La malattia è di forma bulbare basale. Sintomi della sclerosi laterale amiotrofica e metodi di trattamento

Riferimento. Oltre alla sclerosi laterale amiotrofica, il gruppo delle infezioni lente del sistema nervoso centrale comprende malattie rare come l'encefalopatia spongiforme, il kuru o la "morte che ride", la malattia di Gerstmann-Strausler, la leucospongiosi amiotrofica, la panencefalite sclerosante subacuta di Van Bogart.

La mortalità della malattia dipenderà dallo stadio di progressione. Nonostante l’elevato volume di danni al corpo, la sclerosi laterale amiotrofica non influisce sulle capacità mentali di una persona.

Classificazione della malattia

La malattia è divisa nelle seguenti forme:

• sclerosi che si verifica nella regione lombosacrale;
• lesione cervicotoracica;
• danno a un neurone periferico nel tronco cerebrale, chiamato in medicina di tipo bulbare;
• danno al motoneurone centrale.

È anche possibile dividere la sclerosi laterale amiotrofica in tipi in base alla velocità di sviluppo della malattia e alla presenza di alcuni sintomi neurologici.

1. Nella forma Mariana i segni della malattia compaiono precocemente, ma il decorso della malattia è lento.
2. Nella maggior parte dei pazienti viene diagnosticata la SLA sporadica o classica. La malattia si sviluppa secondo lo scenario standard, il tasso di progressione è nella media.
3. La malattia di Charcot di tipo familiare è caratterizzata da una predisposizione genetica e i primi sintomi compaiono abbastanza tardi.

Cause della sclerosi laterale amiotrofica

La malattia si sviluppa a causa della morte dei motoneuroni. Sono queste cellule nervose che controllano la capacità motoria umana. Di conseguenza, il tessuto muscolare si indebolisce e si atrofizza.

Riferimento. Nel 5-10% dei casi la SLA può essere trasmessa a livello genetico.

In altri casi, la sclerosi laterale amiotrofica si manifesta spontaneamente. Questa malattia è ancora in fase di studio e gli scienziati possono nominare le principali cause della SLA:

Per coloro che possono sviluppare questa malattia, i fattori di rischio indicano questo:

• • 1. Il 10% dei pazienti affetti da SLA ha ereditato la malattia dai genitori.
    2. Molto spesso, la malattia colpisce persone di età compresa tra 40 e 60 anni.
    3. Agli uomini viene diagnosticata la malattia più spesso.

Fattori ambientali che aumentano il rischio di sviluppare la sclerosi laterale amiotrofica:

• • 1. Secondo le statistiche, i pazienti affetti da SLA in passato erano fumatori attivi, quindi le persone che fumano aumentano il rischio di sviluppare la malattia.
    2. Penetrazione di vapori di piombo nel corpo quando si lavora in industrie pericolose.

Manifestazioni sintomatiche

Qualsiasi forma della malattia di Charcot ha caratteristiche comuni unificanti:

• • • gli organi di movimento cessano di funzionare;
    • non ci sono disturbi negli organi di senso;
    • la defecazione e la minzione si verificano come al solito;
    • la malattia progredisce anche con il trattamento, col tempo la persona diventa completamente immobilizzata;
    • A volte compaiono convulsioni accompagnate da un forte dolore.

Il ruolo della neurologia nella diagnosi

Non appena una persona nota cambiamenti nel sistema muscolare, dovrebbe contattare immediatamente uno specialista in neurologia. Sfortunatamente, la diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica nelle fasi iniziali della malattia non viene spesso fatta. Solo dopo che è trascorso un certo tempo questa particolare malattia può essere nominata con precisione.

Il compito del neurologo è quello di raccogliere una storia medica dettagliata del paziente e il suo stato neurologico:

• • 1. I riflessi vengono rivelati.
    2. Forza del tessuto muscolare.
    3. Tono muscolare.
    4. Stato visivo e tattile.
    5. Coordinazione dei movimenti.

Nelle fasi iniziali della malattia, i sintomi della SLA sono simili a quelli di altri disturbi neurologici. Il medico indirizzerà il paziente, prima di tutto, ai seguenti metodi di ricerca:

• • 1. Elettroneuromiografia.
    2. Risonanza magnetica.
    3. Esame delle urine e del sangue. Questo metodo consente di escludere la presenza di altre malattie.
    4. Viene eseguita una biopsia del tessuto muscolare per escludere patologie muscolari.

Non esiste un trattamento specifico per la malattia. La SLA presenta una differenza significativa rispetto a una malattia simile, la sclerosi multipla. La sclerosi laterale amiotrofica non si manifesta negli stadi di esacerbazione e remissione, ma è caratterizzata da un decorso costantemente progressivo.

Conclusione

In media, le persone con diagnosi di SLA vivono dai 3 ai 6 anni. Nonostante il fatto che anche con la diagnosi precoce della malattia dei motoneuroni la prognosi sarà deludente, è ancora possibile ritardare la progressione della patologia.

Nel 1869, lo psichiatra francese Charcot compilò una descrizione accurata della malattia della sclerosi laterale amiotrofica.

Che razza di malattia è questa?

Con lo sviluppo di questa malattia si verifica la degenerazione dei neuroni periferici e centrali della via principale del sistema nervoso. In questo caso alcuni elementi vengono sostituiti dalla glia. Il fascicolo piramidale è solitamente colpito molto più gravemente nelle colonne laterali. Da qui l'epiteto: laterale. Per quanto riguarda il neurone periferico, è fortemente colpito nell'area delle corna anteriori. Ecco perché la malattia è accompagnata da un altro epiteto: amiotrofico. Inoltre, il nome sottolinea accuratamente uno dei segni clinici della malattia: l'atrofia muscolare. La sindrome della SLA è una malattia abbastanza grave. Vale la pena notare che il nome che Charcot ha dato alla malattia riflette al massimo tutte le sue caratteristiche: i sintomi di danno al fascicolo piramidale, situato nella colonna laterale, sono combinati con l'atrofia muscolare.

Sintomi della malattia

Oggi molte persone sono costrette a convivere con una malattia come la sindrome della SLA. I sintomi di questa malattia sono completamente vari. Vale la pena notare che la malattia non ha praticamente sintomi comuni. La SLA si sviluppa individualmente. In una fase iniziale, ci sono alcuni segni che aiutano a determinare lo sviluppo di questa malattia.

