A una persona È comune provare emozioni- sia piacevole che non così piacevole.

Di norma, una persona è consapevole di ciò che sente, poiché ha la capacità di riconoscere le sue esperienze e sa descriverle.

Ma c'è chi non può né riconoscere né esprimere le proprie emozioni in parole.

Come si chiama questo fenomeno? Diamo un'occhiata alle definizioni di concetti di base, cause, sintomi, prognosi e metodi di trattamento.

Cos’è uno stato di deprivazione emotiva? Scoprilo dal nostro.

Come si chiamano queste persone?

Nella vita di tutti i giorni, le persone prive di emozioni sono chiamate insensibili, indifferenti, dalla pelle spessa, aride, senz'anima, fredde, indifferenti, insensibili, ciniche.

Da un punto di vista scientifico tali individui sono considerati alessitimici.

Alessitimiaè un disturbo in cui una persona non è in grado di esprimere le proprie emozioni a parole.

Gli alessitimici si distinguono per la loro natura conflittuale, scarsa resistenza allo stress e scarsa immaginazione. Spesso incontrano problemi formati sulle emozioni umane.

Individui sani vivere intensamente le emozioni, sono in grado di riconoscerli e comprenderli, il che significa .

Poiché la persona alessitimica non è consapevole delle sue esperienze, non è in grado di trovare un approccio competente per eliminarle. Queste persone guardano il mondo con ostilità e non sanno come reagire normalmente.

Non ce l'hanno nessuna motivazione, nessuna guida morale, nessun obiettivo che appare sotto l'influenza di stimoli emotivi positivi.

Definizione dei concetti

Rigidità emotiva si manifesta nel fatto che l'individuo mostra reazioni emotive a tutti i tipi di stimoli in modo debole, molto selettivo e in un ambito ristretto.

Ottusità emotiva- questo è uno stato mentale speciale in cui una persona esprime molto debolmente o perde completamente le emozioni più elevate (simpatia, rispetto, tolleranza, tatto, modestia, onestà, coscienziosità, ecc.).

Freddezza emotivaè un disturbo in cui un individuo non prova affatto emozioni o la loro espressione è indebolita.

A stupore emotivo sotto l'influenza di intense esperienze mentali (paura, orrore, pericolo per la vita), si verifica uno stato in cui l'attività affettiva e l'attività motoria sono bloccate e il processo di pensiero rallenta.

Depressione emotiva- uno stato mentale patologico, caratterizzato da perdita di interesse per tutto ciò che lo circonda, deterioramento del benessere.

Una persona priva di emozioni: perché è così?

Una persona priva di emozioni o poco emotiva: perché è così?

Alcuni considerano l'alessitimia una malattia, altri credono che lo sia tratto della personalità. L’alessitimia viene convenzionalmente divisa in primaria e secondaria.

Primario causata da difetti congeniti che si verificano durante lo sviluppo del feto, la nascita di un bambino e il passaggio delle prime malattie infantili.

Secondarioè causato da ragioni che possono manifestarsi in un'età più cosciente:

• esperienze traumatiche;
• situazioni stressanti;
• disordini mentali.

Alcuni esperti vedono le cause di questa malattia negli aspetti correlati cultura pubblica.

Una persona non è istruita, gli manca una cultura sociale, un'educazione elementare in cui possa studiare se stessa, le sue emozioni e i modi di esprimerle.

Perché non ci sono abbastanza emozioni nella vita?

Secondo gli psicoanalisti si considera l'alessitimia ottusità emotiva, sviluppandosi come reazione difensiva a un certo fattore negativo. Per tutta la vita, una persona affronta costantemente situazioni stressanti.

Se non è in grado di superarli, si verifica una dipendenza graduale. L'assenza di una reazione emotiva a ciò che sta accadendo funge da meccanismo di difesa della psiche umana.

La causa dell'alessitimia può essere l'una o l'altra concetti di educazione, attraverso la quale l'individuo ha dovuto passare in tenera età.

