Cosa succede se la distonia muscolare non viene trattata? Distonia muscolare: cause, tipi, sintomi e metodi di trattamento di questa malattia

La distonia muscolare è una contrazione muscolare involontaria e spontanea, accompagnata da un'attività motoria insolita con posizione anormale delle parti del corpo.

Questa è una malattia piuttosto grave che molto spesso si sviluppa nella prima infanzia. Tuttavia, si verifica anche negli adulti.

Con la sindrome da distonia muscolare, il paziente può manifestare deformazione del viso, del collo, delle braccia, del busto e delle gambe. In questo caso, il corpo assume pose patologiche. Il processo patologico può coinvolgere un muscolo o un intero gruppo di muscoli. In questo caso, non vi è alcuna compromissione dell'intelligenza o altri disturbi mentali.

Molto spesso, i sintomi di questa malattia compaiono la sera o durante i momenti di tensione nervosa. Durante il periodo di riposo, le manifestazioni della malattia sono molto rare.

Come nasce

Come risultato dell'interruzione del funzionamento del sistema extrapiramidale del cervello, si verificano disturbi del movimento, manifestati dalle contrazioni muscolari. Ciò si verifica perché la distonia interrompe la produzione di neurotrasmettitori che consentono la comunicazione tra i neuroni.

In questo caso l'elaborazione degli impulsi nervosi viene interrotta e alcuni di essi rimangono non elaborati dal sistema nervoso. Ciò porta alla contrazione simultanea dei muscoli antagonisti e agonisti, che, durante il normale funzionamento del sistema nervoso, devono contrastarsi a vicenda.

Questo processo provoca tremori, convulsioni, disturbi del linguaggio, torsioni, battiti delle palpebre, ecc. Tali spasmi muscolari portano a cambiamenti nella posizione del corpo di una persona, riducendo la sua capacità lavorativa e causando molti altri inconvenienti.

Tipi di distonia muscolare

La medicina moderna distingue molte forme di distonia muscolare, che differiscono per caratteristiche eziologiche, sintomi e manifestazioni.

A seconda della causa, si distingue tra distonia muscolare idiopatica o primaria e secondaria. Il primo tipo di questa malattia è caratteristico della prima infanzia e si manifesta nel 90% dei casi della malattia. Questa distonia è causata da una predisposizione genetica. Il secondo tipo di distonia si manifesta negli anziani durante l'assunzione di determinati farmaci o in seguito a malattie pregresse.

A seconda dell’età del paziente, ci sono:

• neonato - dalla nascita a 2 anni;
• bambini - per bambini dai 2 ai 12 anni;
• adolescente - dai 12 ai 20 anni;
• giovane età - 20-40 anni;
• età adulta - nelle persone di età superiore ai 40 anni.

A seconda della manifestazione si distinguono:

• ipotonicità, in cui vi è debolezza muscolare o immobilità assoluta;
• ipertono, in cui i muscoli, al contrario, sono tesi, fino alla completa paralisi dei movimenti.

A seconda del coinvolgimento delle parti del corpo nel processo patologico, ci sono:

Sindromi da distonia muscolare

Esistono diverse sindromi di distonia muscolare:

Fasi della malattia

La distonia muscolare di solito si sviluppa gradualmente e attraversa diverse fasi:

• Stadio 1: i sintomi compaiono solo dopo un sovraccarico nervoso e scompaiono da soli durante un periodo di calma;
• Fase 2: i sintomi iniziano a comparire durante qualsiasi attività fisica, anche durante un periodo di riposo;
• Fase 3: i cambiamenti fisici diventano molto evidenti;
• Fase 4: si verificano disturbi significativi nelle capacità motorie del corpo.

Cause della malattia negli adulti

Come già accennato, la distonia muscolare primaria si verifica a causa di una predisposizione genetica. La distonia secondaria negli adulti può verificarsi per i seguenti motivi:

• encefalite;
• assumere alcuni farmaci;
• malattie oncologiche;
• paralisi cerebrale;
• malattia di Getington;
• sclerosi multipla;
• Malattia di Wilson-Konovalov.

Sintomi della malattia negli adulti

Le manifestazioni della distonia muscolare dipenderanno dal tipo e dalla posizione. Un adulto dovrebbe essere avvisato dei seguenti sintomi, che sono i primi segni della malattia:

• dolore muscolare;
• tremore della testa e/o delle mani;
• movimento costante della mascella inferiore;
• chiudere gli occhi;
• inclinare la testa di lato;
• spasmi di irrigidimento;
• voce opaca e tesa;
• disturbi del linguaggio;
• posture patologiche, ad esempio girare i piedi o curvare la colonna vertebrale.

Caratteristiche della distonia muscolare nei bambini

Le cause dello sviluppo della distonia muscolare nei neonati possono anche essere una predisposizione genetica. Tuttavia, spesso questa patologia è di natura secondaria, per i seguenti motivi:

• minaccia di aborto spontaneo durante la gravidanza;
• fumare e bere alcolici durante la gravidanza;
• polidramnios durante la gravidanza;
• travaglio rapido o prolungato;
• ipossia fetale cronica;
• sanguinamento durante il parto;
• parto mediante taglio cesareo;
• patologia della gravidanza;
• nascita e altre lesioni;
• intossicazione del corpo;
• malattie del cervello, del cuore e dei vasi sanguigni di natura infettiva.

Sintomi di distonia muscolare nei neonati e nei bambini

La distonia può manifestarsi nei bambini in modo altrettanto diverso che negli adulti. I seguenti sintomi dovrebbero allertare i genitori e spingerli a contattare un pediatra e poi un neurologo:

• contrazioni periodiche involontarie degli arti;
• conservazione a lungo termine della posizione fetale dopo la nascita;
• posizione patologica errata dei piedi;
• svolta patologica del corpo;
• camminare sulle punte;
• giro delle mani;
• incapacità di tenere qualsiasi oggetto tra le mani.

