Malattia albina. Albinismo, cause della malattia e suo trattamento

In casi molto rari, alcuni bambini possono sviluppare una condizione chiamata albinismo. Questa è una malattia genetica congenita ereditaria in cui il corpo umano contiene una quantità insufficiente di pigmento di melanina. Per questo motivo, il bambino ha la pelle, i capelli e gli occhi molto chiari. Nella pratica medica, il fenomeno dell'albinismo si verifica solo in un bambino ogni 10.000 nati.

Tipi di albinismo

Oggi esistono 6 tipi di albinismo nei bambini. La forma più comune è quella in cui il bambino malato sviluppa capelli bianco latte, ciglia, pelle rosa o bianca e occhi rosa. Altri tipi sono molto meno comuni.

In base alle caratteristiche cliniche si distinguono due forme principali:

• albinismo oculocutaneo;
• albinismo oculare.

Nella forma oculare si verificano l'albinismo autosomico recessivo e l'albinismo oculare legato all'X. Nella forma oculocutanea è presente un albinismo autosomico dominante e oculocutaneo di grado 1,2,3.

Cause della malattia

La ragione principale per ereditare l'albinismo nei bambini è una mutazione genetica. Per fare ciò, i genitori del bambino devono avere geni recessivi difettosi che verranno ereditati dalla futura prole. Questi bambini erediteranno lo stesso tipo di malattia dei loro genitori. Se il tipo di albinismo del padre e della madre è diverso, è probabile la nascita di un bambino sano.

Inoltre, le ragioni per lo sviluppo dell'albinismo nei bambini includono il matrimonio tra parenti stretti. Quando l'albinismo viene ereditato, il bambino affetto riceve i geni sbagliati con una completa assenza di tirosinasi. Questo enzima è essenziale per la normale colorazione dei capelli e della pelle.

Segni di albinismo

Un bambino che ha acquisito l'albinismo mostra i segni caratteristici di questa malattia. Innanzitutto si manifesta il deficit visivo: è difficile concentrarsi su oggetti verticali e orizzontali. Gli occhi diventano troppo sensibili alla luce (fotofobia). L'esame rivela nistagmo, pigmentazione del fondo oculare, errore di rifrazione, strabismo, ecc. Spesso questi bambini presentano tutti i segni di uno strabismo convergente o divergente. Un fenomeno come la fotofobia può verificarsi a causa dell'eccessiva esposizione alla luce attraverso l'iride trasparente degli occhi.

Tutti gli albini presentano vari disturbi neurofisiologici. Ad esempio, l'albinismo nei bambini porta all'interruzione dell'intersezione delle fibre nervose del chiasma. Le fibre incrociate prevalgono in modo significativo sulle fibre non incrociate.

Anche il sistema visivo soffre di questa malattia. Un bambino malato ha un'acuità visiva inferiore alla norma richiesta per la sua età. E nel tempo, la disabilità visiva può solo peggiorare. Inoltre, l'ereditarietà dell'albinismo può essere accompagnata da altre malattie sistemiche.

Visivamente, una persona del genere ha un aspetto distintivo: pelle pallida, capelli insolitamente bianchi e pupille rosse. Il nistagmo provoca movimenti oculari rapidi e incontrollabili.

Le complicanze dell'albinismo includono problemi al sistema visivo, un'alta probabilità di scottature solari o cancro della pelle e infertilità.

Diagnosi di albinismo

La diagnosi di albinismo nei bambini viene effettuata sulla base di dati clinici e metodi di esame di laboratorio. Il bambino deve presentare segni caratteristici della malattia. Se necessario, vengono esaminati i parenti stretti per determinare il fattore ereditario.

La tirosinasi può essere rilevata nei follicoli piliferi solo dopo che un bambino raggiunge i cinque anni. Inoltre, quando si diagnostica l'albinismo, viene eseguito un esame oftalmologico. Quando si differenzia da altre malattie simili, va ricordato che l'albinismo porta immediatamente a danni oculari bilaterali.

Trattamento

Non esiste una cura per l’albinismo, poiché è una malattia genetica ereditaria. L'unica opzione è l'osservazione costante da parte di uno specialista e gli esami periodici.

È necessario prendere precauzioni per tutta la vita. Quando sei all'aperto, dovresti proteggere la pelle dalla luce solare diretta utilizzando speciali filtri solari. Puoi mettere una sciarpa o un cappello in testa.

A questi bambini si consiglia di indossare occhiali scuri per proteggere gli occhi e indumenti che coprano il loro corpo. Puoi scegliere lenti correttive. Per evitare problemi alla vista, i testi di lettura per i pazienti affetti da albinismo dovrebbero essere scritti con caratteri più grandi rispetto ai bambini normali. Se necessario, viene eseguita la correzione chirurgica della vista.

I genitori con albinismo devono sottoporsi ad una visita medica prima di concepire un bambino per valutare la probabilità di tale malattia nel futuro bambino.

L'albinismo è una patologia genetica rara caratterizzata da una produzione insufficiente o completa assenza del pigmento melanina nell'uomo. La malattia appartiene ad un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del sistema melanina.

