Fenilchetonuria tipo 1. La fenilchetonuria è una malattia congenita trasmessa geneticamente

La fenilchetonuria (oligofrenia fenilpiruvica, malattia di Felling) è una malattia ereditaria associata a un metabolismo alterato dell'aminoacido fenilalanina. Come risultato dell'accumulo di prodotti tossici dovuto a un metabolismo improprio, si sviluppa un ritardo nello sviluppo mentale e fisico. Inoltre, le violazioni che ne derivano nello stato di salute sono irreversibili, ma la diagnosi tempestiva della malattia può prevenire tutti i cambiamenti patologici. Il trattamento consiste nell'evitare cibi contenenti fenilalanina. Se una tale dieta di eliminazione viene applicata quasi dalla nascita, una persona cresce sana. Scopriamo più nel dettaglio che tipo di malattia è, come si manifesta, come viene diagnosticata e curata.

Fu descritto per la prima volta nel 1934 dal Dr. Felling, da cui prese il secondo nome. Avviene con una frequenza media di 1:10.000, ma nei diversi paesi del mondo si registrano oscillazioni da 1:2600 (in Turchia) a 1:100.000 (in Finlandia e Giappone), in Russia da 1:5.000 a 1:10.000 .

Cause della fenilchetonuria

La malattia si basa su un difetto genetico - una mutazione del gene del 12° cromosoma (98% di tutti i casi di fenilchetonuria). Questa è la cosiddetta fenilchetonuria classica. Il gene codifica per la quantità dell'enzima fenilalanina-4-idrossilasi. L'enzima è responsabile della conversione dell'amminoacido fenilalanina nel corpo umano in tirosina nelle cellule del fegato. La fenilalanina è un amminoacido presente negli alimenti proteici (carne, pesce, latte, uova e altri).

Quando il gene viene mutato, la quantità dell'enzima diminuisce, il che porta all'accumulo di fenilalanina e prodotti del metabolismo intermedio nei tessuti del corpo. Il corpo cerca di eliminare la fenilalanina e i suoi prodotti di decomposizione espellendoli nelle urine.

Tali disturbi metabolici portano a un'interruzione della struttura dei conduttori nervosi, a una diminuzione della formazione di neurotrasmettitori. Tutto ciò, insieme all'effetto tossico diretto dell'eccesso di fenilalanina, porta allo sviluppo di disturbi mentali, che sono la principale manifestazione della malattia.

La fenilchetonuria è ereditata in modo autosomico recessivo, cioè non dipende dal sesso, e si verifica quando due geni patologici del padre e della madre coincidono.

Il restante 2% dei casi di fenilchetonuria è associato ad altri difetti genetici e dipende dalla concentrazione di altri enzimi (diidropteridina reduttasi, ecc.). Hanno le stesse manifestazioni cliniche, ma non sono curabili con la dieta. Tali varianti vengono definite decorso atipico della malattia. Tra questi, è consuetudine distinguere la fenilchetonuria II e III. Il difetto genetico nella fenilchetonuria II si trova sul 4o cromosoma, in III - sull'11o cromosoma.

Sintomi

I bambini affetti da fenilchetonuria hanno capelli biondi, pelle pallida e occhi azzurri.

Un bambino affetto da fenilchetonuria nasce esteriormente sano, cioè non diverso dagli altri bambini. Con l'assunzione di cibo nel corpo, le proteine ​​iniziano ad entrare e quindi la fenilalanina. Quest'ultimo si accumula gradualmente, e solitamente entro i 2 mesi di vita compaiono i primi sintomi: letargia o ansia, mancanza di interesse per il mondo esterno, rigurgito, alterazioni del tono muscolare. A volte il rigurgito è così frequente e abbondante da far sospettare una patologia del tratto gastrointestinale (stenosi pilorica). Un bambino a causa del rigurgito potrebbe non ingrassare bene.

Entro 4-6 mesi, il ritardo mentale diventa evidente. Il bambino non segue il giocattolo, non reagisce al suono, non riconosce i genitori. Quanto più lunga è l'assunzione di fenilalanina nel corpo con il cibo, tanto più pronunciati sono i disturbi nella sfera mentale e mentale. Lo sviluppo della parola è bruscamente ritardato. A volte il vocabolario può essere limitato a poche parole. Se la diagnosi non viene fatta e il trattamento non viene avviato, all'età di 3-4 anni i disturbi mentali raggiungeranno il grado di idiozia (il grado più grave di ritardo mentale).

Una caratteristica del decorso clinico della fenilchetonuria è l'irreversibilità dei cambiamenti mentali e intellettuali risultanti. Cioè, con la diagnosi tardiva, non è più possibile aiutare questi bambini: rimangono mentalmente ritardati per il resto della loro vita.

Anche lo sviluppo fisico è in ritardo: i bambini in seguito iniziano a tenere la testa, a girarsi, a sedersi. Quando questi bambini iniziano a camminare, allargano le gambe, piegandole contemporaneamente alle articolazioni del ginocchio e dell'anca. L'andatura è ondeggiante, a piccoli passi. In posizione seduta, i bambini assumono la "posa del sarto": piegano sia le braccia che le gambe, infilando queste ultime sotto di sé. Di solito il volume della testa è inferiore al normale. Potrebbe esserci una microcefalia grave: una testa piccola.

Altri sintomi neurologici possono includere disturbi del tono muscolare e convulsioni. Le crisi epilettiche compaiono solitamente all'età di 1,5 anni e portano a una progressione ancora maggiore del ritardo mentale.

In alcuni pazienti con fenilchetonuria compaiono movimenti involontari degli arti, tremori (ipercinesia). Nei movimenti non c'è morbidezza e coerenza, l'equilibrio è disturbato.

Oltre a una serie di cambiamenti mentali e intellettuali, la fenilchetonuria è caratterizzata dai seguenti sintomi:

• uno specifico odore di "topo" (o odore di muffa) da parte di un bambino: questo sintomo è caratteristico solo della fenilchetonuria. L'odore appare come risultato dell'escrezione dei prodotti metabolici della fenilalanina (acidi fenilpiruvico, fenillattico, fenilacetico) attraverso la pelle e con le urine;
• manifestazioni cutanee: dermatiti, eczema, semplicemente desquamazione (si verificano per lo stesso motivo dell'odore di "topo");
• dentizione tardiva: in questi bambini i primi denti possono comparire dopo 18 mesi, lo smalto è sottosviluppato;
• disturbi della pigmentazione: questi bambini hanno solitamente occhi azzurri, pelle e capelli molto chiari a causa della diminuzione della quantità di melanina (il suo contenuto dipende dal metabolismo della fenilalanina). Per questo motivo questi bambini hanno una maggiore sensibilità alla luce solare;
• sintomi vegetativi: bassa pressione sanguigna, aumento della sudorazione, stitichezza, acrocianosi (cianosi delle mani e dei piedi);
• spesso la fenilchetonuria è accompagnata da difetti cardiaci congeniti.

I casi atipici di fenilchetonuria associati ad attività compromessa di altri enzimi coinvolti nel metabolismo della fenilalanina, oltre ai cambiamenti mentali, sono caratterizzati dallo sviluppo di debolezza muscolare in tutti gli arti con simultaneo aumento del tono muscolare, tetraparesi spastica. Inoltre, con queste forme si sviluppano salivazione, attacchi di febbre.

