Cos'è l'antigene hla b7. Malattie gene-dipendenti

La spondiloartrite è un gruppo di malattie infiammatorie dello scheletro assile con un pronunciato focus genetico. Questi includono la spondilite anchilosante (morbo di Bekhterev), l'artrite reattiva (sindrome di Reiter), l'artropatia psoriasica e alcune altre malattie. La maggior parte dei pazienti con spondiloartrite sono portatori di un certo allele del locus B del complesso maggiore di istocompatibilità umano, HLA-B27. Per lo screening, la diagnosi e la prognosi della spondiloartrite, viene eseguito uno studio genetico (tipizzazione) per identificare la presenza o l'assenza dell'allele HLA-B27.

Circa l'8% delle persone sono portatrici dell'allele HLA-B27 (HLA-B27-positivo, in letteratura si trova anche l'espressione "portatori dell'antigene HLA-B27"). La prevalenza della spondilite anchilosante nelle persone positive all'HLA-B27 è dell'1,3%. Si verifica nel 15-20% dei pazienti HLA-B27 positivi con un consanguineo affetto da spondilite anchilosante, il che corrisponde ad un aumento di 16 volte del rischio di questa malattia in presenza di un'anamnesi gravata. Un risultato positivo della tipizzazione HLA-B27 aumenta di 20 volte il rischio di sviluppare qualsiasi malattia del gruppo della spondiloartrite. Pertanto, la tipizzazione HLA-B27 può essere utilizzata per valutare il rischio di sviluppare spondiloartrite.

Nella diagnosi differenziale della sindrome articolare, la presenza di HLA-B27 è un segno caratteristico della spondiloartrite: questo allele è presente nel 90-95% dei pazienti con spondilite anchilosante, nel 60-90% con artrite reattiva, nel 50% con psoriasi artropatia e 80-90% - con spondilite anchilosante giovanile. La presenza di HLA-B27 nei pazienti con altre malattie che colpiscono le articolazioni (gotta, artrite reumatoide, artrite settica) non supera il 7-8%. La tipizzazione HLA-B27 è particolarmente utile quando non è possibile effettuare una diagnosi di malattia sulla base dei criteri diagnostici sottostanti.

La tipizzazione HLA-B27 è della massima importanza nella diagnosi della spondilite anchilosante precoce. Nella maggior parte dei casi trascorrono 5-10 anni tra la comparsa dei primi segni della malattia e la diagnosi definitiva. Ciò è dovuto al fatto che il principale criterio diagnostico sono i segni radiologici della sacroileite, che si sviluppa solo dopo diversi anni di processo infiammatorio nelle articolazioni sacroiliache. I pazienti che lamentano mal di schiena senza segni radiologici di sacroileite non rientrano effettivamente nel campo visivo di un reumatologo. Il rilevamento dell'HLA-B27 in una situazione del genere può costituire motivo sufficiente per il rinvio a uno specialista ristretto. La tipizzazione è indicata quando si esamina un paziente che lamenta dolore infiammatorio alla schiena in assenza di segni radiologici di sacroileite o quando si esamina un paziente con oligoartrite asimmetrica.

La presenza di HLA-B27 è associata ad un aumentato rischio di manifestazioni extra-articolari di spondilite anchilosante. Di grande importanza sono le associazioni tra l'allele HLA-B27 e l'uveite anteriore acuta, l'insufficienza della valvola aortica, la leucemia acuta, la nefropatia IgA e la psoriasi. I pazienti HLA-B27 positivi sono più a rischio di tubercolosi e malaria. D’altro canto, la presenza di HLA-B27 svolge anche un certo ruolo “protettivo”: alcune infezioni virali (influenza, infezione da herpes virus di tipo 2, mononucleosi infettiva, epatite C e HIV) si manifestano in forma più lieve nei portatori di HLA-B27. B27.

Va notato che esistono altri fattori di rischio, sia ereditari che acquisiti, per lo sviluppo della spondiloartrite. L'assenza di HLA-B27 non contraddice la diagnosi di spondilite anchilosante, nel qual caso è classificata come HLA-B27 negativa e si sviluppa in età successiva rispetto alla spondilite HLA-B27 positiva.

Inoltre, la tipizzazione HLA-B27 viene effettuata nella prognosi delle complicanze dell'artrite reumatoide. La presenza di HLA-B27 è associata ad un aumento di tre volte del rischio di sublussazione atlantoassiale.

A cosa serve l'analisi?

Per la diagnosi differenziale della sindrome articolare (spondiloartrite sieronegativa, artrite reumatoide e settica, gotta e altre).
Per lo screening, la diagnosi e la prognosi della spondilite anchilosante.
Valutare il rischio di sviluppare sublussazione atlantoassiale nell'artrite reumatoide.

Quando viene ordinata un'analisi?

Con sindrome articolare: oligoartrite asimmetrica, soprattutto in combinazione con dolore nella regione lombare della schiena di natura infiammatoria (rigidità mattutina per più di 1 ora, miglioramento con l'attività fisica, peggioramento notturno) e segni di entesite.
Con una storia ereditaria gravata di spondilite anchilosante.
Con l'artrite reumatoide.
Cosa significano i risultati:

Valori di riferimento: negativi.

Risultato positivo:

si verifica nel 90-95% dei pazienti con spondilite anchilosante e spondilite anchilosante giovanile,
nel 60-90% dei pazienti con artrite reattiva,
nel 50% con artropatia psoriasica,
nel 7-8% della popolazione europea.

Risultato negativo:

osservato nel 92-93% delle persone della popolazione europea,
nel 10% dei pazienti con spondilite anchilosante (spondilite HLA-B27 negativa).

Cosa può influenzare il risultato:
L'emolisi dei linfociti da un campione di sangue produce un risultato falso negativo.

Preparazione allo studio: Non fumare per 30 minuti prima di donare il sangue.

Oggi propongo di discutere il ruolo dell'HLA-B27 nello sviluppo della spondiloartrite. Molto spesso voi, cari lettori, chiedete informazioni su questa analisi 🙂 Chiedete: noi rispondiamo ...

È stato notato che tra gli indiani l'antigene HLA-B27 è presente nel 50% della popolazione e solo nel 2-5%. In Giappone, l’antigene HLA-B27 si trova solo nell’1% della popolazione e in alcune zone la spondilite anchilosante viene diagnosticata fino al 25% della popolazione!!! Perché sta succedendo?

In generale, la prevalenza della spondilite anchilosante nella popolazione generale è dell'1-2%, ma aumenta di 10 volte nei parenti di pazienti portatori dell'antigene HLA-B27.
Esiste un'opinione sulla partecipazione diretta di HLA-B27 allo sviluppo. Adesso sono conosciuti più di 9 sottotipi di questo antigene. Ad esempio, nella popolazione di Chukotka prevale il 5° sottotipo di HLA-B27, la spondilite anchilosante; tra i neri del Sud Africa si trova principalmente il 3o sottotipo dell'antigene HLA-B27 e i casi di rilevamento di spondilite anchilosante sono piuttosto rari.

È stato condotto un esperimento su topi transgenici che sono stati trasferiti all'HLA-B27 umano. Durante l'esperimento si è notato che nei maschi prevalevano le seguenti manifestazioni cliniche: infiammazione intestinale, sinovite delle zampe posteriori, spondilite, orchite, uveite, alterazioni della microflora intestinale. Tuttavia, se tenuti in condizioni sterili, questi animali NON hanno sviluppato spondiloartrite. Pertanto, oltre ai fattori genetici, anche i fattori ambientali svolgono un certo ruolo.

Inoltre, vi sono prove indubbie della presenza di aspetti infettivi nella spondiloartrite, ad esempio il rilevamento di antigeni di agenti infettivi nel liquido articolare. Le principali ipotesi per l'insorgenza della spondiloartrite sono le seguenti:

"L'ipotesi della tolleranza incrociata o del mimetismo molecolare". Esiste una somiglianza tra l'antigene microbico (Klebsiella) e l'antigene HLA-B27, e quindi il corpo sviluppa una risposta immunitaria sia all'infezione che agli organi e ai tessuti del corpo stesso: autoaggressione.
Componenti del microbo Klebsiella possono integrarsi nell'antigene HLA-B27, pervertendo la risposta immunitaria e causando autoaggressione.
"La teoria dell'unico gene" . Normalmente, gli antigeni di istocompatibilità di classe I (HLA), interagendo con le proteine del microrganismo, lo presentano (presentano) ai linfociti T responsabili della formazione della risposta immunitaria all'infezione. Quando queste relazioni cambiano, si verifica la malattia.

Inoltre, è stata notata anche la connessione della spondiloartrite con altri antigeni del sistema HLA: B13, B36, DR3, CW3.

Come superare l'analisi? Non è richiesta alcuna preparazione speciale per l'analisi. HLA-B27 è un'analisi qualitativa, il risultato è presentato sotto forma di "rilevato" (+) o "non rilevato" (-) (cioè non in numeri). Il rilevamento dell'HLA-B27 in presenza di manifestazioni cliniche aumenta significativamente la probabilità che un paziente abbia una spondiloartrite. L'assenza dell'antigene HLA-B27 riduce notevolmente la probabilità di questa diagnosi. In ogni caso, però, il risultato deve essere interpretato dal medico!!!

In misura minore viene affrontata la questione della correlazione degli antigeni HLA con la risposta immunitaria in caso di esposizione ai microbi o ai loro antigeni. La risposta immunitaria dell'organismo all'introduzione di agenti virali e microbici è controllata geneticamente ed è in una certa misura associata al fenotipo HLA. Si può presumere che anche il grado di attività del processo infettivo nel corpo sarà soggetto a questa regola.

Va notato che l'associazione degli antigeni HLA con le malattie infettive non è stata ancora sufficientemente studiata. Esistono informazioni su un numero limitato di malattie, tra cui la lebbra, la tubercolosi, l'epatite sierica, ecc.

De Vries et al. ha studiato la lebbra mediante l'analisi familiare. In ogni famiglia sono stati tipizzati entrambi i genitori di due fratelli malati e di due fratelli sani. Inoltre, i fratelli sani erano più anziani dei pazienti. Gli studi condotti hanno permesso di identificare un numero significativamente maggiore di aplotipi nei pazienti che nei fratelli sani.

Un approccio originale allo studio della relazione degli antigeni HLA con l'insorgenza di malattie infettive è stato applicato da de Vries et al. . Gli autori hanno tipizzato la popolazione europea degli olandesi, che si trasferì più di 200 anni fa in un altro continente in Suriname. Come sapete, dopo il reinsediamento, la maggior parte di loro si ammalò di febbre tifoide o febbre gialla e morì. Nella popolazione olandese che attualmente abita quest'area, si è verificato un aumento significativo della frequenza di comparsa degli antigeni HLA-B13, B17, Bw38, Bw50, nonché dell'antigene HLA-Aw30, che è strettamente legato agli antigeni HLA-B13 e HLA -B17, è stato rivelato. Una bassa frequenza di insorgenza è caratteristica degli antigeni HLA-B7 e HLA-B12. Gli autori hanno confrontato questa popolazione con la popolazione principale dell'Olanda. La differenza tra la frequenza genetica osservata nelle popolazioni principali e quelle studiate è stata calcolata utilizzando una formula speciale. Di conseguenza, è stato suggerito che gli individui il cui fenotipo conteneva antigeni HLA-B7 e HLA-B12 fossero più suscettibili al bacillo tifoide o al virus della febbre gialla. Al contrario, gli antigeni HLA-B13, B17 e Bw38 erano associati alla resistenza a questi agenti patogeni.