La parola "melanina" è di origine greca. Derivato da "melos", significa letteralmente scuro, nero. La melanina viene prodotta nelle cellule in crescita dell'epidermide (melanociti) durante la polimerizzazione della tirosina, un amminoacido non essenziale che fa parte delle proteine ​​dei tessuti. È responsabile della colorazione dei tessuti di animali, piante e protozoi. È grazie alla presenza di questo pigmento amorfo che i capelli, la pelle, le piume e la retina degli occhi acquisiscono una tonalità scura. La produzione di melanina nell'uomo e negli animali è direttamente correlata all'attività delle ghiandole del sistema endocrino ed è controllata principalmente dagli ormoni prodotti dalla ghiandola pituitaria, nonché dagli ormoni steroidei e sessuali e dalla ghiandola tiroidea.

L'albinismo si basa su una disfunzione della tirosinasi, l'enzima responsabile della sintesi della melanina a partire dalla tirosina. Vari tipi di disturbi possono verificarsi nei geni responsabili della formazione della tirosinasi, la cui natura, a sua volta, determina il grado di carenza di pigmento in un albino. La causa del blocco della tirosinasi sono mutazioni genetiche di eziologia poco chiara, tranne nei casi in cui è noto con certezza che casi della malattia si sono verificati nelle generazioni precedenti e l'albinismo è ereditato dai discendenti di antenati albini.

Il segno principale dell'albinismo è l'aspetto caratteristico di una persona: gli albini si distinguono dalle altre persone per il colore della pelle pallido e trasparente, i capelli bianchi, le ciglia e le sopracciglia incolori, gli occhi depigmentati (allo stesso tempo, negli esseri umani, a differenza degli animali albini, che hanno gli occhi rossi, la conchiglia nella maggior parte dei casi è sfumata con un pigmento azzurro o giallastro).

L'albinismo nell'uomo e negli animali, essendo un'anomalia ereditaria, non si trasmette attraverso il contatto pelle a pelle, attraverso trasfusioni di sangue o tramite goccioline trasportate dall'aria.

Tipi e segni di albinismo negli esseri umani

A seconda della gravità dei disturbi causati dalla carenza di melanina, l'albinismo può essere: completo (totale), incompleto (albinoidismo) e parziale (piebaldismo).

1. L'albinismo completo è ereditato in modo autosomico recessivo e, ovviamente, è il tipo più grave di patologia, caratteristica di 1 persona ogni 10-20 mila abitanti del pianeta. Si ritiene che circa l'1,5% delle persone con pigmentazione normale siano portatori del gene mutante. Un albino con una forma totale dell'anomalia non ha alcuna pigmentazione. Va notato che l'albinismo totale nei bambini si manifesta immediatamente dopo la nascita.

I segni di questo tipo di albinismo sono:

• Depigmentazione completa della pelle e delle appendici;
• Maggiore secchezza della pelle;
• Violazione della normale sudorazione;
• Calvizie di alcune zone del corpo, accompagnata da fragilità e crescita lenta dei capelli (ipotricosi) o, al contrario, crescita eccessiva dei capelli in luoghi per i quali non è tipica (ipertricosi).

I pazienti con albinismo totale sono predisposti alle scottature solari e alla cheilite attinica (una malattia infiammatoria delle labbra causata da una maggiore sensibilità ai raggi ultravioletti), alla comparsa di cheratomi, teleangectasie ed epiteliomi.

L'assenza di pigmento nei tessuti oculari conferisce alle pupille una tinta rossa, mentre una persona ha una fotofobia pronunciata, movimenti oscillatori spontanei delle pupille (nistagmo orizzontale) e strabismo convergente. Inoltre, gli errori di rifrazione, la cataratta e la microftalmia, che spesso si riscontrano in questi casi, portano gradualmente ad una diminuzione dell'acuità visiva.

L'albinismo totale nell'uomo è spesso accompagnato da infertilità, vari difetti dello sviluppo, infezioni frequenti (provocate da immunodeficienza) e ritardo mentale (oligofrenia). Gli albini hanno un'aspettativa di vita breve.

2. L'albinismo incompleto è ereditato con modalità autosomica dominante (raramente con modalità recessiva).

Un albino affetto da questa forma di patologia presenta una diminuita attività della tirosinasi, ma la sua sintesi non è completamente bloccata. I segni caratteristici dell'albinismo incompleto sono:

• Indebolimento della colorazione naturale della pelle, delle mucose, dei capelli e delle unghie (ipopigmentazione);
• Sensibilità dolorosa degli occhi alla luce.

Altri sintomi di albinismo incompleto nei bambini e negli adulti sono assenti.

3. L'albinismo parziale è ereditato con modalità autosomica dominante. La malattia è caratterizzata da:

• Scolorimento delle singole aree della pelle sull'addome, sul viso, sugli arti inferiori (acromia; in questo caso, le aree depigmentate hanno una forma irregolare e un bordo nettamente definito, e la pelle attorno ad esse può essere normalmente colorata);
• La presenza di singole ciocche di capelli grigi;
• La presenza di piccole macchie marrone scuro sulle aree depigmentate della pelle.

L'albinismo parziale nei bambini viene diagnosticato immediatamente dopo la nascita e in futuro, di regola, non è accompagnato da alcun danno ad altri organi.

Classificazione dell'albinismo

L'albinismo è anche classificato come:

• Pelle-oculare;
• Oftalmico;
• Albinismo sensibile alla temperatura.

Un segno di albinismo di tipo cutaneo-oculare è la completa assenza di melanina nei tessuti, a seguito della quale diminuisce il livello di protezione dall'esposizione alle radiazioni ultraviolette. I pazienti spesso soffrono di cancro della pelle e di gravi ustioni della pelle e della cornea degli occhi. Spesso vengono diagnosticati infertilità, crisi epilettiche, ritardo mentale e immunodeficienza.