1. Disturbi del movimento. Il paziente inizia molto spesso a inciampare, a far cadere oggetti e a cadere a causa dell'indebolimento e dell'atrofia muscolare parziale. In alcuni casi, i tessuti molli semplicemente diventano insensibili.
2. Crampi muscolari. Molto spesso questo fenomeno si verifica nella zona del polpaccio.
3. La fascicolazione è un fenomeno minore, spesso descritto come “pelle d’oca”. La fascicolazione di solito appare sui palmi.
4. Atrofia parziale evidente del tessuto muscolare delle gambe e delle braccia. Soprattutto spesso tali processi iniziano nell'area del cingolo scapolare: clavicola, scapola e spalle.

La sindrome SLA si sviluppa in modo diverso in ogni persona. Questa malattia è molto difficile da diagnosticare nelle fasi iniziali. Se una persona presenta alcuni segni di sclerosi laterale amiotrofica, ma la diagnosi non è confermata, il paziente potrebbe soffrire di una malattia completamente diversa.

Altri segni di SLA

La sindrome SLA è caratterizzata da uno sviluppo progressivo. In altre parole, l'atrofia e l'indebolimento dei tessuti muscolari sopra elencati non fanno altro che intensificarsi. Se una persona ha difficoltà ad allacciare i bottoni, col tempo semplicemente non sarà in grado di farlo affatto. Questo vale anche per altre abilità.

A poco a poco il paziente perde la capacità di camminare. All'inizio potrebbe aver bisogno di un deambulatore normale e successivamente di una sedia a rotelle. Inoltre, i muscoli indeboliti non saranno in grado di sostenere la testa del paziente nella posizione desiderata. Cadrà sempre sul petto. Se la malattia copre i muscoli dell'intero corpo, la persona praticamente non sarà in grado di alzarsi dal letto, rimanere a lungo in posizione seduta o rotolare da un lato all'altro.

Per quanto riguarda la parola, anche qui sorgeranno problemi. Il paziente sviluppa gradualmente la sindrome SLA. I sintomi di questa malattia possono essere completamente diversi. Nella fase iniziale, il paziente inizia a parlare “dal naso”. Il suo discorso diventa sempre meno chiaro. Di conseguenza, potrebbe scomparire del tutto. Sebbene molti pazienti mantengano la capacità di parlare fino alla fine della loro vita.

Altre difficoltà

Se viene fatta la diagnosi e la malattia è la sindrome della SLA, allora la famiglia del paziente dovrebbe prepararsi a grandi difficoltà. Oltre al fatto che una persona perde quasi completamente la capacità di muoversi, inizia ad avere problemi con il cibo. In alcuni casi può iniziare un aumento della salivazione. Questo fenomeno provoca anche molti disagi e può essere molto pericoloso. Dopotutto, mentre mangia, il paziente può ingoiare la saliva in grandi quantità. Ad un certo punto potrebbe essere necessaria la nutrizione enterale.

A poco a poco sorgono vari disturbi associati al funzionamento del sistema respiratorio. Ciò può portare a insufficienza respiratoria. Tali malattie del sistema nervoso centrale portano molti problemi. I pazienti spesso sperimentano il soffocamento. Molto spesso le persone affette da sclerosi laterale amiotrofica soffrono di incubi. Ci sono casi in cui, a causa della mancanza di ossigeno, il paziente inizia ad avere allucinazioni, oltre ad una sensazione di disorientamento.

Perché si verifica la sclerosi laterale amiotrofica?

Molti medici vedono questa malattia come un processo degenerativo. Tuttavia, le vere cause della sclerosi laterale amiotrofica sono ancora sconosciute. Alcuni esperti ritengono che la malattia sia un'infezione causata da un virus filtro. La sindrome SLA è una malattia relativamente rara che inizia a svilupparsi in una persona intorno ai 50 anni di età.

Per quanto riguarda i medici con una notevole esperienza, sono abituati a dividere tutto ciò che è organico in diffuso e sistemico. Per quanto riguarda la sclerosi laterale amiotrofica, sono interessate solo le vie motorie, ma le vie sensoriali rimangono del tutto normali. A seguito di studi istopatologici sono state apportate alcune modifiche alla precedente idea di lesioni sistemiche.

Allora come si può spiegare lo sviluppo di questa o quella patologia del cervello e del midollo spinale? Apparentemente, in una particolare malattia, la sistemicità dipende da determinati fattori.

1. Particolare somiglianza della tossina o del virus con una certa formazione nervosa. E questo è del tutto possibile. Dopotutto, le tossine hanno caratteristiche chimiche completamente diverse. Inoltre, il sistema nervoso centrale è tutt’altro che omogeneo a questo riguardo. Forse questa è la causa della sclerosi laterale amiotrofica?
2. Inoltre, la malattia può insorgere a causa della specificità dell'afflusso di sangue a determinate aree
3. Il motivo potrebbe essere la peculiarità della circolazione linfatica nel canale spinale e della circolazione del liquido cerebrospinale nel sistema nervoso centrale.

Quindi, il motivo per cui si verifica è ancora sconosciuto. E gli scienziati di tutto il mondo stanno solo speculando.

Diagnosi della malattia

Nella maggior parte dei casi, la diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica causa alcune difficoltà. Dopotutto, la malattia si distingue per i cambiamenti nel liquido cerebrospinale, l'eziologia e la presenza di sintomi neurosifilitici, molto spesso pupillari. La diagnosi della sindrome SLA è difficile per diversi motivi.

1. Questa è una malattia abbastanza rara.
2. La malattia colpisce ogni persona in modo diverso. In questo caso, non ci sono così tanti sintomi comuni.
3. I primi sintomi della sclerosi laterale amiotrofica possono essere lievi, come un linguaggio leggermente confuso, goffaggine nelle mani e goffaggine. Tuttavia, questi sintomi possono essere il risultato di altre malattie.

Tuttavia, quando si diagnostica la sclerosi laterale amiotrofica, è necessario ricordare che molte malattie si verificano con danni selettivi alle strutture motorie. Con la sindrome SLA, il paziente può avvertire dolore al collo, nonché dissociazione delle cellule proteiche del liquido cerebrospinale, blocco del mielogramma e perdita di sensibilità.

Se il medico ha dei sospetti, dovrebbe indirizzare il paziente a un neurologo. E solo dopo potrebbe essere necessario sottoporsi ad una serie di studi diagnostici.

Trattamento della SLA

Come già accennato, la sindrome della SLA è una malattia incurabile. Pertanto, non esiste ancora una cura per questa malattia nel mondo. Tuttavia, ci sono molti rimedi che possono eliminare i sintomi. Ad esempio, in Europa e negli Stati Uniti usano il farmaco Riluzolo. Questo è il primo e unico farmaco ad essere approvato. Tuttavia, questo farmaco non è stato ancora registrato nel nostro Paese. Un medico non può raccomandarlo ufficialmente. Vale la pena notare che questo rimedio non cura la malattia. Tuttavia, è proprio questo che influenza l’aspettativa di vita dei pazienti affetti da sindrome SLA. Questo farmaco è disponibile in compresse. Prendilo più volte al giorno. Prima dell'uso, dovresti studiare attentamente il foglio illustrativo.

