Sclerosi laterale amiotrofica: sintomi, principi di diagnosi e trattamento. Sclerosi laterale amiotrofica (e sindrome SLA)

La sindrome SLA sta per. La malattia colpisce il sistema nervoso centrale, si sviluppa lentamente, ma attacca il midollo spinale e il cervello, nonché i nuclei dei nervi cranici. Se non trattata, la malattia può danneggiare i motoneuroni, causando paralisi e atrofia muscolare. Diamo un'occhiata a cos'è la mielopatia e quali sono i suoi sintomi, le cause e come viene eseguito il trattamento.

Sviluppo della malattia

La mielopatia è una patologia del midollo spinale che può svilupparsi nella sindrome della SLA. Se il funzionamento del midollo spinale viene interrotto, le funzioni e le reazioni sono insufficienti, una persona deve affrontare conseguenze disastrose.

Perché si verifica la patologia?

Ragioni che provocano la comparsa di mielopatia:

• lesione alla colonna vertebrale;
• sviluppo dell'osteocondrosi;
• compressione delle fibre nervose dovuta allo sviluppo e all'allargamento del tumore;
• infezione che entra nel corpo;
• a causa del restringimento o della costrizione dei vasi sanguigni, si verifica lo sviluppo di trombosi e uno scarso afflusso di sangue;
• se la mielopatia si sviluppa sullo sfondo del diabete mellito, il metabolismo viene interrotto.

La malattia può svilupparsi a causa di uno di questi fattori o di diversi.

Segni della malattia

La mielopatia presenta i seguenti sintomi:

I sintomi elencati richiedono una terapia. Ma prima di iniziare il trattamento, è importante diagnosticare la mielopatia. Per effettuare la diagnosi vengono utilizzate attrezzature moderne e test differenziali.

Terapia della malattia

La mielopatia richiede un trattamento. La malattia nel periodo acuto viene trattata eliminando il dolore nella zona interessata. Il trattamento viene effettuato utilizzando un blocco. Nella pelle attorno alla lesione vengono iniettati antidolorifici. Grazie al blocco, il cervello non riceve alcun segnale sulla presenza di infiammazione nelle articolazioni o nei muscoli. Di conseguenza, il dolore viene bloccato per lungo tempo.

Successivamente, il trattamento viene effettuato utilizzando:

• medicinali;
• fisioterapia;
• terapia manuale;
• Intervento chirurgico.

Grazie a queste misure, il benessere del paziente migliora.

Molto spesso la mielopatia diventa cronica. In questo caso, per evitare che la malattia progredisca e si esacerba, è importante mantenere la malattia in uno stato di remissione.

Misure preventive

Affinché la malattia ti disturbi il meno possibile, è importante effettuarne la prevenzione.

Le misure preventive mirano a prevenire le cause che causano una diminuzione delle funzioni del midollo spinale.

Devi mangiare bene, rinforzarti e cercare di perdere il peso in eccesso. Per prevenire qualsiasi malattia, rafforza il tuo sistema immunitario in ogni modo.

Per i bambini, per prevenire le malattie, creare un programma di lavoro e riposo e distribuire il carico.

Sviluppo della sindrome SLA

A causa della mutazione delle proteine ​​con lo sviluppo di aggregati intracellulari, inizia a formarsi la malattia SLA. La malattia colpisce solitamente persone di età compresa tra i 40 e i 60 anni.

Perché si verifica la SLA?

Le cause esatte dello sviluppo della malattia non sono completamente comprese. Ma gli scienziati hanno scoperto che la malattia si sviluppa a causa della comparsa di DNA a quattro filamenti nelle cellule umane. Di conseguenza, la sintesi proteica viene interrotta e iniziano a comparire i sintomi della sindrome.

Per fare una diagnosi accurata, è importante visitare diversi specialisti.

Il 5% delle persone contraggono la malattia dai parenti a causa di un fattore ereditario.

Le cause della sindrome possono essere infezioni, lesioni o malattie infettive.

Sintomi della sindrome

La maggior parte delle persone oggi presenta i sintomi della sindrome SLA. In ogni caso, la malattia ha le sue cause e sintomi di sviluppo. È importante monitorare la propria salute al fine di identificare la patologia nelle prime fasi della manifestazione e iniziare il trattamento.

Sintomi della sindrome:

1. La persona diventa debole. I suoi movimenti diventano sparsi, goffi e si verifica un dolore parziale. C'è intorpidimento dei tessuti molli.
2. La parola è compromessa.
3. I crampi compaiono spesso nella zona del polpaccio.
4. C'è una leggera contrazione muscolare. Questo fenomeno è spesso paragonato alla “pelle d’oca”. La fasticolazione di solito appare sui palmi delle mani.
5. Il tessuto muscolare degli arti superiori e inferiori si atrofizza parzialmente. Questa patologia si verifica nell'area della clavicola, delle scapole e delle spalle.

La malattia della SLA è molto difficile da diagnosticare nelle fasi iniziali. Ma specialisti esperti studiano i sintomi, considerano varie versioni della malattia e solo dopo fanno una diagnosi e prescrivono un trattamento.

Quali altre difficoltà potrebbero sorgere?

Se al paziente viene comunque diagnosticata la SLA, i suoi parenti devono prepararsi alle difficoltà.

Il paziente perde completamente la capacità di muoversi autonomamente. Quindi non può mangiare normalmente. Inoltre a volte c'è una sbavatura molto forte. Alcuni pazienti necessitano di una nutrizione enterale speciale.

Dopo un po ', iniziano i problemi con il sistema respiratorio e si sviluppa l'insufficienza respiratoria.

I pazienti sono spesso disturbati da mal di testa, soffocamento e incubi.

Classificazione della malattia

Tenendo conto della posizione dei muscoli, gli esperti identificano le seguenti forme di sindrome SLA:

1. La metà dei casi della malattia si manifesta nella regione cervicotoracica. La diagnosi più comune è la mielopatia cervicale o sindrome cervicotoracica.
2. Il 25% dei casi della malattia si presenta nella forma bulbare.
3. 20 percento - alla regione lombosacrale.
4. Solo il due per cento per la forma cerebrale alta.

La forma bulbare della malattia è caratterizzata dai seguenti disturbi: intorpidimento della lingua, paralisi del palato, debolezza dei muscoli masticatori. Anche la parola e la capacità di deglutire normalmente sono compromesse. Nei casi più gravi, il paziente può iniziare a ridere o piangere senza motivo e muovere animatamente la mascella inferiore. Dopo qualche tempo, le braccia e le gambe vengono colpite. Molto spesso, anche dopo un trattamento adeguato, i pazienti muoiono.

Nella forma cervicotoracica della malattia, i muscoli delle braccia e delle gambe si atrofizzano.

Con la forma lombosacrale si verifica la paresi atrofica degli arti inferiori. Quando la forma è avanzata, anche le braccia ed i muscoli cranici sono paralizzati.

Nella forma cerebrale, gli arti sono paralizzati e i motoneuroni periferici sono colpiti. Il paziente ride e piange senza motivo. A volte inizia a muovere attivamente la mascella inferiore.

Diagnosi della sindrome

Per fare una diagnosi, viene eseguito un elettromonogramma. Lo studio dimostra che esiste un ritmo “a staccionata” nei potenziali di fasticolazione; la velocità di conduzione non cambia. Per fare una diagnosi corretta è importante seguire tutte le zone della colonna vertebrale:

È importante non confondere la sindrome con altri tipi di malattie che potrebbero presentare sintomi simili. Pertanto, una diagnosi accurata deve essere fatta da specialisti esperti.

Terapia della sindrome

Il trattamento per la SLA mira ad alleviare i sintomi della malattia. La terapia viene effettuata con Riluzone. Ma questo farmaco è disponibile solo in Europa e negli Stati Uniti. La medicina non cura la malattia. Ma aiuta a prolungare e migliorare la qualità della vita di una persona malata.

Il trattamento della sindrome SLA viene effettuato con i seguenti farmaci:

Il lavoro di Riluzon. Quando viene trasmesso un impulso nervoso, viene rilasciato il glutammato, un trasmettitore chimico nel sistema nervoso centrale. Rizulon riduce la quantità di escrezione di tale sostanza.

Dopo la ricerca, gli scienziati hanno scoperto che l'eccesso di glutammato danneggia i neuroni nel midollo spinale e nel cervello. Secondo i test, le persone che usano Rizulon vivono più a lungo di altri pazienti - di tre mesi.

Gli scienziati hanno anche scoperto che gli antiossidanti sopprimono i segni della sindrome. Queste sostanze aiutano il corpo a prevenire i danni dei radicali liberi. Gli antiossidanti vengono selezionati dal medico tenendo conto delle condizioni di salute del paziente.

Per rendere la vita più facile alle persone affette dalla sindrome, viene fornito un trattamento concomitante. Poiché la malattia richiede molto tempo per essere curata, è importante trattare non solo la malattia principale, ma anche altri sintomi. Secondo gli esperti, il rilassamento allevia l’ansia e la paura.

Riflessologia, aromaterapia e massaggi vengono utilizzati per rilassare i muscoli. Grazie a tali procedure, la circolazione linfatica e sanguigna viene normalizzata e il dolore viene eliminato. Eseguendo tutte le procedure, gli specialisti stimolano gli antidolorifici endogeni e le endorfine. Ma è importante svolgere le attività con il sistema nervoso individualmente. Pertanto, prima di iniziare il trattamento, visitare un medico e sottoporsi a tutti gli esami.

