Una persona può camminare, scrivere e controllare il proprio corpo a piacimento, grazie al sistema muscolo-scheletrico. Lo scheletro svolge un ruolo importante nel rendere il corpo umano forte e affidabile.

Pertanto, è così importante conoscere le malattie associate al sistema scheletrico.

Cos’è l’osteodisplasia fibrosa?

Nonostante si tratti di una malattia abbastanza rara, è stata studiata da scienziati di tutto il mondo. Avendo sentito da un medico la diagnosi - osteodisplasia fibrosa, da un altro - malattia di Braitsev-Lichtenstein, dal terzo - patologia di Jeffrey-Lichtenstein, sai, stanno parlando della stessa malattia.

L'essenza della patologia è un fallimento nella formazione delle ossa, a causa di una violazione dello sviluppo della placca epifisaria durante il periodo di crescita ossea. La capacità di convertire il mesenchima osteoblastico in tessuto osseo viene persa.

Nei pazienti, il tessuto osseo viene convertito in una sorta di sostanza fibrosa. Le strutture ossee più semplici cambiano radicalmente, contengono inclusioni di cartilagine o sostanze osteoidi. Si forma un osso insolito con midollo fibroso.

Nelle aree interessate dello scheletro, invece del tessuto osseo, appare una formazione polposa densa ed elastica. Una massa sciolta contenente cellule fusiformi invece di una struttura lamellare provoca la presenza di peculiari isole di tessuto cartilagineo.

In alcuni casi, la presenza di singole cellule enormi come gli osteoclasti. Il tessuto fibroso può migrare dalla placca epifisaria, diffondersi e formare tessuto osteoide, formando osso con un tipo di formazione ossea incompleta.

Cause della malattia

La questione dell’origine della displasia ossea fibrosa è ancora oggetto di dibattito nella comunità medico scientifica.

Nonostante la varietà delle interpretazioni, la maggior parte degli scienziati resta fedele alla teoria della patogenesi della malattia. Considerandolo una malformazione congenita del tessuto osseo.

Considero la dottrina della natura displastica dello sviluppo dell'osteodisplasia fibrosa la più moderna e diffusa, considerando la probabilità di trasformare il tessuto osseo sottosviluppato in un tumore.

Violazione del funzionamento del sistema endocrino, del sistema nervoso centrale o del sistema: l'ipofisi ¬-corteccia surrenale, come dimostrato dalle osservazioni cliniche, sono la causa principale della malattia.

I disturbi derivano dallo sviluppo patologico naturale, ma distorto ed estremamente lento, del mesenchima osteoblastico embrionale.

Le cellule perdono la capacità di trasformarsi in normali osteoblasti.

Il processo di ossificazione scheletrica che avviene al momento della formazione embrionale è estremamente anomalo. Il bambino inizia ad ammalarsi nel grembo materno, durante la formazione primaria degli organi ossei, anche se i sintomi potrebbero non comparire immediatamente dopo la nascita.

Classificazione delle malattie

La prognosi e i trattamenti dipendono in gran parte dal numero di ossa colpite.

Esistono quattro forme di malattia a seconda del numero di ossa colpite dalla malattia:

Forma monoculo- è interessato un osso. Si verifica in persone di tutte le età. Gli anziani sono particolarmente suscettibili alla patologia, è più spesso osservata negli uomini che nelle donne.
Forma oligoossale- danno a due o tre ossa. Di norma, colpisce alcune aree adiacenti dello scheletro (ad esempio, costole o ossa adiacenti del cranio).
Forma poliossea- danno a più di tre ossa. In questo caso, molto spesso si notano grandi cambiamenti extraossei. Si osserva anche l'assenza di lesioni extrascheletriche.
Sindrome di Albright- il danno osseo è accompagnato da pigmentazione della pelle, disturbi endocrini. In alcuni casi, le ragazze sperimentano la pubertà precoce.

Spesso i pazienti non sono consapevoli della presenza di patologie in essi. Nella fase iniziale, la malattia si sviluppa senza sintomi soggettivi o segni clinici oggettivi.

