’età media del paziente va dai 30 ai 50 anni. Statisticamente le donne si ammalano più spesso degli uomini.

La malattia inizia segretamente. I primi segni compaiono quando è interessato più del 50% dei motoneuroni. Prima di ciò, il quadro clinico è latente. Ciò rende difficile la diagnosi. I pazienti si rivolgono ai medici già al culmine della malattia, quando la deglutizione o la respirazione sono compromesse.

La sclerosi laterale amiotrofica non ha una causa chiaramente stabilita. I ricercatori propendono per l’ereditarietà familiare come causa principale della malattia. Pertanto, le forme ereditarie si verificano nel 5%. Di questo 5%, più del 20% è associato a una mutazione nel gene della superossido dismutasi, che si trova sul cromosoma 21. Ciò ha consentito agli scienziati anche di creare modelli di sclerosi laterale amiotrofica nei topi sperimentali.

Sono state identificate anche altre cause della malattia. Pertanto, i ricercatori di Baltimora hanno identificato composti specifici nelle cellule in decomposizione: DNA e RNA a quattro filamenti. Il gene in cui esisteva la mutazione era noto in precedenza, ma non c'erano informazioni sulla sua funzione. Come risultato della mutazione, i composti patologici si legano alle proteine ​​che sintetizzano i ribosomi, interrompendo la formazione di nuove proteine ​​cellulari.

Un'altra teoria prevede una mutazione nel gene FUS sul cromosoma 16. Questa mutazione è associata a varietà ereditarie di sclerosi laterale amiotrofica.

Teorie e ipotesi meno ricercate:

1. Immunità ridotta o interruzione del suo funzionamento. Pertanto, nella sclerosi laterale amiotrofica, nel liquido cerebrospinale e nel plasma sanguigno vengono rilevati anticorpi contro i propri neuroni, il che indica una natura autoimmune.
2. Distruzione delle ghiandole paratiroidi.
3. Disturbi nello scambio dei neurotrasmettitori, in particolare dei neurotrasmettitori coinvolti nel sistema glutammatergico (quantità eccessive di glutammato, un neurotrasmettitore eccitatorio, causano la sovraeccitazione dei neuroni e la loro morte).
4. Un'infezione virale che colpisce selettivamente il motoneurone.

Una pubblicazione della National Library of Medicine degli Stati Uniti fornisce una relazione statistica tra malattia e avvelenamento da pesticidi agricoli.

La patogenesi si basa sul fenomeno dell'eccitotossicità. Questo è un processo patologico che porta alla distruzione delle cellule nervose sotto l'influenza di neurotrasmettitori che attivano i sistemi NMDA e AMPA (recettori del glutammato, il principale neurotrasmettitore eccitatorio). A causa della sovraeccitazione, il calcio si accumula all'interno della cellula. La patogenesi di quest'ultimo porta ad un aumento dei processi ossidativi e al rilascio di un gran numero di radicali liberi - prodotti instabili della scomposizione dell'ossigeno, che hanno un'enorme quantità di energia. Ciò causa lo stress ossidativo, un fattore importante nel danno neuronale.

Dal punto di vista patomorfologico, al microscopio, nel midollo spinale si trovano cellule distrutte delle corna anteriori: è qui che passa la via motoria. Il danno maggiore alle cellule nervose si riscontra nel collo e nella regione inferiore delle strutture staminali del cervello. La distruzione si osserva anche nel giro precentrale delle regioni frontali. La sclerosi laterale amiotrofica, oltre ai cambiamenti nei motoneuroni, è accompagnata dalla demielinizzazione - distruzione della guaina mielinica negli assoni.

Quadro clinico

I sintomi di un gruppo di malattie dei motoneuroni dipendono dal livello segmentale della degenerazione delle cellule nervose e dalla forma. I seguenti sottotipi di SLA sono suddivisi in base alla sede della degenerazione dei motoneuroni:

• Cerebrale o alto.
• Cervicotoracico.
• Forma lombosacrale.
• Bulbarnaja.

I sintomi iniziali della forma cervicale o toracica: diminuisce la forza dei muscoli degli arti superiori e dei muscoli del cingolo scapolare superiore. Si nota la comparsa di riflessi patologici e quelli fisiologici sono potenziati (iperreflessia). Parallelamente, la paresi si sviluppa nei muscoli degli arti inferiori. Caratteristiche della sclerosi laterale amiotrofica sono anche le seguenti sindromi:

Bulbare.

La sindrome è accompagnata da un danno ai nervi cranici all'uscita dal midollo allungato, vale a dire: sono colpiti i nervi glossofaringeo, ipoglosso e vago. Il nome deriva dalla frase bulbus cerebri.

Questa sindrome è accompagnata da una violazione della parola (disartria) e dall'atto di deglutizione (disfagia) sullo sfondo di paresi o paralisi dei muscoli della lingua, della faringe e della laringe. Ciò è evidente quando le persone spesso soffocano con il cibo, soprattutto con i cibi liquidi. Con una rapida progressione, la sindrome bulbare è accompagnata dall'interruzione delle funzioni vitali della respirazione e del battito cardiaco. La forza della voce diminuisce. Diventa silenzioso e letargico. La voce può scomparire completamente (malattia del motoneurone bulbare).

Nel tempo, i muscoli si atrofizzano, cosa che non accade con la paralisi pseudobulbare. Questa è la differenza chiave tra i complessi di sintomi.

Sindrome pseudobulbare.

Questa sindrome è caratterizzata dalla classica triade: disturbi della deglutizione, disturbi del linguaggio e diminuzione della sonorità della voce. A differenza della sindrome precedente, con la sindrome pseudobulbare si ha una paresi uniforme e simmetrica dei muscoli facciali. Sono caratteristici anche i disturbi psiconeurologici: il paziente è tormentato da risate e pianti violenti. La manifestazione di queste emozioni non dipende dalla situazione.