Durante lo studio della relazione tra gli antigeni HLA e l'infezione da meningococco, sono stati esaminati 50 bambini che avevano avuto la meningite in momenti diversi al momento dello studio. Parallelamente sono stati tipizzati 50 bambini con meningococcemia e 28 con rinofaringite meningococcica. Gli studi sierologici condotti hanno mostrato deviazioni nella distribuzione di alcuni antigeni HLA rispetto al gruppo di controllo. Caratteristico per tutte le varianti della malattia causata dal meningococco era un aumento della frequenza di insorgenza dell'antigene del locus B - HLA-Bw16. Nella meningite isolata, anche l'antigene HLA-B12 è stato riscontrato con maggiore frequenza: 34% rispetto al 13,3% nel gruppo di controllo (Tabella 1).

La frequenza di comparsa dell'antigene HLA-B8, soprattutto nella meningococcemia e nella nasofaringite, è stata drasticamente ridotta. Pertanto, l'antigene HLA-B8 non è stato rilevato nella nasofrenite e nella meningococcemia la sua frequenza era del 2% (nel controllo - 16,1%)

Pertanto, la predisposizione al meningococco è associata all'antigene HLA-Bw16. La malattia in forma grave si è verificata più spesso in individui con l'antigene HLA-B12. Probabilmente, la natura della risposta del corpo è associata a questo antigene, a seguito del quale si osserva un quadro clinico acuto della malattia. L'antigene HLA-B8 sembra essere associato alla resistenza al meningococco.

L’epatite virale B è una malattia infettiva causata da uno specifico virus HBs.

Il decorso clinico dell'epatite B è caratterizzato da una varietà di sintomi e gravità del processo. Le varianti cliniche di questa malattia dipendono in una certa misura dalla quantità di agente patogeno che è entrato nel corpo. In particolare, il trasporto asintomatico del virus dell'epatite B si osserva in caso di infezione enterale, in cui di solito una dose relativamente piccola del virus entra nell'organismo. Tuttavia, la struttura genetica del microrganismo, in particolare la relazione dei geni responsabili della risposta immunitaria con il sistema HLA, sembra avere grande importanza nello sviluppo della malattia.

Durante la tipizzazione dei pazienti con epatite, è stato rivelato un aumento della frequenza di comparsa dell'antigene HLA-B18. Questo indicatore nel gruppo generale di pazienti non era così alto: 27,5%. Tuttavia, analizzando questo materiale, tenendo conto del decorso clinico della malattia, è stato dimostrato che l'antigene HLA-B18 si trova più spesso nei pazienti con epatite cronica persistente (CPH) - 42,5%. Una frequenza relativamente alta è caratteristica dell'antigene HLA-B18 nei pazienti con epatite cronica attiva (CAH) - 30%.

Il polimorfismo dei geni del complesso HLA è insolitamente elevato e l'ampia introduzione di metodi di biologia molecolare nell'immunogenetica porta ad un'ulteriore espansione dell'elenco delle varianti alleliche dei geni studiati. Questo processo, da un lato, rende difficile selezionare adeguatamente coppie donatore-ricevente pienamente compatibili per il trapianto, ma, dall'altro, consente di eseguire questa procedura con la massima efficienza. Il chiarimento del vero polimorfismo allelico dei geni del complesso maggiore di istocompatibilità può anche contribuire a stabilire la loro associazione più pronunciata con le malattie, perché diventa chiaro che i collegamenti associativi di predisposizione a varie malattie con ampie specificità sierologicamente rilevabili, stabiliti nella prima fase dello sviluppo dell'immunogenetica clinica, erano di natura preliminare e sono soggetti a chiarimenti dettagliati nell'attuale fase di sviluppo scientifico.

Ad oggi, il numero di alleli identificati dei geni del complesso HLA si avvicina al migliaio e continua a crescere.

Va notato che i meccanismi di associazione degli antigeni HLA con le malattie non sono stati ancora completamente decifrati. Essi sono indubbiamente associati alla partecipazione diretta di queste molecole uniche localizzate sulle membrane cellulari nella formazione di complessi intermolecolari, che portano all'attivazione specifica selettiva di cloni di cellule immunocompetenti con funzioni specializzate. L'esistenza di molteplici vie per la formazione di processi immunopatologici riduce l'importanza dei singoli fattori, il che si riflette nella natura relativa dell'associazione degli antigeni HLA con le malattie.

Nel 1973 fu rivelato un aumento della frequenza di comparsa dell'antigene HLA-B27 nei pazienti con spondilite anchilosante. Questo fatto ha dato impulso allo sviluppo della direzione dell'immunogenetica clinica "HLA e malattie". Nell'ambito di questa direzione, è stato riscontrato che una serie di gravi malattie umane sono associate alla presenza di alcune varianti alleliche dei geni HLA nel suo genoma. Esistono anche antigeni HLA che determinano la resistenza dei loro portatori allo sviluppo di questa malattia: antigeni protettivi.

Un'associazione di antigeni HLA-B8 con malattie di natura autoimmune, in particolare con lupus eritematoso sistemico - HLA-B7, -B8, -B17, -DR2, -DR3, associazioni di antigeni - HLA-A3-B17, antigeni protettivi in questa malattia - HLA -A11, B15 e B35.

Più spesso di altri, l'antigene HLA-B8 viene rilevato nella dermatomiosite, nell'epatite virale cronica B.

L'antigene HLA-B35 è associato allo sviluppo del diabete di tipo I.

Nella cardiomiopatia ipertrofica esiste un'associazione con gli antigeni di istocompatibilità HLA-B23, -B12, -DR4.

Nell'artrite reumatoide esiste un'associazione della malattia con l'antigene HLA-DR4, nella malattia di Reiter - con l'antigene HLA-B27.

È stata dimostrata l'associazione dell'antigene HLA-B17 con la leucemia linfoblastica acuta.

È stata trovata una relazione di correlazione positiva nell'infezione da HIV con gli antigeni HLA-A1, -A5, -A11, -A23, -A28, -A29, -DR2, -DR5, nonché con associazioni di HLA-B8-DR3, D35- Antigeni Cw4. Associazione negativa - con HLA-A9, -A25, -A26, -A32, -B4, -B14, -B18, -B27, -B51, -B57, -DR5, -DR6, -DR7, -DR13.

Nella sclerosi multipla, il ruolo principale appartiene all'antigene HLA-DR2, il decorso recidivante è associato a HLA-DRw17, DQw2, il decorso progressivo - con HLA-B7, -B8, DR3, la prognosi sfavorevole e il decorso grave - con HLA -DR4, -DR7, -DQw8, -DR17, -DQ2, -DR1, -DQ5, prognosi favorevole - con HLA-DQw5.

I fattori predisponenti alla linfogranulomatosi sono HLA-Cw7, -DR5, -DR6, antigeni protettivi - HLA-DR1, -DR7.

Il rilevamento di questi antigeni nella fase preclinica della malattia consente di attribuire il paziente ad un gruppo a rischio per lo sviluppo di una particolare malattia e, quando compaiono i primi sintomi clinici, contribuisce alla diagnosi differenziale precoce.

IMMUNOGENETICA DELLA POPOLAZIONE esplora le questioni dell'origine e dell'insediamento dell'umanità sul pianeta. È stato compilato un modello genetico dell'albero genealogico dell'umanità, confermato da ricerche indipendenti di archeologi e linguisti basate sull'analisi di monumenti culturali e linguistici in vari continenti.

Gli studi di immunogenetica hanno fornito dati sull’origine africana della specie umana. Sono state prese in considerazione le opzioni per calcolare il percorso genetico minimo, il tasso di cambiamento evolutivo e la correlazione tra la lunghezza dei rami dell'albero genetico e la durata dell'intervallo cronologico per molti sistemi genetici polimorfici. L'origine africana dell'umanità è confermata dall'analisi del DNA mitocondriale, il più differenziato dell'Africa rispetto ad altri continenti. Un confronto di questi dati con i risultati di studi paleontologici e archeologici ha mostrato che l'umanità, sorta 200mila anni fa in Africa, migrò gradualmente attraverso l'istmo di Suez e popolò l'Europa e l'Asia, da dove ondate migratorie raggiunsero l'America attraverso l'allora terra con sede nello Stretto di Bering e in Australia attraverso le isole del Pacifico dopo lo sviluppo marittimo.

Un aspetto importante dell'immunogenetica è l'analisi della distribuzione degli antigeni HLA nei vari gruppi etnici. Sono state stabilite differenze razziali nella distribuzione degli antigeni HLA: HLA-A1 prevale nei rappresentanti della razza bianca, HLA-A24 e HLA-B54 nei rappresentanti della razza gialla, per cui la presenza di HLA-A25, HLA-B8 e B18 antigeni è insolito.

I programmi internazionali sull'immunogenetica delle popolazioni hanno permesso di confrontare la distribuzione degli antigeni HLA tra i singoli popoli moderni di tutti i continenti. La distribuzione degli antigeni HLA nelle popolazioni tipiche dell'Europa e dell'Asia è presentata nella Tabella 3.

Tabella 3

La frequenza di distribuzione degli antigeni HLA tra

alcuni gruppi etnici dell’Europa e dell’Asia

(secondo l'11° seminario di istocompatibilità, 1991)

Malattie autoimmuni, reumatologia - Antigene HLA B27 / HLA B7

L'antigene HLA-B7 è associato anche al rischio di sviluppare la spondilite anchilosante, ma viene rilevato anche in altre malattie non autoimmuni.

Cos'è l'HLA e perché è necessaria la tipizzazione HLA

L'intercambiabilità dello stesso tipo di tessuto di persone diverse è chiamata istocompatibilità (dal greco hystos - tessile).

L’istocompatibilità è importante soprattutto per il trapianto di organi e tessuti a un’altra persona. L'esempio più semplice è una trasfusione di sangue, che richiede una corrispondenza tra il donatore di sangue e il ricevente (recipient) secondo il sistema AB0 e il fattore Rh. Inizialmente (negli anni '50), per il trapianto di organi, erano guidati solo dalla compatibilità per gli antigeni eritrocitari AB0 e Rh. Ciò ha leggermente migliorato la sopravvivenza, ma ha comunque dato scarsi risultati. Gli scienziati hanno dovuto affrontare il compito di trovare qualcosa di più efficace.

Cosa sono MHC e HLA

Per evitare il rigetto di un tessuto, di un organo o addirittura di un midollo osseo rosso trapiantato, gli scienziati hanno iniziato a sviluppare un sistema di somiglianza genetica nei vertebrati e negli esseri umani. Ha ricevuto il nome comune - (MHC inglese, Complesso maggiore di istocompatibilità).