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Affermazioni come “gli uomini non dovrebbero piangere”, “l’esibizione pubblica delle emozioni è il massimo dell’indecenza” possono portare allo sviluppo della capacità di sopprimere i propri sentimenti.

Non dovremmo dimenticare quei casi in cui mostriamo emozioni punito o vittima di bullismo.

Ad esempio, un bambino viene sgridato per aver pianto o riso forte, gli amici si prendono gioco dei suoi sentimenti più sinceri.

Tale esperienza costringe a non manifestare i propri sentimenti e addirittura a ignorarli completamente. per evitare il ridicolo e il biasimo.

Ottusità emotiva: sintomi

Come riconoscere l'ottusità emotiva?

Da un lato, alessitimico attrae con una visione sobria della vita. Ma, d'altra parte, non ha alcuna familiarità con l'intimità che si forma tra le persone a livello sensoriale-emotivo.

Ottusità emotiva dei genitori - conseguenze:

Diagnosi

La mancanza di emozioni di per sé non è una malattia, ma può spesso essere un segno di alcune malattie o disturbi mentali:

Comunque sia, la diagnosi può solo essere stabilita psichiatra o psicoterapeuta.

Previsione

Emotività non influisce in alcun modo sull’aspettativa di vita, ma la qualità dell’esistenza si riduce.

La prognosi è questa: una vita misera da sola, priva di colori vivaci e di momenti gioiosi.

Prima di tutto, è difficile per un individuo comprendere se stesso. Sembra provare sentimenti, ma non lo riempiono dell'energia che ricevono le persone normali.

Le emozioni positive motivano, le emozioni negative ti permettono di sentirti minacciato e di imparare da determinate situazioni. Una persona che soffre di alessitimia ne è privata.

La comunicazione si deteriora notevolmente. Una persona non può mostrare le proprie emozioni e dare una reazione adeguata alle osservazioni degli altri. Umano incapace di compassione, di conseguenza diventa secco e senz'anima.

L'approccio logico non è sempre efficace: l'individuo è considerato egoista e spietato.

Le persone intorno a te non capiscono come comunicare con qualcuno che non mostra emozioni né ne discute.

Si impoverisce perché semplicemente non ci sono persone nella vita della persona che sono pronte ad accettarla senza intimità emotiva. Il risultato dell’alessitimia è un’esistenza monotona e di routine.

La vita è così prevedibile, che viene letteralmente verificato passo dopo passo, poiché l'individuo non è in grado di ritrovarsi in situazioni in cui agisce sotto l'influenza delle emozioni.

Da un lato, questo, ovviamente, ti libera da difficoltà impreviste, ma, dall'altro, non c'è la possibilità di vivere situazioni non familiari.

Cosa fare?

Nessuna emozione: cosa fare? Cause sconosciute di alessitimia portano a un trattamento inadeguato.

Nel caso dell'alessitimia primaria è abbastanza difficile prescrivere una terapia: ad un certo punto si è verificata una deviazione ed è quasi impossibile riconoscerla.

Il trattamento avrà effetto se si tratta di alessitimia secondaria. Tenendo conto delle cause della freddezza emotiva, il medico adotta misure per eliminarla. Le tecniche più comunemente utilizzate sono:

• Terapia della Gestalt;
• suggerimento;
• terapia psicodinamica;
• ipnosi;
• arteterapia.

Devi essere paziente durante il processo di trattamento perché i risultati saranno evidenti solo dopo un po’.

Le tecniche si rivelano molto efficaci quando una persona mostra la sua componente creativa, perché lui ha una stretta connessione con la manifestazione dei sentimenti.

È auspicabile che l'individuo crei opere quanto più colorate e interessanti possibile.

Innanzitutto il lavoro si svolge con l'espressione delle emozioni, poi con la loro comprensione e riconoscimento. L'individuo deve descrivere i suoi sentimenti utilizzando il proprio vocabolario e vari materiali. È altrettanto importante osservare le emozioni degli altri.

I medicinali vengono utilizzati solo in caso di depressione e malattie associate alla psicosomatica. Sopprimono le esperienze ed eliminano i segni fisiologici.