I primi sintomi della sclerosi laterale amiotrofica sono localizzati prevalentemente nella regione lombare: la forza dei muscoli scheletrici degli arti inferiori è indebolita asimmetricamente, i riflessi tendinei scompaiono. Successivamente, il quadro clinico è completato dalla paresi dei muscoli del braccio. Alla fine della malattia si osservano problemi di deglutizione e di parola. Il peso corporeo diminuisce gradualmente. Nelle fasi successive, la sclerosi laterale amiotrofica colpisce i muscoli respiratori, rendendo difficile la respirazione dei pazienti. In definitiva, la ventilazione artificiale viene utilizzata per preservare la vita.

La malattia del motoneurone superiore (forma alta o cerebrale) è caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni nel giro precentrale del lobo frontale e vengono danneggiati anche i motoneuroni dei tratti corticospinale e corticobulbare. Il quadro clinico del disturbo del motoneurone superiore è caratterizzato da doppia paresi delle braccia o delle gambe.

La malattia generalizzata dei motoneuroni o l'esordio diffuso della malattia dei motoneuroni inizia con sintomi generali non specifici: perdita di peso, problemi respiratori e indebolimento dei muscoli delle braccia o delle gambe da un lato, ad esempio emiparesi (diminuzione della forza muscolare del braccio e della gamba da un lato). un lato del corpo).

Come inizia in generale la sclerosi laterale amiotrofica:

• convulsioni;
• contrazioni;
• sviluppare debolezza muscolare;
• difficoltà nella pronuncia.

Paralisi bulbare progressiva

Questo è un disturbo secondario che si verifica sullo sfondo della SLA. La patologia si manifesta con sintomi classici: disturbi della deglutizione, della parola e della voce. Il linguaggio diventa confuso, i pazienti pronunciano i suoni in modo poco chiaro e compaiono voci nasali e rauche.

Durante un esame obiettivo, i pazienti di solito hanno la bocca aperta, nessuna espressione facciale, il cibo può cadere dalla bocca quando tentano di deglutire e il liquido può entrare nella cavità nasale. I muscoli della lingua si atrofizzano, diventano irregolari e piegati.

Atrofia muscolare progressiva

Questa forma di SLA si manifesta inizialmente come contrazioni muscolari, crampi focali e fascicolazioni: contrazioni spontanee e sincrone di un fascio di muscoli visibili all'occhio. Successivamente, la degenerazione del motoneurone inferiore porta alla paresi e all'atrofia dei muscoli del braccio. In media, i pazienti con atrofia muscolare progressiva vivono fino a 10 anni dalla diagnosi.

Il quadro clinico si sviluppa in 2-3 anni. Caratterizzato dai seguenti sintomi:

• aumento del tono muscolare degli arti inferiori;
• i pazienti hanno problemi di deambulazione: spesso inciampano e hanno difficoltà a mantenere l'equilibrio;
• la voce, la parola e la deglutizione sono disturbate;
• verso la fine della malattia insorgono difficoltà respiratorie.

La sclerosi laterale primitiva è una delle forme più rare. Sul 100% dei pazienti affetti da malattia dei motoneuroni, non più dello 0,5% soffre di sclerosi laterale. L’aspettativa di vita dipende dalla progressione della malattia. Pertanto, le persone affette da PLS possono vivere l’aspettativa di vita media delle persone sane se la PLS non progredisce verso la sclerosi laterale amiotrofica.

Come viene rilevata la malattia?

Il problema diagnostico è che molte altre patologie neurodegenerative presentano sintomi simili. Cioè, la diagnosi viene fatta per esclusione attraverso la diagnosi differenziale.

Federazione Internazionale di Neurologia criteri sviluppati per diagnosticare la malattia:

1. Il quadro clinico comprende segni di danno al motoneurone centrale.
2. Il quadro clinico comprende segni di danno ai motoneuroni periferici.
3. La malattia progredisce in diverse aree del corpo.

Il metodo diagnostico chiave è l’elettromiografia. La malattia che utilizza questo metodo si verifica:

• Affidabile. La patologia rientra nel criterio "affidabile" se l'elettromiografia mostra segni di danno al PMN e al NMC e si osservano anche danni ai nervi del midollo allungato e ad altre parti del midollo spinale.
• Clinicamente probabile. Ciò è indicato se esiste una combinazione di sintomi di danno ai motoneuroni centrali e periferici a non più di tre livelli, ad esempio a livello del collo e della parte bassa della schiena.
• Possibile. La patologia rientra in questa colonna se sono presenti segni di danno ai motoneuroni centrali o periferici a uno dei 4 livelli, ad esempio solo a livello del midollo spinale cervicale.

Airlie House ha identificato i seguenti criteri miografici per la SLA:

1. Sono presenti sintomi di degenerazione cronica o acuta dei motoneuroni. Esistono disturbi funzionali del muscolo, ad esempio le fascicolazioni.
2. La velocità di conduzione dell'impulso nervoso è ridotta di oltre il 10%.

Attualmente viene utilizzata più spesso la classificazione sviluppata dalla Federazione Internazionale di Neurologia.

Nella diagnosi, anche i metodi di ricerca strumentale secondaria svolgono un ruolo:

1. Risonanza magnetica e computer. Segni MRI della SLA: le immagini strato per strato mostrano un aumento del segnale nella regione della capsula interna del cervello. La RM rivela anche la degenerazione dei tratti piramidali.
2. Chimica del sangue. Gli indicatori di laboratorio mostrano un aumento di 2-3 volte della creatina fosfochinasi. Aumenta anche il livello degli enzimi epatici: alanina aminotransferasi, lattato deidrogenasi e aspartato aminotransferasi.

Come trattare

Le prospettive di trattamento sono scarse. La malattia stessa non può essere curata. Il collegamento principale è la terapia sintomatica volta ad alleviare le condizioni del paziente. I medici si prefiggono i seguenti obiettivi:

• Rallentare lo sviluppo e la progressione della malattia.
• Allungare la vita del paziente.
• Mantenere la capacità di prendersi cura di sé.
• Ridurre le manifestazioni del quadro clinico.