Tieni presente che l'MHC è un importante complesso di istocompatibilità, il che significa che non è l'unico! Esistono altri sistemi significativi per il trapianto. Ma nelle università di medicina non vengono praticamente studiati.

Poiché le reazioni di rigetto vengono effettuate dal sistema immunitario, allora complesso maggiore di istocompatibilità direttamente associato alle cellule del sistema immunitario, cioè con leucociti. Negli esseri umani, il complesso maggiore di istocompatibilità è storicamente chiamato antigene leucocitario umano (l'abbreviazione inglese HLA è comunemente usata ovunque). Antigene leucocitario umano) ed è codificato da geni situati sul 6° cromosoma.

Lascia che ti ricordi che un antigene è un composto chimico (solitamente di natura proteica) che è in grado di provocare una reazione del sistema immunitario (formazione di anticorpi, ecc.), In precedenza ho scritto più in dettaglio su antigeni e anticorpi.

Il sistema HLA è un insieme individuale di vari tipi di molecole proteiche situate sulla superficie delle cellule. L'insieme degli antigeni (stato HLA) è unico per ogni persona.

La prima classe di MHC comprende le molecole HLA-A, -B e -C. Gli antigeni della prima classe del sistema HLA si trovano sulla superficie di QUALSIASI cellula. Sono note circa 60 varianti del gene HLA-A, 136 dell'HLA-B e 38 varietà del gene HLA-C.

Posizione dei geni HLA sul cromosoma 6.

Fonte immagine: http://ru.wikipedia.org/wiki/Human_leukciti_antigen

I rappresentanti dell'MHC della seconda classe sono HLA-DQ, -DP e -DR. Gli antigeni della seconda classe del sistema HLA si trovano sulla superficie solo di alcune cellule del sistema IMMUNITARIO (principalmente linfociti E macrofagi). Per i trapianti, la piena compatibilità per HLA-DR è di fondamentale importanza (per altri antigeni HLA, la mancanza di compatibilità è meno significativa).

Tipizzazione HLA

Dalla biologia scolastica, va ricordato che ogni proteina nel corpo è codificata da qualche gene nei cromosomi, quindi ogni antigene proteico del sistema HLA corrisponde al proprio gene nel genoma ( insieme di tutti i geni di un organismo).

La tipizzazione HLA è l'identificazione delle varietà HLA nel soggetto. Abbiamo 2 modi per determinare (tipizzare) gli antigeni HLA che ci interessano:

1) utilizzando anticorpi standard in base alla loro reazione " antigene-anticorpo"(metodo sierologico, dal lat. Siero - siero). Utilizzando il metodo sierologico, cerchiamo la proteina antigene HLA. Gli antigeni HLA di classe I sono determinati per comodità sulla superficie dei linfociti T, classe II - sulla superficie dei linfociti B ( test linfocitotossico).

Rappresentazione schematica di antigeni, anticorpi e loro reazioni.

Fonte immagine: http://evolbiol.ru/lamarck3.htm

Il metodo sierologico presenta molti svantaggi:

il sangue della persona esaminata è necessario per isolare i linfociti,
alcuni geni sono inattivi e non hanno proteine corrispondenti,
sono possibili reazioni crociate con antigeni simili,
Gli antigeni HLA desiderati potrebbero trovarsi in una concentrazione troppo bassa nel corpo o reagire male con gli anticorpi.

2) utilizzando il metodo genetico molecolare - PCR ( reazione a catena della polimerasi). Stiamo cercando un pezzo di DNA che codifichi l'antigene HLA di cui abbiamo bisogno. Qualsiasi cellula del corpo che abbia un nucleo è adatta per questo metodo. Abbastanza spesso per raschiare la mucosa orale.

Il più accurato è il secondo metodo: PCR (si è scoperto che alcuni geni del sistema HLA possono essere rilevati solo con il metodo genetico molecolare). La tipizzazione HLA di una coppia di geni costa 1-2 mila rubli. rubli. Questo confronta la variante esistente del gene nel paziente con la variante di controllo di questo gene in laboratorio. La risposta può essere positiva (viene trovata una corrispondenza, i geni sono identici) o negativa (i geni sono diversi). Per determinare con precisione il numero della variante allelica del gene in esame, potrebbe essere necessario selezionare tutte le opzioni possibili (se ricordi, ce ne sono 136 per HLA-B). Tuttavia, in pratica, nessuno controlla tutte le varianti alleliche del gene di interesse; è sufficiente confermare la presenza o l'assenza di solo una o alcune di quelle più significative.

Quindi, il sistema molecolare HLA ( Antigeni dei leucociti umani) è codificato nel DNA del braccio corto del 6° cromosoma. Esistono informazioni sulle proteine situate sulle membrane cellulari e progettate per riconoscere i propri antigeni e quelli estranei (microbici, virali, ecc.) e per coordinare le cellule immunitarie. Pertanto, maggiore è la somiglianza tra due persone nel sistema HLA, maggiore è la probabilità di successo a lungo termine in un trapianto di organi o tessuti (idealmente, un trapianto da un gemello identico). Tuttavia, il significato biologico originale del sistema MHC (HLA) non è il rigetto immunologico degli organi trapiantati, ma è quello di fornire trasmissione di antigeni proteici per il riconoscimento da parte di vari tipi di linfociti T responsabile del mantenimento di tutti i tipi di immunità. La definizione di una variante HLA è chiamata tipizzazione.

Quando viene eseguita la tipizzazione HLA?

Questo esame non è di routine (massa) e viene eseguito per la diagnosi solo in casi difficili:

valutazione del rischio di sviluppare una serie di malattie con una predisposizione genetica nota,
chiarimento delle cause di infertilità, aborto spontaneo (aborti ricorrenti), incompatibilità immunologica.

HLA-B27

La tipizzazione HLA-B27 è forse la più conosciuta di tutte. Questo antigene appartiene al gruppo MHC-I ( molecole del complesso maggiore di istocompatibilità di 1a classe), cioè si trova sulla superficie di tutte le cellule.

Secondo una teoria, la molecola HLA-B27 immagazzina e trasmette ai linfociti T peptidi microbici(microparticelle proteiche) che causano l’artrite (infiammazione delle articolazioni), che porta a una risposta autoimmune.

La molecola B27 è in grado di partecipare ad un processo autoimmune diretto contro i tessuti del corpo ricchi di collagene o proteoglicani (che combinano proteine con carboidrati). Il processo autoimmune è innescato da un'infezione batterica. I batteri patogeni più comuni sono:

polmonite da Klebsiella,
batteri intestinali: salmonella, yersinia, shigella,
clamidia (Chlamydia trachomatis).

Negli europei sani, l'antigene HLA-B27 è presente solo nell'8% dei casi. Tuttavia, la sua presenza aumenta drasticamente (fino al 20-30%) le probabilità di sviluppare oligoartrite asimmetrica ( infiammazione di più articolazioni) e (o) ottenere una sconfitta dell'articolazione sacroiliaca ( infiammazione della giunzione tra l'osso sacro e le ossa pelviche).

È stato riscontrato che l'HLA-B27 è presente:

nei pazienti spondilite anchilosante (morbo di Bekhterev) nel 90-95% dei casi (si tratta di un'infiammazione delle articolazioni intervertebrali con successiva fusione delle vertebre),
A artrite reattiva (secondaria). in % (infiammazione autoimmune-allergica delle articolazioni dopo alcune infezioni genito-urinarie e intestinali),
A Malattia di Reiter (sindrome) nel 70-85% (è un tipo di artrite reattiva e si manifesta con una triade composta da artrite + infiammazione del canale urinario + infiammazione della mucosa degli occhi),
A artrite psoriasica nel 54% (artrite nella psoriasi),
A artrite enteropatica nel 50% (artrite associata a danno intestinale).

Se l'antigene HLA-B27 non viene rilevato, la malattia di Bechterew e la sindrome di Reiter sono improbabili, ma nei casi complessi non possono ancora essere completamente escluse.

Se hai l'HLA-B27, ti consiglio di curare per tempo le infezioni batteriche intestinali ed evitare le infezioni sessuali (soprattutto la clamidia), altrimenti molto probabilmente dovrai diventare paziente di un reumatologo e curare l'infiammazione delle articolazioni.

Tipizzazione HLA per la valutazione del rischio di diabete

Alcuni tipi di antigeni HLA sono più comuni di altri nei pazienti diabetici, mentre altri antigeni HLA sono meno comuni. Gli scienziati sono giunti alla conclusione che alcuni alleli(varianti di un singolo gene) possono avere un effetto provocatorio o protettivo nel diabete mellito. Ad esempio, la presenza di B8 o B15 nel genotipo aumenta individualmente il rischio di diabete di 2-3 volte e insieme di 10 volte. La presenza di alcuni tipi di geni può aumentare il rischio di sviluppare il diabete di tipo 1 dallo 0,4% al 6-8%.

I portatori felici di B7 hanno il diabete 14,5 volte meno spesso rispetto alle persone che non hanno B7. Gli alleli "protettivi" nel genotipo contribuiscono anche a un decorso più lieve della malattia se si sviluppa il diabete (ad esempio, DQB*0602 nel 6% dei pazienti con diabete di tipo 1).

Regole per denominare i geni nel sistema HLA:

L'espressione genica è il processo di utilizzo dell'informazione genetica, in cui l'informazione del DNA viene convertita in RNA o proteina.

La tipizzazione HLA consente di stabilire il rischio di sviluppare il diabete di tipo 1. Gli antigeni più informativi sono HLA di classe II: DR3/DR4 e DQ. Nel 50% dei pazienti con diabete di tipo 1 sono stati rilevati gli antigeni HLA DR4, DQB*0302 e/o DR3, DQB*0201. In questo caso, il rischio di sviluppare la malattia aumenta molte volte.

Antigeni HLA e aborto spontaneo

Chiesto nei commenti qui:

Mio marito ed io abbiamo una corrispondenza completa (6 su 6) per l'HLA di tipo 2. Ci sono modi per affrontare l’aborto spontaneo in questi casi? A chi devo rivolgermi, un immunologo?

Uno dei fattori immunologici dell'aborto spontaneo è la coincidenza di 3 o più antigeni HLA di classe II comuni. Permettetemi di ricordarvi che gli antigeni HLA di classe II si trovano principalmente sulle cellule del sistema immunitario ( leucociti, monociti, macrofagi, cellule epiteliali). Un bambino riceve metà dei suoi geni dal padre e metà dalla madre. Per il sistema immunitario, qualsiasi proteina codificata dai geni è un antigene e ha il potenziale per suscitare una risposta immunitaria. All'inizio della gravidanza (primo trimestre), gli antigeni paterni del feto, estranei al corpo della madre, inducono la madre a sviluppare anticorpi protettivi (bloccanti). Questi anticorpi protettivi si legano agli antigeni HLA paterni del feto, proteggendoli dalle cellule del sistema immunitario materno (cellule natural killer) e contribuendo al normale corso della gravidanza.