Come funziona il Riluzolo?

Quando viene trasmesso un impulso nervoso, viene rilasciato glutammato. Questa sostanza è un mediatore chimico nel sistema nervoso centrale. Il farmaco "Riluzolo" consente di ridurre la quantità di glutammato. Gli studi hanno dimostrato che un eccesso di questa sostanza può causare danni ai neuroni del midollo spinale e del cervello.

Gli studi clinici sul farmaco hanno dimostrato che i pazienti che assumono Riluzolo vivono molto più a lungo degli altri. Allo stesso tempo, la loro aspettativa di vita è aumentata di circa 3 mesi (rispetto a coloro che avevano assunto il placebo).

Antiossidanti contro le malattie

Poiché le cause della sclerosi laterale amiotrofica non sono ancora state stabilite, non esiste una cura per la malattia. Gli scienziati ritengono che le persone affette da SLA siano più suscettibili agli effetti negativi dei radicali liberi. Recentemente hanno iniziato a condurre studi speciali volti a identificare tutti gli effetti benefici sull'organismo derivanti dall'assunzione di integratori contenenti antiossidanti. Prima di utilizzare tali farmaci, è necessario consultare uno specialista.

Gli antiossidanti sono una classe separata di nutrienti che aiutano il corpo umano a prevenire tutti i tipi di danni causati dai radicali liberi. Tuttavia, alcuni integratori che sono già stati sottoposti a studi clinici, purtroppo, non hanno dato l’effetto positivo atteso. Sfortunatamente, alcune malattie semplicemente non possono essere curate. Quello che vuoi.

Terapia concomitante

La terapia concomitante può rendere la vita molto più facile a coloro che soffrono di sindrome della SLA. Il trattamento di questa malattia è un processo piuttosto lungo. Pertanto, è importante trattare non solo la malattia di base, ma anche i sintomi associati. Gli esperti ritengono che il completo rilassamento ti consenta di dimenticare almeno temporaneamente la paura e alleviare l'ansia.

La riflessologia, l'aromaterapia e il massaggio possono essere utilizzati per rilassare i muscoli del paziente. Queste procedure normalizzano la circolazione linfatica e sanguigna e aiutano anche ad alleviare il dolore. Dopotutto, quando vengono eseguiti, vengono stimolati gli antidolorifici endogeni e le endorfine. Tuttavia, ogni disturbo del sistema nervoso centrale richiede un approccio individuale. Pertanto, prima di iniziare un ciclo di procedure, dovresti essere esaminato da specialisti.

Finalmente

Oggi ci sono molte malattie incurabili. Questo è esattamente ciò che è la sindrome della SLA. Le foto dei pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica sono semplicemente scioccanti. Queste persone hanno sofferto molto, ma nonostante tutto vivono. Naturalmente, è impossibile eliminare completamente la malattia, ma esistono molti metodi che possono eliminare alcuni sintomi. La cosa principale da ricordare è che una persona affetta da sindrome SLA ha bisogno di aiuto e di supervisione costante. Se non hai le competenze necessarie puoi chiedere aiuto a specialisti e fisioterapisti.

Spesso ai pazienti o ai loro parenti viene diagnosticata una malattia del sistema nervoso come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA). È una malattia molto rara, ma piuttosto grave e mortale. Man mano che si sviluppa, i pazienti sviluppano anomalie che, man mano che progrediscono, portano alla morte. Ma poche persone sanno cos’è la SLA e quali sono i sintomi della SLA. Il meccanismo di sviluppo di questo tipo di sclerosi si verifica a seguito del danno e della successiva distruzione dei neuroni responsabili del sistema motorio del corpo. Ed è quasi impossibile sopravvivere. Per questo motivo dovresti acquisire maggiore familiarità con la patologia.

Questa malattia è anche chiamata malattia di Charcot o malattia dei motoneuroni. La sindrome SLA provoca la morte quando i muscoli respiratori smettono di funzionare. Ciò accade dopo due-sei anni. Secondo studi statistici, la sclerosi laterale o amiotrofica porta a questo risultato in circa cinque anni.

Per quali ragioni la sclerosi laterale amiotrofica inizia a svilupparsi, la medicina moderna non può dare una risposta esatta. Gli scienziati hanno appena stabilito che la causa dello sviluppo di questa malattia risiede nei disturbi patologici della formazione del DNA. Nel corpo appare una grande quantità di DNA a 4 filamenti e questo fattore interrompe la sintesi proteica. Si verifica una mutazione in una proteina chiamata ubichina, così come nei geni. Non è ancora stato stabilito il modo in cui questo fattore influisce sui motoneuroni, motivo per cui è difficile diagnosticare correttamente la SLA. In caso di sospetto, il paziente deve essere esaminato da diversi specialisti.

Rischio di malattia

La malattia della SLA inizia a progredire tra i 30 e i 50 anni di età. In circa il 5% dei pazienti ciò si verifica per motivi ereditari. Quando si diagnostica la SLA, la medicina non nomina la causa, né può dire esattamente in quali casi possono comparire i primi sintomi della malattia e i fattori che li causano.

Gli scienziati medici identificano anche altri fattori che aumentano la probabilità che si verifichi la malattia. Ad esempio, un aumento dell'ossidazione radicale nei neuroni stessi, nonché un'elevata attività degli aminoacidi che hanno un effetto eccitante.

Ma alcuni fattori di rischio possono ancora essere nominati: lesioni cerebrali infettive, condizioni climatiche, lesioni cerebrali traumatiche. A volte la malattia è associata al consumo di alimenti contenenti pesticidi, ma non esiste alcuna prova scientifica a riguardo.

Sintomi

I sintomi della sclerosi laterale amiotrofica sono molto specifici, anche con un esame iniziale di base. Per chiarire i segni clinici dello sviluppo della malattia di Charcot, è necessario avere una conoscenza accurata dei motoneuroni situati nel cervello centrale e alla periferia.

Il neurone centrale si trova all'interno degli emisferi cerebrali. Quando è danneggiato, si verifica la debolezza del tessuto muscolare nel corpo, che si combina con un aumento del tono muscolare e un aumento dei riflessi. Il rafforzamento dei riflessi viene stabilito durante l'esame da parte di un neurologo mediante colpi con un martello.

La posizione del neurone periferico è il tronco cerebrale e anche il midollo spinale. Questa patologia è accompagnata anche da una diminuzione dei riflessi e dell'attività muscolare.