Nei casi avanzati è possibile la completa interruzione dell'attività motoria, fino all'impossibilità di eseguire anche i movimenti più semplici.

Trattamento

La distonia muscolare, sebbene sia una malattia grave, non è senza speranza.

Con il giusto approccio al trattamento e, soprattutto, l'individuazione tempestiva del problema e il contatto con un medico, le funzioni muscolari possono essere ripristinate in quasi tutti i casi. Se la malattia è in stadio avanzato, l’obiettivo della terapia è alleviare i sintomi e migliorare l’attività motoria del paziente.

Trattamento farmacologico

Il trattamento farmacologico prevede l’uso di farmaci che possono influenzare i neurotrasmettitori. A questo scopo utilizzare:

1. Farmaci dopaminergici (Tetrabenazina, Levodopa). Questi farmaci influenzano i sistemi della dopamina e dei neurotrasmettitori coinvolti nella funzione muscolare.
2. Anticolinergici (Trigessifenidile, Benztropina). Questi farmaci bloccano l'azione dell'acetilcolina, che è un neurotrasmettitore.
3. Farmaci GABA-ergici (Diazepam, Baclofen, Clonazepam, Lorazepam). Questo gruppo di farmaci regola il neurotrasmettitore GABA.

Terapia botulinica

Questa tecnica prevede l’iniezione della tossina botulinica, che a piccole dosi può prevenire le contrazioni muscolari. Ciò provoca un temporaneo miglioramento della condizione, con la scomparsa delle posture patologiche anomale e dei movimenti involontari. L'effetto dopo la somministrazione del farmaco si sviluppa entro pochi giorni e può durare diversi mesi.

Stimolazione cerebrale profonda

Questo tipo di trattamento viene prescritto quando i farmaci non sono sufficientemente efficaci o quando è impossibile assumerli a causa di gravi effetti collaterali. La procedura prevede l’impianto di piccoli elettrodi in parti specifiche del cervello che controllano le funzioni motorie.

Fisioterapia

Questo tipo di terapia è una componente obbligatoria del trattamento. I tipi di esercizi e il corso del trattamento sono selezionati individualmente per ciascun caso specifico, a seconda del tipo e della gravità della distonia muscolare.

Massaggio

Il massaggio è una componente molto importante del trattamento complesso della malattia, soprattutto durante l'infanzia. È importante che venga eseguito solo da uno specialista, in modo da non danneggiare la salute o aggravare la malattia.

Fisioterapia

I metodi fisioterapeutici sono quasi sempre utilizzati nel complesso trattamento della distonia. Soprattutto nella pratica dei bambini. Può essere assegnato:

• terapia ad ultrasuoni;
• elettroforesi;
• magnetoterapia;
• idroterapia;
• fangoterapia;
• terapia del calore.

Terapia adiuvante

Oltre al trattamento principale, che ha un effetto positivo sul processo di guarigione e riporta il tono muscolare alla normalità, si può prescrivere quanto segue:

• agopuntura;
• osteopatia;
• terapia con pietre;
• irudoterapia, ecc.

Intervento chirurgico

La distonia muscolare viene trattata chirurgicamente solo se altri metodi terapeutici sono inefficaci.

Molti giovani genitori hanno sentito molto o, essendo andati al forum, hanno letto di un disturbo come la distonia muscolare in un bambino e hanno molta paura dello sviluppo di questa malattia. Tutte le preoccupazioni sono spesso associate al fatto che le madri non comprendono appieno che tipo di sindrome sia, quali siano i suoi segni e come affrontare la distonia muscolare.

Innanzitutto, vale la pena capire cosa si nasconde dietro la spaventosa parola “distonia”. Se tradotto letteralmente, questa è una violazione del tono muscolare. In medicina, la definizione di "distonia muscolare" è considerata una malattia associata a un tono alterato dei muscoli del collo o degli arti nei neonati.

Cause della malattia

Come ogni malattia, la distonia muscolare ha le sue cause. La più comune è l'encefalopatia perinatale. La malattia può anche svilupparsi a causa di danni standard al cervello del bambino durante il parto o durante lo sviluppo intrauterino. I seguenti fattori possono influenzare la comparsa del danno:

• tossicosi prolungata durante la gravidanza;
• problema del distacco della placenta;
• vari tipi di minacce di aborto spontaneo;
• polidramnios attorno al feto;
• fumare, bere alcolici durante la gravidanza;
• l'influenza di vari fattori dannosi sul corpo della madre durante la gestazione, ad esempio la scarsa ecologia;
• ipossia fetale;
• intrecciare il collo del feto con il cordone ombelicale;
• cesareo;
• lungo processo lavorativo;
• forte sanguinamento durante il parto.

Come si manifesta la malattia?

Solo uno specialista può diagnosticare con precisione la sindrome da distonia muscolare e prescrivere un trattamento appropriato. Un pediatra, o meglio ancora un neurologo. Spesso la sindrome viene scoperta per caso durante una visita regolare da parte di un medico o durante il trattamento di un'altra malattia del bambino.

Sebbene ci siano casi in cui la sindrome si manifesta in modo molto acuto e in questo caso i genitori devono contattare immediatamente la clinica e non chiedere consiglio ad altri andando sul forum e descrivendo il sintomo. Mamme e papà noteranno sicuramente se i muscoli del bambino sono suscettibili all'ipertonicità.

Di solito in questo caso, i bambini sperimentano una disposizione innaturale degli arti: questo è il sintomo principale. Inoltre, con la distonia muscolare, può comparire un posizionamento patologico dei piedi o delle mani. La sindrome può manifestarsi con vari gradi di gravità.

Esistono numerosi metodi per determinare la distonia muscolare nei neonati

Esame visivo del bambino

Per una valutazione visiva, è necessario esaminare attentamente il bambino, valutare la sua postura durante il sonno e l'attività. In genere, una postura tesa è tipica dei bambini e l'ipertensione muscolare diminuisce gradualmente con l'età.