Principali sintomi

I segni di patologia includono:

La scarsità di sintomi clinici rende difficile la diagnosi della malattia nelle prime fasi di sviluppo. In questo caso, i test di laboratorio non mostreranno deviazioni, poiché i processi metabolici non vengono disturbati.

La displasia ossea fibrosa viene rilevata dai risultati dell'esame radiografico. Nella foto, i medici possono notare una zona di illuminazione diffusa del tessuto osseo. La diagnosi deve essere tempestiva, così come il trattamento, poiché questa malattia è classificata come un processo precanceroso.

Opzioni terapeutiche

Il trattamento della formazione ossea patologica consiste nell'uso di misure ortopediche standard: rafforzamento del sistema muscolare, prevenzione delle fratture, rafforzamento dello scheletro, ecc.

Si dovrebbe ricorrere all'intervento chirurgico solo in caso di deformità estese, quando il trattamento farmacologico non è efficace.

La protesi è prescritta per una patologia pronunciata.

Le conseguenze della patologia avanzata

L'accesso prematuro a un medico provoca le seguenti complicazioni:

trasformazione maligna- Fibrosarcomi.
Sullo sfondo della malattia si sviluppa patologia concomitante- compaiono disturbi dell'udito, della vista, emicrania, si sviluppa il rachitismo, il ritmo cardiaco è disturbato.
Gigantismo e acromegalia- aumento dell'attività dell'ormone della crescita.

Le previsioni dei medici sono spesso deludenti. Sebbene nella maggior parte dei casi non si tratti di una malattia mortale, spesso porta alla disabilità.

Displasia fibrosa della tibia

Sullo sfondo di fratture frequenti, la fissazione naturale dello scheletro è disturbata, la proporzione generale della struttura corporea è disturbata.

Allo stesso tempo, con focolai singoli o piccoli di displasia ossea fibrosa, la prognosi è positiva. Non è pericoloso e non rappresenta una minaccia.

Costituendo circa il 5,5% di tutte le malattie ossee e il 9,5% dei tumori ossei benigni (secondo i dati forniti da M.V. Volkov), la malattia merita tuttavia un'attenzione più approfondita. Ogni anno sempre più bambini e anziani se ne ammalano.

Gli organi ossei formati in modo errato riducono la funzione di supporto dello scheletro. Tale anomalia è accompagnata non solo da deformità ossea, ma anche da frequenti fratture. Con la localizzazione multipla può portare alla disabilità.

La displasia fibro-ossea può essere rilevata per la prima volta a qualsiasi età, ma viene riconosciuta in modo schiacciante nei bambini fin dalla tenera età, negli adolescenti e nei giovani adulti (nel 75% dei pazienti sotto i 30 anni di età). Con deformità ossee significative nei pazienti con forma poliostotica, la diagnosi viene stabilita prima, in media all'età di 8 anni (i sintomi clinici sono già rilevati in 2/3 dei pazienti a questa età), mentre con piccole deformità, una deformità asintomatica o decorso oligosintomatico, viene rilevata per la prima volta negli adulti. Predomina la sconfitta delle femmine.

Istologia e patogenesi della displasia ossea fibrosa

La displasia ossea fibrosa fu descritta per la prima volta da V.R. Braitsev (1947), che valutò correttamente la natura della malattia, sebbene la attribuisse al gruppo delle osteodistrofie fibrose. La FD è considerata una lesione dello scheletro osseo, in cui il mesenchima scheletrico si differenzia non come al solito in tessuto osseo maturo, ma in tessuto connettivo fibroso cellulare.

Morfologicamente, la malattia si esprime in accumuli nelle ossa di questo tessuto. Le neoplasie sono in grado di crescere lentamente, di solito fino al completamento della crescita dello scheletro, e portano a deformità ossee: gonfiore, accorciamento, curvatura. È un tessuto osteogenico contenente osteoblasti, osteoclasti e trabecole ossee primitive, solitamente debolmente calcificate. Nei focolai FD si verifica la formazione ossea, il cui grado può essere significativo (ricorda un osteoma) o lieve. Insieme a questo, le cisti si trovano in tali focolai.

La displasia dell'osso fibroso può essere monossea (70-80% dei casi) e poliossea (20-30%). I cambiamenti morfologici e radiologici sono gli stessi in entrambe queste forme, sebbene nella forma poliostotica le deformità ossee siano spesso più pronunciate e possano portare a grave disabilità nei pazienti.