Negli adulti affetti da fenilchetonuria possono verificarsi convulsioni convulsive, compromissione della coordinazione, tremori agli arti, disturbi della memoria e dell'attenzione e depressione. Di solito, questi sintomi si verificano quando non viene seguita la dieta di eliminazione.

Diagnostica

In ospedale vengono effettuati test di screening per il contenuto di fenilalanina in tutti i neonati.

A causa del fatto che la fenilchetonuria è accompagnata dallo sviluppo di disturbi mentali irreversibili, in molti paesi del mondo, inclusa la Russia, è consuetudine utilizzare metodi di screening diagnostico. Cosa significa questo? Senza eccezione, tutti i neonati nell'ospedale di maternità vengono sottoposti a test rapidi per il contenuto di fenilalanina. Per fare questo, il sangue capillare viene prelevato (dal tallone) il 4-5 giorno di vita del bambino (nei neonati prematuri il 7), applicato su uno speciale modulo cartaceo e inviato al laboratorio, dove, secondo alcune modifiche , l'assistente di laboratorio trae conclusioni sul contenuto di fenilalanina nel sangue. Un test negativo indica l'assenza di fenilchetonuria.

Se il test è positivo, vengono effettuati ulteriori studi per determinare il contenuto di fenilalanina nel sangue e nelle urine (cromatografia, fluorimetria). La concentrazione di fenilalanina nel sangue e nelle urine viene regolarmente controllata durante il trattamento per monitorare l'efficacia della dieta e correggerla se necessario.

È possibile condurre uno studio genetico per confermare una mutazione nel gene responsabile della fenilalanina-4-idrossilasi. Tale studio è possibile come diagnosi prenatale, cioè nella fase della gravidanza (il liquido amniotico viene prelevato mediante puntura). Questo studio invasivo viene effettuato secondo indicazioni rigorose (ad esempio, la presenza di un bambino affetto da fenilchetonuria in famiglia). L'identificazione di un difetto genetico nel feto consente di interrompere la gravidanza.

Trattamento della fenilchetonuria

Ad oggi, il modo più efficace e comune per trattare la fenilchetonuria è una dieta di eliminazione: una dieta che esclude gli alimenti contenenti fenilalanina. Se viene rispettato rigorosamente nei primi anni di vita di un bambino, quando lo sviluppo del sistema nervoso è ancora in corso, allora si può allevare una persona sana e a tutti gli effetti. È molto importante escludere la fenilalanina nel primo anno di vita, quando il sistema nervoso si sviluppa più attivamente. Se viene prescritta una dieta di eliminazione dopo un anno, i disturbi mentali non vengono curati. Ogni mese del primo anno di vita senza l'utilizzo di una dieta costa al bambino una perdita irrimediabile di circa 4 punti QI. Di solito è sufficiente attenersi a una dieta fino all'età di 16-18 anni, dopo questa età il corpo diventa meno sensibile agli effetti tossici della fenilalanina ed è possibile ampliare la dieta. L'inclusione di nuovi prodotti deve essere effettuata sotto il controllo del contenuto di fenilalanina nel sangue. A volte è richiesta una stretta aderenza alla dieta per tutta la vita. Le donne incinte e le donne che pianificano una gravidanza e allo stesso tempo malate di fenilchetonuria, per la nascita di un bambino sano, è obbligatoria la stretta aderenza alla dieta.

La gravità della dieta dipende dalla concentrazione di fenilalanina nel sangue del bambino. Al suo livello fino a 2-6 mg% (120-360 µmol / l), la dieta non è prescritta, al di sopra di questo indicatore è obbligatoria.

L'essenza della dieta è l'esclusione dei prodotti proteici.

Il rifiuto dell'allattamento al seno non è obbligatorio, ma in questo caso la madre che allatta deve attenersi rigorosamente alla dieta di eliminazione, poiché il latte materno contiene proteine ​​​​(e fenilalanina, rispettivamente). La questione della possibilità di allattare viene decisa individualmente!!!

Per ricostituire le riserve proteiche vengono prescritte miscele speciali che non contengono fenilalanina: Aphenylac, Lofenalac, Nofemix. Dopo un anno, questi sono Phenilfri, Nophelan, Bigrofen, Tetrafen, MD mil FKU-3 e altri. Come alimenti complementari sono prescritti puree di verdura e frutta, gelatina di frutta, cereali privi di proteine ​​​​(riso, mais). Dopo 6 mesi puoi utilizzare bevande speciali Loprofin, Nutrigen e altre, mangiare pasta, pane senza proteine.

In Russia, la fornitura di nutrizione terapeutica ai bambini affetti da fenilchetonuria è gratuita per legge.

I seguenti alimenti sono controindicati per i pazienti con fenilchetonuria: carne, pesce (e frutti di mare), noci, ricotta, formaggio a pasta dura, legumi, uova, prodotti a base di farina di frumento, grano saraceno e semolino, farina d'avena.

Durante la nomina di una dieta di eliminazione è necessario uno stretto controllo del contenuto di fenilalanina nel sangue: i primi 3 mesi di vita - ogni settimana, da 3 mesi a un anno - almeno una volta al mese, da un anno a 3 anni - 1 volta in 2 mesi. Obiettivo per un contenuto di fenilalanina pari a 2-6 mg% nei bambini più piccoli, dopo 10 anni - fino a 10 mg%. Supervisione obbligatoria dallo psiconeurologo da bambini.

Oltre alla dieta di eliminazione, vengono periodicamente prescritti complessi di vitamine e minerali. Se ci sono convulsioni convulsive, è necessario usare anticonvulsivanti (Depakine, Clonazepam e altri). A molti di questi bambini vengono mostrati massaggi ed esercizi di fisioterapia. È possibile utilizzare la fisioterapia per correggere il tono muscolare.

Le forme atipiche di fenilchetonuria non possono essere trattate con una dieta di eliminazione. In questo caso è indicato l'uso di epatoprotettori, anticonvulsivanti, farmaci con Levodopa (per la correzione dell'ipercinesi), 5-idrossitriptofano, Tetraidrobiopterina (VN 4). Queste forme di fenilchetonuria hanno una prognosi peggiore per la vita e uno sviluppo intellettuale ancora maggiore.

Ad oggi, si stanno sviluppando nuove direzioni nel trattamento della fenilchetonuria. Tra questi vale la pena notare quanto segue:

• l'uso della terapia sostitutiva con fenilalanina liasi (PAL) - un enzima vegetale che scompone la fenilalanina in composti non tossici;
• ingegneria genetica (introduzione di un gene normale creato artificialmente responsabile della fenilalanina-4-idrossilasi);
• il metodo dei "grandi aminoacidi neutri" - riducendo l'assorbimento della fenilalanina dal cibo e penetrando nel cervello con l'aiuto di preparati speciali.

Finora questi sviluppi moderni non sono ampiamente utilizzati, ma sono già in corso alcuni studi che confermano la loro efficacia.

Fenilchetonuria materna

Se una donna che soffre di fenilchetonuria, quando pianifica una gravidanza e quando si verifica, non aderisce a una dieta, ciò influisce sullo sviluppo del suo bambino. La prole di queste donne presenta un ritardo della crescita intrauterina e malformazioni congenite: difetti cardiaci, anomalie nello sviluppo del cervello, della vescica, microcefalia, anomalie dello scheletro facciale (fessure).

Per prevenire cambiamenti patologici nel bambino, queste donne devono seguire una dieta di eliminazione prima del concepimento e durante tutta la gravidanza. La carenza proteica viene compensata da speciali miscele proteiche senza fenilalanina.