Se i genitori hanno 4 o più antigeni HLA di classe II, la formazione di anticorpi protettivi viene drasticamente ridotta o non si verifica. In questo caso, il feto in via di sviluppo rimane indifeso contro il sistema immunitario materno che, senza anticorpi protettivi, considera le cellule dell'embrione come un accumulo di cellule tumorali e cerca di distruggerle (questo è un processo naturale, perché le cellule tumorali si formano quotidianamente in qualsiasi organismo, che vengono eliminati dal sistema immunitario). Di conseguenza, si verifica il rigetto dell'embrione e l'aborto spontaneo. Pertanto, per il normale corso della gravidanza, è necessario che i coniugi differiscano negli antigeni HLA di classe II. Esistono anche statistiche su quali alleli (varianti) dei geni HLA di donne e uomini portano più o meno spesso ad aborti spontanei.

Prima di una gravidanza programmata, è necessario curare i processi infettivi e infiammatori nei coniugi, poiché la presenza di infezioni e infiammazioni attiva il sistema immunitario.
Nella prima fase del ciclo mestruale (nei giorni 5-8), 2-3 mesi prima del concepimento previsto o del programma di fecondazione in vitro, viene effettuata la linfocitoimmunoterapia (LIT) con i linfociti del marito (i leucociti del padre del nascituro vengono iniettati per via sottocutanea) . Se il marito è malato di epatite o di altre infezioni virali, vengono utilizzati linfociti del donatore. La linfocitoimmunoterapia è più efficace in presenza di 4 o più corrispondenze nel sistema HLA e aumenta di 3-4 volte le possibilità di una gravidanza riuscita.
Nella seconda fase del ciclo (da 16 a 25 giorni), viene effettuato il trattamento con l'ormone didrogesterone.
Nelle prime fasi della gravidanza si utilizzano metodi di immunizzazione attiva e passiva: linfocitoimmunoterapia ogni 3-4 settimane fino alle settimane di gravidanza e flebo endovenosa di dosi medie di immunoglobuline (15 g nel primo trimestre). Queste attività contribuiscono al buon andamento del primo trimestre e riducono il rischio di insufficienza placentare.

Pertanto, il trattamento dell'aborto immunologico dovrebbe avvenire solo in un istituto specializzato (centro aborto spontaneo, dipartimento di patologia delle donne incinte, ecc.) sotto la supervisione di uno staff ginecologo, immunologo, endocrinologo(ginecologo-endocrinologo). Attiro la vostra attenzione sul fatto che i normali ginecologi e immunologi di altre istituzioni mediche potrebbero non avere qualifiche sufficienti in questo settore.

La risposta è stata preparata sulla base del materiale dal sito http://bono-esse.ru/blizzard/Aku/AFS/abort_hla.html

Il concetto di infertilità immunologica femminile è oggi messo in discussione, resta oggetto di controversia scientifica e se ne sconsiglia l’uso nella pratica clinica. Vedi i commenti qui sotto per i dettagli.

del commento 2 alla nota “Cos’è l’HLA e perché è necessaria la tipizzazione HLA”

Da molti anni mi fanno male le articolazioni, soprattutto le gambe, e negli ultimi anni non riesco più a camminare bene. Ma tutti i medici di anno in anno dicono solo una cosa: “E allora? Tutte le persone anziane soffrono di dolori alle gambe. Anche noi! Hai bisogno di perdere peso! Pertanto, mi sospettano di lamentarmi eccessivamente. E nessuno mi ha consigliato di donare il sangue per l'HLA-B27! Io stesso, facendo l'autotrattamento, l'ho superato a pagamento e il risultato è positivo. Ora solo i medici hanno taciuto con simpatia! Bruttezza! Che tipo di medicina abbiamo.

Ho letto questo articolo e ora voglio capire dov'è la verità?

HLA e infertilità

La tipizzazione HLA è particolarmente apprezzata nel contesto della "infertilità immunologica". Ciò non sorprende, la questione della funzione riproduttiva, della realizzazione di sé come genitore è molto importante e sempre profondamente emotiva. Quindi puoi facilmente giocarci (e guadagnare). È dimostrato che dal 10 al 36% delle gravidanze vengono interrotte spontaneamente nelle fasi iniziali in donne sane rispettivamente sotto i 35 anni e dopo i 42 anni. Se la gravidanza avviene dopo la fecondazione in vitro, la probabilità di fallimento è ancora più alta. Cioè, se una o anche due gravidanze consecutive vengono interrotte, indipendentemente dalla loro origine, questo non è un motivo per cercare un problema. Inoltre, questo non è un motivo per parlare di "incompatibilità" dei coniugi.

Qual è l'origine di questa teoria? Studi su animali da esperimento negli anni '60 hanno dimostrato che durante l'accoppiamento, gli spermatozoi hanno maggiori probabilità di combinarsi con l'uovo con differenze pronunciate negli alleli dei geni di compatibilità tissutale (HLA). Negli anni '70 fu scoperta la presenza di antigeni HLA sulla superficie degli spermatozoi umani. Si presumeva che parte delle gravidanze interrotte negli esseri umani fosse associata a una stretta istocompatibilità dei coniugi e furono proposti metodi terapeutici di immunomodulazione. L’approccio più popolare è stata la trasfusione di linfociti lavati dal marito o dal donatore prima della gravidanza prevista o, in alternativa, come opzione di immunizzazione passiva, le immunoglobuline endovenose (IVIG) durante la gravidanza.

Da diversi decenni i medici europei e americani non solo hanno seguito queste teorie, ma hanno generalizzato i loro risultati secondo le regole della ricerca clinica. La più grande meta-analisi degli anni '90 (Ober C, et al. 1999) ha punteggiato le i: questo studio includeva 183 pazienti, era randomizzato, prospettico, in doppio cieco e multicentrico (tutte condizioni di validità!). Il risultato è stato sorprendente: nel gruppo di controllo, ad es. dove alle donne è stato somministrato un placebo, l'efficacia del "trattamento" è stata del 48% e nel gruppo che ha ricevuto l'immunoterapia - solo del 36%. Cioè, la teoria non è stata confermata inequivocabilmente.

Oggi, le principali linee guida mondiali basate sull’evidenza affermano: “La tipizzazione HLA, il rilevamento di anticorpi citotossici contro gli antigeni del marito e l’immunoterapia non possono essere raccomandati per lo screening di coppie con aborto spontaneo”.

Ciò è comprensibile, dato il numero di forme alleliche del complesso HLA di cui oggi siamo a conoscenza. Il numero reale di gravidanze interrotte per motivi immunologici è molto, molto piccolo. E anche se esistesse un caso del genere (anche se semplicemente non è possibile dimostrarlo in modo affidabile), questa non è la regola per ogni gravidanza in una determinata coppia. Poiché ci sono moltissime opzioni per le combinazioni di alleli! E per il prossimo figlio, una tale combinazione potrebbe anche essere molto favorevole.

Quindi è triste vedere come fioriscono teorie infondate. E soprattutto se si considera sulla base di quali analisi vengono tratte conclusioni grandiose sulle partite HLA. È praticamente impossibile effettuare una genotipizzazione HLA completa dei coniugi, poiché la portata dello studio sarebbe colossale. I risultati forniti nei laboratori sono molto approssimativi e la tipizzazione è molto troncata. Stimare la coincidenza dei genotipi dei coniugi in base a tali risultati equivale a indovinare sui fondi di caffè. E andrebbe bene limitarsi a una teoria rumorosa sulla causa dell'aborto spontaneo, ma il pericolo principale di test non necessari è un intervento pseudoterapeutico non necessario.

All'inizio degli anni 2000, tutte le teorie immunologiche sull'aborto spontaneo e i vari metodi per la loro correzione furono analizzate in dettaglio. Ecco la conclusione finale basata su numerosi studi statisticamente validi:

“Né l'immunizzazione con i leucociti del marito, né le immunoglobuline per via endovenosa, aumentano il tasso di parto nelle donne con aborti ricorrenti inspiegabili. Tali trattamenti sono costosi e hanno effetti collaterali potenzialmente pericolosi. È inaccettabile sottoporre le donne a ulteriori perdite associate a false aspettative derivanti da trattamenti inefficaci. Inoltre, i test di laboratorio che mirano a identificare indicazioni per l’immunoterapia non sono predittivi degli esiti della gravidanza e non dovrebbero essere utilizzati”.

Ascoltiamo le conclusioni tratte dalla dura esperienza degli altri. Non calpestiamo lo stesso rastrello.

Molto probabilmente il tuo articolo è giusto. Secondo il libro “Aspetti clinici del trattamento dell’infertilità nel matrimonio” (GEOTAR-Media, 2014), non ha senso determinare gli anticorpi antisperma femminili e fare un immunogramma per una donna, perché questi anticorpi si presentano con la stessa frequenza nelle donne con normale funzione riproduttiva. Il concetto di infertilità immunologica femminile è ancora oggetto di dibattito scientifico. Tuttavia, l’infertilità immunologica maschile è scientificamente provata e fuori dubbio. Per diagnosticarla si esegue il test MAR, determinando la percentuale di spermatozoi rivestiti con anticorpi antisperma maschili.

Termini di esecuzione: 1 giorno lavorativo*.

Preparazione allo studio: non è richiesta alcuna preparazione particolare

Riferimento: HLA-B27 è un antigene determinato per la diagnosi differenziale delle malattie autoimmuni. Viene rilevato nel 90% dei pazienti (razza caucasica) con spondilite anchilosante e sindrome di Reiter, così come in alcune altre patologie autoimmuni. L'antigene HLA-B7 è associato anche al rischio di sviluppare la spondilite anchilosante, ma viene rilevato anche in altre malattie non autoimmuni.

Indicazioni per l'uso: la necessità di escludere la spondilite anchilosante in un paziente i cui parenti soffrono di questa malattia; diagnosi differenziale di una forma incompleta della sindrome di Reiter (senza uretrite o uveite) con artrite gonococcica o sindrome di Reiter, accompagnata da artrite grave; esame di pazienti con artrite reumatoide giovanile.

Valori normali: risultato negativo

Se vengono rilevati antigeni HLA-B27/B7, la risposta viene data come “positiva”

Come notato sopra, l'antigene HLA-B27 viene rilevato nel 90% dei pazienti bianchi con spondilite anchilosante (morbo di Bekhterev) e nel 76-80% con la malattia di Reiter. Questo antigene si trova spesso nell'artrite reumatoide giovanile e nell'artrite psoriasica. Nelle persone sane, l'antigene HLA-B27 è presente solo nell'8-9% dei casi. Se l'antigene HLA-B27 non viene rilevato, sono improbabili la spondilite anchilosante e la sindrome di Reiter, sebbene queste malattie non possano essere completamente escluse. Il rilevamento dell'antigene HLA-B7 è un fattore di rischio per lo sviluppo del cancro cervicale, della sarcoidosi e dell'insorgenza precoce della spondilite anchilosante.

Inoltre, è stato riscontrato che esiste un elevato grado di correlazione tra gli antigeni HLA-B7 e B27 e la malattia allergica, in cui l'ipersensibilità si manifesta come un'aumentata produzione di anticorpi della classe IgE.