Previsione

La sindrome progredisce costantemente e, se non trattata, può essere fatale. Una volta rilevati i segni della malattia, il paziente ha la possibilità di vivere altri cinque anni. Ma affinché la sua vita proceda bene, è necessario fornire una terapia di supporto.

Un segno sfavorevole è l'età superiore ai 50 anni, così come lo sviluppo di anomalie nel funzionamento del corpo umano.

Ora sai qual è l'essenza della sindrome della SLA, così come della mielopatia. Perché si verifica la malattia, quali forme e sintomi esistono e anche quali metodi di terapia vengono eseguiti. Poiché la sindrome è mortale, è importante accompagnare il paziente da uno specialista ai primi segni per effettuare la terapia necessaria al prolungamento e al miglioramento della vita del malato.

Si tratta di una grave patologia organica ad eziologia sconosciuta. È caratterizzata da danni ai motoneuroni inferiori e superiori e da un decorso progressivo. La SLA (sclerosi laterale amiotrofica) termina invariabilmente con la morte. Successivamente scopriremo come si manifesta la patologia e se esiste la possibilità di sbarazzarsi della malattia.

informazioni generali

La sclerosi laterale amiotrofica è considerata una patologia incurabile. Colpisce il sistema nervoso centrale. La patologia ha anche altri nomi: Louis-Gehrig, per esempio. non sempre semplice. Il fatto è che recentemente la gamma di disturbi è aumentata in modo significativo, in alcune manifestazioni cliniche di cui non si tratta di patologia in quanto tale, ma di sindrome da sclerosi laterale amiotrofica. A questo proposito, gli esperti moderni considerano il compito più importante distinguere e chiarire l'eziologia della malattia.

Sclerosi laterale amiotrofica: sintomi

Le manifestazioni di patologia sono associate principalmente al danno al motoneurone inferiore. La sclerosi laterale amiotrofica, i cui sintomi comprendono atrofia, debolezza, fascicolazioni, presenta segni di danno al canale corticospinale. Questi ultimi rappresentano spasticità e rafforzamento del tendine e senza. Possono essere coinvolti i tratti corticobulbari. Ciò, a sua volta, accelererà lo sviluppo della patologia a livello del tronco encefalico. La sclerosi laterale amiotrofica colpisce le persone anziane. La patologia non si sviluppa fino all'età di 16 anni.

Caratteristiche della manifestazione

Nelle persone affette da sclerosi laterale amiotrofica, nelle fasi iniziali della patologia si osserva un decorso progressivo con iperreflessia. Questo segno è la manifestazione clinica più importante. La patologia può iniziare a svilupparsi da qualsiasi fibra muscolare striata. La sclerosi laterale amiotrofica può avere diverse forme: bulbare, alta, lombosacrale e cervicotoracica. La causa della morte, di regola, è il danno ai muscoli respiratori dopo circa 3-5 anni. La sclerosi laterale amiotrofica ha diverse caratteristiche caratteristiche. Una delle manifestazioni più comuni è la progressiva debolezza delle fibre muscolari di uno degli arti superiori. Di norma, inizia nella mano. Quando si sviluppa da tessuti localizzati prossimalmente, il decorso della patologia è più favorevole. All'inizio della malattia, associata allo sviluppo della debolezza muscolare della mano, le fibre tenari sono coinvolte nel processo. La condizione si manifesta con debolezza dell'adduzione (adduzione) e opposizione del pollice. Di conseguenza, afferrare con l’indice e il pollice diventa significativamente più difficile e il controllo motorio fine è compromesso. I pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica hanno difficoltà a vestirsi (abbottonarsi) e a raccogliere piccoli oggetti. Se è colpita la mano dominante, sorgono difficoltà nella scrittura e nelle attività quotidiane a casa. La forma lombosacrale è considerata relativamente favorevole.

Decorso tipico della patologia

In questo caso si verifica un coinvolgimento progressivo e stabile dei muscoli dello stesso arto nel processo. Successivamente comincia a diffondersi al secondo braccio prima di colpire le fibre bulbari o le gambe. La sclerosi laterale amiotrofica può iniziare nei muscoli della lingua, della bocca, del viso o degli arti inferiori. Allo stesso tempo, le lesioni successive non “recuperano” quelle iniziali. A questo proposito, l'aspettativa di vita è considerata la più breve con la forma bulbare. I pazienti muoiono rimanendo essenzialmente in piedi, senza subire la paralisi degli arti inferiori.

Ulteriori sviluppi

La sclerosi laterale amiotrofica è accompagnata da varie combinazioni di segni di paralisi (bulbare e pseudobulbare). Ciò si manifesta principalmente con disfagia e disartria e successivamente con disturbi respiratori. Un segno caratteristico di quasi tutte le forme di patologia è il rafforzamento precoce del riflesso mandibolare. La disfagia si verifica più spesso quando si deglutisce cibo liquido rispetto a quando si deglutisce cibo solido. Allo stesso tempo, va detto che l’utilizzo di quest’ultimo diventa significativamente più difficile man mano che la patologia progredisce. Appare debolezza nei muscoli masticatori, il palato molle comincia ad abbassarsi, la lingua diventa atrofica e immobile. La sclerosi laterale amiotrofica inizia ad essere accompagnata da un flusso continuo di saliva e anartria. La deglutizione diventa impossibile e aumenta la probabilità di polmonite da aspirazione. Va anche notato che i crampi (crampi che si verificano periodicamente nei polpacci) sono osservati in tutti i pazienti e sono spesso considerati i primi segni di patologia.

Diffusione dell'atrofia

Va detto che è abbastanza selettivo. Le mani del paziente mostrano danni ai muscoli ipotenare, tenare, interosseo e deltoide. Sulle gambe, l'atrofia si sviluppa nelle aree che dorsiflettono il piede. I tessuti del palato molle e della lingua sono danneggiati dai muscoli bulbari. Le fibre oculomotorie sono considerate le più resistenti all'atrofia.

Osservazioni pratiche

In patologia, anche i disturbi dello sfintere sono rari. Una delle caratteristiche sorprendenti della malattia è l'assenza di piaghe da decubito nei pazienti allettati e paralizzati da lungo tempo. È stato anche stabilito che la demenza appare estremamente raramente nella patologia. Solo alcuni sottogruppi sono considerati eccezione: la forma familiare e il complesso “parkinsonismo-AD sclerosi-demenza”. Sono stati descritti anche casi con coinvolgimento uniforme dei motoneuroni inferiori o superiori. In questo caso, il danno a una qualsiasi zona può prevalere. Ad esempio, il motoneurone superiore potrebbe essere più colpito. In questo caso si parla di sclerosi laterale primitiva. Il danno predominante può essere nel motoneurone inferiore. In questo caso si parla di sindrome dell'anterocorno.

Elettromiografia

Questo metodo ha un valore diagnostico speciale tra i metodi paraclinici per lo studio della patologia. Utilizzando l'elettromiografia, viene rilevato un danno diffuso nelle cellule delle corna anteriori (compresi i muscoli conservati (clinicamente)) con fascicolazioni, fibrillazioni, cambiamenti nei potenziali delle unità motorie, onde positive sullo sfondo della normale velocità di propagazione dell'eccitazione lungo le fibre dei nervi sensoriali.

Diagnostica

Per condurre ricerche per identificare la patologia, è necessario avere:

• Segni di danno al motoneurone inferiore. È inoltre necessario avere la conferma dell'EMG nei muscoli preservati (clinicamente).
• Sintomi di danno progressivo del motoneurone superiore.

Per fare una diagnosi, l'assenza di:

La diagnosi è confermata dalle fascicolazioni in 1 o più zone, dai segni EMG e dalla normale velocità di propagazione dell'eccitazione lungo le fibre sensoriali e motorie. Tra le categorie vanno segnalati:

• BAS affidabile. In questo caso stiamo parlando dei segni identificati di danno nel motoneurone inferiore e nel motoneurone superiore in tre aree del corpo.
• Probabile. In questo caso si notano sintomi di danno nel motoneurone inferiore e in quello superiore in due parti del corpo.
• Possibile. Sono stati rilevati segni di danno ai motoneuroni inferiori e superiori in un'area del corpo o segni di danno al secondo in 2-3 zone. In quest'ultimo caso si tratta di manifestazioni di SLA in un arto, paralisi bulbare progressiva e forma primaria.

Trattamento della sclerosi laterale amiotrofica

Il primo e unico farmaco utilizzato oggi per la patologia è il Riluzolo. È approvato in Europa e negli Stati Uniti, ma non è registrato nella Federazione Russa e non può essere raccomandato ufficialmente da un medico. Il farmaco non elimina la patologia. Ma questo è l'unico farmaco che ha un effetto benefico sull'aspettativa di vita dei pazienti. Il farmaco "Riluzolo" aiuta a ridurre la concentrazione di glutammato (un neurotrasmettitore nel sistema nervoso centrale) rilasciato durante il passaggio di un impulso nervoso. Un eccesso di questo composto, come stabilito durante le osservazioni, ha un effetto distruttivo sui neuroni del midollo spinale e del cervello. Secondo i risultati degli studi clinici, è stato riscontrato che le persone che assumevano il farmaco vivevano in media 2-3 mesi in più rispetto a quelle che utilizzavano un placebo.