Pertanto, la fenilchetonuria è una malattia genetica del metabolismo degli aminoacidi che, se diagnosticata tardivamente, porta allo sviluppo di un grave ritardo mentale in un bambino. Lo screening di questa malattia negli ospedali di maternità consente di diagnosticarla nelle prime settimane di vita e di prescrivere un trattamento in tempo. Il metodo principale attualmente è la nomina di una dieta di eliminazione, che consente di preservare l'intelligenza dell'omino, e quindi di mantenere la salute, che gli garantirà un'esistenza piena per tutta la vita.

La fenilchetonuria è una grave malattia ereditaria associata a un alterato metabolismo degli aminoacidi nel corpo. Si verifica a causa dell'inoperabilità di uno degli enzimi del metabolismo proteico. In questo caso, si verifica l'accumulo di sostanze tossiche nel corpo: nel sangue, nelle urine, nei tessuti nervosi e muscolari di una persona.

La fenilchetonuria porta a gravi danni al sistema nervoso, che comporta una compromissione del coordinamento del lavoro dell'intero organismo e del suo sviluppo nel suo insieme. Se la malattia non viene rilevata nei primi giorni dopo la nascita, il bambino rimarrà indietro sia nello sviluppo mentale che fisico. Senza un trattamento adeguato, una persona muore, raggiungendo solo la maturità, per danni irreversibili al sistema nervoso.

A volte una persona diventa disabile a causa della fenilchetonuria: con disturbi del sistema nervoso, quando la malattia non è stata trattata inizialmente o quando al momento della diagnosi sono presenti anomalie mentali e fisiche nella persona.

Sintomi della fenilchetonuria

La fenilchetonuria si manifesta nel primo anno di vita. I principali sintomi a questa età sono:

• letargia del bambino;
• mancanza di interesse per l'ambiente;
• a volte aumento dell'irritabilità;
• rigurgito;
• violazioni del tono muscolare (più spesso ipotensione muscolare);
• segni di dermatite allergica;
• c'è un caratteristico odore di "topo" di urina.

In età avanzata, i pazienti con fenilchetonuria sono caratterizzati da un ritardo nello sviluppo psicoverbale, spesso si nota microcefalia. La fenilchetonuria è caratterizzata dalle seguenti caratteristiche fenotipiche: ipopigmentazione della pelle, dei capelli e dell'iride. In alcuni pazienti, una delle manifestazioni della patologia può essere la sclerodermia. Le crisi epilettiche si verificano in quasi la metà dei pazienti affetti da fenilchetonuria e in alcuni casi possono rappresentare il primo segno della malattia.

Cause e patogenesi

Come si sviluppa la malattia e che cos'è? La fenilchetonuria (PKU) è associata a diverse forme di disturbi del metabolismo della fenilalanina che sono simili nelle loro caratteristiche.

• Fenilchetonuria di tipo I (classica). - mutazione del gene della fenilalanina idrossilasi, localizzato nel braccio lungo del cromosoma 12 nella regione 12q22q24.1.
• La fenilchetonuria di tipo II è una mutazione del gene strutturale della diidropterina reduttasi citosolica, localizzata sul braccio corto del cromosoma 4 (locus 4p15.3).
• Fenilchetonuria di tipo III - mutazione del gene strutturale per la 6-piruvoiltetraidropterina sintasi citosolica. Il gene è situato sul braccio lungo del cromosoma 11 nella regione q22.3-23.3.

Tutte le forme della malattia sono ereditate con modalità autosomica recessiva. I tipi PKU II e III sono forme maligne o atipiche, che rappresentano dall'1 al 3% di tutti i casi di fenilchetonuria. La patogenesi è predeterminata dallo scambio errato di fenilalanina, a seguito del quale si osserva l'accumulo dei suoi derivati ​​tossici nell'organismo.

È noto che gli acidi fenilpiruvico, α-toluico, fenillattico, feniletilammina e ortofenilacetato, che non si formano quasi mai normalmente, compaiono nei fluidi biologici del corpo e hanno un effetto tossico sul sistema nervoso centrale. Si presume che questa circostanza porti ad una diminuzione dell'intelligenza, ma gran parte dei meccanismi di sviluppo delle disfunzioni cerebrali non è stata ancora completamente chiarita.

Il danno al sistema nervoso può essere il risultato di una serie di fattori:

• carenza di neurotrasmettitori cerebrali (catecolamine e serotonina);
• effetto tossico diretto della fenilalanina sul sistema nervoso centrale;
• violazione del metabolismo delle proteine;
• disordine del movimento di membrana degli aminoacidi;
• interruzione del metabolismo ormonale.

Diagnostica

È necessario diagnosticare la fenilchetonuria da un pediatra immediatamente dopo la nascita di un bambino per prevenire le gravi conseguenze della malattia. Ecco perché nel 4o-5o giorno di vita di un neonato a termine e nel 7o giorno - un bambino prematuro nell'ospedale di maternità viene prelevato il sangue per l'esame per questa malattia.

Dopo l'alimentazione, un'ora dopo, uno speciale modulo di carta viene saturo di sangue capillare. Nel caso in cui la concentrazione di fenilalanina nel campione di sangue superi il 2,2 mg%, tale bambino viene inviato per ulteriore esame, esame e chiarimento della diagnosi al centro genetico medico.

Nel caso in cui per qualche motivo il neonato non sia stato testato per la fenilchetonuria nell'ospedale di maternità, i genitori dovrebbero farlo da soli, poiché questa malattia può essere curata con successo se viene rilevata in modo tempestivo. Esistono questi modi per diagnosticare la fenilchetonuria: rilevare i fenilchetoni nelle urine di un bambino mentre è ancora in ospedale o determinarli nel sangue e nelle urine di adulti con sintomi clinici appropriati.

Poiché questa patologia ha una trasmissione di tipo autosomico recessivo, è possibile identificare i portatori del gene mutante e calcolare la possibilità di avere un figlio affetto da fenilchetonuria. Per fare questo, viene effettuato un test di tolleranza alla fenilalanina: una persona beve 10 gr. soluzione di fenilalanina e dopo un po' viene determinata la quantità di tirosina formata nel sangue. Se gli indicatori diventano 9-10 grammi, una persona del genere non è portatrice di fenilchetonuria.

Trattamento della fenilchetonuria

Il modo principale per trattare la fenilchetonuria è la terapia dietetica, che limita l’assunzione di proteine ​​e fenilalanina. Il criterio principale per l'adeguatezza della dieta per la fenilchetonuria è il livello di fenilalanina nel sangue, che dovrebbe:

• in tenera età a 120–240 µmol/l;
• nei bambini in età prescolare - non superare i 360 µmol / l;
• negli scolari - non superare 480 µmol / l;
• nei bambini in età scolare è consentito un aumento del contenuto di fenilalanina nel sangue fino a 600 μmol / l.

La dieta è costruita limitando fortemente l'assunzione di prodotti proteici di origine animale e vegetale e, di conseguenza, di fenilalanina. Per facilitare i calcoli, si presuppone che 1 g di proteine ​​condizionali contenga 50 mg di fenilalanina.

Nel trattamento della fenilchetonuria sono completamente esclusi gli alimenti ricchi di proteine ​​e fenilalanina: carne, pesce, formaggio, ricotta, uova, legumi, ecc. La dieta dei pazienti comprende verdure, frutta, succhi e alimenti speciali a basso contenuto proteico - amilofeni.