Malattie in cui viene determinato l'antigene HLA-B27:

spondilite anchilosante;
La sindrome di Reiter;
artrite reumatoide giovanile;
artrite psoriasica;
malattie intestinali croniche che si verificano con sacroileite e spondilite;
uveite e artrite reattiva causate da Yersinia spp., Chlamydia spp., Salmonella spp., Shigella spp.

Malattie in cui viene determinato l'antigene HLA-B7:

Compagni, ditemi se qualcuno ha saputo che b27 è negativo e b7 è positivo

Compagni, ditemi se qualcuno ha saputo che b27 è negativo e b7 è positivo. Cosa può significare?

Ciò non significa altro che pompare denaro per analisi presso laboratori alla moda e non influisce in alcun modo sulla diagnosi)

Non mi sono arreso, sta pompando soldi, non test.

e sto pensando di arrendermi. solo che in qualche modo non sono sicuro che il risultato cambierà la mia vita

Solo un reumatologo può spiegartelo. Non ho trovato queste informazioni da nessun'altra parte. Ho B40

Anton, batti una radiografia, soldi per il film e basta. Ci sono molti soldi? Extra? Puoi anche fare una risonanza magnetica.))) Anche se è lo stesso, beh, perché un'immagine tridimensionale per ciò che è visibile sulla solita radiografia, bidimensionale))) Cosa capiresti sullo sfondo di un massa di malattie reumatoidi, il criterio per diagnosticare bb è l'infiammazione nel cps o anchilosi ossea lì. Ed è perfettamente visibile ai raggi X. E cosa ti dicono sull'irradiazione quando la pubblicità della risonanza magnetica non è coperta dai bagni al radon più tardi nei resort)))))

sì, ho ancora l'ernia..

semplice, molti hanno le ernie. Ce l'ho anche nel petto.

Ho fatto una foto e una risonanza magnetica, tutto è pulito, condrosi. Il quadro clinico è molto simile. Vedrò un reumatologo per una spiegazione.

Leggi su Internet, quando ho preso l'antigene, mi hanno prescritto hla b27 e hla b7. Ecco cosa dice Internet su b7.

Quindi ho hlab27 + e b7- . Succede, come ha detto il reumatologo, e b27 + e b7 +. È molto peggio... ma anche non felice.

antigene hla b7 negativo cosa significa

Potete trovare il listino prezzi completo delle analisi qui.

*Si prega di notare che il prezzo non include il costo della campionatura del materiale.

** Il programma di consegna e le condizioni di preparazione sono rilevanti solo per questa analisi. Se devi sostenere più test, ti consigliamo di chiarire il programma e le condizioni chiamando il call center.

*** Si tenga presente che i tempi dell'analisi possono essere prolungati per ragioni tecniche legate alle caratteristiche del biomateriale (campioni emolizzati, chilosi, presenza di coaguli, ecc.), che richiedono un riarrangiamento, e in alcuni casi, ri -campionamento del materiale.

Nome del gene: antigeni leucocitari umani, classe I, B (HLA-B)

Sinonimi dei nomi dei geni: complesso maggiore di istocompatibilità, MHC

Nome del polimorfismo: antigene B7

La frequenza di comparsa di una variante genetica mutante: 14%

Tipo di ereditarietà della mutazione: autosomica dominante (si verifica negli uomini e nelle donne con la stessa frequenza, per la manifestazione della malattia è sufficiente ereditare 1 variante genetica mutante da uno dei genitori)

Funzione genica: codifica per una proteina situata sulla superficie della maggior parte delle cellule, che effettua la presentazione degli antigeni intracellulari e partecipa quindi alla risposta immunitaria.

Effetti molecolari della mutazione: In presenza dell'antigene B7, il processo di eliminazione delle cellule epiteliali trasformate dal papillomavirus umano (HPV) viene interrotto, il che può portare allo sviluppo di neoplasie.

Manifestazioni caratteristiche della mutazione: La presenza dell'antigene B7 durante l'infezione da HPV di tipo 16 aumenta il rischio di sviluppare il cancro cervicale, soprattutto in considerazione della co-trasporto dell'allele *0302 del gene HLA-DQB1 (Hildesheim et al. , 1998).

Indicazioni per la nomina dello studio: storia di neoplasia nel paziente o in parenti stretti, portatore di tipi di HPV oncogeni, determinazione dell'opportunità della vaccinazione contro l'HPV.

Rilevazione del gene di istocompatibilità HLA-B27. Determinazione della predisposizione allo sviluppo di spondiloartropatie (compresa la spondilite anchilosante - malattia di Bechterew)

Identificazione di una predisposizione genetica alla spondiloartrite, durante la quale l'allele HLA-B27 viene determinato mediante una reazione a catena della polimerasi.

Identificazione dell'allele 27 locus B del complesso maggiore di istocompatibilità umano, antigene HLA-B 27.

Antigene di istocompatibilità della spondilite anchilosante, antigene dei leucociti umani della spondilite anchilosante.

Reazione a catena della polimerasi (PCR).

Non fumare per 30 minuti prima di donare il sangue.

Circa l'8% delle persone sono portatrici dell'allele HLA-B27 (HLA-B27-positivo, in letteratura si trova anche l'espressione "portatori dell'antigene HLA-B27"). La prevalenza della spondilite anchilosante nelle persone positive all'HLA-B27 è dell'1,3%. Si verifica nel % dei pazienti HLA-B27 positivi che hanno un consanguineo affetto da spondilite anchilosante, il che corrisponde ad un aumento di 16 volte del rischio di questa malattia in presenza di un'anamnesi gravata. Un risultato positivo della tipizzazione HLA-B27 aumenta di 20 volte il rischio di sviluppare qualsiasi malattia del gruppo della spondiloartrite. Pertanto, la tipizzazione HLA-B27 può essere utilizzata per valutare il rischio di sviluppare spondiloartrite.

Nella diagnosi differenziale della sindrome articolare, la presenza di HLA-B27 è un segno caratteristico della spondiloartrite: questo allele è presente nel % dei pazienti con spondilite anchilosante, % con artrite reattiva, 50% con artropatia psoriasica e % con spondilite anchilosante giovanile . La presenza di HLA-B27 nei pazienti con altre malattie che colpiscono le articolazioni (gotta, artrite reumatoide, artrite settica) non supera il 7-8%. La tipizzazione HLA-B27 è particolarmente utile quando non è possibile effettuare una diagnosi di malattia sulla base dei criteri diagnostici sottostanti.

Per la diagnosi differenziale della sindrome articolare (spondiloartrite sieronegativa, artrite reumatoide e settica, gotta e altre).
Per lo screening, la diagnosi e la prognosi della spondilite anchilosante.
Valutare il rischio di sviluppare sublussazione atlanto-assiale nell'artrite reumatoide.

Con sindrome articolare: oligoartrite asimmetrica, soprattutto in combinazione con dolore nella regione lombare della schiena di natura infiammatoria (rigidità mattutina per più di 1 ora, miglioramento con l'esercizio, peggioramento durante la notte) e segni di entesite.
Con una storia ereditaria gravata di spondilite anchilosante.
Con l'artrite reumatoide.

Valori di riferimento: negativi.

si verifica nel % dei pazienti con spondilite anchilosante e spondilite anchilosante giovanile,
in % di pazienti con artrite reattiva,
nel 50% con artropatia psoriasica,
nel 7-8% della popolazione europea.

osservato in% delle persone della popolazione europea,
nel 10% dei pazienti con spondilite anchilosante (spondilite HLA-B27 negativa).

Cosa può influenzare il risultato?

L'emolisi dei linfociti da un campione di sangue produce un risultato falso negativo.

La presenza di HLA-B27 aumenta di 20 volte il rischio di sviluppare qualsiasi malattia del gruppo delle spondiloartriti.
L'assenza di HLA-B27 non contraddice la diagnosi di spondilite anchilosante.

Chi ordina lo studio?

Reumatologo, chirurgo, medico di medicina generale, chiropratico.

Sieper J. Come eseguire lo screening della spondiloartrite assiale nelle cure primarie? Curr Opin Reumatolo. 2012 luglio;24(4):359-62. revisione.
McHugh K, Bowness P. Il collegamento tra HLA-B27 e SpA: nuove idee su un vecchio problema. Reumatologia (Oxford). Settembre 2012;51(9):.
Sheehan NJ. HLA-B27: cosa c'è di nuovo? Reumatologia (Oxford). 2010 aprile;49(4):621-31. Epub 2010, 18 gennaio.
Sheehan NJ. Le ramificazioni di HLA-B27. JR Soc Med. 2004 gennaio;97(1):10-4.
Chernecky C. Test di laboratorio e procedure diagnostiche / S.S. Chernecky, V.J. Berger; 5a ed. -Saunder Elsevier, 2008.

antigene hla b7 negativo cosa significa

Costo totale: strofinare.

Il pannello per HLA-B27/HLA-B7 è un test immunologico progettato per la determinazione quantitativa degli antigeni IgG HLA-B27/HLA-B7 nel sangue mediante citometria a flusso.

L'HLA-B27 è un antigene determinato per la diagnosi differenziale delle malattie autoimmuni. Viene rilevato nel 90% dei pazienti (razza caucasica) con spondilite anchilosante e sindrome di Reiter, così come in alcune altre patologie autoimmuni. L'antigene HLA-B7 è associato anche al rischio di sviluppare la spondilite anchilosante, ma viene rilevato anche in altre malattie non autoimmuni.

Indicazioni

Sospetto di spondilite anchilosante e sindrome di Reiter.

Materiale per la ricerca: sangue intero.

Preparazione allo studio: il prelievo del sangue viene effettuato rigorosamente a stomaco vuoto (almeno 8 ore dopo l'ultimo pasto).

Colore tubo: F

Si prega di notare che i prezzi indicati sul sito potrebbero subire lievi deviazioni rispetto al listino ufficiale.

Vladivostok e Artem ora hanno l'opportunità di fare dei test a casa (prelievo di sangue).

Scadenze della ricerca

Studi biochimici, ematologici, clinici generali, studi coagulologici, immunochimici - 1 giorno lavorativo**
Diagnostica ELISA, strisci PCR – 2 giorni lavorativi**
PCR-sangue, diagnosi di allergie – fino a 3 giorni lavorativi**
Citometria a flusso: fino a 2 giorni lavorativi**
Studi immunologici - fino a 5 giorni lavorativi**
Studi batteriologici - fino a 7 giorni lavorativi**
Diagnosi genetica di parentela biologica - fino a 21 giorni lavorativi**
Esami del sangue genetici molecolari senza conclusione – fino a 5 giorni lavorativi**
Esami del sangue genetici molecolari con conclusione – fino a 21 giorni lavorativi**
Studi immunologici altamente specifici: il prelievo di sangue per studi immunologici viene eseguito ogni giorno e solo in una provetta separata. Gli studi vengono effettuati una volta alla settimana, il martedì, l'esito viene rilasciato dal mercoledì, dopo le ore 13.00.
Diagnostica genetica: un elenco completo dei test con i prezzi può essere scaricato sul sito WWW.TAFIMED.RU I test vengono eseguiti in un laboratorio genetico di terze parti di INTO-Steel LLC.