Ma il lavoro di un terapeuta è ancora necessario perché l'accento è posto sui pensieri e sulle esperienze coscienti. Gioca un ruolo significativo sonno sano e alimentazione equilibrata.

Non dobbiamo dimenticare che il risultato del trattamento dipende, prima di tutto, dal desiderio della persona stessa di aprire a se stessa e agli altri il suo mondo di sentimenti.

Molto spesso, questo disturbo mentale è concomitante con malattie come la schizofrenia, l'epilessia, vari tipi di nevrosi e la depressione clinica. Qualunque cosa facciano le persone che soffrono di anedonia, non sono ancora in grado di provare emozioni positive, niente le rende felici.

Come suggeriscono gli scienziati, l’anedonia si verifica quando il sistema mentale di autostima di una persona smette di funzionare e viene bloccato per un motivo o per l’altro. Spesso questo disturbo è una conseguenza della sindrome post-traumatica, ad esempio i partecipanti alla guerra, avendo visto abbastanza morte, dolore e ferite, diventano meno sensibili al piacere; la loro psiche, mentre li protegge dalle cattive emozioni, blocca anche quelle buone.

Proprio come con la depressione clinica, una persona non può far fronte all'anedonia da sola, con l'aiuto del riposo e del divertimento. Poiché si tratta di una conseguenza di problemi mentali, è necessario trattare la malattia di base e l'anedonia scomparirà da sola.

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Oggi la scienza conosce una serie di disturbi molto reali che nemmeno i più grandi ipocondriaci e sognatori riescono a inventare.

Oltre ai sintomi scioccanti, queste malattie sono anche poco studiate. Il loro trattamento è impossibile o inefficace, almeno in questa fase dello sviluppo medico.

Morbo di Morgellons

Tutti conoscono la situazione in cui "ti viene la pelle d'oca sulla pelle". Quelli con la malattia di Morgellons descrivono la loro condizione come segue: forte prurito e una sensazione acuta che gli insetti strisciano sotto la pelle. La causa della condizione non è chiara.

Quando si guardano i pazienti affetti da questa malattia, si ricordano scene di film dell'orrore: tutto il corpo delle persone prude, poi compaiono ascessi e da essi iniziano a uscire ... fili multicolori e granelli scuri come sabbia. Le ferite guariscono, lasciando cicatrici e cicatrici, ma presto compaiono in un altro posto.

Come risultato dei test, si è scoperto che ciò che usciva dai pazienti non erano fibre tessili, né capelli, e nemmeno insetti, ma una sostanza sconosciuta che ha avuto origine nel corpo a seguito di un'infezione sconosciuta.
I fili sono stati offerti agli scienziati forensi per l'esame e la sostanza è stata sottoposta ad esame spettroscopico. Ma non era una delle 800 fibre presenti nel database. Il risultato è rimasto zero: la struttura e la composizione del filo non corrispondevano a nessuna delle 90mila sostanze organiche!

La malattia di Morgellons presenta anche altri sintomi: diminuzione della capacità mentale, stanchezza cronica, depressione, perdita di capelli e spasmi muscolari.

Alcuni medici sono propensi a credere che questo non sia altro che frutto dell’immaginazione dei pazienti. Ma che dire dei fili multicolori in questo caso? Altri sostengono che il morbo di Morgellons sia un nuovo tipo di arma biologica.

La sindrome di Cotard

Questa è una condizione rara in cui le persone pensano di essere morte o che alcune parti del loro corpo siano morte. Secondo un articolo pubblicato sul Journal of Neuroscience, i pazienti potrebbero credere che anche la loro anima sia morta.

Nel 1880, il neurologo francese Cotard descrisse per la prima volta questa variante del delirio sotto il nome di delirio di negazione. Successivamente la sindrome prese il suo nome. Alcuni psichiatri parlano della sindrome di Cotard come di un'immagine speculare dei deliri maniacali di grandezza.