Di solito, se la diagnosi viene sospettata o confermata, i pazienti vengono ricoverati in ospedale. Il trattamento standard per la malattia è il Riluzolo. La sua azione: il riluzolo inibisce il rilascio di neurotrasmettitori eccitatori nella fessura sinaptica, rallentando la distruzione delle cellule nervose. Questo farmaco è raccomandato per l'uso dalla Federazione Internazionale di Neurologia.

I sintomi vengono gestiti con la terapia palliativa. Raccomandazioni:

1. Per ridurre la gravità delle fascicolazioni, la carbamazepina viene prescritta alla dose di 300 mg al giorno. Analoghi: farmaci a base di magnesio o fenitoina.
2. La rigidità o il tono muscolare possono essere ridotti utilizzando miorilassanti. Rappresentanti: Mydocalm, Tizanidina.
3. Dopo che una persona ha appreso della sua diagnosi, può sviluppare una sindrome depressiva. Per eliminarlo si consiglia la fluoxetina o l'amitriptilina.

Terapia non farmacologica:

• Per sviluppare i muscoli e mantenerne il tono, si raccomandano esercizio fisico regolare e allenamento cardio. Sono adatti l'allenamento in palestra o il nuoto in una piscina calda.
• Per i disturbi bulbari e pseudobulbari, si consiglia di utilizzare strutture vocali laconiche quando si comunica con altre persone.

La prognosi per la vita è sfavorevole. In media, i pazienti vivono 3-4 anni. Nelle forme meno aggressive, l'aspettativa di vita raggiunge i 10 anni. La riabilitazione sotto forma di esercizio fisico regolare consente di mantenere la forza e il tono muscolare, preservare la mobilità articolare ed eliminare i problemi respiratori.

Prevenzione: per le malattie dei motoneuroni la causa della malattia è ancora sconosciuta, non esiste una prevenzione specifica. La prevenzione aspecifica consiste nel mantenere uno stile di vita sano e nell'abbandonare le cattive abitudini.

Nutrizione

Una corretta alimentazione per la sclerosi laterale amiotrofica è determinata dal fatto che la malattia interrompe l'atto di deglutizione. Il paziente deve selezionare una dieta e alimenti facili da digerire e deglutire.

L'alimentazione per la sclerosi laterale amiotrofica è costituita da alimenti semisolidi e omogenei. Si consiglia di includere nella dieta purè di patate, soufflé e porridge liquidi.

La medicina moderna è in continua evoluzione. Gli scienziati creano costantemente nuovi farmaci per malattie precedentemente incurabili. Tuttavia, oggi gli specialisti non possono offrire un trattamento adeguato per tutti i disturbi. Una di queste patologie è la malattia della SLA. Le cause di questa malattia sono ancora inesplorate e il numero di pazienti aumenta solo ogni anno. In questo articolo daremo uno sguardo più da vicino a questa patologia, ai suoi principali sintomi e ai metodi di trattamento.

informazioni generali

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA, malattia di Charcot) è una grave patologia del sistema nervoso, in cui si verificano danni ai cosiddetti motoneuroni nel midollo spinale e nella corteccia cerebrale. Questa è una malattia cronica e incurabile, che porta gradualmente alla degenerazione dell'intero sistema nervoso. Nelle ultime fasi della malattia, una persona diventa indifesa, ma allo stesso tempo conserva lucidità mentale e salute mentale.

La malattia SLA, le cui cause e patogenesi non sono state completamente studiate, non differisce nei metodi specifici di diagnosi e trattamento. Gli scienziati continuano a studiarlo attivamente oggi. Ora è noto per certo che la malattia si sviluppa principalmente nelle persone di età compresa tra 50 e circa 70 anni, ma ci sono casi di lesioni precoci.

Classificazione

A seconda della localizzazione delle manifestazioni primarie della malattia, gli esperti distinguono le seguenti forme:

1. Forma lombosacrale (si verifica una compromissione della funzione motoria degli arti inferiori).
2. Forma bulbare (sono colpiti alcuni nuclei del cervello, il che implica carattere).
3. Forma cervicotoracica (i sintomi primari compaiono con cambiamenti nella normale funzione motoria degli arti superiori).

D’altra parte, gli esperti distinguono altri tre tipi di malattia SLA:

Perché si verifica la SLA?

Le cause di questa malattia, purtroppo, rimangono ancora poco conosciute. Gli scienziati attualmente identificano una serie di fattori, la cui esistenza aumenta più volte la probabilità di ammalarsi:

Malattia della SLA. Sintomi

Le foto dei pazienti con questa malattia possono essere visualizzate in libri di consultazione specializzati. Tutti hanno solo una cosa in comune: i sintomi esterni della malattia nelle fasi successive.

Per quanto riguarda i segni clinici primari della patologia, molto raramente causano cautela da parte dei pazienti. Inoltre, i potenziali pazienti spesso li spiegano con lo stress costante o la mancanza di riposo dalla routine lavorativa. Di seguito sono riportati i sintomi della malattia che compaiono nelle fasi iniziali:

• debolezza muscolare;
• disartria (difficoltà a parlare);
• frequenti spasmi muscolari;
• intorpidimento e debolezza degli arti;
• leggera contrazione muscolare.

Tutti questi segnali dovrebbero allertare tutti e diventare un motivo per contattare uno specialista. Altrimenti, la malattia progredirà, il che aumenterà più volte la probabilità di complicazioni.

Decorso della malattia

Come si sviluppa la SLA? La malattia, i cui sintomi sono stati elencati sopra, inizia inizialmente con debolezza muscolare e intorpidimento degli arti. Se la patologia si sviluppa dalle gambe, i pazienti possono avere difficoltà a camminare e inciampare costantemente.

Se la malattia si manifesta come una disfunzione degli arti superiori, sorgono problemi nell'esecuzione dei compiti più elementari (abbottonare una camicia, girare la chiave nella serratura).