L'albinismo oculare è caratterizzato da scolorimento del fondo dell'occhio, che si esprime sotto forma di diminuzione dell'acuità visiva, tremore della testa, strabismo, ecc. Potrebbe anche esserci un pallore pronunciato della pelle.

L'albinismo sensibile alla temperatura è caratterizzato da una mutazione nel gene della tirosinasi, la cui caratteristica distintiva è la sua dipendenza dalla temperatura. In questo caso la sintesi della melanina avviene esclusivamente in quelle parti del corpo dove la temperatura è ridotta. Gli arti degli albini di questo tipo sono normalmente colorati, ma la pelle sotto le ascelle o, ad esempio, nella zona genitale ha una tonalità pallida.

Trattamento dell'albinismo

Il trattamento dell'albinismo non ha successo, poiché la carenza di melanina non può essere reintegrata, né si può prevenire il danno visivo causato dalla patologia.

In alcuni casi, potrebbero richiedere un intervento chirurgico. In particolare, questo è necessario per lo strabismo.

L'albinismo è una condizione genetica chiamata anche acromia, acromasia o acromatosi. È caratterizzato da una produzione insufficiente di melanina, nonché da un'assenza parziale o totale di pigmento nella pelle, nei capelli e negli occhi.

Questa malattia ereditaria può svilupparsi negli esseri umani (colpisce rappresentanti di tutte le razze) e nei mammiferi, uccelli, pesci, rettili e anfibi.

Sebbene l’albinismo sia considerato una condizione ereditaria, nella maggior parte dei casi non è riportato nella storia familiare.

Le persone albine hanno spesso problemi di vista, sono molto sensibili alle radiazioni solari e hanno un'alta probabilità di sviluppare il cancro della pelle se non vengono tempestivamente protette dalla luce solare diretta. Secondo l'Organizzazione Nazionale per l'Albinismo e l'Ipomelanosi (NOAH - Organizzazione Nazionale per l'Albinismo e l'Ipomelanosi), negli USA i casi di albinismo completo si registrano con una frequenza di 1:16-20 mila della popolazione, e nel rapporto di 1 :20-25 mila - con albinismo parziale.

Segni e sintomi di albinismo

Dalla nascita, le persone albine hanno poco o nessun pigmento nella pelle, negli occhi e nei capelli (albinismo oculocutaneo) o solo negli occhi (albinismo oculare). Il grado di pigmentazione varia in ciascun caso. Alcune persone acquisiscono una leggera pigmentazione nei capelli o negli occhi man mano che invecchiano. Altri sviluppano lentiggini colorate sulla pelle. Gli individui con una completa assenza di melanina sono chiamati albini. Gli albinoidi sono persone con pochissima melanina.

Le persone con albinismo sono piuttosto pallide, hanno i capelli molto chiari e gli occhi sbiancati. A volte i loro occhi diventano addirittura rossi o viola, a seconda della quantità di pigmento. Ciò si verifica perché non c'è praticamente alcun colore nell'iride e gli occhi appaiono rosa o rossi a causa dei vasi all'interno dell'occhio che si vedono attraverso l'iride. Tuttavia, le persone con albinismo sono sane quanto il resto della popolazione. Ma non si può fare a meno di prestare attenzione ai problemi alla vista e alla pelle, comuni tra gli albini.

Problemi di vista. Insorgono a causa dello sviluppo patologico della retina (ipoplasia della fovea) e di sistemi anomali di comunicazione nervosa tra occhio e cervello: un chiasma completo dei nervi ottici, mentre normalmente – parziale. Nell'albinismo si possono riscontrare: nistagmo e trasparenza dell'iride, nonché diminuzione dell'acuità visiva, strabismo, visione binoculare compromessa, maggiore sensibilità all’esposizione alla luce – fotofobia.

Problemi della pelle. Il pigmento scuro della melanina aiuta a proteggere la pelle dalle radiazioni ultraviolette della luce solare. Gli albini non hanno questo pigmento, quindi la loro pelle è estremamente sensibile alla luce solare diretta. È necessario prendere precauzioni per evitare ustioni sulla pelle, vale a dire utilizzare la protezione solare, assicurarsi di indossare cappelli e indumenti speciali.

Classificazione dell'albinismo

• Il primo gruppo comprende l'albinismo completo tirosina-negativo (tipo I) e l'albinismo completo tirosina-positivo (tipo II). Il motivo sono le mutazioni nel gene della tirosinasi (tipo I) o nel gene P (tipo II), che portano all'interruzione della formazione di melanina dalla tirosina. A seconda della natura della mutazione, sono possibili depigmentazione, ipopigmentazione, pigmentazione gialla della pelle e la cosiddetta forma di albinismo dipendente dalla temperatura.
  

• Il secondo gruppo comprende le malattie causate da difetti nelle membrane dei melanosomi e in altri organelli. Sindrome di Chediak-Higashi: ipo- o depigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi, trombocitopenia, granuli giganti nei globuli bianchi, diminuzione dell'attività battericida dei neutrofili e frequenti infezioni batteriche. Sindrome di Herzmansky-Pudlak: ipo o depigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi, alterata aggregazione piastrinica a causa della mancanza di granuli densi al loro interno, sanguinamento.