Antiossidanti

Questa classe di composti nutrizionali aiuta il corpo a prevenire i danni che i radicali liberi possono causare. Si ritiene che le persone affette da sclerosi laterale amiotrofica possano essere più suscettibili ai suoi effetti negativi. Oggi vengono condotte ricerche per identificare e scoprire gli effetti benefici degli integratori contenenti antiossidanti. Alcuni di questi farmaci che sono stati testati non hanno dimostrato di essere efficaci.

Terapia concomitante

Diverse attività semplificano la vita dei pazienti e la rendono più confortevole. In particolare, stiamo parlando di relax. Si ritiene che la riflessologia, l'aromaterapia e il massaggio aiutino ad eliminare lo stress e ridurre l'ansia, rilassare i muscoli e normalizzare il flusso linfatico e sanguigno. Tali procedure aiutano a liberarsi dal dolore grazie alla sintesi di antidolorifici endogeni prodotti dal corpo stesso, nonché di endorfine. Questo o quel medicinale o qualsiasi procedura devono essere raccomandati da un medico. Per la sclerosi laterale amiotrofica l’automedicazione non è affatto raccomandata.

La sindrome SLA (sclerosi laterale amiotrofica) è una malattia neurologica rara. Secondo le statistiche, la frequenza della patologia è di 3 persone su 100mila.La formazione di anomalie degenerative-distrofiche è causata dalla morte degli assoni nervosi, attraverso i quali gli impulsi vengono trasmessi alle cellule muscolari. Un processo anormale di distruzione dei neuroni si verifica nella corteccia cerebrale e nelle corna (anteriori) del midollo spinale. A causa della mancanza di innervazione, la contrazione muscolare si interrompe, si sviluppano atrofia e paresi.

Jean-Martin Charcot fu il primo a descrivere la malattia e a darle il nome di “sclerosi laterale amiotrofica (SLA)”. Sulla base dei risultati dello studio, ho concluso che nella maggior parte dei casi l'eziologia è sporadica. Nel 10% dei pazienti la causa era una predisposizione ereditaria. Si sviluppa soprattutto dopo i 45 anni ed è meno comune nelle donne che negli uomini. Il secondo nome - sindrome di Lou Gehrig - è comune nei paesi di lingua inglese, assegnato all'anomalia in onore del famoso giocatore di baseball, che, a causa di una malattia, concluse la sua carriera su una sedia a rotelle all'età di 35 anni.

Classificazione e caratteristiche

La classificazione della patologia dipende dalla posizione della lesione. Due tipi di neuroni sono coinvolti nell'attività motoria: quello principale, situato negli emisferi cerebrali, e quello periferico, situato a diversi livelli della colonna vertebrale. Quello centrale invia un impulso a quello secondario e questo, a sua volta, invia un impulso alle cellule del muscolo scheletrico. Il tipo di SLA varia a seconda del centro in cui viene bloccata la trasmissione dei motoneuroni.

In una fase iniziale del decorso clinico, i segni appaiono gli stessi indipendentemente dalla tipologia: spasmi, intorpidimento, ipotonia muscolare, debolezza delle braccia e delle gambe. I sintomi generali includono:

1. Comparsa episodica di crampi (contrazioni dolorose) sulla zona interessata.
2. Diffusione graduale dell'atrofia a tutte le parti del corpo.
3. Disturbo della funzione motoria.

I tipi di malattia si verificano senza perdita dei riflessi sensoriali.

Forma lombosacrale

È una manifestazione di mielopatia (distruzione del midollo spinale), causata dalla morte dei neuroni periferici situati nella colonna sacrale (corna anteriori). La sindrome SLA è accompagnata da sintomi:

1. Debolezza di uno, poi di entrambi gli arti inferiori.
2. Insufficienza dei riflessi tendinei.
3. Formazione di atrofia muscolare iniziale, determinata visivamente da una diminuzione della massa (“restringimento”).
4. Fascicolazioni ondulatorie.

Il processo coinvolge gli arti superiori con le stesse manifestazioni.

Forma cervicotoracica

La sindrome è caratterizzata dalla morte degli assoni dei neuroni secondari situati nella parte superiore della colonna vertebrale, che porta alla manifestazione dei sintomi:

• diminuzione del tono in una mano, dopo un periodo di tempo il processo patologico si diffonde alla seconda;
• si nota atrofia muscolare, accompagnata da paresi e fascicolazione;
• le falangi si deformano, assumendo l'aspetto di una “mano di scimmia”;
• compaiono segni del piede, caratterizzati da cambiamenti nella funzione motoria, l'atrofia muscolare è assente.

Un sintomo di danno alla colonna cervicale è una testa costantemente inclinata in avanti.

Forma bulbare

Questo tipo di sindrome ha un decorso clinico grave; i motoneuroni nella corteccia cerebrale muoiono. L'aspettativa di vita dei pazienti con questa forma non supera i cinque anni. Il debutto è accompagnato da:

• violazione della funzione articolatoria, apparato vocale;
• fissazione della lingua in una certa posizione, è difficile per loro muoversi, si notano contrazioni ritmiche;
• spasmi involontari dei muscoli facciali;
• disfunzione dell'atto di deglutizione dovuta a spasmi nell'esofago.

La progressione della sclerosi laterale amiotrofica di tipo bulbare forma un'atrofia completa dei muscoli facciali e cervicali. Il paziente non può aprire autonomamente la bocca per mangiare, le capacità di comunicazione e la capacità di pronunciare chiaramente le parole sono perse. Il riflesso del vomito e della mascella aumenta. Spesso la malattia si manifesta sullo sfondo di risate involontarie o lacrimazione.

Forma alta

Questo tipo di SLA inizia con un danno ai neuroni centrali e, durante lo sviluppo, copre quelli periferici. I pazienti con una forma grave della sindrome non sopravvivono allo stadio di paralisi, perché i muscoli del cuore e degli organi respiratori muoiono rapidamente e si formano ascessi nelle aree colpite. Una persona non può muoversi autonomamente; l'atrofia copre l'intero muscolo scheletrico. La paresi porta a movimenti intestinali e minzione incontrollati.

La condizione è aggravata dalla costante progressione della sindrome; nella fase terminale la respirazione è impossibile; è necessaria la ventilazione dei polmoni mediante un dispositivo speciale.

Cause

La sindrome della sclerosi laterale amiotrofica nella maggior parte dei casi ha un'origine sconosciuta. Nel 10% dei pazienti con questa diagnosi, la causa dello sviluppo era la trasmissione autosomica dominante di un gene mutato di una generazione precedente. L'eziologia della formazione della malattia può essere una serie di fattori:

1. Danno infettivo al cervello e al midollo spinale causato da un virus neurotropico persistente e poco studiato.
2. Apporto insufficiente di vitamine (ipovitaminosi).
3. La gravidanza può provocare la sindrome SLA nelle donne.
4. Proliferazione delle cellule tumorali nei polmoni.
5. Intervento di bypass gastrico.
6. Forma cronica di osteocondrosi del rachide cervicale.

Sono a rischio le persone che sono costantemente in contatto con sostanze chimiche concentrate e metalli pesanti (piombo, mercurio).

Test diagnostici

L'esame prevede la differenziazione della sindrome della SLA dalla malattia della SLA. La patologia indipendente si verifica senza interruzione degli organi interni, delle capacità mentali e dei riflessi sensibili. Per un trattamento adeguato, è necessario escludere malattie con sintomi simili attraverso la diagnosi:

• amiotrofia craniovertebrale spinale;
• effetti residui della poliomielite;
• linfoma maligno;
• paraproteinemia;
• endocrinopatia;
• Mielopatia cervicale cervicale con sindrome SLA.

Le misure diagnostiche per determinare la malattia includono:

• radiografia del torace;
• risonanza magnetica del midollo spinale;
• elettrocardiogrammi;
• elettroneurografia;
• studi del livello di funzionamento della ghiandola tiroidea;
• puntura cerebrospinale e lombare;
• analisi genetiche per identificare mutazioni;
• spirogrammi;
• test di laboratorio nel sangue di proteine, VES, creatina fosfochinasi, urea.

Trattamenti efficaci

È impossibile eliminare completamente la malattia, in Russia non esiste un farmaco brevettato che possa fermarne lo sviluppo clinico. Nei paesi europei, il riluzolo viene utilizzato per rallentare la diffusione dell’atrofia muscolare. Lo scopo del farmaco è sopprimere la produzione di glutammato, la cui elevata concentrazione danneggia i neuroni cerebrali. Gli studi hanno dimostrato che i pazienti che assumono il farmaco vivono leggermente più a lungo, ma muoiono comunque per insufficienza respiratoria.

Il trattamento è sintomatico; l’obiettivo principale della terapia è mantenere la qualità della vita e prolungare la capacità di auto-cura. Man mano che la sindrome si sviluppa, vengono gradualmente colpiti i muscoli degli organi responsabili dell'atto respiratorio. La carenza di ossigeno viene compensata dal dispositivo BIPAP, IPPV, utilizzato durante la notte. L’attrezzatura allevia le condizioni del paziente, è facile da usare e può essere utilizzata a casa. Dopo la completa atrofia del sistema respiratorio, il paziente viene trasferito in un dispositivo di ventilazione polmonare stazionario (NIV).