Per correggere la nutrizione proteica e compensare la mancanza di aminoacidi nella fenilchetonuria, vengono prescritti medicinali speciali:

• idrolizzati proteici: nophelan (Polonia), aponti (USA), lophenolac (USA);
• miscele di L-aminoacidi, prive di fenilalanina, ma contenenti tutti gli altri aminoacidi essenziali: phenyl-free (USA), tetrafene (Russia), P-AM universal (Gran Bretagna).

Nonostante l'arricchimento di miscele di aminoacidi e idrolizzati proteici con minerali e altre sostanze, i pazienti con fenilchetonuria necessitano di vitamine aggiuntive, in particolare del gruppo B, composti minerali, in particolare quelli contenenti calcio e fosforo, preparati di ferro e oligoelementi.

Negli ultimi anni, per chi soffre di fenilchetonuria, è diventato necessario l'uso di preparati a base di carnitina (L-carnitina, Elkar alla dose media giornaliera di 10–20 mg/kg di peso corporeo per 1–2 mesi, 3–4 portate al giorno). anno) è stato motivato per prevenirne la carenza.

Parallelamente, il trattamento della fenilchetonuria viene effettuato mediante trattamento farmacologico patogenetico e sintomatico con farmaci nootropici, farmaci che migliorano la microcircolazione vascolare e, secondo le indicazioni, anticonvulsivanti.

Ampiamente utilizzati sono la ginnastica medica, il massaggio generale, ecc .. La riabilitazione completa dei bambini affetti da fenilchetonuria prevede metodi speciali di influenze pedagogiche nel processo di preparazione alla scuola e all'istruzione. I pazienti hanno bisogno dell'aiuto di un logopedista, di un insegnante e in alcuni casi di un defettologo.

La questione della durata della terapia dietologica nel trattamento della fenilchetonuria solleva grandi controversie. Recentemente, la maggior parte dei medici ha ritenuto che le raccomandazioni dietetiche debbano essere mantenute per un lungo periodo. L'esame dei bambini che hanno interrotto la dieta in età scolare e dei bambini che hanno continuato a ricevere la dietoterapia ha mostrato chiaramente un livello significativamente più elevato di sviluppo intellettuale di questi ultimi.

Nei pazienti anziani affetti da fenilchetonuria, compresi gli adolescenti, è certamente possibile espandere gradualmente la dieta grazie alla migliore tolleranza alla fenilalanina. La correzione nutrizionale viene effettuata, di norma, introducendo nella dieta una quantità limitata di cereali, latte e alcuni altri prodotti naturali contenenti una quantità relativamente moderata di fenilalanina. Durante l'espansione della dieta, vengono effettuate una valutazione dello stato neuropsichico dei bambini, il controllo dell'elettroencefalogramma e il livello di fenilalanina nel sangue.

All'età di oltre 18-20 anni viene effettuata un'ulteriore espansione della dieta, tuttavia, nel periodo adulto, si consiglia ai pazienti di abbandonare i prodotti animali ad alto contenuto proteico. La terapia dietetica delle ragazze affette da fenilchetonuria e delle donne nel periodo riproduttivo è particolarmente rigorosa. Tali pazienti affetti da fenilchetonuria necessitano di continuare il trattamento dietetico per garantire la nascita di una prole sana.

Negli ultimi anni è stato sviluppato un metodo per ridurre il livello di fenilalanina nel sangue mediante l'assunzione di un preparato contenente fenilalanina idrossilasi di origine vegetale.

Trattamento della fenilchetonuria con rimedi popolari

La medicina tradizionale suggerisce di seguire una dieta priva di fenilalanina per tutta la vita. Il bambino cresce sapendo di avere la fenilchetonuria: la prognosi per i bambini che restano a dieta tutta la vita è più ottimistica che per quelli che fanno a meno della fenilalanina solo fino ai 12 anni. Ecco perché è meglio seguire i consigli della medicina tradizionale e seguire la giusta dieta per tutta la vita. Questa è un'opportunità per una persona malata di vivere una vita lunga e appagante.

La ricetta più importante per la medicina tradizionale per la diagnosi della fenilchetonuria è che il cibo sia ricco di proteine ​​vegetali. Negli alimenti vegetali c'è meno fenilalanina e meno valore proteico. Allo stesso tempo, frutta e verdura contengono una grande quantità di vitamine e minerali vitali per il corpo umano. La medicina tradizionale, infatti, invita una persona a diventare vegetariana.

Gli alimenti vegetali sono ricchi non solo di vitamine e minerali. La composizione proteica in esso contenuta è inferiore, quindi, per assorbire le proteine ​​in quantità sufficienti, ci vorrà più che saturare il corpo con carne o latte. Per saturare il corpo e soddisfare la sensazione di fame, è meglio utilizzare cereali e prodotti da forno a base di farina con un contenuto minimo di fenilalanina con alimenti vegetali.

La fenilalanina si trova in tutti gli alimenti che contengono proteine, pertanto gli alimenti ricchi di proteine ​​dovrebbero essere esclusi dalla dieta dei pazienti affetti da fenilchetonuria. Prima di tutto, devi escludere latticini e prodotti a base di carne. Fanno eccezione i neonati, che dovrebbero ricevere una piccola dose di latte materno (la quantità di latte viene concordata con il medico) insieme ad alimenti artificiali per bambini che non contengono fenilalanina.

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia direttamente correlata alla violazione del metabolismo degli aminoacidi e porta a danni al sistema nervoso centrale. La fenilchetonuria si riscontra prevalentemente nelle ragazze. Spesso i bambini malati nascono da genitori sani (sono portatori eterozigoti del gene mutante).

I matrimoni correlati non fanno altro che aumentare il numero di bambini nati con tale diagnosi. Molto spesso, la fenilchetonuria si osserva nell'Europa settentrionale - 1:10.000, in Russia con una frequenza di 1:8-10.000 e in Irlanda - 1:4560. La PKU è quasi inesistente nei neri.

Cos'è questa malattia?

La fenilchetonuria è una malattia ereditaria di un gruppo di fermentopatie associate ad un alterato metabolismo degli aminoacidi, principalmente della fenilalanina. Se non si osserva una dieta ipoproteica, si accompagna all'accumulo di fenilalanina e dei suoi prodotti tossici, che porta a gravi danni al sistema nervoso centrale, che si manifestano, in particolare, sotto forma di ritardo mentale (oligofrenia fenilpiruvica ). Una delle poche malattie ereditarie che possono essere curate con successo.

Storia

La fenilchetonuria fu scoperta nel 1934 dal medico norvegese Ivar Asbjorn Felling. Un risultato positivo del trattamento fu osservato per la prima volta nel Regno Unito (al Birmingham Children's Hospital) grazie agli sforzi di un team di medici guidato da Horst Bickel nella prima metà degli anni '50 del XX secolo. Tuttavia, un successo davvero grande nel trattamento di questa malattia fu notato nel 1958-1961, quando apparvero i primi metodi per testare il sangue dei neonati per il contenuto di alte concentrazioni di fenilalanina in esso, indicando la presenza di una malattia.

Si è scoperto che solo un gene, chiamato PAH (gene della fenilalanina idrossilasi), è responsabile dello sviluppo della malattia.