Una persona affetta da questa malattia si sente morta o inesistente. Sente di aver perso la vitalità, il sangue e gli organi interni e pensa che le sue viscere si stiano decomponendo. Ciò può essere dovuto a depressione o grave ritardo mentale.
I deliri nella sindrome di Cotard sono caratterizzati da affermazioni vivide, assurde e grottescamente esagerate su uno sfondo di affetto ansioso. Le lamentele tipiche dei pazienti sono, ad esempio, che gli intestini sono marci o che il paziente è il più grande criminale della storia dell'umanità.

La struttura della sindrome di Cotard è dominata da idee di negazione del mondo esterno. A volte i pazienti affermano che dovranno affrontare le punizioni più severe per tutto il male che hanno portato all'umanità. O che tutto intorno morisse e la Terra fosse vuota.

Sindrome di Ehlers-Danlos

Questa malattia è caratterizzata dalla capacità di piegare gli arti in direzioni impossibili per le persone normali. Le persone con la sindrome di Ehlers-Danlos hanno anche la pelle iperelastica. La metà dei pazienti presenta mutazioni genetiche.

La sindrome è una delle malattie ereditarie del tessuto connettivo più comuni. Si verifica con una frequenza di 1 caso ogni 100.000 nati. Il sintomo principale è un cambiamento nelle proprietà della pelle, che si manifesta nella sua maggiore estensibilità e leggera vulnerabilità. La pelle di queste persone è sottile e fragile. Può essere alzato di 2 centimetri nei punti in cui ciò è praticamente impossibile in una persona sana. Anche con un trauma minimo alla pelle, si verificano ferite “lacerate” che guariscono molto lentamente.

Malattia di Urbach-Wiethe

Una malattia genetica estremamente rara in cui una persona non prova un senso di paura e non percepisce nemmeno le fonti di pericolo mortale come una minaccia. Gli scienziati hanno dimostrato che tale deviazione è associata alle strutture a forma di mandorla nel cervello. Questa scoperta potrebbe essere utile nel trattamento del disturbo da stress post-traumatico. Ma i medici non hanno ancora capito come spaventare queste persone “clinicamente impavide”.

Sindrome da eccitazione sessuale persistente

Per le persone sensibili a questa malattia, l’orgasmo porta più sofferenza che piacere. Il fatto è che succede loro spesso e, inoltre, ovunque e in qualsiasi momento. È interessante notare che la sindrome è stata diagnosticata per la prima volta nel 2001 e si osserva prevalentemente nelle donne. È caratterizzato da ipersensibilità, motivo per cui la minima pressione esterna può causare l'orgasmo. La causa della malattia non è stata stabilita.

Sindrome di Stendhal

Un'altra malattia insolita in cui una persona sperimenta grave ansia, tremore, allucinazioni e vertigini quando guarda... oggetti d'arte. In senso figurato, guardando un dipinto di Raffaello, potrebbe perdere conoscenza.

La sindrome prende il nome dallo scrittore francese del XIX secolo Stendhal, che descrisse i suoi sentimenti durante una visita a Firenze: “Quando uscii dalla Chiesa di Santa Croce, il mio cuore cominciò a battere, camminavo, temendo di crollare a terra.. .”

Sintomi simili possono essere causati non solo dalle opere d'arte, ma anche dalla bellezza dei fenomeni naturali, degli animali, degli uomini e delle donne. Il trattamento per la sindrome di Stendhal non è descritto, poiché la malattia è estremamente rara e si verifica solo in prossimità di opere d'arte e altri fenomeni meravigliosi, di cui non ce ne sono così tanti intorno a noi. Pertanto, la malattia quasi non interferisce con una vita piena. Non è chiaro se valga la pena trattare la sindrome che si manifesta nelle nature sensibili per eccesso di bellezza?

Progeria

Un difetto genetico molto raro, caratterizzato da un complesso di cambiamenti nella pelle e negli organi interni causati dall'invecchiamento precoce del corpo. Le forme principali sono la progeria infantile - sindrome di Hutchinson-Gilford e la progeria adulta - sindrome di Werner.