In quale altro modo si può riconoscere la malattia della SLA? Le cause della malattia nel 25% dei casi risiedono nel danno al midollo allungato. Inizialmente ci sono difficoltà con la parola e poi con la deglutizione. Tutto ciò comporta problemi con la masticazione del cibo. Di conseguenza, la persona smette di mangiare normalmente e perde peso. A questo proposito, molti pazienti diventano depressi, poiché la malattia di solito non influisce

Alcuni pazienti hanno difficoltà a formare parole e persino a concentrarsi normalmente. Disturbi minori di questo tipo sono spesso spiegati da una respirazione difficile durante la notte. Gli operatori sanitari dovrebbero ora informare il paziente sulle caratteristiche della malattia e sulle opzioni di trattamento in modo che possa prendere in anticipo una decisione informata sul suo futuro.

La maggior parte dei pazienti muore per insufficienza respiratoria o polmonite. Di norma, la morte avviene cinque anni dal momento in cui la malattia viene confermata.

Diagnostica

Solo uno specialista può confermare la presenza di questa malattia. In questa materia, il ruolo primario è dato all'interpretazione competente del quadro clinico esistente in un particolare paziente. La diagnosi differenziale della malattia SLA è estremamente importante.

Quale dovrebbe essere il trattamento?

Purtroppo la medicina oggi non è in grado di offrire una terapia efficace contro questa malattia. Come si può sconfiggere la SLA? Il trattamento dovrebbe essere mirato principalmente a rallentare la progressione della patologia. A tal fine vengono utilizzate le seguenti attività:

Trattamento con cellule staminali

In molti paesi europei, i pazienti affetti da SLA vengono ora curati con le proprie cellule staminali, il che aiuta anche a rallentare la progressione della malattia. Questo tipo di terapia ha lo scopo di migliorare le funzioni primarie del cervello. Le cellule staminali trapiantate nell’area danneggiata ripristinano i neuroni, migliorano l’apporto di ossigeno al cervello e favoriscono la comparsa di nuovi vasi sanguigni.

L'isolamento delle cellule staminali stesse e il loro trapianto diretto vengono solitamente effettuati in regime ambulatoriale. Dopo la terapia, il paziente rimane in ospedale per altri 2 giorni, dove gli specialisti monitorano le sue condizioni.

In questo articolo abbiamo parlato di cosa sia una patologia come la SLA. La malattia, i cui sintomi potrebbero non manifestarsi per molto tempo, al momento non può essere completamente curata. Gli scienziati di tutto il mondo continuano a studiare attivamente questa malattia, le sue cause e il tasso di sviluppo e stanno cercando di trovare una medicina efficace.

Sintomi principali:

• Atrofia muscolare degli arti
• Discorso nasale
• Patologie del sistema muscolo-scheletrico
• Incapacità di masticare il cibo correttamente
• Incapacità di deglutire il cibo
• Pianto incontrollabile
• Risate incontrollabili
• Discorso sfocato
• Caduta della mascella inferiore
• Sentire le onde nella gamba
• Contrazioni muscolari delle gambe
• Contrazioni dei muscoli delle braccia
• Contrazione della lingua
• Testa appesa
• Diminuzione del tono muscolare
• Paralisi parziale delle braccia

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni periferici e centrali (fibre nervose motorie). A causa della progressione di questa sindrome, una persona malata sperimenta atrofia dei muscoli scheletrici, fascicolazioni, iperreflessia e altri disturbi. Non è possibile arrestare la progressione della patologia durante questo periodo, quindi un graduale aumento dei sintomi porta inevitabilmente alla morte.

La sclerosi laterale amiotrofica fu descritta per la prima volta in campo medico nel 1896. Ciò è stato fatto da uno psichiatra francese, Jean-Martin Charcot. Questa sindrome fu successivamente ribattezzata in suo onore e divenne nota come "morbo di Charcot". La precisazione nel nome della malattia “laterale” (o “laterale”) indica direttamente la localizzazione delle fibre nervose che più spesso subiscono alterazioni. Nella classificazione internazionale delle malattie, la sclerosi laterale amiotrofica ha il proprio codice: G 12.2.

Fattori eziologici

Oggi, le vere cause dell’insorgenza e della progressione della sclerosi laterale amiotrofica nell’uomo rimangono sconosciute, ma la ricerca in questo settore continua. In particolare, tale interesse per la malattia è causato dalla sua prevalenza, nonché dall'impossibilità di curarla (poiché la causa del suo sviluppo è sconosciuta). Le statistiche mediche sono tali che questa sindrome è registrata in 4-6 persone ogni 100mila abitanti all'anno.

Tuttavia, gli scienziati continuano la ricerca in questo settore e oggi hanno diverse ipotesi sulle ragioni della progressione della sindrome laterale amiotrofica. Quindi, secondo loro, la sindrome può manifestarsi a causa dei seguenti fattori:

• attacco delle fibre nervose da parte di vari agenti virali;
• mutazione di geni di tipo ereditario (gli scienziati sono propensi a credere che questo particolare motivo possa agire come il principale nella progressione della sclerosi laterale amiotrofica);
• secrezione e accumulo da parte dell'organismo di specifici composti proteici, che causano la morte delle cellule nervose;
• interruzione dei processi biochimici che si verificano nel corpo umano. Le ragioni possono essere molte, ma il risultato è sempre lo stesso: una grande quantità di acido glutammico si accumula gradualmente nel corpo. Un aumento della sua concentrazione porta alla morte dei neuroni;
• il verificarsi di reazioni autoimmuni, a seguito delle quali il sistema immunitario umano stesso attacca le proprie terminazioni nervose.

Fattori di rischio per lo sviluppo di questa sindrome:

• attività lavorative associate a stretto contatto con il responsabile;
• predisposizione ereditaria;
• il processo di invecchiamento del corpo (più spesso la sclerosi laterale amiotrofica inizia a svilupparsi nelle persone che hanno superato la soglia dei quarant'anni);
• fumare;
• genere maschile.