Grazie a questa scoperta, scienziati e medici di tutto il mondo hanno potuto isolare e descrivere più in dettaglio sia la malattia stessa che i suoi sintomi e le sue forme. Inoltre, sono stati trovati e sviluppati metodi di trattamento assolutamente nuovi, high-tech e moderni, come la terapia genica, che oggi è un esempio di una lotta efficace contro le patologie genetiche umane.

Il meccanismo di sviluppo e le cause della malattia

La causa di questa malattia è dovuta al fatto che nel fegato umano non viene prodotto uno speciale enzima, la fenilalanina-4-idrossilasi. È responsabile della conversione della fenilalanina in tirosina. Quest'ultimo fa parte del pigmento della melanina, degli enzimi, degli ormoni ed è necessario per il normale funzionamento del corpo.

Nella PKU, la fenilalanina, a seguito di vie metaboliche laterali, viene convertita in sostanze che non dovrebbero essere presenti nell'organismo: acidi fenilpiruvico e fenillattico, feniletilamina e ortofenilacetato. Questi composti si accumulano nel sangue e hanno un effetto complesso:

• interrompere i processi del metabolismo dei grassi nel cervello;
• avere un effetto tossico, avvelenando il cervello;
• causare una carenza di neurotrasmettitori che trasmettono gli impulsi nervosi tra le cellule del sistema nervoso.

Ciò provoca un declino significativo e irreversibile dell’intelligenza. Il bambino sviluppa rapidamente un ritardo mentale: oligofrenia.

La malattia si eredita solo se entrambi i genitori hanno trasmesso al figlio la predisposizione alla malattia, e quindi è piuttosto rara. Il 2% delle persone ha un gene alterato responsabile dello sviluppo della malattia. In questo caso, la persona rimane completamente sana. Ma quando un uomo e una donna portatori del gene mutato si sposano e decidono di avere figli, c’è una probabilità del 25% che i bambini soffrano di fenilchetonuria. E la possibilità che i bambini siano portatori del gene patologico della PKU, pur rimanendo praticamente sani, è del 50%.

Sintomi della fenilchetonuria

La fenilchetonuria (vedi foto) si manifesta nel primo anno di vita. I principali sintomi a questa età sono:

• letargia del bambino;
• rigurgito;
• violazioni del tono muscolare (più spesso ipotensione muscolare);
• convulsioni;
• mancanza di interesse per l'ambiente;
• a volte aumento dell'irritabilità;
• ansia;
• c'è un caratteristico odore di "topo" di urina.

La fenilchetonuria è caratterizzata dalle seguenti caratteristiche fenotipiche: ipopigmentazione della pelle, dei capelli e dell'iride. In alcuni pazienti, una delle manifestazioni della patologia può essere la sclerodermia.

In età avanzata, i pazienti con fenilchetonuria sono caratterizzati da un ritardo nello sviluppo psicoverbale, spesso si nota microcefalia. Le crisi epilettiche si verificano in quasi la metà dei pazienti affetti da fenilchetonuria e in alcuni casi possono rappresentare il primo segno della malattia.

Diagnostica

Importante, come abbiamo già notato, è la diagnosi precoce della malattia, che eviterà il suo sviluppo e porterà a una serie di conseguenze irreversibili e gravi. Per questo motivo, negli ospedali per la maternità, entro 4-5 giorni di vita (per i neonati a termine), viene prelevato il sangue per l'analisi. Nei neonati prematuri, il sangue viene prelevato il 7° giorno per la fenilchetonuria (PKU).

La procedura prevede il prelievo di sangue capillare dopo un'ora dal momento dell'alimentazione, in particolare ne viene impregnata una forma speciale. La concentrazione, che indica un livello superiore al 2,2% di fenilalanina nel sangue del bambino, richiede l'invio di lui e dei suoi genitori al centro genetico medico. Nello stesso luogo viene effettuato un ulteriore esame e, di fatto, la diagnosi viene chiarita.

Che aspetto ha la fenilchetonuria: foto

La foto sotto mostra come la malattia si manifesta nei bambini e negli adulti.

Come trattare la fenilchetonuria

L'unico metodo efficace per trattare la fenilchetonuria è considerato una dieta appositamente studiata e organizzata fin dai primi giorni di vita, il cui principio è quello di limitare la fenilalanina contenuta negli alimenti, dalla quale sono esclusi gli alimenti:

• cereali,
• legumi,
• uova,
• fiocchi di latte,
• prodotti da forno,
• noccioline,
• cioccolato,
• pesce, carne, ecc.

La dieta terapeutica dei pazienti con fenilchetonuria consiste in prodotti specializzati di produzione sia straniera che nazionale. Ai bambini del primo anno di vita vengono mostrati prodotti che hanno una composizione simile al latte materno, si tratta di miscele come Lofenilak e Afenilak. Per i bambini un po' più grandi sono state sviluppate miscele come Tetrafen, Maximum-XR, Phenyl-Free. Vengono mostrate donne incinte e bambini più grandi (dopo sei anni) affetti da fenilchetonuria che assumono la miscela "Maxamum-XR". Oltre ai medicinali specializzati, la dieta del paziente comprende succhi, frutta e verdura.

La terapia dietetica iniziata tempestivamente evita molto spesso lo sviluppo delle manifestazioni cliniche caratteristiche della fenilchetonuria classica. Il trattamento è obbligatorio prima della pubertà e talvolta più a lungo. Poiché una donna affetta da fenilchetonuria non è in grado di dare alla luce un feto sano, viene effettuato uno speciale trattamento, iniziato già prima del concepimento e continuato fino al momento della nascita, volto ad evitare che il feto venga colpito dalla fenilalanina da un madre malata.

I bambini in cura dovrebbero essere sotto la vigile supervisione di uno psiconeurologo e di un pediatra locale. All'inizio del trattamento della fenilchetonuria, il contenuto di fenilalanina viene monitorato settimanalmente, con la normalizzazione degli indicatori, passano a 1 volta al mese durante il primo anno di vita e 1 volta ogni due mesi nei bambini di età superiore a un anno.

Oltre alla terapia dietetica, i medici possono fissare i seguenti appuntamenti per i bambini affetti da fenilchetonuria:

• composti minerali;
• nootropi;
• vitamine del gruppo B;
• anticonvulsivanti.

Nella terapia complessa dovrebbero essere presenti esercizi di fisioterapia, agopuntura e massaggio.

Nota: con una forma atipica di fenilchetonuria, che non può essere corretta dalla dietoterapia, i medici prescrivono epatoprotettori, anticonvulsivanti. Tale trattamento aiuterà ad alleviare le condizioni del bambino.

Fenilchetonuria e maternità

Per le donne incinte affette da PKU, è molto importante mantenere bassi i livelli di fenilalanina prima e durante la gravidanza affinché il bambino sia sano. E sebbene il feto in via di sviluppo possa essere solo portatore del gene PKU, l’ambiente intrauterino può contenere livelli molto elevati di fenilalanina, che ha la capacità di attraversare la placenta. Di conseguenza, il bambino può sviluppare malattie cardiache congenite, sono possibili ritardo dello sviluppo, microcefalia e ritardo mentale. Di norma, le donne con fenilchetonuria non presentano alcuna complicanza durante la gravidanza.