La progeria negli adulti si manifesta con cambiamenti senili della pelle e dei muscoli scheletrici, sviluppo di cataratta e arteriosclerosi prematura; Si osserva più spesso negli uomini di età compresa tra 20 e 30 anni.

La progeria infantile è caratterizzata da nanismo proporzionale, assenza di tessuto sottocutaneo e fratture patologiche ricorrenti.
Fino all'inizio del 21 ° secolo, non è stata condotta alcuna ricerca speciale sulle cause della progeria; si credeva che nessun farmaco potesse curare questa terribile malattia. Ma la scienza non si ferma. Ora i ricercatori sono strettamente impegnati nello studio delle cause che causano la progeria.

"Muscoli di pietra"

L'inglese Robert Kinghorn, 55 anni, soffre di una rara malattia genetica in cui il corpo forma uno scheletro secondario e trasforma i muscoli in ossa. I medici chiamano questa malattia fibrodisplasia ossificante progressiva (POF).

Ad oggi non esistono metodi per curare questa malattia, che colpisce circa 2,5mila persone nel mondo. In tali pazienti, si verifica una crescita spontanea del tessuto osseo nelle aree delle articolazioni e dei muscoli, a seguito della quale la persona perde la capacità di muoversi e semplicemente "si trasforma in pietra" - proprio come nelle fiabe spaventose che ci hanno spaventato in infanzia.

Robert ha ricevuto la terribile diagnosi quando aveva due anni. Quindi Kinghorn dovette scegliere tra stare in piedi o seduto per il resto della sua vita. Decise che era meglio stare in piedi e da allora non si è più seduto. I medici avevano previsto una morte rapida per il paziente. Ma si è rivelato un uomo dal carattere forte ed è ancora vivo.

I bambini che sviluppano questa condizione nascono normali, ad eccezione della formazione anormale degli alluci. Nel corso del tempo sviluppano tumori che, cambiando posizione sul corpo, paralizzano progressivamente il corpo. I medici stanno attualmente cercando il gene POF. Il suo isolamento potrebbe portare alla scoperta di metodi per curare le “persone di pietra”.

La sindrome di Alice nel Paese delle Meraviglie

Si scopre che questo accade! Con questo disturbo neurologico, una persona non distingue gli oggetti in base alle dimensioni, considerando tutto minuscolo - micropsia o enorme - macropsia. Molto spesso, questa sindrome è provocata dall'assunzione di farmaci allucinogeni o dalla presenza di un tumore nel cervello.

La malattia fu notata per la prima volta dal dottor Lippman nel 1952.
Le persone con la sindrome di Alice nel Paese delle Meraviglie vedono cose completamente diverse da ciò che sono realmente. Ad esempio, la maniglia potrebbe sembrare grande quanto la porta stessa, il pavimento potrebbe sembrare verticale e le pareti della stanza si avvicineranno l'una all'altra e praticamente si uniranno. Nella loro mente, sedie e tavoli possono volare in aria e persino ballare il valzer. Spesso queste persone vedono gli oggetti molto più piccoli di quanto non siano in realtà. La percezione visiva cambia così tanto che una persona perde completamente il controllo sulla realtà.

Come nella fiaba di Lewis Carroll “Alice nel Paese delle Meraviglie”, i pazienti non capiscono cosa sta realmente accadendo e cosa immaginano solo. C'è anche un'ipotesi: l'autore del libro soffriva di emicrania, prima dell'attacco della quale iniziò a sperimentare la micropsia.

Esistono numerose cause di micropsia: emicrania, epilessia, schizofrenia, febbre. La sindrome si verifica anche quando si assumono droghe allucinogene, LSD e talvolta sotto l'influenza di marijuana.

Sindrome della mano aliena

La malattia, chiamata anche “mano anarchica”, è un disturbo neuropsichiatrico costituito da una ridotta capacità di compiere movimenti mirati. Con esso, una o entrambe le mani agiscono "da sole", indipendentemente dalla volontà del proprietario. A volte questo è accompagnato da attacchi di epilessia. Un altro nome per la sindrome è la malattia del dottor Stranamore, in onore dell'eroe del film "Il dottor Stranamore" che ne soffriva, la cui mano si alzò spontaneamente in un saluto nazista.