Dovresti anche prendere in considerazione i sintomi che segnalano disturbi in un sistema come il sistema vertebrobasilare. Si osserva un'insufficienza del VBB a causa della ridotta circolazione sanguigna nelle arterie lungo la colonna vertebrale. Questa deviazione è chiamata insufficienza vertebrobasilare. E queste patologie si sviluppano nella sclerosi laterale amiotrofica come sintomi.

Classificazione

BAS ha le seguenti forme:

• sclerosi lombosacrale;
• malattia cervicotoracica;
• bulbare, che è una lesione di un neurone periferico nel tronco cerebrale;
• che colpisce il motoneurone centrale.

Allo stesso tempo, i medici distinguono i tipi di malattia in base alla velocità della sua progressione e alla forza dei sintomi manifestati. La SLA tipo Mariana è diversa in quanto i primi segni compaiono precocemente, ma la malattia progredisce lentamente. La malattia classica (sporadica) viene solitamente diagnosticata nel 95% di tutti i pazienti. Si distingue per un tasso medio di sviluppo della sclerosi e sintomi classici standard. La SLA familiare è caratterizzata da un'esordio tardivo e da un modello ereditario.

Questa divisione si basa sulla determinazione dei segni di danno a qualsiasi neurone all'inizio dello sviluppo della malattia. Con il progredire dei disturbi patologici, viene coinvolto un numero crescente di motoneuroni.

I segni comuni caratteristici di qualsiasi forma di SLA sono:

• disfunzione degli organi motori;
• assenza di disturbi negli organi di senso;
• nessun problema con la minzione o la defecazione;
• progressione della malattia e cattura di sempre più aree di tessuto muscolare, talvolta fino alla completa immobilità;
• convulsioni periodiche accompagnate da forti dolori.

SLA lombosacrale

La malattia lombosacrale SLA ha due tipi di sviluppo:

1. La patologia inizia a svilupparsi con un danno al neurone periferico, che è localizzato nella regione lombosacrale della parte posteriore del cervello. In questo caso, il paziente mostra segni di debolezza muscolare in una gamba. Quindi compaiono gli stessi sintomi nei muscoli del secondo, si avverte una diminuzione dei riflessi tendinei e del tono nel tessuto muscolare delle gambe. Nel tempo si osservano segni di "secchezza" e contrazioni. Dopo qualche tempo, viene interessato il tessuto muscolare delle braccia, che si manifesta con una simile diminuzione dei riflessi e dell'atrofia. Lo stadio successivo è il danno al gruppo bulbare dei neuroni, che si esprime nel deterioramento della deglutizione e nel linguaggio offuscato, nella nasalità quando si parla. Quindi la mascella inferiore si abbassa e il processo di masticazione peggiora. Allo stesso tempo, sulla lingua compaiono segni di fascicolazione.
2. Nella fase iniziale di sviluppo della malattia si possono rintracciare sintomi di danno a entrambi i motoneuroni, che forniscono la capacità di muovere le gambe. Tuttavia, le manifestazioni di debolezza muscolare nelle gambe sono accompagnate dal loro aumento del tono durante l'atrofia e dall'aumento dei riflessi. Dopo qualche tempo, vengono rilevate anomalie prima nei piedi e poi nelle mani. Con il progredire della malattia, il processo di deglutizione si deteriora, la lingua si contrae e la parola è compromessa. Il paziente spesso ride o piange in modo innaturale.

SLA cervicotoracica

Si può procedere in due modi:

1. Danno ad un solo neurone periferico, in cui si osservano paresi e atrofia tissutale, prima di una mano. Dopo un mese o due, gli stessi sintomi compaiono nei tessuti del secondo. Le mani diventano come la zampa di una scimmia. Quindi si osservano gli stessi sintomi nelle gambe e in altri segni della malattia.
2. Se si verificano lesioni simultanee dei motoneuroni, entrambe le braccia vanno incontro a atrofia contemporaneamente, seguita dalla comparsa di altri segni a ritmo accelerato.

Tipo bulbare

Con questa forma di SLA, i sintomi del danno a un neurone periferico nel tronco encefalico iniziano a manifestarsi come articolazione compromessa, solletico durante il pasto, suono nasale e atrofia dei muscoli della lingua. Man mano che la malattia progredisce, i sintomi diventano sempre più intensi.

Tipo alto

Questa sclerosi laterale amiotrofica si verifica con danni al neurone centrale. Allo stesso tempo, oltre alla disfunzione dei movimenti, compaiono disturbi mentali. Spesso si manifestano con demenza, perdita di memoria, ecc. Questa forma di malattia è la più pericolosa.

In tutto il mondo, la diagnosi di SLA viene effettuata sulla base di una combinazione di segni e risultati dell'esame del paziente.

Se il medico sospetta che un paziente abbia la sclerosi laterale amiotrofica, lo interroga in dettaglio, ascolta tutti i reclami e studia la storia medica. Questo è seguito da un esame neurologico. Inoltre, per la diagnostica è possibile utilizzare:

• studio elettromiografico;
• test per determinare il livello degli enzimi AlAT, AST;
• controllare i livelli di creatinina nel sangue;
• studio del fluido liquoroso;
• test genetici.

Trattamento

Sfortunatamente, la sclerosi laterale amiotrofica è una malattia incurabile. Pertanto, il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica oggi si riduce solo ad alleviare le condizioni del paziente.

Finora, i farmacologi possono offrire un solo farmaco che prolunga in modo affidabile la vita delle persone affette da SLA. Questo farmaco si chiama Riluzolo. Impedisce il rilascio di glutammato dal corpo, cioè è un farmaco contenente acido glutammico. È prescritto in una quantità di 100 mg al giorno. Tuttavia, questo medicinale può prolungare la vita solo di pochi mesi (e può aiutare in questo solo quando la malattia è stata diagnosticata al paziente non più di cinque anni fa). Inoltre, è necessario ricordare che il farmaco ha effetti collaterali: provoca disturbi al fegato. Pertanto, i pazienti dovrebbero sottoporsi a test epatici.

Negli ultimi anni, le istituzioni mediche di molti paesi europei hanno cercato di curare i pazienti con diagnosi di SLA utilizzando le proprie cellule staminali che, secondo la ricerca, rallentano lo sviluppo della patologia. Utilizzando cellule staminali trapiantate in aree danneggiate del cervello, i motoneuroni vengono ripristinati, fornendo al cervello sufficiente ossigeno. Questa procedura viene eseguita in regime ambulatoriale ed è chiamata puntura lombare. Le cellule staminali vengono iniettate nel liquido cerebrospinale.