La forma poliostotica è spesso accompagnata da altri disturbi dello sviluppo e malattie congenite, nonché da disturbi endocrini. La combinazione più naturale di focolai multipli di FD con pigmentazione cutanea del colore del caffè con latte (nella metà dei pazienti) e nelle ragazze anche con pubertà precoce - insorgenza precoce delle mestruazioni e caratteristiche sessuali secondarie (sindrome di Albright). La presenza di tutta questa triade è facoltativa. Le localizzazioni più comuni nella forma poliostotica sono le ossa del cranio, lo scheletro facciale, il bacino, la colonna vertebrale e il cingolo scapolare. Le lesioni scheletriche sono spesso unilaterali o prevalentemente unilaterali.

Nella forma monoossea della FD, le ossa lunghe (femore, tibia, omero), le costole, le mascelle e le ossa del cranio sono più spesso colpite. Nelle ossa lunghe la lesione è localizzata nella diafisi e nella metafisi. Il focus della PD può essere localizzato centralmente, eccentricamente o (nella diafisi) intracorticale.

Le complicanze della FD comprendono fratture patologiche e tumori maligni. Quest'ultima si osserva nello 0,4-1% dei casi e spesso dopo la radioterapia, che non è affatto indicata nella FD.

Sintomi e diagnosi radioattiva della displasia fibrosa dell'osso

Esame clinico

Con la displasia fibrosa dell'osso si nota una curvatura arcuata o angolare dell'asse di un lungo osso tubolare. In alcuni casi l’origine endogena di tali deformazioni è ben visibile, cioè non associato a cause meccaniche: ad esempio, non coxa vara, che può essere il risultato di cambiamenti nelle proprietà meccaniche del tessuto osseo, ma coxa valga. Le deformità ossee nella forma monoossea della FD sono solitamente meno pronunciate rispetto alla forma poliossea. In alcuni casi, anche nella forma di FD monoosso, si osservano alcune macchie e pigmentazione della pelle.

Diagnostica delle radiazioni

Nei focolai di displasia ossea fibrosa si notano spesso segni di formazione ossea disordinata e non funzionale, che si verifica sulla base del tessuto connettivo scheletrico. Si manifesta con aree di compattazione sullo sfondo di un difetto osseo centrale o eccentrico. La densità dell'area interessata è determinata dalla quantità di osso fibroso grossolano al suo interno e dal grado della sua mineralizzazione, la compattazione non raggiunge un grado così significativo come nelle ossa del cranio e può essere omogenea o disomogenea. È spesso caratterizzato come una leggera area di illuminazione "nebbiosa". A volte viene paragonato agli sbuffi di fumo di sigaretta, ma è più spesso indicato come un sigillo di tipo vetro smerigliato. Lo schema trabecolare rilevato nei focolai FD di solito non è così chiaramente definito come, ad esempio, in una cisti ossea, “sfocato”. Il disegno trabecolare può anche imitare le creste ossee lungo la superficie endocorticale. La struttura ossea nelle lesioni appare amorfa. Lo strato corticale in alcuni punti potrebbe non essere assottigliato, ma ispessito.

La TC viene utilizzata principalmente per chiarire l'estensione della lesione, soprattutto nelle aree anatomiche complesse. Nella risonanza magnetica, l'intensità sull'immagine pesata in T1 nei fuochi PD è simile al segnale muscolare e l'intensità sull'immagine pesata in T2 varia da superiore al segnale del grasso (in 2/3 dei casi) a intermedia - tra i segnali grassi e muscolari (in 1/3 dei casi). Le cisti, compreso l'ACC secondario sullo sfondo della displasia ossea fibrosa, sono caratterizzate da un segnale tipico di un fluido in tutte le sequenze di impulsi. Nella FD non complicata da frattura o cisti, il segnale di risonanza magnetica è relativamente omogeneo. Dopo il contrasto, nel 75% dei casi si osserva un aumento centrale del segnale dei fuochi FD e nel 25% un bordo periferico di aumento.