** I termini della ricerca vengono calcolati dal momento in cui il materiale arriva al laboratorio, escluso il giorno del prelievo del materiale. In caso di consegna da altri ospedali i termini potrebbero aumentare a causa dei tempi di consegna.

Informazioni sull'IBD (morbo di Crohn)

Morbo di Crohn, diagnosi, dieta, trattamento

Antigene HLA-B27

L'antigene HLA-B27 può essere trovato nelle persone sane (6-8% della popolazione), così come nei pazienti con colite ulcerosa, affetti da morbo di Crohn. Per diagnosticare l'immunodeficienza primaria o secondaria vengono esaminate le immunoglobuline di varie classi (G, A, M, E, D). Nelle malattie reumatiche si nota l'immunodeficienza IgA, è solo necessario tenere conto del fatto che può essere dovuto all'influenza di farmaci come penicillamina, sulfasalazina, captopril. Un aumento del contenuto di IgA è spesso osservato nelle spondiloartropatie sieronegative. Importanti criteri diagnostici per le malattie reumatiche sono la rilevazione delle crioglobuline e degli immunocomplessi circolanti (CIC) nel sangue.La crioglobulinemia di tipo III si verifica nel LES, nell'artrite reumatoide, nella sclerodermia sistemica e nella sindrome di Sjögren. La presenza di questa proteina nel sangue dovrebbe avvisare il medico della possibilità di complicazioni in tali pazienti sotto forma di vasculite, porpora, glomerulonefrite, neuropatia, sindrome di Raynaud. Il rilevamento di crioglobuline nel sangue (più di 0,016 unità opt. pl.) nel LES è associato all'attività del processo e al danno renale e nella sindrome di Sjögren - con lo sviluppo di manifestazioni sistemiche della malattia. Lo studio del contenuto degli immunocomplessi circolanti nel sangue dei pazienti reumatologici ha un certo valore. Un aumento della loro concentrazione riflette l'attività infiammatoria e immunologica del processo patologico nel LES, nell'artrite reumatoide e nelle spondiloartropatie sieronegative. Di un certo valore diagnostico è lo studio di alcuni enzimi del sangue (soprattutto nella patologia muscolare), come la creatina fosfochinasi (CPK), la fosfatasi alcalina, le transaminasi, la lattato deidrogenasi, ecc. Tuttavia, un aumento del loro livello nel sangue è possibile anche con alcuni non -malattie reumatiche.

Uno studio per identificare la predisposizione alle malattie del gruppo della spondiloartrite sieronegativa, durante il quale l'antigene HLA-B27 viene determinato utilizzando il metodo della citometria a flusso.

Antigene leucocitario umano B27

Marcatore immunogenetico HLA-B27

Diagnosi differenziale delle malattie autoimmuni

Tipizzazione HLA, citometria a flusso (citofluorimetria a flusso)

Antigene di istocompatibilità della spondilite anchilosante

Antigene leucocitario umano della spondilite anchilosante

Quale biomateriale può essere utilizzato per la ricerca?

Come prepararsi adeguatamente alla ricerca?

Eliminare l'alcol dalla dieta per 24 ore prima dello studio.

Non mangiare nelle 12 ore precedenti lo studio.

Escludere completamente l'uso di farmaci nelle 24 ore precedenti lo studio (come concordato con il medico).

Eliminare il sovraccarico fisico ed emotivo per 24 ore prima dello studio.

Non fumare nei 30 minuti precedenti lo studio.

Informazioni generali sullo studio

L'antigene HLA-B27 è una proteina specifica presente sulla superficie delle cellule immunitarie. Appartiene alle proteine del complesso maggiore di istocompatibilità umano, che fornisce varie risposte immunitarie. Il trasporto dell'antigene HLA-B27 è associato ad un aumento del rischio di sviluppare malattie del gruppo delle spondiloartriti sieronegative. Pertanto, questo antigene può essere rilevato nel 90-95% dei pazienti con spondilite anchilosante (morbo di Bekhterev), nel 75% dei pazienti con artrite reattiva (sindrome di Reiter), nel 50-60% dei pazienti con artropatia psoriasica, nell'80-90% dei pazienti con spondilite anchilosante giovanile e il 60-90% dei pazienti con artrite enteropatica. La presenza dell'antigene HLA-B27 nei pazienti con altre malattie articolari (gotta, artrite reumatoide, artrite settica) non supera il 7-8%. Data questa caratteristica, la rilevazione dell'antigene HLA-B27 è di grande importanza diagnostica nella clinica delle malattie reumatologiche.

La determinazione dell'antigene HLA-B27 è della massima importanza nella diagnosi della spondilite anchilosante precoce. Nella maggior parte dei casi trascorrono 5-10 anni tra la comparsa dei primi segni della malattia e la diagnosi definitiva. Ciò è dovuto al fatto che il principale criterio diagnostico per la malattia sono i segni radiologici della sacroileite, che si sviluppa solo dopo diversi anni di processo infiammatorio nelle articolazioni sacroiliache. I pazienti che lamentano mal di schiena senza segni radiologici di sacroileite non rientrano effettivamente nel campo visivo di un reumatologo. Il rilevamento dell'HLA-B27 in una situazione del genere può essere una ragione sufficiente per indirizzare il paziente a uno specialista altamente specializzato.

La determinazione dell'antigene HLA-B27 è indicata quando si esamina un paziente che lamenta dolore infiammatorio alla schiena in assenza di segni radiologici di sacroileite o quando si esamina un paziente con oligoartrite asimmetrica.

La presenza di HLA-B27 è associata ad un aumentato rischio di manifestazioni extra-articolari di spondilite anchilosante. Di grande importanza sono le associazioni tra l'antigene HLA-B27 e l'uveite anteriore acuta, l'insufficienza della valvola aortica, la leucemia acuta, la nefropatia IgA e la psoriasi. HLAB27: i pazienti positivi sono più a rischio di tubercolosi e malaria. D’altro canto, la presenza di HLA-B27 svolge anche un certo ruolo “protettivo”: alcune infezioni virali (influenza, infezione da herpes virus di tipo 2, mononucleosi infettiva, epatite C e HIV) si manifestano in forma più lieve nei portatori di HLA-B27. B27.

La determinazione dell'antigene HLA-B27 viene effettuata per prevedere le complicanze dell'artrite reumatoide. La presenza di HLA-B27 è associata ad un aumento di tre volte del rischio di sublussazione atlanto-assiale.

Per determinare l'antigene HLA-B27 possono essere utilizzati vari metodi di laboratorio: test linfocitotossico, metodi diagnostici molecolari (PCR), test immunoenzimatico (ELISA) e citometria a flusso. La citometria a flusso è un modo rapido e affidabile per rilevare l'antigene HLA-B27. Tuttavia, presenta alcune limitazioni di cui è necessario tenere conto durante l'interpretazione del risultato. Pertanto, gli anticorpi monoclonali utilizzati nel test contro l'antigene HLA-B27 non sono assolutamente specifici, ma possono anche reagire con altri antigeni della famiglia HLA-B (principalmente HLA-B7 e, in misura minore, HLA-B40, 73, 22 , 42, 44). Data questa caratteristica, per evitare errori diagnostici, i moderni protocolli per la determinazione dell'antigene HLA-B27 utilizzano doppi anticorpi, che consentono di differenziare l'antigene HLA-B27 da altri antigeni della famiglia HLA-B. Questo approccio aumenta la specificità e la sensibilità del test rispettivamente al 97,6 e al 98,8%.

Nonostante la presenza di un'associazione persistente dell'antigene HLA-B27 e il rischio di sviluppare spondiloartrite, un risultato positivo del test non sempre riflette il rischio reale della malattia in un particolare paziente. Ciò è dovuto al fatto che l'antigene HLA-B27 è rappresentato da 49 varianti diverse, caratterizzate da vari gradi di associazione con questo gruppo di malattie. Pertanto, la variante HLA-B2708 presenta la più alta associazione con la malattia, mentre le varianti HLA-B2706 e HLA-B2709 non sembrano affatto essere associate al rischio di malattia. Circa il 7-8% delle persone sane nella popolazione europea sono portatori dell'antigene HLA-B27. Quando si interpreta un risultato positivo, possono essere utili dati aggiuntivi sull'ereditarietà del paziente.

Va notato che esistono altri fattori di rischio, sia ereditari che acquisiti, per lo sviluppo della spondiloartrite sieronegativa. L'assenza di HLA-B27 non contraddice la diagnosi di spondilite anchilosante. In questo caso, la spondilite anchilosante è classificata come HLAB27-negativa.

A cosa serve la ricerca?

Per la diagnosi differenziale della sindrome articolare (spondiloartrite sieronegativa, artrite reumatoide e settica, gotta e altri);

per lo screening, la diagnosi e la prognosi della spondilite anchilosante;

per valutare il rischio di sviluppare sublussazione atlantoassiale nell'artrite reumatoide.

Quando è programmato lo studio?

Con sindrome articolare: oligoartrite asimmetrica, soprattutto in combinazione con dolore nella regione lombare di natura infiammatoria (rigidità mattutina per più di 1 ora, miglioramento con l'esercizio, peggioramento durante la notte) e segni di entesite;

con una storia ereditaria gravata di spondilite anchilosante;

con artrite reumatoide.

Cosa significano i risultati?

Presenza dell'antigene HLA-B27:

osservato nel 90-95% dei pazienti con spondilite anchilosante e spondilite anchilosante giovanile, così come nel 60-90% con artrite reattiva e nel 50% con artropatia psoriasica;

osservato nel 7-8% delle persone sane della popolazione europea.

Assenza dell'antigene HLA-B27:

osservato nel 10% dei pazienti con spondilite anchilosante (spondilite HLAB27 negativa);

osservato nel 92-93% delle persone della popolazione europea.

Il rilevamento dell'antigene HLA-B27 aumenta di 20 volte il rischio di sviluppare qualsiasi malattia del gruppo delle spondiloartriti;

l'assenza dell'antigene HLA-B27 non contraddice la diagnosi di spondilite anchilosante.

HLA-B27 è un esame del sangue che rileva una proteina presente sulla superficie dei globuli bianchi. Questa proteina è chiamata antigene leucocitario umano B27 (HLA-B27).

Gli antigeni leucocitari umani (HLA) sono proteine che aiutano il sistema immunitario del corpo a distinguere tra le proprie cellule e sostanze estranee e nocive. Il medico può prescriverti questo esame se soffri di dolori articolari, rigidità o gonfiore.

Il tipo HLA B27 è associato a malattie autoimmuni come la spondilite anchilosante e la sindrome di Reiter. Il test può essere eseguito insieme ad altri test, tra cui: Proteina C-reattiva Velocità di sedimentazione degli eritrociti Fattore reumatoide Radiografia Il test dell'antigene HLA viene utilizzato anche in base al tessuto del donatore umano. Ad esempio, ciò può essere fatto quando una persona necessita di un trapianto di rene o di midollo osseo.