Varietà

Attualmente, i medici distinguono 4 tipi di sclerosi laterale amiotrofica:

• cerebrale, detto anche alto;
• bulbare;
• lombosacrale;
• cervicotoracico.

Sintomi

Ciascuna delle forme di sclerosi laterale amiotrofica sopra menzionate ha i suoi sintomi e la natura della loro espressione. Ma esiste un gruppo di segni caratteristici di qualsiasi tipo di malattia:

• il verificarsi di convulsioni di varia intensità nelle zone colpite del corpo;
• disturbi del movimento;
• non si osservano disturbi della sensibilità;
• Non sono presenti disturbi dell'apparato urinario;
• La sclerosi laterale amiotrofica progredisce costantemente e non importa quale forma colpisca una persona. La malattia attacca sempre più strutture muscolari e, di conseguenza, la persona può rimanere completamente immobilizzata o morire.

Tipo lombosacrale

Questo tipo di sindrome in una persona malata può manifestarsi in due varianti:

• Il decorso della malattia inizia con un attacco del solo motoneurone periferico. I sintomi di questo tipo di sclerosi laterale amiotrofica compaiono gradualmente nel paziente. In primo luogo, nota che è comparsa debolezza muscolare in una delle gambe, che si estende gradualmente alla seconda. Allo stesso tempo, si osserva una diminuzione dei riflessi tendinei caratteristici degli arti inferiori. Stiamo parlando del ginocchio e del tendine d'Achille. Il tono muscolare degli arti diminuisce e appare l'atrofia. Tutti questi processi patologici sono necessariamente accompagnati da fascicolazioni. La fascicolazione è una contrazione muscolare che una persona non può controllare consapevolmente. Il paziente nota che c'è una sensazione di "onde" nella gamba, o gli sembra che "i muscoli si muovano". Successivamente, nel processo vengono coinvolti i muscoli delle braccia, con gli stessi sintomi descritti sopra. Successivamente viene attaccato il gruppo bulbare dei motoneuroni, il che porta alla comparsa dei seguenti sintomi: problemi con la masticazione del cibo in entrata, la voce diventa nasale, il linguaggio non è chiaro, la mascella inferiore si abbassa;
• la seconda variante è un po' meno comune. La sclerosi laterale amiotrofica si manifesta con un danno simultaneo ai motoneuroni sia periferici che centrali, responsabili della funzione motoria delle gambe. Di conseguenza, negli arti si osservano atrofia muscolare, aumento dei riflessi e tono muscolare. Tutti questi stessi sintomi compaiono successivamente sulle mani. I motoneuroni del cervello possono essere coinvolti nel processo patologico. In questo caso appariranno i seguenti sintomi: spasmi della lingua, disturbi della parola, difficoltà nella masticazione del cibo, pianto incontrollabile o forti risate.

Forma cervicotoracica

Questo tipo di sindrome si presenta anche in due varianti:

• attacco dei motoneuroni periferici. Si manifesta con la comparsa di paresi, fascicolazioni e una diminuzione del tono muscolare in una mano. Con il progredire della malattia, questi sintomi compaiono anche di seconda mano. Le mani colpite assumono il caratteristico aspetto a “zampa di scimmia”. Contemporaneamente a tali segni, si osserva un danno alle strutture muscolari delle gambe: si indeboliscono. Successivamente, viene colpita la parte bulbare del cervello. Il quadro clinico è completato dai seguenti segni: paresi della lingua, disturbi del linguaggio e problemi di deglutizione. Il danno alle strutture muscolari del collo si manifesta con l'abbassamento della testa;
• danno simultaneo ai motoneuroni periferici e centrali. Due mani vengono immediatamente colpite e cambiate. Nelle gambe, i riflessi prima aumentano, poi la forza muscolare diminuisce e compaiono segni patologici del piede. Quindi viene colpita la parte bulbare del cervello.

Forma bulbare

I principali sintomi di questa forma di sclerosi laterale amiotrofica sono:

• disturbo dell'articolazione;
• atrofia della lingua e manifestazione di fascicolazioni su di essa;
• soffocamento mentre si mangia;
• il paziente riesce a malapena a muovere la lingua;
• rafforzamento dei riflessi mandibolari e faringei;
• la comparsa di pianti o risate incontrollabili;
• rafforzamento del riflesso del vomito;
• danno ai muscoli delle braccia e delle gambe: aumento del tono, dei riflessi e dei cambiamenti atrofici.

Forma alta

Questa forma della sindrome è caratterizzata da un danno predominante al motoneurone centrale. In questo caso, si osserva la paresi in tutti i muscoli del corpo. Allo stesso tempo, si osserva un aumento del loro tono, così come altri sintomi patologici, come in altre forme.

Anche con questa sindrome compaiono disturbi mentali:

• compromissione della memoria;
• compromissione del pensiero razionale;
• diminuzione dell'intelligenza.

Diagnostica

Se si sospetta la progressione di tale sindrome, i medici adottano le seguenti misure diagnostiche:

• raccolta dei reclami;
• chiarimento dell'analisi della vita e della malattia stessa;
• esame del liquido cerebrospinale;
• analisi genetiche molecolari;
• test di laboratorio. È importante stabilire il livello di ALT, CK, AST e creatinina.

Misure terapeutiche

Come accennato in precedenza, non è possibile curare completamente una tale sindrome. Ma i medici possono rallentarne la progressione con l’aiuto di farmaci speciali. Il principale farmaco di scelta è il Riluzolo. Contiene sostanze attive che bloccano la secrezione di glutammina, prevenendo così la morte dei neuroni.