Il trattamento conservativo dei sintomi aiuta:

1. Sollievo dalle convulsioni con carbamazepina, tizanil, fenitoina, isoptina, baclofene, iniezione di chinino solfato.
2. Normalizzazione dei processi metabolici nella massa muscolare con agenti anticolinesterasici (“Berlition”, “Espa-Lipon”, “Glutoxim”, Acido lipoico, “Cortexin”, “Elcar”, “Levocarnitine”, “Prozerin”, “Kalimin”, “Pyridostigmine” ” “ Milgamma", "Tiogamma", Vitamine del gruppo B A, E, C).
3. Rimozione delle fascicolazioni (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Mydocalm, Baklosan).
4. Migliorare la funzione di deglutizione (“Proserina”, “Galantammina”).
5. Eliminare il dolore con l'analgesico Fluoxetina, seguito dal trasferimento del paziente alla morfina.
6. Normalizzazione della quantità di saliva secreta da Buscopan.
7. Aumento della massa muscolare con Retabolil.
8. Alleviare i disturbi mentali con antidepressivi (Paxil, Sertralina, Amitriptilina, Fluoxetina).

Se necessario, viene prescritta una terapia antibatterica con antibiotici "Fluorochinolo", "Cefalosporina", "Carbapenem". Il corso del trattamento comprende anche farmaci nootropici: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

I pazienti affetti da sindrome SLA necessitano di dispositivi speciali per semplificare la vita, tra cui:

Discuteremo in dettaglio una malattia come la sclerosi laterale amiotrofica. Scopri di cosa si tratta, quali sono i sintomi e le cause. Parliamo della diagnosi e della cura della SLA. Ci saranno anche molti altri consigli utili su questo argomento.

è una malattia neurodegenerativa accompagnata dalla morte dei motoneuroni centrali e periferici. Ciò porta ad una graduale atrofia dei muscoli scheletrici, disfagia, disartria, insufficienza nutrizionale e respiratoria. La malattia progredisce costantemente ed è accompagnata dalla morte.

Ciò determina la rilevanza dello studio del problema. Fu descritta per la prima volta dallo psichiatra francese Jean-Martin Charcot nel 1869. Per il quale ha ricevuto un secondo nome come La malattia di Charcot.

Jean-Martin Charcot

Negli Stati Uniti e in Canada è anche chiamato La malattia di Lou Gehrig. Per 17 anni è stato un giocatore di baseball americano di prima classe. Ma sfortunatamente, all’età di 36 anni, si ammalò di sclerosi laterale amiotrofica. E l'anno successivo morì.

È noto che la maggior parte dei pazienti affetti da SLA sono persone con un elevato potenziale intellettuale e professionale. Sperimentano rapidamente una grave disabilità e la morte.

L'analizzatore del motore è interessato. Questo fa parte del sistema nervoso. Trasmette, raccoglie ed elabora le informazioni dai recettori del sistema muscolo-scheletrico. Organizza anche movimenti umani coordinati.

Se guardi la figura qui sotto, vedrai che il sistema motorio è molto complesso.

Struttura dell'analizzatore motorio

Nell'angolo in alto a destra vediamo la corteccia motoria primaria, il tratto piramidale che va al midollo spinale. Sono queste strutture ad essere colpite nella SLA.

Anatomia del tratto piramidale

Qui viene presentata l'anatomia del tratto piramidale. Qui vedete l'area motoria supplementare, la corteccia premotoria.

Queste trasformazioni trasmettono segnali dal cervello ai motoneuroni nel midollo spinale. Innervano i muscoli scheletrici e regolano i movimenti volontari.

La sclerosi laterale amiotrofica è una insolita malattia neurodegenerativa! Codice ICD10—G12.2.

Tutte le cose peggiori accadono quando una persona non sente ancora nulla. In questa fase preclinica Il 50-80% dei motoneuroni muore dopo che si verifica un fallimento genetico con la partecipazione di fattori ambientali. Poi, quando rimane il 20% dei motoneuroni resistenti, inizia la malattia vera e propria.

Manifestazione di sclerosi laterale amiotrofica

Patogenesi della sclerosi laterale amiotrofica

Se parliamo della patogenesi della sclerosi laterale amiotrofica, prima di tutto dobbiamo capire quanto segue. Esistono vari fattori genetici (in gran parte sconosciuti).

Si realizzano in condizioni di vulnerabilità selettiva dei motoneuroni. Cioè, in quelle condizioni che garantiscono il normale funzionamento fisiologico-vitale di queste cellule.

Patogenesi della sclerosi laterale amiotrofica

Tuttavia, in condizioni patologiche svolgono un ruolo nello sviluppo della degenerazione. Ciò successivamente piombo ai meccanismi sottostanti della patogenesi.

Neuroni motori- queste sono le cellule più grandi del sistema nervoso con lunghi processi di conduzione ( fino a 1 metro). Hanno bisogno di costi energetici elevati.

Neuroni motori

Ogni motoneurone è una centrale elettrica speciale. Assorbe un numero enorme di impulsi e poi li trasmette per attuare movimenti umani coordinati.

Queste cellule ne hanno bisogno in abbondanza calcio intracellulare. È ciò che garantisce il funzionamento di molti sistemi motoneuroni. Pertanto, la produzione di proteine ​​che legano il calcio nelle cellule diminuisce.

L'espressione di alcuni recettori del glutammato (ampa) e l'espressione di proteine ​​(bcl-2) che impediscono la morte programmata di queste cellule sono ridotte.

In condizioni patologiche, queste caratteristiche del motoneurone contribuiscono al processo di degenerazione. Di conseguenza:

• Tossicità (eccitotossicità del glutammato) stimolata dagli aminoacidi
• Lo stress ossidativo
• Il citoscheletro dei motoneuroni è interrotto
• La degradazione delle proteine ​​viene interrotta con la formazione di alcune inclusioni
• Esiste un effetto citotossico delle proteine ​​mutanti (sod-1)
• Apoptosi o morte cellulare programmata dei motoneuroni

Tipi di malattia

SLA familiare(Fals) - si verifica quando il paziente ha casi simili di questa malattia nella sua storia familiare. Ciò equivale al 15%.

In altri casi, quando hanno percorsi ereditari più complessi (85%), si parla di SLA sporadica.

Epidemiologia della malattia dei motoneuroni

Se parliamo dell'epidemiologia della malattia dei motoneuroni, il numero di nuovi pazienti all'anno è di circa 2 casi ogni 100.000 persone. La prevalenza (il numero di pazienti affetti da SLA contemporaneamente) varia da 1 a 7 casi ogni 100.000 persone.

Di norma, le persone dai 20 agli 80 anni si ammalano. Sebbene siano possibili eccezioni.

aspettativa di vita media:

• se la malattia della SLA inizia con un disturbo del linguaggio (con esordio bulbare), di solito vivono 2,5 anni
• se inizia con qualche tipo di disturbo motorio (esordio spinale), allora sono 3,5 anni

Tuttavia, va notato che il 7% dei pazienti vive più di 5 anni.

Loci genetici della SLA familiare

Qui vediamo molti tipi di SLA familiare. Sono state scoperte più di 20 mutazioni. Alcuni di loro sono rari. Alcuni sono comuni.

Loci genetici della SLA familiare

Tipo	Frequenza	Gene	Clinica
FALS1 (21q21)	15-20% FALSI	SOD-1	Tipico
FALS2 (2q33)	Raro, AP	Alsin	Atipico, SE
FALS3 (18q21)	Una famiglia	Sconosciuto	Tipico
FALS4 (9q34)	Molto rara	Sentassina	Atipico, SE
FALS5 (15q15)	Raro, AR	Sconosciuto	Atipico, SE
FALS6 (16q12)	3-5% FALSI	FUS	Tipico
FALS7 (20p13)	Una famiglia	?	Tipico
FALS8	Molto rara	VAPB	Atipico, diverso.
FALS9 (14q11)	Raro	Angiogenina	Tipico
FALS10 (1p36)	1-3% falsi fino al 38% familiare e il 7% sporadico	TDP-43	Tipico ALS, FTD, ALS-FTD

Ci sono anche nuovi geni per la SLA. Non ne abbiamo mostrati alcuni. Ma il punto è che tutte queste mutazioni portano a un percorso finale. Allo sviluppo di danni ai motoneuroni centrali e periferici.

Classificazione delle malattie dei motoneuroni

Di seguito è riportata una classificazione delle malattie dei motoneuroni.

Classificazione Norris (1993):

• Sclerosi laterale amiotrofica - 88% dei pazienti:
  • debutto bulbare della SLA - 30%
  • debutto al petto - 5%
  • diffuso - 5%
  • cervicale - 40%
  • lombare - 10%
  • respiratorio - meno dell'1%
• Paralisi bulbare progressiva - 2%
• Atrofia muscolare progressiva - 8%
• Sclerosi laterale primaria - 2%

Variazioni di basso di Chondkarian (1978):

1. Classico - 52% (quando le lesioni dei motoneuroni centrali e periferici sono rappresentate uniformemente)
2. Segmentale-nucleare - 32% (piccoli segni di danno centrale)
3. Piramidale - 16% (vediamo segni di danno periferico non così chiaramente come segni di danno centrale)

Patomorfosi naturale

Se parliamo di vari esordi, va notato che la sequenza di sviluppo dei sintomi è sempre certa.

Patomorfosi nell'esordio bulbare e cervicale della SLA

A debutto bulbare Prima si verificano disturbi del linguaggio. Poi ci sono i disturbi della deglutizione. Successivamente, si verifica la paresi degli arti e dei disturbi respiratori.

A debutto cervicale il processo di violazione inizia con una mano e poi si sposta nell'altra. Successivamente possono verificarsi disturbi bulbari e disturbi del movimento delle gambe. Tutto inizia dal lato in cui è stata ferita la mano principale.