Cause dell'albinismo

Una persona eredita uno o più geni difettosi che causano una produzione insufficiente del pigmento melanina.

I ricercatori hanno già determinato quali geni sono coinvolti nel processo. Si trovano negli autosomi. Gli autosomi sono cromosomi uguali negli uomini e nelle donne e contengono geni per le principali caratteristiche del corpo.

I geni trasportano informazioni che modellano le caratteristiche individuali di una persona. Normalmente abbiamo due copie di cromosomi e geni: alcuni vengono ereditati da nostro padre e altri da nostra madre. L'albinismo ha una modalità di trasmissione autosomica recessiva. E affinché un bambino nasca albino, entrambi i genitori devono avere il gene difettoso. Se nessuno dei genitori è albinismo, ma entrambi hanno questo gene, allora la probabilità che il bambino abbia l'albinismo è 1:4.

Diagnosi di albinismo

La maggior parte degli albini ha pelle, capelli e occhi chiari. Tuttavia, non è possibile fare una diagnosi basandosi solo sull’aspetto. Di norma, è determinato dalla presenza di patologie visive. Pertanto, il test principale per diagnosticare l'albinismo è un'analisi della vista, che rivela necessariamente la presenza di nistagmo, trasparenza dell'iride e corrispondenti cambiamenti nel fondo.

Diagnosi prenatale. Per le coppie che non hanno figli albini, non esiste un test diretto per determinare se sono portatori del gene difettoso. Gli studi genetici su larga scala non hanno prodotto alcun risultato, quindi oggi non esistono test efficaci per l'individuazione prenatale dell'albinismo. Ma per le coppie che hanno già un bambino albino, esiste un test che prevede l’amniocentesi (un ago inserito nell’utero per prelevare il liquido amniotico) e il prelievo dei villi coriali. Le cellule del liquido amniotico vengono esaminate per la presenza del gene dell'albinismo di entrambi i genitori.

Ulteriori metodi diagnostici sono:

• Studio del sangue. In questo caso l'attenzione principale è rivolta alle piastrine, che possono presentare difetti funzionali, morfologici e biochimici. Segni di alterazioni piastriniche anomale, insieme a cambiamenti nella pigmentazione, sono noti come sindrome di Herzmansky-Pudlak. Viene rilevato più spesso negli olandesi, nei portoricani e nei residenti dell'India sudorientale.

• La microscopia ottica ed elettronica aiuta a differenziare l'albinismo di tipo I e II.

Trattamento dell'albinismo

Attualmente è impossibile curare il disturbo, quindi l'attenzione principale in questa malattia è rivolta alle misure per aiutare a prevenire le complicanze.

• È necessario evitare l'esposizione alla luce solare diretta, soprattutto nelle ore di maggiore intensità di radiazioni (dalle 10 alle 15 ore), utilizzare occhiali da sole appositi, pomate per la pelle e rossetti ad alto grado di protezione, indumenti e cappelli.

• L'uso dell'acido retinoico (tretinoina) per prevenire lo sviluppo di tumori maligni della pelle e geroderma solare. È importante proteggere le zone trattate della pelle dai raggi solari, altrimenti l'effetto sarà esattamente l'opposto di quanto previsto.

• Esami annuali regolari da parte di un dermatologo allo scopo di prevenire, individuare precocemente e curare la gerodermia solare e il cancro della pelle.

Aspetti sociali e culturali

Sfortunatamente, le persone affette da albinismo possono essere inclini all’isolamento sociale perché il loro problema non è sempre accettato nella società. L’albinismo è spesso fonte di ridicolo, discriminazione, pregiudizio e talvolta anche paura e violenza. Negli Stati Uniti esiste la già menzionata società albina - NOAH.

La società deve prima cercare di accettare le persone albine per quello che sono. I bambini e gli adulti con albinismo dovrebbero unirsi a gruppi di sostegno per migliorare il loro morale e imparare ad avere una visione positiva di ciò che sta accadendo.

L'albinismo è una serie di malattie ereditarie caratterizzate da una mancanza di produzione o da una completa assenza di pigmento nel corpo melanina. È noto che la quantità di melanina nel corpo e il tipo di questo pigmento influenzano il colore dei capelli, della pelle e degli occhi di una persona.

Le persone con questa condizione hanno una maggiore sensibilità alla luce solare e hanno anche un rischio molto maggiore di sviluppare il cancro della pelle rispetto alla maggior parte delle persone. Il pigmento melanina è di grande importanza nello sviluppo dei nervi ottici, quindi una persona che soffre di qualsiasi forma di albinismo ha seri problemi alla vista.

L'albinismo è una malattia che non può essere completamente curata, ma le persone con questa malattia possono adottare molte misure per migliorare la propria condizione e tutta la loro vita difficile. La malattia non pregiudica in alcun modo lo sviluppo intellettuale umano, ma le persone albine spesso soffrono di discriminazione, soprattutto durante l’infanzia e l’età scolare; hanno difficoltà a entrare in contatto con le persone e spesso si sentono sole.

L'albinismo è causato dalla mancata produzione o dalla completa assenza di pigmento melanina nel corpo.

Cause dell'albinismo

I motivi per cui una persona soffre di albinismo sono: mutazioni di più geni, ognuno dei quali fornisce la produzione di proteine, necessarie per la sintesi della melanina, che è un pigmento scuro. La melanina è prodotta nei melanociti, cellule presenti negli occhi e nella pelle umana. Durante le mutazioni genetiche, il pigmento diventa insufficiente e, di conseguenza, i capelli, gli occhi e la pelle di un organismo vivente diventano scoloriti.