Diagnosi differenziale

La forma poliostotica della displasia ossea fibrosa deve essere differenziata dalla malattia di Ollie, dalle rare localizzazioni multiple di GCT, dall'angiomatosi cistica e dall'ICL. A differenza dell'osteodistrofia iperparatiroidea, nella FD il danno scheletrico non è sistemico; i segni clinici e di laboratorio differiscono. Tuttavia, sono stati descritti casi individuali di combinazione di FD con iperparatiroidismo primario, GCT e nefrotubulopatia (in quest'ultimo caso, FD può essere combinato con osteomalacia).

Va tenuto presente che la displasia ossea fibrosa è la lesione benigna più comune delle costole. Questa forma richiede una diagnosi differenziale con tumori benigni e altre formazioni ossee simili a tumori, che si manifestano in molti modi simili a loro sintomi radiografici: un'area di illuminazione, spesso con segni di concomitante formazione ossea, assottigliamento dello strato corticale, gonfiore del osso. Tuttavia, nella maggior parte dei casi è possibile notare alcune caratteristiche distintive. Ad esempio, la curvatura arcuata o angolare dell'asse di un lungo osso tubolare in altre malattie del gruppo in esame si verifica solo dopo una precedente frattura patologica.

Nelle lesioni diafisarie, i focolai FD spesso occupano un'estensione molto maggiore lungo l'asse dell'osso rispetto ai tumori benigni e ad altre formazioni simili a tumori, e spesso non sono così chiaramente delineati da aree invariate dell'osso.

Tuttavia, nonostante tutte queste importanti differenze, la FD ossea singola localizzata nella metafisi e nella diafisi di un osso lungo in alcuni casi è molto difficile da distinguere da una cisti ossea, un encondroma e altre formazioni benigne. La FD può essere accompagnata da isole e noduli di tessuto cartilagineo (displasia fibrocartilaginea mista). A differenza di quest'ultimo, non si riscontra alcuna lobulazione nei fuochi FD alla risonanza magnetica.

Se viene identificata una singola lesione ossea che suggerisce una displasia fibrosa dell'osso, altre lesioni devono essere escluse mediante scintigrafia ossea o un'ampia visione radiografica dello scheletro, principalmente sul lato della lesione identificata. Qualche volta la molteplicità di sconfitta viene alla luce già su un roentgenogram. Pertanto, in caso di danno alle ossa pelviche, vengono spesso rilevati cambiamenti simultanei nell'estremità prossimale del femore sullo stesso lato o viene rilevato un danno a due o più costole su una radiografia del torace.

La displasia fibrosa delle ossa del cranio è una malattia genetica rara caratterizzata dall'ossificazione della struttura dei legamenti, dei muscoli e dei tendini nelle aree colpite, mentre le cellule ossee vengono sostituite da tessuto fibroso sciolto. Le lesioni possono verificarsi in qualsiasi parte dello scheletro. A livello locale, la malattia può colpire sia un osso che diversi.

In realtà questa malattia è considerata un tumore, ma raramente degenera in un tumore maligno.

Le cause della malattia non sono ancora del tutto conosciute dagli scienziati. Molto spesso, la malattia viene diagnosticata nei bambini, dalla nascita ai 25 anni. Ciò è dovuto alla crescita delle ossa e dell'intero organismo.

In questo articolo imparerai cos'è la displasia fibrosa delle ossa del cranio, le sue varietà e sintomi, nonché il trattamento e le complicanze della malattia.

Cos'è la displasia fibrosa delle ossa del cranio?

Displasia fibrosa delle ossa del cranio

La displasia fibrosa è una lesione scheletrica sistemica che appartiene alla categoria delle malattie simil-tumorali, ma non è un vero tumore osseo. Si verifica a causa di uno sviluppo improprio del mesenchima osteogenico (tessuto da cui viene successivamente formato l'osso). I sintomi vengono solitamente rilevati durante l'infanzia, ma è possibile anche un'esordio tardivo. La letteratura descrive casi in cui la displasia fibrosa monoossea è stata diagnosticata per la prima volta in persone in età pensionabile.
Le donne si ammalano più spesso degli uomini. Forse degenerazione in tumore benigno; la malignità è rara.