Tutti i pazienti dovrebbero ricevere una terapia sintomatica per alleviare la loro condizione, riducendo così la necessità di cure infermieristiche.

Per i soggetti affetti da sclerosi laterale amiotrofica, il trattamento è necessario nei seguenti casi:

• se il paziente ha fascicolazioni e crampi (i farmaci devono essere prescritti solo da un medico, ad esempio Finlepsin, Liozeral, ecc.);
• è necessario migliorare il metabolismo muscolare e neurale (puoi usare Berlition, Milgamma);
• se il paziente soffre di depressione;
• con aumento della salivazione;
• Per crampi dolorosi e dolori articolari vengono prescritti antidolorifici.

Ma nessuna cura, nessun metodo di prevenzione può prevenire, curare e rallentare il decorso di questo tipo di sclerosi.

La sindrome della sclerosi laterale amiotrofica richiede l’uso di qualcosa di più della semplice terapia farmacologica.

Se il paziente ha problemi con la deglutizione, viene trasferito al consumo di cibo macinato, all'uso di soufflé e piatti semiliquidi. A fine pasto il cavo orale viene igienizzato. Nei casi di problemi gravi si ricorre alla gastrotomia endoscopica percutanea, ovvero un'operazione che consente di alimentare il paziente attraverso un sondino.

Per prevenire la trombosi delle vene delle gambe, si consiglia al paziente di indossare bende elastiche. Quando si verificano infezioni, vengono prescritti antibiotici. Utile anche un massaggio speciale alle gambe e poi alle braccia.

I sintomi motori della sclerosi laterale amiotrofica possono essere leggermente corretti con l'aiuto di dispositivi ortopedici: scarpe, un bastone e poi un passeggino, un poggiatesta, un lettino funzionale. Tutto ciò è necessario quando al paziente viene diagnosticata la SLA.

Nella SLA, la malattia alla fine porta il paziente ad aver bisogno di un ventilatore. Ciò segnala la morte imminente del paziente. La ventilazione artificiale prolunga la vita per qualche tempo, anche se allo stesso tempo si verifica un prolungamento della sofferenza. Non è più possibile trattare il paziente in questa fase.

La diagnosi di SLA è una grave malattia neurologica. I pazienti affetti da SLA non hanno speranza di guarigione e sopravvivenza. Pertanto, è importante circondare un parente malato con cura e amore, oltre a rendergli la vita il più semplice possibile.

Una misteriosa malattia neurologica è la sclerosi laterale o amiotrofica, la cui abbreviazione accettata è SLA - malattia degenerativa dei motoneuroni. Nella letteratura russa può essere trovato sotto il nome della malattia di Charcot (Charcot-Kozhevnikov), le fonti in lingua inglese sono piene di un altro nome: la malattia di Lou Hering. Altri sinonimi di questa malattia:

• Atrofia muscolare (costantemente progressiva).
• Malattia ereditaria del motoneurone.
• Paralisi bulbare.

Questa malattia è considerata misteriosa non per l'abbondanza di nomi, ma perché né le sue cause sono completamente poco chiare, né sono stati trovati metodi di trattamento.

La malattia di Charcot si manifesta a qualsiasi età, i ragazzi e gli uomini sono più spesso colpiti.

Breve descrizione

La SLA è una malattia del sistema nervoso centrale che progredisce lentamente e si sviluppa a causa di danni ai motoneuroni. I motoneuroni (noti anche come motoneuroni) sono grandi cellule nervose responsabili della trasmissione degli impulsi nervosi ai muscoli, del tono muscolare e della coordinazione delle azioni motorie. Evidenziare:

1. Neuroni α, responsabili della contrazione dei muscoli scheletrici.
2. Ɣ Neuroni che innervano i recettori di stiramento.

Questi neuroni si trovano sia nella corteccia cerebrale (neuroni superiori o centrali) che nel midollo spinale, in particolare nelle corna anteriori e nei nuclei dei nervi cranici. E sono chiamati motoneuroni inferiori o periferici.

Il danno ai neuroni provoca la paralisi e quindi porta all'atrofia delle fibre muscolari e alla morte del paziente. Molto spesso, il paziente muore per insufficienza dei muscoli respiratori e insufficienza cardiaca. Meno comunemente, da un'infezione batterica del sistema respiratorio.

Possiamo dire che la sclerosi laterale amiotrofica è una malattia che trasforma il corpo di una persona nella sua prigione e quindi in un assassino. In prigione - perché con la perdita della capacità di prendersi cura di se stessi, muoversi e parlare, una persona non perde la lucidità mentale. La demenza si registra solo nell'1-2% dei casi. In un killer: poiché il corpo perde la capacità di eseguire movimenti respiratori, la coscienza svanisce a causa della mancanza di ossigeno. La persona sta semplicemente soffocando.

A seconda di quali neuroni iniziano a morire per primi, il quadro iniziale della malattia è leggermente diverso.

Cause

La SLA è l'accordo finale di una serie di reazioni patologiche generali associate a fattori noti e sconosciuti. In cinque casi su cento vengono tracciate tendenze ereditarie nello sviluppo della malattia di Charcot. In questa situazione, lo sviluppo del processo patologico è associato alla mutazione di un determinato gene situato sul cromosoma 21.

In altri casi, le ragioni dello sviluppo di questa malattia sono sconosciute (sono chiamate sporadiche, cioè isolate). In questo caso, fattori sconosciuti portano al lavoro dei neuroni in modalità potenziata, al loro esaurimento e alla morte.

Il sistema responsabile della produzione di acido glutammico gioca un ruolo significativo nello sviluppo della malattia.

Si chiama glutamotergico e la sua maggiore attività porta ad un eccesso di acido o del suo sale (glutammato). L’eccesso di glutammato fa sì che i neuroni diventino sovraeccitati e muoiano. Il paziente avverte contrazioni fibrillari (contrazioni rapide delle singole fibre muscolari). Ogni contrazione è un segno della morte di un motoneurone nel midollo spinale.

Le fibre muscolari che si stavano contraendo attivamente hanno perso la loro innervazione dopo la cessazione delle contrazioni. Cioè, non si contrarranno mai normalmente e moriranno nel tempo. Di conseguenza, una persona perde la capacità di muoversi e, col tempo, di respirare.

Poiché l'eziologia della malattia di Lou Hering non è del tutto compresa, i fattori di partenza per l'innesco del meccanismo di degenerazione vengono oggi considerati:

• Stress (a lungo termine o grave).
• Lesioni.
• Malattie (infettive, ipovitaminosi).
• Stress eccessivo (psicofisico).
• Lavorare con oggetti tossici, principalmente piombo.
• Fattori ambientali.
• Cattive abitudini (soprattutto il fumo).
• Elettro-shock.
• Resezione gastrica.
• Gravidanza.
• Altri fattori (ad esempio, gli scienziati trovano correlazioni tra pesticidi e sviluppo della SLA).