Simmetria muscolare

È importante osservare i muscoli simmetrici: in condizioni normali il loro tono è identico. Per fare questo, il bambino deve essere spogliato e adagiato a pancia in giù su una superficie dura. Di solito, ai bambini di quattro mesi piace mentire in questo modo, tengono con sicurezza la testa e guardano tutto ciò che li circonda. Il corpo dovrebbe essere dritto. Per verificare, devi immaginare mentalmente una linea dalla parte posteriore della testa del bambino alla piega tra i glutei. Se la linea si muove, questo è un sintomo della presenza di una patologia.

Prova di trazione

Il bambino viene adagiato sulla schiena, poi preso per i polsi e sollevato dolcemente verso se stesso. Le braccia dovrebbero raddrizzarsi all'altezza delle articolazioni del gomito, quindi il bambino dovrebbe tirare tutto il corpo verso le braccia. Se una delle due fasi è assente allora molto probabilmente è presente ipertonicità o tono muscolare.

Sintomo di ritorno

Un neonato viene posto sulla schiena, le sue gambe dovrebbero essere piegate alle articolazioni del ginocchio. Quindi le gambe vengono raddrizzate, tenute distese per diversi minuti e rilasciate. Se non ci sono problemi con i muscoli, le gambe ritornano nella posizione piegata originale. Se ciò non accade, molto probabilmente il bambino ha ipotonicità muscolare.

Sintomo di sospensione libera

Un neonato dovrebbe essere posizionato con la pancia sul palmo della mano. Il bambino dovrebbe tenere la testa in linea con il corpo e le braccia e le gambe dovrebbero essere piegate. Se il bambino non tiene la testa alta, le braccia o le gambe pendono, molto probabilmente c'è la sindrome dell'ipotomia muscolare.

Tono degli arti

Per determinare il tono muscolare, le braccia del bambino vengono sollevate. In questo caso bisogna verificare quanto resiste. E le gambe devono essere divaricate.

Ipertonicità

La sindrome della distonia muscolare ha due tipi: ipertonicità e ipotonicità. Vale la pena considerare ogni tipo in modo più dettagliato.

L’ipertono è un aumento del tono muscolare. Ciò significa che i muscoli sono costantemente in uno stato di tensione. La sindrome può manifestarsi con vari gradi di gravità. I sintomi dell'ipertono muscolare possono essere i seguenti:

• le braccia e le gambe del bambino sono costantemente premute contro il corpo;
• le gambe sono costantemente divaricate;
• il bambino dorme irrequieto;
• il bambino piange spesso senza motivo apparente;
• rigurgito frequente;
• il bambino resiste a qualsiasi movimento;
• il bambino, quando cerca di rimetterlo in piedi, si appoggia solo in punta di piedi.

Secondo gli esperti, durante i primi mesi di vita del bambino non bisogna preoccuparsi dell’ipertonicità muscolare. Di norma, entro sei mesi scompare senza lasciare traccia e i bambini si sviluppano in modo assolutamente normale. Ma questo non significa che sia necessario monitorare le consultazioni con un neurologo su questo tema.

Ipotonia

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Lo stato opposto di ipertonicità è l'ipotonicità muscolare. Cioè, questa è una debolezza del sistema muscolare del bambino. Con questa sindrome, il comportamento dei neonati ha le sue caratteristiche. Sono silenziosi, calmi, difficilmente piangono e non vogliono muoversi. I giovani genitori, molto spesso, non sono nemmeno consapevoli della patologia, credendo di avere solo un bambino calmo. E l’ipotensione muscolare è spesso molto più pericolosa dell’ipertensione.

La conseguenza dell'ipotonicità del sistema muscolare potrebbe essere uno sviluppo improprio del bambino in futuro. Questi bambini non possono, alla stessa età dei loro coetanei, imparare a tenere la testa alta, sdraiarsi su un fianco o sedersi da soli. E la cosa peggiore è che non potranno camminare.

Due in uno

Non è raro che i neonati con distonia muscolare mostrino sia ipertonicità che ipotonicità muscolare. Cioè, in alcune parti del corpo i muscoli sono in costante tensione, ma in altre difficilmente funzionano. Non è difficile identificare una tale patologia.

Per fare questo, il bambino deve essere messo a pancia in giù e monitorare attentamente le sue azioni. Cercherà di girarsi verso il lato del corpo dove è presente l'ipertonicità muscolare. Ma se il neonato è sdraiato sulla schiena, inclinerà la testa nella stessa direzione, la gamba sarà piegata da un lato e piegata di lato dall'altro.

Se sospetti una tale malattia, non dovresti andare in nessun forum e iniziare il trattamento da solo sulla base del consiglio di qualcun altro. Dovresti contattare immediatamente un pediatra o un neurologo.

Metodi di trattamento

Il trattamento della distonia muscolare è solitamente prescritto in modo completo. Include:

• trattamento farmacologico;
• massaggio;
• ginnastica speciale.

Il trattamento specializzato complesso dovrebbe essere prescritto ed eseguito esclusivamente da uno specialista dopo l'esame.

I metodi di trattamento descritti sono efficaci e riportano in tempi relativamente brevi il bambino al normale tono muscolare. Esercizi, massaggi e farmaci vengono selezionati individualmente per ogni bambino. Il trattamento può durare da un mese a diversi anni.

Il dottor Komarovsky consiglia di fare bagni al sale marino per i bambini con distonia muscolare. Questa procedura ha un effetto rilassante. Puoi andare al forum del medico e studiare altri suggerimenti. Ma è importante ricordare che si tratta solo di procedure di accompagnamento incluse nel trattamento principale.