Nel 1998, una rivista dedicata alla neurochirurgia ha pubblicato la storia di una donna la cui mano sinistra... l'ha strangolata involontariamente e l'ha colpita in faccia!

Se la mano fa movimenti caotici, colpisce il suo proprietario o pizzica, non è poi così male. A volte inizia a discutere con il proprietario, ad esempio quello "buono" allaccia un laccio delle scarpe e quello "cattivo" lo scioglie.

Alcuni sostengono che la "mano anarchica" agisce sotto l'influenza dell'inconscio, come se mostrasse l'atteggiamento profondo di una persona verso determinate cose o azioni. Gli psichiatri spiegano questa sindrome con disturbi nell'interazione tra gli emisferi del cervello.

Articoli di genetica

Insensibilità al dolore

2012-08-02

Il dolore è una sensazione dolorosa e spiacevole, e talvolta un vero tormento.. La vita senza tale sofferenza sembrerebbe solo un sogno. Quanto sarebbe più comodo per chiunque se non avesse mai mal di testa o mal di stomaco e, se fosse ferito, potrebbe facilmente sopportare qualsiasi operazione senza anestesia. Nel frattempo, tali fantasie sono buone solo in teoria, perché in pratica il dolore è il nostro indicatore personale di pericolo, un segnale luminoso che indica l'insorgenza di disturbi nel corpo. Senza questo sistema di allarme, una persona rischia di procurarsi gravi danni senza nemmeno accorgersene.

La triste storia dei fratelli Pete- ottima conferma di quanto sopra. I piccoli americani sono nati con una rara malattia di insensibilità congenita al dolore. I genitori si sono accorti che qualcosa non andava quando uno dei bambini si è danneggiato gravemente la bocca: gli sono scoppiati i denti e con essi si è letteralmente masticato la lingua. A proposito, l'assenza di labbra o parte della lingua è un problema molto comune per le persone con una malattia simile. In clinica, i pediatri hanno bruciato la pelle della gamba del bambino finché non si è formata una bolla, gli hanno iniettato diversi grandi aghi medici nella colonna vertebrale, ma il piccolo non ha nemmeno pianto. La diagnosi è diventata ovvia. La vita di due ragazzini che non sentono dolore è stata complicata dal fatto che sono nati in una famiglia di contadini. Nelle zone rurali, i ragazzi si procuravano continuamente lesioni, a volte molto gravi (ad esempio fratture aperte). I ragazzi mancavano la scuola ed erano costantemente in ospedale. I vicini “di buon cuore”, che non sapevano della malattia dei bambini, hanno denunciato i loro genitori alle autorità di tutela, denunciando “abusi su minori”. I fratelli avevano solo sei anni quando furono strappati alla loro famiglia. Sono stati trascorsi due lunghi mesi a discutere con i funzionari, dopo di che i bambini sono stati restituiti ai genitori (uno dei loro figli durante questo periodo si è nuovamente rotto una gamba). Crescendo, i fratelli iniziarono a comportarsi con maggiore attenzione. Uno di loro, Steve, 31 anni, è stato molto fortunato con il suo matrimonio, perché sua moglie monitora attentamente le condizioni del marito. "L'ultima volta che mi sono rotto le dita dei piedi, mia moglie se ne è accorta prima di me", dice. Inoltre, l'uomo si sottopone regolarmente a visite mediche per assicurarsi che tutto sia in ordine con il corpo. Comincia a sviluppare l'artrite, i movimenti diventano difficili e rischia di perdere la gamba sinistra. Nel frattempo, Steve rimane ottimista. Sfortunatamente, la storia di suo fratello è molto più triste. Avendo saputo che di lì a pochi anni sarebbe stato costretto su una sedia a rotelle, l'uomo, che in precedenza aveva amato lo sport, la caccia e la pesca, si suicidò.