Gli scienziati hanno identificato il meccanismo genetico molecolare che innesca la sclerosi laterale amiotrofica. È associato alla mutazione di alcune proteine. Ma il modo in cui queste mutazioni influenzano il processo patologico non è ancora chiaro.

Classificazione

La caratteristica di classificazione per distinguere le diverse forme di patologia è la localizzazione del focus primario. Al momento è consuetudine distinguere 4 tipologie:

• Forma cerebrale o alta (i neuroni della corteccia cerebrale sono i primi ad essere colpiti).
• Forma bulbare (il danno inizia con i nervi cranici).
• Forma che inizia nella regione cervicale o toracica.
• Forma con esordio nella zona lombosacrale.

Se la malattia inizia nella zona cervicale, il paziente è disturbato dalla debolezza degli arti superiori e le mani smettono di funzionare, congelandosi in una posizione chiamata “zampa di scimmia”. Quasi la metà di tutti i casi della malattia si presenta in questa forma.

Se quello classico si sviluppa dalle parti inferiori della colonna vertebrale, le gambe ne soffrono. Circa il 20% dei casi si manifesta con sclerosi laterale amiotrofica lombosacrale.

Nella forma bulbare, i primi sintomi a comparire sono i disturbi del linguaggio - “nasalosità”. C'è anche un problema con la deglutizione, i muscoli della lingua si atrofizzano. Circa un quarto dei casi della malattia inizia con un danno al nervo glossofaringeo. E solo nel 2% circa dei casi “inizia dalla testa”, cioè si presenta in forma cerebrale. I primi segni di questa forma sono risate involontarie o pianti irragionevoli.

Alcuni esperti distinguono un'altra forma: diffusa o polinevrotica. Questa è la forma più grave, i suoi sintomi riflettono tutte le lesioni di tutti i gruppi precedenti.

Nelle fonti di informazione puoi trovare una definizione come sindrome della SLA. Questa malattia non si applica ai danni ai motoneuroni. Manifestazioni clinicamente simili possono essere causate dall'encefalite trasmessa dalle zecche (), da una serie di proteinemie o da altri disturbi.

Manifestazioni cliniche

La malattia di Charcot è ricca di sintomi che colpiscono gli arti, i muscoli facciali, l'apparato articolare e i segni piramidali. Una caratteristica della SLA è considerata il danno asimmetrico agli arti.

I primi sintomi di questa patologia possono essere suddivisi in tre grandi gruppi:

1. Debolezza dei muscoli delle estremità (braccia o gambe con piede cadente), aumento dei riflessi tendinei.
2. Contrazioni muscolari: fibrillare (singole fibre), fasciale (fasci di fibre).
3. Disturbi dell'articolazione, della deglutizione, scarsa espressione facciale (sintomi bulbari).

La diagnosi in una fase iniziale della malattia non viene sempre eseguita, poiché convulsioni e contrazioni muscolari, lievi disturbi del linguaggio sono caratteristici di molti altri disturbi. Ma col passare del tempo, le condizioni del paziente peggiorano:

• Si sviluppano gravi amiotrofie (disturbi nella nutrizione del tessuto muscolare causati da danni al motoneurone).
• Tali disturbi predominano nei muscoli estensori.
• Si verifica la paresi degli arti.

In questi casi, tutti i dubbi vengono fugati e il medico è fiducioso quasi al 100% nella diagnosi.

Nella fase iniziale:

1. Una persona si stanca rapidamente.
2. Il peso corporeo è notevolmente ridotto.
3. Il cielo sta cadendo.
4. I pazienti lamentano difficoltà a respirare.
5. Si sviluppa dispnea inspiratoria (difficoltà nell'inalazione).
6. Compaiono i sintomi della depressione.

I sintomi più evidenti della patologia dei motoneuroni sono i seguenti:

• Debolezza (generale e muscolare).
• Atrofia.
• Rafforzamento dei riflessi, sviluppo di riflessi patologici.
• Spasmi muscolari e condizioni spastiche.
• Abbassa il piede.
• Squilibrio dell'equilibrio.
• Disartria, disfagia.
• Disturbi respiratori.
• Risate e pianti incontrollabili.
• Disturbi depressivi.

Nonostante il fatto che l’intelligenza della maggior parte dei pazienti non ne soffra, la “reclusione” nel proprio corpo non può che influenzare la psiche del paziente.

Una chiara consapevolezza di ciò che sta accadendo, dell'inevitabilità della fine e dell'assenza di una terapia efficace porta alla depressione, in alcuni casi pronunciata e che richiede una correzione farmacologica.

Diagnostica

La SLA è una malattia che viene diagnosticata per esclusione. Ciò significa che non esistono metodi che consentano di determinare questa patologia.

Per stabilire una diagnosi vengono effettuati numerosi studi (di laboratorio e strumentali) che consentono di escludere altre patologie con sintomi simili. E solo quando si escludono tutte le malattie si fa la diagnosi di “sclerosi laterale amiotrofica”. A volte con il prefisso “lento” o indicante la forma della patologia (cervicale, bulbare, ecc.).

I principali metodi diagnostici applicabili in caso di SLA:

• Raccolta anamnestica.
• Visita del paziente, evidenziazione dei sintomi principali, dei riflessi patologici e conduzione di test di coordinazione (sia statici che dinamici).
• Metodi di laboratorio.
• Test neuropsicologici.
• Ago EMG (miografia), risonanza magnetica, TC.

I metodi di laboratorio per diagnosticare la SLA includono:

1. Esame del sangue (biochimica generale e del sangue).
2. Impostazione delle reazioni sierologiche di Wasserman.
3. Determinazione degli anticorpi contro l'HIV e altri.
4. Analisi del liquido cerebrospinale.
5. Analisi genetica molecolare per rilevare mutazioni di alcuni geni.

I metodi strumentali e l'esame da parte di uno specialista consentono di escludere patologie con sintomi simili e determinare se sono presenti sintomi bulbari, valutare il tono e la forza muscolare e la qualità delle funzioni bulbari.

Secondo le regole approvate dall'Associazione Internazionale dei Neurologi, per fare una tale diagnosi, devono essere rilevati diversi gruppi di segni. Innanzitutto, le manifestazioni cliniche del danno del motoneurone centrale. In secondo luogo, manifestazioni simili di danno ai neuroni inferiori, inclusa la presa in considerazione dei dati elettrofisiologici. E in terzo luogo, la presenza di progressione della lesione in un'area limitata o in più aree di innervazione.