Molti genitori e specialisti ritengono che il massaggio sia il più efficace per questa diagnosi. Ma le madri dovrebbero essere avvisate di non limitarsi ai massaggi se sono state fatte altre raccomandazioni. Dopo il completamento del trattamento e il raggiungimento del risultato atteso, il bambino deve essere osservato da un neurologo per escludere una ricaduta e si può eseguire un massaggio preventivo.

Effetto del massaggio

Il massaggio ha un effetto positivo sul sistema muscolare sia nell'ipertensione che nell'ipotensione. La cosa principale è scegliere il giusto tipo di massaggio, che è ciò che dovrebbe fare un neurologo. Ad esempio, con l'ipotensione, eseguono un massaggio attivo e pizzicano i muscoli. E per l'ipertonicità, il massaggio dovrebbe essere rilassante e calmante.

Se non inizi il massaggio in tempo, la malattia può provocare le seguenti conseguenze:

• problemi con l'andatura;
• piede equino;
• scoliosi;
• curvatura del collo;
• paralisi cerebrale.

Un trattamento tempestivo durante i primi mesi di vita del bambino aiuterà a evitare problemi di salute in futuro. I bambini che completano il trattamento in tempo vivono una vita piena.

Le distonie sono disturbi del movimento in cui contrazioni muscolari prolungate causano torsioni e movimenti ripetitivi e anormali. Movimenti involontari e talvolta dolorosi possono coinvolgere un muscolo o un gruppo di muscoli degli arti, del collo, del viso, della testa. Di norma, nei pazienti con distonia muscolare, l'intelligenza non soffre e non ci sono problemi mentali.

Sintomi di distonia

La distonia muscolare può verificarsi in diverse parti del corpo. I primi sintomi possono includere una cattiva grafia dopo aver scritto alcune righe, crampi alle gambe o rigidità dei muscoli delle gambe, possono verificarsi all'improvviso o verificarsi dopo aver corso o camminato per una certa distanza. È possibile una torsione involontaria del collo, soprattutto dopo uno sforzo o uno stress. A volte si verifica un rapido battito di ciglia involontario, che può portare alla cecità funzionale. Altri possibili sintomi sono tremori e disturbi del linguaggio. I sintomi iniziali possono essere molto lievi e possono essere evidenti solo dopo uno sforzo prolungato, stress o affaticamento. Nel corso del tempo, i sintomi possono diventare più evidenti e persistenti, ma a volte potrebbero non progredire.

In alcuni pazienti, i sintomi della distonia compaiono durante l'infanzia, tra i 5 e i 16 anni, più spesso alle estremità (gamba o braccio). Nella distonia generalizzata, i movimenti distonici possono progredire rapidamente e coinvolgere tutti gli arti e il tronco, ma la velocità di progressione di solito rallenta notevolmente dopo la pubertà.

In altri pazienti, i sintomi iniziano nella tarda adolescenza o nella prima età adulta. In questi casi, la distonia spesso inizia nelle parti superiori del corpo e i sintomi progrediscono lentamente. La distonia che inizia in età adulta molto spesso rimane una distonia focale o segmentale.

La progressione della distonia attraversa diverse fasi. Inizialmente, i movimenti distonici sono transitori e compaiono solo durante movimenti volontari o sotto stress. Successivamente, i pazienti possono sperimentare posture e movimenti distonici anomali mentre camminano e infine anche a riposo. I movimenti distonici possono portare nel tempo a difetti fisici permanenti poiché si verifica un accorciamento dei tendini.

Nelle distonie secondarie dovute a traumi o ictus, i pazienti sperimentano movimenti anomali solo su un lato del corpo, che possono comparire immediatamente dopo una lesione cerebrale (ictus) o qualche tempo dopo. I sintomi di solito non progrediscono ad altre parti del corpo.

Classificazione delle distonie

Una classificazione della distonia li divide a seconda delle parti del corpo coinvolte nella condizione:

• La distonia generalizzata colpisce la maggior parte o tutto il corpo.
• La distonia focale è localizzata in una parte specifica del corpo.
• La distonia multifocale coinvolge due o più aree del corpo.
• La distonia segmentale colpisce due o più parti adiacenti del corpo.
• L’emidistonia colpisce un lato del corpo

Alcuni tipi di distonia si distinguono come sindromi separate:

Distonia da torsione, precedentemente chiamata distonia deformante muscolare, è una forma rara di distonia geneticamente determinata, che di solito inizia durante l'infanzia e progredisce costantemente. La distonia da torsione porta a gravi difetti fisici e spesso a gravi disabilità. La ricerca genetica ha identificato la causa di questa forma di distonia (molti pazienti presentavano mutazioni in un gene chiamato DYT1). È stato anche notato che questo gene è associato non solo alla distonia generalizzata, ma anche ad alcune forme di distonia focale. Tuttavia, ci sono prove che la maggior parte delle distonie non sono associate a questo difetto genetico e hanno una causa sconosciuta.

Distonia cervicale o torcicollo spasmodico, è la distonia focale più comune. Nel torcicollo spastico vengono colpiti i muscoli che controllano la posizione della testa, con conseguente torsione e rotazione della testa da un lato. Inoltre, la testa può essere inclinata in avanti o all'indietro. Il torcicollo spasmodico può verificarsi a qualsiasi età, anche se la maggior parte delle persone manifesta i sintomi di esordio nella mezza età. Il torcicollo spasmodico inizia lentamente e, progredendo gradualmente, si ferma ad un livello. Nel 10-20% dei pazienti con torcicollo spasmodico si verifica la remissione, ma sfortunatamente la remissione non è permanente.

Blefarospasmo, il secondo tipo più comune di distonia focale è la chiusura involontaria e forzata delle palpebre. I primi sintomi possono essere un battito di ciglia incontrollabile. Inizialmente, può essere coinvolto solo un occhio, ma col tempo vengono coinvolti i muscoli di entrambi gli occhi. Gli spasmi possono portare alla chiusura completa delle palpebre, con conseguente cecità funzionale, sebbene gli occhi stessi e la vista siano normali.