Nella maggior parte dei paesi, alle donne affette da PKU che stanno pianificando di avere figli si consiglia di abbassare i livelli di fenilalanina (di solito a 2-6 µmol/L) prima della gravidanza e di monitorarli durante tutto il periodo fertile. Ciò si ottiene attraverso esami del sangue regolari, una dieta rigorosa e la supervisione costante da parte di un dietista. In molti casi, non appena il fegato fetale inizia a produrre normalmente la PAH, il livello di fenilalanina nel sangue materno diminuisce, quindi è "necessario" aumentarlo per mantenere un livello sicuro di 2-6 µmol/L.

Ecco perché la quantità giornaliera di fenilalanina consumata dalla madre può raddoppiare o addirittura triplicare entro la fine della gravidanza. Se il livello di fenilalanina nel sangue della madre è inferiore a 2 µmol / l, a volte le donne possono sperimentare varie complicazioni associate alla carenza di questo aminoacido, come mal di testa, nausea, perdita di capelli e malessere generale. Se nei pazienti affetti da PKU viene mantenuto un basso livello di fenilalanina per tutta la gravidanza, il rischio di avere un figlio affetto non è superiore a quello delle donne che non hanno la PKU.

Prevenzione

Poiché la fenilchetonuria è una malattia genetica, non può essere completamente prevenuta. Le misure preventive mirano a prevenire gravi disturbi irreversibili dello sviluppo cerebrale attraverso una diagnosi tempestiva e una dietoterapia.

Si consiglia alle famiglie con una storia di questa malattia di condurre un'analisi genetica in grado di prevedere il possibile sviluppo della fenilchetonuria in un bambino.

Conseguenze e prognosi della vita

L'effetto di una quantità eccessiva di fenilalanina sul sistema nervoso del bambino porta a disturbi psicologici persistenti. Già all'età di 4 anni, senza un trattamento adeguato, i bambini con fenilchetonuria sono considerati membri della società dalla mente debole e fisicamente sottosviluppati. Si uniscono alle fila dei bambini disabili e per loro i colori della vita sbiadiscono.

Anche la vita dei genitori di un bambino malato non brilla di felicità. Il bambino necessita di cure costanti e, con risorse finanziarie limitate, ciò si traduce in un generale deterioramento del benessere della famiglia. Il dolore vissuto da mamma e papà per l'incapacità di cambiare in meglio l'esistenza di un bambino deprime e schiaccia, ma non bisogna disperare. Aiuta te stesso, aiuta tuo figlio ad affrontare queste prove con meno perdite di amore e misericordia.

La scienza ha fretta, sta facendo passi da gigante nella direzione di eliminare la malattia dal rango di grave. Di grande importanza è la diagnosi della fenilchetonuria nell'utero, ma finora questo metodo non è stato inventato. “ancora” non significa “mai”, aspetteremo e crederemo

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia direttamente correlata alla violazione del metabolismo degli aminoacidi e porta a danni al sistema nervoso centrale. La fenilchetonuria si riscontra prevalentemente nelle ragazze. Spesso i bambini malati nascono da genitori sani (sono portatori eterozigoti del gene mutante).

I matrimoni correlati non fanno altro che aumentare il numero di bambini nati con tale diagnosi. Molto spesso, la fenilchetonuria si osserva nell'Europa settentrionale - 1:10.000, in Russia con una frequenza di 1:8-10.000 e in Irlanda - 1:4560. La PKU è quasi inesistente nei neri.

Cos'è questa malattia?

La fenilchetonuria è una malattia ereditaria di un gruppo di fermentopatie associate ad un alterato metabolismo degli aminoacidi, principalmente della fenilalanina. Se non si osserva una dieta ipoproteica, si accompagna all'accumulo di fenilalanina e dei suoi prodotti tossici, che porta a gravi danni al sistema nervoso centrale, che si manifestano, in particolare, sotto forma di ritardo mentale (oligofrenia fenilpiruvica ). Una delle poche malattie ereditarie che possono essere curate con successo.

Storia

La fenilchetonuria fu scoperta nel 1934 dal medico norvegese Ivar Asbjorn Felling. Un risultato positivo del trattamento fu osservato per la prima volta nel Regno Unito (al Birmingham Children's Hospital) grazie agli sforzi di un team di medici guidato da Horst Bickel nella prima metà degli anni '50 del XX secolo. Tuttavia, un successo davvero grande nel trattamento di questa malattia fu notato nel 1958-1961, quando apparvero i primi metodi per testare il sangue dei neonati per il contenuto di alte concentrazioni di fenilalanina in esso, indicando la presenza di una malattia.

Si è scoperto che solo un gene, chiamato PAH (gene della fenilalanina idrossilasi), è responsabile dello sviluppo della malattia.

Grazie a questa scoperta, scienziati e medici di tutto il mondo hanno potuto isolare e descrivere più in dettaglio sia la malattia stessa che i suoi sintomi e le sue forme. Inoltre, sono stati trovati e sviluppati metodi di trattamento assolutamente nuovi, high-tech e moderni, come la terapia genica, che oggi è un esempio di una lotta efficace contro le patologie genetiche umane.

Il meccanismo di sviluppo e le cause della malattia

La causa di questa malattia è dovuta al fatto che nel fegato umano non viene prodotto uno speciale enzima, la fenilalanina-4-idrossilasi. È responsabile della conversione della fenilalanina in tirosina. Quest'ultimo fa parte del pigmento della melanina, degli enzimi, degli ormoni ed è necessario per il normale funzionamento del corpo.

Nella PKU, la fenilalanina, a seguito di vie metaboliche laterali, viene convertita in sostanze che non dovrebbero essere presenti nell'organismo: acidi fenilpiruvico e fenillattico, feniletilamina e ortofenilacetato. Questi composti si accumulano nel sangue e hanno un effetto complesso:

• interrompere i processi del metabolismo dei grassi nel cervello;
• avere un effetto tossico, avvelenando il cervello;
• causare una carenza di neurotrasmettitori che trasmettono gli impulsi nervosi tra le cellule del sistema nervoso.

Ciò provoca un declino significativo e irreversibile dell’intelligenza. Il bambino sviluppa rapidamente un ritardo mentale: oligofrenia.

La malattia si eredita solo se entrambi i genitori hanno trasmesso al figlio la predisposizione alla malattia, e quindi è piuttosto rara. Il 2% delle persone ha un gene alterato responsabile dello sviluppo della malattia. In questo caso, la persona rimane completamente sana. Ma quando un uomo e una donna portatori del gene mutato si sposano e decidono di avere figli, c’è una probabilità del 25% che i bambini soffrano di fenilchetonuria. E la possibilità che i bambini siano portatori del gene patologico della PKU, pur rimanendo praticamente sani, è del 50%.

Sintomi della fenilchetonuria

La fenilchetonuria (vedi foto) si manifesta nel primo anno di vita. I principali sintomi a questa età sono:

• letargia del bambino;
• rigurgito;
• violazioni del tono muscolare (più spesso ipotensione muscolare);
• convulsioni;
• mancanza di interesse per l'ambiente;
• a volte aumento dell'irritabilità;
• ansia;
• c'è un caratteristico odore di "topo" di urina.

La fenilchetonuria è caratterizzata dalle seguenti caratteristiche fenotipiche: ipopigmentazione della pelle, dei capelli e dell'iride. In alcuni pazienti, una delle manifestazioni della patologia può essere la sclerodermia.

In età avanzata, i pazienti con fenilchetonuria sono caratterizzati da un ritardo nello sviluppo psicoverbale, spesso si nota microcefalia. Le crisi epilettiche si verificano in quasi la metà dei pazienti affetti da fenilchetonuria e in alcuni casi possono rappresentare il primo segno della malattia.