Di solito la decisione di confermare tale diagnosi viene presa collettivamente.

Trattamento

Attualmente non esiste una terapia adeguata per la SLA. L'obiettivo principale che i medici perseguono oggi è rallentare il corso del processo patologico, influenzare i sintomi della patologia e preservare la capacità dei pazienti di svolgere un'attività fisica minima e di prendersi cura di se stessi. In caso di danni alla zona lombare è addirittura possibile mantenere una qualità di vita stabile. Il resto della terapia è sintomatico.

L'unico farmaco che può rallentare in modo affidabile la malattia di Lou Hering è il farmaco Riluzolo. Riduce il rilascio di glutammato e quindi aumenta la durata della vita dei neuroni, ma non per molto. Questo farmaco può prolungare la vita del paziente di 1-3 mesi. È prescritto per tutta la vita, ma solo se è confermato in modo affidabile che si sta sviluppando la sclerosi laterale amiotrofica.

L'assunzione del farmaco Riluzolo viene effettuata sotto la supervisione di un medico. Ogni dieci giorni all'anno viene effettuato un esame del sangue biochimico per monitorare la funzionalità epatica.

Abbiamo provato a trattare questa patologia con altri metodi:

• Con l'aiuto di rilassanti muscolari.
• Immunomodulatori.
• Anticonvulsivanti.
• Antiossidanti.
• Medicinali destinati al trattamento del parkinsonismo.

Ma sfortunatamente, tale trattamento non ha risultati positivi convincenti.

Sollievo dalla condizione

La terapia palliativa, cioè il trattamento che allevia le condizioni del paziente e migliora la qualità della vita, ma non aiuta a curare la malattia, ha lo scopo di mantenere il metabolismo nei muscoli atrofizzati. E prima di tutto vengono prescritti farmaci a base di levocarnitina. Antidepressivi, tranquillanti e altri farmaci possono essere prescritti per alleviare le condizioni del paziente.

All'estero viene utilizzato il metodo terapeutico HAL. Questa è una speciale tuta robotica controllata da impulsi cerebrali. Con il suo aiuto:

1. Alcune funzioni motorie vengono ripristinate in una certa misura.
2. Il dolore neuropatico è ridotto.
3. La qualità della vita umana migliora.

Ma anche questa tecnica non offre la possibilità di guarire una persona. È vero, rallenta lo sviluppo della malattia, il che non è male.

La terapia con cellule staminali è considerata un metodo promettente nel trattamento di una malattia terribile come la sclerosi laterale amiotrofica. Ma questa tecnica è controversa per ragioni etiche e oggi è solo nella fase di studio di queste cellule. Pertanto il significato terapeutico dell'utilizzo delle cellule staminali per il trattamento di questa patologia è attualmente sconosciuto.

Non appena la sclerosi laterale amiotrofica inizia a svilupparsi, si consiglia ai pazienti di passare a indossare scarpe ortopediche e acquisire un bastone.

Ciò è necessario per facilitare i movimenti e ridurre il rischio di lesioni, che rendono impossibile muoversi liberamente.

Previsione

La prognosi per la malattia di Charcot è sfavorevole. Se il paziente necessita di ventilazione artificiale e tracheostomia, questo è un segno di morte imminente. Gli esperti sconsigliano di collegare un ventilatore a causa di difficoltà tecniche e possibili complicazioni, la prima delle quali è la polmonite.

Approssimativamente quanto tempo è assegnato al paziente:

1. La durata della vita di un paziente con patologia di tipo cerebrale è di circa 2-3 anni.
2. I pazienti con la forma bulbare vivono un po' più a lungo - circa 3-4 anni.
3. La sclerosi laterale cervicotoracica dà leggermente più tempo - più di 5 anni.
4. La durata della malattia all'esordio della patologia nella zona lombare è di circa 2-3 anni.

Queste scadenze sono approssimative: potrebbero essere più o meno. Ciò dipende dalle caratteristiche del corpo del paziente e dalla cura per lui. Si possono trovare anche dati su centenari malati che hanno convissuto con questa patologia per circa una dozzina di anni.

La sclerosi laterale amiotrofica è una grave malattia neurologica che causa debolezza muscolare, disabilità e infine la morte. La SLA è spesso chiamata malattia di Lou Gehrig, dal nome del famoso giocatore di baseball a cui fu diagnosticata la malattia nel 1939. In alcuni paesi, i termini SLA e malattia dei motoneuroni sono talvolta usati in modo intercambiabile.

In tutto il mondo, la SLA colpisce 1-3 persone su 100.000. Nella stragrande maggioranza dei casi, dal 90 al 95% dei casi di questa malattia, i medici non sono in grado di spiegarne la causa. Solo nel 5-10% dei casi viene tracciata la determinazione genetica. La SLA spesso inizia con crampi muscolari a un braccio o a una gamba e difficoltà a parlare. In definitiva, la SLA interrompe il controllo dei muscoli responsabili dei movimenti respiratori della deglutizione.

Sintomi

I primi sintomi della SLA includono:

• Difficoltà a sollevare l'avampiede e le dita dei piedi (piede cadente)
• Debolezza muscolare della gamba, del piede o della caviglia
• Debolezza nelle braccia e compromissione delle capacità motorie delle mani
• Problemi di linguaggio o problemi di deglutizione
• Crampi muscolari e contrazioni (fibrillazioni) alle braccia, alle spalle e alla lingua

La malattia spesso inizia nelle braccia, nelle gambe o negli arti e poi si diffonde ad altre parti del corpo. Con l'inizio della malattia, i sintomi iniziano a progredire, i muscoli si indeboliscono e quindi si verifica la paralisi. Alla fine, c'è una violazione degli atti di masticazione, deglutizione e respirazione.

Cause

Nella sclerosi laterale amiotrofica, le cellule nervose che controllano il movimento (motoneuroni) iniziano a morire gradualmente, il che porta ad un graduale indebolimento dei muscoli e alla loro atrofia. La SLA è ereditaria nel 5-10% dei casi. In altri casi, la SLA sembra manifestarsi spontaneamente.
Attualmente sono allo studio diverse possibili cause della SLA, tra cui:

• Mutazione genetica. Diverse mutazioni genetiche possono portare a forme ereditarie di SLA.
• Disturbi biochimici. I pazienti affetti da SLA presentano tipicamente livelli elevati di glutammato (un neurotrasmettitore chimico del sistema nervoso). Come è noto, una maggiore quantità di questo neurotrasmettitore ha un effetto tossico su alcune cellule nervose.
• Risposta immunitaria compromessa. A volte il sistema immunitario umano inizia a percepire le proprie cellule come estranee e le attacca, il che porta allo sviluppo di reazioni autoimmuni e al danneggiamento delle cellule bersaglio. È anche possibile un tale meccanismo per l'insorgenza della SLA.
• Presenza di proteine ​​anomale. La produzione di proteine ​​anormali e il loro successivo accumulo provoca infine la morte delle cellule nervose.