Se ne parli esordio toracico della SLA, quindi il primo sintomo che i pazienti di solito non notano è la debolezza dei muscoli della schiena. La condizione è rotta. Quindi si verifica la paresi nella mano insieme all'atrofia.

Patomorfosi nell'esordio toracico e lombare della SLA

A debutto lombare Viene colpita per prima una gamba. Quindi viene catturato il secondo, dopo di che la malattia si diffonde alle mani. Quindi si verificano disturbi respiratori e bulbari.

Manifestazioni cliniche della malattia di Charcot

Le manifestazioni cliniche della malattia di Charcot includono:

1. Segni di danno ai motoneuroni periferici
2. Segni di danno al motoneurone centrale
3. Combinazione di sindromi bulbari e pseudobulbari

Complicanze fatali che portano alla morte:

1. Disfagia (difficoltà di deglutizione) e deficit nutrizionale
2. Disturbi respiratori della colonna vertebrale e del tronco dovuti ad atrofia dei muscoli respiratori principali e ausiliari

Segni di danno al motoneurone centrale

I segni di danno al motoneurone centrale includono:

1. Perdita di destrezza: la malattia inizia quando una persona inizia ad avere difficoltà ad abbottonare bottoni, allacciare i lacci delle scarpe, suonare il pianoforte o infilare un ago.
2. Quindi la forza muscolare diminuisce
3. Aumento del tono muscolare a seconda del tipo spastico
4. Appare l'iperreflessia
5. Riflessi patologici
6. Sintomi pseudobulbari

Segni di danno ai motoneuroni periferici

I segni di danno ai motoneuroni periferici sono combinati con segni di danno ai motoneuroni centrali:

1. Fascicolazioni (spasmi visibili nei muscoli)
2. Crampi (crampi muscolari dolorosi)
3. Paresi e atrofia dei muscoli scheletrici della testa, del tronco e degli arti
4. Ipotensione muscolare
5. Iporeflessia

Sintomi costituzionali della SLA

I sintomi costituzionali della SLA includono:

• Cachessia associata alla SLA(perdita di oltre il 20% del peso corporeo in 6 mesi) è un evento catabolico nell'organismo. È associato alla morte di un gran numero di cellule del sistema nervoso. In questo caso, ai pazienti vengono prescritti ormoni anabolizzanti. La cachessia può anche svilupparsi a causa della malnutrizione.
• Fatica(ristrutturazione delle placche terminali) - in alcuni pazienti è possibile una riduzione del 15 - 30% con l'EMG

Sintomi rari della sclerosi laterale amiotrofica

Ecco alcuni dei rari sintomi della sclerosi laterale amiotrofica:

• Disturbi sensoriali. È stato tuttavia dimostrato che nel 20% dei casi i pazienti affetti da SLA (soprattutto in età avanzata) presentano disturbi sensoriali. Questa è polineuropatia. Inoltre, se la malattia inizia tra le braccia del paziente, vengono semplicemente appese. La loro circolazione sanguigna è compromessa. Anche i potenziali in questi nervi sensoriali possono diminuire.
• Le violazioni delle funzioni oculomotorie, della minzione e dei movimenti intestinali sono estremamente rare. Meno dell'1%. Tuttavia, sono possibili disturbi secondari più frequenti. Questa è la debolezza dei muscoli del pavimento pelvico.
• La demenza (demenza) si verifica nel 5% dei casi.
• Compromissione cognitiva - 40%. Nel 25% dei casi sono progressivi.
• Piaghe da decubito - meno dell'1%. Di norma, si verificano con gravi carenze nutrizionali.

Vale la pena dire che se questi sintomi sono presenti, si può dubitare della diagnosi.

Bisogna però sempre ricordare che se il paziente ha un quadro clinico tipico di questa malattia e presenta questi sintomi, allora si può fare una diagnosi di SLA con peculiarità.

Lieve deterioramento cognitivo e demenza

Parliamo più approfonditamente del deterioramento cognitivo lieve e della demenza nella malattia di Lou Gehrig. Qui spesso vediamo mutazioni genetiche C9orf72. Porta allo sviluppo della SLA, della demenza frontotemporale e della loro combinazione.

Esistono tre possibili opzioni di sviluppo per questo disturbo:

1. Opzione comportamentale- questo è quando la motivazione del paziente diminuisce (sindrome apato-abulica). O viceversa, appare la disinibizione. La capacità di una persona di comunicare attivamente e adeguatamente nella società è ridotta. Le critiche diminuiscono. La fluidità della parola è compromessa.
2. Esecutivo- violazione della pianificazione dell'azione, generalizzazione, fluidità della parola. I processi logici vengono interrotti.
3. Semantica (discorso)- Raramente appare un discorso fluido e privo di significato. Tuttavia, spesso si verificano disnomia (dimenticazione di parole) e parafasia fonemica (danni alle aree frontali del linguaggio). Spesso commettono errori grammaticali e balbettano. Sono presenti paragrafia (disturbo del linguaggio scritto) e aprassia orale (impossibilità di avvolgere le labbra attorno al tubo dello spirografo). C'è anche dislessia e disgrafia.

Criteri diagnostici per la disfunzione frontotemporale secondo D.Neary (1998)

I criteri diagnostici per la disfunzione frontotemporale secondo D. Neary includono segni obbligatori come:

• Esordio insidioso e progressione graduale
• Perdita precoce dell’autocontrollo sul comportamento
• Rapida comparsa di difficoltà di interazione nella società
• Appiattimento emotivo nelle prime fasi
• Riduzione anticipata delle critiche

La diagnosi non è contraddetta dal fatto che tale disturbo possa manifestarsi prima dei 65 anni. La diagnosi viene messa in discussione quando il paziente abusa di alcol. Se tali disturbi sono acuti e sono stati preceduti da un trauma cranico, la diagnosi di disfunzione frontotemporale viene rimossa.

Il paziente è mostrato di seguito. Mostra il sintomo degli occhi vuoti. Questo non è un sintomo specifico. Ma con la SLA, quando una persona non può parlare o muoversi, è qualcosa a cui bisogna prestare attenzione.

Sintomo di “occhi vuoti” in un paziente con SLA + paragrafi FTD e “stile telegrafico” in FTD

A destra c'è un esempio in cui il paziente scrive in stile telegrafico. Scrive singole parole e commette errori.

Guarda quanto è spessa la pelle nella SLA. È difficile per i pazienti perforare la pelle con un elettrodo ad ago. Inoltre, ci sono difficoltà quando si esegue una puntura lombare.

Pelle normale e ispessita nella SLA

Criteri rivisti di El Escorial per la SLA (1998)

BAS affidabile viene diagnosticata quando i segni di danno ai motoneuroni periferici e centrali si combinano a tre livelli del sistema nervoso centrale su quattro possibili (tronco, cervicale, toracico e lombare).

Probabileè una combinazione di sintomi a due livelli del sistema nervoso centrale. Alcuni segni di danno al motoneurone centrale sono molto elevati.

Probabile esposizione in laboratorio- una combinazione di segni ad un livello del sistema nervoso centrale in presenza di segni di danno ai motoneuroni periferici in almeno due arti e l'assenza di segni di altre malattie.

Possibile SLA- una combinazione di funzionalità a un livello. Oppure ci sono segni di danno al motoneurone centrale rostrale ai segni di danno al motoneurone periferico, ma non ci sono dati ENMG ad altri livelli. Richiede l'esclusione di altre malattie.

Sospettare- questi sono segni isolati di danno a un motoneurone periferico in due o più parti del sistema nervoso centrale.

Progressione della malattia dei motoneuroni

La progressione della malattia dei motoneuroni può essere suddivisa in tre tipi:

1. Veloce: perdita di oltre 10 punti in 6 mesi
2. Media: perdita di 5 - 10 punti in sei mesi
3. Lento – perdita inferiore a 5 punti al mese

Progressione della malattia dei motoneuroni

Metodi strumentali per la diagnosi della SLA

I metodi diagnostici strumentali sono progettati per escludere malattie potenzialmente curabili o con prognosi benigna.

Elettromiografia per la diagnosi della SLA

Esistono due metodi per diagnosticare la SLA:

1. (EMG) - verifica della generalità del processo
2. Risonanza magnetica(MRI) del cervello e del midollo spinale - esclusione delle lesioni focali del sistema nervoso centrale, le cui manifestazioni cliniche sono simili a quelle dell'esordio della MND

Sclerosi laterale amiotrofica - trattamento

Sfortunatamente, attualmente non esiste un trattamento completo per la sclerosi laterale amiotrofica. Pertanto, questa malattia è ancora considerata incurabile. Almeno non sono stati ancora registrati casi di guarigione dalla SLA.

Ma la medicina non è inutile!

Vari studi vengono costantemente condotti. Le cliniche utilizzano metodi che aiutano il paziente ad alleviare la tolleranza alla malattia. Affrontiamo queste raccomandazioni cliniche di seguito.

Esistono anche farmaci che prolungano la vita di un malato di SLA.

Ma vale la pena dire che non è necessario effettuare il trattamento con metodi che non sono stati ancora studiati a fondo. Ci sono alcuni farmaci che a prima vista possono migliorare le condizioni del paziente. Tuttavia, col tempo, tutto ritorna alla normalità e la malattia continua a progredire.

Lo stesso vale per cellule staminali. Sono stati condotti studi che mostrano inizialmente un miglioramento. Poi però la persona peggiorò sempre più e la malattia della SLA cominciò di nuovo a progredire.

Pertanto, al momento, le cellule staminali non rappresentano l’opzione terapeutica da scegliere. Inoltre, la procedura stessa è molto costosa.