La malattia fu descritta per la prima volta nella prima metà del XX secolo. Nel 1927, il chirurgo russo Braytsov fece un rapporto sui segni clinici, microscopici e radiologici della degenerazione ossea fibrosa focale. Nel 1937, Albright descrisse la displasia fibrosa multifocale associata a disturbi endocrini e caratteristici cambiamenti della pelle.

In letteratura, la displasia fibrosa può manifestarsi con il nome di malattia del Liechtenstein, malattia di Liechtenstein-Jaffe o malattia di Liechtenstein-Braitsov.

Nello stesso anno Albrecht descrisse la displasia multifocale associata a pubertà precoce e pigmentazione cutanea indistinta. E poco dopo, Jaffe e Lichtenstein hanno studiato le lesioni focali singole e hanno pubblicato conclusioni sulle cause del loro verificarsi.

Eziologia e patogenesi

L'essenza di questa malattia si riduce allo sviluppo di focolai di lesioni del tessuto osseo, in cui viene sostituito da tessuto fibroso e fibroso cellulare povero di vasi sanguigni. Insieme a questo c'è anche una neoplasia delle strutture ossee; tuttavia, questo processo, di regola, è imperfetto, caratterizzato dall'irregolarità del tessuto osseo appena formato, dalla diversità della sua struttura, dalla comparsa di strutture difettose e da pronunciati cambiamenti di riassorbimento.

Le lesioni sono chiaramente delimitate dal tessuto osseo normale e possono essere localizzate in qualsiasi area dello scheletro.

La sconfitta delle ossa delle parti facciali e cerebrali del cranio è descritta come una delle varietà di displasia fibrosa, chiamata "osso leontiaz" o "emicraniosi". Il primo nome è dovuto ad estese escrescenze ossee e fibrose che creano una caratteristica deformazione del cranio, in cui il volto del malato diventa simile alla testa di un leone. Con il termine "emicraniosi" si indica la frequenza di lesioni unilaterali del cranio.

Va notato che il termine "leontiosi ossea" non riflette l'essenza del processo, ma indica solo manifestazioni esterne di deformità, che possono essere dello stesso tipo in malattie diverse nella loro natura patologica. Tuttavia, molto spesso questa deformazione accompagna la displasia fibrosa delle ossa del cranio.

Nonostante l’ampia letteratura sulla displasia fibrosa, la vera causa di questa malattia è ancora sconosciuta. Solo una delle forme di displasia - la sindrome di Albright - è spesso combinata con disturbi ormonali. In altri tipi di displasia non sono stati descritti cambiamenti endocrini significativi. Con la displasia fibrosa non ci sono cambiamenti biochimici ed ematologici, sindrome del dolore.

La displasia fibrosa si verifica tra i rappresentanti di qualsiasi continente, ma la frequenza massima delle lesioni del cranio facciale si nota nell'Africa occidentale. Nella maggior parte dei casi, la malattia inizia durante l’infanzia e colpisce principalmente le donne.
La lenta progressione della lesione avviene solitamente prima della fine della pubertà, dopodiché il processo solitamente si stabilizza. I casi di malignità delle lesioni ossee sono estremamente rari e inaffidabili, ma si verificano fratture patologiche, soprattutto nelle ossa delle estremità, e di solito è la lesione “spontanea” che per prima rivela il processo osseo displastico. Gli interventi chirurgici, soprattutto prima della fine della pubertà, sono inefficaci, poiché portano ad una costante recidiva della lesione.

La displasia fibrosa rappresenta circa il 5% di tutte le lesioni ossee benigne. Tuttavia, la reale incidenza non è nota, poiché molti pazienti sono asintomatici. La displasia fibrosa localizzata rappresenta il 75-80% dei casi.

La displasia fibrosa è una lesione a crescita lenta che di solito appare durante i periodi di crescita ossea e quindi può essere spesso osservata in individui nella prima e nella tarda adolescenza. La displasia fibrosa, che si sviluppa in alcune ossa, rappresenta il 20-25% di tutti i casi, e i pazienti con questa forma tendono a mostrare i sintomi in età leggermente precoce (età media 8 anni).