Diagnostica

Importante, come abbiamo già notato, è la diagnosi precoce della malattia, che eviterà il suo sviluppo e porterà a una serie di conseguenze irreversibili e gravi. Per questo motivo, negli ospedali per la maternità, entro 4-5 giorni di vita (per i neonati a termine), viene prelevato il sangue per l'analisi. Nei neonati prematuri, il sangue viene prelevato il 7° giorno per la fenilchetonuria (PKU).

La procedura prevede il prelievo di sangue capillare dopo un'ora dal momento dell'alimentazione, in particolare ne viene impregnata una forma speciale. La concentrazione, che indica un livello superiore al 2,2% di fenilalanina nel sangue del bambino, richiede l'invio di lui e dei suoi genitori al centro genetico medico. Nello stesso luogo viene effettuato un ulteriore esame e, di fatto, la diagnosi viene chiarita.

Che aspetto ha la fenilchetonuria: foto

La foto sotto mostra come la malattia si manifesta nei bambini e negli adulti.

Come trattare la fenilchetonuria

L'unico metodo efficace per trattare la fenilchetonuria è considerato una dieta appositamente studiata e organizzata fin dai primi giorni di vita, il cui principio è quello di limitare la fenilalanina contenuta negli alimenti, dalla quale sono esclusi gli alimenti:

• cereali,
• legumi,
• uova,
• fiocchi di latte,
• prodotti da forno,
• noccioline,
• cioccolato,
• pesce, carne, ecc.

La dieta terapeutica dei pazienti con fenilchetonuria consiste in prodotti specializzati di produzione sia straniera che nazionale. Ai bambini del primo anno di vita vengono mostrati prodotti che hanno una composizione simile al latte materno, si tratta di miscele come Lofenilak e Afenilak. Per i bambini un po' più grandi sono state sviluppate miscele come Tetrafen, Maximum-XR, Phenyl-Free. Vengono mostrate donne incinte e bambini più grandi (dopo sei anni) affetti da fenilchetonuria che assumono la miscela "Maxamum-XR". Oltre ai medicinali specializzati, la dieta del paziente comprende succhi, frutta e verdura.

La terapia dietetica iniziata tempestivamente evita molto spesso lo sviluppo delle manifestazioni cliniche caratteristiche della fenilchetonuria classica. Il trattamento è obbligatorio prima della pubertà e talvolta più a lungo. Poiché una donna affetta da fenilchetonuria non è in grado di dare alla luce un feto sano, viene effettuato uno speciale trattamento, iniziato già prima del concepimento e continuato fino al momento della nascita, volto ad evitare che il feto venga colpito dalla fenilalanina da un madre malata.

I bambini in cura dovrebbero essere sotto la vigile supervisione di uno psiconeurologo e di un pediatra locale. All'inizio del trattamento della fenilchetonuria, il contenuto di fenilalanina viene monitorato settimanalmente, con la normalizzazione degli indicatori, passano a 1 volta al mese durante il primo anno di vita e 1 volta ogni due mesi nei bambini di età superiore a un anno.

Oltre alla terapia dietetica, i medici possono fissare i seguenti appuntamenti per i bambini affetti da fenilchetonuria:

• composti minerali;
• nootropi;
• vitamine del gruppo B;
• anticonvulsivanti.

Nella terapia complessa dovrebbero essere presenti esercizi di fisioterapia, agopuntura e massaggio.

Nota: con una forma atipica di fenilchetonuria, che non può essere corretta dalla dietoterapia, i medici prescrivono epatoprotettori, anticonvulsivanti. Tale trattamento aiuterà ad alleviare le condizioni del bambino.

Fenilchetonuria e maternità

Per le donne incinte affette da PKU, è molto importante mantenere bassi i livelli di fenilalanina prima e durante la gravidanza affinché il bambino sia sano. E sebbene il feto in via di sviluppo possa essere solo portatore del gene PKU, l’ambiente intrauterino può contenere livelli molto elevati di fenilalanina, che ha la capacità di attraversare la placenta. Di conseguenza, il bambino può sviluppare malattie cardiache congenite, sono possibili ritardo dello sviluppo, microcefalia e ritardo mentale. Di norma, le donne con fenilchetonuria non presentano alcuna complicanza durante la gravidanza.

Nella maggior parte dei paesi, alle donne affette da PKU che stanno pianificando di avere figli si consiglia di abbassare i livelli di fenilalanina (di solito a 2-6 µmol/L) prima della gravidanza e di monitorarli durante tutto il periodo fertile. Ciò si ottiene attraverso esami del sangue regolari, una dieta rigorosa e la supervisione costante da parte di un dietista. In molti casi, non appena il fegato fetale inizia a produrre normalmente la PAH, il livello di fenilalanina nel sangue materno diminuisce, quindi è "necessario" aumentarlo per mantenere un livello sicuro di 2-6 µmol/L.

Ecco perché la quantità giornaliera di fenilalanina consumata dalla madre può raddoppiare o addirittura triplicare entro la fine della gravidanza. Se il livello di fenilalanina nel sangue della madre è inferiore a 2 µmol / l, a volte le donne possono sperimentare varie complicazioni associate alla carenza di questo aminoacido, come mal di testa, nausea, perdita di capelli e malessere generale. Se nei pazienti affetti da PKU viene mantenuto un basso livello di fenilalanina per tutta la gravidanza, il rischio di avere un figlio affetto non è superiore a quello delle donne che non hanno la PKU.

Prevenzione

Poiché la fenilchetonuria è una malattia genetica, non può essere completamente prevenuta. Le misure preventive mirano a prevenire gravi disturbi irreversibili dello sviluppo cerebrale attraverso una diagnosi tempestiva e una dietoterapia.

Si consiglia alle famiglie con una storia di questa malattia di condurre un'analisi genetica in grado di prevedere il possibile sviluppo della fenilchetonuria in un bambino.

Conseguenze e prognosi della vita

L'effetto di una quantità eccessiva di fenilalanina sul sistema nervoso del bambino porta a disturbi psicologici persistenti. Già all'età di 4 anni, senza un trattamento adeguato, i bambini con fenilchetonuria sono considerati membri della società dalla mente debole e fisicamente sottosviluppati. Si uniscono alle fila dei bambini disabili e per loro i colori della vita sbiadiscono.

Anche la vita dei genitori di un bambino malato non brilla di felicità. Il bambino necessita di cure costanti e, con risorse finanziarie limitate, ciò si traduce in un generale deterioramento del benessere della famiglia. Il dolore vissuto da mamma e papà per l'incapacità di cambiare in meglio l'esistenza di un bambino deprime e schiaccia, ma non bisogna disperare. Aiuta te stesso, aiuta tuo figlio ad affrontare queste prove con meno perdite di amore e misericordia.