IMPORTANTE: con l'albinismo, ogni occhio è interessato. Se il paziente presenta cambiamenti solo in uno degli occhi, il medico mette in dubbio la presenza di albinismo e suggerisce di considerare altre opzioni. Inoltre, ci sono una serie di malattie che influenzano la pigmentazione della pelle, ma non causano problemi alla vista come con l'albinismo.

Questa malattia si verifica principalmente nei bambini, ereditato due geni, soggetto a mutazioni: una per ciascun genitore. La malattia non si sviluppa se solo uno dei genitori aveva il gene affetto. Tuttavia, in questo caso, il bambino può essere portatore di un gene suscettibile di mutazioni e quindi la malattia può essere trasmessa di generazione in generazione. Questo processo è chiamato ereditarietà autosomica recessiva.

Sintomi dell'albinismo

Danni agli occhi– un segno caratteristico di questa malattia, indipendentemente dal tipo di mutazione. I problemi alla vista si verificano a causa dello sviluppo improprio delle vie nervose che trasmettono i segnali dagli occhi al cervello.

Anomalie complesse dello sviluppo retinico non sono rare nell'albinismo.

A volte gli albini hanno problemi di vista come strabismo– incapacità di mettere a fuoco entrambi gli occhi in un punto, nistagmo– movimenti oculari oscillatori casuali involontari, nonché miopia e fotosensibilità.

Il danno agli occhi è un segno caratteristico dell'albinismo

Classificazione dell'albinismo

L'albinismo viene spesso classificato non in base al quadro clinico della malattia, ma in base al tipo di geni colpiti dalla mutazione. L'albinismo è suddiviso nei seguenti tipi:

Albinismo oculare legato all'X

Questo tipo di malattia si verifica solo tra i maschi ed è causata da una mutazione nel cromosoma X. Il sintomo principale di questo tipo di malattia è il deficit visivo, mentre il colore degli occhi e della pelle spesso rimane normale.

Albinismo cutaneo-oculare

Questo tipo di albinismo è causato da una mutazione in uno dei quattro geni. La malattia si manifesta in tali manifestazioni - violazione della pigmentazione dell'iride degli occhi, della pelle, dei capelli e della vista.

• Albinismo cutaneo-oculare del primo tipo- il risultato di una mutazione genetica sul cromosoma 11. Tali albini dalla nascita hanno la pelle bianco latte, occhi azzurri e capelli bianchi. Ci sono persone che non hanno sperimentato alcun cambiamento di pigmento nel corso della loro vita. Alcuni portatori della malattia possono iniziare a produrre il pigmento melanina, che può far sì che i loro capelli diventino leggermente più scuri e i loro occhi cambino colore.
• Albinismo cutaneo-oculare del secondo tipo- il risultato di una mutazione genetica sul cromosoma 15. Questo tipo di malattia è comune tra le popolazioni del Sahara, gli indiani e le persone dalla pelle scura. I portatori della malattia hanno i capelli rossastri, bruno-dorati o gialli. Gli occhi di questi albini sono giallo-marrone e grigio-blu. La pelle è bianca dalla nascita o ha una tinta marrone chiaro, molto più chiara di quella degli antenati. Come risultato dell'esposizione alle radiazioni ultraviolette, la pelle di queste persone diventa rapidamente lentigginosa.
• Albinismo oculocutaneo tipo III- un raro tipo di malattia causata da una mutazione genetica sul cromosoma 9. Nella categoria di questa malattia rientrano soprattutto le persone dalla pelle scura provenienti dal Sud Africa. Le persone con questo tipo di albinismo hanno una carnagione bruno-rossastra, occhi marroni e capelli rossastri.
• Albinismo cutaneo-oculare tipo IV- un raro tipo di malattia causata da una mutazione genetica sul cromosoma 5. I sintomi sono simili a quelli del secondo tipo di questo albinismo. Questo tipo di malattia è comune tra le persone del sud-est asiatico.

Sindrome di Chediyak-Higashi

Questo tipo di malattia è un raro tipo di albinismo associato a una mutazione nel gene LYST. I sintomi sono simili a quelli dell'albinismo oculo-cutaneo. Tra le altre cose, i portatori di questo tipo di malattia sperimentano leucociti difettosi, rendendoli suscettibili alle infezioni.

Sindrome di Hermansky-Pudlak

Questo tipo di malattia è un raro tipo di albinismo associato a una mutazione in almeno uno degli otto geni associati a questa sindrome. I portatori presentano sintomi simili a quelli delle persone affette da albinismo oculo-cutaneo. Inoltre, sono sensibili disturbi della coagulazione del sangue, nonché malattie intestinali e polmonari.

Albino

Diagnosi di albinismo

Per diagnosticare l’albinismo, il paziente viene sottoposto ad una visita medica completa, che comprende:

1. Esame fisico del paziente
2. Descrizione accurata dei cambiamenti dei pigmenti
3. Visita oftalmologica completa
4. Confronto della pigmentazione del paziente e dei suoi familiari

Oculista deve esaminare attentamente gli occhi del paziente per identificare fotofobia, nistagmo e strabismo. Esamina la retina per cercare anomalie caratteristiche dell'albinismo. Per registrare i segnali elettrici che vanno dalla retina al cervello, operazione che viene effettuata durante l'esame, l'oculista esegue per il paziente una procedura speciale chiamata elettroretinogramma.