Insensibilità congenita al dolore- una rara malattia ereditaria autosomica recessiva che colpisce non più di cento o due persone in tutto il mondo. I sintomi principali, oltre all'insensibilità al dolore, sono disturbi della termoregolazione, mancanza di risposta del sudore agli stimoli termici, dolorosi, emotivi e chimici, mancanza di respiro, febbre di origine sconosciuta, autolesionismo e talvolta ritardo mentale. Solo pochi casi di mancanza ereditaria di sensibilità al dolore sono descritti in dettaglio nella letteratura medica. Il primo messaggio del genere risale al 1932. Questa anomalia è stata scoperta studiando i genomi dei membri di tre famiglie lontanamente imparentate che vivono nel nord del Pakistan. Queste famiglie davano regolarmente alla luce bambini che non avevano familiarità con la sensazione di dolore. Alcuni di loro si guadagnavano da vivere con spettacoli di strada, durante i quali si trafiggevano il corpo con coltelli o ferri da maglia e camminavano sui carboni. La ragione di tali violazioni causato da mutazioni geneticheNTRK1 oSCN9UN. I portatori del gene mutante possono sentire il tatto, il caldo, il freddo e il gusto, ma non sentono il dolore. Gravi ustioni, fratture delle articolazioni (soprattutto del ginocchio e del gomito) e delle ossa tubolari, i processi infiammatori cronici sono compagni costanti di tali pazienti. Le persone malate non sanno quanta forza occorre applicare per eseguire i movimenti a cui siamo abituati, motivo per cui si ritrovano in situazioni spiacevoli.

Secondo uno degli scienziati che lavorano sul problema dell'insensibilità congenita al dolore, il professor John Wood dell'Università di Cambridge, la scoperta del meccanismo genetico di questa malattia in futuro aiuterà a creare una nuova generazione di potenti

Il CIP divenne noto per la prima volta nel 1932, quando il medico newyorkese George Dearborn descrisse il caso di un venditore di biglietti di 54 anni. Affermò di non ricordare alcun dolore, sebbene durante l'infanzia fosse stato trafitto da un'ascia affilata. È corso a casa con lui.

Per i successivi 70 anni, gli scienziati prestarono poca attenzione a questa strana condizione, che apparve sporadicamente nelle riviste mediche di tutto il mondo. Ma con l’avvento dei social media che rendono più facile trovare gruppi affetti da CIP, gli scienziati hanno iniziato a rendersi conto che lo studio di questa malattia rara potrebbe fornire nuove informazioni sul dolore stesso e su come disattivarlo per molti che soffrono di malattie croniche.

L’incentivo principale è, ovviamente, la finanza. Il dolore è un’industria globale di dimensioni sconcertanti. La popolazione mondiale consuma 14 miliardi di dosi di antidolorifici ogni giorno e ogni anno a un adulto su dieci viene diagnosticato un dolore cronico che dura sette anni consecutivi. Il motivo per cui sentiamo dolore è dovuto all’azione delle proteine ​​che vivono sulla superficie dei nostri neuroni dolorifici, cellule che vanno dalla pelle al midollo spinale. Esistono sei tipi di neuroni del dolore e, quando vengono attivati ​​da stimoli come il calore, l'acido del limone o altri, inviano un segnale al midollo spinale, dove viene percepito come dolore nel sistema nervoso centrale. Se lo desidera, il cervello può disattivare la rete di segnalazione del dolore producendo endorfine in situazioni di stress elevato o adrenalina.

Il mondo degli antidolorifici è dominato dagli oppiacei come la morfina, l'eroina e il tramadolo. Funzionano allo stesso modo delle endorfine, causando dipendenza. Le conseguenze sono disastrose. Negli Stati Uniti, ogni giorno muoiono 91 persone per overdose da oppioidi. Alternative come l’aspirina non sono efficaci per il dolore intenso e possono causare gravi effetti collaterali gastrointestinali per lunghi periodi di tempo. Ma anche se la necessità di progressi nella ricerca sul dolore è stata enorme, i risultati sono stati scarsi. Fino a poco tempo fa.