La scienza ha fretta, sta facendo passi da gigante nella direzione di eliminare la malattia dal rango di grave. Di grande importanza è la diagnosi della fenilchetonuria nell'utero, ma finora questo metodo non è stato inventato. “ancora” non significa “mai”, aspetteremo e crederemo

La fenilchetonuria è una patologia di natura congenita, considerata geneticamente determinata ed è caratterizzata da una violazione dell'idrossilazione della fenilalanina, dall'accumulo di aminoacidi e dei suoi metaboliti nei fluidi e nei tessuti fisiologici. Con un decorso prolungato e la completa assenza di trattamento, il sistema nervoso centrale viene danneggiato. Questa malattia si verifica abbastanza raramente: nasce solo 1 bambino affetto da fenilchetonuria ogni 10.000 neonati. È interessante notare che in età neonatale la malattia non presenta manifestazioni evidenti, ma quando la fenilalanina entra nel corpo del bambino con il cibo, si verifica una manifestazione di patologia. Questo di solito accade nella prima metà della vita di un bambino (giusto il tempo per introdurre alimenti complementari), in futuro la fenilchetonuria porta a gravi disturbi nello sviluppo del bambino.

Cause della fenilchetonuria

Secondo la classificazione medica, la malattia in questione è autosomica recessiva, il che significa che affinché si sviluppino i segni clinici della fenilchetonuria, il bambino deve ereditare una copia difettosa del gene da entrambi i genitori, che a loro volta sono portatori della malattia. gene mutante.

Molto spesso, una mutazione nel gene che codifica per l'enzima fenilalanina-4-idrossilasi porta allo sviluppo della malattia in questione: questa sarà la classica fenilchetonuria di tipo 1, che rappresenta il 98% di tutti i casi di diagnosi della malattia. Se il trattamento è assente, la patologia porta a un profondo ritardo mentale.

Oltre alla forma classica della malattia in questione, ce n'è anche una atipica: procede quasi come la precedente, ma non può assolutamente essere corretta nemmeno con la dietoterapia.

Nota:il rischio di avere un figlio affetto da fenilchetonuria aumenta notevolmente in caso di matrimoni strettamente imparentati.

Come si manifesta la fenilchetonuria?

I neonati affetti da questa malattia non presentano manifestazioni cliniche specifiche e solo all'età di 2-6 mesi il bambino inizia a manifestare la malattia. Non appena le proteine ​​​​del latte (latte materno o sostituti dell'alimentazione artificiale) entrano nel corpo del bambino, compaiono i primi segni non specifici di fenilchetonuria: letargia, ansia immotivata, ipereccitabilità, distonia muscolare costante, sindrome convulsiva. Uno dei primi segni della malattia in questione è il vomito persistente, ma spesso viene percepito come una manifestazione clinica della stenosi pilorica.

All'età di sei mesi, il bambino ha chiaramente un ritardo nello sviluppo psicomotorio - ad esempio, il bambino diventa meno attivo, ad un certo punto smette di riconoscere le persone intorno a lui (anche quelle più vicine), non fa alcun tentativo di sedersi o stare in piedi. Durante questo periodo, la composizione dell'urina e del sudore diventa anormale, causando il loro caratteristico aroma di "topo" e di muffa. Spesso i genitori notano la comparsa di peeling attivo sulla pelle del bambino e.

Se i bambini con diagnosi di fenilchetonuria non vengono trattati, verrà loro diagnosticata la microcefalia, solo dopo un anno e mezzo inizieranno a scoppiare i denti, lo sviluppo del linguaggio è chiaramente ritardato e entro 3, massimo 4, anni, un profondo ritardo mentale e un viene rilevata la completa assenza di linguaggio (l'eccezione è costituita solo da alcuni suoni indistinti).

I bambini affetti da fenilchetonuria sono caratterizzati da un fisico displastico, spesso hanno carattere congenito, possono essere presenti disfunzioni autonomiche e stitichezza cronica. Per un bambino così malato, sarà caratteristico quanto segue:

• arti superiori;
• ipercinesia;
• la posa del "sarto" (gli arti inferiori e superiori sono fortemente piegati in corrispondenza delle articolazioni);
• andatura leziosa.

Tutte le manifestazioni cliniche della fenilchetonuria sopra menzionate si riferiscono a forma classica della malattia. A forme atipiche La patologia in esame sarà caratterizzata da aumentata eccitabilità, iperreflessia tendinea e da un grave grado di ritardo mentale. La malattia inevitabilmente progredisce e all'età di 2-3 anni il bambino muore.

Misure diagnostiche

La diagnosi di fenilchetonuria è inclusa nel programma di screening neonatale, che viene effettuato per tutti i neonati, nessuno escluso.. Tale test viene effettuato il 3-5° giorno di vita del bambino e il 7° giorno di vita nel caso in cui il bambino sia nato prematuro. Lo studio viene effettuato prelevando sangue capillare, se viene rilevata iperfenilalaemia, il neonato viene inviato a un genetista pediatrico per un riesame.

Per confermare la diagnosi di fenilchetonuria, i medici conducono i seguenti studi:

• determinare l'attività degli enzimi epatici;
• scoprire la concentrazione di tirosina e fenilalanina nel sangue del bambino;
• condurre un'analisi biochimica delle urine;
• nominare il cervello;
• eseguire un EEG.

Poiché le manifestazioni cliniche della malattia in questione non sono specifiche, i medici devono differenziare la fenilchetonuria dalle infezioni intrauterine, dai traumi intracranici alla nascita nei neonati e dai disturbi del metabolismo degli aminoacidi.

Nota:I medici possono diagnosticare un difetto genetico nella fenilchetonuria durante la gravidanza. Per questo viene effettuata la diagnosi prenatale invasiva: coriobiopsia, cordocentesi, amniocentesi.

Trattamento della fenilchetonuria

Purtroppo non esiste una cura specifica ed efficace per questa malattia. Il fattore fondamentale nella terapia è l'osservanza di una dieta rigorosa, che limiti l'apporto di proteine ​​nell'organismo del paziente..

Per i neonati sono state sviluppate formule speciali per l'alimentazione, miscele simili sono disponibili anche per i bambini più grandi. La base della dieta sono gli alimenti a basso contenuto proteico, che includono frutta, verdura e miscele di aminoacidi. L'espansione della dieta può essere consentita solo al raggiungimento dei diciotto anni: entro questo periodo la tolleranza del corpo alla fenilalanina aumenta.

Oltre alla terapia dietetica, i medici possono fissare i seguenti appuntamenti per i bambini affetti da fenilchetonuria:

• composti minerali;
• anticonvulsivanti.

Nella terapia complessa dovrebbero essere presenti esercizi di fisioterapia, agopuntura e massaggio.

Nota:con una forma atipica di fenilchetonuria, che non può essere corretta con la dietoterapia, i medici prescrivono epatoprotettori, anticonvulsivanti. Tale trattamento aiuterà ad alleviare le condizioni del bambino.

I bambini con la malattia in questione sono costantemente registrati presso un pediatra, avranno sicuramente bisogno dell'aiuto di un logopedista e di un defettologo. Gli specialisti dovrebbero monitorare costantemente lo stato neuropsichico, controllare il livello di fenilalanina nel sangue e prendere indicatori dell'elettroencefalogramma.

La possibilità di screening per la fenilchetonuria nel periodo neonatale consente di organizzare una terapia dietetica precoce, che previene lo sviluppo di danni patologici cerebrali e disfunzioni epatiche. Se la terapia dietetica è stata prescritta in tempo e pienamente osservata, la prognosi per lo sviluppo del bambino è abbastanza favorevole. Se non viene eseguita la correzione nutrizionale, la prognosi della malattia è estremamente sfavorevole, fino alla morte nella prima infanzia.

La fenilchetonuria è una malattia piuttosto complessa che richiede un monitoraggio costante da parte di specialisti e la disponibilità dei genitori a monitorare la nutrizione e il trattamento del bambino.