Terapia patogenetica per la malattia di Lou Gehrig

Esistono farmaci che rallentano la progressione della malattia di Lou Gehrig.

- inibitore presinaptico del rilascio di glutammato. Allunga la vita dei pazienti in media di 3 mesi. Deve essere assunto finché la persona mantiene la cura di sé. Dosi da 50 mg 2 volte al giorno prima dei pasti ogni 12 ore.

Riluzolo (Rilutek)

Nel 3-12% dei casi, il farmaco provoca epatite indotta da farmaci e aumento della pressione sanguigna. Metabolizzato negli uomini e nei fumatori. Richiedono una dose più elevata.

Vale la pena dire che non si avverte un rallentamento della progressione. Il farmaco non rende una persona migliore. Ma il paziente resterà malato più a lungo e in seguito smetterà di prendersi cura di se stesso.

Il farmaco è controindicato nei pazienti con SLA certa e probabile con durata di malattia inferiore a cinque anni con capacità vitale forzata superiore al 60% e senza tracheotomia.

Il prezzo del Riluzolo in diverse farmacie varia da 9.000 a 13.000 rubli.

NP001- principio attivo clorito di sodio. Questo medicinale è un regolatore immunitario per le malattie neurodegenerative. Sopprime l'infiammazione dei macrofagi in vitro e nei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica.

Clorito di sodio

3 mesi dopo l'uso dei contagocce alla dose di 2 mg/kg, il clorito di sodio stabilizza il decorso della malattia. Sembra fermare la progressione.

Cosa non dovrebbe essere usato

Se hai la SLA, non dovresti usare:

• Citostatici (aggravare l’immunodeficienza dovuta alla malnutrizione)
• Ossigenoterapia iperbarica (peggiora il già compromesso flushing da anidride carbonica)
• Infusioni con soluzione salina per iponatriemia in pazienti affetti da SLA e disfagia
• Ormoni steroidei (causano la miopatia dei muscoli respiratori)
• Aminoacidi ramificati (vita ridotta)

Terapia palliativa per la malattia di Charcot

L’obiettivo della terapia palliativa per la malattia di Charcot è ridurre i sintomi individuali. Oltre a prolungare la vita del paziente e mantenere la stabilità della sua qualità in un certo stadio della malattia.

1. Trattamento dei sintomi fatali (disfagia, insufficienza nutrizionale e respiratoria)

Trattamento dei sintomi della SLA non fatali

Ora considereremo i metodi di trattamento della SLA con sintomi non fatali.

Per cominciare, questo riduzione delle fascicolazioni e dei crampi:

• Chinidina solfato (25 mg due volte al giorno)
• Carbamazepina (100 mg 2 volte al giorno)

Può somministrare farmaci riducendo il tono muscolare:

• Baclofene (fino a 100 mg al giorno)
• Sirdalud (fino a 8 mg al giorno)
• Rilassanti muscolari ad azione centrale (diazepam)

Combattere le contratture articolari:

• Scarpe ortopediche (prevenzione della deformità del piede equinovaro)
• Compresse (novocaina + dimexide + idrocortisone / lidasi / ortofen) per il trattamento della periatrosi gleno-omerale

Farmaci metabolici miotropici:

• Carnitina (2 - 3 g al giorno) corso 2 mesi, 2 - 3 volte l'anno
• Corso di creatina (3 - 9 g al giorno) per due mesi, 2 - 3 volte l'anno

Mi danno anche multivitaminici. Neuromultivite, milgamma, preparati di acido lipoico per via endovenosa. Il corso del trattamento dura 2 mesi e 2 volte l'anno.

Trattamento della fatica:

• Midantan (100 mg al giorno)
• Etosuccimide (37,5 mg al giorno)
• Fisioterapia

Per prevenire la sublussazione della testa dell'omero con paresi flaccida delle braccia si utilizzano bende di scarico per gli arti superiori di tipo Deso. Devi indossarlo 3 - 5 ore al giorno.

Abbiamo speciale ortesi. Si tratta di supporti per la testa, supporti per fermi e stecche per le mani.

Esistono anche ausili sotto forma di stampelle, deambulatori o cinture per il sollevamento dell'arto.

Dispositivi di assistenza

Esistono anche utensili e dispositivi speciali che facilitano l'igiene e la vita di tutti i giorni.

Dispositivi per l'igiene dei pazienti affetti da SLA

Trattamento della disartria:

• Raccomandazioni vocali
• Applicazioni del ghiaccio
• Danno farmaci che riducono il tono muscolare
• Utilizza tabelle con alfabeto e dizionari
• Macchine da scrivere elettroniche
• Telecomandi multifunzionali per registratore vocale
• Amplificatori vocali
• Utilizza un sistema informatico con sensori sui bulbi oculari per riprodurre il parlato come testo su un monitor (immagine sotto)

Terapia dei disturbi del linguaggio per le persone affette dalla malattia di Charcot

Polmonite da aspirazione nella SLA

Il 50-75% dei pazienti con neurodegenerazione e gli anziani hanno problemi di deglutizione, che si verificano nel 67% dei pazienti con SLA. La polmonite da aspirazione è fatale nel 50% dei casi.

Metodi diagnostici:

• Videofluoroscopia, scale APRS (Aspiration-Penetration Scale) e DOSS (Dysphagia Outcome Severity Scale)

Di seguito vediamo la definizione della densità e del volume del liquido, nettare e budino che il paziente deve deglutire.

Test di volume e densità dei poli

Trattamento della disfagia

Nel trattamento della disfagia (difficoltà di deglutizione), nella fase iniziale viene utilizzato quanto segue:

1. Alimenti di consistenza semisolida utilizzando un mixer, un frullatore (purè di patate, gelatina, porridge, yogurt, gelatina)
2. Addensanti liquidi (Risorsa)
3. Evitare piatti difficili da deglutire: quelli con fasi solide e liquide (zuppa con pezzi di carne), prodotti solidi e sfusi (noci, patatine), prodotti viscosi (latte condensato)
4. Ridurre gli alimenti che aumentano la salivazione (latte fermentato, caramelle dolci)
5. Evitare cibi che causano un riflesso della tosse (condimenti piccanti, alcol forte)
6. Aumentare il contenuto calorico degli alimenti (aggiungendo burro, maionese)

La gastrostomia è usata per trattare la disfagia progressiva. In particolare, endoscopica percutanea.

Fasi della gastrostomia endoscopica percutanea

La gastrostomia endoscopica percutanea (PEG) e la nutrizione enterale prolungano la vita nei pazienti affetti da SLA:

• Gruppo ALS + PEG — (38 ± 17 mesi)
• Gruppo SLA senza PEG - (30 ± 13 mesi)

Trattamento dell'insufficienza respiratoria

Il trattamento dell'insufficienza respiratoria è la ventilazione intermittente non invasiva (NIPV, BIPAP, NIPPV), pressione positiva a due livelli (pressione inspiratoria superiore alla pressione espiratoria).

Indicazioni per la SLA:

1. Spirografia (FVC< 80%)
2. Manometria inspiratoria - inferiore a 60 cm. Arte.
3. Polisonnografia (più di 10 episodi di apnea all'ora)
4. Pulsossimetria (Pa CO2 ≥ 45 mm Hg; diminuzione della saturazione notturna ≥ 12% entro 5 minuti)
5. pH del sangue arterioso inferiore a 7,35

Dispositivo di respirazione per pazienti affetti da SLA

Indicazioni per i dispositivi di respirazione:

• SLA spinale con capacità vitale forzata (FVC) 80-60% - sonno insulare 22 (S)
• Bulbare BAS FVC 80-60% – isleep 25 (ST)
• FVC SLA spinale 60-50% – isleep 25 (ST)
• FVC inferiore al 50% - tracheotomia (dispositivo VIVO 40, VIVO 50 - modalità PCV, PSV)

La ventilazione artificiale (invasiva) è sicura, protegge dall’aspirazione e prolunga la vita di una persona.

Tuttavia, contribuisce al rilascio di secrezioni, al rischio di infezioni e a complicazioni tracheali. E anche il rischio della sindrome del lock-in, della dipendenza 24 ore su 24 e dei costi elevati.

Indicazioni alla ventilazione invasiva:

• Incapacità di adattarsi all'NPVL o dura più di 16-18 ore al giorno
• Per disturbi bulbari ad alto rischio di aspirazione
• Quando NVPL non fornisce un'adeguata ossigenazione

Criteri che limitano il passaggio alla ventilazione meccanica per la SLA:

1. Età
2. Tasso di progressione della malattia
3. Possibilità di comunicazione
4. Demenza frontotemporale
5. Relazioni familiari
6. La malattia mentale nel paziente
7. Intossicazioni abituali
8. Paura della morte

I pazienti affetti da SLA sottoposti a ventilazione meccanica da più di 5 anni sviluppano la sindrome “locked-in” (18,2%), uno stato di capacità comunicative minime (33,1%).

Comunicatore per la comunicazione

Psicoterapia per la sclerosi laterale amiotrofica

Molto importante è anche la psicoterapia per la sclerosi laterale amiotrofica. È necessario sia al paziente che ai suoi familiari.

Secondo le statistiche, l’85% dei pazienti affetti da SLA soffre di disturbi mentali. E il 52% soffre di familiari. Allo stesso tempo, i disturbi d'ansia prevalgono nei parenti e la depressione nei pazienti.