All’inizio degli anni 2000, una piccola azienda biotecnologica canadese, la Xenon Pharmaceuticals, venne a conoscenza di una famiglia di Terranova in cui diversi membri della famiglia avevano un’insensibilità congenita al dolore. "I ragazzi della famiglia spesso si rompevano le gambe e uno addirittura pestava un chiodo senza avvertire alcun dolore visibile", afferma Simon Pimstone, presidente e amministratore delegato di Xenon.

L'azienda ha iniziato a perlustrare il mondo alla ricerca di casi simili per cercare di sequenziare il DNA giusto. Lo studio ha identificato una mutazione comune in un gene chiamato SCNP9A, che regola la via del canale del sodio Nav1.7 nel corpo. La mutazione ha intasato questo canale e allo stesso tempo la capacità di provare dolore.

Questa è stata la svolta che l’industria farmaceutica stava aspettando.

"I farmaci che inibiscono il canale Nav1.7 possono fornire un nuovo modo di trattare sindromi croniche come dolore infiammatorio, dolore neuropatico, lombalgia e osteoartrite", afferma Robin Gerrington, vicepresidente senior dello sviluppo aziendale di Xenon, che è stato attivamente coinvolto in quello stesso studio. "E poiché tutte le funzioni sensoriali rimangono normali nei pazienti con CIPO, a parte l'assenza di dolore, ciò promette effetti collaterali minimi."

Negli ultimi dieci anni, Nav1.7 ha intensificato la “corsa al dolore” tra aziende biotecnologiche e giganti farmaceutici. Tutti stanno cercando di creare una classe completamente nuova di antidolorifici.

Ma sviluppare bloccanti dei canali del sodio che agiscano sul sistema nervoso periferico è un processo molto difficile. E anche se c’è una promessa, ci vorranno altri cinque anni per comprendere appieno se l’inibizione di Nav1.7 possa essere la chiave per modulare i segnali del dolore negli esseri umani. Xenon scommette su questo. Attualmente hanno tre prodotti in sperimentazione clinica in collaborazione con Teva e Genentech.

"Nav1.7 è un bersaglio farmacologico impegnativo e impegnativo perché è uno dei nove canali del sodio molto simili", afferma Sherrington. “E questi canali sono attivi nel cervello, nel cuore, nel sistema nervoso. Quindi devi progettare qualcosa che entrerà in quel canale specifico e funzionerà solo sui tessuti su cui ti serve. È necessaria grande attenzione."

Nel frattempo, con il progredire della ricerca sulla CIP, stanno emergendo nuovi modi per affrontare il dolore. Uno dei più interessanti è il gene PRDM12, che agisce come un interruttore generale che accende e spegne una serie di geni associati ai neuroni del dolore.

"È possibile che negli stati patologici cronici il PRDM12 non funzioni come dovrebbe e sia estremamente attivo", afferma Woods. “Se potessimo riscriverlo, potremmo teoricamente riportare i neuroni del dolore a uno stato normale. Un altro fatto interessante riguardo al PRDM12 è che appare solo nei neuroni del dolore. Quindi, se produci un farmaco che lo modula, puoi ottenere un analgesico con pochi effetti collaterali che non influenzerà le altre cellule del corpo”.

Ma mentre il mondo della ricerca sugli antidolorifici sfrutta l’unicità di coloro che nascono con un’insensibilità congenita al dolore, i benefici per le loro vite rimangono discutibili.

La terapia genica non ha ancora raggiunto lo stadio in cui gli scienziati possono pensare di ripristinare il canale mancante e forse di restituire il dolore a coloro che non l’hanno mai avuto. Per una percentuale così piccola, semplicemente non esistono motivazioni finanziarie.

Ma Betz dice di non aver perso la speranza. “Vorrei contribuire e aiutare il mondo a conoscere meglio il dolore. Forse un giorno gli scienziati saranno in grado di utilizzare questa conoscenza che abbiamo dato loro per aiutare anche noi”.