Forme di displasia fibrosa

Esistono due forme principali di displasia fibrosa: monoossea (che colpisce un osso) e poliossea (che colpisce più ossa, solitamente situate su un lato del corpo). La forma poliostotica si sviluppa nell'infanzia e può associarsi a disturbi endocrini e melanosi cutanea (sindrome di Albright). La forma monoossea può manifestarsi a qualsiasi età; nei pazienti non si osservano endocrinopatie e pigmentazioni cutanee.

Gli specialisti russi utilizzano la classificazione clinica di Zatsepin, che include le seguenti forme della malattia:

Forma intraossea. Può essere monoossiale o poliossale. Nell'osso si formano focolai singoli o multipli di tessuto fibroso, in alcuni casi si osserva una degenerazione ossea ovunque, tuttavia, la struttura dello strato corticale è preservata, quindi non ci sono deformazioni.
Perdita ossea totale. Tutti gli elementi ne soffrono, compreso lo strato corticale e la zona del canale midollare. A causa della lesione totale, si formano gradualmente deformazioni e spesso si verificano fratture per fatica. Di solito è presente una lesione poliossea delle ossa tubolari lunghe.
forma tumorale. Accompagnato dalla crescita di focolai di tessuto fibroso, che talvolta raggiungono dimensioni significative. Appare raramente.
Sindrome di Albright. Si manifesta come una lesione ossea poliossea o quasi generalizzata in combinazione con disturbi endocrini, pubertà prematura nelle ragazze, violazione delle proporzioni corporee, pigmentazione focale della pelle, gravi deformità delle ossa del tronco e degli arti. Accompagnato da disturbi progressivi di vari organi e sistemi.
Displasia fibrocartilaginea. Appare come una degenerazione predominante della cartilagine, spesso si ha una degenerazione in condrosarcoma.
Fibroma calcificante. Una forma speciale di displasia fibrosa, molto rara, colpisce solitamente la tibia.

Tipi di manifestazione della displasia nelle ossa del cranio:

tipo sclerotico. Caratterizzato dalla formazione di aree di ristrutturazione intensiva del tessuto osseo, dalla sua compattazione, più spesso nella regione della base del cranio, delle ossa frontali e mascellari e delle ossa del naso. I seni paranasali nella zona delle escrescenze ossee perdono completamente la loro ariosità e vengono sostituiti da tessuto osseo denso e privo di struttura. Se vengono colpite le ossa che formano l'orbita o la cavità nasale, a causa della compressione dei tronchi nervosi nei canali ristretti si verificano deformazione e restringimento di queste cavità, esoftalmo, respirazione nasale compromessa e sintomi neurologici. Le lesioni sono più spesso unilaterali o asimmetriche. Il processo di solito non si diffonde attraverso le suture del tetto del cranio.
Tipo cistico. Molto spesso si sviluppa nell'osso mandibolare. Le "cisti" sono singole e multiple, spesso hanno un contorno ondulato e un bordo corticale chiaro, di forma rotonda quasi regolare. All'interno delle zone di illuminazione possono formarsi piccoli focolai punteggiati di calcificazione o isole di tessuto osseo privo di struttura. Lo strato corticale lungo il bordo inferiore del corpo della mascella è sfibrato, spesso si espande dall'interno, ma non è interrotto in nessun punto. L'osteoporosi e la reazione periostale sono assenti. Aree di tessuto osseo compattato si alternano ad aree di illuminazione, ma senza un forte ispessimento dello strato corticale.
La deformazione del cranio nella malattia di Paget si esprime in un aumento delle dimensioni della regione cerebrale del cranio, causato da un significativo ispessimento delle ossa dell'intera volta. In questo caso la cavità cranica può addirittura ridursi. La normale struttura delle ossa tegumentarie scompare, la placca compatta esterna si ispessisce bruscamente, diventa ruvida e al posto del disegno diploico trabecolare compaiono piccole aree arrotondate multiple di compattazione del tessuto osseo, alternate ad aree di illuminazione.
Le ossa del cranio facciale di solito non vengono modificate e l'area della base del cranio è sclerosata. La parte cerebrale ingrandita del cranio sembra pendere sulla parte anteriore. La fossa cranica anteriore sporge verso l'alto e la sella turca si appiattisce. I seni paranasali sono insolitamente grandi. Oltre alla deformazione della cavità cranica, anche il bacino e i corpi vertebrali sono fortemente deformati.