Ci sono allarmi e dipendenza tossica. Cioè abuso di tabacco, farmaci o alcol. I pazienti rappresentano il 49% e i familiari l’80%. Di conseguenza, tutto ciò porta alle seguenti conseguenze.

Patogenesi dei disturbi mentali nella SLA

Quindi, cosa succede alla psiche umana sul palco fare una diagnosi:

• Ambivalenza (dualità) del pensiero
• Sviluppo dell'ansia: dipendenza dalla droga e da Internet
• Pensieri ossessivi - sindrome ossessiva (ripetizione di esami con diversi medici)
• Violazione dello stato mentale dei parenti - disturbi del comfort (bozzolo psichiatrico)

Sul palco sviluppo di deficit neurologico:

• Negazione della malattia (reazione isterica invertita)
• Oppure c'è un'accettazione della malattia (depressione)

Sul palco aumento del deficit neurologico:

• Depressione sempre più profonda
• Rifiuto del trattamento

Trattamento dei disturbi mentali

In generale, in questo caso, con la malattia di Charcot, è imperativo trattare i disturbi mentali. Ciò comprende:

• Sostituzione dei farmaci anticolinergici per la salivazione (atropina, amitriptilina) con butolotossina e irradiazione delle ghiandole salivari
• Colinomimetici (basse dosi di galantamina)
• Antipsicotici atipici - Seroquel, possibilmente in gocce - neuleptil
• Non iniziare il trattamento con antidepressivi poiché aumentano l'ansia. È meglio dare qualcosa di più morbido (azafen).
• Uso di tranquillanti: alprazolam, stresam, mezapam
• Usa i sonniferi solo quando sei immobilizzato
• Pantogama

Terapia occupazionale e terapia fisica per la SLA

Parliamo un po' della terapia occupazionale e della terapia fisica per la SLA. Scoprirai cos'è e a cosa serve.

Fisioterapista aiuta il paziente a mantenere una forma fisica e una mobilità ottimali, tenendo conto di come tutto ciò influisce sulla vita.

Se la terapia fisica monitora come sta cambiando la vita del paziente, allora è necessaria un’altra persona che valuterà la qualità stessa della vita del paziente.

Terapista occupazionaleè uno specialista che aiuta il paziente a vivere nel modo più indipendente e interessante possibile. Lo specialista deve approfondire le peculiarità della vita del paziente. Soprattutto per i pazienti con casi gravi della malattia.

Smagliature

Lo stretching e il movimento alla massima ampiezza prevengono le contratture, riducono la spasticità e il dolore. Anche da contrazioni convulsive involontarie.

Puoi fare allungamenti con l'aiuto di un'altra persona o con una forza aggiuntiva esterna. Il paziente può farlo da solo utilizzando le cinture. Ma qui devi ricordare che con questo metodo una persona sprecherà energia.

L’allenamento muscolare aiuta con la SLA?

Ci sono studi che dicono che l'uso di esercizi di resistenza per gli arti superiori in un paziente con sclerosi laterale amiotrofica ha portato ad un aumento della forza statica in 14 gruppi muscolari (non è aumentata in 4).

E questo dopo 75 giorni di allenamento. Pertanto, qualsiasi lezione dovrebbe essere regolare e di lunga durata.

Progressi nella forza muscolare mostrati nello studio

Come puoi vedere, la maggior parte dei gruppi ha sperimentato aumenti significativi della forza muscolare. Come risultato di questa attività, è diventato più facile per una persona prendere gli oggetti dallo scaffale più alto. Oppure prendi un oggetto e posizionalo su uno scaffale.

Nella terapia stessa, i movimenti sono stati eseguiti lungo una traiettoria vicina a quella utilizzata nel PNF. Questo è il momento in cui il medico oppone resistenza al movimento del paziente. Naturalmente, tale resistenza non dovrebbe essere molto forte. La cosa principale è raggiungere il grado desiderato.

Di norma, molti movimenti vengono eseguiti in diagonale. Ad esempio, muovendo la gamba in diagonale. Gli esercizi stessi sono stati eseguiti utilizzando elastici (tarabants). Sebbene siano stati parzialmente eseguiti utilizzando la resistenza manuale.

Esercizi con elastici (tarabants)

Metodologia di conduzione delle lezioni

Ecco la metodologia per lo svolgimento delle lezioni:

• L'azione è stata eseguita superando la resistenza durante tutto il movimento
• Il movimento di sola andata ha richiesto 5 secondi
• La lezione consisteva in due serie di 10 movimenti.
• Il riposo tra le serie è stato di circa 5 minuti
• Le lezioni si tenevano 6 volte a settimana:
  • 2 volte con uno specialista (superando la resistenza delle mani dello specialista)
  • 2 volte con un familiare (stessa resistenza con le mani)
  • 2 volte indipendentemente con bendaggi elastici
• I risultati della tabella sono apparsi dopo 75 giorni (65 lezioni) dal completamento del corso

Su cosa si basa l'effetto della forza?

Perché la forza aumenta anche quando un motoneurone è danneggiato? Uno stile di vita sedentario può portare a detraining cardiovascolare.

In altre parole, anche i muscoli non colpiti iniziano a indebolirsi. Ed è proprio sul loro allenamento che si basa l'effetto di aumento della forza.

Il detraining avviene anche perché cade supporto funzionale. Con uno stile di vita sedentario viene fornito poco ossigeno. Pertanto, un’attività fisica moderata migliora il funzionamento generale del corpo.

Intensità dell'esercizio per la malattia di Lou Gehrig

Voglio dire che gli esercizi con forte resistenza non danno alcun effetto. Non solo non lo danno, ma possono anche danneggiare un paziente affetto dalla malattia di Lou Gehrig.

Ma l’esercizio di intensità moderata porta a un miglioramento del funzionamento dei muscoli che non sono colpiti da debolezza significativa. Se un muscolo praticamente non fa alcun movimento, non dovresti aspettarti un aumento della sua forza.

Tuttavia, ci sono muscoli che fanno movimenti, ma debolmente.

Anche le persone con insufficienza respiratoria che utilizzano la ventilazione assistita non invasiva possono riscontrare miglioramenti nella funzione muscolare come risultato di un esercizio fisico moderato.

L’esercizio regolare con resistenza moderata aiuta a migliorare la forza statica in alcuni muscoli.

Per determinare il carico significativo e insignificante, viene utilizzata la scala Borg.

Scala Borg

Da 0 a 10 possiamo determinare le sensazioni soggettive che una persona prova quando fa esercizi.

Non importa quale sforzo facciano i pazienti. Qualunque siano gli esercizi e la durata della camminata offerti. La cosa più importante è che i loro sforzi non sembrino più che “medi” o “quasi difficili”. Cioè, i carichi non dovrebbero superare il livello 4.

Esiste un calcolo che aiuta a determinare la riserva del cuore. Cioè, a quale frequenza cardiaca puoi allenarti facilmente e in sicurezza.

• Intensità del carico= Frequenza cardiaca a riposo + riserva cardiaca dal 50% al 70%.
• Riserva cardiaca= 220 - età - frequenza cardiaca a riposo

Programma di allenamento aerobico per la SLA

Esiste anche un programma di allenamento aerobico di 16 settimane per la SLA. Fatto tre volte a settimana. Lo facciamo un paio di volte a casa sul cicloergometro e nella steppa. Poi una volta in ospedale sotto la supervisione di un fisioterapista.

• 1-4 settimane da 15 a 30 minuti
• Da 5 settimane a mezz'ora

Esercizi di passo(un gradino che si sale e poi si scende):

• Prime 5 settimane (3 minuti)
• 6-10 settimane (4 minuti)
• 11-16 settimane (5 minuti)

Lezioni in ospedale:

1. 5 minuti di riscaldamento (pedale senza carico)
2. 30 minuti di esercizio moderato (15 minuti in bicicletta, 10 minuti su pista, 5 minuti a passi)
3. 20 minuti di esercizi di forza (cosce anteriori, bicipiti e tricipiti)
4. Parte finale di 5 minuti

E questo programma ha portato anche al miglioramento delle condizioni fisiche dei pazienti.

Principi per il ripristino delle attività quotidiane

Il fisioterapista e il terapista occupazionale dovrebbero sempre pensare a tre cose per migliorare le attività quotidiane di una persona:

1. Lo specialista deve valutare e ottimizzare le capacità fisiche del paziente
2. Tenendo conto di queste possibilità, è necessario selezionare la posa ottimale per ciascuna azione.
3. Adattare l'ambiente del paziente e vedere come è possibile migliorare le prestazioni fisiche

Supporto alla deambulazione per la malattia di Charcot

Molto spesso gli specialisti devono risolvere il problema di supportare la deambulazione dei loro pazienti affetti dalla malattia di Charcot. Ci sono diverse soluzioni qui. Puoi usare le stampelle per i gomiti perché sono più facili da appoggiare.

Ma a volte è sufficiente usare le normali canne. Ma richiedono forza perché devi tenere tutta la mano. E per camminare su superfici scivolose consiglio di acquistare in farmacia appositi “ramponi”.

Ramponi per camminare su superfici scivolose

Se il tuo piede cede, avrai bisogno di un supporto per il piede.

Se una persona diventa troppo stanca o semplicemente non riesce a camminare, sarà necessaria una sedia a rotelle. E quale modello ottimale scegliere è una questione che un terapista occupazionale e un fisioterapista dovrebbero decidere insieme.

Una persona dovrebbe sentirsi a proprio agio in un passeggino. Inoltre, il dispositivo stesso non dovrebbe richiedere molta energia da parte del paziente.