IMPORTANTE: l'albinismo è una malattia che non può essere completamente curata, ma le persone con questa malattia possono adottare molte misure per migliorare la propria condizione e tutta la loro vita difficile.

L'albinismo colpisce ciascun occhio. Se il paziente presenta cambiamenti solo in uno degli occhi, il medico mette in dubbio la presenza di albinismo e suggerisce di considerare altre opzioni. Inoltre, ci sono una serie di malattie che influenzano la pigmentazione della pelle, ma non causano problemi alla vista come con l'albinismo.

Trattamento dell'albinismo

L’albinismo è una malattia ereditaria e ci sono limiti alla sua cura. Il paziente deve sottoporsi esami oftalmologici costanti e indossare lenti a contatto se necessario. A volte il medico può raccomandare un intervento chirurgico alla vista per alleviare lo strabismo e il nistagmo. Ma il trattamento chirurgico non viene effettuato per ripristinare la visione normale a causa del grave danno alla retina.

I pazienti dovrebbero essere sottoposti a screening per il cancro della pelle e le condizioni precancerose. Si raccomanda ai pazienti adulti di sottoporsi ad una visita oftalmologica e dermatologica almeno una volta all'anno.

I pazienti con le sindromi di Chediyak-Higashi e Hermansky-Pudlak sono un gruppo speciale che richiede trattamento aggiuntivo specializzato per prevenire varie complicazioni.

• Utilizzare filtri solari ad alto fattore protettivo
• Indossare abiti lunghi e cappelli a tesa
• Evitare di prendere il sole
• Prevenzione delle complicanze dell'albinismo
• Proteggere la pelle dalle scottature solari, che in seguito possono causare il cancro della pelle
• Cercare opzioni di protezione e sostegno dalla discriminazione, dal ridicolo, dal pregiudizio e dalle limitazioni alle opportunità personali e di carriera
• Se provi un senso di inferiorità, depressione, stress o dopo tentativi di suicidio, devi affrontare questi problemi con le tue forze e motivazioni e dovresti inoltre visitare gli specialisti appropriati

Modelli albini

Prevenzione dell'albinismo

Per evitare la nascita di un bambino albino, è necessario sottoporsi consulenza genetica per le coppie sposate. Ciò aiuterà a identificare le mutazioni genetiche nei coniugi e, se lo si desidera, ad evitare la possibilità che il neonato soffra di questa malattia.

Gli scienziati hanno identificato la causa dell'albinismo

I ricercatori della Brown University negli Stati Uniti sono stati in grado di stabilire il meccanismo di insorgenza di una malattia come l'albinismo. È noto che questa malattia è associata a una mutazione nel gene V443I, responsabile della formazione proteina OCA2. Elena Oancea e Nicholas Bellono, autori dello studio, hanno riferito che questa proteina è importante per il normale funzionamento dei canali ionici. Secondo i dati della ricerca, queste strutture sono associate al processo di formazione e ulteriore immagazzinamento del pigmento nelle corrispondenti strutture cellulari: i melanosomi.

Per dimostrare questa affermazione, gli scienziati hanno analizzato come la carenza della proteina OCA2 possa influenzare il funzionamento dei canali ionici negli endolisosomi, grandi organelli che distruggono le macromolecole che hanno esaurito le proprie risorse. Durante l'analisi, si è scoperto che durante il processo di mutazione nel gene V443I, il flusso di ioni cloro diminuisce dell'85%.

La fase successiva della ricerca è stata il processo di studio dell'effetto dei canali ionici sulla sintesi del pigmento contenuto nelle cellule della pelle dei topi. Nelle cellule mutanti per il gene V443I la quantità di pigmento nelle strutture cellulari era molto inferiore rispetto alle cellule in uno stato normale. Secondo gli autori della ricerca, i disturbi nel processo di sintesi del pigmento melanina possono essere associati a un pH non ottimale, che si verifica a causa di problemi nel funzionamento dei canali ionici. Gli esperti ritengono che tali dati scientifici consentiranno in futuro di iniziare lo sviluppo di nuovi metodi di trattamento per combattere l'albinismo.

Cosa fare se tuo figlio ha un albinismo parziale

L'albinismo parziale è una diagnosi abbastanza rara, ma i bambini lo incontrano ancora. Fondamentalmente stiamo parlando di albinismo oculare. Si consiglia ai genitori di bambini con questa diagnosi di contattare medici esperti il ​​prima possibile: il bambino necessita di un trattamento molto urgente per prevenire una grave perdita della vista.

Vale la pena notare che fare una diagnosi di albinismo è piuttosto difficile. I medici ordinari possono farlo solo sulla base di osservazioni esterne, ad esempio fotosensibilità o pelle troppo chiara, ma solo un genetista può determinare con precisione se un bambino ha l'albinismo. In generale, se si sospetta l'albinismo, i genitori consigliano di acquistare per il bambino occhiali scuri, che aiutano bene in estate, e un berretto con visiera. La pelle dovrebbe essere protetta dalla luce solare, se possibile. In futuro potresti aver bisogno di occhiali da vista, che ti verranno prescritti dal tuo oculista. In generale, per qualsiasi disabilità visiva, si consiglia ai genitori di consultare un medico.

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Risparmia per non perdere!