Cause della malattia

Le ragioni dello sviluppo di questa malattia non sono ancora del tutto chiare. È generalmente accettato che si basi su processi simili a tumori associati a uno sviluppo compromesso del mesenchima osteogenico.

La displasia fibrosa è più frequente nei bambini (la displasia fibrosa rappresenta il 10% delle neoplasie infantili), ma si riscontra anche negli adulti e negli anziani. Le donne sono più suscettibili a questa malattia.

La displasia fibrosa è causata da una mutazione somatica nel gene GNAS1 situato sul cromosoma 20q13.2-13.3. Questo gene codifica la subunità alfa della proteina stimolatrice G, Gsα. A causa di questa mutazione, l’aminoacido arginina (nella proteina) in posizione 201 (R201) viene sostituito dall’aminoacido cisteina (R201C) o dall’istidina (R201H).

Questa proteina anomala stimola l'adenosina monofosfato ciclico (AMP) G1 e gli osteoblasti (cellule) a un tasso di sintesi del DNA più elevato rispetto alle cellule normali. Ciò porta alla formazione di una matrice ossea fibrosa e disorganizzata con la formazione di tessuto osseo primitivo che non riesce a maturare in ossa lamellari. Anche il processo di mineralizzazione stesso è anormale.

Segni della malattia

La displasia fibrosa dello scheletro è caratterizzata dai seguenti sintomi:

fratture ricorrenti, che si osservano nel 30% dei casi di malattie
deformità degli arti: gonfiore, curvatura del suo asse
ritardo nella crescita ossea in lunghezza
combinazione con altre malattie: rene rudimentale, ipertiroidismo, atrofia congenita del nervo ottico, tumori del tessuto fibromixoide.

L'aspetto della deformazione dipende direttamente dal grado di pressione sull'osso. Ad esempio, i cambiamenti nell'omero e in altre grandi ossa delle mani di solito terminano con un ispessimento a forma di clava nella zona interessata. Se il cambiamento colpisce le falangi delle dita, queste diventano più corte e sembrano monconi.

Manifestazioni esterne della displasia fibrosa:

Se si riscontra una displasia fibrosa nel perone, l'arto solitamente rimane senza deformità.
Con una lesione più grande del perone, l'osso della gamba viene piegato a forma di sciabola. Lei stessa cresce in lunghezza molto più lentamente di quanto dovrebbe. Un tale accorciamento dell'arto non può che influenzare le condizioni della colonna vertebrale.
La colonna vertebrale del paziente è piegata. L'asse del corpo viene disturbato in modo particolarmente significativo durante un processo patologico simultaneo nella coscia e nel bacino.
Le gambe sostengono il peso di tutto il corpo. Un tale carico non può che incidere sulla struttura ossea indebolita dal processo fibroso.

Con una forma a focale singola, la malattia procede in modo meno doloroso e con meno disturbi. Non si osservano cambiamenti al di fuori del sistema scheletrico. Tuttavia, se il focus è piuttosto ampio e l'arto inferiore è interessato, il paziente può essere disturbato dal dolore e la zoppia è piuttosto forte durante l'esercizio. C'è un elevato affaticamento nel luogo della proliferazione del tessuto connettivo. Quest'ultimo è evidente con danni all'omero sotto carichi significativi. Anche le fratture da fatica con questa forma sono del tutto possibili.

La deformazione della parte inferiore dello scheletro è più forte delle ossa degli arti superiori (ad esempio l'omero o il radio) a causa della forte compressione. Quando le ossa del cranio, in particolare la parte facciale, cambiano, la crescita delle strutture del tessuto connettivo porta a cambiamenti tipici, comunemente chiamati "faccia di leone". Insieme all '"osso del pastore" questa manifestazione è un segno esterno caratteristico della malattia di Braitsev.

In caso di deformità gravi possono comparire sintomi di compressione delle strutture cerebrali corrispondenti, sebbene ciò avvenga raramente. Tuttavia, sono possibili le seguenti manifestazioni:

Letargia.
Violazione dello sviluppo intellettuale.
Angiodistonia.
Mal di testa.
Vertigini.
Segni di "psiche frontale".
disturbo della visione binoculare.
Patologie oculomotorie.