È inoltre necessario tenere conto della modularità (opzioni) del passeggino. Aiutano a svolgere le attività quotidiane.

Ad esempio, un passeggino può utilizzare un dispositivo antiribaltamento per impedirne la caduta. È possibile utilizzare anche le ruote da transito. In questo modo puoi guidare dove un passeggino largo non può entrare.

A volte dobbiamo fornire freni all'assistente. Possono essere inclusi anche poggiatesta, cinture laterali e così via.

Come puoi vedere, anche l'adattamento e la scelta del passeggino sono una parte molto importante per un paziente affetto da SLA.

Altezza del sedile

Anche l'altezza del sedile è importante. Una superficie più alta renderà molto più facile per il paziente alzarsi. Inoltre, a un livello più alto, la persona siederà più dritta. Dopotutto, in questo caso, i muscoli della schiena vengono attivati.

Pertanto non è necessario far sedere il paziente su una sedia bassa. Si sentirà a disagio. Inoltre, sarà molto più difficile rimuovere il paziente da una sedia del genere.

Adattamento dell'altezza del letto

Quindi oltre al passeggino, è necessario regolare il livello ottimale del lettino e della sedia.

Mangiare

Il consumo di cibo dipende dal tavolo a cui è seduto il paziente. Evitate i tavoli rotondi perché rendono più difficile la postura seduta.

Se una persona ha difficoltà a tenere la testa e il cibo gli cade dalla bocca, in nessun caso realizzare una testiera alta. Ciò gli renderà molto difficile deglutire.

Se posizionate il paziente su una testiera alta, assicuratevi almeno che tutta la sua schiena poggi su questa testiera. Cioè, la schiena non dovrebbe piegarsi.

Se una persona giace completamente orizzontale, avrà una capacità respiratoria molto bassa. Se è alzato di 30º sarà molto meglio.

Una posizione su un fianco e una testiera alta saranno migliori che sdraiarsi semplicemente su un fianco. Ma la posizione peggiore è sulla schiena e in orizzontale.

Se ti siedi, il tuo respiro sarà ancora migliore! Ricorda che mangiamo sempre seduti. Pertanto, inclinare la testa in avanti aiuta sempre la gola.

Ci sono anche molte posate adattate che sono più facili da tenere con la mano. Ad esempio, dispositivi con maniglie ispessite. Ci sono anche morsetti speciali per la mano e molto altro ancora.

Ma fai attenzione se una persona lo ha disfagia! In questo caso bisogna decidere se rimanere attivi o bere un sorso in tutta sicurezza. Quest'ultima sarà sempre una priorità.

Se una persona ha la disfagia, sarà difficile per lui pensare a una deglutizione fittizia e, inoltre, portare a sé questo cibo con una mano debole. Pertanto, in questo caso, non è necessario tendere all'adattamento al self-service.

Bere

Ci sono posate che aiutano a bere. Ad esempio, ci sono occhiali speciali con ritagli. Di conseguenza, puoi bere da un bicchiere del genere senza buttare indietro la testa. Il naso cade in questa rientranza, permettendo alla persona di bere in modo più sicuro.

Occhiali con cut-out

C'è anche una tazza con due manici. È molto comodo da portare con due mani.

Tazza con due manici

Tuttavia, la speciale tettarella sul coperchio superiore può essere pericolosa anche in caso di disfagia. Se bevi da un bicchiere del genere, una persona dovrà gettare indietro la testa.

Programma di posizionamento ALS

Per coordinare il programma di lavoro e di riposo, nonché per bilanciare le capacità del paziente SLA dall'affaticamento eccessivo, è necessario aderire a un programma speciale (programma).

Ecco un esempio di programma di posizionamento per una persona gravemente disabile che potrebbe rimanere in posizione eretta per un certo periodo.

Malattia di SLA - foto

Di seguito presento una foto riguardante la malattia SLA. Tutte le immagini sono cliccabili per ingrandirle.

Sintomi della sclerosi laterale amiotrofica In poche parole, secondo la nostra esperienza, vale la pena pensare a quando la crescente debolezza continua con forza e inizia a trascinarsi i piedi o i piatti in cucina iniziano a rompersi in massa, cadendo dalle loro mani. Attenzione: tutto questo non è sempre SLA, forse solo tu Stai vivendo uno stress enorme e una tensione nervosa! “I sintomi della sclerosi laterale amiotrofica sono sintomi di danno ai motoneuroni inferiori, inclusa debolezza, atrofia, crampi e fascicolazioni e sintomi di danno al tratto corticospinale - spasticità e aumento dei tendini riflessi con riflessi patologici in assenza di disturbi sensoriali. Possono essere coinvolti i tratti corticobulbari intensificando una malattia già sviluppata a livello del tronco encefalico. La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia degli adulti e non inizia nelle persone di età inferiore a 16 anni. Il marcatore clinico più importante degli stadi iniziali della sclerosi laterale amiotrofica è asimmetrico atrofia muscolare progressiva con iperreflessia (oltre a fascicolazioni e crampi). La malattia può iniziare con eventuali muscoli striati. Ci sono alti (paralisi pseudobulbare progressiva), bulbari (“paralisi bulbare progressiva”), forme cervicotoraciche e lombosacrali). La morte è solitamente associata a coinvolgimento dei muscoli respiratori dopo circa 3-5 anni. Il sintomo più comune della sclerosi laterale amiotrofica, che si verifica in circa il 40% dei casi, è debolezza muscolare progressiva di un arto superiore, che di solito inizia nella mano (iniziando prossimalmente muscoli localizzati riflette una variante più favorevole della malattia). Se l'insorgenza della malattia è associata alla comparsa di debolezza in muscoli della mano, i muscoli tenari sono solitamente coinvolti sotto forma di debolezza dell'adduzione e dell'opposizione del pollice. Questo rende difficile la presa con il pollice e l'indice e compromette il controllo motorio fine. Il paziente sente Difficoltà a raccogliere piccoli oggetti e a vestirsi (bottoni). Se viene colpita la mano dominante, viene annotato difficoltà progressive nella scrittura, nonché nelle attività domestiche quotidiane. Nel decorso tipico della malattia si osserva un coinvolgimento progressivamente progressivo di altri muscoli dello stesso arto e poi si diffonde all'altro braccio prima che vengano colpiti gli arti inferiori o i muscoli bulbari. La malattia può iniziare con i muscoli del viso o della bocca e della lingua, con i muscoli del busto (gli estensori soffrono più dei flessori) o degli arti inferiori. Allo stesso tempo, il coinvolgimento di nuovi muscoli non “recupera” mai i muscoli da cui ha avuto inizio la malattia. Quindi il più breve l'aspettativa di vita si osserva nella forma bulbare: i pazienti muoiono per disturbi bulbari, rimanendo in piedi (i pazienti non hanno il tempo di vivere per vedere la paralisi alle gambe). Una forma relativamente favorevole è lombosacrale. Nella forma bulbare si osservano alcune varianti della combinazione di sintomi di paralisi bulbare e pseudobulbare, che si manifesta principalmente con disartria e disfagia, e poi con disturbi respiratori. Un sintomo caratteristico In quasi tutte le forme di sclerosi laterale amiotrofica si verifica un precoce aumento del riflesso mandibolare. Disfagia L'ingestione di cibo liquido viene osservata più spesso di quella di cibo solido, sebbene l'ingestione di cibo solido man mano che la malattia progredisce lo trova difficile. Si sviluppa debolezza dei muscoli masticatori, il palato molle pende, la lingua nella cavità orale è immobile e atrofica. Si osservano anartria, flusso continuo di saliva e incapacità di deglutire. Aumenta il rischio di polmonite da aspirazione. È inoltre utile ricordare che i crampi (spesso generalizzati) si osservano in tutti i pazienti affetti da SLA e sono spesso la prima sintomo della malattia. È caratteristico che le atrofie durante il decorso della malattia siano chiaramente selettive. Thenar è colpito dalle mani, muscoli ipotenari, interossei e deltoidi; sulle gambe - muscoli che dorsiflettono il piede; nel bulbare muscoli: muscoli della lingua e del palato molle. I muscoli extraoculari sono i più resistenti ai danni nella sclerosi laterale amiotrofica. Disturbi dello sfintere sono considerati rari in questa malattia. Un'altra caratteristica interessante della sclerosi laterale amiotrofica è assenza di piaghe da decubito anche in pazienti paralizzati e costretti a letto (immobilizzati) per lungo tempo. Conosciuto inoltre che la demenza è rara nella sclerosi laterale amiotrofica (ad eccezione di alcuni sottogruppi: familiare e con il complesso parkinsonismo-SLA-demenza nell'isola di Guam). Sono state descritte forme con interessamento uniforme dei motoneuroni superiori ed inferiori, con predominanza di danno dei motoneuroni superiori (piramidali). sindrome nella “sclerosi laterale primitiva”) o nel motoneurone inferiore (sindrome dell’anterocorno). Tra gli studi paraclinici, l’elettromiografia ha il valore diagnostico più significativo. Rivelato danni diffusi alle cellule delle corna anteriori (anche nei muscoli clinicamente integri) con fibrillazioni, fascicolazioni, onde positive, cambiamenti nei potenziali delle unità motorie (la loro ampiezza e durata aumentano) con normale velocità di eccitazione lungo le fibre dei nervi sensoriali. I livelli plasmatici di CPK potrebbero esserlo leggermente aumentato." (http://ilive.com.ua/)