Distonia cranicaè un termine usato per descrivere la distonia che colpisce i muscoli della testa, del viso e del collo. La distonia oromandibolare colpisce i muscoli della mascella, delle labbra e della lingua. La mascella può spostarsi in avanti, abbassarsi o chiudersi e possono verificarsi problemi di deglutizione e di parola. La disfonia spasmodica colpisce i muscoli della laringe che controllano la parola, il che può causare problemi con la parola, la respirazione o raucedine nella voce. La sindrome di Meig è una combinazione di blefarospasmo e distonia oromandibolare e talvolta disfonia spasmodica. Anche il torcicollo spasmodico è talvolta classificato come distonia cranica.

Il crampo dello scrittoreè una distonia che colpisce i muscoli della mano e talvolta l'avambraccio, e si manifesta solo durante la scrittura. Distonie di coordinazione simili sono anche chiamate crampi del dattilografo e crampi del musicista.

Dopa- la distonia dipendente (DD), una delle quali è la distonia di Segawa, risponde abbastanza bene al trattamento con farmaci di questo gruppo (levodopa), che vengono solitamente utilizzati per trattare la malattia di Parkinson.

Tipicamente, il DLD esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza, con un progressivo deterioramento dell'andatura e, in alcuni casi, con la presenza di spasticità. Nella distonia di Segawa, i sintomi possono variare durante il giorno, dalla mobilità relativa al mattino, con un graduale peggioramento nel pomeriggio, alla sera e dopo l'esercizio. La diagnosi di DDD potrebbe non essere fatta in modo tempestivo, poiché questa forma di distonia nei suoi sintomi ricorda la paralisi cerebrale. Inoltre, esistono forme di distonia che possono avere una chiara causa genetica: la distonia DYT1 è una forma rara di distonia generalizzata a ereditarietà dominante che può essere causata da una mutazione nel gene DYT1. Questa forma di distonia di solito inizia durante l’infanzia, colpendo dapprima gli arti, e progredisce costantemente, causando spesso disabilità. Poiché gli effetti di una mutazione genetica non sono sempre visibili, alcune persone con una mutazione genetica potrebbero non avere distonia.

Recentemente, i ricercatori hanno identificato un’altra causa genetica di distonia associata a mutazioni nel gene DYT6. La distonia causata da una mutazione nel gene DYT6 si manifesta spesso come distonia craniofacciale, distonia cervicale o distonia della mano.

Negli ultimi anni sono stati identificati molti altri geni che causano sindromi distoniche. Alcune importanti cause genetiche della distonia includono mutazioni nei seguenti geni: DYT3, che causa distonia associata al parkinsonismo; DYT5 (GTP cicloidrolasi 1), che è associato alla distonia dopa-dipendente (malattia di Segawa); DYT6, associato a diverse manifestazioni cliniche di distonia; DYT11 - provoca distonia associata a mioclono, DYT12 - provoca il rapido sviluppo della distonia associata al parkinsonismo.

Meccanismo di sviluppo della distonia

Gli scienziati ritengono che la distonia si verifichi a causa di una disfunzione in un'area del cervello chiamata gangli della base, dove vengono elaborate le informazioni provenienti dagli impulsi che entrano nel cervello durante le contrazioni muscolari. Gli scienziati suggeriscono che vi sia un'interruzione nella produzione da parte del corpo di un certo gruppo di sostanze chimiche (neurotrasmettitori) che consentono alle cellule cerebrali di comunicare tra loro. Alcuni di questi neurotrasmettitori includono:

• GABA (acido gamma-aminobutirrico), una sostanza inibitoria che aiuta il cervello a controllare i muscoli.
• Dopamina, una sostanza chimica che ha un effetto inibitorio sull'attività motoria nel cervello.
• Acetilcolina, una sostanza chimica attivante che aiuta a regolare l'azione della dopamina nel cervello. Nel corpo, l'acetilcolina viene rilasciata nelle terminazioni nervose e provoca la contrazione muscolare.
• Noradrenalina e serotonina, sostanze inibitorie che aiutano il cervello a regolare l'azione dell'acetilcolina.

La distonia acquisita, chiamata anche distonia secondaria, è il risultato dell'influenza di fattori o malattie esogeni che portano al danneggiamento dei gangli della base. Traumi alla nascita (in particolare dovuti a ipossia cerebrale), alcune infezioni, reazioni a determinati farmaci, avvelenamento da metalli pesanti o monossido di carbonio, traumi o ictus possono portare a sintomi distonici. La distonia può anche essere sintomo di altre malattie, alcune delle quali possono essere ereditarie.

Circa il 50% dei casi di distonia non hanno alcuna connessione con malattie o lesioni e sono chiamati distonia primaria o idiopatica.

Alcuni casi di distonia primaria possono avere diversi tipi di modelli ereditari.

Trattamento

Al momento non esistono farmaci che possano prevenire lo sviluppo della distonia o rallentarne la progressione. Tuttavia, esistono diverse opzioni di trattamento che possono alleviare alcuni dei sintomi della distonia, quindi i medici possono personalizzare il piano di trattamento di ciascun paziente in base ai sintomi specifici.