Un risultato normale (negativo) significa che l'HLA-B27 è assente.

Cosa significano risultati anomali?

Un test positivo significa che è presente l'HLA-B27. Suggerisce un rischio superiore alla media di sviluppare alcune malattie autoimmuni.

Le malattie autoimmuni sono una condizione che si verifica quando il sistema immunitario attacca e distrugge erroneamente i tessuti sani del corpo.

Un risultato anomalo può essere causato da:

Spondilite anchilosante Artrite associata alla malattia di Crohn

Sacroileite (infiammazione dell'articolazione sacroiliaca)

Se sono presenti sintomi o segni di una malattia autoimmune, un test HLA-B27 positivo può confermare la diagnosi. Tuttavia, l’HLA-B27 si trova generalmente in numero basso nei caucasici e non sempre significa che possano avere la malattia.

Manifestazioni reumatologiche delle malattie del tratto gastrointestinale

1. Quali malattie intestinali sono associate all’artrite infiammatoria?

Malattie infiammatorie intestinali idiopatiche (colite ulcerosa, morbo di Crohn).

Colite microscopica e colite collagenosa.

Enteropatia glutine-sensibile (celiachia, o malattia celiaca, sprue non tropicale).

Artrite nell'imposizione di anastomosi interintestinali di bypass.

2. Qual è l'incidenza dell'artrite periferica e dell'artrite della colonna vertebrale (spondilite) nei pazienti con malattia infiammatoria intestinale idiopatica?

3. Quali articolazioni sono più comunemente colpite nello sviluppo dell'artrite periferica infiammatoria nei pazienti con colite ulcerosa e morbo di Crohn?

Gli arti superiori e le piccole articolazioni sono più comunemente colpiti nella colite ulcerosa che nel morbo di Crohn. La malattia di Crohn colpisce prevalentemente le articolazioni del ginocchio e della caviglia.

4. Elencare le manifestazioni cliniche caratteristiche dell'artrite infiammatoria periferica causata da malattie infiammatorie intestinali idiopatiche.

L'artrite si verifica con la stessa frequenza negli uomini e nelle donne; i bambini sono colpiti con la stessa frequenza degli adulti. L'artrite tipica è caratterizzata da un esordio acuto, una natura migratoria asimmetrica della lesione, il coinvolgimento nel processo, di regola, di meno di 5 articolazioni (la cosiddetta oligoartrite). L'analisi del liquido sinoviale consente di stabilire la presenza di un essudato infiammatorio, in cui il contenuto di leucociti raggiunge cellule/mm3 (principalmente neutrofili). Non c'è sedimento cristallino nel liquido sinoviale; i suoi studi batterici danno risultati negativi. Nella maggior parte dei casi, gli episodi di artrite si risolvono entro 1-2 mesi e non portano allo sviluppo di alterazioni radiografiche o deformità articolari.

5. Quali altre manifestazioni extraintestinali sono comuni nei pazienti con malattia infiammatoria intestinale idiopatica e artrite infiammatoria periferica?

Pioderma gangrenoso (< 5 %).

Stomatite aftosa (< 10 %).

Malattie infiammatorie dell'occhio (uveite anteriore acuta) (5-10%).

eritema nodoso (< 10 %).

6. Esiste una relazione tra la prevalenza e l'attività delle malattie infiammatorie intestinali e l'attività dell'artrite infiammatoria periferica?

I pazienti con colite ulcerosa e morbo di Crohn sviluppano più frequentemente artrite periferica in presenza di lesioni coliche diffuse. La maggior parte degli attacchi di artrite si verificano entro il primo anno dall’esordio. Questi episodi coincidono con epidemie di attività di malattia intestinale nella percentuale dei pazienti. Talvolta l'artrite precede la comparsa dei sintomi della malattia infiammatoria intestinale, soprattutto nei bambini affetti dal morbo di Crohn. Pertanto, l'assenza di sintomi di malattia infiammatoria intestinale e un test del sangue occulto fecale negativo con guaiacolo non esclude la possibilità della malattia di Crohn in pazienti con artrite caratteristica.

7. Elencare le manifestazioni cliniche caratteristiche dell'artrite infiammatoria della colonna vertebrale (spondilite) in pazienti affetti da malattie infiammatorie intestinali idiopatiche.

Le manifestazioni cliniche e la natura del decorso dell'artrite che colpisce le articolazioni della colonna vertebrale nelle malattie infiammatorie intestinali sono simili a quelle della spondilite anchilosante. L'artrite infiammatoria della colonna vertebrale è più comune negli uomini che nelle donne (rapporto 3:1). I pazienti lamentano mal di schiena e rigidità della colonna vertebrale, soprattutto di notte e al mattino (dopo il sonno). Il dolore e la rigidità della colonna vertebrale si riducono con l'esercizio e il movimento. Un esame obiettivo dei pazienti rivela dolore nell'area delle articolazioni iliaco-sacrali, una diminuzione generale della mobilità della colonna vertebrale e, talvolta, una diminuzione dell'escursione del torace.

8. Quali caratteristiche rilevate durante la raccolta dell'anamnesi e l'esecuzione di un esame obiettivo consentono di distinguere tra artrite infiammatoria della colonna vertebrale e dolore meccanico nella parte bassa della schiena nei pazienti affetti da malattie infiammatorie intestinali?

Sulla base dell'anamnesi e dell'esame obiettivo dei pazienti, nel 95% dei casi è possibile distinguere i pazienti con artrite infiammatoria della colonna vertebrale da pazienti con dolore meccanico nella parte bassa della schiena.

9. Esiste una relazione tra l'attività dell'artrite spinale e l'attività delle malattie infiammatorie intestinali?

NO. La sacroileite o la spondilite possono iniziare diversi anni prima, più tardi o contemporaneamente alla malattia infiammatoria intestinale. Inoltre, l'artrite spinale procede in modo assolutamente indipendente dal decorso delle malattie infiammatorie intestinali.

10. Che tipo di antigene leucocitario umano (HLA) si trova nei pazienti con artrite infiammatoria che soffrono di malattia infiammatoria intestinale più frequentemente di altri?

11. Elencare i segni radiografici tipici della sacroileite e spondilite infiammatoria in pazienti affetti da malattie infiammatorie intestinali.

I cambiamenti radiologici nei pazienti con malattia infiammatoria intestinale e artrite infiammatoria della colonna vertebrale sono simili a quelli osservati nella spondilite anchilosante. Nei pazienti con sacroileite infiammatoria all'esordio della malattia, le radiografie semplici spesso non mostrano cambiamenti. Quando si esegue la risonanza magnetica (MRI) delle articolazioni sacroiliache in questi pazienti, vengono determinati segni di infiammazione ed edema tissutale. Dopo alcuni mesi o anni, i pazienti sviluppano sclerosi e ulcerazione dei 2/3 inferiori delle articolazioni sacroiliache. In alcuni pazienti, queste articolazioni vengono completamente distrutte.

Anche i pazienti con spondilite in una fase iniziale della malattia possono non presentare alcun cambiamento nelle radiografie. Successivamente, sulle radiografie possono comparire i cosiddetti "angoli brillanti" nell'area degli anelli fibrosi, nelle sezioni anteriori delle vertebre e nell'area dei sindesmofiti formati. I sindesmofiti sono generalmente spessi, marginali e bilaterali. Alcuni pazienti mostrano anche la distruzione della superficie articolare e la calcificazione dei legamenti sopraspinosi.

12. Quali altre lesioni reumatologiche sono comuni nei pazienti con malattia infiammatoria intestinale?

Infiammazione del tendine di Achille (tenosinovite)/infiammazione delle fasce del piede (fascite).

Deformazione delle falangi ungueali secondo il tipo di "bacchette".

Ascessi dei muscoli lombari o lesioni settiche della coscia con formazione di fistole (nei pazienti con malattia di Crohn).

Osteoporosi secondaria dovuta all'assunzione di farmaci (ad esempio prednisolone).

13. Cos'è una colonna vertebrale di "bambù"?

Nella cosiddetta colonna vertebrale a bambù, le radiografie rivelano sindesmofiti bilaterali in tutta la colonna vertebrale (sono interessate le regioni lombare, toracica e cervicale). Tali cambiamenti si verificano solo nel 10% dei pazienti affetti da sacroileite o spondilite. Per i pazienti che hanno sviluppato una lesione infiammatoria delle articolazioni dell'anca, il rischio di sviluppare in futuro una colonna vertebrale simile a quella di bambù è maggiore.

16. Perché i pazienti affetti da malattia infiammatoria intestinale hanno maggiori probabilità di sviluppare l’artrite infiammatoria?

Gli antigeni ambientali che entrano nel corpo attraverso la mucosa delle vie respiratorie, la pelle o la mucosa del tratto gastrointestinale possono causare lo sviluppo di varie malattie reumatologiche. Il tratto gastrointestinale umano ha una superficie di 1000 m2 e le sue funzioni non si limitano all'assorbimento dei nutrienti. Una delle funzioni del tratto gastrointestinale è anche l'escrezione di antigeni potenzialmente pericolosi dal corpo. Gli organi del sistema linfatico situati nell'intestino comprendono le placche di Peyer (Peuer), la lamina propria e le cellule T intraepiteliali. Tutte queste formazioni costituiscono il 25% della mucosa del tratto gastrointestinale e bloccano la penetrazione di batteri e altri antigeni estranei nell'ambiente interno del corpo. Sebbene il tratto gastrointestinale superiore non sia normalmente in contatto con i microbi, il tratto gastrointestinale inferiore è costantemente in contatto con milioni di batteri (fino a 1012/g di feci).

L'infiammazione, che si sviluppa sia nelle malattie infiammatorie intestinali idiopatiche che nelle infezioni causate da microrganismi patogeni, può interrompere la normale integrazione e funzionamento dell'intestino, portando ad un aumento della permeabilità della sua parete. Con un aumento della permeabilità della parete intestinale, gli antigeni batterici incapaci di esistenza indipendente penetrano più facilmente dal lume intestinale nell'ambiente interno del corpo. Questi antigeni microbici possono depositarsi direttamente nella membrana sinoviale delle articolazioni, provocando una risposta infiammatoria locale, oppure possono causare una risposta immunitaria sistemica, durante la quale si formano complessi immunitari, che vengono poi depositati nelle articolazioni e in altri tessuti dell'articolazione. il corpo.

17. Cos'è l'artrite reattiva?

L'artrite reattiva è un'artrite infiammatoria sterile che si sviluppa entro 1-3 settimane dall'esordio di precursori di malattie infiammatorie extra-articolari (solitamente del tratto gastrointestinale o genito-urinario).

18. Quali agenti patogeni che causano malattie del tratto gastrointestinale possono causare lo sviluppo di artrite reattiva?

Yersinia enterocolitica o Y. pseudotuberculosis. Salmonella enteridias o S. typhimurium. Shigella dissenteria o S. flexneri. Campylobacterjejuni.

19. Qual è l'incidenza dell'artrite reattiva dopo epidemie di gastroenterite infettiva?

Circa l’1-3% dei pazienti che hanno avuto una gastroenterite infettiva durante l’epidemia sviluppano successivamente un’artrite reattiva. La frequenza della loro insorgenza raggiunge il 20% nei pazienti infetti da Yersinia.