L'esoftalmo è determinato visivamente (miscelazione, "rigonfiamento" del bulbo oculare), ipertelorismo oculare (distanza anormalmente aumentata tra organi accoppiati, in questo caso le orbite degli occhi), ispessimento del sopracciglio.

Sintomi

Le manifestazioni della malattia sono piuttosto diverse, i segni più costanti sono lievi dolori (di solito ai fianchi) e deformità progressive. A volte la malattia viene diagnosticata solo quando si verifica una frattura patologica.

Solitamente, nella forma poliostotica, è presente una lesione delle ossa tubolari: tibia, femore, perone, omero, radio e ulna. Delle ossa piatte, le ossa del bacino, le ossa del cranio, la colonna vertebrale, le costole e la scapola sono più spesso colpite. Spesso viene rilevato un danno alle ossa delle mani e dei piedi, mentre le ossa del polso rimangono intatte. Il grado di deformazione dipende dalla localizzazione dei focolai di displasia fibrosa. Quando si verifica un processo nelle ossa tubolari degli arti superiori, di solito si osserva solo la loro espansione a forma di mazza. Con la sconfitta delle falangi, le dita si accorciano, sembrano "tagliate".

Le ossa degli arti inferiori sono piegate sotto il peso del corpo, si verificano deformazioni caratteristiche. Il femore è particolarmente deformato, nella metà dei casi viene rilevato il suo accorciamento. A causa della progressiva curvatura delle parti prossimali, l'osso assume la forma di un boomerang (bastone da pastore, mazza da hockey), il grande trocantere si "sposta" verso l'alto, raggiungendo talvolta il livello delle ossa pelviche. Il collo del femore è deformato, si verifica zoppia. L'accorciamento dell'anca può variare da 1 a 10 cm.

Quando si forma un fuoco nel perone, non vi è deformità dell'arto; se è interessata la tibia, si può osservare una curvatura a sciabola della parte inferiore della gamba o un rallentamento della crescita ossea in lunghezza. L'accorciamento è solitamente meno pronunciato rispetto al focus nel femore. La displasia fibrosa dell'ileo e dell'ischio provoca la deformità dell'anello pelvico. Ciò, a sua volta, influisce negativamente sulla colonna vertebrale, causando disturbi della postura, scoliosi o cifosi. La situazione è aggravata se il processo colpisce contemporaneamente le ossa dell'anca e del bacino, poiché in questi casi l'asse del corpo è ancora più disturbato e il carico sulla colonna vertebrale aumenta.

La forma monoossea procede più favorevolmente, non ci sono manifestazioni patologiche extraossee. La gravità e la natura delle deformità variano notevolmente a seconda della localizzazione, delle dimensioni del focolaio e delle caratteristiche della lesione (totale o intraossea). Potrebbero verificarsi dolore, zoppia e affaticamento dopo aver caricato il segmento interessato. Come per la forma poliostotica, sono possibili fratture patologiche.

Diagnostica

La diagnosi viene effettuata sulla base del quadro clinico e dei dati radiografici. Nella fase iniziale, le radiografie nell'area della diafisi o della metafisi dell'osso interessato rivelano aree che sembrano vetro smerigliato. Quindi l'area interessata acquisisce un caratteristico aspetto maculato: i fuochi di compattazione si alternano ad aree di illuminazione. La deformazione è chiaramente visibile. Se viene rilevato un unico focolaio, è necessario escludere lesioni ossee multiple, che possono essere asintomatiche nelle fasi iniziali, quindi i pazienti vengono indirizzati alla densitometria. In presenza di aree sospette viene eseguita la radiografia, se necessario viene utilizzata la TC dell'osso.

Va tenuto presente che la displasia fibrosa, soprattutto monoossea, può presentare notevoli difficoltà nel processo diagnostico. Con sintomi clinici lievi, è spesso necessario un follow-up a lungo termine. Per escludere altre malattie e valutare lo stato di vari organi e sistemi, possono essere necessarie consultazioni con un medico, un oncologo, un terapista, un cardiologo, un endocrinologo e altri specialisti.