Il trattamento della sindrome laterale amiotrofica dovrebbe essere completo e includere i seguenti prodotti farmaceutici e misure terapeutiche:

• tranquillanti e antidepressivi;
• se durante la sindrome si osservano disturbi del sonno vengono prescritti farmaci contenenti benzodiazepine;
• i miorilassanti sono indicati quando si verificano spasmi muscolari sufficientemente forti in una sindrome così incurabile;
• gli antibiotici vengono prescritti solo se contemporaneamente alla sindrome si verificano patologie di natura batterica;
• ridurre la salivazione mediante aspirazione speciale o prodotti farmaceutici;
• logoterapia;
• dieta;
• l’uso di dispositivi speciali che potrebbero facilitare notevolmente il movimento del paziente;
• nei casi più gravi è indicata la tracheotomia o la ventilazione meccanica.

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) (nota anche come malattia dei motoneuroni, malattia dei motoneuroni, malattia di Charcot, nei paesi di lingua inglese - malattia di Lou Gehrig) è una malattia degenerativa progressiva e incurabile del sistema nervoso centrale, che colpisce sia il sistema nervoso superiore ( corteccia motoria) cervello) e inferiori (corni anteriori del midollo spinale e nuclei dei nervi cranici), che portano alla paralisi e alla successiva atrofia muscolare.

Informazioni generali.

La malattia non è nota da molto tempo. Descritto per la prima volta da Jean-Martin Charcot nel 1869. Secondo le statistiche, viene rilevata in 2-5 persone ogni 100.000 abitanti all'anno, il che suggerisce che questa patologia è relativamente rara. In totale, nel mondo ci sono circa 70mila pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica. La malattia di solito si manifesta nelle persone di età superiore ai 50 anni.

Più recentemente, è stato suggerito che i casi di sclerosi laterale amiotrofica si registrano più spesso in persone altamente intelligenti, professionisti nel loro campo, nonché in atleti che sono stati in buona salute per tutta la vita.

Nel 90% dei casi, la SLA è sporadica e nel 10% è di natura familiare o ereditaria, con trasmissione sia autosomica dominante (prevalentemente) che autosomica recessiva. Le caratteristiche cliniche e patologiche della SLA familiare e sporadica sono quasi identiche.

L’esatta eziologia della SLA è sconosciuta.

Patogenesi.

L'essenza della malattia risiede nella degenerazione dei motoneuroni, ad es. sotto l'influenza di una serie di motivi, viene avviato il processo di distruzione delle cellule nervose responsabili delle contrazioni muscolari. Questo processo colpisce i neuroni della corteccia cerebrale, i nuclei cerebrali e i neuroni delle corna anteriori del midollo spinale. I motoneuroni muoiono e nessun altro svolge le loro funzioni. Gli impulsi nervosi non raggiungono più le cellule muscolari. E i muscoli si indeboliscono, si sviluppano paresi e paralisi e si sviluppa atrofia del tessuto muscolare.

Se la sclerosi laterale amiotrofica si basa su una mutazione nel gene della superossido dismutasi-1, il processo assomiglia a questo. La superossido dismutasi-1 mutante si accumula nei mitocondri dei motoneuroni (nelle stazioni energetiche della cellula). Questo “interferisce” con il normale trasporto intracellulare delle formazioni proteiche. Le proteine ​​si collegano tra loro, come se fossero attaccate insieme, e questo avvia il processo di degenerazione cellulare.

Se la causa è l'eccesso di glutammato, il meccanismo che innesca la distruzione dei motoneuroni è il seguente: il glutammato apre canali nella membrana neuronale per il calcio. Il calcio si precipita nelle cellule. L'eccesso di calcio, a sua volta, attiva gli enzimi intracellulari. Gli enzimi sembrano “digerire” le strutture delle cellule nervose e si forma un gran numero di radicali liberi. E questi radicali liberi danneggiano i neuroni, portando gradualmente alla loro completa distruzione.

Si presume che il ruolo di altri fattori nello sviluppo della SLA sia anche l'innesco dell'ossidazione dei radicali liberi.

Classificazione della SLA, forme:

• lombosacrale;
• cervicotoracico;
• bulbare: con danno a un motoneurone periferico nel tronco encefalico;
• alto: con danno al motoneurone centrale.

I sintomi comuni caratteristici di qualsiasi forma di sclerosi laterale amiotrofica sono:

• disturbi puramente motori;
• assenza di disturbi sensoriali;
• assenza di disturbi degli organi della minzione e della defecazione;
• progressione costante della malattia con la cattura di nuove masse muscolari fino alla completa immobilità;
• la presenza di crampi dolorosi periodici nelle parti del corpo colpite, sono chiamati crampi.

Manifestazioni iniziali della malattia:
.debolezza nelle parti distali delle braccia, goffaggine nell'esecuzione di movimenti fini delle dita, assottigliamento delle mani e fascicolazioni (spasmi muscolari)
.meno comunemente, la malattia esordisce con debolezza delle braccia prossimali e del cingolo scapolare, atrofia dei muscoli delle gambe in combinazione con paraparesi spastica inferiore
È anche possibile che la malattia inizi con disturbi bulbari - disartria e disfagia (25% dei casi)
crampi (contrazioni dolorose, spasmi muscolari), spesso generalizzati, si verificano in quasi tutti i pazienti affetti da SLA e spesso rappresentano il primo segno della malattia
La SLA nella maggior parte dei casi è caratterizzata da sintomi asimmetrici.