• Terapia botulinica. Le iniezioni di tossina botulinica sono spesso il trattamento più efficace per la distonia focale. L’iniezione di piccole quantità di questa sostanza chimica nei muscoli interessati previene le contrazioni muscolari e può fornire un miglioramento temporaneo delle posture e dei movimenti anomali caratteristici della distonia. Queste iniezioni erano originariamente utilizzate per trattare il blefarospasmo, ma ora sono ampiamente utilizzate per trattare altre importanti distonie. La tossina botulinica riduce gli spasmi muscolari bloccando il rilascio del neurotrasmettitore acetilcolina, che provoca la contrazione muscolare. Gli effetti di solito iniziano a manifestarsi pochi giorni dopo l'iniezione e possono durare diversi mesi prima che si renda necessaria un'altra iniezione.
• Trattamento farmacologico. Diverse classi di farmaci che agiscono su diversi neurotrasmettitori possono essere efficaci nel trattamento di varie forme di distonia. Questi farmaci includono:
  • Gli anticolinergici bloccano l'azione del neurotrasmettitore acetilcolina. I medicinali di questo gruppo includono trihexyphenidyl e benztropina. A volte questi farmaci possono causare effetti collaterali come sonnolenza o problemi di memoria, soprattutto se usati a dosi elevate e nelle persone anziane. Questi effetti collaterali possono limitare i loro effetti benefici. Altri effetti collaterali, come secchezza delle fauci e stitichezza, possono solitamente essere gestiti con cambiamenti nella dieta o altri farmaci.
  • Farmaci GABAergici che regolano il neurotrasmettitore GABA. Questi farmaci includono benzodiazepine come diazepam, lorazepam, clonazepam e baclofene. La sonnolenza è un effetto collaterale comune.
  • I farmaci dopaminergici agiscono sul sistema dopaminergico e sul neurotrasmettitore dopamina, coinvolto nel controllo della funzione muscolare. Alcuni pazienti traggono beneficio dai farmaci che bloccano l’azione della dopamina, come la tetrabenazina. Gli effetti collaterali (come aumento di peso e movimenti muscolari involontari e ripetitivi) possono limitare l’uso di questi farmaci. La distonia dopa-dipendente (DDD) è una forma specifica di distonia, che si verifica più spesso nei bambini ed è trattata abbastanza bene con levodopa.
• La stimolazione cerebrale profonda può essere raccomandata per alcuni pazienti affetti da distonia, soprattutto quando i farmaci non riducono sufficientemente i sintomi o gli effetti collaterali dei farmaci sono gravi. La DBS prevede l’impianto di piccoli elettrodi (collegati a un generatore di impulsi) in aree specifiche del cervello che controllano il movimento. Gli impulsi elettrici controllati vengono inviati proprio alle aree del cervello che producono sintomi distonici e quindi bloccano gli impulsi patologici di queste aree.
• Terapia fisica. I programmi di esercizi sono in aggiunta ad altri trattamenti.

In alcuni casi i trattamenti chirurgici possono essere raccomandati per pazienti selezionati quando i farmaci non sono efficaci o gli effetti collaterali sono troppo gravi. In alcuni casi, con grave distonia generalizzata, viene eseguita la distruzione chirurgica di parte del talamo, la struttura profonda del cervello che controlla il movimento. Il rischio principale di questa procedura è la compromissione della parola, poiché il talamo si trova vicino alle strutture cerebrali che controllano la parola. La denervazione muscolare chirurgica è talvolta utile per la distonia focale, compreso il blefarospasmo, la disfonia spasmodica e il torcicollo. Ma i risultati di tali denervazioni non sono molto incoraggianti a lungo termine.

I disturbi motori moderati o intensi, manifestati da contrazioni muscolari spasmodiche causate da un funzionamento compromesso del cervello, sono solitamente chiamati stato di distonia muscolare.

Il meccanismo di sviluppo di questa patologia è piuttosto complesso; i disturbi primari del sistema nervoso portano ad alcuni disturbi nella produzione di neurotrasmettitori, progettati per controllare l'interazione delle cellule cerebrali.

Di conseguenza, la normale elaborazione degli impulsi nervosi da parte del tessuto cerebrale viene interrotta, il che porta alla patologia.

Si ritiene che la distonia muscolare sia un problema ereditario, sebbene a volte la malattia possa manifestarsi sullo sfondo di precedenti patologie neurologiche, svilupparsi dopo una grave intossicazione, ecc.

Perché insorge questa condizione patologica e come si manifesta? Quanto è pericolosa la distonia muscolare per i pazienti adulti e per i bambini? Con quale frequenza si verifica questa condizione patologica nei neonati? Ti suggeriamo di capirlo.

Concetti generali, classificazione

Dovrebbe essere chiaro che la distonia muscolare è una sindrome ben definita caratterizzata da contrazione costante o periodica (spasmodica) delle strutture muscolari.

Inoltre la particolarità della patologia è che lo spasmo, in questo caso, colpisce sia i muscoli antagonisti che i muscoli che li contrastano.

La sindrome della distonia muscolare può anche essere caratterizzata dall'imprevedibilità degli spasmi tissutali che si verificano.

Tali spasmi possono modificare la normale posizione del corpo del paziente, essere cronici o acuti, causando molti disagi e riducendo la capacità lavorativa di una persona.

I medici distinguono molte forme di patologia come la distonia muscolare, che differiscono:

• caratteristiche eziologiche specifiche;
• sintomi e manifestazioni in un bambino (compresi i neonati) o in pazienti adulti;
• metodi di trattamento efficaci.

Molto spesso, la classificazione di una patologia come la sindrome da distonia muscolare identifica le seguenti varianti della patologia in questione:

Durante il suo sviluppo, la distonia muscolare può attraversare diverse fasi specifiche:

Inoltre, lo stato di distonia muscolare può manifestarsi con uno stato di ipertonicità o ipotonicità dei tessuti.

Caratteristiche nei bambini

Il problema principale della distonia muscolare in un bambino può sorgere a causa dell'influenza negativa di alcuni fattori ereditari, delle influenze negative esterne su una donna incinta e dei cambiamenti genetici mutazionali.

La patologia secondaria di questo tipo in un bambino può verificarsi sullo sfondo di:

In ogni singolo bambino, la sindrome della distonia muscolare si manifesta in modo diverso e in diverse fasi di sviluppo.