21. Descrivere le manifestazioni cliniche dell'artrite reattiva post-enterite.

Caratteristiche demografiche: gli uomini sono colpiti più spesso delle donne; l'età media dei pazienti è di 30 anni.

L'insorgenza dell'artrite è improvvisa.

Il coinvolgimento articolare è asimmetrico, caratterizzato da oligoartrite; gli arti inferiori sono colpiti nel % dei casi. La sacroileite si osserva nel 30% dei casi.

Esame del liquido sinoviale - essudato infiammatorio (solitamente 000 leucociti / mm3), cristalli assenti, studi batterici negativi.

Decorso e prognosi: nell'80% dei pazienti i sintomi si risolvono entro 1-6 mesi; nel 20%, il decorso diventa cronico, si sviluppano cambiamenti radiografici nelle articolazioni periferiche e / o sacroiliache.

22. Elencare le manifestazioni extra-articolari dell'artrite reattiva post-enterite.

Uretrite sterile (15-70%).

Uveite anteriore acuta.

Ulcere alla bocca (dolorose o indolori).

Eritema nodoso (5% nelle infezioni da Yersinia).

Balanopostite circolare (25% per infezioni causate da Shigella).

23. Quali dei segni radiologici di sacroileite e spondilite infiammatoria nei pazienti con artrite reattiva post-enterite differiscono da quelli nei pazienti con malattie infiammatorie intestinali?

Caratteristiche comparative dei segni radiologici dell'artrite spinale nell'artrite reattiva post-enterite e nelle malattie infiammatorie intestinali

24. Con quale frequenza i pazienti con artrite reattiva post-enterite presentano segni clinici della sindrome di Reiter?

I segni clinici della sindrome di Reiter, tra cui artrite infiammatoria, uretrite, congiuntivite, uveite e lesioni della pelle e delle mucose, possono svilupparsi 2-4 settimane dopo aver sofferto di uretrite acuta o malattie accompagnate da diarrea. La frequenza di sviluppo di questi segni varia a seconda dell'agente patogeno che ha causato la malattia di base: nelle malattie causate da Shigella è dell'85%; Salmonella-%; Yersinia - 10%; Campilobatteri - 10%.

25. Qual è il livello di HLA-B27 nei pazienti con artrite reattiva post-enterite rispetto alla popolazione sana normale?

La percentuale dei pazienti con martite reattiva ha l'HLA-B27; nella popolazione normale di controllo, la frequenza di trasporto dell'HLA-B27 non supera il 4-8%.

Nei pazienti caucasici e in quelli con segni radiografici di sacroileite, la frequenza di portatori di HLA-B27 è significativamente più alta.

Le persone portatrici di HLA-B27 corrono un rischio molto più elevato di sviluppare artrite reattiva dopo la gastroenterite rispetto alle persone che non sono portatrici di HLA-B27.

Solo il% di tutte le persone HLA-B27 positive che hanno avuto una gastroenterite infettiva causata da Shigella, Salmonella o Yersinia sviluppano successivamente un'artrite reattiva post-enterite.

27. Qual è la teoria moderna sulla patogenesi dell'artrite reattiva post-enterite?

Gli antigeni lipopolisaccaridi batterici di agenti patogeni esogeni (Yersinia, Salmonella), che causano lo sviluppo di gastroenterite infettiva, si depositano nelle articolazioni del paziente, a seguito della quale si sviluppa successivamente un'artrite reattiva postenteritica. Questi componenti delle pareti delle cellule batteriche sono in grado di provocare un processo infiammatorio nelle articolazioni. Il ruolo svolto dall'HLA-B7 nella patogenesi dell'artrite reattiva post-enterica non è stato ancora completamente chiarito. Una variante della patogenesi è che le molecole HLA-B27 presentano questi antigeni batterici al sistema immunitario in un certo modo, il che porta allo sviluppo di una risposta infiammatoria. Inoltre, si presume che esista un mimetismo molecolare tra le molecole HLA-B27 e gli antigeni batterici, che è la causa della risposta immunitaria anormale. È importante ricordare che gli organismi vitali intatti non danno origine alla crescita batterica quando il liquido sinoviale viene coltivato dalle articolazioni di pazienti con artrite reattiva.

28. Chi è Whipple?

George Hoyt Whipple, M.D., pubblicò un caso clinico nel 1907 descrivendo un missionario di 36 anni con formazione medica affetto da diarrea, sindrome da malassorbimento con perdita di peso, linfoadenopatia mesenterica e poliartrite migrante. Chiamò questa malattia "lipodistrofia intestinale", ma divenne nota come malattia di Whipple. Il dottor Whipple vinse anche il Premio Nobel per la Fisiologia nel 1934 e fondò la Facoltà di Medicina dell'Università di Rochester.

29. Elencare le manifestazioni multisistemiche della malattia di Whipple.

Ipotrofia/perdita di peso.

30. Descrivere le manifestazioni cliniche dell'artrite che si sviluppa nella malattia di Whipple.

La malattia di Whipple colpisce più comunemente gli uomini bianchi di mezza età. Nel 60% dei pazienti si manifesta clinicamente oligoartrite o poliartrite sieronegativa; con il passare degli anni possono comparire sintomi di danno intestinale. Più del 90% dei pazienti sviluppa l’artrite ad un certo punto nel corso della malattia. Allo stesso tempo, l'artrite è infiammatoria, spesso di natura migratoria e non è associata a sintomi di danno intestinale. La sacroileite o spondilite si verifica nel 5-10% dei pazienti, soprattutto nei portatori del gene HLA-B27 (33% dei pazienti). L'analisi del liquido sinoviale evidenzia la presenza di un essudato infiammatorio con una conta leucocitaria pari a 000 cellule/mm3. I cambiamenti radiografici sono generalmente minori.

31. Qual è l'eziologia della malattia di Whipple?

I pazienti affetti dalla malattia di Whipple presentano depositi caratteristici in molti tessuti che si colorano con l'acido periodico (test di Schiff). Questi depositi contengono bacilli liberi a forma di bastoncino che possono essere visti al microscopio elettronico. Recentemente, questi bacilli sono stati identificati come un nuovo microrganismo, un actinomicete gram-positivo chiamato Tropheryma whippelii.

32. Qual è la strategia di trattamento per i pazienti affetti dalla malattia di Whipple?

Tetraciclina, penicillina, eritromicina o trimetoprim-sulfametossazolo (TMP/SMZ) devono essere assunti per almeno 1 anno. Dopo il trattamento sono possibili ricadute (nel 30% dei casi). Se è interessato il sistema nervoso centrale, si consiglia il cloramfenicolo o il TMP/SMZ.

33. Quali manifestazioni reumatologiche vengono descritte nei pazienti affetti da malattia celiaca (enteropatia glutine-sensibile)?

Artrite. Poliartrite simmetrica, che coinvolge prevalentemente le grandi articolazioni (ginocchio e caviglia più spesso che anca e spalla); può precedere la comparsa dei sintomi di enteropatia nel 50% dei pazienti.

Osteomalacia. Associato a steatorrea che si verifica con grave enteropatia.

34. Quale tipo di HLA è più comune nei pazienti affetti da malattia celiaca rispetto ai controlli sani?

L'HLA-DR3, spesso insieme all'HLA-B8, è presente nel 95% dei pazienti affetti da malattia celiaca (contro il 12% nei controlli sani).

35. Qual è la strategia di trattamento dell'artrite secondaria nei pazienti affetti da malattia celiaca?

Quando si passa a una dieta priva di glutine, la poliartrite nei pazienti affetti da celiachia si risolve rapidamente.

36. Descrivere la sindrome da artrite/dermatite in pazienti sottoposti ad anastomosi di bypass intestinale.

Questa sindrome si verifica nel% dei pazienti sottoposti a bypass interintestinale chirurgico per il trattamento dell'obesità. Una caratteristica di questa sindrome è la poliartrite simmetrica infiammatoria, spesso migrante, che colpisce le articolazioni sia degli arti superiori che inferiori. Il quadro radiologico è generalmente normale, nonostante il 25% dei pazienti abbia un decorso cronico recidivante di artrite. Circa l'80% dei pazienti sviluppa lesioni cutanee, le più caratteristiche delle quali sono l'eruzione maculopapulare e vescicolopustolosa. La patogenesi di questa sindrome comporta una crescita eccessiva della microflora batterica nelle anse intestinali cieche (disabilitate), che porta alla stimolazione antigenica, che a sua volta causa la formazione di complessi immunitari (spesso contenenti componenti crioprecipitabili di antigeni batterici) e la formazione di depositi nell'intestino. articolazioni e pelle. Il trattamento comprende farmaci antinfiammatori non steroidei e antibiotici orali, che di solito sono accompagnati da una diminuzione della gravità dei sintomi clinici. Il ripristino chirurgico del passaggio del contenuto attraverso le anse cieche dell'intestino porta alla completa scomparsa dei sintomi della malattia.

7. Quali malattie del pancreas sono accompagnate dallo sviluppo di sindromi reumatiche?

Pancreatite, carcinoma pancreatico e insufficienza pancreatica.

38. Elencare le manifestazioni cliniche della sindrome della pannicolite pancreatica (cellulite).

La pannicolite pancreatica (cellulite) è una sindrome sistemica che si verifica in alcuni pazienti con pancreatite e carcinoma pancreatico a cellule acinose. Le manifestazioni cliniche di questa sindrome includono:

Noduli molli e rossi, localizzati solitamente alle estremità, spesso scambiati per eritema nodoso e sono in realtà aree di pannicolite con necrosi del grasso sottocutaneo.

Artrite (60%) e artralgia, solitamente delle articolazioni della caviglia e del ginocchio. Nel liquido sinoviale, di regola, non ci sono segni di infiammazione, ha un colore crema, contiene gocce di grasso che, una volta macchiate con il Sudan, diventano nere.

Lesioni ossee osteolitiche dovute ad alterazioni necrotiche del midollo osseo, pleuropericardite, febbre.

Per la memorizzazione è bene usare il mnemone PANCREAS: P - pancreatite (pancreatite); A - artrite (artrite);

N - noduli, che sono necrosi del tessuto adiposo (noduli); C - cancro del pancreas (cancro); R - alterazioni radiografiche (lesioni ossee osteolitiche) (radiografiche);

E - eosinofilia (eosinofilia);

A - un aumento della concentrazione di amilasi, lipasi e tripsina (amilasi); S - sierosite, inclusa pleuropericardite (sierosite).

39. Qual è la ragione dello sviluppo della sindrome da panniculite pancreatica?

Nello studio di campioni bioptici della pelle e della membrana sinoviale delle articolazioni, viene rilevata la necrosi del tessuto adiposo, causata dal rilascio di trypsin, amilasi e lipasi a causa di malattie del pancreas.

40. Quali lesioni ossee si verificano nell'insufficienza pancreatica?

Osteomalacia associata a malassorbimento della vitamina D liposolubile.

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