L'albinismo è una mutazione congenita in cui al corpo umano manca un pigmento specifico (melanina), che dà colore alla pelle, ai capelli e agli occhi. Questa è una malattia che ha due forme: parziale e completa.

Il problema non è solo che le persone albine differiscono dagli altri nell'aspetto, ma anche che hanno una serie di problemi di salute. Stiamo parlando di una maggiore sensibilità della pelle alla luce solare diretta, di cambiamenti nel funzionamento dell'analizzatore visivo e di un aumento del rischio di sviluppare processi tumorali della pelle.

La melanina è una sospensione amorfa di vari composti polimerici. Il pigmento contiene carbonio, azoto, idrogeno, zolfo e numerosi amminoacidi.

La melanina si trova nel corpo umano in cellule speciali chiamate melanociti. Hanno una forma rotonda e rami che ricordano in apparenza una stella marina. Da queste cellule, la sostanza pigmentata entra negli strati superiori della pelle. Il colore dei capelli, della pelle e dell'iride appare dopo che il pigmento si combina con le proteine ​​delle cellule dei cheratinociti.

Importante! La tonalità determina la quantità di melanina fornita.

Ogni persona nasce con un programma già stabilito su quale dovrebbe essere il colore dei propri occhi, della propria pelle e dei propri capelli. Per quanto riguarda l'albinismo, queste persone nascono con mutazioni genetiche, a seguito delle quali il normale processo di sintesi dei pigmenti viene interrotto. Più spesso ciò si verifica a causa di un blocco nella produzione di una sostanza coinvolta nella sintesi della melanina-tirosinasi.

Se tutto va bene con la produzione di tirosinasi, gli esperti potrebbero indicare una carenza di qualche altro enzima.

La condizione per la trasmissione della malattia al bambino è la presenza del gene dell'albinismo in uno dei genitori e la malattia manifesta nell'altro. Se uno dei genitori è solo portatore, il gene rimarrà nel corpo ed eventualmente , essere trasmesso alla generazione successiva. Questa eredità dell'albinismo è chiamata autosomica recessiva.

Tipi di albinismo

Esistono due forme principali della malattia:

• forma oculocutanea;
• forma degli occhi.

Il primo tipo di malattia è il più comune. A sua volta, ha diversi sottotipi.

GKA 1

Questa è una patologia ereditaria. La causa della GCA 1 è una carenza di tirosinasi dovuta a un'anomalia congenita in un gene sul cromosoma 11. Se questo enzima è completamente assente, a queste persone viene diagnosticata la GCA 1A e se la sostanza è sintetizzata in quantità insufficiente - GCA 1B.

GCA 1 si manifesta con segni visibili fin dal momento della nascita. Manifestazioni di completa assenza dell'enzima:

• Capelli bianchi;
• pelle bianca, secca al tatto;
• i processi di secrezione del sudore sono gravemente interrotti;
• all'inizio della vita l'iride ha un colore quasi trasparente o azzurro; se esposta ai raggi diretti del sole sono ben visibili i vasi, che conferiscono all'iride una tinta rosa;
• Nel tempo, l'iride si scurisce gradualmente;
• non ci sono cambiamenti di pigmento sulla pelle;
• il livello della vista è ridotto;
• una persona non può stare al sole a causa della maggiore sensibilità della pelle alle radiazioni ultraviolette.

Sintomi di GCA 1B:

• capelli bianchi alla nascita che si scuriscono leggermente col tempo;
• colore delle ciglia bianche che cambiano con l'età;
• l'iride ha una tinta nocciola;
• interruzione dell'analizzatore visivo;
• la pigmentazione della pelle può essere normale.

Sullo sfondo del sottotipo B, può verificarsi una forma di albinismo dipendente dal calore. Tali persone albine hanno una diversa pigmentazione delle parti del corpo. Si osserverà una ridotta sintesi di melanina nelle persone albine nella zona della testa, sotto le ascelle (quelle zone dove la temperatura corporea di una persona è più alta). La normale produzione di pigmento avverrà nell'area degli arti inferiori e superiori, dove la temperatura è più bassa.

Importante! Questi bambini albini nascono con pelle e capelli bianchi. Con il tempo rimangono tali sulla testa, ma sulle gambe e sulle braccia si scuriscono.

GKA2

Il tipo di malattia più comune tra tutte le forme di albinismo. Le ragioni sono i cambiamenti nel gene della proteina P, che codifica per le proteine ​​sulla superficie del melanosoma coinvolte nel trasporto della tirosina.

Come riconoscere queste persone albine:

• la pigmentazione può essere assente o rimanere normale;
• bassa acuità visiva, che può recuperare nel tempo;
• colore dei capelli gialli o rossi nei bambini e negli adulti;
• Pelle bianca;
• l'iride è grigia o blu;
• Le lentiggini possono verificarsi a causa dell'esposizione alla luce solare.

GKA 3

Le persone albine appartenenti a questo tipo di forma di albinismo oculocutaneo sono meno comuni di altre. La pelle di queste persone albine è di colore marrone o rosso-marrone e i loro capelli hanno la stessa tonalità. L'iride dell'occhio ha un colore blu nocciola, l'acuità visiva rimane normale o leggermente ridotta.

Questo tipo di malattia colpisce esclusivamente l'analizzatore visivo. La pelle delle persone albine può essere uguale a quella dei loro parenti o leggermente più chiara. Sintomi oculari di disturbi:

• una forte diminuzione dell'acuità visiva;
• movimenti involontari dei bulbi oculari;
• strabismo;
• iride trasparente;
• astigmatismo.