Pertanto, i sintomi della patologia in questione in un bambino possono includere:

Paziente Maxim, 1 anno e 5 mesi. Il bambino è nato sano (tutti gli indicatori di salute erano normali), i problemi muscolari sono stati scoperti solo nel secondo anno di vita. Secondo la madre, le mani del bambino cominciavano a contrarsi durante la notte.

A poco a poco, le mani iniziarono a girare verso l'esterno, causando dolore al paziente. Dopo un esame neurologico completo, è stata fatta la diagnosi di distonia del tessuto muscolare delle mani. Si raccomanda il ricovero in ospedale e il trattamento completo della patologia nel dipartimento di neurologia.

Il trattamento della malattia in questione nei bambini può essere radicalmente diverso. A volte, a condizione che i disturbi motori in un piccolo paziente siano moderati, un trattamento efficace della patologia in questione è un massaggio speciale per bambini e una ginnastica per la distonia muscolare. E a volte il trattamento della malattia in questione è un complesso di misure, tra cui la terapia farmacologica, il trattamento fisioterapico e molte altre tecniche.

È importante capire che l'autodiagnosi di tali patologie, così come l'automedicazione di un bambino con segni di distonia muscolare, è categoricamente inaccettabile!

Il regime di trattamento tradizionale per questa malattia nei bambini solitamente comprende:

In ogni caso, un corso specifico di trattamento della patologia (comprese alcune tecniche) per un piccolo paziente dovrebbe essere selezionato da un neurologo qualificato solo dopo un esame completo.

Condizione della MD nei pazienti anziani: sintomi e opzioni di trattamento

Nei pazienti più anziani, la patologia si manifesta più spesso in forma acuta, come complicazione del trattamento errato con farmaci del gruppo degli antipsicotici.

I sintomi del problema in questi pazienti sono nel complesso simili alle manifestazioni del problema nei bambini. Quindi, la malattia può manifestarsi:

Di norma, i sintomi della patologia nelle persone anziane sono caratterizzati da un'insorgenza fulminea con la formazione di contrazioni spasmodiche di varie parti del corpo. In questo caso, il paziente può avere disturbi del linguaggio e smorfie sul viso. Lo spasmo in tali situazioni può essere piuttosto doloroso.

Per una giovane madre, il periodo dell'infanzia è particolarmente difficile per un bambino. Anche un bambino sano ha bisogno di essere accudito instancabilmente. E non c'è bisogno di parlare di bambini a cui vengono diagnosticate malattie gravi fin dalla nascita. In caso di gravidanza difficile o complicazioni durante il parto, si verificano conseguenze spiacevoli. Uno di questi è la distonia muscolare. Quanto è pericolosa questa sindrome e quali metodi di trattamento esistono?

Cos'è la distonia muscolare

La distonia muscolare è una patologia che colpisce principalmente i neonati. Questo concetto comprende disturbi accompagnati da spasmi e contrazioni muscolari regolari. In questo caso, il sistema motorio viene interrotto e lo sviluppo del tono procede in modo errato. Anche nel grembo materno, il bambino inizia a muoversi attivamente. E dopo la nascita ripete i movimenti che ha fatto nella pancia di sua madre. Ma non è più circondato dal fluido anatomico che facilita le consuete manipolazioni. Ora l'omino deve fare uno sforzo, i suoi movimenti non sono più fluidi e la sua coordinazione è persa.

Quando il sistema nervoso centrale è disturbato, i muscoli non si rilassano, ma sono in tono costante (ipertonicità) o, al contrario, sono sempre rilassati (ipotonicità). La distonia muscolare è sia ipertonicità che ipotonicità muscolare. Quando si tenta di fare un movimento, i muscoli si rilassano improvvisamente o, cercando di rilassarsi, diventano tesi. Nella pratica dei medici, ci sono casi in cui un bambino soffre sia di sindrome da ipertonicità che da ipotonicità. Si verifica distonia muscolare asimmetrica. Una metà del corpo è eccessivamente attiva e mobile, mentre l'altra è molto rilassata. Da un lato, la gamba del bambino è costantemente in una posizione piegata e dall'altro è estesa. Il bambino si piega descrivendo un arco e gira nella direzione in cui i muscoli sono tesi. Nei bambini affetti da malattia emolitica si alternano rilassamento muscolare e tensione.

Cause

I principali fattori che causano la sindrome da distonia muscolare nei neonati sono:

• fisiologia individuale;
• disturbi neuropsichiatrici;
• disturbo durante lo sviluppo intrauterino;
• fattori genetici;
• malattie infettive;
• alcolismo o dipendenza dalla droga della madre;
• situazione ambientale negativa;
• lesioni alla nascita.

La sindrome può anche essere causata da:

• gravidanza difficile;
• minaccia di aborto spontaneo;
• distacco della placenta;
• polidramnios;
• tossicosi tardiva o gestosi;
• diabete mellito nella madre;
• sanguinamento, travaglio doloroso precoce o lungo, complicanze ostetriche, taglio cesareo, uso dell'anestesia durante il parto.

Tali problemi si verificano frequentemente e molte madri devono affrontare la sindrome della distonia muscolare nei neonati e sottoporsi a trattamenti a lungo termine.

I muscoli dei neonati non sono sviluppati, i loro movimenti sono caotici e impetuosi. L'ipertono muscolare nei neonati è considerato normale e viene chiamato fisiologico. La postura abituale di un bambino è quella dei palmi serrati, degli arti piegati, premuti contro il corpo. Le braccia diventano dritte entro 2-3 mesi, le gambe entro 4-5 mesi. Nei bambini prematuri predomina la fase ipotonica: il corpo rilassato si irrigidisce entro 1,5 mesi, lasciando il posto all'ipertonicità. Con uno sviluppo normale, il tono scompare entro 5-6 mesi. Se a questo punto la condizione non cambia, è necessario sottoporsi ad un esame.