Forma lombosacrale:

Con questa forma della malattia sono possibili due opzioni:

• la malattia inizia solo con un danno al motoneurone periferico situato nelle corna anteriori del midollo spinale lombosacrale. In questo caso, il paziente sviluppa debolezza muscolare in una gamba, poi appare nell'altra, i riflessi tendinei (ginocchio, Achille) diminuiscono, il tono muscolare nelle gambe diminuisce, si forma gradualmente atrofia (sembra una perdita di peso nelle gambe, come se “secca”). Allo stesso tempo, si osservano fascicolazioni nelle gambe: contrazioni muscolari involontarie di piccola ampiezza ("onde" di muscoli, muscoli "in movimento"). Quindi i muscoli delle braccia sono coinvolti nel processo, anche i loro riflessi diminuiscono e si forma l'atrofia. Il processo va più in alto: è coinvolto il gruppo bulbare dei motoneuroni. Ciò porta alla comparsa di sintomi come difficoltà di deglutizione, linguaggio offuscato e poco chiaro, tono di voce nasale e assottigliamento della lingua. Il soffocamento si verifica quando si mangia, la mascella inferiore inizia ad abbassarsi e compaiono problemi con la masticazione. Ci sono anche delle fascicolazioni sulla lingua;
• all'inizio della malattia vengono rivelati segni di danno simultaneo ai motoneuroni centrali e periferici che forniscono movimento alle gambe. In questo caso, la debolezza delle gambe è combinata con un aumento dei riflessi, un aumento del tono muscolare e un'atrofia muscolare. Compaiono i sintomi patologici del piede di Babinsky, Gordon, Schaeffer, Zhukovsky, ecc .. Quindi cambiamenti simili si verificano nelle mani. Quindi sono coinvolti anche i motoneuroni del cervello. Compaiono disturbi nel parlare, nella deglutizione, nella masticazione e nelle contrazioni della lingua. Si uniscono risate violente e pianti.

Forma cervicotoracica:

Può anche debuttare in due modi:

• danno solo al motoneurone periferico: compaiono paresi, atrofia e fascicolazioni, diminuzione del tono in una mano. Dopo un paio di mesi compaiono gli stessi sintomi anche nell'altra mano. Le mani assumono l’aspetto di una “zampa di scimmia”. Allo stesso tempo, negli arti inferiori vengono rilevati riflessi aumentati e segni patologici del piede senza atrofia. A poco a poco, la forza muscolare nelle gambe diminuisce e la parte bulbare del cervello è coinvolta nel processo. E poi compaiono discorsi offuscati, problemi di deglutizione, paresi e fascicolazioni della lingua. La debolezza dei muscoli del collo si manifesta con l'abbassamento della testa;
• danno simultaneo ai motoneuroni centrali e periferici. Nelle braccia si verificano contemporaneamente atrofie e aumento dei riflessi con segni patologici delle mani, nelle gambe si verificano aumento dei riflessi, diminuzione della forza e sintomi patologici del piede in assenza di atrofie. Successivamente, viene interessata la regione bulbare.

Forma bulbare:

• In questa forma della malattia i primi sintomi di danno al motoneurone periferico del tronco encefalico sono disturbi articolari, soffocamento durante il pasto, voce nasale, atrofia e fascicolazioni della lingua. Il movimento della lingua è difficile. Se è interessato anche il motoneurone centrale, questi sintomi sono accompagnati da un aumento dei riflessi faringei e mandibolari, risate violente e pianto. Il riflesso del vomito aumenta.

Con il progredire della malattia, si forma la paresi nelle mani con cambiamenti atrofici, aumento dei riflessi, aumento del tono e segni patologici del piede. Cambiamenti simili si verificano nelle gambe, ma un po' più tardi.

Forma alta:

Questo è un tipo di sclerosi laterale amiotrofica, quando la malattia si manifesta con danno primario al motoneurone centrale. Allo stesso tempo, si forma la paresi in tutti i muscoli del tronco e degli arti con aumento del tono muscolare e sintomi patologici.

Le forme bulbare e alta di SLA hanno un prognostico sfavorevole. I pazienti con questa insorgenza della malattia hanno un'aspettativa di vita più breve rispetto alle forme cervicotoracica e lombosacrale. Qualunque sia la prima manifestazione della malattia, essa progredisce costantemente.

La paresi di vari arti porta a una ridotta capacità di muoversi autonomamente e di prendersi cura di sé. Il coinvolgimento dei muscoli respiratori nel processo porta inizialmente alla comparsa di mancanza di respiro durante l'attività fisica, poi la mancanza di respiro diventa fastidiosa a riposo e compaiono episodi di mancanza d'aria acuta. Nelle fasi terminali, la respirazione indipendente è semplicemente impossibile; i pazienti necessitano di una ventilazione artificiale costante.

Secondo varie fonti, l'aspettativa di vita di un paziente affetto da SLA varia dai 2 ai 12 anni, ma oltre il 90% dei pazienti muore entro 5 anni dalla diagnosi. Nella fase terminale della malattia, i pazienti sono completamente costretti a letto, la respirazione è supportata da un ventilatore. La causa della morte di tali pazienti può essere l'arresto respiratorio, complicazioni sotto forma di polmonite, tromboembolia, infezione di piaghe da decubito con generalizzazione dell'infezione.

Diagnostica:

Tra gli studi paraclinici, l’elettromiografia ha il valore diagnostico più significativo. Si manifesta una lesione diffusa delle cellule delle corna anteriori (anche nei muscoli clinicamente intatti) con fibrillazioni, fascicolazioni, onde positive, cambiamenti nei potenziali delle unità motorie (la loro ampiezza e durata aumenta) a una normale velocità di eccitazione lungo le fibre dei nervi sensoriali. I livelli plasmatici di CPK possono essere leggermente aumentati

La sclerosi laterale amiotrofica deve essere sospettata:
.con sviluppo di debolezza e atrofia e possibilmente fascicolazioni (spasmi muscolari) nei muscoli della mano
.con perdita dei muscoli tenari di una delle mani con sviluppo di debolezza dell'adduzione (adduzione) e dell'opposizione del pollice (solitamente asimmetrico)
.in questo caso si ha difficoltà nell'afferrare con il pollice e l'indice, difficoltà nel prendere piccoli oggetti, nell'allacciare i bottoni, nella scrittura
.con sviluppo di debolezza nelle braccia prossimali e nel cingolo scapolare, atrofia dei muscoli delle gambe in combinazione con paraparesi spastica inferiore
.se il paziente sviluppa disartria (disturbi del linguaggio) e disfagia (disturbi della deglutizione)
.quando il paziente avverte crampi (contrazioni muscolari dolorose)

Criteri diagnostici per la SLA:

• Segni di lesioni dei motoneuroni inferiori (inclusa evidenza EMG nei muscoli clinicamente risparmiati).
• Sintomi di danno al motoneurone superiore
• decorso progressivo