Nota! La forma oculare dell'albinismo colpisce solo i maschi, mentre le donne sono portatrici soltanto della patologia.

Che tipo di occhi hanno le persone albine?

Si crede che le persone albine abbiano gli occhi rossi, ma questo non è vero. Lo strato anteriore dell'iride umana ha fibre di collagene. Quando la luce entra nello stroma e viene dispersa, le fibre acquisiscono una tinta blu. Il colore dell'iride dipende dalla densità della loro posizione:

• bassa densità - blu;
• media densità - blu;
• denso - grigio;
• molto denso - grigio intenso.

Importante! Stiamo parlando solo di fibre, senza tener conto della tonalità che conferisce lo stesso pigmento di melanina.

Le persone albine hanno una tonalità degli occhi data dalla disposizione delle fibre di collagene.

Perché nella foto gli occhi degli albini sono rossi?

Questa parte si concentrerà sulla superficie posteriore dell'iride. Nelle persone sane ha sempre una tinta scura. Nell'albinismo il colore della superficie posteriore è rosso perché non è presente alcun colorante.

Quando si verifica un flash durante la fotografia, un raggio di luce colpisce l'iride e sembra che una persona albina abbia gli occhi rossi.

I bambini nati con albinismo hanno una vita lunga, proprio come una persona normale e sana. La crescita, lo sviluppo e le capacità intellettuali di questi bambini rientrano nei limiti normali.

L'albinismo è considerato non solo un problema fisico, ma può anche causare conseguenze sociali. Non tutte le persone albine possono accettare e amare se stesse. Ciò è influenzato dall'atteggiamento delle persone circostanti, dagli sguardi curiosi per strada e dalle domande scortesi. Sfortunatamente, la maggior parte delle persone albine, che hanno un aspetto misterioso per ragioni sconosciute a molti membri della società, diventano emarginate. Sebbene questo problema sia infondato.

Questi bambini non hanno controindicazioni per andare all'asilo o a scuola. Le loro capacità intellettuali non sono inferiori a quelle dei bambini sani. L'unico problema è una diminuzione dell'acuità visiva, che viene corretta con occhiali o lenti. A volte può essere necessaria una correzione chirurgica, ma la vista migliora con l’età.

I neri affetti da albinismo e con pelle e capelli bianchi possono sentirsi a disagio a causa del loro aspetto completamente opposto rispetto al gruppo etnico a cui appartengono. Con gli europei le cose sono più semplici: la loro pelle è già bianca.

L'aspettativa di vita dei malati dipende dal possibile sviluppo di complicanze. Il pericolo maggiore sono i processi tumorali della pelle.

Tra gli albini ci sono persone sconosciute, oltre a modelle, cantanti, attori e musicisti di fama mondiale. Di seguito sono riportate le foto dei più bei rappresentanti dell'albinismo.

Il bambino non sa ancora cosa dovrà passare nella vita e se potrà amare se stesso, ma al momento è a suo agio, anche se la sua pelle bianca, i capelli e le ciglia risaltano sullo sfondo di un altro bambino.

Questa coppia si sente bene insieme, nonostante le opinioni contraddittorie delle persone che li circondano. A giudicare dalla foto, non hanno bisogno di nessun altro.

Molto spesso, le persone che soffrono di albinismo cercano di sembrare ancora più espressive, come, ad esempio, questa ragazza. A giudicare dalla foto, le piace il suo aspetto e ne è orgogliosa.

L'albinismo è una malattia che può verificarsi in qualsiasi gruppo etnico di persone. I lineamenti del suo aspetto non rovinano affatto questa ragazzina, al contrario, evocano tenerezza.

Anche gli uomini che hanno una malattia le cui cause sono legate all'ereditarietà possono essere attraenti.

Né l’età né i difetti esterni possono rovinare la bellezza di una persona.

Diagnosi e trattamento

Nella maggior parte dei casi, uno specialista può formulare una diagnosi basandosi solo sull'aspetto delle persone albine; tuttavia, esistono numerosi metodi specifici che possono confermare la presenza della patologia.

1. Esame da parte di un oftalmologo e valutazione del funzionamento dell'analizzatore visivo - include una valutazione delle condizioni del fondo, la determinazione del nistagmo e le condizioni dell'iride.
2. Esame del sangue per determinare lo stato delle piastrine. La maggior parte dei pazienti “bianchi” presenta cambiamenti corrispondenti nel sistema di coagulazione del sangue.
3. Test del DNA, esame dei follicoli piliferi per il livello dell'enzima tirosinasi.

La malattia non ha cura, tuttavia gli esperti danno una serie di raccomandazioni seguendo le quali le persone albine possono mantenere un'elevata qualità della vita e prevenire lo sviluppo di complicanze.

1. Correggere il livello della vista con occhiali o lenti.
2. Occhiali da sole se una persona esce.
3. Cappelli, indumenti realizzati con tessuti dalla composizione naturale.
4. Creme protettive solari.
5. Se la malattia ha una forma parziale, prendi il beta-carotene in modo che la pelle acquisisca una tonalità più naturale.

Forse un giorno gli scienziati saranno in grado di riorganizzare i geni e curare un difetto ereditario, ma non ora. Nel frattempo, le persone possono solo accettare e amare se stesse così come sono nate, percependo questo come una ricompensa, non come una punizione.