Fattori di rischio

I principali fattori di rischio per la SLA includono:

• Eredità. Fino al 10% dei pazienti eredita questa malattia dai genitori. Se i genitori hanno questa malattia, il rischio nei bambini è del 50%.
• Età. La SLA è più comune nelle persone di età compresa tra 40 e 60 anni.
• Pavimento. Al di sotto dei 65 anni, il rischio di questa malattia è maggiore negli uomini. La differenza di genere scompare dopo i 70 anni. È possibile che la SLA, come altre malattie, sia causata da una specifica combinazione di fattori ambientali in persone che hanno già una predisposizione genetica alla malattia. Ad esempio, alcuni studi sul genoma umano hanno identificato numerose variazioni genetiche comuni nei pazienti affetti da SLA che potrebbero rendere una persona più suscettibile alla malattia.

I fattori ambientali che aumentano il rischio di questa malattia includono:

• Fumare. A quanto pare, le statistiche indicano che la sclerosi laterale amiotrofica si verifica 2 volte più spesso nei fumatori rispetto ai non fumatori. Più lunga è la storia del fumo, maggiore è il rischio. D’altra parte, smettere di fumare può in definitiva ridurre questo aumento del rischio.
• Intossicazione da piombo. Alcune prove suggeriscono che l’esposizione al piombo durante il lavoro in occupazioni pericolose può essere associata allo sviluppo della SLA.
• Servizio militare. Ricerche recenti mostrano che le persone che hanno prestato servizio militare corrono un rischio maggiore di sviluppare la sclerosi laterale amiotrofica. Non è noto quale sia esattamente il fattore provocante nelle persone durante il servizio militare (lesioni, attività fisica, infezioni o esposizione a sostanze nocive).

Complicazioni

Con il progredire della malattia, i pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica manifestano le seguenti complicazioni.

• Problemi respiratori. La SLA alla fine paralizza i muscoli coinvolti nella respirazione. Per combattere questi disturbi si utilizzano dispositivi che vengono utilizzati solo di notte per prevenire l'apnea notturna (creano una pressione positiva costante nelle vie aeree). Negli stadi terminali della SLA, viene utilizzata una tracheotomia (un foro creato chirurgicamente nella laringe) per fornire il collegamento ai ventilatori che eseguono la respirazione.
  La causa più comune di morte nei pazienti affetti da SLA è l'insufficienza respiratoria, che di solito si sviluppa entro tre-cinque anni dalla comparsa dei primi sintomi.
• Problemi alimentari. Quando i muscoli responsabili della deglutizione sono coinvolti nel processo, si verificano malnutrizione e disidratazione. Esiste anche un aumento del rischio di aspirazione di liquidi alimentari, che può causare polmonite. L’alimentazione tramite sonda riduce il rischio di tali complicazioni
• Compromissione intellettuale. Alcuni pazienti affetti da SLA hanno problemi di memoria e di capacità decisionale e alla fine viene loro diagnosticata la demenza frontotemporale.

Diagnostica

Se compaiono alcuni dei primi sintomi di malattie neuromuscolari, dovreste contattare il vostro medico, che, se necessario, vi indirizzerà per un consulto con un neurologo. Ma anche una visita tempestiva dal neurologo non garantisce che la diagnosi venga fatta immediatamente, poiché ci vuole del tempo per verificare la diagnosi. Il neurologo sarà interessato all'anamnesi e allo stato neurologico.

• Riflessi
• Forza muscolare
• Tono muscolare
• tatto e visione
• Coordinazione

La sclerosi laterale amiotrofica è abbastanza difficile da diagnosticare nelle fasi iniziali, poiché i sintomi sono simili ad altre malattie neurologiche. Vengono utilizzati i seguenti metodi diagnostici:

• Elettroneuromiografia. Questo metodo consente di misurare i potenziali elettrici nei muscoli e la conduzione degli impulsi lungo le fibre nervose e i muscoli. Per la miografia, vengono inseriti nel muscolo degli elettrodi ad ago, che consentono di registrare l'attività elettrica nei muscoli, sia a riposo che durante la contrazione muscolare. L'elettroneurografia consente di studiare la conduzione lungo le fibre nervose. Per questo test, gli elettrodi vengono applicati alla pelle sopra il nervo o il muscolo da testare. Una piccola corrente elettrica viene fatta passare attraverso gli elettrodi e viene determinata la velocità dell'impulso.
• risonanza magnetica. Questo metodo utilizza un potente campo magnetico e consente la visualizzazione dettagliata di vari tessuti, compreso il tessuto nervoso.
• Esami del sangue e delle urine. Le analisi di laboratorio di campioni di sangue e urina possono aiutare il medico a escludere altre possibili cause dei sintomi.
• Biopsia muscolare. Se vi è il sospetto di una malattia muscolare, può essere prescritta una biopsia muscolare. Durante questa procedura, un pezzo di tessuto muscolare viene rimosso ed eseguito in anestesia locale. Il campione di tessuto viene quindi inviato per il test.

Trattamento

Dato che i processi della sclerosi laterale amiotrofica non possono essere invertiti, il trattamento mira a rallentare la progressione dei sintomi.

Trattamento farmacologico. Il farmaco riluzolo (RILUTEK) è il primo e unico farmaco approvato per rallentare la SLA. Il farmaco ha un effetto inibitorio sulla progressione della malattia in alcuni pazienti, possibilmente riducendo il livello di glutammato, una sostanza che funge da mediatore nel sistema nervoso e il cui livello è spesso elevato nei pazienti affetti da SLA. Inoltre è possibile prescrivere altri farmaci per ridurre sintomi come stitichezza, crampi muscolari, affaticamento, ipersalivazione, dolore, depressione.

Terapia fisica. L'esercizio fisico sotto la supervisione di un medico fisioterapista consente di mantenere per un periodo più lungo la forza muscolare e l'ampiezza di movimento, l'attività del sistema cardiovascolare e di migliorare il benessere generale.

L'uso di un deambulatore o di una sedia a rotelle consente inoltre di mantenere un certo range di movimento.

Aiuto psicologico. L’aiuto di uno psicologo è spesso necessario a causa della consapevolezza del paziente dell’incurabilità della malattia. Sebbene in alcuni casi l'aspettativa di vita possa superare i 3-5 anni e raggiungere i 10 anni.