Criteri di esclusione dalla SLA
Per diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica è necessaria l'assenza di:
disturbi sensoriali, principalmente perdita di sensibilità (possibile parestesia e dolore)
.disturbi pelvici - disturbi della minzione e della defecazione (la loro aggiunta è possibile nelle fasi finali della malattia)
.deficit visivo
.disturbi vegetativi
.Morbo di Parkinson
Demenza di tipo Alzheimer
.Sindromi simili alla SLA

Criteri per confermare la SLA:

La diagnosi di SLA è confermata:

• Fascicolazioni in una o più aree
• Segni EMG di neuronopatia
• Velocità normale di eccitazione lungo le fibre motorie e sensoriali (le latenze motorie distali possono essere aumentate)
• Assenza di blocco di conduzione

Diagnosi differenziale della SLA (sindromi simili alla SLA):
.Mielopatia cervicale spondilogenica.
Tumori della regione craniovertebrale e del midollo spinale.
.Anomalie craniovertebrali.
.Siringomielia.
.Degenerazione subacuta combinata del midollo spinale con carenza di vitamina B12.
.Paraparesi spastica familiare di Strumpel.
.Amiotrofia spinale progressiva.
.Sindrome postpolio.
.Intossicazione da piombo, mercurio, manganese.
.Deficit di esosaminidasi di tipo A negli adulti con gangliosidosi GM2.
.Amiotrofia diabetica.
.Neuropatia motoria multifocale con blocchi di conduzione.
.Malattia di Creutztfeldt-Jakob.
.Sindrome paraneoplastica, in particolare con linfogranulomatosi e linfoma maligno.
.Sindrome della SLA con paraproteinemia.
.Neuropatia assonale nella malattia di Lyme (borreliosi di Lyme).
.Sindrome di Guillain Barre.
.Miastenia.
.Sclerosi multipla
.Endocrinopatie (tireotossicosi, iperparatiroidismo, amiotrofia diabetica).
.Fascicolazioni benigne, cioè fascicolazioni che continuano per anni senza segni di danno al sistema motorio.
Neuroinfezioni (poliomielite, brucellosi, encefalite epidemica, encefalite trasmessa da zecche, neurosifilide, malattia di Lyme).
.Sclerosi laterale primitiva.

Studi diagnostici per la sindrome SLA.

Per chiarire la diagnosi ed effettuare una diagnosi differenziale per la sindrome SLA, si raccomanda il seguente esame del paziente:

Esame del sangue (VES, studi ematologici e biochimici)

Radiografia degli organi del torace

Studio della funzione tiroidea

Determinazione della vitamina B12 e dell'acido folico nel sangue

Creatina chinasi sierica

RM del cervello e, se necessario, del midollo spinale

Puntura lombare.

Non esiste un trattamento efficace per la malattia. L'unico farmaco, l'inibitore del rilascio di glutammato riluzolo (Rilutek), ritarda la morte di 2-4 mesi. Viene prescritto 50 mg due volte al giorno.

La base del trattamento è la terapia sintomatica:

Fisioterapia.

Attività fisica. Il paziente deve mantenere l'attività fisica al meglio delle sue capacità. Man mano che la malattia progredisce, sorge la necessità di una sedia a rotelle e di altri dispositivi speciali.

Dieta. La disfagia crea il rischio che il cibo entri nelle vie respiratorie. A volte è necessario un sondino per l'alimentazione o una gastrostomia.

L'utilizzo di presidi ortopedici: collare cervicale, stecche varie, dispositivi per la presa di oggetti.

Per i crampi (spasmi muscolari dolorosi): carbamazepina (Finlepsin, Tegretol) e/o vitamina E, nonché preparati a base di magnesio, verapamil (Isoptin).

Per la spasticità: baclofene (Baclosan), Sirdalud e clonazepam.

Per la sbavatura, atropina o ioscina (Buscopan).

Se è impossibile mangiare a causa di problemi di deglutizione, viene posizionata una sonda gastrostomica oppure viene inserito un sondino nasogastrico. La gastrostomia endoscopica percutanea precoce prolunga la vita dei pazienti in media di 6 mesi.

Per le sindromi dolorose viene utilizzato l'intero arsenale di analgesici. Compresi analgesici narcotici nelle fasi finali.

A volte i farmaci anticolinesterasici (neostigmina metil solfato - prozerina) apportano qualche miglioramento temporaneo.

Cerebrolysin ad alte dosi (10-30 ml di gocce endovenose per 10 giorni in cicli ripetuti). Esistono numerosi piccoli studi che dimostrano l’efficacia neuroprotettiva di Cerebrolysin nella SLA.

Antidepressivi: Sertalina o Paxil o Amitriptilina (alcuni pazienti affetti da SLA lo preferiscono proprio a causa degli effetti collaterali: provoca secchezza delle fauci e di conseguenza riduce l'ipersalivazione (salivazione), che spesso tormenta i pazienti affetti da SLA).

Quando si verificano disturbi respiratori: la ventilazione artificiale negli ospedali, di regola, non viene eseguita, ma alcuni pazienti acquistano ventilatori portatili ed eseguono la ventilazione meccanica a casa.

Sono in corso sviluppi per l’uso dell’ormone della crescita e dei fattori neurotrofici nella SLA.

Recentemente si è assistito allo sviluppo attivo del trattamento con cellule staminali. Questo metodo promette di essere promettente, ma è ancora nella fase di esperimenti scientifici.

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia mortale. L'aspettativa di vita media dei pazienti affetti da SLA è di 3 - 5 anni, tuttavia, il 30% dei pazienti vive 5 anni e circa il 10 - 20% vive più di 10 anni dall'esordio della malattia.

Segni prognostici sfavorevoli sono la vecchiaia e i disturbi bulbari (dopo la comparsa di questi ultimi, i pazienti vivono non più di 1 - 3 anni).

Non esiste una prevenzione specifica.