Se l'ipertonicità non scompare, i muscoli rimangono a lungo in uno stato di tensione e si forma acido lattico, causando dolore. Con l'ipotonia, i muscoli si sviluppano male e il bambino sviluppa la distrofia muscolare.

L'ipertono e l'ipotonicità dei muscoli possono essere un sintomo di altre malattie più pericolose.

L'ipertonicità è tipica per:

• ICP – pressione intracranica;
• meningite;
• encefalopatia;
• infezione intrauterina;
• trauma cranico durante il parto.

L'ipotonia si sviluppa quando:

• asfissia: carenza di ossigeno;
• lesioni spinali o intracraniche;
• patologie del sistema nervoso;
• disturbo neuromuscolare;
• processo metabolico interrotto.

Nota! L'ipotonicità indica la presenza di malattie più gravi dell'ipertono.

Sintomi di distonia muscolare in un bambino

Con l'ipertonicità muscolare, si nota quanto segue:

• gettare indietro la testa del bambino;
• gli arti non sono premuti contro il corpo;
• il suono forte e la luce intensa causano irritazione;
• sonno irrequieto e breve;
• malumore, pianto;
• rigurgito costante in una fontana;
• tremore al mento;
• un tentativo di girare esclusivamente in una direzione;
• andare in punta di piedi nei bambini che hanno imparato a camminare;
• contrazioni e spasmi muscolari dolorosi.

Quando si verifica ipotonia in un bambino, viene rilevato quanto segue:

• letargia, scarsa mobilità degli arti;
• apatia, sonnolenza;
• tardi tenendo la testa, girandosi, seduto.

La distonia muscolare è caratterizzata dalla posizione anomala di uno dei piedi o delle mani del bambino, quando il dorso della mano è rivolto verso l'interno. Il bambino non può parlare delle sue sensazioni dolorose. Senza l'aiuto di uno specialista esperto, è impossibile riconoscere autonomamente la malattia.

La patologia può manifestarsi in vari gradi di gravità - da moderata a intensa, portando a condizioni gravi - broncospasmo, paralisi, paresi, laringospasmo.

Trattamento della distonia muscolare nel neonato

Anche nell'ospedale di maternità, un neurologo può diagnosticare questa sindrome in un bambino. Durante un esame visivo, il medico controlla attentamente tutti i riflessi del neonato, valuta le condizioni delle ossa del cranio, la posizione e lo sviluppo delle braccia e delle gambe, il tono muscolare. Una patologia pronunciata si nota immediatamente. Ma succede che le sue manifestazioni sono sfocate e non vengono rivelate presto. La diagnosi può essere confermata dopo una diagnosi approfondita: elettroencefalogramma, tomografia computerizzata, neurosonografia, ecc.

Il trattamento dipende dalla gravità, dall'età in cui è stata rilevata la malattia e dalla presenza di sintomi neurologici concomitanti.

1. Se le patologie motorie sono moderate si utilizzano tecniche fisioterapeutiche e fisioterapiche sicure.
2. Se ci sono evidenti violazioni, al bambino viene prescritto un trattamento completo con farmaci, corsi di fisioterapia (trattamento laser, elettroforesi, ultrasuoni, terapia con paraffina, fanghi), terapia fisica (ginnastica, massaggio, nuoto).
3. Nel trattamento dei neonati vengono utilizzati preparati a base di erbe, tra cui l'estratto di equiseto e l'uva ursina, che migliorano la funzione cerebrale e rafforzano il sistema nervoso.
4. Le manifestazioni gravi vengono trattate con farmaci che riducono la pressione intracranica (Diacarb), migliorano la trasmissione neuromuscolare degli impulsi (Dibazol) e riducono il tono muscolare (Mydocalm).
5. In alcuni casi, ai bambini vengono prescritti farmaci che migliorano l'afflusso di sangue al cervello (Pantogam, Nootropil, Cortexin).

Massaggio

Il massaggio è il metodo di trattamento più efficace. Il medico dovrebbe determinare il tipo di massaggio in base alle condizioni del bambino. Per il tono elevato è indicato un massaggio rilassante con effetto calmante.

Il massaggiatore fa:

• tremore;
• accarezzare;
• sfregamento;
• premendo;
• impatto sui punti “vitali”. Usando la punta delle dita, premi su una certa area, facendo vibrare leggermente le dita.

Se il tono è basso, il massaggio viene effettuato con pizzicamenti, pacche, picchiettamenti.

Fisioterapia

La ginnastica consiste in una serie di esercizi speciali:

• Nella posizione fetale, quando le braccia del bambino sono piegate e premute sul petto e le gambe vengono premute con le ginocchia sullo stomaco, il bambino viene fissato e cullato delicatamente. Allo stesso tempo, la testa del bambino si piega in avanti.
• Usa una palla. Il bambino viene posto su di esso con la pancia e vengono eseguiti movimenti di dondolo.
• Ondeggiamento. Il bambino viene tenuto in posizione eretta sotto le ascelle e leggermente dondolato lateralmente. Questo esercizio è buono da eseguire in acqua.

Il nuoto come metodo di trattamento

Il nuoto nel trattamento della sindrome da ipertonicità e ipotonicità nei neonati.

Durante il bagnetto il bambino viene aiutato a compiere movimenti natatori. Al bagno vengono aggiunti infusi sedativi, olio di lavanda ed estratto di pino: rilassano i muscoli tesi e hanno un effetto calmante, dopo di che il bambino dormirà profondamente.

Importante! La distonia muscolare viene trattata sotto controllo medico.

Se non consulti un medico in modo tempestivo o non inizi il trattamento, tuo figlio potrebbe essere a rischio in futuro:

• scoliosi, cattiva postura;
• torcicollo;
• deformità del piede (piede torto);
• sviluppo lento.

Quanto prima viene rilevata la malattia, tanto più velocemente passerà senza lasciare conseguenze gravi.